الكروموسوم 21

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 3 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 21 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة في الإنسان . وهو أصغر كروموسوم جسمي وكروموسومي في الإنسان ، [ 4 ] إذ يحتوي على 46.7 مليون زوج من القواعد النيتروجينية (المادة الأساسية للحمض النووي DNA )، ما يمثل حوالي 1.5% من إجمالي الحمض النووي في الخلايا . يمتلك معظم الناس نسختين من الكروموسوم 21، بينما يُصاب من يمتلكون ثلاث نسخ منه (تثلث الصبغي 21) بمتلازمة داون .

أعلن باحثون يعملون في مشروع الجينوم البشري في مايو 2000 أنهم حددوا تسلسل أزواج القواعد التي تشكل هذا الكروموسوم. [ 5 ] كان الكروموسوم 21 ثاني كروموسوم بشري يتم تحديد تسلسله بالكامل، بعد الكروموسوم 22 .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري 21. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في تحديد مواقع الجينات على الكروموسومات ، فإن توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم تتباين (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 6 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS212——[ 1 ]2025-01-15
HGNC215193194[ 7 ]2025-09-26
فرقة221450184[ 8 ]2024-05-13
يوني بروت244——[ 9 ]2024-11-27
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية254637246[ 10 ] [ 11 ] [ 12 ]2025-01-19

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري 21. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات أعلى المقالة.

بالإضافة إلى ذلك، يحتوي الكروموسوم على العديد من الجينات للبروتين المرتبط بالكيراتين ، برموزها التالية: KRTAP6-1، KRTAP6-2، KRTAP6-3، KRTAP7-1، KRTAP8-1، KRTAP10-1، KRTAP10-2، KRTAP10-3، KRTAP10-4، KRTAP10-5، KRTAP10-6، KRTAP10-7، KRTAP10-8، KRTAP10-9، KRTAP10-10، KRTAP10-11، KRTAP10-12، KRTAP11-1، KRTAP12-1، KRTAP12-1، KRTAP12-2، KRTAP12-3، KRTAP12-4، KRTAP13-1، KRTAP13-2، KRTAP13-3، KRTAP13-4. KRTAP15-1، KRTAP19-1، KRTAP19-2، KRTAP19-3، KRTAP19-4، KRTAP19-5، KRTAP19-6، KRTAP19-7، KRTAP19-8، KRTAP20-1، KRTAP20-2، KRTAP20-3، KRTAP20-4، KRTAP21-1، KRTAP21-2، KRTAP21-3، KRTAP22-1، KRTAP22-2، KRTAP23-1، KRTAP24-1، KRTAP25-1، KRTAP26-1، KRTAP27-1.

الأمراض والاضطرابات

الأمراض والاضطرابات التالية هي بعض الأمراض والاضطرابات المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 21:

الحالات الكروموسومية

النمط النووي لشخص مصاب بمتلازمة داون، والذي يوضح وجود نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 21. ويشار إلى وجود هذه النسخة الإضافية أيضًا باسم التثلث الصبغي 21.

تنتج الحالات التالية عن تغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 21:

  • السرطانات : ارتبطت إعادة ترتيب ( انتقالات ) المادة الوراثية بين الكروموسوم 21 وكروموسومات أخرى بأنواع عديدة من السرطان. على سبيل المثال، ارتبط سرطان الدم الليمفاوي الحاد (وهو نوع من سرطان الدم يُشخص غالبًا في مرحلة الطفولة) بانتقال بين الكروموسومين 12 و21. كما ارتبط نوع آخر من سرطان الدم، وهو سرطان الدم النخاعي الحاد ، بانتقال بين الكروموسومين 8 و21.
  • في نسبة ضئيلة من الحالات، ينتج متلازمة داون عن إعادة ترتيب المادة الكروموسومية بين الكروموسوم 21 وكروموسوم آخر. ونتيجة لذلك، يمتلك الشخص نسختين طبيعيتين من الكروموسوم 21، بالإضافة إلى مادة إضافية من الكروموسوم 21 ملتصقة بكروموسوم آخر. تُعرف هذه الحالات بمتلازمة داون الانتقالية. يعتقد الباحثون أن النسخ الإضافية من الجينات على الكروموسوم 21 تُعطّل مسار النمو الطبيعي، مما يُسبب السمات المميزة لمتلازمة داون وزيادة خطر الإصابة بالمشاكل الصحية المرتبطة بهذا الاضطراب.
  • قد تُسبب تغيرات أخرى في عدد أو بنية الكروموسوم 21 مجموعة متنوعة من الآثار، بما في ذلك الإعاقة الذهنية ، وتأخر النمو، وملامح وجه مميزة. في بعض الحالات، تتشابه العلامات والأعراض مع متلازمة داون. تشمل التغيرات في الكروموسوم 21 فقدان جزء منه في كل خلية (أحادية جزئية للكروموسوم 21) وبنية دائرية تُسمى الكروموسوم الحلقي 21. يحدث الكروموسوم الحلقي عندما تتحد نهايتا كروموسوم مكسور.
  • وُجد أن تكرار جين بروتين طليعة الأميلويد (APP) (يختلف طول الجزء المكرر ولكنه يشمل APP) على الكروموسوم 21 يُسبب مرض ألزهايمر العائلي المبكر في عائلة فرنسية [ 15 ] وعائلة هولندية [ 13 ] . وبالمقارنة مع مرض ألزهايمر الناتج عن طفرات خاطئة في جين APP، فإن معدل الإصابة بمرض ألزهايمر الناتج عن تكرار جين APP مرتفع بشكل ملحوظ. يُظهر جميع المرضى الذين لديهم نسخة إضافية من جين APP نتيجة لتكرار هذا الجين أعراض مرض ألزهايمر المصحوب باعتلال وعائي دماغي أميلويدي حاد .

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 21
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري 21 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 21 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 16 ] 550 [ 17 ] و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 18 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 19 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 21 بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 20 ]الفرقة [ 21 ]ISCN بداية [ 22 ]ISCN stop [ 22 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 23 ]كثافة
21ص13031113,100,000gvar
21ص123116833,100,0017,000,000ساق
21ص11.268310567,000,00110,900,000gvar
21ص11.11056127410,900,00112,000,000أسن
21q11.11274136712,000,00113,000,000أسن
21q11.21367158413,000,00115,000,000سلبي
21q21.11584201915,000,00122,600,000gpos100
21q21.22019214422,600,00125,500,000سلبي
21q21.32144233025,500,00130,200,000gpos75
21q22.112330248530,200,00134,400,000سلبي
21q22.122485261034,400,00136,400,000gpos50
21q22.132610270336,400,00138,300,000سلبي
21q22.22703285838,300,00141,200,000gpos50
21q22.32858320041,200,00146,709,983سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 21 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("يحتوي على CCDS" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . إصدار CCDS 24 للإنسان العاقل . 2022-10-26 . تم الاسترجاع في 2025-01-15 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ "الكروموسوم 21" .
  5. ^ هاتوري، م. فوجيياما، أ؛ تايلور، تد؛ واتانابي، ه.؛ يادا، ت.؛ بارك، H.-S؛ تويودا، أ. إيشي، ك. توتوكي، Y.؛ تشوي، د.-ك.؛ سويدا، إي؛ أوكي، م. تاكاجي، T.؛ ساكاكي، Y.؛ تاوديان، S .؛ بليششميت، ك.؛ بولي، أ.؛ منزل، يو. ديلابار، J.؛ كومبف، ك. ليمان، ر. باترسون، د.؛ ريتشوالد، ك.؛ الردف، أ.؛ شيلهابل، م. شودي، أ.؛ زيمرمان، دبليو؛ روزنتال، أ. كودوه، J.؛ وآخرون . (2000). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم البشري 21" . طبيعة . 405 (6784): 311– 319. Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 .  
  6. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  7. ↑ "الإحصائيات وملفات التنزيل" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 26-09-2025 . تاريخ الاسترجاع: 27-09-2025 .
  8. ↑ "الكروموسوم 21: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 112. 13 مايو 2024. تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يناير 2025 .
  9. ↑ "الكروموسوم البشري 21: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2024-11-27 . تم الاسترجاع في 2025-01-15 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 21 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 2025-01-19 . تم الاسترجاع في 2025-01-19 .
  11. ↑ "نتائج البحث - 21 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2025-01-19 . تم الاسترجاع في 2025-01-19 .
  12. ↑ "نتائج البحث - 21 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("genetype pseudo" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2025-01-19 . تم الاسترجاع في 2025-01-19 .
  13. 1 2 3 سليجرز كيه، برويرز إن، جيسيلينك آي، ثيونس جيه، جوسينز دي، ووترز جيه، ديل فافيرو جيه، كروتس إم، فان دوين سي إم، فان بروكهوفن سي (2006). "إن ازدواجية APP كافية للتسبب في بداية مبكرة لمرض الزهايمر مع اعتلال الأوعية الدموية الأميلويد الدماغي" . مخ . 129 (الجزء 11): 2977– 83. دوى : 10.1093/brain/awl203 . بميد 16921174 . 
  14. ↑ كوهنو، ت.؛ كاوانيشي، م.؛ ماتسودا، س.؛ إيشيكاوا، هـ.؛ تاكادا، م.؛ أوهكي، م.؛ ياماموتو، ت.؛ يوكوتا، ج. (مارس 1998). "حذف متماثل الزيجوت وفقدان متكرر للأليل في المنطقة 21q11.1-q21.1 التي تشمل جين ANA في سرطان الرئة البشري". الجينات، الكروموسومات والسرطان . 21 (3): 236-243 . doi : 10.1002/(sici)1098-2264(199803)21:3 < 236::aid-gcc8 > 3.0.co ; 2-0 . ISSN 1045-2257 . PMID 9523199 . S2CID 24082301 .   
  15. ↑ روفيليه-ليكروكس أ، هانكين د، روكس ج، لو مور ن، لاكيريير أ، فيتال أ، دومانشين س، فوييت س، بريس أ، فيرسيليتو م، دوباس ف، فريبورغ ت، كامبيون د (2005). "تضاعف موضع APP يسبب مرض الزهايمر المبكر السائد المتنحي المصحوب باعتلال الأوعية الدموية الدماغية النشواني". علم الوراثة الطبيعية . 38 (1): 24-26 . doi : 10.1038/ng1718 . PMID 16369530. S2CID 559054 .  
  16. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  17. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  18. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  19. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية" . المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  20. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  21. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  22. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  23. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  • أنتوناراكيس إس إي، لايل آر، ديرميتزاكيس إي تي، ريموند إيه، دويتش إس (2004). "الكروموسوم 21 ومتلازمة داون: من علم الجينوم إلى الفيزيولوجيا المرضية". نات ريف جينيت . 5 (10): 725-38 . doi : 10.1038/nrg1448 . PMID 15510164. S2CID 5487794 .  
  • أنتوناراكيس إس إي، لايل آر، دويتش إس، ريموند إيه (2002). "الكروموسوم 21: عالم صغير من الاضطرابات المثيرة للاهتمام ذات الفيزيولوجيا المرضية غير المعروفة". المجلة الدولية لعلم الأحياء التنموي . 46 (1): 89-96 . PMID 11902692 . 
  • أنتوناراكيس، إس. إي. (2001). "الكروموسوم 21: من التسلسل إلى التطبيقات". الرأي الحالي في علم الوراثة والتطور . 11 (3): 241-246 . doi : 10.1016/S0959-437X(00)00185-4 . PMID 11377958 . 
  • جيلبرت، ف. (1997). "جينات الأمراض والكروموسومات: خرائط الأمراض في الجينوم البشري. الكروموسوم 21". الاختبارات الجينية . 1 (4): 301-306 . doi : 10.1089/gte.1997.1.301 . PMID 10464663 . 
  • هاتوري إم، فوجيياما أ، تايلور تي دي، واتانابي إتش، يادا تي، بارك إتش إس، تويودا أ، إيشي ك، توتوكي واي، تشوي دي كيه، جرونر واي، سويدا إي، أوكي إم، تاكاجي تي، ساكاكي واي، تاوديين إس، بليششميت ك، بولي أ، مينزل يو، ديلابار جي، كومبف ك، ليمان آر، باترسون د، ريشفالد ك، الردف A، شيلهابل M، شودي A، زيمرمان W، روزنتال A، كودوه J، شيبويا K، كاواساكي K، أساكاوا S، شينتاني A، ساساكي T، Nagamine K، ميتسوياما S، أنتوناراكيس SE، مينوشيما S، شيميزو N، نوردسيك G، هورنشير K، برانت P، شارفي M، شون O، ديساريو A، رايشيلت ي، كاور جي، بلوكر إتش، رامسر ج، بيك أ، كلاغز س، هينيغ س، ريسلمان ل، داغاند إ، هاف ت، ويرماير س، بورزيم ك، غاردينر ك، نيزيتش د، فرانسيس ف، ليرش ه، راينهارت ر، ياسبو م ل (2000). "تسلسل الحمض النووي للكروموسوم البشري 21" . مجلة نيتشر . 405 (6784): 311-319 . Bibcode : 2000Natur.405..311H . doi : 10.1038/35012518 . PMID 10830953 . 
  • ساوينسكا م، لادون د (2004). "آلية الكشف عن الانتقال المتبادل t(12;21)(p12;q22) وأهميته السريرية لدى الأطفال المصابين بابيضاض الدم الليمفاوي الحاد". مجلة أبحاث اللوكيميا . 28 (1): 35-42 . doi : 10.1016/S0145-2126(03)00160-7 . PMID 14630078 . 
  • راوخ، أنيتا؛ ثيل، كريستيان ت.؛ شندلر، ديتليف؛ ويك، أورسولا؛ كرو، يانيك J .؛ إيكيسي، عارف ب. فان إيسن، أنتوني ج.؛ جويكي، تيم O.؛ الغزالي, اللحض ; كرزانوفسكا، كريستينا هـ؛ زويير، كريستيان. برونر، هان G.؛ بيكر، كريستين؛ كاري، سينثيا ج . دالابيكولا، برونو؛ كونراد ديفريندت؛ آرند دورفلر؛ استير كينينج؛ أندريه ميجاربان؛ بيتر مينيكي؛ روبرت ك. سمبل؛ ستيفاني سبرينجر; أنيك توتين؛ ريتشارد سي تريمباث؛ إجبرت فوس؛ لويز ويلسون؛ راؤول هينيكام؛ فرانسيس دي زيغر؛ هيلموت غونتر دور؛ أندريه ريس (2008). "طفرات في جين البيريسنترين (PCNT) تسبب التقزم البدائي" . مجلة ساينس . 319 (5864): 816-819 . Bibcode : 2008Sci...319..816R . doi : 10.1126/science.1151174 . PMID 18174396. S2CID 23055733 .  
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 21" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل بتاريخ 5 يونيو 2011. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 21" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .