اضطراب نقص إصلاح الحمض النووي

📅 آخر تحديث: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٩ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

اضطراب نقص إصلاح الحمض النووي هو حالة طبية ناتجة عن انخفاض وظائف إصلاح الحمض النووي .

يمكن أن تتسبب عيوب إصلاح الحمض النووي في تسارع أمراض الشيخوخة أو زيادة خطر الإصابة بالسرطان ، أو كليهما في بعض الأحيان.

عيوب إصلاح الحمض النووي والشيخوخة المتسارعة

تُلاحظ عيوب إصلاح الحمض النووي في جميع الأمراض تقريبًا التي تُوصف بأنها أمراض الشيخوخة المُتسارعة ، والتي تُصاب فيها أنسجة أو أعضاء أو أجهزة مختلفة في جسم الإنسان بالشيخوخة المُبكرة. [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] ولأن أمراض الشيخوخة المُتسارعة تُظهر جوانب مُختلفة من الشيخوخة، ولكن ليس جميعها، فإن علماء الشيخوخة البيولوجية يُطلقون عليها غالبًا اسم " الشيخوخة المُبكرة القطاعية" . [ 4 ]

الأمراض البشرية المصاحبة للشيخوخة المتسارعة

أمثلة

بعض الأمثلة على عيوب إصلاح الحمض النووي التي تسبب متلازمات الشيخوخة المبكرة في البشر أو الفئران موضحة في الجدول 1.

الجدول 1. بروتينات إصلاح الحمض النووي التي، عند نقصها، تسبب سمات الشيخوخة المتسارعة ( الشيخوخة المبكرة القطاعية ).
بروتينالمساروصف
ATRإصلاح استئصال النيوكليوتيدات [ 5 ]يؤدي حذف ATR في الفئران البالغة إلى عدد من الاضطرابات بما في ذلك تساقط الشعر والشيب، والحداب، وهشاشة العظام، والضمور المبكر للغدة الزعترية، وتليف القلب والكلى، وانخفاض تكوين الحيوانات المنوية [ 6 ].
DNA-PKcsالربط غير المتجانس للأطرافقصر العمر، وبداية مبكرة للأمراض المرتبطة بالشيخوخة؛ [ 7 ] [ 8 ] مستوى أعلى من استمرار تلف الحمض النووي [ 9 ]
ERCC1إصلاح استئصال النيوكليوتيدات ، إصلاح الروابط المتقاطعة بين السلاسل [ 10 ]نقص النسخ المقترن بإصلاح استئصال النوكليوتيدات مع تراكم الأضرار التي تعيق النسخ بمرور الوقت؛ [ 11 ] انخفض متوسط ​​عمر الفئران من 2.5 سنة إلى 5 أشهر؛ [ 12 ] ) تعاني فئران Ercc1 −/− من نقص الكريات البيضاء ونقص الصفيحات، وهناك تحول دهني واسع النطاق في نخاع العظم، وهي سمات مميزة للشيخوخة الطبيعية في الفئران [ 10 ]
ERCC2 (XPD)إصلاح استئصال النيوكليوتيدات (وأيضًا النسخ كجزء من TFIIH )تسبب بعض الطفرات في ERCC2 متلازمة كوكيين التي يعاني فيها المرضى من الشيخوخة المبكرة القطاعية مع قصر القامة، والإعاقة الذهنية، والهزال (فقدان الأنسجة الدهنية تحت الجلد)، والصمم الحسي العصبي، وتنكس الشبكية، وتكلس الجهاز العصبي المركزي؛ وتسبب طفرات أخرى في ERCC2 مرض الشعر الكبريتي الذي يعاني فيه المرضى من الشيخوخة المبكرة القطاعية مع هشاشة الشعر، وقصر القامة، وضعف إدراكي تدريجي، وشكل وجه غير طبيعي؛ بينما تسبب طفرات أخرى في ERCC2 جفاف الجلد المصطبغ (بدون متلازمة الشيخوخة المبكرة ) ومع استعداد شديد للإصابة بسرطان الجلد الناتج عن التعرض لأشعة الشمس [ 13 ].
ERCC4 (XPF)إصلاح استئصال النيوكليوتيدات ، إصلاح الروابط المتقاطعة بين السلاسل ، التلدين أحادي السلسلة ، الربط النهائي بوساطة التماثل الجزئي [ 10 ]تسبب الطفرات في ERCC4 أعراض الشيخوخة المتسارعة التي تؤثر على الجهاز العصبي، والجهاز الكبدي الصفراوي، والجهاز العضلي الهيكلي، والجهاز المكون للدم، وتسبب مظهرًا متقدمًا في السن، وفقدان الدهون تحت الجلد، واختلال وظائف الكبد، وفقدان البصر والسمع، ومرض الكلى المزمن ، وهزال العضلات، وهشاشة العظام، والحداب، وضمور الدماغ [ 10 ].
ERCC5 (XPG)إصلاح استئصال النيوكليوتيدات ، [ 14 ] إصلاح إعادة التركيب المتماثل ، [ 15 ] إصلاح استئصال القاعدة [ 16 ] [ 17 ]تُظهر الفئران التي تعاني من نقص في بروتين ERCC5 فقدانًا للدهون تحت الجلد، وتحدبًا في العمود الفقري، وهشاشة في العظام، وفقدانًا للخلايا المستقبلة للضوء في الشبكية، وشيخوخة الكبد، وتدهورًا عصبيًا واسع النطاق، وعمرًا قصيرًا يتراوح بين 4 و5 أشهر.
ERCC6 (متلازمة كوكيين ب أو CS-B)إصلاح استئصال النيوكليوتيدات [وخاصة إصلاح النسخ المقترن (TC-NER) وإصلاح الروابط المتقاطعة بين السلاسل]سمات الشيخوخة المبكرة مع قصر العمر والحساسية للضوء، [ 18 ] ونقص النسخ المقترن بـ NER مع تراكم أضرار الحمض النووي غير المُصلحة، [ 19 ] وكذلك إصلاح معيب لأضرار الحمض النووي الناتجة عن الأكسدة بما في ذلك 8-أوكسوجوانين ، و5-هيدروكسي سيتوزين ، والسيكلوبيورينات [ 19 ].
ERCC8 (متلازمة كوكيين أ أو CS-A)إصلاح استئصال النيوكليوتيدات [وخاصة إصلاح النسخ المقترن (TC-NER) وإصلاح الروابط المتقاطعة بين السلاسل]سمات الشيخوخة المبكرة مع قصر العمر والحساسية للضوء، [ 18 ] ونقص النسخ المقترن بـ NER مع تراكم أضرار الحمض النووي غير المُصلحة، [ 19 ] وكذلك إصلاح معيب لأضرار الحمض النووي الناتجة عن الأكسدة بما في ذلك 8-أوكسوجوانين ، و5-هيدروكسي سيتوزين ، والسيكلوبيورينات [ 19 ].
GTF2H5 (TTDA)إصلاح استئصال النيوكليوتيداتيؤدي النقص إلى الإصابة بمرض الشعر الكبريتي (TTD) وهو مرض الشيخوخة المبكرة ومرض الأديم العصبي؛ لدى البشر الذين يعانون من طفرات GTF2H5 بروتين معطل جزئيًا [ 20 ] مع تأخر في إصلاح منتجات 6-4 الضوئية [ 21 ].
Ku70الربط غير المتجانس للأطرافقصر العمر، وبداية مبكرة للأمراض المرتبطة بالشيخوخة؛ [ 22 ] بؤر مستمرة من بروتينات إصلاح انقطاع الحمض النووي المزدوج [ 23 ]
Ku80الربط غير المتجانس للأطرافقصر العمر، وبداية مبكرة للأمراض المرتبطة بالشيخوخة؛ [ 24 ] خلل في إصلاح تلف الحمض النووي التلقائي [ 22 ]
لامين أالربط غير المتجانس للأطراف ، إعادة التركيب المتجانسزيادة تلف الحمض النووي وانحرافات الكروموسومات؛ الشيخوخة المبكرة ؛ جوانب الشيخوخة المبكرة؛ تغير التعبير عن العديد من عوامل إصلاح الحمض النووي [ 25 ]
NRMT1إصلاح استئصال النيوكليوتيدات [ 26 ]تسبب الطفرة في NRMT1 انخفاض حجم الجسم، والعقم الخاص بالإناث، والحداب، وانخفاض وظيفة الميتوكوندريا، وتدهور الكبد المبكر [ 27 ].
RECQL4إصلاح استئصال القاعدة ، إصلاح استئصال النيوكليوتيد ، إعادة التركيب المتماثل ، ربط النهايات غير المتماثلة [ 28 ]تسبب الطفرات في RECQL4 متلازمة روثمون-تومسون، مع تساقط الشعر، وقلة الحواجب والرموش، وإعتام عدسة العين وهشاشة العظام [ 28 ].
SIRT6إصلاح استئصال القاعدة ، إصلاح استئصال النيوكليوتيد ، إعادة التركيب المتماثل ، ربط النهايات غير المتماثلة [ 29 ]تُصاب الفئران التي تعاني من نقص في SIRT6 بنقص حاد في الخلايا الليمفاوية، وفقدان الدهون تحت الجلد، وانحناء العمود الفقري القطني، وتتداخل هذه العيوب مع العمليات التنكسية المرتبطة بالشيخوخة [ 30 ].
SIRT7الربط غير المتجانس للأطرافأظهرت الفئران التي تعاني من خلل في SIRT7 علامات ظاهرية وجزيئية للشيخوخة المتسارعة مثل الانحناء المبكر والواضح للعمود الفقري، وانخفاض متوسط ​​العمر، وانخفاض الربط غير المتجانس للنهايات [ 31 ].
هيليكاز متلازمة ويرنرإعادة التركيب المتماثل ، [ 32 ] [ 33 ] ربط النهايات غير المتماثلة ، [ 34 ] إصلاح استئصال القاعدة ، [ 35 ] [ 36 ] استعادة توقف التضاعف [ 37 ]قصر العمر، وبداية مبكرة للأمراض المرتبطة بالشيخوخة، وعدم استقرار الجينوم [ 38 ] [ 39 ]
ZMPSTE24إعادة التركيب المتماثليؤدي نقص Zmpste24 إلى منع تكوين اللامين A ويسبب أنماطًا ظاهرية تشبه الشيخوخة المبكرة في الفئران والبشر، وزيادة تلف الحمض النووي وانحرافات الكروموسومات، والحساسية لعوامل تلف الحمض النووي ونقص إعادة التركيب المتماثل [ 40 ].

عيوب إصلاح الحمض النووي تختلف عن "الشيخوخة المتسارعة"

تُظهر معظم أمراض نقص إصلاح الحمض النووي درجات متفاوتة من "الشيخوخة المتسارعة" أو السرطان (غالبًا ما يكون هناك بعضٌ من كليهما). [ 41 ] لكن إزالة أي جين أساسي لإصلاح استئصال القاعدة يؤدي إلى موت الجنين - فهو قاتل للغاية لدرجة أنه لا يُظهر أي أعراض (ناهيك عن أعراض السرطان أو "الشيخوخة المتسارعة"). [ 42 ] تُظهر متلازمة روثمون-تومسون وجفاف الجلد المصطبغ أعراضًا يغلب عليها الاستعداد للإصابة بالسرطان، بينما تُظهر متلازمة الشيخوخة المبكرة ومتلازمة فيرنر معظم سمات "الشيخوخة المتسارعة". غالبًا ما يكون سرطان القولون والمستقيم الوراثي غير السلائلي (HNPCC) ناتجًا عن جين MSH2 معيب يؤدي إلى خلل في إصلاح عدم التطابق ، ولكنه لا يُظهر أي أعراض "للشيخوخة المتسارعة". [ 43 ] من جهة أخرى، تُظهر متلازمة كوكيين وداء الشعر الكبريتي بشكل رئيسي سمات الشيخوخة المتسارعة، ولكن على ما يبدو دون زيادة في خطر الإصابة بالسرطان. [ 44 ] تتجلى بعض عيوب إصلاح الحمض النووي على شكل تنكس عصبي بدلاً من السرطان أو "الشيخوخة المتسارعة". [ 45 ] (انظر أيضًا " نظرية تلف الحمض النووي للشيخوخة " لمناقشة الأدلة التي تشير إلى أن تلف الحمض النووي هو السبب الرئيسي الكامن وراء الشيخوخة).

نقاش حول "الشيخوخة المتسارعة"

يشكك بعض علماء الشيخوخة البيولوجية في وجود ما يُسمى "الشيخوخة المتسارعة"، ويعود ذلك جزئيًا على الأقل إلى أن جميع الأمراض التي تُصنف ضمن الشيخوخة المتسارعة هي في الواقع حالات شيخوخة مبكرة جزئية. ترتبط العديد من الأمراض ، مثل السكري وارتفاع ضغط الدم ، بزيادة معدل الوفيات . وبدون مؤشرات حيوية موثوقة للشيخوخة، يصعب تأييد الادعاء بأن حالة مرضية ما تمثل أكثر من مجرد زيادة في معدل الوفيات. [ 46 ]

في مقابل هذا الموقف، يجادل علماء الشيخوخة البيولوجية الآخرون بأن مظاهر الشيخوخة المبكرة هي أعراض قابلة للتحديد مرتبطة بآليات التلف الجزيئي. [ 41 ] إن حقيقة الاعتراف الواسع النطاق بهذه المظاهر تبرر تصنيف الأمراض ذات الصلة على أنها "شيخوخة متسارعة". [ 47 ] ويُقال إن هذه الحالات يمكن تمييزها بسهولة عن الأمراض الوراثية المرتبطة بزيادة معدل الوفيات، ولكنها غير مرتبطة بمظاهر الشيخوخة، مثل التليف الكيسي وفقر الدم المنجلي . ويُقال كذلك إن مظاهر الشيخوخة القطاعية هي جزء طبيعي من الشيخوخة، حيث يؤدي التباين الجيني إلى أن يكون بعض الأشخاص أكثر عرضة من غيرهم للأمراض المرتبطة بالشيخوخة مثل السرطان ومرض الزهايمر . [ 48 ]

عيوب إصلاح الحمض النووي وزيادة خطر الإصابة بالسرطان

الأفراد الذين يعانون من خلل وراثي في ​​قدرة إصلاح الحمض النووي غالبًا ما يكونون أكثر عرضة للإصابة بالسرطان . [ 49 ] عند وجود طفرة في جين إصلاح الحمض النووي، إما أن هذا الجين لن يُعبَّر عنه أو سيُعبَّر عنه بشكل مُعدَّل. في هذه الحالة، من المرجح أن تكون وظيفة الإصلاح ناقصة، ونتيجة لذلك، تميل الأضرار إلى التراكم. يمكن أن تُسبب هذه الأضرار في الحمض النووي أخطاءً أثناء عملية تخليق الحمض النووي ، مما يؤدي إلى طفرات، قد يُؤدي بعضها إلى الإصابة بالسرطان. ترد في الجدول طفرات إصلاح الحمض النووي في الخلايا الجرثومية التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان.

الطفرات الجينية الموروثة في جينات إصلاح الحمض النووي التي تزيد من خطر الإصابة بالسرطان
جين إصلاح الحمض النوويبروتينمسارات الإصلاح المتأثرةأنواع السرطان ذات المخاطر المتزايدة
سرطان الثدي 1 و 2BRCA1 BRCA2إصلاح الحمض النووي المتماثل للكسور المزدوجة وفجوات السلسلة الوليدة [ 50 ]الثدي، المبيض [ 51 ]
رنح توسع الشعيرات الدموية المتحورصراف آليتؤدي الطفرات المختلفة في ATM إلى تقليل HRR أو SSA أو NHEJ [ 52 ]سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، سرطان الثدي [ 52 ] [ 53 ]
متلازمة نيميغن للكسرشبكة النطاق العريض الوطنية (NBN)NHEJ [ 54 ]سرطانات الغدد الليمفاوية [ 54 ]
MRE11AMRE11HRR و NHEJ [ 55 ]الثدي [ 56 ]
متلازمة بلومBLM ( هيليكاز )معدل ضربات القلب [ 57 ]سرطان الدم، سرطان الغدد الليمفاوية، القولون، الثدي، الجلد، الرئة، القناة السمعية، اللسان، المريء، المعدة، اللوزتين، الحنجرة، الرحم [ 58 ]
تحذيرتحذيرHRR، NHEJ، إصلاح BER ذو الرقعة الطويلة [ 59 ]ساركوما الأنسجة الرخوة، القولون والمستقيم، الجلد، الغدة الدرقية، البنكرياس [ 60 ]
RECQL4RECQ4من المحتمل أن يكون إنزيم الهيليكاز نشطًا في عملية إصلاح الحمض النووي المتماثل [ 61 ]سرطان الخلايا القاعدية، سرطان الخلايا الحرشفية، سرطان داخل البشرة [ 62 ]
جينات فقر الدم فانكوني : FANCA، B، C، D1، D2، E، F، G، I، J، L، M، Nفانكا إلخ.HRR و TLS [ 63 ]سرطان الدم، أورام الكبد، الأورام الصلبة، العديد من المجالات [ 64 ]
XPC ، XPE ( DDB2 )XPC، XPEإصلاح النوكليوتيدات الجينومية العالمية ، يقوم بإصلاح الضرر في كل من الحمض النووي المنسوخ وغير المنسوخ [ 65 ] [ 66 ]سرطان الجلد (الورم الميلانيني وغير الميلانيني) [ 65 ] [ 66 ]
XPA ، XPB ، XPD ، XPF ، XPGXPA XPB XPD XPF XPGيقوم إصلاح NER المقترن بالنسخ بإصلاح الخيوط المنسوخة للجينات النشطة نسخياً [ 67 ]سرطان الجلد (الورم الميلانيني وغير الميلانيني) [ 67 ]
XPV (يسمى أيضًا بوليميراز H)XPV (POLH)تخليق عبر الآفات (TLS) [ 68 ]سرطانات الجلد (الخلايا القاعدية، الخلايا الحرشفية، الورم الميلانيني) [ 68 ]
متماثل mutS ( E. coli ) متماثل 2، متماثل mutS ( E. coli ) 6، متماثل mutL ( E. coli ) 1،

ازداد الانفصال بعد الانقسام الاختزالي بمقدار 2 ( S. cerevisiae )

MSH2 MSH6 MLH1 PMS2MMR [ 69 ]القولون والمستقيم، بطانة الرحم [ 69 ]
mutY homolog ( E. coli )موتيمعدل الخطأ في قاعدة البيانات لـ A مقترنًا بـ 8-oxo-dG [ 70 ]القولون [ 70 ]
TP53ص53دور مباشر في HRR و BER و NER ويعمل في استجابة تلف الحمض النووي [ 71 ] لتلك المسارات ولـ NHEJ و MMR [ 72 ].الأورام اللحمية، وسرطانات الثدي، وأورام الدماغ، وسرطانات قشرة الكظر [ 73 ]
NTHL1NTHL1إصلاح قاعدة الحمض النووي لـ Tg، FapyG، 5-hC، 5-hU في الحمض النووي المزدوج [ 74 ]سرطان القولون ، سرطان بطانة الرحم ، سرطان الاثني عشر ، سرطان الخلايا القاعدية [ 75 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ كيوشيرو، تسوجي؛ أكيرا، شيماموتو، (أكتوبر 2022). "بحث حول متلازمة ويرنر: اتجاهات من الماضي إلى الحاضر وآفاق مستقبلية" . جينات . 13 (10). doi : 10.3390/gene . ISSN 2073-4425 . مؤرشف من الأصل في 21 مايو 2025. {{cite journal}}: صيانة CS1: علامات ترقيم إضافية ( رابط ) صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط ) صيانة CS1: معرف كائن رقمي مجاني غير مُعلَّم ( رابط )
  2. ↑ كينغ، كاسبر جيه؛ بور، فيلهلم أ. (1 نوفمبر 2005). "التعبير الجيني وإصلاح الحمض النووي في متلازمات الشيخوخة المبكرة والشيخوخة البشرية" . مراجعات أبحاث الشيخوخة . التعبير الجيني أثناء الشيخوخة. 4 (4): 579-602 . doi : 10.1016/j.arr.2005.06.008 . ISSN 1568-1637 . 
  3. ↑ غونزالو، سوزانا؛ كريينكامب، راي (يونيو 2015). "عيوب إصلاح الحمض النووي وعدم استقرار الجينوم في متلازمة هاتشينسون-غيلفورد للشيخوخة المبكرة" . الرأي الحالي في بيولوجيا الخلية . 34 : 75-83 . doi : 10.1016/j.ceb.2015.05.007 . ISSN 1879-0410 . PMC 4522337. PMID 26079711 .   
  4. ↑ ماينارد، سكوت؛ فانغ، إيفاندرو فاي؛ شيباي-كنودسن، مورتن؛ كروتو، ديبورا ل.؛ بور، فيلهلم أ. (18-09-2015). "تلف الحمض النووي، وإصلاح الحمض النووي، والشيخوخة، والتنكس العصبي" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات نظر في الطب . 5 (10) a025130. doi : 10.1101/cshperspect.a025130 . ISSN 2157-1422 . PMC 4588127. PMID 26385091 .   
  5. ↑ بارك جيه إم، كانغ تي إتش (2016). "التنظيم النسخي وما بعد النسخي لإصلاح استئصال النيوكليوتيدات: حامي الجينوم من الأشعة فوق البنفسجية" . المجلة الدولية للعلوم الجزيئية . 17 (11): 1840. doi : 10.3390/ijms17111840 . PMC 5133840. PMID 27827925 .  
  6. ↑ روزانكينا واي، بينزون-غوزمان سي، أساري إيه، أونغ تي، بونتانو إل، كوتساريلس جي، زيدياك في بي، فيليز إم، بهاندولا إيه، براون إي جيه (2007). "حذف جين ATR الضروري للتطور في الفئران البالغة يؤدي إلى أنماط ظاهرية مرتبطة بالعمر وفقدان الخلايا الجذعية" . مجلة Cell Stem Cell . 1 (1): 113-26 . doi : 10.1016/j.stem.2007.03.002 . PMC 2920603. PMID 18371340 .  
  7. ^ Espejel S، Martín M، Klatt P، Martín-Caballero J، Flores JM، Blasco MA (2004). "التيلوميرات الأقصر وتسارع الشيخوخة وزيادة سرطان الغدد الليمفاوية في الفئران التي تعاني من نقص الحمض النووي PKcs" . مندوب إمبو . 5 (5): 503– 9. دوى : 10.1038/sj.embor.7400127 . بمك 1299048 . بميد 15105825 .  
  8. ^ Reiling E، Dollé ME، Youssef SA، Lee M، Nagarajah B، Roodbergen M، de With P، de Bruin A، Hoeijmakers JH، Vijg J، van Steeg H، Hasty P (2014). "النمط الظاهري progeroid لنقص Ku80 هو السائد على نقص DNA-PKCS" . بلوس واحد . 9 (4) هـ93568. بيب كود : 2014PLoSO...993568R . دوى : 10.1371/journal.pone.0093568 . بمك 3989187 . بميد 24740260 .  
  9. ↑ بيدي، ب.، لوفتين، س. و.، ديكي، ج. س.، هير، ج. م.، بيرنز، ك. ج.، عزيز، ك.، فرانسيسكو، د. س.، بانايوتيديس، م. إ.، سيديلنيكوفا، أ. أ.، بونر، و. م.، وينترز، ت. أ.، جورجاكيلاس، أ. ج. (2010). "يؤدي نقص DNA-PKcs إلى استمرار آفات الحمض النووي المتجمعة الناتجة عن الأكسدة في خلايا الأورام البشرية" . مجلة بيولوجيا الطب والجذور الحرة . 48 (10): 1435-1443 . doi : 10.1016/j.freeradbiomed.2010.02.033 . PMC 2901171. PMID 20193758 .  
  10. 1 2 3 4 جريج إس كيو، روبنسون إيه آر، نيدرنهوفر إل جيه (2011). "العواقب الفسيولوجية للعيوب في إنزيم إصلاح الحمض النووي ERCC1-XPF" . إصلاح الحمض النووي (أمستردام) . 10 (7): 781-91 . doi : 10.1016/j.dnarep.2011.04.026 . PMC 3139823. PMID 21612988 .  
  11. ↑ Vermeij WP، Dollé ME، Reiling E، Jaarsma D، Payan-Gomez C، Bombardieri CR، Wu H، Roks AJ، Botter SM، van der Eerden BC، Youssef SA، Kuiper RV، Nagarajah B، van Oostrom CT، Brandt RM، Barnhoorn S، Imholz S، Pennings JL، de Bruin A، Gyenis Á، Pothof J، Vijg J، van Steeg H، Hoeijmakers JH (2016). "النظام الغذائي المقيد يؤخر تسارع الشيخوخة والإجهاد الجيني في الفئران التي تعاني من نقص إصلاح الحمض النووي" . طبيعة . 537 (7620): 427– 431. بيب كود : 2016Natur.537..427V . دوى : 10.1038 / طبيعة 19329 . PMC 5161687 . PMID 27556946 .  
  12. ↑ Dollé ME، Kuiper RV، Roodbergen M، Robinson J، de Vlugt S، Wijnhoven SW، Beems RB، de la Fonteyne L، de With P، van der Pluijm I، Niedernhofer LJ، Hasty P، Vijg J، Hoeijmakers JH، van Steeg H (2011). "تغيرات progeroid قطعية واسعة في الفئران Ercc1 (- / Δ7) قصيرة العمر" . Pathobiol الشيخوخة المتعلقة بالعمر ديس . 1 : 7219. دوى : 10.3402/pba.v1i0.7219 . بمك 3417667 . بميد 22953029 .  
  13. ↑ فوس، جيه أو، وتاينر، جيه إيه (2011). "إنزيمي XPB وXPD الحلزونيين في TFIIH يُنسقان فتحَ ازدواج الحمض النووي والتحقق من التلف لتنسيق الإصلاح مع النسخ ودورة الخلية عبر كيناز CAK" . إصلاح الحمض النووي (أمستردام) . 10 (7): 697-713 . doi : 10.1016/j.dnarep.2011.04.028 . PMC 3234290. PMID 21571596 .  
  14. ↑ تيان م، جونز د.أ، سميث م، شينكورا ر، آلت ف.و (2004). "نقص نشاط النيوكلياز في زيروديرما بيغمينتوزوم جي لدى الفئران يؤدي إلى فرط الحساسية للأشعة فوق البنفسجية" . بيولوجيا الخلية الجزيئية 24 ( 6): 2237-2242 . doi : 10.1128/MCB.24.6.2237-2242.2004 . PMC 355871. PMID 14993263 .  
  15. ↑ تريغو كيه إس، غروسر تي، دافالوس إيه آر، باربليس إيه سي، تشاو دبليو، نيلسون إم آر، هلاينغ إيه، شيه بي، ريدبيرغ بي، بلوث جيه إم، تساي إم إس، هويجماكرز جيه إتش، سونغ بي، ويز سي، كامبيسي جيه، كوبر بي كيه (2016). "أدوار غير تحفيزية لـ XPG مع BRCA1 وBRCA2 في إعادة التركيب المتماثل واستقرار الجينوم" . الخلية الجزيئية . 61 (4): 535-46 . doi : 10.1016/j.molcel.2015.12.026 . PMC 4761302. PMID 26833090 .  
  16. ↑Bessho T (1999). "Nucleotide excision repair 3' endonuclease XPG stimulates the activity of base excision repair enzyme thymine glycol DNA glycosylase". Nucleic Acids Res. 27 (4): 979–83. doi:10.1093/nar/27.4.979. PMC 148276. PMID 9927729.
  17. ↑Weinfeld M, Xing JZ, Lee J, Leadon SA, Cooper PK, Le XC (2001). "Factors influencing the removal of thymine glycol from DNA in γ-irradiated human cells". Factors influencing the removal of thymine glycol from DNA in gamma-irradiated human cells. Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. Vol. 68. pp. 139–49. doi:10.1016/S0079-6603(01)68096-6. ISBN 978-0-12-540068-8. PMID 11554293.{{cite book}}: |journal= ignored (help)
  18. 12Iyama T, Wilson DM (2016). "Elements That Regulate the DNA Damage Response of Proteins Defective in Cockayne Syndrome". J. Mol. Biol. 428 (1): 62–78. doi:10.1016/j.jmb.2015.11.020. PMC 4738086. PMID 26616585.
  19. 1234D'Errico M, Pascucci B, Iorio E, Van Houten B, Dogliotti E (2013). "The role of CSA and CSB protein in the oxidative stress response". Mech. Ageing Dev. 134 (5–6): 261–9. doi:10.1016/j.mad.2013.03.006. PMID 23562424. S2CID 25146054.
  20. ↑Theil AF, Nonnekens J, Steurer B, Mari PO, de Wit J, Lemaitre C, Marteijn JA, Raams A, Maas A, Vermeij M, Essers J, Hoeijmakers JH, Giglia-Mari G, Vermeulen W (2013). "Disruption of TTDA results in complete nucleotide excision repair deficiency and embryonic lethality". PLOS Genet. 9 (4) e1003431. doi:10.1371/journal.pgen.1003431. PMC 3630102. PMID 23637614.
  21. ↑ ثيل إيه إف، نونيكنز جيه، ويجرز إن، فيرمولين دبليو، جيجليا-ماري جي (2011). "إصلاح استئصال النيوكليوتيدات البطيء التقدم في الخلايا الليفية لمرضى ضمور الشعر الكبريتي من المجموعة أ" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 31 (17): 3630-3638 . doi : 10.1128/MCB.01462-10 . PMC 3165551. PMID 21730288 .  
  22. 1 2 هولكومب، في. بي.، فوغل، إتش.، هاستي، بي. (2007). "حذف جين Ku80 يُسبب الشيخوخة المبكرة بغض النظر عن الالتهاب المزمن وانقطاعات الحمض النووي المزدوجة الناتجة عن Rag-1" . آليات الشيخوخة والتطور . 128 ( 11-12 ): 601-608 . doi : 10.1016/j.mad.2007.08.006 . PMC 2692937. PMID 17928034 .  
  23. ↑ أحمد إي. أ.، فيلاز إي.، روزمان إم.، جيلبرتز ك. ب.، شيرثان إتش. (2017). " حركية إصلاح الحمض النووي في خلايا سيرتولي في فئران SCID وخلايا الأرومة الليفية الجنينية للفئران التي تعاني من نقص DNA-PKcs" . كروموسوما . 126 (2): 287-298 . doi : 10.1007/s00412-016-0590-9 . PMC 5371645. PMID 27136939 .  
  24. ↑ لي هـ، فوغل هـ، هولكومب ف.ب، غو ي، هاستي ب (2007). "حذف Ku70 أو Ku80 أو كليهما يُسبب الشيخوخة المبكرة دون زيادة ملحوظة في خطر الإصابة بالسرطان" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 27 (23): 8205-14 . doi : 10.1128/MCB.00785-07 . PMC 2169178. PMID 17875923 .  
  25. ↑ غونزالو إس، كريينكامب آر (2016). "طرق رصد عيوب إصلاح الحمض النووي وعدم استقرار الجينوم في سياق الصفيحة النووية المتضررة". الغلاف النووي . طرق في البيولوجيا الجزيئية. المجلد 1411. الصفحات 419-437 . doi : 10.1007/978-1-4939-3530-7_26 . ISBN   978-1-4939-3528-4. PMC 5044759 . PMID 27147057 .  
  26. ↑ كاي كيو، فو إل، وانغ زد، غان إن، داي إكس، وانغ واي (2014). "ميثلة ألفا-إن لبروتين ربط الحمض النووي التالف 2 (DDB2) ووظيفته في إصلاح استئصال النيوكليوتيدات" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 289 (23): 16046-56 . doi : 10.1074/jbc.M114.558510 . PMC 4047379. PMID 24753253 .  
  27. ↑ بونسينيور إل إيه، تولي جي جي، فان هوس بي إم، وانغ إي، تشينغ إيه، كول إم بي، شانر تولي سي إي (2015). "تُظهر الفئران المُعدّلة جينيًا بحذف جين NRMT1 أنماطًا ظاهرية مرتبطة بضعف إصلاح الحمض النووي والشيخوخة المبكرة" . آليات الشيخوخة والتطور . 146-148 : 42-52 . doi : 10.1016/j.mad.2015.03.012 . PMC 4457563. PMID 25843235 .  
  28. 1 2 لو إل، جين دبليو، وانغ إل إل (2017) . "الشيخوخة في متلازمة روثمون-تومسون والاضطرابات الجينية المرتبطة بها في جين RECQL4". مجلة أبحاث الشيخوخة . 33 : 30-35 . doi : 10.1016/j.arr.2016.06.002 . PMID 27287744. S2CID 28321025 .  
  29. ↑ تشالكياداكي أ، غوارينتي ل (2015). " الوظائف المتعددة للسيرتوينات في السرطان". نات. ريف. كانسر . 15 (10): 608-24 . doi : 10.1038/nrc3985 . PMID 26383140. S2CID 3195442 .  
  30. ↑ موستوسلافسكي، ر؛ تشوا، ك.ف؛ لومبارد، د.ب؛ بانغ، و.و؛ فيشر، م.ر؛ جيلون، ل؛ ليو، ب؛ موستوسلافسكي، ج؛ فرانكو، س؛ مورفي، م.م؛ ميلز، ك.د؛ باتيل، ب؛ هسو، ج.ت؛ هونغ، أ.ل؛ فورد، إ؛ تشينغ، هـ.ل؛ كينيدي، س؛ نونيز، ن؛ برونسون، ر؛ فرينديوي، د؛ أورباخ، و؛ فالينزويلا، د؛ كارو، م؛ هوتيغر، م.و؛ هيرستينغ، س؛ باريت، ج.س؛ غوارينتي، ل؛ موليغان، ر؛ ديمبل، ب؛ يانكوبولوس، ج.د؛ آلت، ف.و (يناير 2006). "عدم استقرار الجينوم والنمط الظاهري الشبيه بالشيخوخة في غياب SIRT6 لدى الثدييات" . مجلة الخلية . 124 (2): 315– 29. doi : 10.1016/j.cell.2005.11.044 . PMID 16439206 . S2CID 18517518 .  
  31. ↑ فازكيز، ب. ن.، ثاكراي، ج. ك.، سيمونيت، ن. ج.، كين-غولدسميث، ن.، مارتينيز-ريدوندو، ب.، نغوين، ت.، بانتينغ، س.، فاكيرو، أ.، تيشفيلد، ج. أ.، سيرانو، ل. (2016). "يعزز SIRT7 سلامة الجينوم وينظم إصلاح الحمض النووي عن طريق الربط غير المتجانس للنهايات" . مجلة EMBO . 35 (14): 1488-1503 . doi : 10.15252/embj.201593499 . PMC 4884211. PMID 27225932 .  
  32. ↑ سانتيني واي، ماكينكو كيه، سوانسون سي، إيموند إم جيه، مونات آر جيه (2002). "خلل في حل إعادة التركيب المتماثل في متلازمة ويرنر" . بيولوجيا الخلية الجزيئية . 22 (20): 6971-8 . doi : 10.1128/mcb.22.20.6971-6978.2002 . PMC 139822. PMID 12242278 .  
  33. ↑ ستورزنيغر أ، بوردوفا ك، كاناغاراج ر، ليفيكوفا م، بينتو س، سيجكا ب، جانسكاك ب (2014). " يتعاون DNA2 مع إنزيمات WRN وBLM RecQ الحلزونية للتوسط في استئصال نهايات الحمض النووي لمسافات طويلة في الخلايا البشرية" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 289 (39): 27314-27326 . doi : 10.1074/jbc.M114.578823 . PMC 4175362. PMID 25122754 .  
  34. ↑ شامانا، ر. أ.، لو، هـ.، دي فريتاس، ج. ك.، تيان، ج.، كروتو، د. ل.، بور، ف. أ. (2016). " ينظم WRN اختيار المسار بين الربط غير المتجانس الكلاسيكي والبديل للنهايات" . نات كوميون . 7 13785. Bibcode : 2016NatCo...713785S . doi : 10.1038/ncomms13785 . PMC 5150655. PMID 27922005 .  
  35. ↑ داس أ، بولدوغ إ، لي جيه دبليو، هاريجان جيه إيه، هيغد إم إل، بيوتروفسكي جيه، دي سوزا بينتو إن، راموس دبليو، غرينبيرغ إم إم، هازرا تي كيه، ميترا إس، بور في إيه (2007). "بروتين متلازمة فيرنر البشري يحفز إصلاح تلف قواعد الحمض النووي التأكسدي بواسطة جليكوزيلاز الحمض النووي NEIL1" . مجلة الكيمياء البيولوجية . 282 (36): 26591-602 . doi : 10.1074/jbc.M703343200 . PMID 17611195 . 
  36. ↑ كاناجاراج ر، باراسورامان ب، ميهالجيفيتش ب، فان لون ب، بوردوفا ك، كونيغ س، فورر أ، بور ف أ، هوبشر يو، جانسكاك ب (2012). "دور بروتين متلازمة فيرنر في إصلاح تلف الحمض النووي التأكسدي بوساطة MUTYH" . مجلة أبحاث الأحماض النووية . 40 (17): 8449-59 . doi : 10.1093/nar/gks648 . PMC 3458577. PMID 22753033 .  
  37. ↑ بيشييري ب، أمازالورسو ف، بينامي م، فرانشيتو أ (2011). "بروتين متلازمة ويرنر: ربط استجابة نقطة تفتيش التضاعف باستقرار الجينوم" . الشيخوخة . 3 ( 3): 311-318 . doi : 10.18632/aging.100293 . PMC 3091524. PMID 21389352 .  
  38. ↑ روسي إم إل، غوش إيه كيه، بور في إيه (2010). "أدوار بروتين متلازمة ويرنر في حماية سلامة الجينوم" . إصلاح الحمض النووي (أمستردام) . 9 (3): 331-44 . doi : 10.1016/j.dnarep.2009.12.011 . PMC 2827637. PMID 20075015 .  
  39. ↑ فيث إس، مانجريش أ (2015). " تتعاون إنزيمات RecQ الحلزونية وPARP1 في الحفاظ على سلامة الجينوم". مجلة أبحاث الشيخوخة ، 23 (الجزء أ): 12-28 . doi : 10.1016/j.arr.2014.12.006 . PMID 25555679. S2CID 29498397 .  
  40. ↑ ليو ب، وانغ ج، تشان ك م، تيا و م، دينغ و، غوان إكس، هوانغ ج د، لي ك م، تشاو ب ي، تشين د ج، بي د، بينداس أ م، كادينانوس ج، لوبيز-أوتين س، تسيه ه ف، هاتشيسون س، تشين ج، كاو ي، تشيا ك س، تريغفاسون ك، تشو ز (2005). "عدم استقرار الجينوم في الشيخوخة المبكرة المرتبطة باعتلالات اللامين". نات . ميد . 11 (7): 780-5 . doi : 10.1038/nm1266 . PMID 15980864. S2CID 11798376 .  
  41. 1 2 بيست، بي بي (2009). "تلف الحمض النووي النووي كسبب مباشر للشيخوخة" (ملف PDF) . أبحاث التجديد . 12 (3): 199-208 . CiteSeerX 10.1.1.318.738 . doi : 10.1089/rej.2009.0847 . PMID 19594328. مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 15 نوفمبر 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 سبتمبر 2009 .  
  42. ↑ هاستي ب، كامبيسي ج، هويجمايكرز ج، فان ستيج هـ، فيج ج (فبراير 2003). "الشيخوخة وصيانة الجينوم: دروس مستفادة من الفأر؟". مجلة ساينس . 299 (5611): 1355-1359 . doi : 10.1126/science.1079161 . PMID 12610296. S2CID 840477 .  
  43. ^ مازوريك أ، بيرارديني م، فيشيل ر (مارس 2002). "تنشيط متجانسات MutS البشرية عن طريق تلف الحمض النووي 8 أوكسو جوانين" . جي بيول. الكيمياء . 277 (10): 8260–6 . دوى : 10.1074/jbc.M111269200 . بميد 11756455 . 
  44. ↑ هويجمايكرز جيه إتش. تلف الحمض النووي، والشيخوخة، والسرطان. مجلة نيو إنجلاند الطبية. 8 أكتوبر 2009؛ 361 (15): 1475-85.
  45. ↑ راس يو، أهل آي، ويست إس سي (سبتمبر 2007). "خلل في إصلاح الحمض النووي وأمراض التنكس العصبي" . مجلة الخلية . 130 (6): 991-1004 . doi : 10.1016/j.cell.2007.08.043 . PMID 17889645. S2CID 17615809 .  
  46. ↑ ميلر آر إيه (أبريل 2004). ""الشيخوخة المتسارعة: طريقٌ مُضلِّلٌ نحو الفهم؟" ( ملف PDF) . مجلة Aging Cell . 3 (2): 47-51 . doi : 10.1111/j.1474-9728.2004.00081.x . hdl : 2027.42/73065 . PMID 15038817. S2CID 41182844 .  
  47. ↑ هاستي ب، فيج ج (أبريل 2004). " تسريع الشيخوخة باستخدام الهندسة الوراثية العكسية للفئران: نهج منطقي لفهم طول العمر" . خلية الشيخوخة . 3 (2): 55-65 . doi : 10.1111/j.1474-9728.2004.00082.x . PMID 15038819. S2CID 26832020 .  
  48. ↑ هاستي ب، فيج ج (أبريل 2004). "رد على ميلر: "الشيخوخة المتسارعة": طريق مسدود نحو الفهم؟"" . Aging Cell . 3 (2): 67– 9. doi : 10.1111/j.1474-9728.2004.00087.x . PMID 15038820 . S2CID 26925937 .  
  49. ↑ بيرنشتاين سي، بيرنشتاين إتش، باين سي إم، غاروال إتش. بروتينات ذات دور مزدوج في إصلاح الحمض النووي/تحفيز موت الخلايا المبرمج في خمسة مسارات رئيسية لإصلاح الحمض النووي: حماية مضمونة ضد التسرطن. مجلة أبحاث الطفرات. يونيو 2002؛ 511(2): 145-178. مراجعة.
  50. ↑ ناجاراجو جي، سكولي آر (2007). "سد الفجوة: الوظائف الخفية لـ BRCA1 وBRCA2 عند شوكات التضاعف المتوقفة" . إصلاح الحمض النووي (أمستردام) . 6 (7): 1018-31 . doi : 10.1016/j.dnarep.2007.02.020 . PMC 2989184. PMID 17379580 .  
  51. ↑ لانكستر جيه إم، باول سي بي، تشين إل إم، ريتشاردسون دي إل (2015). "بيان جمعية أورام النساء بشأن تقييم مخاطر الاستعداد الوراثي لسرطان الجهاز التناسلي الأنثوي". أورام النساء . 136 (1): 3-7 . doi : 10.1016/j.ygyno.2014.09.009 . PMID 25238946 . 
  52. 1 2 كيملينغ م، فولسيك م، تشيرنوك أ، ويلاند ب، دورك ت، فيسمولر ل (2011). "التوصيف الوظيفي يربط طفرات المرضى الفردية في جين ATM (المتحول في رنح توسع الشعيرات ) بخلل في مسارات إشارات إصلاح انقطاع الحمض النووي المزدوج" . مجلة FASEB . 25 (11): 3849-60 . doi : 10.1096/fj.11-185546 . PMID 21778326. S2CID 24698475 .  
  53. ↑ تومسون إل إتش، شيلد دي (2002). "إصلاح الحمض النووي عن طريق إعادة التركيب والأمراض البشرية" . بحوث الطفرات . 509 ( 1-2 ): 49-78 . Bibcode : 2002MRFMM.509...49T . doi : 10.1016/s0027-5107(02)00224-5 . PMID 12427531 . 
  54. 1 2 Chrzanowska KH، Gregorek H، Dembowska-Bagińska B، Kalina MA، Digweed M (2012). "متلازمة الكسر نيميغن (NBS)" . Orphanet J Rare Dis . 7 : 13. دوى : 10.1186/1750-1172-7-13 . بمك 3314554 . بميد 22373003 .  
  55. ↑ راب أ، غرويلش ك.أو (2004). "بعد تحفيز كسر الحمض النووي المزدوج بواسطة الأشعة فوق البنفسجية أ، يتعاون كل من إعادة التركيب المتماثل والربط غير المتماثل للأطراف عند نفس موقع الكسر إذا كان كلا النظامين متاحًا" . مجلة علوم الخلية . 117 (الجزء 21): 4935-4945 . doi : 10.1242/jcs.01355 . PMID 15367581 . 
  56. ^ بارتكوفا جيه، توميسكا جيه، أوبلوستيلوفا إل، آلتونين ك، تامينين أ، هيكينين تي، ميستريك إم، أيتوماكي ك، بلومكفيست سي، هيكيلا بي، لوكاس جيه، نيفانلينا إتش، بارتيك جي (2008). "انحرافات مجمع مستشعر تلف الحمض النووي MRE11-RAD50-NBS1 في سرطان الثدي البشري: MRE11 كجينة مرشحة للإصابة بالسرطان العائلي" . مول أونكول . 2 (4): 296-316 . دوى : 10.1016/j.molonc.2008.09.007 . بمك 5527773 . بميد 19383352 .  
  57. ↑ نيمونكار إيه في، أوزسوي إيه زد، جينشل جيه، مودريتش بي، كوالتشيكوفسكي إس سي (2008). "يتفاعل الإكسونوكلياز البشري 1 مع هيليكاز BLM لاستئصال الحمض النووي وبدء إصلاحه" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 105 ( 44): 16906-16911 . Bibcode : 2008PNAS..10516906N . doi : 10.1073/pnas.0809380105 . PMC 2579351. PMID 18971343 .  
  58. ↑ جيرمان جيه (1969). " متلازمة بلوم. 1. ملاحظات وراثية وسريرية على أول سبعة وعشرين مريضًا" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 21 (2): 196-227 . PMC 1706430. PMID 5770175 .  
  59. ↑ بور، ف. أ. (2005). "قصور إصلاح الحمض النووي في اضطراب الشيخوخة المبكرة لدى الإنسان، متلازمة فيرنر" . بحوث الطفرات . 577 ( 1-2 ): 252-259 . رمز Bibcode : 2005MRFMM.577..252B . doi : 10.1016/j.mrfmmm.2005.03.021 . PMID 15916783 . 
  60. ↑ مونات، آر. جيه. (2010). " إنزيمات الهيليكاز RECQ البشرية: أدوارها في استقلاب الحمض النووي، والطفرات، وبيولوجيا السرطان" . ندوة بيولوجيا السرطان . 20 (5): 329-339 . doi : 10.1016/j.semcancer.2010.10.002 . PMC 3040982. PMID 20934517 .  
  61. ↑ سينغ، د.ك.، آن، ب.، بور، ف.أ. (2009). "أدوار إنزيمات RECQ الحلزونية في إصلاح الحمض النووي القائم على إعادة التركيب، واستقرار الجينوم ، والشيخوخة" . علم الشيخوخة البيولوجية . 10 (3): 235-252 . doi : 10.1007/s10522-008-9205-z . PMC 2713741. PMID 19083132 .  
  62. ↑ أنباري كيه كيه، إيراردي-كورتو إل إيه، سيلبر جيه إس، أسادا إن، سبينر إن، زاكاي إي إتش، بيلاسكو جيه، موريسيت جيه دي، دورمانز جيه بي (2000). "ورمان عظميان أوليان في مريض مصاب بمتلازمة روثمون-تومسون". مجلة جراحة العظام السريرية والبحوث ذات الصلة . 378 (378): 213-223 . doi : 10.1097/00003086-200009000-00032 . PMID 10986997. S2CID 36781050 .  
  63. ↑ تومسون إل إتش، هينز جيه إم (2009). "العواقب الخلوية والجزيئية لبروتينات فقر الدم فانكوني المعيبة في إصلاح الحمض النووي المرتبط بالتضاعف: رؤى آلية" . بحوث الطفرات . 668 ( 1-2 ): 54-72 . Bibcode : 2009MRFMM.668...54T . doi : 10.1016/ j.mrfmmm.2009.02.003 . PMC 2714807. PMID 19622404 .  
  64. ↑ Alter BP (2003). " السرطان في فقر الدم فانكوني، 1927-2001" . مجلة السرطان . 97 (2): 425-440 . doi : 10.1002/cncr.11046 . PMID 12518367. S2CID 38251423 .  
  65. 1 2 ليمان إيه آر، ماكجيبون دي ، ستيفانيني إم (2011). "جفاف الجلد المصطبغ" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 6 : 70. doi : 10.1186/1750-1172-6-70 . PMC 3221642. PMID 22044607 .  
  66. 1 2 أوه كيه إس، إيموتو كيه، إيمرت إس، تامورا دي، دي جيوفانا جيه جيه، كرامر كيه إتش (2011). " تتراكم بروتينات إصلاح استئصال النيوكليوتيدات بسرعة ولكنها لا تستمر في خلايا XP-E البشرية (طفرة DDB2)" . Photochem. Photobiol . 87 (3): 729–33 . doi : 10.1111/j.1751-1097.2011.00909.x . PMC 3082610. PMID 21388382 .  
  67. 1 2 مينك سي إف، مونفورد في (2014). "أمراض إصلاح الحمض النووي: ماذا تخبرنا عن السرطان والشيخوخة؟" . علم الوراثة الجزيئية والبيولوجيا . 37 (1 ملحق): 220-33 . doi : 10.1590/s1415-47572014000200008 . PMC 3983582. PMID 24764756 .  
  68. 1 2 أوبلتالوفا ك، بوريون أ، يانغ دبليو، بوفيل سي، أرمييه جيه، ديسبراس إي، لودوفيك إم، ماتيوس سي، روبرت سي، كانوش بي، سوفير إن، ساراسين أ (2014). "الارتباط بين النمط الظاهري/النمط الوراثي في ​​مجموعة مكونة من 23 مريضًا مصابًا بجفاف الجلد المصطبغ يكشف عن 12 طفرة جديدة مسببة للأمراض في POLH" . همم. موتات . 35 (1): 117-28 . دوى : 10.1002/humu.22462 . بميد 24130121 . S2CID 2854418 .  
  69. 1 2 ماير إل إيه، برودوس آر آر، لو كيه إتش (2009). " سرطان بطانة الرحم ومتلازمة لينش: اعتبارات سريرية ومرضية" . مكافحة السرطان . 16 (1): 14-22 . doi : 10.1177/107327480901600103 . PMC 3693757. PMID 19078925 .  
  70. 1 2 ماركانين إي، دورن جيه، هوبشر يو (2013). " إنزيم MUTYH DNA glycosylase: الأساس المنطقي لإزالة القواعد غير التالفة من الحمض النووي" . فرونت جينيت . 4 : 18. doi : 10.3389/fgene.2013.00018 . PMC 3584444. PMID 23450852 .  
  71. ↑ كاستن، م. ب. (2008). "استجابات تلف الحمض النووي: الآليات والأدوار في الأمراض البشرية: محاضرة جائزة جي إتش إيه كلوز التذكارية لعام 2007" . مجلة أبحاث السرطان الجزيئية . 6 (4): 517-24 . doi : 10.1158/1541-7786.MCR-08-0020 . PMID 18403632 . 
  72. ^ فيكتورسون ك، دي بيتريس إل، ليونسون آر (2005). “دور p53 في الاستجابات العلاجية لسرطان الرئة”. الكيمياء الحيوية. بيوفيس. الدقة. مشترك . 331 (3): 868–80 . دوى : 10.1016/j.bbrc.2005.03.192 . بميد 15865943 . 
  73. ↑ تيستا جيه آر، مالكين دي، شيفمان جيه دي (2013). " ربط المسارات الجزيئية بمتلازمات خطر الإصابة بالسرطان الوراثي" . كتاب الجمعية الأمريكية لعلم الأورام السريري التعليمي . 33 : 81-90 . doi : 10.1200/EdBook_AM.2013.33.81 . PMC 5889618. PMID 23714463 .  
  74. ↑ كروكان ، هـ. إي.، وبيوراس، م. (2013). "إصلاح استئصال القاعدة" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لعلم الأحياء . 5 (4) a012583. doi : 10.1101/cshperspect.a012583 . PMC 3683898. PMID 23545420 .  
  75. ↑ كويبر آر بي، هوجربروج إن (2015). "يُعرّف جين NTHL1 متلازمة سرطانية جديدة" . أونكوتارجت . 6 (33): 34069-70 . doi : 10.18632/oncotarget.5864 . PMC 4741436. PMID 26431160 .  
  • مراجعات وعبارات بحث مصاحبة لـ BRCA
  • BRCA1 - مراجعات ومصطلحات بحث مصاحبة
  • BRCA2 - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • أجهزة الصراف الآلي - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • NBS1 - مراجعات مصاحبة وعبارات بحث
  • متلازمة بلوم - مراجعات مصاحبة ومصطلحات بحث
  • فقر الدم فانكوني - مراجعات مصاحبة ومصطلحات بحث
  • WRN - مراجعات مصاحبة وعبارات بحث
  • RECQ - مراجعات مصاحبة ومصطلحات البحث
  • RECQL4 - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • FANCJ - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • FANCM - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • FANCN - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • XPB - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • XPD - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • XPG - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • MSH6 - مراجعات مصاحبة وعبارات بحث
  • MUTYH - مراجعات وعبارات بحث مصاحبة
  • إصلاح الحمض النووي وعلم السموم - مراجعات مصاحبة ومصطلحات بحث
  • الأورام الوراثية - مراجعات مصاحبة ومصطلحات بحث
  • التسرطن الورمي - مراجعات مصاحبة ومصطلحات بحث
  • الشيخوخة المبكرة القطاعية