مرض تخزين الجليكوجين

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

مرض تخزين الجليكوجين ( GSD ، ويسمى أيضاً داء تخزين الجليكوجين وداء الدكسترين ) هو اضطراب أيضي ناتج عن نقص في إنزيم أو بروتين ناقل يؤثر على تخليق الجليكوجين أو تحلله أو تحلل الجلوكوز ، وعادة ما يحدث ذلك في العضلات و/أو خلايا الكبد . [ 1 ]

تنتج أمراض تخزين الجليكوجين عن أخطاء وراثية في استقلاب الكربوهيدرات (إنزيمات أو بروتينات نقل معيبة جينيًا ) تشارك في هذه العمليات. في الماشية، يحدث خلل في تخزين الجليكوجين نتيجة التسمم بقلويد الكستانوسبيرمين . [ 2 ]

مع ذلك، لم يُصنّف كل خلل وراثي في ​​استقلاب الكربوهيدرات ضمن تصنيف الأمراض الوراثية، حتى وإن كان معروفًا بتأثيره على العضلات أو الكبد. على سبيل المثال، يُظهر نقص إنزيم فوسفوجليسيرات كيناز (الجين PGK1) شكلاً عضليًا.

كما تم تصنيف متلازمة فانكوني-بيكل (الجين SLC2A2) ومرض دانون (الجين LAMP2) على أنهما من أمراض تخزين الجليكوجين بسبب كونهما عيوبًا في بروتينات النقل بدلاً من الإنزيمات ؛ ومع ذلك، فإن الأنواع الفرعية GSD-1 b و c و d ناتجة عن عيوب في بروتينات النقل (الجينات SLC37A4 و SLC17A3) ومع ذلك لا تزال تعتبر من أمراض تخزين الجليكوجين.

تم تصنيف نقص فوسفوجلوكوموتاز (الجين PGM1) على أنه مرض تخزين الجليكوجين بسبب تأثيره أيضًا على تكوين N-جليكانات؛ ومع ذلك، نظرًا لأنه يؤثر على كل من تحلل الجليكوجين والجليكوزيل ، فقد تم اقتراح إعادة تسميته بمرض تخزين الجليكوجين من النوع الرابع عشر . [ 3 ]

يُعدّ جوناه بورنازاريان أشهر شخص مصاب بمرض تخزين الجليكوجين (GSD). وقد حظيت حالته بتغطية إعلامية واسعة النطاق محليًا ودوليًا، وأسهمت قصته في زيادة الوعي بأبحاث هذا المرض بشكل غير مسبوق. وكانت تجربة بورنازاريان مع النوع 1ب من مرض تخزين الجليكوجين محورًا أساسيًا في حشد ملايين الدولارات لتمويل الأبحاث، وإلهام إنشاء مؤسسات متخصصة لتطوير العلاجات. ولا تزال عائلته نشطة في جهود المناصرة، حيث تعمل مع منظمات مثل CureGSD1b لدعم الأبحاث وتوفير الموارد للعائلات المتضررة. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

(انظر الأخطاء الخلقية في استقلاب الكربوهيدرات للحصول على قائمة كاملة بالأمراض الوراثية التي تؤثر على تخليق الجليكوجين أو تحلل الجليكوجين أو تحلل الجلوكوز.)

الأنواع

النوع (المسمى) نقص الإنزيم (الجين [ 7 ] ) معدل الحدوث (المواليد) انخفاض سكر الدم ؟ تضخم الكبد ؟ فرط شحميات الدم ؟ أعراض عضلية التطور/التنبؤ أعراض أخرى
GSD 0

(مرض لويس) [ 8 ]

إنزيم جليكوجين سينثاز (العضلات GYS1 / الكبد GYS2 ) 1 من بين 20000-25000 [ 9 ]الكبد 0أ: نعم

العضلة 0ب: لا

لا لا (العضلة 0ب) نقص الجليكوجين في ألياف العضلات. غلبة ألياف العضلات من النوع الأول. إجهاد عضلي ناتج عن التمرين، ألم عضلي، إغماء. [ 10 ] [ 11 ] تشنجات عضلية عرضية(الكبد 0أ) فشل النمو في بعض الحالات. [ 12 ]

(العضلة 0ب) خطر الموت المفاجئ في مرحلة الطفولة بسبب السكتة القلبية. [ 10 ]

(الكبد 0أ) الصرع [ 12 ]

(العضلة 0ب) نادراً ما تحدث الصرع، نوبات توترية رمعية. [ 10 ] اضطراب النظم القلبي، متلازمة كيو تي الطويلة. [ 11 ]

مرض فون جيركه ( GSD I / GSD 1 ) جلوكوز-6-فوسفاتاز / ناقل جلوكوز-6-فوسفات ( G6PC / SLC37A4 / SLC17A3 ) 1 من 50000  – 100000 [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]نعم نعم نعم لا أحد فشل النموالحماض اللبني ، فرط حمض يوريك الدم
مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثاني / GSD 2 ( مرض بومبي ، المعروف سابقًا باسم GSD-IIa)
مرض دانون (المعروف سابقًا باسم GSD-IIb) 		إنزيم ألفا جلوكوزيداز الحمضي

( GAA )

البروتين الغشائي المرتبط بالجسيمات الحالة 2 ( LAMP2 ) 		مرض بومبي يصيب 1 من كل 13000. [ 16 ]لا نعم لا ضعف العضلات ، وعدم تحمل التمارين ، وتراكم غير طبيعي للجليكوجين في الليزوزومات في خزعة العضلات. قد يظهر مرض بومبي المتأخر بمظهر رياضي زائف يتمثل في تضخم عضلات الساق. [ 17 ]

تتشابه أعراض كل من مرض بومبي ومرض دانون إلى حد كبير بسبب خلل في الليزوزومات. ومع ذلك، في مرض دانون، يُظهر بعض المرضى تراكمًا غير طبيعي للجليكوجين، ولكن ليس جميعهم. [ 18 ]

ضعف تدريجي في عضلات الهيكل العظمي القريبة، يتفاوت في مدته الزمنية حتى الوصول إلى عتبة القصور الوظيفي (من الطفولة المبكرة إلى البلوغ). يُصنف حوالي 15% من مرضى بومبي ضمن فئة بومبي الطفولي، وهي حالة مميتة عادةً خلال السنة الأولى من العمر إذا لم تُعالج. فشل القلب (عند الرضع)، صعوبة في التنفس (بسبب ضعف العضلات)
مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث ( مرض كوري أو مرض فوربس ) إنزيم إزالة تفرعات الجليكوجين ( AGL مؤرشف بتاريخ 2017-12-04 في Wayback Machine ) واحد من بين 100,000 نعم نعم نعم اعتلال عضلي. قد يظهر بمظهر رياضي زائف لعضلات متضخمة. [ 19 ]الفشل في النمو [ 20 ]

فرط حمض اليوريك العضلي المنشأ [ 21 ]

داء تخزين الجليكوجين من النوع الرابع (GSD IV / GSD 4 ) ( مرض أندرسن ) إنزيم تفرع الجليكوجين ( GBE1 ) 1 من بين 500000 [ 22 ]لا نعم، وكذلك تليف الكبدلا اعتلال عضلي واعتلال عضلة القلب التوسعي فشل النمو ، والوفاة في سن الخامسة تقريباً
مرض داء الجي جي إس في / داء الجي جي إس 5 ( مرض ماكاردل ) فوسفوريلاز جليكوجين العضلات ( PYGM ) 1 من 100,000  – 500,000 [ 23 ] [ 22 ]لا لا لا إجهاد العضلات وتشنجاتها نتيجة التمرين. احتمال حدوث انحلال الربيدات . قد يظهر تضخم عضلات الساق بشكل يوحي بأنه تضخم رياضي. [ 24 ]الفشل الكلوي بسبب بيلة الميوغلوبين ، ظاهرة الرياح الثانية ، استجابة معدل ضربات القلب السريع غير المناسب ( تسرع القلب الجيبي ) للتمرين، فرط حمض اليوريك العضلي المنشأ [ 21 ]
مرض هرز ( GSD VI / GSD 6 ) فوسفوريلاز جليكوجين الكبد ( PYGL ) 1 من 65000  – 85000 [ 25 ]نعم نعم نعم [ 26 ]لا أحد في البداية يكون الأمر حميداً، ثم يتبعه تأخر في النمو.
مرض الراعي الألماني السابع (GSD VII / GSD 7 ) ( مرض تاروي ) فوسفوفروكتوكيناز العضلات ( PFKM ) 1 من 1,000,000 [ 27 ]لا لا لا تشنجات وضعف العضلات الناتج عن ممارسة الرياضة تأخر النموفي بعض حالات فقر الدم الانحلالي ،

فرط حمض اليوريك العضلي المنشأ [ 21 ]

جي إس دي 9 / جي إس دي 9 كيناز الفوسفوريلاز ( PHKA2 / PHKB / PHKG2 / PHKA1 ) ؟ نعم نعم نعم IXd تشنجات العضلات الناتجة عن التمرين، والتصلب، والضعف (التعب)، والألم. [ 28 ]نوع الكبد: تأخر في النمو الحركي ، تأخر في النمو
جي إس دي إكس / جي إس دي 10 ميوتيز فوسفوجليسيرات العضلات ( PGAM2 )؟ ؟ ؟ ؟ تشنجات وضعف العضلات الناتجة عن ممارسة الرياضة [ 29 ]بيلة الميوغلوبين [ 30 ]
جي إس دي 11 / جي إس دي 11 نازعة هيدروجين اللاكتات العضلية ( LDHA ) ؟ ؟ ؟ ؟

تشنجات العضلات والتصلب والألم الناتجة عن ممارسة الرياضة. [ 31 ]

متلازمة فانكوني-بيكل، المعروفة سابقًا باسم GSD XI / GSD 11، لم تعد تُعتبر من فصيلة الراعي الألماني ناقل الجلوكوز ( GLUT2 ) ؟ نعم

نعم

لا لا أحد
GSD XII / GSD 12 ( نقص الألدولاز أ )ألدولاز أ ( ALDOA ) ؟ لا في بعض لا عدم تحمل التمارين الرياضية ، تشنجات عضلية. في بعض الحالات انحلال الربيدات. فقر الدم الانحلالي وأعراض أخرى
GSD XIII / GSD 13 إنولاز بيتا ( ENO3 ) ؟ لا ؟ لا عدم تحمل التمارين الرياضية ، تقلصات عضليةتزايد حدة آلام العضلات على مدى عقود [ 32 ]إنزيم الكرياتين كيناز في الدم : ارتفاعات متقطعة؛ ينخفض ​​مع الراحة [ 32 ]
CDG 1T (المعروف سابقًا باسم GSD XIV / GSD 14)فوسفوجلوكوموتاز-1 ( PGM1 )؟حلقات؟لاهناك شكلان: أحدهما عضلي بحت والآخر متعدد الأنظمة (بما في ذلك العضلات). [ 33 ]

اعتلال عضلي (يشمل التعب المرتبط بالتمارين الرياضية، وعدم تحمل التمارين ، وضعف العضلات). تُظهر خزعة العضلات تراكم الجليكوجين. [ 34 ]

قصر القامة، وتأخر النمو لدى البعض، ونادراً ما يتأخر البلوغ. [ 34 ]تتفاوت الأعراض وشدتها بشكل كبير. تشمل الأعراض الشائعة ارتفاع مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم، واضطراب مستوى الترانسفيرين في الدم (فقدان كامل للسكريات المرتبطة بالنيتروجين)، وقصر القامة، وشق الحنك، وانشقاق اللهاة، واعتلال الكبد. [ 34 ]

ظاهرة الرياح الثانية في بعض [ 35 ] ولكن ليس في جميع [ 3 ]

جي إس دي XV / جي إس دي 15 جليكوجينين-1 ( GYG1 ) نادر [ 36 ]لا لا لا ضمور العضلات، وعدم تحمل التمارين الرياضية، وخزعة العضلات تظهر استنفادًا غير طبيعي للجليكوجين وتكاثرًا ملحوظًا لألياف العضلات البطيئة الانقباض (النوع 1 / المؤكسد) وتكاثر الميتوكوندريا. ضعف تدريجي بطيء على مدى عقود أظهرت خزعة القلب وجود ترسبات غير طبيعية من الجليكوجين (مختلفة عن أجسام البولي جلوكوزان) في خلايا عضلة القلب. [ 37 ]
  • بعض أنواع داء الراعي الألماني لها أشكال مختلفة، مثل الطفولي، واليافع، والبالغ (المتأخر الظهور).
  • بعض أنواع كلاب الراعي الألماني لها أنواع فرعية مختلفة، على سبيل المثال GSD1a / GSD1b، GSD9A1 / GSD9A2 / GSD9B / GSD9C / GSD9D. [ 7 ]
  • النوع 0 من داء تخزين الجليكوجين: على الرغم من أن نقص إنزيم سينثاز الجليكوجين لا يؤدي إلى تخزين الجليكوجين الزائد في الكبد، إلا أنه يصنف مع داء تخزين الجليكوجين كنوع 0 لأنه عيب آخر في تخزين الجليكوجين ويمكن أن يسبب مشاكل مماثلة.
  • داء تخزين الجليكوجين من النوع الثامن (GSD 8): في الماضي، كان يُعتبر نقص إنزيم فوسفوريلاز-ب كيناز الكبدي حالةً مرضيةً مستقلة، [ 38 ] إلا أنه صُنِّف ضمن داء تخزين الجليكوجين من النوع السادس [ 25 ] وداء تخزين الجليكوجين من النوع التاسع أ1؛ [ 39 ] ووُصِفَ بأنه مرض وراثي متنحي مرتبط بالكروموسوم X. [ 40 ] أصبح داء تخزين الجليكوجين من النوع التاسع التصنيف السائد لهذا المرض، ويُصنَّف ضمن مجموعة الإنزيمات المتماثلة الأخرى لنقص إنزيم فوسفوريلاز-ب كيناز. [ 41 ]
  • مرض تخزين الجليكوجين من النوع الحادي عشر (GSD 11): متلازمة فانكوني-بيكل (نقص GLUT2)، داء تخزين الجليكوجين الكبدي الكلوي المصحوب بمتلازمة فانكوني الكلوية، لم يعد يُعتبر مرضًا لتخزين الجليكوجين، بل خللًا في نقل الجلوكوز. [ 7 ] تم إعادة استخدام تسمية مرض تخزين الجليكوجين من النوع الحادي عشر (GSD 11) لنقص نازعة هيدروجين اللاكتات العضلية (LDHA).
  • داء تخزين الجليكوجين من النوع الرابع عشر (GSD 14): لم يعد يُصنف ضمن أمراض تخزين الجليكوجين، بل أصبح يُصنف كاضطراب خلقي في عملية الغلكزة من النوع 1T (CDG1T)، ويؤثر على إنزيم فوسفوجلوكوموتاز (الجين PGM1). [ 7 ] يُعد نقص فوسفوجلوكوموتاز 1 مرضًا من أمراض تخزين الجليكوجين واضطرابًا خلقيًا في عملية الغلكزة. [ 42 ] يعاني المصابون بهذا المرض من انسداد في عملية تحلل الجليكوجين، حيث لا يمكن تكسير جليكوجين العضلات، بالإضافة إلى ارتفاع مستوى ترانسفيرين المصل (فقدان جزيئات N-جليكان الكاملة). [ 42 ] نظرًا لتأثيره على تحلل الجليكوجين، فقد اقتُرح إعادة تصنيفه إلى داء تخزين الجليكوجين من النوع الرابع عشر. [ 3 ]
  • يُعتبر مرض لافورا مرضاً عصبياً تنكسياً معقداً، كما أنه اضطراب في استقلاب الجليكوجين. [ 43 ]
  • ترتبط اعتلالات العضلات الناتجة عن تخزين البولي جلوكوزان بخلل في استقلاب الجليكوجين [ 44 ].
  • (ليس مرض ماكاردل، نفس الجين ولكن أعراض مختلفة) ضعف نشاط فوسفوريلاز-أ العضلي: طفرة سائدة متنحية على جين PYGM. ضعف نشاط فوسفوريلاز-أ العضلي غير المعتمد على AMP، بينما بقي النشاط المعتمد على AMP محفوظًا. لا يوجد عدم تحمل للتمارين. ضعف عضلي يبدأ في مرحلة البلوغ. تراكم ديسمين، وهو بروتين خيطي متوسط، في ألياف العضلات لدى المرضى. [ 45 ] [ 46 ] يوجد فوسفوريلاز-أ العضلي في شكلين: الشكل "أ" يُفسفر بواسطة كيناز الفوسفوريلاز، والشكل "ب" لا يُفسفر. لكلا الشكلين حالتان بنيويتان : نشطة (R أو مسترخية) وغير نشطة (T أو متوترة). عندما يكون أي من الشكلين "أ" أو "ب" في الحالة النشطة، يحول الإنزيم الجليكوجين إلى جلوكوز-1-فوسفات. يتم تنشيط فوسفوريلاز-ب العضلي بشكل غير مباشر بواسطة AMP بتركيز أعلى من ATP و/أو جلوكوز-6-فوسفات. (انظر فوسفوريلاز الجليكوجين § التنظيم ).
  • داء تخزين الجليكوجين غير المعروف المرتبط بحذف جين الحثل العضلي: يعاني المريض من اعتلال عضلي لم يتم وصفه سابقًا مرتبط بكل من حثل بيكر العضلي واضطراب تخزين الجليكوجين ذي مسببات غير معروفة. [ 47 ]

تشخبص

صورة مجهرية لمرض تخزين الجليكوجين بخصائص نسيجية تتوافق مع مرض كوري . خزعة كبد . صبغة الهيماتوكسيلين والإيوسين .

تشمل طرق تشخيص أمراض تخزين الجليكوجين التاريخ المرضي والفحص السريري للأعراض المصاحبة، وفحوصات الدم للكشف عن الاضطرابات الأيضية المصاحبة، والاختبارات الجينية للكشف عن الطفرات المشتبه بها. [ 19 ] [ 48 ] وقد تشمل أيضًا اختبارًا غير إقفاري للساعد، أو اختبار الجهد البدني ، أو اختبار المشي لمدة 12 دقيقة. [ 48 ] تُقلل التطورات في الاختبارات الجينية تدريجيًا من الحاجة إلى الخزعة؛ ومع ذلك، في حالة وجود متغير ذي دلالة غير مؤكدة (VUS) ونتائج غير حاسمة لاختبارات الجهد البدني، ستكون الخزعة ضرورية لتأكيد التشخيص. [ 48 ]

التشخيص التفريقي

العضلات

تتميز أمراض تخزين الجليكوجين التي تصيب العضلات الهيكلية عادةً بأعراض ناتجة عن ممارسة الرياضة ( أعراض ديناميكية )، مثل الإرهاق العضلي المبكر ، بدلاً من أعراض الضعف الثابت ( أعراض ثابتة ). [ 49 ] تشمل التشخيصات التفريقية لأمراض تخزين الجليكوجين التي تتضمن ضعفًا عضليًا ثابتًا، وخاصةً في العضلات القريبة ، اعتلالًا عضليًا التهابيًا أو ضمورًا عضليًا في الأطراف والحزام . [ 49 ]

بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من عدم تحمل التمارين الرياضية و/أو ضعف العضلات القريبة، ينبغي النظر في اضطرابات الغدد الصماء . [ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] يُعد توقيت ظهور أعراض عدم تحمل التمارين الرياضية، مثل إرهاق العضلات وتشنجاتها، مهمًا للمساعدة في تمييزها عن اعتلالات العضلات الأيضية الأخرى ، مثل اضطرابات استقلاب الأحماض الدهنية . [ 53 ]

قد تُسبب مشاكل في الجهاز الدوري، وليس في العضلات نفسها، إجهادًا عضليًا وألمًا وتشنجات ناتجة عن التمارين الرياضية، وتخف هذه الأعراض بالراحة، وذلك بسبب عدم كفاية تدفق الدم ( نقص التروية ) إلى العضلات. وتشمل أعراض نقص التروية التي غالبًا ما تظهر في عضلات الساق: العرج المتقطع ، ومتلازمة انحصار الشريان المأبضي ، والقصور الوريدي المزمن .

يمكن أن تسبب الأمراض التي تُخلّ بالوصلة العصبية العضلية إجهادًا عضليًا غير طبيعي، مثل الوهن العضلي الوبيل ، وهو مرض مناعي ذاتي. [ 54 ] ومن الأمراض المشابهة متلازمة لامبرت-إيتون الوهنية العضلية (مناعية ذاتية) ومتلازمات الوهن العضلي الخلقية (وراثية).

قد تُؤدي بعض الأمراض إلى اضطراب استقلاب الجليكوجين كنتيجة ثانوية للمرض الأساسي. ويمكن أن يتجلى خلل وظائف الغدة الدرقية - قصور الغدة الدرقية وفرط نشاطها - في صورة اعتلال عضلي مصحوب بأعراض مثل إجهاد العضلات الناتج عن ممارسة الرياضة، والتشنجات، وآلام العضلات، وقد يشمل ضعفًا في العضلات القريبة أو تضخمًا عضليًا (خاصةً عضلات الساق). [ 55 ] [ 51 ] يُحفز قصور الغدة الدرقية تخليق الجليكوجين ويُثبط تحلله وتحلل الجلوكوز؛ وعلى العكس، يُحفز فرط نشاط الغدة الدرقية تحلل الجليكوجين وتحلل الجلوكوز بينما يُثبط تخليق الجليكوجين. [ 56 ] [ 57 ] [ 58 ] [ 51 ] [ 59 ]

يؤدي قصور الغدة الدرقية وفرط نشاطها لفترات طويلة إلى ضمور ألياف العضلات من النوع الثاني (سريعة الانقباض/محللة للجلوكوز) ، وغلبة ألياف العضلات من النوع الأول (بطيئة الانقباض/مؤكسدة). [ 57 ] [ 51 ] [ 52 ] تُظهر خزعة العضلات وجود جليكوجين غير طبيعي في العضلات: تراكم عالٍ في حالة قصور الغدة الدرقية وتراكم منخفض في حالة فرط نشاطها. [ 59 ] [ 56 ] [ 57 ] يشمل قصور الغدة الدرقية متلازمة كوخر-ديبري-سيميلاين (تبدأ في الطفولة)، ومتلازمة هوفمان (تبدأ في البلوغ)، ومتلازمة الوهن العضلي، والشكل الضموري. [ 59 ]

في المرضى الذين يعانون من زيادة هرمون النمو، تشمل خزعة العضلات، من بين أمور أخرى، ترسب الجليكوجين الزائد. [ 60 ]

متلازمة فيتشي المرتبطة بجين EPG5 هي اضطراب متعدد الأجهزة، واضطراب خلقي في الالتهام الذاتي ، حيث تُظهر خزعة العضلات تراكمًا زائدًا للجليكوجين، من بين سمات اعتلال عضلي أخرى. [ 61 ]

من المثير للاهتمام، بالمقارنة مع اعتلال العضلات الناتج عن قصور الغدة الدرقية، أن مرض مكاردل ( GSD-V )، وهو أكثر أنواع أمراض تخزين الجليكوجين العضلية شيوعًا، وبالتالي الأكثر دراسة، [ 62 ] [ 48 ] [ 63 ] ، يُعدّ قصور الغدة الدرقية ثاني أكثر الأمراض المصاحبة له [ 64 ] [ 48 ] ، كما أن بعض مرضى مكاردل يعانون أيضًا من تضخم عضلات الساق. [ 24 ] ويُصاحب مرض بومبي المتأخر ( GSD-II ) أيضًا تضخم عضلات الساق وقصور الغدة الدرقية. [ 17 ] [ 65 ] [ 66 ]

قد يؤدي سوء التغذية وأمراض سوء الامتصاص (مثل الداء البطني) إلى نقص الفيتامينات الأساسية اللازمة لاستقلاب الجليكوجين داخل خلايا العضلات. عادةً ما تظهر أعراض سوء التغذية على شكل أعراض جهازية، ولكن في حالات نادرة قد تقتصر على اعتلال عضلي. [ 67 ] يؤدي اعتلال العضلات الناتج عن نقص فيتامين د (المعروف أيضًا باسم اعتلال العضلات العظمي نتيجة التفاعل بين فيتامين د والكالسيوم) إلى ضعف العضلات، وخاصةً العضلات القريبة؛ حيث تُظهر خزعة العضلات تراكمًا غير طبيعي للجليكوجين، وضمورًا في ألياف العضلات من النوع الثاني (سريعة الانقباض/محللة للجلوكوز)، وانخفاضًا في امتصاص الكالسيوم بواسطة الشبكة الساركوبلازمية (اللازمة لانقباض العضلات). [ 68 ] [ 69 ] [ 70 ] على الرغم من أن اعتلال العضلات الناتج عن نقص فيتامين د يشمل عادةً ضمور العضلات، [ 68 ] فقد تم الإبلاغ نادرًا عن تضخم عضلات الساق. [ 71 ] [ 72 ]

تُلاحظ تقلصات وتيبس العضلات الصامتة كهربائيًا الناتجة عن التمارين الرياضية (تقلصات عضلية عابرة أو "تشنج عضلي كاذب") ليس فقط في أنواع داء تخزين الجليكوجين الخامس والسابع والتاسع د والعاشر والحادي عشر والثاني عشر والثالث عشر، بل أيضًا في داء برودي ، وداء العضلات المتموج من النوعين الأول والثاني، وفرط إنزيم كرياتين فوسفوكيناز في الدم المرتبط بجين CAV3 . [ 29 ] على عكس اعتلالات العضلات الأخرى، فإن تقلصات العضلات في داء برودي غير مؤلمة. [ 73 ] [ 74 ] ومثل أنواع داء تخزين الجليكوجين الثاني والثالث والخامس، يُلاحظ أيضًا مظهر تضخم العضلات الذي يُشبه مظهر الرياضيين الكاذبين لدى بعض المصابين بداء برودي وداء العضلات المتموج. [ 73 ] [ 75 ] [ 76 ]

يشمل خلل ناقل اللاكتات في كريات الدم الحمراء (المعروف سابقًا باسم خلل ناقل اللاكتات، اعتلال عضلي ناتج عن ) تشنجات عضلية مؤلمة وقصبة عابرة تحدث أثناء التمرين، دون وجود أي إشارة كهربائية، بالإضافة إلى إجهاد عضلي ناتج عن التمرين. [ 29 ] [ 77 ] ومع ذلك، يكون تخطيط كهربية العضل وخزعة العضلات طبيعيين، لأن الخلل ليس في العضلة نفسها، بل في كريات الدم الحمراء التي من المفترض أن تزيل تراكم اللاكتات من العضلات أثناء التمرين. [ 77 ]

على الرغم من أن معظم أنواع ضمور العضلات تتميز بضعف عضلي ثابت بدلاً من الإرهاق العضلي و/أو التشنج الناتج عن ممارسة الرياضة، إلا أن هناك بعض الاستثناءات. يُصاحب ضمور العضلات الحزامية الطرفية المتنحي 23 (LGMD R23) تضخم في عضلات الساق وتشنجات ناتجة عن ممارسة الرياضة. [ 78 ] ويُصاحب اعتلال العضلات الليفي 10 (MFM10) إرهاق عضلي وتشنجات وتيبس ناتج عن ممارسة الرياضة، مع تضخم في عضلات الرقبة والكتف. [ 79 ] ويُصاحب ضمور العضلات الحزامية الطرفية R28 تضخم في عضلات الساق وإرهاق عضلي وألم ناتجين عن ممارسة الرياضة. [ 80 ] ويُصاحب ضمور العضلات الحزامية الطرفية R8 تضخم كاذب في عضلات الساق وضعف (إرهاق) وألم ناتجين عن ممارسة الرياضة. [ 81 ] ويُصاحب ضمور العضلات الحزامية الطرفية R15 (المعروف أيضاً باسم MDDGC3) تضخم عضلي وضعف عضلي في العضلات القريبة وإرهاق عضلي. [ 82 ]

تُعرف اعتلالات العضلات المرتبطة بضمور دوشين العضلي ، مثل ضمور دوشين وبيكر العضلي، بضعف عضلي ثابت وتضخم كاذب في عضلات الساق، ولكنها تُسبب أيضًا خللًا ثانويًا في الميتوكوندريا العضلية، مما يؤدي إلى انخفاض إنتاج الأدينوسين ثلاثي الفوسفات (ATP)؛ بالإضافة إلى انخفاض ألياف العضلات من النوع الثاني (سريعة الانقباض/محللة الجلوكوز)، مما ينتج عنه غلبة ألياف العضلات من النوع الأول (بطيئة الانقباض/مؤكسدة). [ 83 ] تظهر الأنماط الظاهرية الأقل حدة المرتبطة بضمور دوشين العضلي، والتي تبدأ في مرحلة الطفولة، بتشنجات عضلية وتيبس وألم وإرهاق وارتفاع في مستوى إنزيم الكرياتين كيناز (CK) عند ممارسة الرياضة. [ 84 ] أما ضمور بيكر العضلي، فيظهر في مرحلة البلوغ بتشنجات عضلية وألم وارتفاع في مستوى إنزيم الكرياتين كيناز (CK) عند ممارسة الرياضة. [ 85 ]

يُسبب اعتلال العضلات التجميعي الأنبوبي (TAM) من النوعين 1 و2 ألمًا عضليًا وإرهاقًا وتيبسًا عند بذل الجهد، مع ضعف في العضلات القريبة وتضخم كاذب في عضلات الساق. يُعاني النوع TAM1 من تشنجات عضلية أثناء الراحة، بينما يُعاني النوع TAM2 من تشنجات عضلية أثناء التمرين. [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] تشمل متلازمة ستورموركن أعراض اعتلال العضلات التجميعي الأنبوبي، ولكنها أكثر حدة، بما في ذلك قصر القامة وتشوهات أخرى. [ 87 ] تتميز متلازمة ساتويوشي بتشنجات عضلية مؤلمة وتضخم عضلي وقصر القامة عند بذل الجهد. [ 90 ] يُسبب نقص إنزيم ديهيدروجينيز ثنائي ميثيل جليسين إرهاقًا عضليًا وارتفاعًا في مستوى إنزيم الكرياتين كيناز ورائحة جسم كريهة تشبه رائحة السمك. [ 91 ] يُسبب اعتلال العضلات المصحوب بألم عضلي وارتفاع في مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم، مع أو بدون انحلال الربيدات الدوري (MMCKR)، تشنجات عضلية وألمًا وإرهاقًا عند بذل الجهد. مع ظهور ضعف في العضلات القريبة لدى البعض. [ 92 ]

الكبد

(ساعد ويكيبيديا من خلال المساهمة في هذا القسم الفرعي)

نمط ظاهري شبيه بداء تخزين الجليكوجين، وهو نمط من فرط الأنسولين الخلقي الناتج عن طفرة في جين HNF4A أو داء السكري النمطي 1 ( MODY1 ). يتميز هذا النمط الظاهري من MODY1 بضخامة الجنين ، وانخفاض سكر الدم المصحوب بفرط الأنسولين في مرحلة الطفولة، ومستويات طبيعية من 3-هيدروكسي بيوتيرات، وارتفاع مستويات الدهون الثلاثية في الدم، وزيادة مستوى الجليكوجين في الكبد وكريات الدم الحمراء، وارتفاع إنزيمات ناقلة الأمين في الكبد، وتضخم كبدي عابر، ومتلازمة فانكوني الكلوية ، ثم يتطور لاحقًا إلى تليف الكبد، وانخفاض التنفس المعتمد على السكسينات (خلل في وظيفة الميتوكوندريا)، والكساح، وتكلس الكلى ، ومرض الكلى المزمن، وداء السكري. [ 93 ] [ 94 ] [ 95 ]

علاج

يعتمد العلاج على نوع مرض تخزين الجليكوجين. يُعالج مرض فون جيرك ( GSD-I ) عادةً بتناول وجبات صغيرة متكررة من الكربوهيدرات ونشا الذرة ، وهو ما يُسمى علاج نشا الذرة المعدل ، لمنع انخفاض نسبة السكر في الدم، بينما قد تشمل العلاجات الأخرى الألوبيورينول وعامل تحفيز مستعمرات الخلايا المحببة البشرية . [ 96 ]

قد يشمل علاج داء كوري/فوربس ( GSD-III ) العلاج بنشا الذرة المعدل، وهو نظام غذائي غني بالبروتين مع تفضيل الكربوهيدرات المعقدة. ومع ذلك، على عكس داء GSD-I، فإن عملية استحداث الجلوكوز فعالة، لذا فإن السكريات البسيطة (السكروز والفركتوز واللاكتوز) غير ممنوعة. [ 19 ]

لقد أثبت النظام الغذائي الكيتوني فائدته لمرض ماكاردل ( GSD-V ) حيث تتحول الكيتونات بسهولة إلى أسيتيل CoA من أجل الفسفرة التأكسدية، بينما تستغرق الأحماض الدهنية الحرة بضع دقائق للتحول إلى أسيتيل CoA. [ 97 ] [ 98 ]

في حالة نقص إنزيم فوسفوجلوكوموتاز (المعروف سابقًا باسم داء تخزين الجليكوجين من النوع الرابع عشر)، أظهرت مكملات د-جالاكتوز والتدريب الرياضي تحسنًا ملحوظًا في العلامات والأعراض. ​​[ 33 ] وفيما يتعلق بالتدريب الرياضي، يشعر بعض المرضى المصابين بنقص إنزيم فوسفوجلوكوموتاز أيضًا بتحسن ملحوظ في حالتهم. [ 33 ] [ 35 ]

في حالة مرض ماكاردل (GSD-V)، يُساعد التمرين الهوائي المنتظم، مع الاستفادة من " الطاقة الإضافية " لتمكين العضلات من التكيف الهوائي، بالإضافة إلى التمرين اللاهوائي (تمارين القوة) الذي يُمارس بعد التكيفات الناتجة عن النشاط لتجنب إصابة العضلات، على تحسين أعراض عدم تحمل التمارين والحفاظ على الصحة العامة. [ 48 ] [ 63 ] [ 99 ] [ 100 ] وقد أظهرت الدراسات أن التمرين الهوائي المنتظم منخفض إلى متوسط ​​الشدة يزيد من ذروة القدرة الإنتاجية، ويزيد من ذروة استهلاك الأكسجين ( V̇O2 peak )، ويُخفض معدل ضربات القلب ، ويُخفض مستوى إنزيم الكرياتين كيناز في الدم لدى الأفراد المصابين بمرض ماكاردل. [ 99 ] [ 100 ]

بغض النظر عما إذا كان المريض يعاني من أعراض ألم عضلي أو إرهاق عضلي أو تشنجات، فإن ظاهرة استعادة النشاط العضلي تظهر من خلال انخفاض معدل ضربات القلب مع الحفاظ على نفس السرعة على جهاز المشي. [ 100 ] وقد شهد المرضى غير النشطين استعادة النشاط العضلي، والتي تجلت في زوال الأعراض المعتادة وانخفاض معدل ضربات القلب، أثناء ممارسة تمارين هوائية خفيفة إلى متوسطة الشدة (المشي أو المشي السريع). [ 100 ]

في المقابل، لم يُظهر المرضى النشطون بانتظام الأعراض النموذجية أثناء ممارسة التمارين الهوائية الخفيفة إلى المتوسطة (المشي أو المشي السريع)، ولكنهم مع ذلك أظهروا تحسنًا ملحوظًا في حالتهم الصحية من خلال انخفاض معدل ضربات القلب. [ 100 ] [ 101 ] أما بالنسبة للمرضى النشطين بانتظام، فقد تطلب الأمر ممارسة تمارين أكثر إجهادًا (المشي السريع جدًا/الركض أو ركوب الدراجات) حتى تظهر عليهم الأعراض النموذجية ويخفّ تأثيرها، بالإضافة إلى انخفاض معدل ضربات القلب، مما يدل على تحسن حالتهم الصحية. [ 100 ] [ 101 ] [ 102 ]

قد يكون من الصعب اكتشاف ظاهرة "الرياح الثانية" لدى الأطفال الصغار (أقل من 10 سنوات) المصابين بداء مكاردل (GSD-V). قد يُظهرون معدل ضربات قلب طبيعي، مع قدرة قلبية تنفسية قصوى طبيعية أو أعلى من الطبيعية ( V̇O₂max). [48] [103 ] ومع ذلك ، عادةً ما يعاني مرضى داء مكاردل من أعراض عدم تحمل الجهد قبل سن العاشرة، [ 48 ] بمتوسط ​​عمر ظهور الأعراض 3 سنوات. [ 62 ] [ 104 ]

لا يعاني مرضى داء تاروي ( GSD-VII ) من ظاهرة "النشاط المتجدد"؛ بل يُقال إنهم "فاقدون للنشاط". [ 48 ] [ 63 ] [ 105 ] ومع ذلك، يمكنهم تحقيق فائدة جزئية من استقلاب الدهون للأحماض الدهنية الحرة أثناء النشاط الهوائي بعد الإحماء. [ 48 ]

علم الأوبئة

معدلات الإصابة النسبية بالأنواع الرئيسية لمرض تخزين الجليكوجين

بشكل عام، ووفقًا لدراسة أُجريت في مقاطعة كولومبيا البريطانية ، يُصاب حوالي 2.3 طفل من كل 100,000 ولادة (طفل واحد من كل 43,000) بنوع من أنواع أمراض تخزين الجليكوجين. [ 106 ] وفي الولايات المتحدة، يُقدّر معدل الإصابة بحالة واحدة لكل 20,000 إلى 25,000 ولادة. [ 13 ] أما في هولندا، فيُقدّر معدل الإصابة بحالة واحدة لكل 40,000 ولادة. بينما أظهرت دراسة مكسيكية أن معدل الإصابة بلغ 6.78 لكل 1000 مولود ذكر. [ 15 ] [ 107 ]

ضمن فئة أمراض تخزين الجليكوجين العضلية (GSDs العضلية)، يُعد مرض ماكاردل (GSD-V) الأكثر شيوعًا في التشخيص. [ 62 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ^ كانتو رينا، سي. سانتوس جوزمان، J .؛ كروز كامينو، H .؛ فاسكيز كانتو، DL؛ جونجورا كورتيز، JJ؛ جوتيريز كاستيلو، أ. (2019). “حدوث نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات لدى السكان من أصل اسباني”. مجلة طب الأطفال حديثي الولادة في الفترة المحيطة بالولادة . 12 (2): 203-207 . دوى : 10.3233 / NPM-1831 . بميد 30741698 . S2CID 73452760 .  
  2. ^ ستيجيلمير بي إل، مولينو آر جيه، إلبين إيه دي، جيمس إل إف (مايو 1995). "آفات اللوكوويد (Astragalus mollissimus) والسوانسونين والكاستانوسبيرمين في الجرذان" . علم الأمراض البيطرية . 32 (3): 289-98 . دوى : 10.1177/030098589503200311 . بميد 7604496 . S2CID 45016726 .  
  3. 1 2 3 ستويكوفيتش، تانيا؛ فيسينج، جون؛ بيتي، فرانسوا؛ بيرود، مونيك؛ أورنغرين، ميتي سي؛ أندرسن، جريت. كلايس، كريستل جي؛ حذرة، كلير؛ هوجريل، جان إيف؛ لافوريت ، باسكال (2009-07-23). "داء الجليكوجين في العضلات بسبب نقص فسفوجلوكوموتاز 1" . نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين . 361 (4): 425-427 . دوى : 10.1056 / NEJMc0901158 . ISSN 0028-4793 . بميد 19625727 .  
  4. ↑ "إنه يشبه تمامًا 'لوح الشوكولاتة'!"" .
  5. ↑ "بعد ست سنوات، فكرة صبي لمساعدة صديقه المصاب بمرض نادر تؤدي إلى اكتشافات علمية" . 11 يونيو 2019.
  6. ↑ "فريق علاج مرض التصلب الجانبي الضموري من النوع الأول ب - علاج مرض التصلب الجانبي الضموري من النوع الأول ب" . 8 مايو 2022.
  7. 1 2 3 4 "استقلاب الجليكوجين" . Themedicalbiochemistrypage.org . 29 أبريل 2020. تم الاطلاع عليه في 5 يوليو 2022 .
  8. ↑ "أمراض تخزين الجليكوجين" . كليفلاند كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29-12-2023 .
  9. ↑ "مرض تخزين الجليكوجين من النوع 0 (GSD-0) (نقص إنزيم سينثيتاز الجليكوجين): الخلفية، الفيزيولوجيا المرضية، علم الأوبئة" . 2022-10-10.{{cite journal}}يتطلب الاستشهاد بالمجلة ( مساعدة )|journal=
  10. 1 2 3 "مرض تخزين الجليكوجين 0، العضلات؛ GSD0B" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29-12-2023 .
  11. 1 2 "مرض تخزين الجليكوجين من النوع 0" (ملف PDF) . MedLine Plus .
  12. 1 2 "مرض تخزين الجليكوجين 0، الكبد؛ GSD0A" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29-12-2023 .
  13. ١ ٢ تخصصات الطب الإلكتروني > مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول. المؤلف: كارل س. روث. تاريخ التحديث: ٣١ أغسطس ٢٠٠٩
  14. ↑ "مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول" . جمعية أمراض تخزين الجليكوجين (AGSD). أكتوبر 2006. مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2021.
  15. 1 2 كانتو-رينا، سي؛ سانتوس جوزمان، J .؛ كروز كامينو، H .؛ .فاسكيز كانتو، DL؛ جونجورا كورتيز، JJ؛ جوتيريز كاستيلو، أ. (4 فبراير 2019). "حدوث نقص هيدروجيناز الجلوكوز 6 فوسفات لدى السكان من أصل اسباني" . مجلة طب الأطفال حديثي الولادة في الفترة المحيطة بالولادة . 12 (2): 203-207 . دوى : 10.3233 / NPM-1831 . بميد 30741698 . S2CID 73452760 .  
  16. ↑ بودامر، أولاف أ.؛ سكوت، سي. رونالد؛ جيوجلياني، روبرتو؛ فريق عمل فحص حديثي الولادة لمرض بومبي (2017). "فحص حديثي الولادة لمرض بومبي" . طب الأطفال . 140 (ملحق 1): S4– S13 . doi : 10.1542/peds.2016-0280C . PMID 29162673. S2CID 43782810 .  
  17. 1 2 مينون، م. سوراج؛ روبتش، ب. سريدهاران؛ كبير، ك. عبد الخيار؛ شاجي، سي. فيلايودان (يوليو 2016). "تضخم عضلات الساق في مرض بومبي المتأخر" . أرشيف الطب والعلوم الصحية . 4 (2): 251. دوى : 10.4103/2321-4848.196188 . ردمك 2321-4848 . S2CID 58424073 .  
  18. ^ "أوميم - # 300257 مرض دانون" . OMIM — وراثة Medelian عبر الإنترنت في الإنسان . 3 يونيو 1986. 
  19. 1 2 3 كيشناني، بريا س.؛ أوستن، ستيفاني ل.؛ آرن، باميلا؛ بالي، ديكشا س.؛ بوني، آن؛ كيس، لورا إي.؛ تشونغ، ويندي ك.؛ ديساي، ديف م.؛ الغرباوي، أريج؛ هالر، رونالد؛ سميت، جي. بيتر أ.؛ سميث، ألاستير د.؛ هوبسون-ويب، ليزا د.؛ ويكسلر، ستيفاني بيرنز؛ وينشتاين، ديفيد أ. (يوليو 2010). "إرشادات تشخيص وعلاج مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث" . علم الوراثة في الطب . 12 (7): 446-463 . doi : 10.1097/GIM.0b013e3181e655b6 . ISSN 1530-0366 . PMID 20631546 . S2CID 4609175 .   
  20. ↑ تيغاي، ديفيد هـ (15 مارس 2022). "علم الوراثة لمرض تخزين الجليكوجين من النوع الثالث: العرض السريري: التاريخ، الفحص البدني، الأسباب" . مرجع ميدسكيب . تم الاطلاع عليه في 24 أكتوبر 2023 .
  21. 1 2 3 مينيو، آي؛ كونو، ن.؛ هارا، ن.؛ شيميزو، T.؛ يامادا، Y .؛ كاواتشي، م.؛ كيوكاوا، هـ؛ وانغ، YL. تاروي، س. (1987). "فرط حمض يوريك الدم العضلي. سمة فيزيولوجية مرضية شائعة لأنواع الجليكوجين الثالث والخامس والسابع ". مجلة نيو انغلاند للطب . 317 (2): 75-80 . دوى : 10.1056 / NEJM198707093170203 . بميد 3473284 . 
  22. 1 2 ستيوارت، غرانت؛ أحمد، نرجس (2011). "الرعاية المحيطة بالجراحة للأطفال المصابين باضطرابات التمثيل الغذائي الوراثية" . التعليم المستمر في التخدير والرعاية الحرجة والألم . 11 (2): 62-68 . doi : 10.1093/bjaceaccp/mkq055 .
  23. ↑ ختاك، زويا إي.؛ أشرف، مدثر (يناير 2022). مرض مكاردل . تريجر آيلاند، فلوريدا (FL): دار نشر ستات بيرلز . PMID 32809620. مؤرشف من الأصل في 27 أبريل 2022. تم الاطلاع عليه في 7 يوليو 2022 . {{cite book}}تم |work=تجاهله ( مساعدة )
  24. 1 2 رودريغيز غوميز، آي؛ سانتالا، أ. دييز بيرميجو، J .؛ مونجويا إزكويردو، د.؛ أليغري، إل إم؛ نوجاليس-جاديا، ج.؛ اريناس، J.؛ مارتن، MA؛ لوسيا، أ.؛ آرا ، آي. (نوفمبر 2018). “تضخم العضلات غير العظمي عند الأطفال المصابين بمرض مكاردل”. مجلة الأمراض الأيضية الموروثة . 41 (6): 1037-1042 . دوى : 10.1007 / s10545-018-0170-7 . اتش دي ال : 10578/19657 . ردمك 1573-2665 . بميد 29594644 . S2CID 4394513 .   
  25. 1 2 بليندا، آنا ف.؛ تشوسيد، رينيه ج.؛ ويندل، ماري ل.؛ ديكارت، ماريا؛ كورتو، لين آي.؛ كاي، إدوارد (4 أغسطس 2008). "علم وراثة مرض تخزين الجليكوجين من النوع السادس (مرض هيرس)" . إي ميديسين (مرجع ميدسكيب). مؤرشف من الأصل في 1 يناير 2022.
  26. ↑ غولدمان، لي؛ شيفر، أندرو (2012). طب سيسيل لغولدمان ( الطبعة الرابعة والعشرون). فيلادلفيا: إلسيفير/سوندرز. ص 1356. ISBN   978-1-4377-1604-7.
  27. ↑ "قاعدة بيانات الأمراض النادرة" . Orpha.net . تم الاطلاع عليها بتاريخ 20-09-2015 .
  28. ↑ "مرض تخزين الجليكوجين IXd؛ GSD9D" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 29-12-2023 .
  29. 1 2 3 "تشنجات العضلات الناتجة عن التمرين (معرف المفهوم: C1855578) - MedGen - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 28 ديسمبر 2023 .
  30. ↑ مرجع، موقع Genetics Home. "نقص إنزيم فوسفوجليسيرات ميوتيز" . مرجع موقع Genetics Home . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2019-02-06 .
  31. ↑ "مرض تخزين الجليكوجين الحادي عشر؛ GSD11" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29-12-2023 .
  32. 1 2 "الجليكوجينوز" .
  33. ١ ٢ ٣ ألتاسان، رقية؛ رادينكوفيتش، سيلفيا؛ إدموندسون، أندرو سي؛ بارون، ريتا؛ برازيل، ساندرا؛ سيشوفا، آنا؛ كومن، ديفيد؛ دونوهيو، سارة؛ فالكنشتاين، كريستينا؛ فيريرا، فانيسا؛ فيريرا، كارلوس؛ فيومارا، أغاتا؛ فرانسيسكو، ريتا؛ فريز، هدسون؛ غرونوالد، ستيفاني (يناير ٢٠٢١). "المبادئ التوجيهية الدولية المتفق عليها لنقص فوسفوجلوكوموتاز ١ (PGM1-CDG): التشخيص والمتابعة والإدارة" . مجلة الأمراض الاستقلابية الوراثية . ٤٤ (١): ١٤٨-١٦٣ . doi : 10.1002/jimd.12286 . ISSN 0141-8955 . PMC 7855268. PMID 32681750 .   
  34. 1 2 3 "المدخل رقم 614921 - اضطراب خلقي في عملية الغلكزة، النوع الأول؛ CDG1T — OMIM" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 فبراير 2023 . 
  35. 1 2 بريسلر، نيكولاي؛ كوهين، جوناثان. فيسينج، كريستوفر راسموس؛ مادسن، كارين ليندهاردت؛ هينيكي، كاتيا. شارب، ليديا جين؛ فيليبس، لورين؛ رومان، نادين؛ بارك، صن يونغ؛ نيوباي، مارتا؛ ويريك، فيل؛ مانسياس، بيدرو؛ جالبو، هنريك. فيسينج، جون؛ هالر ، رونالد جيرالد (نوفمبر 2017). "ضعف تحلل الجليكوجين وتخليقه في نقص الفوسفوجلوكوموتاز 1" . الوراثة الجزيئية والتمثيل الغذائي . 122 (3): 117-121 . دوى : 10.1016/j.ymgme.2017.08.007 . بميد 28882528 . 
  36. ↑ Malfatti E، Nilsson J، Hedberg-Oldfors C، Hernandez-Lain A، Michel F، Dominguez-Gonzalez C، Viennet G، Akman H O، Kornblum C، Van den Bergh P، Romero NB، Engel AG، DiMauro S، Oldfors A (2014) مرض جديد لتخزين الجليكوجين في العضلات يرتبط بنقص الجليكوجين -1. آن نيورول 76(6):891-898
  37. ↑ مسلمي، علي رضا؛ ليندبرغ، كريستوفر؛ نيلسون، جوهانا؛ تاجشارغي، هوما؛ أندرسون، بيرت؛ أولدفورس، أندرس (أبريل 2010). "نقص الجليكوجينين-1 وتعطيل بدء تخليق الجليكوجين" . مجلة نيو إنجلاند الطبية . 362 (13): 1203-1210 . doi : 10.1056/NEJMoa0900661 . ISSN 0028-4793 . PMID 20357282 .  
  38. ↑ لودفيج م، وولفسون س، رينرت أ (أكتوبر 1972). "مرض تخزين الجليكوجين، النوع 8" . أرشيف أمراض الطفولة . 47 (255): 830-833 . doi : 10.1136/adc.47.255.830 . PMC 1648209. PMID 4508182 .  
  39. ↑ مرض تخزين الجليكوجين IXa1؛ GSD9A1 OMIM — الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان
  40. ↑ "تعريف: مرض تخزين الجليكوجين من النوع الثامن من القاموس الطبي الإلكتروني" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2009-07-03 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2008-09-01 .
  41. ^ هربرت، مرودو؛ غولدشتاين، جنيفر L.؛ ريدر، كاثرين. أوستن، ستيفاني؛ كيشناني، بريا س.؛ بالي، ديكشا س. (1993)، آدم، مارغريت ب.؛ إيفرمان، ديفيد ب. ميرزا، غيداء م.؛ Pagon، Roberta A. (eds.)، “Phosphorylase Kinase Deficiency” ، GeneReviews® ، سياتل (WA): جامعة واشنطن، سياتل، PMID 21634085 ، استرجاعها 2023/02/26 
  42. 1 2 تيجتماير، لورا سي؛ الصدأ، ستيفان؛ فان شيربنزيل، مونيك؛ إن جي ، بوبي جي. لوسفيلد، ماري إستل؛ تيمال، شاريتا؛ ريموند، كيميو؛ هو بينغ. إيتشيكاوا، مي؛ فيلتمان، يوريس. هويجبين، كارين؛ شين، يون س.؛ شارما، فاندانا؛ أداموفيتش، ماسيج؛ لامينس ، مارتن (2014/02/06). "أنماط ظاهرية متعددة في نقص الفوسفوجلوكوموتاز 1" . نيو انغلاند جورنال اوف ميديسين . 370 (6): 533-542 . دوى : 10.1056 / NEJMoa1206605 . ISSN 0028-4793 . بمك 4373661 . بميد 24499211 .   
  43. ^ أورتولانو، إس. فيتيز، أنا؛ أجيس بالبوا، RC؛ سبوتش، سي. (2014). "إن فقدان الخلايا العصبية القشرية GABAergic يكمن وراء علم الأمراض العصبية لمرض لافورا" . الدماغ الجزيئي . 7 7. دوى : 10.1186/1756-6606-7-7 . بمك 3917365 . بميد 24472629 .  
  44. ↑ هيدبيرغ-أولدفورس، كارولا؛ أولدفورس، أندرس (2015). "اعتلالات العضلات الناتجة عن تخزين عديد الغلوكوزان". الجوانب الجزيئية للطب . 46 : 85-100 . doi : 10.1016/j.mam.2015.08.006 . PMID 26278982 . 
  45. ↑ Echaniz-Laguna A، Lornage X، Laforêt P، Orngreen MC، Edelweiss E، Brochier G، Bui MT، Silva-Rojas R، Birck C، Lannes B، Romero NB، Vissing J، Laporte J، Böhm J. مرض تخزين الجليكوجين الجديد الناجم عن طفرة PYGM المهيمنة. آن نيورول. 2020 أغسطس;88(2):274-282. دوى: 10.1002/ana.25771. Epub 2020 3 يونيو. PMID 32386344 .
  46. ^ إيشانيز لاجونا، أ. لورناج، إكس؛ إديلويس، إي. لافوريت، ب. إيمارد، ب. فيسينج، J.؛ لابورت، J.؛ بوم ، ج. (أكتوبر 2019). "O.5A اضطراب تخزين الجليكوجين الجديد الناجم عن طفرة سائدة في جين الجليكوجين ميوفوسفوريليز (PYGM)" . الاضطرابات العصبية العضلية . 29 : س39. دوى : 10.1016/j.nmd.2019.06.023 . S2CID 203582211 . 
  47. ↑ روز إم آر، هوارد آر إس، جينيه إس إيه، ماكماهون سي جيه، ويتفيلد إيه، مورغان-هيوز جيه إيه. حالة اعتلال عضلي مرتبط بحذف جين الديستروفين وتخزين غير طبيعي للجليكوجين. العضلات والأعصاب. يناير 1993؛ 16(1): 57-62. doi: 10.1002/mus.880160110. PMID 8423832 .
  48. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 لوسيا، أليخاندرو؛ مارتينوزي، أندريا؛ نوغاليس-غاديا، جيزيلا؛ كوينليفان، روس؛ ريزون، ستايسي؛ مجموعة دراسة الجمعية الدولية لأمراض تخزين الجليكوجين العضلي (ديسمبر 2021). "إرشادات الممارسة السريرية لأمراض تخزين الجليكوجين من النوع الخامس والسابع (مرض ماكاردل ومرض تاروي) من مجموعة دراسة دولية" . اضطرابات عصبية عضلية . 31 (12): 1296-1310 . doi : 10.1016/j.nmd.2021.10.006 . hdl : 11268/11047 . ISSN 1873-2364 . PMID 34848128. S2CID 240123241 .   
  49. 1 2 داراس، بي تي؛ فريدمان، إن آر (فبراير 2000). "اعتلالات العضلات الأيضية: منهج سريري؛ الجزء الأول". طب أعصاب الأطفال . 22 (2): 87-97 . doi : 10.1016/s0887-8994(99)00133-2 . ISSN 0887-8994 . PMID 10738913 .  
  50. ↑ بهافاراجو-سانكا، ر.؛ جاكسون، سي إي (2014-01-01)، "اعتلال عضلي، غدد صماء" ، في أمينوف، مايكل ج.؛ داروف، روبرت ب. (محرران)، موسوعة العلوم العصبية (الطبعة الثانية) ، أكسفورد: أكاديميك برس، ص 259-264 ، ISBN  978-0-12-385158-1تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 مايو 2023
  51. 1 2 3 4 رودوليكو، كارميلو؛ بونانو، كارمن؛ بوليسي، أليسيا؛ نيقوسيا، جوليا؛ بنفينجا، سلفاتوري؛ توسكانو ، أنطونيو (2020-09-01). "اعتلال عضلي الغدد الصماء: السمات السريرية والنسيجية المرضية للأشكال الرئيسية" . اكتا ميولوجيكا . 39 (3): 130-135 . دوى : 10.36185/2532-1900-017 . ردمك 1128-2460 . بمك 7711326 . بميد 33305169 .   
  52. 1 2 شارما، فيكاس؛ بورا، بابوري؛ باسوماتاري، لاكشيا جيه؛ داس، مارامي؛ غوسوامي، مونيندرا؛ كايال، أشوك كيه. (2014). "اعتلالات العضلات المصاحبة لاضطرابات الغدد الصماء: دراسة سريرية وكيميائية حيوية مستقبلية" . حوليات الأكاديمية الهندية لعلم الأعصاب . 17 (3): 298-302 . doi : 10.4103/0972-2327.138505 . ISSN 0972-2327 . PMC 4162016. PMID 25221399 .   
  53. ↑ بهاي، سلمان (سبتمبر 2021). "ملاحظات عصبية عضلية: تشخيص اعتلالات العضلات الأيضية" . علم الأعصاب العملي . تم الاسترجاع في 24 مايو 2023 .
  54. ↑ جيلهوس، نيلز إريك (2021-03-01). " التدريب البدني والتمارين الرياضية في الوهن العضلي الوبيل" . اضطرابات عصبية عضلية . 31 (3): 169-173 . doi : 10.1016/j.nmd.2020.12.004 . hdl : 11250/2767222 . ISSN 0960-8966 . PMID 33461846. S2CID 229372884 .   
  55. ↑ "اعتلالات العضلات المرتبطة بأمراض الغدة الدرقية" . ميدلينك نيورولوجي . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24-05-2023 .
  56. 1 2 ديميترياديس، جي دي؛ لايتون، بي؛ باري-بيلينغز، إم؛ ويست، دي؛ نيوشولم، إي إيه (15 يناير 1989). " تأثيرات قصور الغدة الدرقية على حساسية تحلل الجلوكوز وتخليق الجليكوجين للأنسولين في عضلة النعل للفأر" . مجلة الكيمياء الحيوية . 257 (2): 369-373 . doi : 10.1042/bj2570369 . ISSN 0264-6021 . PMC 1135589. PMID 2649073 .   
  57. 1 2 3 سيلسينغ، ف.؛ بلومستراند، إ.؛ ميليشنا، ج.؛ تيرادوس، ن.؛ كلاوسن، ن.؛ لينز، ب.إ.؛ جانسون، إ. (أبريل 1986). "تأثير فرط نشاط الغدة الدرقية على تكوين أنواع الألياف، ومساحة الألياف، ومحتوى الجليكوجين، ونشاط الإنزيم في العضلات الهيكلية البشرية". علم وظائف الأعضاء السريري . 6 (2): 171-181 . doi : 10.1111/j.1475-097x.1986.tb00066.x . ISSN 0144-5979 . PMID 2937605 .  
  58. ↑ برينتا، غابرييلا (19 سبتمبر 2011). " لماذا يمكن أن تكون مقاومة الأنسولين نتيجة طبيعية لخلل وظائف الغدة الدرقية؟" . مجلة أبحاث الغدة الدرقية . 2011 e152850. doi : 10.4061/2011/152850 . ISSN 2090-8067 . PMC 3175696. PMID 21941681 .   
  59. 1 2 3 فريد الدين، ماريا م.؛ بانسال، نيدهي (2023)، "اعتلال عضلي ناتج عن قصور الغدة الدرقية" ، ستات بيرلز ، تريجر آيلاند (فلوريدا): دار نشر ستات بيرلز، PMID 30137798 ، تاريخ الاسترجاع 24-05-2023 
  60. ↑ أوريل، ريتشارد و. (2007-01-01)، "اعتلالات العضلات الغدية" ، اعتلالات العضلات ، دليل علم الأعصاب السريري، المجلد 86، إلسيفير، الصفحات 343-355 ، doi : 10.1016/S0072-9752(07)86017-9 ، ISBN   978-0-444-51899-6PMID 18809009 ، تاريخ الاسترجاع 24-05-2023 
  61. ↑ بيرن، سوزان؛ ديونيسي-فيتشي، كارلو؛ سميث، لوك؛ غاوتيل، ماتياس؛ يونغبلث، هاينز (29 فبراير 2016). " متلازمة فيتشي: مراجعة" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 11 21. doi : 10.1186/s13023-016-0399-x . ISSN 1750-1172 . PMC 4772338. PMID 26927810 .   
  62. 1 2 3 ريزون، إس إل؛ فورمانز، إن؛ لوسيا، إيه؛ فيسينغ، جيه؛ كوينليفان، آر؛ بهاي، إس؛ واكيلين، إيه. (2023-06-12). "تطوير سلسلة رعاية متكاملة لمرض ماكاردل: أداة عملية للأطباء والمرضى" . اضطرابات عصبية عضلية . 33 (7): 575-579 . doi : 10.1016/j.nmd.2023.05.006 . hdl : 2066/295303 . ISSN 1873-2364 . PMID 37354872. S2CID 259141690 .   
  63. 1 2 3 واكلين، أندرو (2017). التعايش مع مرض مكاردل (ملف PDF) . IamGSD (الرابطة الدولية لأمراض تخزين الجليكوجين العضلي).
  64. ^ سكالكو، ريناتا س. لوسيا، أليخاندرو؛ سانتالا، ألفريدو؛ مارتينوزي، أندريا؛ فافلا، مارينيلا؛ ريني، جيانلويجي؛ توسكانو، أنطونيو؛ موسوميسي، أوليمبيا؛ فورمانز، نيكول سي؛ كوينبيرج، كارلين ف.؛ لافوريت، باسكال؛ سان ميلان، بياتريس؛ فيتيز، إيرين؛ سيسيليانو، غابرييلي؛ كونلي ، إنريكو (2020/11/24). "بيانات من السجل الأوروبي للمرضى الذين يعانون من مرض مكاردل وغيره من الجليكوجين العضلي (EUROMAC)" . مجلة اليتيم للأمراض النادرة . 15 (1): 330. دوى : 10.1186/s13023-020-01562-x . ISSN 1750-1172 . PMC 7687836. PMID 33234167 .​   
  65. ↑ شنايدر، جوزيف؛ بورميستر، لين أ.؛ رودسر، كايل؛ ويتلي، تشيستر ب.؛ جارنيس أوتز، جانين (سبتمبر 2016). "قصور الغدة الدرقية في مرض بومبي المتأخر" . تقارير علم الوراثة الجزيئية والأيض . 8 : 24-27 . doi : 10.1016/ j.ymgmr.2016.06.002 . ISSN 2214-4269 . PMC 4932620. PMID 27408821 .   
  66. ↑ فتحي، فرزاد؛ اشرفي، محمود رضا؛ بابائي، مرضية؛ الأنصاري، بهناز؛ بيراغي طوسي، مهران؛ بوستاني، رضا؛ اشراغي، بيمان؛ فخريان، عاطفة؛ حديبور، الزهراء؛ حاجي أشتياني، بهرام؛ مورافيج، حسين؛ نيليبور، يلدا؛ الصراف، بايام؛ صيادبور زنجاني، كيهان؛ نفيسي، شهريار (2021). "توصيات بشأن مرض بومبي في مرحلة الطفولة والمتأخرة: إجماع إيراني" . الحدود في علم الأعصاب . 12 739931. دوى : 10.3389/fneur.2021.739931 . ردمك 1664-2295 . بمك 8490649 . PMID 34621239 .   
  67. ↑ رشيد، خالد؛ سيثي، بوجا؛ بيكسبي، إريك (مايو 2013). "اعتلال عضلي ناتج عن نقص حاد في فيتامين د مصحوب بانحلال الربيدات" . مجلة أمريكا الشمالية للعلوم الطبية . 5 (5): 334-336 . doi : 10.4103/1947-2714.112491 (غير نشط في 12 يوليو 2025). ISSN 2250-1541 . PMC 3690793. PMID 23814767 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: رقم التعريف الرقمي غير نشط اعتبارًا من يوليو 2025 ( رابط )
  68. 1 2 بولي، باتسي؛ تان، تيموثي سي. (2014). " دور فيتامين د في وظائف العضلات الهيكلية والقلبية" . مجلة فرونتيرز إن فيزيولوجي . 5 : 145. doi : 10.3389/fphys.2014.00145 . ISSN 1664-042X . PMC 3995052. PMID 24782788 .   
  69. ↑ يوشيكاوا، س.؛ ناكامورا، ت.؛ تانابي، هـ.؛ إمامورا، ت. (يونيو 1979). "اعتلال عضلي ناتج عن تلين العظام" . مجلة الغدد الصماء اليابانية . 26 (ملحق): 65-72 . doi : 10.1507/endocrj1954.26.supplement_65 . ISSN 0013-7219 . PMID 467350 .  
  70. ^ داس، أناميكا؛ جوبيناث، سوشيترا د. Arimbasseri، Gopalakrishnan Aneeshkumar (فبراير 2022). "الاستئصال الجهازي لمستقبلات فيتامين د يؤدي إلى اضطراب تخزين الجليكوجين في العضلات الهيكلية في الفئران" . مجلة الدنف، ضمور العضلات والعضلات . 13 (1): 467-480 . دوى : 10.1002/jcsm.12841 . ISSN 2190-6009 . بمك 8818613 . بميد 34877816 .   
  71. ↑ حسن، إياس؛ بهانوديب، سينجانامالا؛ مادان، بريانكا؛ شاجيد، مونيكا؛ سايني، لوكيش (2021). "تضخم عضلات الساق الثنائي وتأخر النمو الحركي المعزول: التفكير خارج نطاق ضمور العضلات" . مجلة علوم الأعصاب للأطفال . 16 (2): 173-174 . doi : 10.4103/jpn.JPN_171_20 . ISSN 1817-1745 . PMC 8706592. PMID 35018192 .   
  72. ↑ رايمرز، سي دي؛ شلوتر، بي؛ إيكه، بي إم؛ ويت، تي إن (نوفمبر 1996). "تضخم ربلة الساق في الأمراض العصبية العضلية: دراسة كمية بالموجات فوق الصوتية على 350 مريضًا ومراجعة للأدبيات". مجلة العلوم العصبية . 143 ( 1-2 ): 46-56 . doi : 10.1016/s0022-510x(96)00037-8 . ISSN 0022-510X . PMID 8981297. S2CID 25971689 .   
  73. 1 2 "مرض التكاثر؛ التكاثر" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-12-2023 .
  74. ^ مولينار، جويري ب. فيرهوفن، جيمي الأول. رودنبورغ، ريتشارد J.؛ كامستيج، إريك ج.؛ ايراسموس، كوري E.؛ فيكارت، سافين. بيهين، أنتوني؛ باسيز، غيوم. ماجوت، أرميل. بيريون، يان. براندوم، باربرا دبليو؛ جوجليلمي، فاليريا؛ فاتيمي، جايتانو؛ شيفيسير، فريديريك؛ ماتيو ، جان (2020-02-01). "التوصيف السريري والمورفولوجي والجيني لمرض برودي: دراسة دولية أجريت على 40 مريضاً" . الدماغ: مجلة علم الأعصاب . 143 (2): 452-466 . دوى : 10.1093/الدماغ/awz410 . ISSN 1460-2156 . بمك 7009512 . PMID 32040565 .   
  75. ↑ "مرض تموج العضلات 1؛ RMD1" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-12-2023 .
  76. ↑ "مرض تموج العضلات 2؛ RMD2" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  77. 1 2 "خلل ناقل اللاكتات في كريات الدم الحمراء" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-12-2023 .
  78. ↑ "ضمور العضلات، حزام الأطراف، وراثي متنحي 23؛ LGMDR23" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  79. ↑ "اعتلال العضلات الليفي العضلي 10؛ MFM10" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-12-2023 .
  80. ↑ "ضمور العضلات، حزام الأطراف، وراثي متنحي 28؛ LGMDR28" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  81. ↑ "ضمور العضلات، حزام الأطراف، وراثي متنحي 8؛ LGMDR8" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  82. ↑ "ضمور العضلات - اعتلال ديستروغليكان (الأطراف والحزام)، النوع ج، 3؛ MDDGC3" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  83. ↑ هايدمان، أهلكي (2018-06-20). " استقلاب العضلات الهيكلية في ضمور دوشين وبيكر العضلي - الآثار المترتبة على العلاجات" . المغذيات . 10 (6): 796. doi : 10.3390/nu10060796 . ISSN 2072-6643 . PMC 6024668. PMID 29925809 .   
  84. ↑ فيرابانديان، أرافيندان؛ شاشي، فاندانا؛ جيانغ، يونغ هوي؛ غالنتين، ويليام برايان؛ شوخ، كيلي؛ سميث، إدوارد كلينتون (ديسمبر 2010). " عرض شبه استقلابي لاعتلال الديستروفين الناتج عن طفرة خاطئة" . العضلات والأعصاب . 42 (6): 975-979 . doi : 10.1002/mus.21823 . ISSN 1097-4598 . PMC 5506871. PMID 21104870 .   
  85. ↑ "ضمور العضلات، نوع بيكر؛ BMD" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29-12-2023 .
  86. ↑ "اعتلال العضلات الأنبوبي التجميعي - حول المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 11 نوفمبر 2023 .
  87. 1 2 مورين، جيل؛ بيانكالانا، فاليري؛ إشانيز لاجونا، أندوني؛ نوري، جان بابتيست؛ لورناج، كزافيير؛ موجيو، ماوريتسيو؛ ريبولوني، ميشيلا؛ فيولانو، رافاييلا؛ ماركوريليس، باسكال؛ ماريشال، دينيس. رينو، فلورنسا؛ موراج، كلود آلان؛ تارد، سيلين؛ كويسيت، جان ماري؛ لابورت, جوسلين (يناير 2020). "الاعتلال العضلي الكلي الأنبوبي ومتلازمة ستورموركين: طيف الطفرة وارتباط النمط الوراثي / النمط الظاهري" . طفرة بشرية . 41 (1): 17– 37. دوى : 10.1002/humu.23899 . ISSN 1098-1004 . بميد 31448844 .  
  88. ↑ "اعتلال عضلي، تجمعات أنبوبية، 1؛ TAM1" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2023 .
  89. ↑ "اعتلال عضلي، تكتل أنبوبي، 2؛ TAM2" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2023 .
  90. ↑ "متلازمة ساتويوشي" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 28-12-2023 .
  91. ↑ "نقص إنزيم ديميثيل جليسين ديهيدروجينيز؛ DMGDHD" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-12-2023 .
  92. ↑ "اعتلال عضلي مصحوب بألم عضلي، وارتفاع في مستوى إنزيم كرياتين كيناز في الدم، مع أو بدون انحلال الربيدات الدوري؛ MMCKR" . www.omim.org . تاريخ الاطلاع: 28 ديسمبر 2023 .
  93. ↑ غراسي، مارا؛ لاوبشر، برنارد؛ باندي، أميت ف.؛ تشومي، سيبيل؛ غرابير، فرانزيسكا؛ شالر، أندريه؛ جانر، ماركو؛ إيبرلي، دانيال؛ هيور، إيكهارد؛ نوفير، جان مارك؛ غاوتشي، ماتياس (أغسطس 2023). "توسيع النمط الظاهري الخاص بالمتغير p.(Arg85Trp) لجين HNF4A: سمات مرض تخزين الجليكوجين، وتليف الكبد، وضعف وظيفة الميتوكوندريا، والتغيرات الكبيبية" . علم المتلازمات الجزيئية . 14 (4): 347-361 . doi : 10.1159/000529306 . ISSN 1661-8769 . PMC 10521240 . PMID 37766831 .   
  94. ↑ ستانيك، يوراي؛ سكوبكوفا، مارتينا؛ برينيروفا، كاتارينا؛ دانيس، دانيال؛ روزولانكوفا، مونيكا؛ سالينغوفا، آنا؛ بزدوتش، فلاديمير؛ كليميس، إيوار؛ غاسبيريكوفا، دانييلا (أبريل 2017). "فرط الأنسولين الخلقي ونمط ظاهري شبيه بداء تخزين الجليكوجين نتيجة طفرة جديدة في جين HNF4A". مجلة أبحاث وممارسة مرض السكري السريرية . 126 : 144-150 . doi : 10.1016/j.diabres.2017.02.014 . ISSN 1872-8227 . PMID 28242437 .  
  95. ↑ "المدخل رقم 125850 - داء السكري من النوع الأول الذي يصيب الشباب؛ MODY1 - OMIM" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 23 مايو 2024 .
  96. ↑ "مرض تخزين الجليكوجين من النوع الأول - المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD)" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 مارس 2017 .
  97. ^ لوكين ، نيكولين. هانسن، كيت ك. ستورغارد، يسبر H .؛ أورنغرين، ميتي سي؛ كوينليفان، روس؛ فيسينج ، جون (يوليو 2020). "معايرة النظام الغذائي الكيتوني المعدل للمرضى الذين يعانون من مرض مكاردل: دراسة تجريبية" . مجلة الأمراض الأيضية الموروثة . 43 (4): 778-786 . دوى : 10.1002/jimd.12223 . ردمك 0141-8955 . بميد 32060930 . S2CID 211121921 .   
  98. ↑ لوكين، نيكولين؛ فورمانز، نيكول سي.؛ أندرسن، ليندا ك.؛ كارازي، ولاء؛ ريزون، ستايسي إل.؛ زويرز، هايدي؛ ويلمز، غوستاف؛ سانتالا، ألفريدو؛ سوسانيبار، إدوارد؛ لوسيا، أليخاندرو؛ فيسينغ، جون (2023-02-07). " تجارب المرضى مع النظام الغذائي الكيتوني منخفض الكربوهيدرات: دراسة استقصائية دولية على مرضى داء ماكاردل" . المغذيات . 15 (4): 843. doi : 10.3390/nu15040843 . ISSN 2072-6643 . PMC 9964801. PMID 36839201 .   
  99. 1 2 كيتاوكا، يو (25 فبراير 2014). " مرض ماكاردل وفيزيولوجيا التمرين" . علم الأحياء . 3 (1): 157-166 . doi : 10.3390/biology3010157 . ISSN 2079-7737 . PMC 4009758. PMID 24833339 .   
  100. 1 2 3 4 5 6 سالازار مارتينيز، إدواردو؛ سانتالا، ألفريدو؛ فالينزويلا، بيدرو L.؛ نوجاليس-جاديا، جيزيلا؛ بينوس، توماس؛ موران، ماريا؛ سانتوس لوزانو، أليخاندرو؛ فيوزا لوسيس، كارمن؛ لوسيا ، أليخاندرو (2021). "الريح الثانية لدى مرضى مكاردل: مسائل اللياقة البدنية" . الحدود في علم وظائف الأعضاء . 12 744632. دوى : 10.3389/fphys.2021.744632 . ISSN 1664-042X . بمك 8555491 . بميد 34721068 .   
  101. 1 2 بيريز، م؛ مارتن، م.أ؛ روبيو، ج.س؛ ماتي-مونيوز، ج.ل؛ غوميز-غاليغو، ف؛ فوستر، س؛ أندريو، أ.ل؛ أريناس، ج؛ لوسيا، أ (أغسطس 2006). "القدرة على ممارسة الرياضة لدى مريض يبلغ من العمر 78 عامًا مصاب بداء مكاردل: لم يفت الأوان أبدًا لبدء ممارسة الرياضة" . المجلة البريطانية للطب الرياضي . 40 (8): 725-726 . doi : 10.1136/bjsm.2006.026666 . ISSN 0306-3674 . PMC 2579473. PMID 16864568 .   
  102. ↑ واكلين، أندرو (2013). 101 نصيحة لحياة جيدة مع مرض مكاردل (ملف PDF) . AGSD-UK. ص 52. 
  103. ^ بيريز، مارجريتا. رويز، جوناتان ر. فرنانديز ديل فالي، ماريا؛ نوجاليس-جاديا، جيزيلا؛ أندرو، أنتوني L.؛ أريناس، خواكين؛ لوسيا ، أليخاندرو (2009/06/01). "ظاهرة الرياح الثانية لدى مرضى مكاردل الصغار جدًا" . الاضطرابات العصبية العضلية . 19 (6): 403-405 . دوى : 10.1016/j.nmd.2009.04.010 . ISSN 0960-8966 . بميد 19477644 . S2CID 31541581 .   
  104. ↑ سكالكو، ريناتا سيسيلياني؛ مورو، جاسبر م.؛ بوث، سوزان؛ تشاتفيلد، شيريل؛ غودفري، ريتشارد؛ كوينليفان، روز (سبتمبر 2017). "التشخيص الخاطئ عامل مهم في تأخير تشخيص مرض مكاردل" . اضطرابات عصبية عضلية . 27 (9): 852-855 . doi : 10.1016/j.nmd.2017.04.013 . ISSN 1873-2364 . PMID 28629675. S2CID 11797963 .   
  105. ↑ ستويان، جورج؛ كريستوفر-ستاين، ليزا (2015-01-01)، "151 - اعتلالات العضلات الأيضية، والناجمة عن الأدوية، وغيرها من اعتلالات العضلات غير الالتهابية" ، في هوشبرغ، مارك سي؛ سيلمان، آلان جيه؛ سمولين، جوزيف إس؛ واينبلات، مايكل إي (محررون)، علم الروماتيزم (الطبعة السادسة) ، فيلادلفيا: موسبي، الصفحات 1255-1263 ، ISBN  978-0-323-09138-1تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 مايو 2023
  106. ↑ أبليغارث، د. أ.، تون، ج. ر.، لوري، ر. ب. (يناير 2000). "معدل الإصابة بالأخطاء الخلقية في التمثيل الغذائي في كولومبيا البريطانية، 1969-1996". طب الأطفال . 105 (1) e10. doi : 10.1542 /peds.105.1.e10 . PMID 10617747. S2CID 30266513 .  
  107. ^ كانتو رينا، كونسويلو؛ زيبيدا، لويس مانويل؛ مونتيمايور، رينيه؛ بينافيدس، سانتياغو؛ غونزاليس، هيكتور خافيير؛ فاسكيز كانتو، مرسيدس؛ كروز كامينو ، هيكتور (27 سبتمبر 2016). “حدوث أخطاء فطرية في عملية التمثيل الغذائي عن طريق الفحص الموسع لحديثي الولادة في مستشفى مكسيكي” (PDF) . مجلة الأخطاء الخلقية في عملية التمثيل الغذائي والفحص . 4 : 232640981666902. دوى : 10.1177 / 2326409816669027 .
  • جمعية أمراض تخزين الجليكوجين (AGSD ). هي منظمة غير ربحية مقرها الولايات المتحدة، وتهتم بدعم الآباء والمرضى، وتكرس جهودها لتعزيز مصالح جميع أنواع أمراض تخزين الجليكوجين.
  • جمعية أمراض تخزين الجليكوجين في المملكة المتحدة (AGSD- UK). وهي جمعية خيرية مقرها المملكة المتحدة تساعد الأفراد والعائلات المتأثرة بأمراض تخزين الجليكوجين من خلال ربط الأشخاص ببعضهم البعض، وتوفير المعلومات والدعم، ونشر مجلة، وعقد مؤتمرات وورش عمل ودورات وفعاليات عائلية.
  • IamGSD - الرابطة الدولية لأمراض تخزين الجليكوجين العضلي. وهي منظمة دولية غير ربحية يقودها المرضى، وتشجع الجهود التي يبذلها الباحثون والمتخصصون الطبيون، ومجموعات الدعم الوطنية، والمرضى الأفراد في جميع أنحاء العالم.
  • الرابطة الدولية لمرض بومبي ( IPA) - (يُعرف مرض بومبي أيضاً باسم داء تخزين الجليكوجين من النوع الثاني). هي منظمة غير ربحية، تضم اتحاداً لمجموعات مرضى بومبي حول العالم. تسعى الرابطة إلى تنسيق الأنشطة وتبادل الخبرات والمعرفة بين مختلف المجموعات.
  • يوروماك - يوروماك هو سجل أوروبي للمرضى المصابين بمرض ماكاردل وغيره من أمراض تخزين الجليكوجين العصبية العضلية النادرة.
  • CoRDS - تنسيق الأمراض النادرة في سانفورد (CoRDS) هو سجل دولي مركزي للمرضى المصابين بجميع الأمراض النادرة. ويعملون مع مجموعات مناصرة المرضى، بما في ذلك IamGSD، والأفراد والباحثين.
  • منظمة CORD الكندية للأمراض النادرة هي شبكة وطنية كندية تضم منظمات تمثل جميع المصابين بأمراض نادرة. توفر CORD صوتاً موحداً وقوياً للدفاع عن سياسات صحية ونظام رعاية صحية يلبي احتياجات المصابين بأمراض نادرة.
  • NORD - المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) هي منظمة أمريكية وطنية غير ربحية للدفاع عن حقوق المرضى، وهي مكرسة للأفراد المصابين بأمراض نادرة والمنظمات التي تخدمهم.
  • EURODIS - منظمة الأمراض النادرة في أوروبا (EURODIS) هي تحالف فريد وغير ربحي يضم أكثر من 700 منظمة لمرضى الأمراض النادرة في جميع أنحاء أوروبا، وتعمل معًا لتحسين حياة 30 مليون شخص يعانون من مرض نادر في أوروبا.