اضطراب التمثيل الغذائي

الاضطراب الأيضي هو اضطراب يُؤثر سلبًا على معالجة الجسم وتوزيعه للمغذيات الكبيرة ، مثل البروتينات والدهون والكربوهيدرات . قد تحدث الاضطرابات الأيضية عندما تُغير التفاعلات الكيميائية غير الطبيعية في الجسم عملية الأيض الطبيعية . ^{[ 3 ]} ويمكن تعريفها أيضًا بأنها شذوذ وراثي في ​​جين واحد، وغالبًا ما تكون متنحية جسدية . ^{[ 4 ]}

تشمل بعض الأعراض التي قد تصاحب الاضطرابات الأيضية الخمول ، وفقدان الوزن ، واليرقان ، والنوبات . وتختلف الأعراض الظاهرة باختلاف نوع الاضطراب الأيضي. وتُصنّف الأعراض إلى أربع فئات: الأعراض الحادة، والأعراض الحادة المتأخرة، والأعراض العامة التدريجية، والأعراض الدائمة. ^{[ 5 ]}

تُعدّ الاضطرابات الأيضية الوراثية أحد أسباب الاضطرابات الأيضية، وتحدث عندما يُسبب جين معيب نقصًا في أحد الإنزيمات . ^{[ 6 ]} تُعرف هذه الأمراض، التي تتعدد أنواعها الفرعية، بالأخطاء الأيضية الخلقية. ^{[ 7 ]} كما يمكن أن تحدث الأمراض الأيضية عندما لا يعمل الكبد أو البنكرياس بشكل صحيح. ^{[ 3 ]}

قد تكون الاضطرابات الأيضية موجودة عند الولادة، ويمكن الكشف عن العديد منها من خلال الفحوصات الروتينية. إذا لم يتم تشخيص الاضطراب الأيضي مبكرًا، فقد يتم تشخيصه لاحقًا في الحياة عند ظهور الأعراض. ​​يمكن إجراء فحوصات دم وفحوصات الحمض النووي لتشخيص الاضطرابات الأيضية الوراثية. ^{[ 2 ]}

تلعب الميكروبات المعوية ، وهي مجموعة من الكائنات الدقيقة التي تعيش في الجهاز الهضمي للإنسان ، دورًا هامًا في عملية التمثيل الغذائي، ولها عمومًا وظيفة إيجابية للمضيف. أما فيما يتعلق بالتفاعلات الفيزيولوجية المرضية/الآلية، فقد تلعب الميكروبات المعوية غير الطبيعية دورًا في اضطرابات التمثيل الغذائي المرتبطة بالسمنة . ^{[ 8 ]}

يمكن إجراء فحص اضطرابات التمثيل الغذائي عند حديثي الولادة عن طريق اختبارات الدم أو الجلد أو السمع . ^{[ 9 ]}

يمكن علاج الاضطرابات الأيضية من خلال إدارة التغذية، خاصةً إذا تم اكتشافها مبكراً. من المهم أن يكون لدى أخصائيي التغذية معرفة بالنمط الجيني لوضع خطة علاجية أكثر فعالية لكل فرد. ^{[ 10 ]}

• متلازمة التمثيل الغذائي
• اعتلالات العضلات الأيضية
• مرض تخزين الليزوزومات
• مرض نقص التغذية
• فرط الأيض
• سيترولين الدم

• هوفمان، جورج F.؛ زشوكي، يوهانس؛ نيهان، ويليام ل. (21 نوفمبر 2009). الأمراض الأيضية الموروثة: نهج سريري . سبرينغر. رقم ISBN 9783540747239.
• غونزاليس-كامبوي، جيه إم، سانت جيور، إس تي، كاستورينو، كيه، إبراهيم، إيه، هيرلي، دي، جوفانوفيتش، إل، ميكانيك، جيه آي، بيتاك، إس إم، يو، واي إتش، هاريس، كيه إيه، كريس-إيثرتون، بي، كوشنر، آر، موليني-بلاندفورد، إم، نغوين، كيو تي، بلودكوفسكي، آر، سارور، دي بي، توماس، كيه تي، الجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين، والكلية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء، وجمعية السمنة (سبتمبر-أكتوبر 2013). "إرشادات الممارسة السريرية للتغذية الصحية للوقاية من أمراض التمثيل الغذائي والغدد الصماء وعلاجها لدى البالغين: برعاية مشتركة من الجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين/الكلية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء وجمعية السمنة" . مجلة ممارسة الغدد الصماء . 19 (ملحق 3): 1-82 . doi : 10.4158/EP13155.GL . PMID 24129260 . 

• "الاضطرابات الأيضية" . KidsHealth.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 يوليو 2015 .