ارتخاء الجلد

يُعدّ ارتخاء الجلد أو تضخم الجلد ^{[ 1 ]} مجموعة من اضطرابات النسيج الضام النادرة التي يصبح فيها الجلد غير مرن ويتدلى بشكل فضفاض في طيات. ^{[ 2 ]}

تتميز هذه الحالة بجلد مترهل، متدلي، متجعد، ويفتقر إلى المرونة. قد يكون الترهل عامًا أو موضعيًا. ^{[ 3 ]} وقد أظهرت الخزعات انخفاضًا وتدهورًا في ألياف الجلد المرنة في المناطق المصابة. ^{[ 4 ]} غالبًا ما يكون الترهل أكثر وضوحًا على الوجه، مما يُعطي مظهرًا متقدمًا في السن. قد تكون المناطق المصابة سميكة وداكنة اللون. بالإضافة إلى ذلك، قد تكون المفاصل رخوة ( مفرطة الحركة ) بسبب ارتخاء الأربطة والأوتار . في الحالات الشديدة، قد يؤثر ترهل الجلد أيضًا على الأعضاء الداخلية. قد تتأثر الرئتان ، أو القلب ( تضيق الصمام الرئوي فوق الصمامي)، أو الأمعاء ، أو الشرايين بمجموعة متنوعة من المضاعفات الخطيرة. في بعض الحالات، يمكن ملاحظة الفتق وبروز المثانة. كما قد يُلاحظ ازرقاق بياض العينين .

في كثير من الحالات، يكون ارتخاء الجلد وراثياً. وقد تم وصف أشكال سائدة متنحية متنحية مرتبطة بالصبغي الجسدي ، وأشكال متنحية مرتبطة بالصبغي الجسدي ، ولكن توجد أيضاً أشكال مكتسبة.

يرتبط مرض ارتخاء الجلد بنقص أو غياب ألياف الإيلاستين في المادة الخلوية خارج الخلايا . ^{[ 5 ]} وقد يكون هذا مرتبطًا بانخفاض تخليق الإيلاستين أو بوجود عيوب هيكلية في المادة الخلوية خارج الخلايا . ^{[ 6 ]}

قد ينجم ارتخاء الجلد عن طفرات في الجينات التالية: ELN ، ^{[ 7 ]} وATP6V0A2 ، ^{[ 8 ]} وATP7A ، ^{[ 9 ]} وFBLN4 ، ^{[ 10 ]} و FBLN5 ، ^{[ 11 ]} و PYCR1 . ^{[ 12 ]} وقد تُعزى متلازمة جلدية عصبية ذات صلة إلى طفرات في جين ALDH18A1 ( P5CS ). ^{[ 13 ]} كما قد يُلاحظ ارتخاء الجلد مصاحبًا لاضطرابات النسيج الضام الوراثية، مثل متلازمة إهلرز-دانلوس . ومن المتلازمات الأخرى المرتبطة بارتخاء الجلد متلازمة لينز-ماجيفسكي ، والتي تُعزى إلى طفرة في جين فوسفاتيديل سيرين سينثاز 1 ( PTDSS1 ).

على النقيض من ذلك، غالبًا ما يكون لترهل الجلد المكتسب عامل محفز مثل الشرى ، أو تناول بعض الأدوية (مثل البنسلين )، أو الأورام . ^{[ 14 ]} قد يكون لترهل الجلد المكتسب أيضًا وساطة مناعية، إذ يمكن أن يشمل ترسب الغلوبولينات المناعية في الأدمة ، وقد يحدث مع أمراض المناعة الذاتية . ^{[ 4 ]} وقد ارتبط ترهل الجلد المكتسب بترسبات حبيبية من الغلوبولين المناعي A ، بالإضافة إلى وفرة العدلات . ^{[ 4 ]} إحدى الفرضيات المطروحة لتفسير السبب هي الإفراز المفرط للإيلاستاز من العدلات والبلعميات . ^{[ 14 ]} كما يُعتقد أن الطفرات في جينات الإيلاستين (ELN) والفيبرولين -5 (FBLN5) قد تزيد من قابلية الألياف المرنة للتلف الالتهابي في حالة ترهل الجلد المكتسب. ^{[ 14 ]}

لوحظت حالة ارتخاء الجلد المكتسب بالتزامن مع عدد من الحالات المرضية، بما في ذلك: التهاب المفاصل الروماتويدي ، ^{[ 15 ]} الذئبة الحمامية الجهازية ، ^{[ 16 ]} الداء البطني (السيلياك) ، ^{[ 4 ]} واعتلالات الغلوبولين المناعي أحادي النسيلة . ^{[ 17 ]} كما يمكن أن تحدث كرد فعل التهابي بعد الإصابة بالشرى . ^{[ 18 ]} وقد أظهرت الخلايا الليفية الجلدية المصابة بالشرى زيادة في نشاط الإيلاستاز بمقدار ضعفين إلى ثلاثة أضعاف لدى مريض مصاب بارتخاء الجلد المكتسب. ^{[ 19 ]}

حتى عام ٢٠٢٤، لم يكن هناك علاج لمرض ارتخاء الجلد. وغالبًا ما يُنصح بإجراءات تهدف إلى تخفيف الأعراض وتشخيص الحالات اللاحقة. لم يتمكن أي دواء من إيقاف تطور المرض. ^{[ ١٤ ]} ومع ذلك، تُعدّ الجراحات التجميلية خيارًا محتملاً، إذ لا يرتبط ارتخاء الجلد عادةً بهشاشة الأوعية الدموية. ^{[ ١٤ ]}

• متلازمة القرن القذالي
• قائمة الأمراض الجلدية
• ضمور الشحم

• مقالة ميدسكيب عن داء ترهل الجلد