عقدة كارني

متلازمة كارني وفروعها ، متلازمة لامب ^{[ 1 ]} ومتلازمة نيم ^{[ 1 ]،} هي حالات وراثية سائدة تتضمن أورامًا مخاطية في القلب والجلد، وفرط تصبغ الجلد ( النمش )، وفرط نشاط الغدد الصماء . ^{[ 2 ] [ 3 ]} وهي تختلف عن ثلاثية كارني . يرتبط ما يقرب من 7% من جميع الأورام المخاطية القلبية بمتلازمة كارني. ^{[ 4 ]}

تظهر بقع التصبغ الجلدي والنمش بشكل شائع على الوجه، وخاصة على الشفاه والجفون والملتحمة والغشاء المخاطي للفم. ^{[ 3 ]} قد تؤدي أورام القلب المخاطية إلى سكتات دماغية انسدادية وفشل القلب ^{[ 4 ]} وقد تظهر بأعراض مثل الحمى وآلام المفاصل وضيق التنفس واضطراب نظم القلب الانبساطي وصوت فرقعة الورم. كما قد تظهر الأورام المخاطية خارج القلب، عادةً في الجلد والثدي. قد تتجلى أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات مثل متلازمة كوشينغ . أكثر مظاهر الغدد الصماء شيوعًا هي متلازمة كوشينغ غير المعتمدة على هرمون ACTH والناتجة عن مرض عقيدات الغدة الكظرية المصطبغة الأولية (PPNAD). ^{[ 5 ] [ 6 ]} مرض عقيدات الغدة الكظرية المصطبغة الأولية (PPNAD) هو اضطراب نادر يتميز بفرط إنتاج هرمون الكورتيزول من الغدد الكظرية. قد تؤدي المستويات المرتفعة من الكورتيزول إلى الإصابة بمتلازمة كوشينغ، بغض النظر عن تنظيم هرمون موجه قشر الكظر (ACTH). تشمل الأعراض السريرية لمتلازمة كوشينغ المرتبطة بفرط نشاط الغدة الكظرية الخلقي الأولي زيادة الوزن في منطقة البطن (الجزء العلوي من الجسم)، وتأخر النمو لدى الأطفال، وانخفاض كثافة العظام، وهشاشة الجلد، والإرهاق، ومضاعفات صحية جهازية أخرى. ^{[ 7 ]}

يشير اختصار LAMB إلى النمش ، والأورام المخاطية الأذينية ، والوحمات الزرقاء . ^{[ 1 ]} ويشير اختصار NAME إلى الوحمات ، والأورام المخاطية الأذينية، والأورام الليفية العصبية المخاطية، والنمش . ^{[ 1 ]}

يرتبط سرطان الخصية، وخاصةً سرطان خلايا سيرتولي ، بمتلازمة كارني. ^{[ 9 ]} وقد يحدث أيضًا سرطان الغدة الدرقية والبنكرياس. ^{[ 10 ] [ 11 ]}

على الرغم من أن جيه أيدان كارني وصف أيضًا ثلاثية كارني، إلا أنها مختلفة تمامًا. ^{[ 12 ]}

يُعزى متلازمة كارني في أغلب الأحيان إلى طفرات في جين PRKAR1A على الكروموسوم 17 (17q23-q24) ^{[ 13 ]} ، والذي قد يعمل كجين كابح للأورام . البروتين المُشفّر هو وحدة تنظيمية من النوع 1A لبروتين كيناز A. وتُوجد طفرات مُعطِّلة لهذا الجين في الخلايا الجرثومية لدى 70% من المصابين بمتلازمة كارني. ^{[ 14 ]}

في حالات أقل شيوعًا، يكون السبب الجزيئي لمتلازمة كارني عبارة عن مجموعة متنوعة من التغيرات الجينية في الكروموسوم 2 (2p16). ^{[ 15 ] [ 16 ]}

كلا نوعي متلازمة كارني هما صفة وراثية سائدة . على الرغم من اختلاف التركيب الجيني، لا يبدو أن هناك فرقًا ظاهريًا بين طفرات PRKAR1A وطفرات الكروموسوم 2p16. ^{[ 15 ]}

قد يكون علاج أورام القلب المخاطية جراحياً صعباً بسبب تكرارها داخل القلب، وغالباً ما يكون ذلك بعيداً عن موقع الورم الأولي. ^{[ 3 ] [ 4 ]}

في عام ١٩١٤، نشر جراح الأعصاب الأمريكي هارفي كوشينغ تقريرًا عن مريض مصاب بورم في الغدة النخامية، كان قد أجرى له عملية جراحية. وتوافقت نتائج التشريح بعد الوفاة، كما ورد في التقرير، مع متلازمة كارني، على الرغم من أن هذه الحالة لم تكن قد وُصفت بعد في ذلك الوقت. وفي عام ٢٠١٧، خضعت عينة نسيجية محفوظة من العملية الجراحية المذكورة في تقرير كوشينغ لتحليل تسلسل الحمض النووي، مما كشف عن طفرة Arg74His ( تحول الأرجينين إلى هيستيدين : غوانين (G) ← أدينوزين (A) في الموضع الثاني من الكودون رقم ٧٤ في البروتين) في جين PRKAR1A، مؤكدةً تشخيص متلازمة كارني. لذا، يبدو أن بحث كوشينغ هو أول تقرير عن هذه المتلازمة. ^{[ ١٧ ]}

• وحمة زرقاء ظهارية الشكل
• قائمة الأورام الجلدية المرتبطة بالمتلازمات الجهازية

• مدخل GeneReview/UW/NIH في مجمع كارني