شق الجمجمة والوجه

الشقوق الوسطى هي: شق تيسييه رقم 0 (خلل التنسج القحفي الوجهي المتوسط)، ورقم 14 ( خلل التنسج الجبهي الأنفي )، ورقم 30 (شق الوجه السفلي المتوسط، المعروف أيضًا باسم "شق الفك السفلي المتوسط"). تقسم هذه الشقوق الوجه عموديًا عبر خط المنتصف. يقسم شق تيسييه رقم 0 الفك العلوي والأنف، بينما يقع شق تيسييه رقم 14 بين الأنف وعظم الجبهة . أما شق تيسييه رقم 30 فيمتد عبر اللسان والشفة السفلى والفك السفلي . قد يكون اللسان غائبًا أو ناقص التنسج أو مشقوقًا أو حتى مزدوجًا. ^{[ 5 ]} قد يعاني المصابون بهذه الحالة من التصاق اللسان . ^{[ 5 ]}

تُعرف الشقوق 1 و2 و12 و13 في تيسييه بالشقوق شبه المتوسطة. تشبه هذه الشقوق إلى حد كبير الشقوق المتوسطة، لكنها أبعد عن خط منتصف الوجه. يمر كل من الشقين 1 و2 عبر الفك العلوي والأنف، حيث يكون الشق 2 أبعد عن خط المنتصف ( جانبيًا ) من الشق 1. يمتد الشق 12 على امتداد الشق 2، ويقع بين الأنف وعظم الجبهة، بينما يمتد الشق 13 على امتداد الشق 1، ويمتد أيضًا بين الأنف والجبهة. يمتد كل من الشقين 12 و13 بين خط المنتصف ومحجر العين.

تُعدّ الشقوق رقم 3 و4 و5 و9 و10 و11 من نوع تيسييه شقوقًا مدارية. تشمل هذه الشقوق جميعها منطقة الحجاج . تقع الشقوق رقم 3 و4 و5 بين الفك العلوي وقاع الحجاج. أما الشقوق رقم 9 و10 و11 فتقع بين الجزء العلوي من الحجاج والجبهة، أو بين الجزء العلوي من الحجاج وصدغ الرأس . وكما هو الحال في الشقوق الأخرى، يمتد الشق رقم 11 إلى الشق رقم 3، ويمتد الشق رقم 10 إلى الشق رقم 4، ويمتد الشق رقم 9 إلى الشق رقم 5.

الشقوق الجانبية هي الشقوق التي تظهر أفقيًا على الوجه، وهي شقوق تيسييه رقم 6 و7 و8. يمتد شق تيسييه رقم 6 من محجر العين إلى عظم الوجنة. يقع شق تيسييه رقم 7 على الخط الواصل بين زاوية الفم والأذن. قد يمتد شق جانبي من زاوية الفم باتجاه الأذن، مما يوحي بأن الفم أكبر حجمًا. من الممكن أيضًا أن يبدأ الشق من الأذن ويمتد باتجاه الفم. أما شق تيسييه رقم 8 فيمتد من الزاوية الخارجية للعين باتجاه الأذن. يُلاحظ اجتماع شقوق تيسييه رقم 6 و7 و8 في متلازمة تريتشر كولينز . ​​يرتبط شق تيسييه رقم 7 أكثر بصغر نصف الوجه، بينما يرتبط رقم 8 أكثر بمتلازمة غولدنار .

يحدث خلل التنسج الأنفي الداخلي نتيجة توقف النمو قبل التحام نصفي الأنف. وتتميز هذه الشقوق بوجود شق في منتصف الشفة، أو انخفاض في منتصف قوس كيوبيد ، أو ازدواج في لجام الشفة . بالإضافة إلى شق الشفة، قد يُلاحظ تباعد العينين في هذه الشقوق. كما قد يُلاحظ أحيانًا قصور في نمو عظم الفك العلوي .

يُعزى خلل التنسج الأنفي أو انشقاق الأنف إلى توقف نمو الجانب الخارجي للأنف، مما يؤدي إلى وجود شق في أحد نصفي الأنف. قد يتأثر الحاجز الأنفي والتجويف الأنفي، على الرغم من ندرة ذلك. كما يتميز انشقاق الأنف بتباعد العينين.

يحدث خلل التنسج الأنفي الفكي نتيجة توقف النمو عند نقطة التقاء الجانب الوحشي للأنف بالفك العلوي، مما يؤدي إلى انشقاق كامل أو جزئي بين الأنف وقاع الحجاج (انشقاق أنفي عيني) أو بين الفم والأنف وقاع الحجاج (انشقاق فموي أنفي عيني). أما نمو الشفة فيكون طبيعياً.

يمكن أن يظهر خلل التنسج الفكي العلوي في موقعين مختلفين في الفك العلوي: في الجزء الإنسي أو الجانبي من الفك العلوي.

• ينتج خلل التنسج الفكي الأوسط عن فشل في نمو الجزء الأوسط من مراكز تعظم الفك العلوي ، مما يؤدي إلى انشقاق ثانوي في الشفة والفلتروم والحنك. كما تم الإبلاغ عن حالات انشقاق من الفك العلوي إلى قاع الحجاج.
• ينتج خلل التنسج الفكي الجانبي عن فشل في نمو الجزء الجانبي من مراكز تعظم الفك العلوي، مما يؤدي أيضاً إلى انشقاق ثانوي في الشفة والحنك. ويُعد انشقاق الجزء الجانبي من الجفن السفلي من السمات المميزة لخلل التنسج الفكي الجانبي.

يولد حوالي واحد من كل 700 شخص مصابًا بشقوق في الوجه والجمجمة. ^{[ 9 ]} هناك عوامل وراثية وبيئية متعددة تساهم في نمو الوجه والجمجمة. ومن بين اضطرابات الوجه والجمجمة ، تُعد شقوق الوجه والفم، وتحديدًا شق الشفة وشق الحنك ، الأكثر شيوعًا لدى البشر. ^{[ 9 ]} غالبًا ما تكون حالات شق الشفة/الحنك (حوالي 70% من الحالات) معزولة وغير متلازمية، أي أنها لا ترتبط بمتلازمة أو حالات وراثية. ^{[ 9 ] [ 10 ]} يحدث حوالي 30% من الحالات مصحوبًا باختلافات هيكلية أخرى، وقد تم تحديد أكثر من 500 متلازمة يكون فيها الشق سمة رئيسية. ^{[ 9 ] [ 10 ]} يمكن أن ينتج الشق عن عوامل مشوهة للأجنة ، وهي عوامل تعطل نمو الجنين مثل الإشعاع، أو عدوى الأم، أو المواد الكيميائية، أو الأدوية. ^{[ 9 ] [ 10 ]} ساهمت التشوهات الكروموسومية أو الطفرات في مواقع جينية مفردة في تطور الشفة المشقوقة. ^{[ 9 ] [ 10 ]} ترتبط الأسباب الوراثية بمعظم متلازمات الجمجمة والوجه، وتُعتبر الشفة المشقوقة/الحنك المشقوق وغيرها من الشقوق الفموية الوجهية اضطرابات غير متجانسة ، أي أن لها أسبابًا متعددة معروفة. ^{[ 9 ] [ 11 ]} تتميز الشقوق الفموية الوجهية بتنوع ظاهري كبير، وقد استدعت بيئاتها الوراثية المرتبطة بها إجراء بحوث ودراسات واسعة النطاق.

تتسم اضطرابات الجمجمة والوجه بتنوع كبير في التعبير الظاهري، وقد أشار الباحثون إلى أن هذا التنوع قد يعود إلى تفاعلات بين الجينات المتحولة/المشوهة وجينات أخرى، بالإضافة إلى تفاعلات مع العوامل البيئية. ^{[ 12 ] [ 13 ]} وقد وُجد أن العوامل البيئية تُسهم في حدوث الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق، إلا أن هذه العوامل لا تزال تتأثر وتدعم بالعوامل الوراثية. فعلى سبيل المثال، ربطت العديد من الدراسات تدخين الأم بزيادة خطر الإصابة بالشفة الأرنبية/الحنك المشقوق؛ ومع ذلك، فإن زيادة الخطر تشير إلى أن الجينات الموجودة في المسارات الأيضية قد تُسهم أيضًا في قابلية الإصابة بالشفة الأرنبية/الحنك المشقوق أو في حدوثها. ^{[ 14 ]}

يبدأ تكوين الجمجمة والوجه في الأسبوع الرابع من التطور الجنيني، وينتج عن هجرة خلايا العرف العصبي لتشكيل ودمج عظام الوجه الأولية. ^{[ 9 ] [ 10 ]} تؤدي حالات الفشل أو الانحراف في هذه العملية إلى حدوث شقوق في الجمجمة والوجه، إما شق الشفة أو شق الحنك. ^{[ 6 ]} يتناسب نطاق التباين في النمط الظاهري مع الأصل العرقي. ^{[ 9 ] [ 14 ]} وقد وجدت الدراسات زيادة في نسبة الشقوق لدى أقارب المرضى المصابين بها، مما يشير إلى أن العوامل الوراثية هي السبب الكامن وراء شق الشفة/الحنك. ^{[ 9 ]} يلعب العامل الوراثي دورًا معروفًا وهامًا في مورفولوجيا الجمجمة والوجه لدى الإنسان. ويدعم ذلك المقارنات السيفالومترية والأنثروبومترية لأفراد العائلة، بما في ذلك بين التوائم الثلاثية، والتوائم، والأشقاء، والآباء والأبناء. ^{[ 15 ]}

يمكن دراسة العوامل الوراثية لتشوهات الجمجمة والوجه وتتبعها عبر عدة طرق، منها التسلسل الجيني في البشر، ودراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAs)، وتحديد مصير الجينات ، وتحليل التعبير الجيني، والدراسات الحيوانية (تجارب تعطيل الجينات أو نماذج التشوه الناتج عن الطفرات الكيميائية). ^{[ 16 ]} كما كشفت دراسات التوائم والتجمعات العائلية عن وجود ارتباط وراثي بين بنية الوجه وتكوينه. وقد رُبطت عدة جينات باضطرابات الجمجمة والوجه من خلال التجارب، بما في ذلك تسلسل متلازمات التشوه المندلية. ^{[ 9 ]} وتم تحديد أكثر من 25 موقعًا جينيًا كعوامل مؤثرة محتملة في تشوهات الجمجمة والوجه عبر مختلف المجموعات السكانية. ^{[ 12 ]}

قدمت عائلة عامل النمو المحول ( TGF ) العديد من الجينات المرشحة المرتبطة بنمو الجمجمة والوجه وتشوهاتهما. ^{[ 17 ] [ 18 ] [ 14 ] [ 10 ]} يشارك TGF في هجرة الخلايا وتمايزها وتكاثرها، بالإضافة إلى تنظيم المادة الخلوية خارج الخلية. ^{[ 17 ]} ومن الجينات الأخرى التي تم تحديدها كسبب لاضطرابات الجمجمة والوجه، بما في ذلك الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق، عامل تنظيم الإنترفيرون 6 ( IRF6 ). ^{[ 9 ] [ 14 ] [ 19 ]} تسبب الطفرات في IRF6 متلازمة فان دير وود ، وهي أكثر متلازمات الشفة الأرنبية /الحنك المشقوق شيوعًا. ^{[ 9 ]} تم تحديد كل من VAX1 و NOG ، وهما جينان ذوا دلالة إحصائية على مستوى الجينوم، لمساهمتهما في الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق. ^{[ 14 ]} بالإضافة إلى ذلك، تم مؤخرًا تحديد طفرات في جين SPECC1L كعوامل مؤثرة في تكوين بنية الوجه، وكسبب لشق الشفة والحنك المتلازمي. ^{[ 19 ] [ 20 ]} وقد ارتبط شق الشفة والحنك غير المتلازمي بعامل النسخ FOXE1 ، حيث أدت الطفرات إلى حالات من شق الشفة والحنك في الفئران. ^{[ 10 ]} تشمل الجينات الأخرى التي وُجد أنها تتفاعل مع شق القحف والوجه أو تساهم فيه: FGFR ، و TWIST ، وMSX ، و GREM1 ، وTCOF1 ، و PAX ، و MAFB ، و ABCA4، و WNT، مما يُعطي سببًا وجيهًا لإجراء المزيد من الأبحاث حول الأساس الجيني لاضطرابات القحف والوجه. ^{[ 11 ] [ 18 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]}

يعتمد علاج القيلة الدماغية على الجراحة لإصلاح الفجوة العظمية وتوفير الحماية الكافية للدماغ. ويبقى السؤال مطروحًا حول ما إذا كان ينبغي إعادة نسيج الدماغ الخارجي إلى الجمجمة أم أنه من الممكن استئصاله، إذ يُزعم أن هذا النسيج غالبًا ما يكون غير وظيفي ^{[ 23 ]،} باستثناء حالات القيلة الدماغية القاعدية، حيث توجد الغدة النخامية في الفم.

يُعدّ الكولوبوما، الذي يحدث غالباً في حالات الشفة المشقوقة، شقاً في الجفن السفلي أو العلوي. يجب إغلاق هذا الشق في أسرع وقت ممكن، لمنع جفاف العين وما يتبعه من فقدان البصر. ^{[ 24 ]}

قد يحدث انحراف مداري عمودي في حالات الشقوق الوجهية عندما يشمل الشق قاع الحجاج و/أو الفك العلوي. ويعني هذا الانحراف أن العينين لا تقعان على نفس الخط الأفقي في الوجه (إذ تكون إحدى العينين أدنى من الأخرى). ويعتمد العلاج على إعادة بناء قاع الحجاج، إما عن طريق إغلاق الشق العظمي أو إعادة بناء قاع الحجاج باستخدام طعم عظمي . ^{[ 25 ]}

توجد أنواع عديدة من العمليات الجراحية لعلاج تباعد العينين. من بينها خياران: قطع عظم الفك العلوي (Box Osteotomy) وتقسيم الوجه ^{[ 26 ]} (المعروف أيضًا باسم بضع اللفافة الوسطى). يهدف قطع عظم الفك العلوي إلى تقريب الحجاجين من بعضهما عن طريق إزالة جزء من العظم بينهما، وفصل كليهما عن بنية العظام المحيطة، ونقلهما إلى مركز الوجه. أما تقسيم الوجه، فلا يقتصر على تقريب الحجاجين فحسب، بل يهدف أيضًا إلى توسيع مساحة الفك العلوي. ويتم ذلك بفصل الفك العلوي عن عظم الجبهة، وإزالة قطعة عظمية مثلثة الشكل من عظام الجبهة والأنف، ثم شد جزئي الجبهة معًا. لا يقتصر الأمر على حل مشكلة تباعد العينين بتقريب عظم الجبهة، بل يؤدي هذا الشد أيضًا إلى توسيع المسافة بين جزئي الفك العلوي.

• 
  قطع عظم الصندوق
• 
  تقسيم الوجه