UQCRQ

إنزيم يوبيكوينول-سيتوكروم سي ريدوكتاز، الوحدة الفرعية السابعة من المركب الثالث، بوزن 9.5 كيلو دالتون، هو بروتين يُشفّر في الإنسان بواسطة جين UQCRQ . يُعد هذا البروتين الرابط لليوبيكوينون وحدة فرعية من المركب الثالث في سلسلة نقل الإلكترون في الميتوكوندريا . ^{[ 5 ]} وقد ثبت أن طفرة في جين UQCRQ تُسبب اضطرابات عصبية حادة . ^{[ 6 ]} كما أن الإصابة بطفيلي التريبانوسوما كروزي قد تُسبب تعديلًا تأكسديًا لهذا البروتين في أنسجة عضلة القلب . ^{[ 7 ]}

يقع جين UQCRQ على الذراع q للكروموسوم 5 في الموضع 31.1، ويمتد على طول 2217 زوجًا من القواعد النيتروجينية. ^{[ 8 ]} ينتج هذا الجين بروتينًا بوزن 9.9 كيلو دالتون، يتكون من 82 حمضًا أمينيًا . ^{[ 9 ] [ 10 ]} هذا البروتين غشائي ، حيث تتركز كتلته الأكبر على جانب المادة الأساسية للغشاء . ^{[ 11 ]}

يشفر هذا الجين بروتينًا رابطًا لليوبيكوينون ذو كتلة جزيئية منخفضة. وهو بروتين صغير مرتبط بالنواة ووحدة فرعية من معقد اختزال اليوبيكوينول-سيتوكروم سي III، والذي يُعد جزءًا من سلسلة التنفس الميتوكوندري . ^{[ 5 ]}

ارتبطت بعض متغيرات جين UQCRQ بنقص المركب الثالث. وقد رُبطت مجموعة من عشرين حالة من زواج الأقارب تحمل طفرة Ser45Phe في جين UQCRQ ، بالإضافة إلى حذف متماثل الزيجوت مختلف لأربعة أزواج قاعدية في الموضع p.  338-341، بهذا المرض. في عائلة بدوية إسرائيلية متجانسة النسب ، أظهرت الطفرات، الموروثة بنمط وراثي متنحي ، النمط الظاهري لنقص المركب الثالث الميتوكوندري، من النوع النووي 4، مصحوبًا بأعراض عصبية حادة . ^{[ 6 ]} تشمل الأعراض الأخرى لنقص المركب الثالث المرتبطة بهذه الطفرات نقص سكر الدم ، والحماض اللبني ، وانخفاض التوتر العضلي . ^{[ 12 ]}

في دراسة أخرى لأنسجة عضلة القلب لدى الأفراد المصابين بـ Trypanosoma cruzi ، وُجد تعديل تأكسدي للوحدة الفرعية UQCRQ، إلى جانب تعديل تأكسدي للوحدات الفرعية UQCRC1 و UQCRC2 من نفس المركب الأساسي، و UQCRH و CYC1 من المركب الفرعي المجاور. ^{[ 7 ]}

يُظهر البروتين المشفر بواسطة UQCRQ تفاعلات بروتين-بروتين مع UQCRC1 و OPTN و ERCC8 و GRINL1A و Dctn1 و K8.1 و XRCC3 و PML و RAB7A و HNRNPA1L2 و CDC73 و NLRP3 و HAUS2 و TMEM248 و GOLT1B . ^{[ 13 ]}

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب ، وهو متاح للعموم .