الزيجوتية

الزيجوتية (الاسم، الزيجوت ، مشتق من الكلمة اليونانية zygotos بمعنى "مُقَيَّد " ، من zygon بمعنى "نير") ( تُلفظ / zaɪˈɡɒsɪti / ) هي درجة تطابق التسلسل الجيني لنسختي الكروموسوم أو الجين . بعبارة أخرى، هي درجة تشابه الأليلات في الكائن الحي.
معظم حقيقيات النوى تمتلك مجموعتين متطابقتين من الكروموسومات ؛ أي أنها ثنائية المجموعة الكروموسومية . تحتوي الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية على نفس المواقع الجينية على كل من مجموعتي الكروموسومات المتماثلة، باستثناء أن تسلسل هذه المواقع قد يختلف بين الكروموسومين في الزوج المتطابق، وقد يكون هناك عدد قليل من الكروموسومات غير متطابقة كجزء من نظام تحديد الجنس الكروموسومي . إذا كان كلا الأليلين في الكائن ثنائي المجموعة الكروموسومية متطابقين، يكون الكائن متماثل الزيجوت في ذلك الموقع. إذا كانا مختلفين، يكون الكائن متغاير الزيجوت في ذلك الموقع. إذا كان أحد الأليلين مفقودًا، يكون الكائن نصف متماثل الزيجوت ، وإذا كان كلا الأليلين مفقودين، يكون الكائن عديم الزيجوت .
يختلف تسلسل الحمض النووي للجين غالبًا من فرد لآخر. تُسمى هذه المتغيرات الجينية بالأليلات . في حين أن بعض الجينات لها أليل واحد فقط نظرًا لانخفاض التباين فيها، فإن جينات أخرى لها أليل واحد فقط لأن الانحراف عن هذا الأليل قد يكون ضارًا أو مميتًا. لكن معظم الجينات لها أليلان أو أكثر. يختلف تردد الأليلات المختلفة بين أفراد المجتمع. قد تحتوي بعض الجينات على أليلات موزعة بالتساوي. غالبًا، لا تؤثر الاختلافات في الجينات على الأداء الطبيعي للكائن الحي على الإطلاق. بالنسبة لبعض الجينات، قد يكون أحد الأليلات شائعًا، بينما يكون الآخر نادرًا. في بعض الأحيان، يكون أحد الأليلات مسببًا للمرض بينما يكون الآخر سليمًا.
في الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية، يُورث أليل واحد من الأب وآخر من الأم. ويُشير مصطلح "الزيجوتية" إلى ما إذا كان لهذين الأليلين تسلسلات حمض نووي متطابقة أم مختلفة. وفي بعض الحالات، يُستخدم مصطلح "الزيجوتية" للإشارة إلى كروموسوم واحد. [ 1 ]
الأنواع

تُستخدم المصطلحات متماثل الزيجوت ، ومتباين الزيجوت ، ونصف الزيجوت لوصف النمط الجيني لكائن ثنائي الصيغة الصبغية في موقع واحد على الحمض النووي. يصف متماثل الزيجوت نمطًا جينيًا يتكون من أليلين متطابقين في موقع معين، بينما يصف متباين الزيجوت نمطًا جينيًا يتكون من أليلين مختلفين في الموقع نفسه، ويصف نصف الزيجوت نمطًا جينيًا يتكون من نسخة واحدة فقط من جين معين في كائن ثنائي الصيغة الصبغية، أما عديم الزيجوت فيشير إلى كائن ثنائي الصيغة الصبغية يفتقر إلى كلتا نسختي الجين.
متماثل الزيجوت
يقال إن الخلية متماثلة الزيجوت لجين معين عندما تكون الأليلات المتطابقة للجين موجودة على كلا الكروموسومين المتماثلين . [ 2 ]
الفرد المتماثل الجينات السائد لصفة معينة يحمل نسختين من الأليل المسؤول عن هذه الصفة . يُشار إلى هذا الأليل عادةً باسم "الأليل السائد"، ويُرمز إليه عادةً بالحرف الكبير للحرف المستخدم للصفة المتنحية المقابلة (مثل "P" للأليل السائد المسؤول عن إنتاج أزهار أرجوانية في نبات البازلاء). عندما يكون الكائن الحي متماثل الجينات السائد لصفة معينة، يُرمز إلى نمطه الجيني بتكرار رمز تلك الصفة، مثل "PP".
الفرد المتماثل الجينات المتنحية لصفة معينة يحمل نسختين من الأليل المسؤول عن هذه الصفة . يُشار إلى هذا الأليل عادةً باسم "الأليل المتنحي"، ويُرمز إليه عادةً بالحرف الصغير للحرف المستخدم للصفة السائدة المقابلة (مثل "p" للأليل المتنحي المسؤول عن إنتاج أزهار بيضاء في نبات البازلاء، كما في المثال السابق). أما النمط الجيني للكائن المتماثل الجينات المتنحية لصفة معينة فيُرمز إليه بتكرار الحرف المناسب، مثل "pp".
غير متجانس
يكون الكائن الحي ثنائي المجموعة الكروموسومية غير متجانس الزيجوت في موضع جيني معين عندما تحتوي خلاياه على أليلين مختلفين (أليل سائد/سائد وأليل طافر) لنفس الجين. [ 3 ] يُطلق على الخلية أو الكائن الحي اسم " غير متجانس الزيجوت" تحديدًا بالنسبة للأليل المعني، وبالتالي، يشير مصطلح "غير متجانس الزيجوت" إلى نمط جيني محدد. تُمثل الأنماط الجينية غير متجانسة الزيجوت بحرف كبير (يمثل الأليل السائد/السائد) وحرف صغير (يمثل الأليل المتنحي/الطافر)، كما في "Rr" أو "Ss". وبالمثل، يُفترض أن يكون غير متجانس الزيجوت للجين "R" هو "Rr". عادةً ما يُكتب الحرف الكبير أولًا.
إذا كانت الصفة المعنية محددة بسيادة بسيطة (كاملة)، فإن الفرد غير المتجانس سيُظهر فقط الصفة التي يُشفّرها الأليل السائد، ولن تظهر الصفة التي يُشفّرها الأليل المتنحي. في أنظمة السيادة الأكثر تعقيدًا، قد تكون نتائج عدم التجانس أكثر تعقيدًا. قد يتمتع النمط الجيني غير المتجانس بلياقة نسبية أعلى من النمط الجيني المتجانس السائد أو المتجانس المتنحي - وهذا ما يُسمى بميزة عدم التجانس .
نصف متماثل الزيجوت

يُقال عن الكروموسوم في الكائن الحي ثنائي المجموعة الكروموسومية أنه نصف متماثل الزيجوت عندما توجد نسخة واحدة فقط منه. [ 2 ] تُسمى الخلية أو الكائن الحي نصف متماثل الزيجوت . كما تُلاحظ حالة نصف متماثل الزيجوت عند حذف نسخة واحدة من الجين، أو في حالة الجنس غير المتجانس ، عندما يقع الجين على أحد الكروموسومات الجنسية. يختلف نصف متماثل الزيجوت عن قصور النسخة الواحدة ، الذي يصف آلية إنتاج النمط الظاهري. بالنسبة للكائنات الحية التي يكون فيها الذكر غير متجانس الأمشاج، مثل البشر، فإن جميع الجينات المرتبطة بالكروموسوم X تقريبًا تكون نصف متماثلة الزيجوت لدى الذكور ذوي الكروموسومات الطبيعية، لأن لديهم كروموسوم X واحدًا فقط ، وقليل من الجينات نفسها موجودة على الكروموسوم Y.
في الخلايا الثديية المستزرعة، مثل خط خلايا مبيض الهامستر الصيني ، يوجد عدد من المواقع الجينية في حالة نصفية وظيفية، نتيجة لطفرات أو حذف في الأليلات الأخرى. [ 4 ]
عديم الزيجوت
يحمل الكائن الحي عديم الزيجوت أليلين طافرين لنفس الجين. كلا الأليلين الطافرين هما أليلان معطلان تمامًا للوظيفة أو "أليلان عديما الوظيفة"، لذا فإن مصطلحي "متماثل الزيجوت عديم الوظيفة" و"عديم الزيجوت" مترادفان. [ 2 ] تُسمى الخلية أو الكائن الحي الطافر " عديم الزيجوت" .
متماثل الزيجوت ومتباين الزيجوت
قد يشير مصطلح الزيجوتية أيضًا إلى أصل الأليلات في النمط الجيني. عندما ينشأ الأليلان في موقع جيني من سلف مشترك عن طريق التزاوج غير العشوائي ( التزاوج الداخلي )، يُقال إن النمط الجيني متماثل الزيجوت . يُعرف هذا أيضًا باسم "التطابق بالنسب" أو IBD. عندما يأتي الأليلان من مصدرين مختلفين (على الأقل بالقدر الذي يمكن فيه تتبع النسب)، يُسمى النمط الجيني متباين الزيجوت . يُعرف هذا باسم "التطابق بالحالة" أو IBS. نظرًا لأن أليلات الأنماط الجينية متماثلة الزيجوت تأتي من نفس المصدر، فإنها دائمًا ما تكون متماثلة الزيجوت، ولكن قد تكون الأنماط الجينية متباينة الزيجوت متماثلة الزيجوت أيضًا. غالبًا ما تكون الأنماط الجينية غير متماثلة الزيجوت، ولكن ليس بالضرورة، متباينة الزيجوت لأن الأليلات المختلفة قد تكون قد نشأت عن طريق الطفرة بعد فترة من الأصل المشترك. لا تحتوي الأنماط الجينية نصفية الزيجوت والأنماط الجينية عديمة الزيجوت على عدد كافٍ من الأليلات للسماح بمقارنة المصادر، لذا فإن هذا التصنيف غير ذي صلة بالنسبة لها.
التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة
كما ذُكر سابقًا، يُمكن استخدام مصطلح "الزيجوتية" في سياق موقع جيني مُحدد (مثال [ 5 ] ). كما يُمكن استخدام مصطلح "الزيجوتية" لوصف التشابه أو الاختلاف الجيني بين التوائم. [ 6 ] التوائم المتطابقة أحادية الزيجوت ، أي أنها تتطور من بويضة مخصبة واحدة تنقسم لتكوين جنينين. أما التوائم غير المتطابقة فهي ثنائية الزيجوت لأنها تتطور من بويضتين منفصلتين تُخصبان بواسطة حيوانين منويين منفصلين . بينما التوائم شبه الزيجوتية فهي حالة وسطية بين أحادية الزيجوت وثنائية الزيجوت، ويُعتقد أنها تنشأ بعد أن يُخصب حيوانان منويان بويضة واحدة تنقسم لاحقًا إلى مرحلتين من التوتية . [ 7 ]
الطب والأمراض
يُعدّ التماثل الجيني عاملاً مهماً في الطب البشري. فإذا طرأت طفرة على نسخة واحدة من جين أساسي، يكون حامل الطفرة (غير المتماثل) عادةً سليماً. مع ذلك، يبدو أن أكثر من ألف جين بشري تتطلب وجود النسختين معاً، أي أن نسخة واحدة غير كافية للصحة. يُطلق على هذه الحالة اسم قصور النسخة الواحدة . [ 8 ] على سبيل المثال، تؤدي نسخة واحدة من جين Kmt5b إلى قصور النسخة الواحدة، مما ينتج عنه خلل في نمو العضلات الهيكلية . [ 9 ]
التغاير الزيجوتي في علم الوراثة السكانية

في علم الوراثة السكانية ، يُستخدم مفهوم التغاير الزيجوتي عادةً للإشارة إلى السكان ككل، أي نسبة الأفراد في السكان الذين يحملون نسخة واحدة من جين معين. كما يمكن أن يشير أيضاً إلى نسبة الجينات داخل الفرد الواحد التي تحمل نسخة واحدة من جين معين.
في مجتمع مختلط ، ينحدر أفراده من أصلين منفصلين أو أكثر، ثبت أن تباين الزيجوت فيه لا يقل عن تباين الزيجوت في أقل المجتمعات الأصلية تباينًا، وربما يفوق تباين الزيجوت في جميع المجتمعات الأصلية مجتمعة. ويعكس هذا التباين مساهمات مجموعاته السلفية المتعددة. وتُظهر المجتمعات المختلطة مستويات عالية من التنوع الجيني نتيجة اندماج المجتمعات الأصلية ذات المتغيرات الجينية المختلفة. [ 11 ]
عادةً، الملاحظة () والمتوقع (تتم مقارنة حالات التغاير الزيجوتي، والتي تُعرَّف على النحو التالي للأفراد ثنائيي الصيغة الصبغية في مجموعة سكانية:
- لاحظ
أينيمثل عدد الأفراد في المجتمع، وهي أليلات الأفرادفي الموضع المستهدف.
- مُتوقع
أينيمثل عدد الأليلات في الموضع المستهدف، وهو تردد الأليل لـالأليل في الموضع المستهدف.
انظر أيضاً
- التهجين
- ميزة التغاير الزيجوتي
- فقدان التغاير الزيجوتي
- يقيس تنوع النيوكليوتيدات تعدد الأشكال على مستوى النيوكليوتيدات بدلاً من مستوى المواقع الجينية.
- الارتباط الزائف
- مناطق التماثل الجيني (ROH)
مراجع
- ↑ كار، مارتن؛ كوتون، صموئيل؛ روجرز، ديفيد دبليو؛ بوميانكوفسكي، أندرو؛ سميث، هازل؛ فاولر، كيفن (2006). "تحديد جنس ذباب ذي عيون ساقية قبل البلوغ باستخدام مورفولوجيا القرص التناسلي وتماثل الكروموسوم X" . مجلة BMC لعلم الأحياء التنموي . 6 (1). سبرينغر نيتشر: 29. doi : 10.1186 / 1471-213x-6-29 . ISSN 1471-213X . PMC 1524940. PMID 16780578 .
- 1 2 3 لورانس، إليانور (2008). قاموس هندرسون لعلم الأحياء ( الطبعة الرابعة عشرة).
- ↑ لوديش، هارفي؛ وآخرون (2000). "الفصل 8: الطفرات: أنواعها وأسبابها" . بيولوجيا الخلية الجزيئية ( الطبعة الرابعة). دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3136-8تمت أرشفة هذا النص من المصدر الأصلي في 10 ديسمبر 2009.
- ↑ غوبتا، رادهاي س.؛ تشان، ديفيد واي إتش؛ سيمينوفيتش، لويس (1978). "دليل على وجود نصفية وظيفية في موضع Emtr في خلايا CHO من خلال تحليل الانفصال". الخلية . 14 ( 4). إلسيفير بي في: 1007-1013 . doi : 10.1016/0092-8674(78)90354-9 . ISSN 0092-8674 . PMID 688393. S2CID 46331900 .
- ↑ بوجول، سي.؛ ميسر، إس. أ.؛ بفالر، إم.؛ سول، دي. آر. (1 أبريل 2003). "مقاومة الأدوية لا تتأثر بشكل مباشر بنمط التزاوج في المبيضات البيضاء" . العوامل المضادة للميكروبات والعلاج الكيميائي . 47 (4). الجمعية الأمريكية لعلم الأحياء الدقيقة: 1207-1212 . doi : 10.1128/aac.47.4.1207-1212.2003 . ISSN 0066-4804 . PMC 152535. PMID 12654648 .
- ↑ ستراشان، توم؛ ريد، أندرو ب. (1999). "الفصل 17" . علم الوراثة الجزيئية البشرية ( الطبعة الثانية). مؤرشف من الأصل في 27 سبتمبر 2009.
- ↑ جابيت إم تي، لابورت جيه، سيكار آر، وآخرون. الدعم الجزيئي لظاهرة التغاير الجيني المؤدي إلى التوأمة شبه المتماثلة. مجلة نيو إنجلاند الطبية. 2019؛380(9):842-849. https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa1701313
- ↑ هوانغ، ني؛ لي، إنسوك؛ ماركوت، إدوارد م.؛ هيرلز، ماثيو إي. (14 أكتوبر 2010). "توصيف وتوقع قصور النسخة الواحدة في الجينوم البشري" . مجلة PLOS Genetics . 6 (10) e1001154. doi : 10.1371/journal.pgen.1001154 . ISSN 1553-7404 . PMC 2954820. PMID 20976243 .
- ↑ هولين، جيسون؛ كيني، دوروثي؛ بلاك، ريبيكا؛ هالغريين، جودي؛ هاموند، كيلي جي؛ بريدال، إريك سي؛ ويكراماسيكارا، روشيل إن؛ أبيل، بيتر دبليو؛ ستسمان، هولي إيه إف (2022). "يُعدّ KMT5B ضروريًا للتطور الحركي المبكر" . مجلة فرونتيرز إن جينيتكس . 13 901228. doi : 10.3389/fgene.2022.901228 . ISSN 1664-8021 . PMC 9411648. PMID 36035149 .
- ↑ لوبيز هيرايز، ديفيد؛ بوشيه، مارك؛ تانغ، كون؛ ثيونرت، كريستوف؛ بوغاش، إيرينا؛ لي، جينغ؛ وآخرون . (18 نوفمبر 2009). هوكس، جون (محرر). "التنوع الجيني والانتقاء الإيجابي الحديث في التجمعات البشرية حول العالم: أدلة من حوالي مليون متغير نيوكليوتيدي مفرد" . PLOS ONE . 4 (11) e7888. مكتبة العلوم العامة (PLoS). Bibcode : 2009PLoSO...4.7888L . doi : 10.1371/journal.pone.0007888 . ISSN 1932-6203 . PMC 2775638. PMID 19924308 .
- ↑ "حول التغاير الوراثي للسكان المختلطين" .
روابط خارجية
الوسائط المتعلقة بـ Zygosity على ويكيميديا كومنز
- علم الوراثة الكلاسيكي
