قصور الغدة الدرقية الخلقي

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 5 صور
الموسوعة الحرة

قصور الغدة الدرقية الخلقي هو نقص في هرمون الغدة الدرقية موجود عند الولادة. إذا لم يُعالج بعد الولادة مباشرة، فقد يؤدي قصور الغدة الدرقية الخلقي الحاد إلى فشل النمو وإعاقة ذهنية دائمة . [ 1 ] يُشار إلى قصور الغدة الدرقية الخلقي غير المعالج أيضًا باسم القماءة . [ 2 ] [ 3 ] قد لا تظهر أعراض على الرضع المولودين بقصور الغدة الدرقية الخلقي، أو قد تظهر عليهم أعراض خفيفة لا تُشخص كمشكلة. قد يتسبب النقص الشديد في النوم المفرط ، وقلة الرغبة في الرضاعة ، وضعف العضلات ، وبكاء ضعيف أو أجش، وقلة التبرز، واليرقان الشديد ، وانخفاض درجة حرارة الجسم . [ 1 ] [ 4 ]

تشمل أسباب قصور الغدة الدرقية الخلقي نقص اليود، أو خللًا في نمو الغدة الدرقية أو منطقة ما تحت المهاد / الغدة النخامية، سواءً كان ذلك بسبب خلل جيني أو سبب غير معروف، أو خللًا في وظيفة الغدة الدرقية أو هرموناتها. [ 5 ] قد يكون مصدر قصور الغدة الدرقية الخلقي في منطقة ما تحت المهاد/الغدة النخامية (قصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي) أو في الغدة الدرقية نفسها (قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي). [ 6 ] في كلتا الحالتين، يُظهر الفحص الأولي لحديثي الولادة انخفاضًا في مستوى هرمون الغدة الدرقية الحر (fT4)، مع ارتفاع مستوى الهرمون المنبه للغدة الدرقية (TSH) في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي، وانخفاضًا أو مستوى طبيعيًا لهرمون TSH في حالة قصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي. [ 6 ]

يتألف العلاج من جرعة يومية من هرمون الغدة الدرقية ( الثيروكسين ) عن طريق الفم. ولأن العلاج بسيط وفعال وغير مكلف، فإن معظم الدول ذات الدخل المرتفع تستخدم فحص حديثي الولادة بقياس مستوى هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH) في الدم للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي. ينمو معظم الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي والذين يتلقون العلاج المناسب بالثيروكسين ويتطورون بشكل طبيعي من جميع النواحي. يعاني ما يقرب من طفل واحد من بين كل 4000 مولود جديد من نقص حاد في وظائف الغدة الدرقية؛ بينما يعاني عدد أكبر من نقص طفيف أو متوسط. يبلغ معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي حالة واحدة لكل 2000 إلى 3000 ولادة، في حين أن معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي أقل بكثير، حيث يحدث في حالة واحدة لكل 16000 إلى 30000 ولادة. [ 5 ]

العلامات والأعراض

سمات قصور الغدة الدرقية الخلقي عند حديثي الولادة، مع ملاحظة تضخم اللسان وملامح وجه مميزة.

قد لا تظهر على الرضع المولودين بقصور الغدة الدرقية الخلقي أي أعراض، أو قد تظهر عليهم أعراض طفيفة غالباً ما لا تُشخص كمشكلة، مثل: النوم المفرط ، وقلة الرغبة في الرضاعة ، وضعف العضلات ، وبكاء خافت أو أجش، وقلة التبرز، واليرقان الشديد ، وانخفاض درجة حرارة الجسم . أما إذا كان نقص هرمون الغدة الدرقية لدى الجنين شديداً بسبب غياب الغدة تماماً (انعدام الغدة الدرقية)، فقد تشمل السمات الجسدية اتساع اليافوخ الأمامي ، واستمرار وجود اليافوخ الخلفي، وفتق سري ، وتضخم اللسان . [ 4 ]

في الحقبة التي سبقت فحوصات حديثي الولادة، لم يكن يُشخَّص سوى أقل من نصف حالات قصور الغدة الدرقية الحاد خلال الشهر الأول من العمر. ومع مرور الأشهر، كان نمو هؤلاء الأطفال ضعيفًا، ويعانون من تأخر عصبي ونمائي ملحوظ. وبحلول سن بضع سنوات، كانت تظهر عليهم سمات القماءة الخلقية المميزة في الوجه والجسم. وكان استمرار قصور الغدة الدرقية الحاد دون علاج يؤدي إلى إعاقة ذهنية شديدة، حيث كان معدل الذكاء أقل من 80 لدى معظمهم. وانتهى المطاف بمعظم هؤلاء الأطفال في نهاية المطاف في دور الرعاية. [ 4 ]

سبب

في جميع أنحاء العالم، يُعد نقص اليود السبب الأكثر شيوعًا لقصور الغدة الدرقية الخلقي ، ولكن في معظم الدول المتقدمة والمناطق التي يتوفر فيها اليود البيئي بكميات كافية، تعود الحالات إلى مزيج من الأسباب المعروفة وغير المعروفة. في أغلب الأحيان، يكون هناك خلل في نمو الغدة الدرقية نفسها، مما يؤدي إلى غيابها (انعدام الغدة الدرقية) أو قصور نموها (نقص التنسج). ومع ذلك، أظهرت دراسات حديثة زيادة في عدد الحالات الناجمة عن وجود الغدة في موضعها الطبيعي (يُطلق عليها خلل في تكوين الهرمونات عند وجود خلل في إنتاج الهرمونات). [ 7 ] قد تنمو الغدة ناقصة التنسج في أعلى الرقبة أو حتى في الجزء الخلفي من اللسان. تُسمى الغدة الموجودة في غير موضعها الطبيعي بالغدة المهاجرة ، وتُسمى الغدة المهاجرة في قاعدة اللسان أو الجزء الخلفي منه بالغدة الدرقية اللسانية . بعض هذه الحالات من الغدد غير الطبيعية في النمو ناتجة عن عيوب وراثية ، وبعضها الآخر "متفرق"، أي بدون سبب محدد. وجدت دراسة يابانية ارتباطًا إحصائيًا بين بعض المبيدات الحشرية العضوية الكلورية ومواد كيميائية شبيهة بالديوكسين في حليب الأمهات اللواتي أنجبن أطفالًا مصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي. [ 8 ] كما تم الإبلاغ عن حالات قصور الغدة الدرقية لدى حديثي الولادة الذين تعرضوا لليثيوم ، وهو مُثبِّت للمزاج يُستخدم لعلاج اضطراب ثنائي القطب ، داخل الرحم . [ 9 ] وفي مراجعة منهجية أخرى، ارتبط استخدام اليود الموضعي (أي المطهرات المحتوية على اليود) بقصور أو فرط نشاط الغدة الدرقية العابر، لا سيما لدى الأطفال الخدج الذين يولدون قبل الأسبوع الثاني والثلاثين من الحمل. [ 5 ] [ 10 ]

في بعض الحالات، قد يكون قصور الغدة الدرقية الذي يُكتشف بالفحص عابرًا. أحد الأسباب الشائعة لذلك هو وجود أجسام مضادة من الأم تُضعف وظيفة الغدة الدرقية مؤقتًا لعدة أسابيع. [ 11 ] كما قد يُعاني الأطفال الخدج أو المرضى من تأخر في ارتفاع مستوى هرمون TSH، مما يؤدي إلى نتائج إيجابية خاطئة في فحوصات حديثي الولادة وانخفاض عابر في هرمونات الغدة الدرقية. [ 5 ] في هذه الحالات، يُوصى بإجراء فحص متابعة، عادةً بعد 4 إلى 6 أسابيع، لإعادة تقييم نقص هرمون الغدة الدرقية. [ 5 ] [ 12 ]

مصطلح "القماءة" مصطلح قديم يُشير إلى حالة التخلف العقلي والجسدي الناتج عن قصور الغدة الدرقية الخلقي غير المعالج، والذي يعود عادةً إلى نقص اليود منذ الولادة بسبب انخفاض مستويات اليود في التربة ومصادر الغذاء المحلية. وقد اكتسب هذا المصطلح، كغيره من المصطلحات الطبية في القرن التاسع عشر، دلالات سلبية مع شيوع استخدامه في اللغة الدارجة. وقد أصبح استخدامه الآن غير شائع؛ إذ يستخدم التصنيف الدولي للأمراض (ICD-11) مصطلح "قصور الغدة الدرقية الخلقي الناتج عن نقص اليود " مع تحديدات إضافية لأنواع القماءة المتوطنة المختلفة . [ 13 ]

علم الوراثة

قد يحدث قصور الغدة الدرقية الخلقي أيضًا نتيجةً لعيوب وراثية في تخليق هرمون الثيروكسين أو ثلاثي يودوثيرونين داخل غدة سليمة بنيويًا. ومن بين هذه العيوب: مقاومة هرمون تحفيز الغدة الدرقية ( TSH )، وعيب في امتصاص اليود، وعيب في عملية التَأْرْجِين، ونقص في الثيروجلوبولين ، ونقص في إنزيم ديودينيز اليودوتيروسين . في نسبة ضئيلة من حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي، يكون العيب ناتجًا عن نقص في الهرمون المنبه للغدة الدرقية، إما بشكل منفرد أو كجزء من قصور الغدة النخامية الخلقي . [ 14 ] تشمل الأنواع الوراثية لقصور الغدة الدرقية الخلقي غير المصحوب بتضخم الغدة الدرقية ما يلي:

OMIMاسمجين
275200قصور الغدة الدرقية الخلقي، غير المصحوب بتضخم الغدة الدرقية 1 CHNG1TSHR
218700CHNG2باكس 8
609893CHNG3؟ في 15q25.3-q26.1
275100CHNG4TSHB
225250CHNG5NKX2-5

تم وصف قصور الغدة الدرقية الخلقي غير المصحوب بتضخم الغدة الدرقية بأنه "أكثر اضطرابات الغدد الصماء الخلقية شيوعًا". [ 15 ]

تشخبص

يُقلل فحص حديثي الولادة للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل كبير من خطر حدوث أضرار عصبية نمائية لا رجعة فيها. في البلدان ذات الدخل المرتفع، تُشخص معظم الحالات عن طريق اختبار وخز كعب القدم بمسحة دم جافة، حيث يُقاس هرمون تحفيز الغدة الدرقية (TSH) على بطاقة ورقية مرشحة. [ 4 ] توصي المبادئ التوجيهية الأوروبية لعام 2021 بإجراء فحص TSH بعد 48 ساعة على الأقل من الولادة باعتباره الطريقة الأكثر حساسية للكشف عن قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي؛ كما أن إضافة هرمون الثيروكسين الحر (fT4) يُحسّن من اكتشاف قصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي. [ 5 ] يُراعي هذا التوقيت الارتفاع الفسيولوجي في مستوى TSH خلال أول 24 ساعة من الحياة، وبعدها تنخفض المستويات وتستقر، مما يسمح بنتائج فحص أكثر دقة. [ 16 ] عادةً ما تُؤكد نتائج الفحص غير الطبيعية بقياس مستوى TSH وfT4 في الدم قبل بدء العلاج أو بعده بفترة وجيزة. [ 5 ] بالنسبة للأطفال الخدج، أو ذوي الوزن المنخفض عند الولادة، أو المرضى، يُوصى بإعادة أخذ عينة في عمر 10-14 يومًا لأن ارتفاع مستوى هرمون الغدة الدرقية المتأخر لدى هؤلاء الرضع قد يؤدي إلى نتيجة سلبية خاطئة في البداية. [ 5 ]

تقييم

إذا كانت نتيجة فحص هرمون الغدة الدرقية (TSH) مرتفعة أو مستوى هرمون الثيروكسين الحر (T4) منخفضًا في الفحص الأولي لحديثي الولادة (باستخدام عينة دم جافة)، يتم إجراء تحاليل تأكيدية لهرمون الغدة الدرقية (TSH) وهرمون الثيروكسين الحر (T4) في مصل الدم، ويتم الاتصال بطبيب الطفل ووالديه، ويُنصح بإحالته إلى طبيب غدد صماء للأطفال لتأكيد التشخيص وبدء العلاج. مع أن التصوير لا ينبغي أن يؤخر العلاج، إلا أن هناك عدة طرق متاحة، منها التصوير بالموجات فوق الصوتية للغدة الدرقية، والتصوير الومضاني للغدة الدرقية، ودراسات امتصاص اليود المشع. يُمكن للموجات فوق الصوتية تحديد وجود الغدة الدرقية أو عدم وجودها، وتحديد موقعها وحجمها إن وُجدت. [1] [5] كما يُمكن استخدام مسح الغدة الدرقية بالتكنيتيوم ( Tc - 99m بيرتكنيتات ) كجزء من الفحوصات لتحديد سبب قصور الغدة الدرقية الخلقي. [ 5 ] يُمكن لهذا المسح الكشف عن أي نسيج درقي وظيفي، بما في ذلك النسيج المهاجر، والغدة في موضعها، أو غياب الغدة الدرقية التام. [ 5 ] يُمكن لفحوصات إضافية باستخدام دراسات اليود المشع تقييم أي عيوب في عملية تكوين هرمون الغدة الدرقية (وهي عملية ضرورية لإنتاج هرمون الغدة الدرقية). [ 5 ]

قصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي مقابل قصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي

قد ينشأ قصور الغدة الدرقية الخلقي من منطقة ما تحت المهاد أو الغدة النخامية (مركزي) أو من الغدة الدرقية (أولي). في حالة القصور المركزي، تعجز الغدة النخامية عن إفراز كمية كافية من هرمون TSH لتحفيز الغدة الدرقية السليمة، مما يؤدي إلى نقص في إنتاج هرمونات الغدة الدرقية. [ 6 ] أما في حالة القصور الأولي، فتكون الغدة الدرقية نفسها معيبة، ولا تفرز كمية كافية من هرمونات الغدة الدرقية استجابةً لتحفيز هرمون TSH. [ 6 ] في فحوصات حديثي الولادة، يشير انخفاض مستوى هرمون T4 الحر مع انخفاض أو طبيعية مستوى هرمون TSH إلى القصور المركزي، بينما يتوافق انخفاض مستوى هرمون T4 الحر مع ارتفاع مستوى هرمون TSH مع القصور الأولي. [ 6 ] في الوضع الطبيعي، يؤدي انخفاض مستوى هرمون T4 الحر إلى زيادة تعويضية في إفراز هرمون TSH من الغدة النخامية لاستعادة مستويات هرمونات الغدة الدرقية إلى وضعها الطبيعي. [ 6 ] غالبًا ما يكون قصور الغدة النخامية المركزي جزءًا من اضطراب أوسع يُعرف باسم نقص هرمونات الغدة النخامية المُركّب (CPHD)، والذي يُسبب نقصًا في هرمونات أخرى من الغدة النخامية، مثل هرمون النمو (GH) ، والهرمون الموجه لقشرة الكظر (ACTH) ، والهرمون اللوتيني (LH) ، والهرمون المنبه للجريب (FSH) . [ 6 ] قد يؤدي هذا النقص إلى مشاكل أخرى، مثل فشل النمو، وتأخر البلوغ، وانخفاض سكر الدم لدى حديثي الولادة. [ 6 ] يُعد التشخيص المبكر لنقص هرمونات الغدة النخامية المُركّب (CPHD) أمرًا بالغ الأهمية، لأنه يُغيّر من إدارة الحالة على المدى الطويل، وقد يستدعي علاجًا إضافيًا بالهرمونات البديلة. [ 6 ]

علاج

يهدف برنامج فحص حديثي الولادة إلى الكشف المبكر عن قصور الغدة الدرقية الخلقي وبدء العلاج خلال الأسبوعين الأولين من عمر الطفل. [ 5 ] يتكون العلاج من جرعة يومية من الثيروكسين ، المعروف أيضًا باسمه العلمي ليفوثيروكسين . يعمل هذا الدواء كشكل اصطناعي من هرمون الغدة الدرقية الرئيسي في الدورة الدموية (T4)، والذي يتحول لاحقًا في الأنسجة المستهدفة إلى الشكل الأكثر نشاطًا بيولوجيًا (T3)، ليعوض نقص هرمونات الغدة الدرقية أو انخفاضها. [ 17 ] يتوفر الليفوثيروكسين على شكل أقراص صغيرة وبعلامات تجارية متعددة. يُسحق القرص ويُعطى للطفل مع كمية قليلة من الماء أو الحليب. تتراوح الجرعة الموصى بها عادةً بين 10 و15 ميكروغرام /كيلوغرام يوميًا، وتتراوح عادةً بين 12.5 و37.5 أو 44 ميكروغرام. [ 18 ] في غضون بضعة أسابيع، يُعاد فحص مستويات T4 و TSH للتأكد من عودتها إلى مستوياتها الطبيعية بعد العلاج. [ ٥ ] مع نمو الطفل، تُفحص هذه المستويات بانتظام لتعديل جرعة الليفوثيروكسين بما يتناسب مع احتياجات الجسم المتغيرة من هرمونات الغدة الدرقية. [ ١٩ ] تجدر الإشارة إلى أنه في حالات قصور الغدة الدرقية المركزي، يجب أن تتناول خطة العلاج أي نقص مصاحب في هرمونات الغدة النخامية، حيث تتطلب بعض الحالات تعويض هرمونات أخرى قبل البدء بالعلاج التعويضي لهرمون الغدة الدرقية. [ ٦ ] على سبيل المثال، في حالات نقص هرمون موجه قشر الكظر (ACTH) المصاحب، قد يؤدي بدء تناول الليفوثيروكسين قبل الهيدروكورتيزون (لعلاج نقص ACTH) إلى زيادة استقلاب الجسم دون إنتاج كمية كافية من الكورتيزول، مما قد يؤدي إلى أزمة كظرية مهددة للحياة . لذلك، يجب أن يتلقى هؤلاء الرضع الهيدروكورتيزون قبل العلاج التعويضي لهرمون الغدة الدرقية. [ ٦ ]

التكهن

معظم الأطفال المولودين بقصور الغدة الدرقية الخلقي، والذين يتلقون العلاج المناسب والفوري بالثيروكسين، ينمون ويتطورون بشكل طبيعي من جميع النواحي. فعلى وجه التحديد، في حالات قصور الغدة الدرقية الخلقي التي تتلقى علاجًا كافيًا، يكون نمو العظام والخصوبة والبلوغ وصحة القلب وغيرها من مراحل النمو مماثلة لتلك الموجودة لدى الأفراد غير المصابين بهذا الاضطراب. [ 5 ] حتى المرضى الذين يتلقون علاجًا مناسبًا والذين يعانون من انعدام الغدة الدرقية ومستويات غير قابلة للكشف من هرمون T4 عند الولادة، يميلون إلى التمتع بنمو معرفي طبيعي؛ ومع ذلك، قد تحدث مشاكل تعلم طفيفة، وقد يكون الأداء الأكاديمي أقل من أداء الأشقاء غير المصابين. [ 20 ] إذا لم يتم علاج حديثي الولادة المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي بشكل عاجل، فإنهم عادةً ما يعانون من تأخر كبير وغير قابل للعلاج في النمو والتطور العصبي المعرفي.

يُعدّ قصور الغدة الدرقية الخلقي السبب الأكثر شيوعًا الذي يمكن الوقاية منه للإعاقة الذهنية. وقلّما نجد علاجات في الممارسة الطبية تُحقق فائدة كبيرة بجهد قليل. وفيما يلي ملخص لمعدل النمو (وفقًا لجداول جيسيل النمائية ) للأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية في عمر 24 شهرًا والذين تلقوا العلاج خلال الأسابيع الثلاثة الأولى من الولادة: [ 21 ]

خطورةالسلوك التكيفيفاينستالمحرك الإجماليلغةالسلوك الشخصي والاجتماعي
شديد9289908990
معتدل9797989696
خفيف1009910099100

علم الأوبئة

يبلغ معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي الأولي حالة واحدة لكل 2000 إلى 3000 ولادة في جميع أنحاء العالم، بينما يبلغ معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية المركزي حالة واحدة لكل 16000 إلى 30000 ولادة. [ 5 ] وقد ازداد معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية المركزي بمرور الوقت، ويعود ذلك بشكل رئيسي إلى التوسع في استخدام فحص حديثي الولادة وخفض عتبات فحص هرمون الغدة الدرقية (TSH)، وهو تغيير يقلل من عدد حالات قصور الغدة الدرقية المركزي التي لم يتم تشخيصها ويحسن من اكتشاف الحالات الخفيفة. [ 22 ] [ 5 ] [ 23 ] وقد تراوح معدل انتشار قصور الغدة الدرقية المركزي عالميًا بين عامي 1969 و2020 بين 4.23 و4.28 لكل 10000 مولود جديد، مع وجود اختلافات كبيرة بين المناطق الجغرافية ومستويات دخل البلدان. ​​[ 23 ] وعلى وجه التحديد، كان قصور الغدة الدرقية المركزي أكثر انتشارًا في منطقة شرق المتوسط ​​وفي البلدان ذات الدخل المتوسط ​​الأعلى، وأقل انتشارًا في المنطقة الأوروبية وفي البلدان ذات الدخل المرتفع. [ 23 ] من غير المرجح أن يكون التباين العالمي في معدل الإصابة بقصور الغدة الدرقية الخلقي ناتجًا عن اختلافات عرقية، بل يُعزى على الأرجح إلى اختلافات في نقص اليود، أو اضطرابات الغدة الدرقية الوراثية، أو نوع طريقة الفحص المستخدمة. [ 24 ] وبالمثل، قد يُعزى ارتفاع معدل الانتشار إلى بقاء الأطفال الخدج على قيد الحياة لفترة أطول، وارتفاع عدد المواليد الأحياء بين الأمهات الأكبر سنًا، وزيادة التعرض للسموم البيئية. [ 23 ] ينجم قصور الغدة الدرقية الخلقي عن غياب الغدة الدرقية أو وجود خلل فيها، ويُصنف إلى انعدام التكوّن (22-42%)، ووجود الغدة في غير موضعها الطبيعي (35-42%)، وعيوب الغدة في مكانها الطبيعي (24-36%). [ 24 ] [ 25 ] كما وُجد أنه يرتبط بشكل متزايد بالجنس الأنثوي وعمر الحمل الذي يزيد عن 40 أسبوعًا. [ 25 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 تشيثام، تيموثي؛ وود، كلير (سبتمبر 2024). "أمراض الغدة الدرقية لدى الأطفال" . علم الغدد الصماء السريري . 101 (3): 223-233 . doi : 10.1111/cen.15110 . ISSN 0300-0664 . PMID 39072866 .  
  2. ↑ سالزبوري، سونيا (فبراير 2003). "القماءة: ماضي وحاضر ومستقبل التشخيص والعلاج" . طب الأطفال وصحة الطفل . 8 (2): 105-106 . doi : 10.1093/ pch /8.2.105 . ISSN 1918-1485 . PMC 2791432. PMID 20019927 .   
  3. ↑ "التعريف الطبي للتخلف العقلي" . RxList . تم الاطلاع عليه بتاريخ 26-01-2026 .
  4. 1 2 3 4 "قصور الغدة الدرقية" . مكتبة ليكتوري للمفاهيم الطبية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 يوليو 2021 .
  5. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 فان تروتسنبرغ، بول ؛ ستوبا ، أثناسيا؛ ليجيه، جوليان؛ روهرر، تيلمان؛ بيترز، كاثرين؛ فوغازولا، لورا؛ كاسيو، أليساندرا؛ هاينريش، كلودين؛ بولوي، فيرونيك؛ بولينز، يواكيم؛ رودين، باتريس؛ كوتان، ريجيس؛ سينّاي، غابور؛ موراي، فيليب؛ بارتيس، بيات (2021-03-01). "قصور الغدة الدرقية الخلقي: تحديث إرشادات التوافق 2020-2021 - مبادرة شبكة مرجعية أوروبية معتمدة من قبل الجمعية الأوروبية لطب الغدد الصماء للأطفال والجمعية الأوروبية لطب الغدد الصماء" . الغدة الدرقية . 31 (3): 387– 419. doi : 10.1089/thy.2020.0333 . ISSN 1050-7256 . PMC 8001676 . PMID 33272083 .   
  6. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 لاوفر، بيتر؛ زوفيلينج-سوناوالا، نيتاش؛ نفيس، جولاندا سي؛ بولين، أنيتا؛ فان تروتسنبرج، إيه إس بول (2021-09-09). "تشخيص وعلاج قصور الغدة الدرقية الخلقي المركزي" . الحدود في الغدد الصماء . 12 686317. دوى : 10.3389/fendo.2021.686317 . ردمك 1664-2392 . بمك 8458656 . بميد 34566885 .   
  7. ↑ وورث، كريس؛ هيرد، بيفرلي؛ تيتلو، ليزلي؛ رايت، نيفيل؛ باتيل، لينا؛ بانيرجي، إندرانيل (14 نوفمبر 2019). "التصوير الومضاني للغدة الدرقية يميز بين الأنواع الفرعية لقصور الغدة الدرقية الخلقي" . أرشيف أمراض الطفولة . 106 (1): archdischild-2019-317665. doi : 10.1136/archdischild-2019-317665 . PMID 31727620. S2CID 208039220 .  
  8. ↑ ناغاياما ج، كوهنو هـ، كونيسو ت، وآخرون (2007). "تركيزات ملوثات الكلور العضوية لدى الأمهات اللواتي أنجبن أطفالًا مصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي". كيموسفير . 68 (5): 972-976 . Bibcode : 2007Chmsp..68..972N . doi : 10.1016/j.chemosphere.2007.01.010 . PMID 17307219 .  
  9. ↑ فراسيتو، ف؛ تورنور مارتيل، ف؛ بارجو، س. إي؛ فيلييه، س؛ بوت، ب. ل؛ فنسنت، ف (نوفمبر 2002). "تضخم الغدة الدرقية لدى مولود جديد تعرض لليثيوم داخل الرحم". حوليات العلاج الدوائي . 36 (11): 1745-1748 . doi : 10.1345 / aph.1C123 . PMID 12398572. S2CID 24175902 .  
  10. ↑ أيتكن، جولي؛ ويليامز، فيونا إل آر (2013-10-08). "مراجعة منهجية لاختلال وظائف الغدة الدرقية لدى الخدج المعرضين لليود الموضعي" . مجلة أرشيف أمراض الطفولة - طبعة الجنين وحديثي الولادة . 99 (1): F21– F28. doi : 10.1136/archdischild-2013-303799 . ISSN 1359-2998 . PMID 24105624 .  
  11. ↑ "قصور الغدة الدرقية الخلقي" . أورفانيت . أغسطس 2010. تم الاطلاع عليه في 22 مايو 2012 .
  12. ↑ هاشميبور، ماهين؛ رباني، علي؛ راد، أفاغ حسن زاده؛ دليلي، ستيلا (يناير 2023). "الإجماع حول تشخيص وعلاج قصور الغدة الدرقية الخلقي لدى حديثي الولادة مكتملي النمو" . المجلة الدولية للطب الوقائي . 14 (1): 11. doi : 10.4103/ijpvm.ijpvm_535_21 . ISSN 2008-7802 . PMC 10023838. PMID 36942039 .   
  13. ↑ "5A00.04 قصور الغدة الدرقية الخلقي الناتج عن نقص اليود" ، التصنيف الدولي للأمراض - المراجعة الحادية عشرة (ICD-11) ، منظمة الصحة العالمية
  14. ↑ "قصور الغدة النخامية" . مكتبة ليكتوري للمفاهيم الطبية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 يوليو 2021 .
  15. ↑ غراسبرغر هـ، فاكسيلير م، بانين س، وآخرون (ديسمبر 2005). "تحديد موضع قصور الغدة الدرقية الخلقي غير المصحوب بتضخم الغدة الدرقية على الكروموسوم 15q25.3-26.1". علم الوراثة البشرية 118 ( 3-4 ): 348-355 . doi : 10.1007/s00439-005-0036-6 . PMID 16189712. S2CID 19782628 .   
  16. ^ ليفايلان، إل. هويت، F.؛ بريتونز، ص. كورن، C.؛ دوبوي، C.؛ رينود، ر. سوما، سي؛ بارات، ص. كوركوف، جي بي؛ بحور-نويت، ن.؛ غوثيرو، V.؛ بولاك، م.؛ ليجر، J.؛ شيلان، د.؛ كوتانت، ر. (مايو 2022). "فحص حديثي الولادة لقصور الغدة الدرقية الخلقي: حان الوقت لخفض عتبة TSH في فرنسا" . أرشيف طب الأطفال . 29 (4): 253-257 . دوى : 10.1016/j.arcped.2022.02.001 . بميد 35351343 . 
  17. ↑ سالاس-لوسيا، فيديريكو؛ بيانكو، أنطونيو سي. (27-10-2022). "مستويات T3 وإشارات هرمون الغدة الدرقية" . مجلة فرونتيرز في علم الغدد الصماء . 13 1044691. doi : 10.3389/fendo.2022.1044691 . ISSN 1664-2392 . PMC 9646642. PMID 36387853 .   
  18. ↑ لافرانتشي إس إتش، أوستن جيه (2007). "كيف ينبغي لنا معالجة الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي؟". مجلة طب الأطفال والغدد الصماء والتمثيل الغذائي 20 (5): 559-78 . doi : 10.1515/JPEM.2007.20.5.559 . PMID 17642417. S2CID 638254 .  
  19. ↑ ليانغ، وينغوان؛ تو، لين (21-02-2025). "فعالية الليفوثيروكسين على النمو والتطور لدى الأطفال المصابين بقصور الغدة الدرقية الخلقي: تحليل تجميعي" . الطب . 104 ( 8) e41499. doi : 10.1097/MD.0000000000041499 . ISSN 1536-5964 . PMC 11856982. PMID 39993126 .   
  20. ↑ مولتز كيه سي، بوستيلون دي سي (1994). "قصور الغدة الدرقية الخلقي والتطور العقلي". العلاج الشامل . 20 (6): 342-346 . PMID 8062543 . 
  21. ↑ هوو ك، تشانغ ز، تشاو د، لي هـ، وانغ ج، وانغ إكس، فنغ هـ، وانغ إكس، تشو سي (2011). "عوامل الخطر لحدوث عجز في النمو العصبي لدى مرضى قصور الغدة الدرقية الخلقي بعد العلاج التعويضي المبكر" . مجلة الغدد الصماء . 58 (5): 355-361 . doi : 10.1507/endocrj.k10e-384 . PMID 21467693 . 
  22. ↑ رودريغيز، لويزا؛ ديناور، كاثرين؛ فرانسيس، غاري (يوليو 2022). "علاج قصور الغدة الدرقية لدى الرضع والأطفال والمراهقين" . اتجاهات في علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 33 (7): 522-532 . doi : 10.1016/j.tem.2022.04.007 .
  23. 1 2 3 4 ليو، لي؛ هو ونتشونغ. تشو، يونيو؛ دينغ، كوي؛ تان، هويوين؛ شيانغ، ليانجتشنغ؛ يوان، شويليان؛ لي، تشي؛ هوانغ، منجلان؛ قوه، ينجكون. ياو، يونغنا؛ لي ، شياو هونغ (2023/04/18). "الانتشار العالمي لقصور الغدة الدرقية الخلقي بين حديثي الولادة من عام 1969 إلى عام 2020: مراجعة منهجية وتحليل تلوي" . المجلة الأوروبية لطب الأطفال . 182 (7): 2957-2965 . دوى : 10.1007 / s00431-023-04932-2 . ردمك 1432-1076 . 
  24. 1 2 كليت، م (1997). "وبائيات قصور الغدة الدرقية الخلقي". علم الغدد الصماء التجريبي والسريري والسكري . 105 ملحق 4: 19-23 . doi : 10.1055/s-0029-1211926 . PMID 9439909 . 
  25. 1 2 ميدا، إي؛ أوليفييري، أ؛ ستازي، MA؛ غراندولفو، أنا؛ فازيني، سي؛ باسيرجا، م؛ بوروني، م؛ كاتشاري، إي؛ كالاسيورا، ف؛ كاسيو، أ؛ تشيوفاتو، إل. كوستا، ف؛ ليوناردي، د؛ مارتوتشي، م؛ موشيني، إل. باجليارديني ، إس . بارلاتو، جي؛ بينييرو، أ؛ بينشيرا، أ؛ سالا، د؛ سافا ، إل . ستوبيوني، الخامس؛ تانكريدي، ف؛ فالنتيني، ف. فيجنيري، آر؛ سورسيني، م (ديسمبر 2005). "عوامل الخطر لقصور الغدة الدرقية الخلقي: نتائج دراسة الحالات والشواهد السكانية (1997-2003)" . المجلة الأوروبية للغدد الصماء . 153 (6): 765– 73. دوى : 10.1530/eje.1.02048 . بميد 16322381 .