متلازمة آبرت

تُعدّ التشوهات القحفية أبرز آثار متلازمة التصاق الأصابع والرأس. يحدث تعظم الدروز الباكر ، حيث تنغلق دروز الجمجمة قبل الأوان، على الرغم من استمرار نمو دماغ الطفل وتوسعه. ^{[ 8 ]} يُعدّ تسطح الرأس النمط الشائع للنمو، حيث تنغلق الدروز الإكليلية قبل الأوان، مما يمنع الجمجمة من التوسع للأمام أو للخلف، ويؤدي إلى تمدد الجمجمة جانبيًا وأعلى بفعل الدماغ. ينتج عن ذلك سمة شائعة أخرى، وهي جبهة عالية بارزة مع مؤخرة جمجمة مسطحة. نتيجةً للانغلاق المبكر للدروز الإكليلية، قد يرتفع ضغط الجمجمة، مما يؤدي إلى قصور عقلي. قد يتطور وجه مسطح أو مقعر نتيجةً لقصور نمو عظام منتصف الوجه، مما يؤدي إلى حالة تُعرف باسم بروز الفك السفلي الكاذب. تشمل السمات الأخرى لمتلازمة التصاق الأصابع والرأس تجاويف عظمية ضحلة وعينين متباعدتين. كما تُعدّ الأذنان المنخفضتان سمة مميزة لمتلازمات القوس الخيشومي. ^{[ 9 ] [ 10 ]}

تُظهر جميع متلازمات تشوه الأطراف (الرأس الملتصق بالأصابع) درجةً ما من تشوهات الأطراف، لذا قد يصعب التمييز بينها. مع ذلك، فإن التشوهات النموذجية في اليد لدى مرضى متلازمة آبرت تميزها عن المتلازمات الأخرى. ^{[ 11 ]} تُظهر أيدي مرضى متلازمة آبرت دائمًا أربع سمات مشتركة: ^{[ 12 ]}

1. إبهام قصير مع انحراف شعاعي
2. التصاق معقد في أصابع السبابة والوسطى والبنصر
3. التَّصَفُّفُالِفُالِغَالِفُالِغُولِيَّةِ
4. التآلف البسيط في فضاء الويب الرابع

قد يختلف تشوه المسافة بين السبابة والإبهام. وبناءً على هذه المسافة الأولى، يمكن التمييز بين ثلاثة أنواع مختلفة من تشوهات اليد:

• النوع الأول: يُسمى أيضًا "يد المجرفة". وهو النوع الأكثر شيوعًا والأقل حدة من التشوه. يُظهر الإبهام انحرافًا شعاعيًا وانحناءً في الأصابع، ولكنه منفصل عن السبابة. تلتحم السبابة والوسطى والبنصر معًا في المفاصل بين السلاميات البعيدة، مُشكلةً راحة يد مسطحة. خلال المرحلة الجنينية، لا يؤثر هذا الالتحام على النمو الطولي لهذه الأصابع، لذا يكون طولها طبيعيًا. في الفراغ بين الإصبعين الرابع والخامس، نلاحظ دائمًا التصاقًا بسيطًا للأصابع، إما كاملًا أو غير كامل.
• النوع الثاني: يُعرف أيضًا باسم "يد الملعقة" أو "يد القفاز". يُعد هذا النوع أكثر خطورة، حيث يندمج الإبهام مع السبابة نتيجةً لالتصاق كامل أو جزئي بسيط. لا تلتحم السلامية الطرفية للإبهام بالسبابة، ويكون لها ظفر منفصل. ولأن اندماج الأصابع يحدث عند مستوى المفاصل بين السلاميات الطرفية، تتشكل راحة يد مقعرة. في أغلب الأحيان، نلاحظ التصاقًا كاملًا بين الإصبعين الرابع والخامس.
• النوع الثالث: يُعرف أيضًا باسم "اليد الحافرية" أو "اليد البرعمية". وهو الشكل الأقل شيوعًا والأكثر حدة من تشوهات اليد في متلازمة آبرت. يتميز هذا النوع باندماج عظمي أو غضروفي قوي لجميع الأصابع مع ظفر واحد طويل متصل. ينحرف الإبهام إلى الداخل، وغالبًا ما يكون من المستحيل التمييز بين الأصابع. عادةً ما يكون التصوير الطبي المناسب لليد صعبًا للغاية بسبب تداخل العظام، ولكن الفحص السريري وحده لا يكفي لتقييم شدة التشوه.

تشمل السمات الشائعة ذات الصلة بمتلازمة acrocephalosyndactyly الحنك المقوس العالي، وبروز الفك السفلي الكاذب (الذي يظهر كبروز الفك السفلي )، والحنك الضيق، وازدحام الأسنان.

وُصفت حالة الفتق السري لدى مريضين مصابين بمتلازمة آبرت من قِبل هيرمان وآخرون (الولايات المتحدة الأمريكية، 2010) وإركولي وآخرون (الأرجنتين، 2014). الفتق السري هو عيب خلقي يتمثل في بروز الأمعاء أو أعضاء أخرى من البطن خارج جسم الرضيع نتيجة وجود ثقب في منطقة السرة. ومع ذلك، لم يتم تأكيد العلاقة بين الفتق السري ومتلازمة آبرت بعد، لذا يلزم إجراء المزيد من الدراسات. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

تُعدّ الجراحة ضرورية لمنع انغلاق الدروز الإكليلية من إلحاق الضرر بنمو الدماغ. وعلى وجه الخصوص، تُجرى جراحات ليفورت 3 أو جراحة تطويل عظم الوجه الأوسط أحادي الكتلة ، والتي تفصل منتصف الوجه أو الجزء العلوي منه بالكامل عن بقية الجمجمة، وذلك لإعادة وضعهما في المستوى الصحيح. ويُجري هذه الجراحات جراحو التجميل وجراحو الفم والوجه والفكين، وغالبًا ما يكون ذلك بالتعاون فيما بينهم.

لا يوجد علاج موحد لتشوهات اليد في متلازمة آبرت نظرًا لاختلاف شدة الأعراض السريرية بين المرضى. لذا، ينبغي التعامل مع كل مريض على حدة، مع الحرص على تحقيق توازن مناسب بين وظائف اليد ومظهرها الجمالي. ومع ذلك، يمكن تقديم بعض الإرشادات بناءً على شدة التشوهات. يُنصح عمومًا في البداية بتحرير المسافة بين الإصبعين الأول والرابع، وبالتالي تحرير الأشعة الطرفية. ^{[ 22 ]} يُمكّن هذا الطفل من الإمساك بالأشياء، وهي وظيفة بالغة الأهمية لنموه. لاحقًا، يجب تحرير المسافة بين الإصبعين الثاني والثالث. ولأن هناك ثلاثة أنواع من اليد في متلازمة آبرت، ولكل منها تشوهاته الخاصة، فإنها تتطلب جميعها نهجًا مختلفًا في العلاج. ^{[ 23 ]}

• عادةً ما تحتاج اليد من النوع الأول إلى تحرير المسافة بين الأصابع فقط. نادرًا ما يكون تحرير المسافة بين الإصبعين الأولين ضروريًا، ولكن غالبًا ما يكون تعميقها ضروريًا. كما ستكون هناك حاجة لتصحيح انحناء الإبهام.
• في حالة النوع الثاني من تشوه اليد، يُنصح بتحرير الإصبعين الأول والخامس في البداية، ثم تحرير المسافة بين الإصبعين الثاني والثالث. كما يجب تصحيح انحناء الإبهام. وقد يلزم إطالة سلامية الإبهام، مما يزيد المسافة بين الإصبعين الأول والثالث. في كل من النوع الأول والثاني، يحدث التصاق متكرر بين الإصبعين الثاني والثالث بسبب وجود نتوء كاذب في قاعدة عظم مشط السبابة. ويجب تصحيح ذلك لاحقًا.
• تُعدّ اليد من النوع الثالث الأكثر صعوبة في العلاج نظرًا لتعقيدها. يُنصح أولًا بتحرير المسافة بين الإصبعين الأول والرابع، ما يُحوّل اليد إلى النوع الأول. كما يجب معالجة التَليّنات والتهابات فراش الظفر في البداية. ولزيادة المسافة بين الإصبعين الأول والثاني، يُمكن إطالة الإبهام. وفي الحالات الشديدة، يُقترح النظر في بتر إصبع السبابة. مع ذلك، قبل اتخاذ هذا القرار، من المهم مُوازنة التحسّن المُحتمل مع المشاكل النفسية التي قد يُعاني منها الطفل لاحقًا بسبب مظهر اليد. بعد ذلك، يجب تحرير المسافة بين الإصبعين الثاني والثالث.

مع نمو الطفل ونمو يديه، تصبح هناك حاجة إلى عمليات جراحية ثانوية لعلاج التقلصات وتحسين المظهر الجمالي.