متلازمة باتاو

متلازمة باتاو ، والتي تُسمى أيضاً التثلث الصبغي 13 ، هي متلازمة ناتجة عن خلل كروموسومي ، حيث تحتوي بعض أو كل خلايا الجسم على مادة وراثية إضافية من الكروموسوم 13. تُعطّل هذه المادة الوراثية الإضافية النمو الطبيعي، مما يُسبب عيوباً متعددة ومعقدة في الأعضاء.

قد يحدث هذا إما لاحتواء كل خلية على نسخة إضافية كاملة من الكروموسوم 13 (وهو اضطراب يُعرف باسم التثلث الصبغي 13 أو التثلث الصبغي D أو T13 ^{[ 1 ]} )، أو لاحتواء كل خلية على نسخة جزئية إضافية من الكروموسوم، أو لوجود سلالتين مختلفتين من الخلايا - إحداهما سليمة تحتوي على العدد الصحيح من الكروموسومات 13 والأخرى تحتوي على نسخة إضافية من الكروموسوم - متلازمة باتاو الفسيفسائية . يحدث التثلث الصبغي 13 الكامل نتيجة عدم انفصال الكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي ؛ أما الشكل الفسيفسائي فيحدث نتيجة عدم انفصالها أثناء الانقسام المتساوي .

كما هو الحال مع جميع حالات عدم الانفصال الكروموسومي (مثل متلازمة داون ومتلازمة إدواردز )، يزداد خطر الإصابة بهذه المتلازمة لدى النسل مع تقدم عمر الأم عند الحمل. ^{[ 4 ]} وتصيب متلازمة باتاو ما بين حالة واحدة من كل 10000 إلى حالة واحدة من كل 21700 ولادة حية. ^{[ 3 ]}

أما بالنسبة للأجنة التي تنجو حتى مرحلة الحمل والولادة، فقد تشمل التشوهات الشائعة ما يلي:

• الجهاز العصبي
  • الإعاقة الذهنية واضطراب الحركة
  • صغر الرأس
  • انعدام الدماغ الأمامي (فشل الدماغ الأمامي في الانقسام بشكل صحيح) والتشوهات الوجهية المصاحبة له مثل العين الواحدة
  • العيوب الهيكلية في العين، بما في ذلك صغر العين ، وشذوذ بيترز ، وإعتام عدسة العين ، وانشقاق القزحية أو قاع العين، وخلل التنسج الشبكي أو انفصال الشبكية ، والرأرأة الحسية ، وفقدان البصر القشري ، ونقص تنسج العصب البصري.
  • القيلة السحائية النخاعية ( عيب في العمود الفقري )
• الجهاز العضلي الهيكلي والجلدي
  • تعدد الأصابع (وجود أصابع زائدة)
  • ململة
  • أصابع الزناد الخلقية
  • آذان منخفضة الوضع ^{[ 5 ]}
  • كعب بارز
  • تشوهات القدم المعروفة باسم القدم ذات القاع المتأرجح
  • الفتق السري ( عيب خلقي في البطن )
  • نمط غير طبيعي في راحة اليد
  • تداخل الأصابع فوق الإبهام
  • انعدام الجلد (نقص جزء من الجلد/الشعر)
  • شق الحنك
• الجهاز البولي التناسلي
  • أعضاء تناسلية غير طبيعية
  • عيوب الكلى
• آخر
  • عيوب القلب ( عيب الحاجز البطيني ) ( القناة الشريانية السالكة )
  • القلب الأيمن
  • شريان سري واحد ^{[ 6 ]}

يُعدّ التثلث الصبغي 13 سببًا لمتلازمة باتاو، ما يعني أن كل خلية في الجسم تحتوي على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلًا من النسختين المعتادتين. وتحدث نسبة ضئيلة من الحالات عندما تحتوي بعض خلايا الجسم فقط على نسخة إضافية؛ وتُسمى هذه الحالات بالتثلث الصبغي 13 الفسيفسائي .

قد تحدث متلازمة باتاو أيضًا عندما يرتبط جزء من الكروموسوم 13 بكروموسوم آخر (ينتقل) قبل أو أثناء الإخصاب في حالة انتقال روبرتسوني . يمتلك المصابون نسختين من الكروموسوم 13، بالإضافة إلى مادة إضافية من الكروموسوم 13 مرتبطة بكروموسوم آخر. في حالة الانتقال، يُصاب الشخص بتثلث جزئي للكروموسوم 13، وغالبًا ما تختلف الأعراض الجسدية للمتلازمة عن متلازمة باتاو النموذجية.

معظم حالات متلازمة باتاو غير وراثية، بل تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات والحيوانات المنوية). قد يؤدي خطأ في انقسام الخلايا يُسمى عدم الانفصال إلى خلايا تناسلية تحتوي على عدد غير طبيعي من الكروموسومات. على سبيل المثال، قد تكتسب البويضة أو الحيوان المنوي نسخة إضافية من الكروموسوم. إذا ساهمت إحدى هذه الخلايا التناسلية غير النمطية في التركيب الجيني للطفل، فسيكون لديه كروموسوم إضافي رقم 13 في كل خلية من خلايا جسمه. ^{[ 7 ]} متلازمة باتاو الفسيفسائية غير وراثية أيضًا، بل تحدث كخطأ عشوائي أثناء انقسام الخلايا في المراحل المبكرة من نمو الجنين .

متلازمة باتاو الناتجة عن انتقال كروموسومي قد تكون وراثية. قد يحمل الشخص السليم إعادة ترتيب للمادة الوراثية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. يُسمى هذا الترتيب بالانتقال المتوازن لعدم وجود مادة إضافية من الكروموسوم 13. على الرغم من عدم ظهور أعراض متلازمة باتاو على حاملي هذا النوع من الانتقال المتوازن، إلا أنهم أكثر عرضة لإنجاب أطفال مصابين بهذه المتلازمة.

يعتمد التشخيص عادةً على النتائج السريرية، مع أن فحص كروموسومات الجنين يُظهر وجود التثلث الصبغي 13. ورغم تشابه العديد من الأعراض الجسدية مع متلازمة إدواردز، إلا أن هناك بعض السمات الفريدة، مثل تعدد الأصابع. ومع ذلك، وعلى عكس متلازمة إدواردز ومتلازمة داون ، فإن الفحص الرباعي لا يُعد وسيلة موثوقة للكشف عن هذا الاضطراب، وذلك بسبب تباين النتائج التي تُلاحظ لدى الأجنة المصابة بمتلازمة باتاو. ^{[ 8 ]}

تُخطط الإدارة الطبية للأطفال المصابين بمتلازمة تثلث الصبغي 13 على أساس كل حالة على حدة، وتعتمد على الظروف الفردية لكل مريض. يركز علاج متلازمة باتاو على المشاكل الجسدية الخاصة التي يولد بها كل طفل. يعاني العديد من الرضع من صعوبة في البقاء على قيد الحياة خلال الأيام أو الأسابيع الأولى بسبب مشاكل عصبية حادة أو عيوب قلبية معقدة . قد تكون الجراحة ضرورية لإصلاح عيوب القلب أو الشفة الأرنبية والحنك المشقوق . يساعد العلاج الطبيعي والوظيفي وعلاج النطق الأفراد المصابين بمتلازمة باتاو على بلوغ كامل إمكاناتهم النمائية. يوصف الأطفال الناجون بأنهم سعداء، ويشير الآباء إلى أنهم يُثرون حياتهم. ^{[ 9 ]}

يتوفى ما يقارب 90% من الرضع المصابين بمتلازمة باتاو خلال السنة الأولى من حياتهم. ^{[ 2 ]} أما الأطفال الذين يعيشون بعد السنة الأولى، فعادةً ما يعانون من إعاقات شديدة، تشمل الإعاقة الذهنية، ونوبات الصرع، ومشاكل في النمو الحركي. ويتأثر الأطفال المصابون بالنمط الفسيفسائي للمتلازمة بدرجة أقل. ^{[ 10 ]} في دراسة كندية استرجاعية شملت 174 طفلاً مصاباً بتثلث الصبغي 13، بلغ متوسط ​​البقاء على قيد الحياة 12.5 يوماً. وبلغت نسبة البقاء على قيد الحياة لمدة سنة واحدة 19.8%، ولمدة عشر سنوات 12.9%، بما في ذلك أولئك الذين خضعوا لتدخل جراحي مكثف. ^{[ 11 ]}

تم وصف متلازمة تريزومي 13 لأول مرة من قبل توماس بارثولين في عام 1657، ^{[ 12 ] [ 13 ]} ولكن تم التأكد من الطبيعة الكروموسومية للمرض من قبل الدكتور كلاوس باتاو والدكتورة إيفا ثيرمان في عام 1960. ^{[ 14 ]} وقد سمي المرض على اسم باتاو.

في إنجلترا وويلز خلال الفترة 2008-2009، تم تشخيص 172 حالة بمتلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)، 91% منها تم تشخيصها قبل الولادة. وشملت الحالات 111 حالة إجهاض اختياري ، و14 حالة ولادة جنين ميت / إجهاض تلقائي /وفاة جنينية، و30 حالة لم تُعرف نتائجها، و17 ولادة حية. ومن المرجح أن تؤدي حوالي 4% من حالات متلازمة باتاو ذات النتائج غير المعروفة إلى ولادة حية، وبالتالي يُقدر إجمالي عدد المواليد الأحياء بـ 18 مولودًا. ^{[ 15 ]}

• التثلث الصبغي 13 على موقع WebMD