متلازمة كوهين

متلازمة كوهين (المعروفة أيضًا باسم متلازمة بيبر أو متلازمة سيرفينكا ) هي اضطراب وراثي متنحي نادر جدًا ذو تعبير متنوع، يتميز بالسمنة والإعاقة الذهنية وتشوهات الجمجمة والوجه المميزة واختلال وظيفي محتمل في العين.

غالباً ما يُظهر المرضى المصابون بمتلازمة كوهين تشوهات في شكل الرموش والجفون، وتشوهات في الأسنان، وانعدام أو نقص تنسج اللسان، وأصابع عنكبوتية ، وضمور المشيمية والشبكية، وشقوق جفنية مائلة للأسفل ، وفرط نمو اللثة ، وتأخر نمائي شامل، وحنك مرتفع وضيق ، ونقص تنسج الفك العلوي، ونقص تنسج عظم الوجنة ، وانخفاض التوتر العضلي، وإعاقة ذهنية، ورموش طويلة، وانخفاض خط الشعر الأمامي ، وصغر الرأس، وصغر الفك السفلي ، وقصر النظر ، واضطرابات النطق العصبية، وقلة العدلات ، وفم مفتوح، وجسر أنفي بارز، وفجوة بين أصابع القدم، وشفة علوية قصيرة ، وأصابع قدم نحيلة، وأصابع يد مدببة، وحواجب كثيفة.

تشمل بعض الأعراض الأخرى التي تُلاحظ بشكل متكرر: تصبغ الجلد غير الطبيعي، صوت يشبه صوت القطط ، انحناء الأصابع ، تقوس الكوع ، انخفاض حركة الجنين، تأخر البلوغ ، فشل النمو خلال مرحلة الرضاعة، صعوبات التغذية خلال مرحلة الرضاعة، التصاق الأصابع ، تقوس الركبتين، تأخر النمو داخل الرحم، فرط مرونة المفاصل، كبر حجم الأسنان ، ضيق راحة اليد، السمنة، قصر القامة ، شعر كثيف، وصوت بكاء ضعيف. ^{[ 1 ]}

تنتج هذه المتلازمة عن طفرات جينية ممرضة في جين VPS13B في الموضع الكروموسومي 8q22 . ^{[ 2 ]} وهي تنتقل بصفة متنحية جسدية مع تباين في الأعراض. ^{​​[ 3 ]} كما تُسبب الطفرات في جين VSP13B متلازمة ميرحسيني-هولمز-والتون ، والتي تُعتبر الآن كيانًا واحدًا مع متلازمة كوهين. ^{[ 4 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]}

يُشخَّص متلازمة كوهين بالفحص السريري، ولكن غالبًا ما يكون تشخيصها صعبًا نظرًا لتنوع أعراضها. ^{[ 8 ]} تشمل المضاعفات العينية، وإن كانت نادرة ، ضمور العصب البصري ، وصغر العين ، والتهاب المشيمية والشبكية الصباغي ، وضعف الرؤية في الضوء الساطع، وقصر النظر ، والحول ، والرأرأة ، وانشقاق القزحية / الشبكية . ^{[ 9 ] [ 10 ]}

يتميز المظهر العام بالسمنة مع نحافة/استطالة الذراعين والساقين. ^{[ 11 ]} يُعد صغر الفك السفلي ، وقصر الشفة العليا، وارتفاع سقف الحلق من السمات الشائعة. كما يُعد الإعاقة الذهنية المتفاوتة مع نوبات صرع وصمم عرضية من سمات متلازمة كوهين. ^{[ 12 ]}

يمكن معالجة بعض أعراض متلازمة كوهين من خلال التدخل المبكر مع أخصائيين طبيين. قد يستفيد المصابون بهذا المرض من التعرض المبكر للعلاج النطقي والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي لتصحيح أعراض مثل فرط مرونة المفاصل، وتأخر النمو، وانخفاض التوتر العضلي، وضعف التناسق الحركي. ^{[ 13 ]} قد يتأخر التشخيص بسبب عدم وجود اختبار جزيئي قاطع، بالإضافة إلى التباين السريري في التقارير المنشورة للحالات. ^{[ 14 ]}

تُفيد النظارات من يعانون من قصر النظر الشديد، بينما يحتاج المصابون بضمور الشبكية إلى تدريب خاص بضعاف البصر، ويكون هذا التدريب أكثر فائدة عند معالجته في سن مبكرة. يبدأ المرضى الأصغر سنًا برؤية سليمة، لكنها تبدأ بالتدهور في سن مبكرة وببطء. ^{[ 15 ]} إذا تحسّنت الرؤية باستخدام النظارات، فينبغي ارتداؤها للمساعدة في تنمية القدرات البصرية. لا يُمكن علاج ضمور الشبكية بالنظارات. ^{[ 16 ]}

يختلف نوع العلاج المطلوب لكل فرد، إذ لا يستفيد جميع المصابين من علاجات النطق والعلاج الطبيعي والعلاج الوظيفي. ويُعدّ نوع العلاج لكل شخص مُصمّمًا خصيصًا له. كما قد يستفيد المصابون بمتلازمة كوهين من الدعم النفسي والاجتماعي. ^{[ 17 ]}

يعاني العديد من المصابين بمتلازمة كوهين من نقص العدلات، وهي حالة ينخفض ​​فيها عدد خلايا الدم البيضاء، وتحديداً العدلات، بشكل غير طبيعي . قد تجعل هذه الحالة المصابين بها أكثر عرضة للعدوى. يُعد عامل تحفيز مستعمرات المحببات (G-CSF) أحد العلاجات الممكنة لنقص العدلات. ^{[ 17 ]}

يُعدّ رصد زيادة الوزن والنمو أمرًا بالغ الأهمية، بالإضافة إلى الفحوصات والتقييمات السنوية للعيون والدم. ^{[ 13 ]} ورغم وجود علاجات متاحة للأشخاص المصابين بمتلازمة كوهين، إلا أنه لا يوجد علاج شافٍ معروف لهذا المرض. ^{[ 18 ]}

خلال السنوات القليلة الماضية، سُجّلت حوالي 50 حالة جديدة حول العالم. وتوجد مجموعات سكانية مصابة بهذا المرض في أستراليا ونيوزيلندا والمملكة المتحدة والولايات المتحدة. ويبدو أن المرض لا يزال يُشخّص بشكل غير كافٍ، مما يجعل عدد الحالات المعروفة أقل من 500 حالة.

سُميت المتلازمة نسبةً إلى مايكل كوهين وويليام بيبر وياروسلاف سيرفينكا، الذين بحثوا في هذا المرض. ^{[ 19 ]}

• قائمة المتلازمات
• خصائص حالات اضطراب طيف التوحد المتلازمي

• مدخل GeneReview/NIH/UW على متلازمة كوهين