تأثير المؤسس

في علم الوراثة السكانية ، يُعرف تأثير المؤسس بفقدان التنوع الجيني الذي يحدث عند نشأة جماعة سكانية جديدة من عدد قليل جدًا من الأفراد المنتمين إلى جماعة سكانية أكبر. وقد وضع إرنست ماير الخطوط العريضة لهذا التأثير لأول مرة عام 1942، ^{[ 1 ]} مستندًا إلى أعمال نظرية سابقة لعلماء مثل سيوال رايت . ^{[ 2 ]} ونتيجةً لفقدان التنوع الجيني، قد تختلف الجماعة السكانية الجديدة اختلافًا واضحًا، جينيًا ومظهريًا ، عن الجماعة السكانية الأصلية التي انحدرت منها. وفي الحالات القصوى، يُعتقد أن تأثير المؤسس يؤدي إلى نشوء أنواع جديدة وتطورها لاحقًا . ^{[ 3 ]}

في الشكل الموضح، يحتوي المجتمع الأصلي على أعداد متساوية تقريبًا من الأفراد ذوي اللونين الأزرق والأحمر. تُظهر المجتمعات المؤسسة الثلاثة الأصغر حجمًا أن أحد اللونين قد يسود (تأثير المؤسس)، نتيجةً للاختيار العشوائي للمجتمع الأصلي. قد يتسبب اختناق المجتمع أيضًا في تأثير المؤسس، على الرغم من أنه لا يُعد مجتمعًا جديدًا بالمعنى الدقيق.

تحدث ظاهرة المؤسس عندما تستقر مجموعة صغيرة من المهاجرين - غير ممثلين وراثيًا للسكان الذين أتوا منهم - في منطقة جديدة. ^{[ 4 ] [ 5 ]} بالإضافة إلى ظاهرة المؤسس، غالبًا ما يكون عدد السكان الجدد قليلًا جدًا ، مما يجعلهم أكثر حساسية للانحراف الوراثي ، ويزيد من التزاوج الداخلي ، ويتميز بتنوع وراثي منخفض نسبيًا .

في علم الوراثة ، تُعرف الطفرة المؤسسة بأنها طفرة تظهر في الحمض النووي لفرد أو أكثر من الأفراد المؤسسين لسلالة سكانية مميزة. تبدأ الطفرات المؤسسة بتغيرات تحدث في الحمض النووي، ويمكن أن تنتقل إلى الأجيال اللاحقة. ^{[ 6 ] [ 7 ]} أي كائن حي - من فيروس بسيط إلى كائن معقد كالثدييات - يحمل نسله هذه الطفرة، لديه القدرة على إظهار تأثير المؤسس، ^{[ 8 ]} على سبيل المثال، الماعز ^{[ 9 ] [ 10 ]} أو الإنسان. ^{[ 11 ]}

تنشأ الطفرات المؤسسة في أجزاء طويلة من الحمض النووي على كروموسوم واحد ؛ في الواقع، النمط الفرداني الأصلي هو الكروموسوم بأكمله. ومع مرور الأجيال، تتقلص نسبة النمط الفرداني المشترك بين جميع حاملي الطفرة (بسبب إعادة التركيب الجيني ). يسمح هذا التقلص للعلماء بتقدير عمر الطفرة تقريبًا. ^{[ 12 ]}

تأثير المؤسس هو نوع من الانحراف الوراثي ، يحدث عندما تنفصل مجموعة صغيرة من السكان عن المجموعة الأصلية وتشكل مجموعة جديدة. قد تحتوي المستعمرة الجديدة على تنوع وراثي أقل من المجموعة الأصلية، ومن خلال أخذ عينات عشوائية من الأليلات أثناء تكاثر الأجيال اللاحقة، تستمر بسرعة نحو التثبيت . يمكن حساب زيادة التماثل الجيني على النحو التالي:${\displaystyle \Delta {f}=1/2N}$، أين${\displaystyle f}$يساوي معامل زواج الأقارب و${\displaystyle N}$يساوي حجم السكان. ^{[ 13 ]} هذه النتيجة للتزاوج الداخلي تجعل المستعمرة أكثر عرضة للانقراض. ^{[ 14 ]}

يمكن حساب فقدان التغاير الزيجوتي لكل جيل على النحو التالي:${\displaystyle \Delta {h}=-1/2N}$، أين${\displaystyle h}$يساوي التغاير الوراثي. ^{[ 13 ]} يمكن أيضًا حساب عدد أفراد مؤسسي المستعمرة إذا عُرف فقدان التغاير الوراثي الناتج عن الاختناق الوراثي باستخدام المعادلة نفسها. ^{[ 13 ]}

عندما تكون المستعمرة حديثة التكوين صغيرة، يمكن لمؤسسيها التأثير بقوة على التركيب الجيني للسكان على المدى البعيد. أما عند البشر، الذين يتميزون بمعدل تكاثر بطيء، فسيظل عدد السكان صغيرًا لأجيال عديدة، مما يُضخّم تأثير الانحراف الوراثي جيلًا بعد جيل حتى يصل عدد السكان إلى حجم معين. ويمكن حساب عدد السكان بعد مرحلة الاختناق السكاني باستخدام${\displaystyle N(t)={K \over 1+be^{-rt}}}$، أين${\displaystyle t}$يساوي عدد الأجيال،${\displaystyle r}$هو معدل النمو،${\displaystyle K}$يمثل حجم التوازن السكاني،${\displaystyle e}$أساس اللوغاريتم الطبيعي، و${\displaystyle b}$هو الثابت${\displaystyle (K-N_{0})/N_{0}}$، أين${\displaystyle N_{0}}$^{[ 13 ]} هو الحجم الأصلي للمستعمرة المؤسسة.

يمكن للأليلات التي كانت موجودة ولكنها نادرة نسبيًا في المجموعة السكانية الأصلية أن تنتقل إلى أحد طرفي نقيض. الأكثر شيوعًا هو أن يختفي الأليل تمامًا قريبًا، ولكن الاحتمال الآخر هو أن يبقى الأليل وينتشر بشكل أكبر في المجموعة السكانية خلال بضعة أجيال. قد تشهد المستعمرة الجديدة أيضًا زيادة في تواتر الأليلات المتنحية ، ونتيجة لذلك، زيادة في عدد الأفراد المتماثلين للجينات لبعض الصفات المتنحية. ^{[ 13 ]} معادلة حساب تواتر الأليلات المتنحية هي:${\displaystyle {\hat {q}}=\surd N_{22}/N}$بناءً على افتراضات هاردي-وينبرغ . ^{[ 13 ]}

قد يؤدي التباين في تردد الجينات بين المجموعة الأصلية والمستعمرة إلى تباعد المجموعتين بشكل ملحوظ على مدى أجيال عديدة. ومع ازدياد التباين، أو المسافة الجينية ، قد تصبح المجموعتان المنفصلتان مختلفتين بشكل واضح، جينيًا ومظهريًا ، على الرغم من أن الانحراف الجيني، والانتقاء الطبيعي، وتدفق الجينات، والطفرات، كلها عوامل تساهم في هذا التباعد. وقد دفع هذا الاحتمال لحدوث تغيرات سريعة نسبيًا في تردد جينات المستعمرة معظم العلماء إلى اعتبار تأثير المؤسس (وبالتالي الانحراف الجيني) قوة دافعة مهمة في تطور الأنواع الجديدة . وكان سيوول رايت أول من ربط هذه الأهمية بالانحراف العشوائي والمجموعات الصغيرة المعزولة حديثًا من خلال نظريته عن التوازن المتغير للتطور النوعي. ^{[ 16 ]} وعلى غرار رايت، ابتكر إرنست ماير العديد من النماذج المقنعة لإظهار أن انخفاض التباين الجيني وصغر حجم المجموعة المصاحب لتأثير المؤسس كانا عاملين حاسمين في تطور الأنواع الجديدة. ^{[ 17 ]} مع ذلك، يُلاحظ اليوم تأييد أقل بكثير لهذا الرأي، إذ خضعت هذه الفرضية لاختبارات متكررة من خلال البحوث التجريبية، وكانت النتائج في أحسن الأحوال غير حاسمة. يُعدّ التطور النوعي عن طريق الانحراف الوراثي حالة خاصة من التطور النوعي المحيطي ، والذي يحدث في حد ذاته في حالات نادرة. ^{[ 18 ]} يحدث هذا عندما يُفضّل تغيير عشوائي في التردد الجيني للسكان بقاء عدد قليل من الكائنات الحية من النوع الذي يحمل جينات نادرة تُسبب طفرات تناسلية. تتكاثر هذه الكائنات الباقية فيما بينها على مدى فترة طويلة من الزمن لتُنشئ نوعًا جديدًا تمامًا، لم تعد أنظمته التناسلية أو سلوكياته متوافقة مع السكان الأصليين. ^{[ 19 ]}

تحدث ظاهرة تأثير المؤسس المتسلسل عندما تهاجر الجماعات السكانية لمسافات طويلة. وعادةً ما تتضمن هذه الهجرات تحركات سريعة نسبيًا تليها فترات استقرار. ولا تحمل الجماعات السكانية في كل هجرة إلا جزءًا من التنوع الجيني الذي ورثته من الهجرات السابقة. ونتيجةً لذلك، يميل التمايز الجيني إلى الزيادة مع المسافة الجغرافية، كما هو موضح في نموذج "العزلة حسب المسافة". ^{[ 20 ]} وتتميز هجرة البشر من أفريقيا بظاهرة تأثير المؤسس المتسلسل. ^{[ 21 ]} وتتمتع أفريقيا بأعلى درجة من التنوع الجيني البشري بين جميع القارات، وهو ما يتوافق مع الأصل الأفريقي للإنسان الحديث. ^{[ 22 ]}

تُعدّ المجموعات المؤسسة أساسية لدراسة الجغرافيا الحيوية للجزر وبيئتها . من الصعب إيجاد بيئة طبيعية خالية من الكائنات الحية، ولكن أُجريت سلسلة من الدراسات الكلاسيكية حول تأثيرات المجموعات المؤسسة في أعقاب ثوران بركان كراكاتوا الكارثي عام 1883 ، الذي قضى على جميع أشكال الحياة في الجزيرة. ^{[ 23 ] [ 24 ]} وتجري دراسة أخرى مستمرة لمتابعة الاستيطان البيولوجي لجزيرة سورتسي في أيسلندا ، وهي جزيرة بركانية جديدة ثارت قبالة سواحلها بين عامي 1963 و1967. وفي حدث سابق، غطى ثوران بركان توبا في سومطرة قبل حوالي 73000 عام، أجزاءً من الهند بطبقة من الرماد يتراوح سمكها بين 3 و6 أمتار (10-20 قدمًا) ، ومن المؤكد أنه غطى جزر نيكوبار وجزر أندامان ، الأقرب بكثير إلى مخروط تساقط الرماد، بطبقات خانقة للحياة، مما أجبرها على إعادة بناء تنوعها البيولوجي . ^{[ 25 ]}  

مع ذلك، لا تبدأ جميع دراسات تأثير المؤسس بعد كارثة طبيعية؛ إذ يدرس بعض العلماء إعادة توطين نوع انقرض محليًا أو لم يكن موجودًا هناك من قبل. وقد بدأت دراسة منذ عام ١٩٥٨ لدراسة تفاعل الذئاب والأيائل في جزيرة رويال ببحيرة سوبيريور بعد هجرة هذه الحيوانات إليها بشكل طبيعي، ربما على الجليد الشتوي. درس حجي وآخرون، وهوندرتمارك وفان دايل، الوضع الحالي لتجمعات الحيوانات المتأثرة بتأثير المؤسس في الأيائل الحمراء الكورسيكية والأيائل الألاسكية، على التوالي. لا تزال الأيائل الحمراء الكورسيكية مُدرجة ضمن الأنواع المُهددة بالانقراض ، بعد عقود من انخفاض أعدادها بشكل حاد. وهي تسكن حاليًا جزر البحر التيراني والبر الرئيسي المحيط بها، وقبل انخفاض أعدادها، لكن حجي وآخرون أرادوا معرفة كيف وصلت الأيائل إلى الجزر في الأصل، ومن أي سلالة أو نوع انحدرت. ومن خلال التحليل الجزيئي، تمكنوا من تحديد سلالة محتملة، حيث كانت الأيائل الحمراء من جزيرتي كورسيكا وسردينيا الأكثر قرابةً لبعضها البعض . تُعدّ هذه النتائج واعدة، إذ أُعيد توطين جزيرة كورسيكا بالأيائل الحمراء القادمة من جزيرة سردينيا بعد انقراض سلالة الأيائل الحمراء الكورسيكية الأصلية، وتختلف الأيائل التي تسكن جزيرة كورسيكا حاليًا عن تلك التي تسكن سردينيا. ^{[ 26 ] [ 27 ]}

قام كولبي وآخرون بتوزيع زوج من السحالي ، خضعت لتحليل التسلسل الجيني والفحص المورفولوجي ، على سبع جزر صغيرة لمراقبة نمو كل مجموعة جديدة وتكيفها مع بيئتها الجديدة. وبالتحديد، درسوا تأثيرات طول الأطراف وعرض المجثم، وهما سمتان ظاهريتان تتفاوتان بشكل كبير في المجموعة الأصلية. لسوء الحظ، حدثت هجرة، لكن تأثير المؤسس والتمايز التكيفي، الذي قد يؤدي في النهاية إلى نشوء أنواع جديدة في المناطق المحيطة، كانا ذوي دلالة إحصائية وبيولوجية بين مجموعات الجزر بعد بضع سنوات. ويشير الباحثون أيضًا إلى أنه على الرغم من أهمية التمايز التكيفي، فإن الاختلافات بين مجموعات الجزر تعكس بشكل أفضل الاختلافات بين المؤسسين وتنوعهم الجيني الذي انتقل عبر الأجيال. ^{[ 28 ]}

يمكن أن تؤثر تأثيرات المؤسس على السمات المعقدة، مثل تنوع الأغاني. ففي طائر المينا الشائع ( Acridotheres tristis )، كانت نسبة الأغاني الفريدة ضمن مجموعة الأغاني وتعقيد الأغنية الواحدة أقل بكثير في الطيور المنحدرة من مجموعات المؤسسين. ^{[ 29 ]}

وجد تار وآخرون (1998) أن فقدان التغاير الزيجوتي لعصافير لايسان ( Telespiza cantans ) بعد أحداث التأسيس على الجزر الصغيرة في المحيط الهادئ يتطابق بشكل وثيق مع الحسابات النظرية عند فحص مواقع الميكروساتلايت . ^{[ 30 ]}

ركزت الدراسات الجينية لتأثير المؤسس على اكتشاف الأمراض الوراثية القديمة والجديدة الناجمة عن هذا التأثير، وبدرجة أقل، على تأثيرات المؤسس المرتبطة بالأصل على السكان والأعراق والهجرات القديمة، بالإضافة إلى جوانب أخرى. قد يكون السكان المؤسسون هم الأصل المشترك للعرق أو الإثنية، أو التوطين القسري الناتج عن وجود دول مصطنعة داخل المجموعة الأكبر من الأصل، مما يُسبب تأثير المؤسس الأصلي. توجد أمراض الطفرات المرتبطة بتأثير المؤسس، سواءً كانت مرتبطة بالعرق أو خاصة به، في جميع الأعراق أو الإثنيات، بينما تنتج أمراض الطفرات الخاصة بكل بلد عن زيادة التماثل الجيني (وجود نفس الجين على كلا زوجي الكروموسومات، مما قد يؤدي إلى زيادة انتشار مرض متنحي في غضون بضعة أجيال فقط). يزداد الشذوذ الجيني تدريجيًا مع انخفاض عدد السكان المعزولين ، مما يؤدي إلى ظهور أمراض خاصة بالقبائل (مثل اليهود الأشكناز والأميش والبدو ) وعيوب وراثية جديدة. ^{[ 31 ]} في الأمراض المتنحية، توجد مجموعات سكانية مؤسسة تتميز بمستويات عالية من التماثل الجيني على مستوى الجينوم نتيجةً لأصل مشترك، وكذلك في المجموعات السكانية التي تتزاوج فيما بينها، حيث توجد مناطق واسعة من التماثل الجيني على مستوى الجينوم نتيجةً للتزاوج الداخلي. إن وجود فهرس للتغيرات المرتبطة بالأمراض في هذه المجموعات السكانية يُمكّن من التشخيص السريع والمبكر والدقيق، مما قد يُحسّن نتائج المرضى بفضل الإدارة السريرية المستنيرة والتدخلات المبكرة. كما أن المجتمعات المغلقة، مثل مجتمعات الأميش ومجتمعات الأشكناز والجزر المعزولة نسبيًا، تُتيح للعلماء فهمًا أفضل واكتشافًا أعمق للجينات المتحولة التي تُسبب هذه الأمراض النادرة، وتُمكّنهم أيضًا من اكتشاف الجينات الواقية. ^{[ 32 ]}

بسبب الهجرات المتعددة عبر التاريخ البشري، تُعدّ ظاهرة "تأثير المؤسس" شائعة إلى حد ما بين البشر في مختلف الأزمنة والأماكن. ويُعدّ الكنديون الفرنسيون في كيبيك مثالًا كلاسيكيًا على هذه الظاهرة. فعلى مدار أكثر من 150 عامًا من الاستعمار الفرنسي، بين عامي 1608 و1760، تزوج ما يُقدّر بنحو 8500 رائد، وأنجبوا على الأقل نسلًا واحدًا في المنطقة. ^{[ 33 ]} بعد سيطرة التاج البريطاني على المستعمرة عام 1760، توقفت الهجرة من فرنسا فعليًا، لكنّ أحفاد المستوطنين الفرنسيين استمروا في التزايد، ويعود ذلك أساسًا إلى ارتفاع معدل خصوبتهم. وحدثت الزيجات المختلطة في الغالب مع الأكاديين المُرحّلين والمهاجرين القادمين من الجزر البريطانية. ومنذ القرن العشرين، شملت الهجرة إلى كيبيك واختلاط الكنديين الفرنسيين أفرادًا من جميع أنحاء العالم. على الرغم من أن الكنديين الفرنسيين في كيبيك اليوم قد ينحدرون جزئيًا من أصول أخرى، إلا أن المساهمة الجينية للمؤسسين الفرنسيين الأصليين هي الغالبة، إذ تُفسر حوالي 90% من التركيب الجيني الإقليمي، بينما تُساهم التركيبة الأكادية (المنحدرة من مستوطنين فرنسيين آخرين في شرق كندا) بنسبة 4%، والتركيبة البريطانية بنسبة 2%، والتركيبة الأمريكية الأصلية، ومساهمة المجموعات الأخرى بنسب أقل. ^{[ 34 ]} ويمكن ملاحظة تأثير المؤسس أيضًا بين بعض مجتمعات شعب الروما ، وهم مجموعة عرقية هندية آرية ، يبلغ تعدادها حوالي 8-10 ملايين نسمة في أوروبا، وأعداد إضافية في أجزاء أخرى من العالم، مثل الولايات المتحدة وأمريكا اللاتينية، والذين كانوا تقليديًا من السكان الرحل . ^{[ 35 ]}

في البشر، قد تنشأ آثار المؤسس من العزلة الثقافية، وبالتالي، حتمًا، من زواج الأقارب . على سبيل المثال، تُظهر جماعات الأميش في الولايات المتحدة آثار المؤسس لأنها نمت من عدد قليل جدًا من المؤسسين، ولم تستقطب وافدين جدد، وتميل إلى الزواج داخل المجتمع. على الرغم من ندرتها، فإن ظواهر مثل تعدد الأصابع (وجود أصابع زائدة في اليدين والقدمين، وهو عرض لحالة مثل ^{[ 36 ] [ 37 ]} خلل التنسج السني الطرفي لوييرز ^{[ 36 ]} أو متلازمة إليس-فان كريفيلد ^{[ 37 ]} ) أكثر شيوعًا في مجتمعات الأميش منها في عموم السكان الأمريكيين. ^{[ 38 ]} يصيب مرض بول شراب القيقب حوالي رضيع واحد من بين كل 180,000 رضيع في عموم السكان. ومع ذلك ، وبسبب تأثير المؤسس جزئيًا، ^{[ 39 ]} ينتشر المرض بشكل أكبر بين أطفال الأميش والمينونايت واليهود . ^{[ 40 ] [ 41 ]} وبالمثل، يوجد معدل مرتفع لنقص إنزيم الفوماراز بين أعضاء كنيسة يسوع المسيح لقديسي الأيام الأخيرة الأصولية ، والبالغ عددهم 10,000 عضو، وهي جماعة تمارس الزواج الداخلي وتعدد الزوجات ، حيث يُقدّر أن 75-80% من أفرادها هم أقارب بالدم لرجلين فقط - المؤسسين جون واي بارلو وجوزيف سميث جيسوب . ^{[ 42 ]} وفي جنوب آسيا، تُقدّر تأثيرات المؤسس لدى طبقات اجتماعية مثل الغوجار والبانياس والباتابو كابو بنحو عشرة أضعاف تأثيرها لدى الفنلنديين واليهود الأشكناز . ^{[ 43 ]}

في أفريقيا، يرث العديد من أفراد قبيلة فادوما حالة انشقاق الأصابع ، مما أكسبهم لقب "قبيلة الإصبعين". ^{[ 44 ]}

عانت جزيرة بينجيلاب أيضاً من انخفاض حاد في عدد السكان عام 1775 إثر إعصارٍ قلّص عدد سكانها إلى 20 شخصاً فقط. ونتيجةً لذلك، يبلغ معدل الإصابة بعمى الألوان الكامل حالياً حوالي 10%، بينما يحمل 30% آخرون هذا المرض المتنحي.

في حوالي عام 1814، أسست مجموعة صغيرة من المستوطنين البريطانيين مستوطنة في تريستان دا كونا ، وهي مجموعة جزر صغيرة في المحيط الأطلسي، تقع في منتصف المسافة بين أفريقيا وأمريكا الجنوبية. ويبدو أن أحد المستوطنين الأوائل كان يحمل أليلاً متنحياً نادراً لمرض التهاب الشبكية الصباغي ، وهو شكل متفاقم من العمى يصيب الأفراد متماثلي الأليلات . وحتى عام 1961، كانت غالبية الجينات في المجموعة الجينية في تريستان لا تزال مشتقة من 15 سلفاً أصلياً؛ ونتيجةً للتزاوج الداخلي، من بين 232 شخصاً خضعوا للفحص في عام 1961، كان أربعة منهم مصابين بالتهاب الشبكية الصباغي. ويمثل هذا معدل انتشار يبلغ 1 من كل 58، مقارنةً بمعدل انتشار عالمي يبلغ حوالي 1 من كل 4000. ^{[ 45 ]}

يمكن تفسير المعدل المرتفع بشكل غير طبيعي لولادة التوائم في كانديدو غودوي بتأثير المؤسس. ^{[ 46 ]}

في 31 أغسطس 2023، أفاد باحثون، استنادًا إلى دراسات جينية، أن انخفاضًا حادًا في عدد أسلاف البشر (من 100,000 إلى 1000 فرد) حدث "قبل حوالي 930,000 إلى 813,000 سنة ... واستمر لمدة 117,000 سنة تقريبًا، مما أدى إلى اقتراب أسلاف البشر من الانقراض". ^{[ 47 ] [ 48 ]}

• ماير، إرنست (1954). "تغير البيئة الجينية والتطور". في جوليان هكسلي (محرر). التطور كعملية . لندن: جورج ألين وأونوين. OCLC 974739 . 
• ماير، إرنست (1963). أنواع الحيوانات والتطور . كامبريدج: مطبعة بيلكناب التابعة لجامعة هارفارد. ISBN 978-0-674-03750-2.{{cite book}}عدم توافق رقم ISBN / التاريخ ( مساعدة )

• تأثير المؤسس