الشلل الدوري

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

الشلل الدوري هو مجموعة من الأمراض الوراثية النادرة التي تؤدي إلى الضعف أو الشلل [ 1 ] نتيجة عوامل شائعة مثل البرد، والحرارة، وتناول وجبات غنية بالكربوهيدرات ، وعدم تناول الطعام، والتوتر، والإثارة، وأي نوع من النشاط البدني. وتكمن الآلية الكامنة وراء هذه الأمراض في خلل في قنوات الأيونات في أغشية خلايا العضلات الهيكلية ، مما يسمح بتسرب الأيونات المشحونة كهربائيًا إلى داخل أو خارج الخلية العضلية، مسببًا استقطابها وفقدانها القدرة على الحركة. [ 2 ]

يمكن أن تحدث أعراض الشلل الدوري أيضًا بسبب فرط نشاط الغدة الدرقية ، ويتم تسميتها حينها بالشلل الدوري الناتج عن فرط نشاط الغدة الدرقية ؛ ومع ذلك، إذا كانت هذه هي الحالة الأساسية، فمن المحتمل أن تكون هناك مظاهر مميزة أخرى، مما يتيح التشخيص الصحيح.

الأنواع

الشلل الدوري هو اعتلال عضلي وراثي سائد ، يتميز بتفاوت كبير في درجة ظهور الأعراض ، مما يؤدي إلى طيف واسع من الأنماط الظاهرية العائلية (يكفي أن يحمل أحد الوالدين الطفرة الجينية ليؤثر على الأبناء، ولكن لا يتأثر جميع أفراد الأسرة الذين يحملون الجين بنفس الدرجة). تشمل الأمراض المحددة ما يلي:

  • الشلل الدوري ناقص البوتاسيوم ( الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 170400 )، حيث يتسرب البوتاسيوم إلى خلايا العضلات من مجرى الدم.
  • الشلل الدوري فرط بوتاسيوم الدم ( الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM): 170500 )، حيث يتسرب البوتاسيوم من الخلايا إلى مجرى الدم.
  • شلل العضلات الخلقي ( الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): 168300 )، وهو شكل من أشكال الشلل الدوري المصاحب لفرط بوتاسيوم الدم، ولكنه قد يظهر بشكل منفرد. العرض الرئيسي لشلل العضلات الخلقي هو تقلص العضلات الذي يحدث أثناء ممارسة الرياضة أو النشاط البدني. قد تُحفز نوبات شلل العضلات الخلقي أيضًا بانخفاض مستوى البوتاسيوم في الدم. هذا يعني أن الأشخاص المصابين بكل من الشلل الدوري المصاحب لفرط بوتاسيوم الدم وشلل العضلات الخلقي قد يتعرضون لنوبات مع تقلبات في مستوى البوتاسيوم، سواءً بالزيادة أو النقصان.
  • متلازمة أندرسن-تاويل ( الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): 170390 )، هي شكل من أشكال الشلل الدوري، وتتضمن اضطرابات خطيرة في نظم القلب، والإغماء، وخطر الموت المفاجئ. قد تكون مستويات البوتاسيوم منخفضة أو مرتفعة أو طبيعية خلال نوبات هذه المتلازمة. قد يعاني مرضى متلازمة أندرسن-تاويل أيضًا من تشوهات هيكلية مثل الجنف (انحناء العمود الفقري)، والتصاق الأصابع ( التصاق الأصابع )، وانحناء الأصابع (انحناء الأصابع)، وصغر الفك ( صغر الفك السفلي )، وانخفاض مستوى الأذنين. يحتاج المرضى إلى الإصابة بنوع آخر من الشلل الدوري للإصابة بمتلازمة أندرسن-تاويل. إذا كان المريض يعاني من شلل دوري خفيف أو شديد، فإن لديه فرصة بنسبة 50% للإصابة بمتلازمة أندرسن-تاويل، شريطة أن يكون حاملاً للجين المسبب لها. تُعد هذه المتلازمة نادرة الحدوث، حيث سُجلت حوالي 100 حالة إصابة بها في العالم.

سبب

من أكثر الأوصاف شيوعًا للشلل الدوري نوبات ضعف العضلات المتكررة، والتي ترتبط عادةً بمستويات البوتاسيوم في الدم. وقد حُدِّد النشاط البدني ومحتوى النظام الغذائي (الكربوهيدرات) كمحفزات للشلل الدوري. وعلى عكس التوتر العضلي غير الضموري، فإن نمط الشلل الدوري يظهر بعد الراحة عقب التمرين. وتُعد طفرات قنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية (Nav1.4) من بين الأسباب الرئيسية للشلل الدوري. [ 3 ]

يُعرف فرط بوتاسيوم الدم (فرط بوتاسيوم الدم) بارتفاع مستويات البوتاسيوم خارج الخلايا، والتي تتجاوز عادةً 5 ملي مولار أثناء النوبات؛ ومع ذلك، قد تحدث نوبات فرط بوتاسيوم الدم دون ارتفاع في تركيز البوتاسيوم. يبلغ معدل انتشار فرط بوتاسيوم الدم حالة واحدة لكل 100,000 شخص. تظهر الأعراض على المرضى في سن العاشرة تقريبًا. وتكون نوبات الضعف في فرط بوتاسيوم الدم قصيرة نسبيًا، وتتراوح مدتها من دقائق إلى ساعات. وقد تحدث النوبات أكثر من عشر مرات شهريًا.

يرتبط نقص بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري (hypoPP) بانخفاض مستويات البوتاسيوم. يبدأ ظهور نقص بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري بين سن 15 و35 عامًا، ويُقدّر معدل انتشاره بحالة واحدة لكل 100,000 شخص. يمكن أن تُحفّز العديد من العوامل الخارجية نقص بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري، مثل الإجهاد، واتباع نظام غذائي غني بالسكريات، والراحة بعد التمرين. خلال نوبات نقص بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري، قد ينخفض ​​تركيز البوتاسيوم في الدم إلى أقل من 3 ملي مول/لتر. علاوة على ذلك، تستمر نوبات نقص بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري لفترة أطول بكثير من نوبات فرط بوتاسيوم الدم أثناء الشلل الدوري. ونظرًا لأن التمرين يُعدّ محفزًا لنوبات الشلل الدوري، فقد ازدادت الأبحاث مؤخرًا حول التغيرات الفسيولوجية المصاحبة للتمرين، بما في ذلك التغيرات في درجة حموضة الدم. [ 3 ]

تشخبص

يُعدّ تشخيص هذا المرض صعبًا للغاية. غالبًا ما يُبلغ المرضى عن سنوات من التشخيص الخاطئ والعلاجات التي زادت حالتهم سوءًا بدلًا من تحسينها. قد يعود جزء من ذلك إلى أن الصداع النصفي يُصيب ما يصل إلى 50% من المرضى، وقد يُسبب مجموعة مُربكة من الأعراض، بما في ذلك الصداع، وصعوبات النطق، وهالات بصرية أو سمعية أو حسية. يتوفر فحص الحمض النووي لستة طفرات جينية شائعة فقط، بينما توجد عشرات الطفرات المعروفة المُحتملة، ولكن لا يتم فحصها بشكل روتيني. نتائج تخطيط كهربية العضل (EMG) ليست نوعية، ولكن يُمكن استخدام بروتوكول ماكمانِس، المعروف أيضًا باسم اختبار جهد سعة العضلات المركب (CMAP)، من قِبل طبيب أعصاب مُختصّ قادر على استخدام تخطيط كهربية العضل، والذي يُمكن أن يُساعد في تشخيص العديد من اضطرابات الشلل النصفي. قد يُسبب اختبار تحفيز الجلوكوز/الأنسولين القديم أعراضًا تُهدد الحياة، ويجب عدم استخدامه.

ومن الجدير بالذكر أيضاً أن مستويات البوتاسيوم لا تحتاج إلى أن تتجاوز الحدود الطبيعية لتسبب شللاً خطيراً، بل ومهدداً للحياة. هذه الحالات المرضية تختلف عن انخفاض مستوى البوتاسيوم ( نقص بوتاسيوم الدم ) أو ارتفاعه ( فرط بوتاسيوم الدم )، ولا يجب التعامل معها على هذا الأساس. عادةً ما يكون مخزون البوتاسيوم في الجسم طبيعياً، ولكنه موجود في غير موضعه الطبيعي.

علاج

قد يشمل علاج الشلل الدوري مثبطات الأنهيدراز الكربوني (مثل أسيتوزولاميد ، ميثازولاميد، أو ديكلورفيناميد )، وتناول مكملات كلوريد البوتاسيوم عن طريق الفم مع مدر للبول حافظ للبوتاسيوم (لحالات نقص البوتاسيوم) أو تجنب البوتاسيوم (لحالات فرط البوتاسيوم)، ومدرات البول الثيازيدية لزيادة كمية البوتاسيوم التي تفرزها الكلى (لحالات فرط البوتاسيوم)، وتغييرات جذرية في نمط الحياة، بما في ذلك التحكم الدقيق في مستوى التمارين أو النشاط البدني. مع ذلك، ينبغي تصميم العلاج بما يتناسب مع نوع الشلل الدوري المحدد. [ 4 ] [ 5 ] [ 6 ]

يُشابه علاج الشلل الدوري في متلازمة أندرسن-تاويل علاج الأنواع الأخرى. ومع ذلك، قد يتطلب الأمر زرع جهاز تنظيم ضربات القلب أو جهاز مقوم نظم القلب ومزيل الرجفان القابل للزرع للسيطرة على الأعراض القلبية. [ 7 ]

التكهن

في حين أن الإعاقة يمكن أن تتراوح من ضعف طفيف وعرضي إلى تلف عضلي دائم، وعدم القدرة على شغل وظيفة عادية واستخدام كرسي متحرك كهربائي، فإن معظم الناس يعملون بشكل جيد إلى حد ما مع الأدوية وتغييرات نمط الحياة.

مراجع

  1. ↑ "الشلل الدوري: الخلفية، الفيزيولوجيا المرضية، علم الأوبئة" . 2017-01-07.{{cite journal}}يتطلب الاستشهاد بالمجلة ( مساعدة )|journal=
  2. ↑ "الشلل الدوري: الخلفية، الفيزيولوجيا المرضية، علم الأوبئة" . 2017-01-07.{{cite journal}}يتطلب الاستشهاد بالمجلة ( مساعدة )|journal=
  3. 1 2 غوفانلو إم آر، عبد السيد إم، بيترز سي إتش، روبن بي سي (2018). "طفرة P1158S، المسببة للشلل الدوري المختلط والتوتر العضلي، تُكسب قنوات الصوديوم ذات البوابات الفولتية في العضلات الهيكلية حساسيةً للأس الهيدروجيني" . التقارير العلمية . 8 (1): 13. Bibcode : 2018NatSR...8.6304G . doi : 10.1038/s41598-018-24719- y . PMC 5908869. PMID 29674667 .  
  4. ↑ كيم، إس جيه؛ لي، واي جيه؛ كيم، جيه بي (يناير 2010). "انخفاض التعبير والتموضع غير الطبيعي للوحدة الفرعية SUR2A لقناة KATP لدى مرضى الشلل الدوري العائلي بنقص بوتاسيوم الدم". مجلة الاتصالات البحثية البيوكيميائية والبيوفيزيائية . 391 (1): 974-978 . doi : 10.1016/j.bbrc.2009.11.177 . PMID 19962959 . 
  5. ↑ كيم، جيه بي؛ كيم، إم إتش (ديسمبر 2007). "النمط الجيني والنمط الظاهري السريري للمرضى الكوريين المصابين بالشلل الدوري العائلي بنقص بوتاسيوم الدم" . مجلة العلوم الطبية الكورية . 22 (6): 946-951 . doi : 10.3346/jkms.2007.22.6.946 . PMC 2694642. PMID 18162704 .  
  6. ↑ لي، جي إم؛ كيم جي بي (يونيو 2011). "الشلل الدوري المصحوب بفرط بوتاسيوم الدم والشلل العضلي الخلقي الناجم عن طفرة جديدة في جين SCN4A". مجلة علم الأعصاب الآسيوية . 16 (2): 163-166 .
  7. ↑ كيم، جيه بي؛ تشونغ، كيه دبليو (ديسمبر 2009). "طفرة جديدة في جين KCNJ2 لدى مريض مصاب بمتلازمة أندرسن-تاويل". طب أعصاب الأطفال . 41 (6): 464-466 . doi : 10.1016/j.pediatrneurol.2009.07.010 . PMID 19931173 . 
  • سونغ، واي دبليو؛ كيم، إس جيه؛ هيو، تي إتش؛ كيم، إم إتش؛ كيم، جيه بي (ديسمبر 2012) . "الشلل الدوري سوي البوتاسيوم ليس مرضًا منفصلاً". العضلات والأعصاب . 46 (6): 908-913 . doi : 10.1002/mus.23441 . PMID 22926674. S2CID 43821573 .