مشروع تنوع الجينوم البشري

📅 آخر تحديث: ٣٠ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣٠ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 1 صور
الموسوعة الحرة

بدأ مشروع تنوع الجينوم البشري (HGDP) من قِبل معهد موريسون التابع لجامعة ستانفورد في تسعينيات القرن الماضي، بالتعاون مع علماء من مختلف أنحاء العالم. [ 1 ] وهو ثمرة سنوات طويلة من العمل الدؤوب للويجي كافالي سفورزا ، أحد أكثر العلماء استشهادًا في العالم، والذي نشر العديد من الأبحاث في مجال استخدام علم الوراثة لفهم الهجرة البشرية والتطور. وكثيرًا ما استُشهد ببيانات مشروع تنوع الجينوم البشري في أوراق بحثية تتناول مواضيع متنوعة، مثل علم الوراثة السكانية ، وعلم الإنسان ، وأبحاث الأمراض الوراثية . [ 2 ] [ 3 ]

أشار المشروع إلى ضرورة تسجيل السمات الجينية للسكان الأصليين، إذ تُعدّ المجتمعات المعزولة أفضل وسيلة لفهم الترددات الجينية التي تحمل في طياتها دلائل على ماضينا البعيد. إن معرفة العلاقة بين هذه المجتمعات تُتيح لنا استنتاج مسار البشرية من أولئك الذين غادروا أفريقيا واستوطنوا العالم إلى إنسان اليوم. وتُعدّ لوحة خطوط الخلايا لتنوع الجينوم البشري HGDP-CEPH مصدرًا يضم 1063 خطًا خلويًا لمفاويًا مُستزرعًا (LCLs) من 1050 فردًا من 52 مجموعة سكانية حول العالم، وهي محفوظة في مؤسسة جان دوسيه-CEPH في باريس.

لا يرتبط مشروع تنوع الجينوم البشري (HGDP ) بمشروع الجينوم البشري (HGP) ، وقد سعى إلى الحفاظ على هوية مستقلة. [ 4 ] نُشر تسلسل الجينوم الكامل وتحليله لمشروع HGDP في عام 2020، مما أدى إلى إنشاء مورد شامل للتنوع الجيني من مجموعات بشرية ممثلة تمثيلاً ناقصاً، وكشف أنماط التنوع الجيني، والتاريخ الديموغرافي، وتداخل الجينات بين الإنسان الحديث وإنسان نياندرتال وإنسان دينيسوفان. [ 5 ] [ 6 ]

السكان المدروسون

يشمل مشروع تنوع الجينوم البشري 51 مجموعة سكانية من جميع أنحاء العالم. [ 7 ] يمكن الاطلاع على وصف للمجموعات السكانية التي تمت دراستها في ورقة بحثية استعراضية نشرها كافالي-سفورزا عام 2005: [ 8 ]

التجميع الجيني لجميع مجموعات HGDP البالغ عددها 51 مجموعة. [ 9 ] يتم ربط نتائج التحليل بموقع المصدر لكل عينة.
أفريقياالبانتو ، والبياكا ، والماندنكا ، والأقزام المبوتي ، والموزابيون ، والسان ، واليوروبا
آسياغرب آسياالبدو والدروز واليهود​​
آسيا الوسطى والجنوبيةالبلوش ، براهوي ، بوروشو ، الهزارة ، كلش ، مكراني ، البشتون ، السندية ، والأويغور
شرق آسياالخمير ، داي ، دور ، هان (شمال الصين)، هان (جنوب الصين)، هيزين ، اليابانية ، لاهو ، مياو ، منغولا ، ناشي ، أوروقين ، شي ، تو ، توجيا ، شيبو ، ياكوت ، يي
أمريكا الأصليةالكولومبية ، كاريتيانا ، مايا ، بيما ، سوروي
أوروباالأديغي ، الباسكي ، الفرنسي ، شمال الإيطالي ، الأوركادي ، الروسي ، السرديني ، والتوسكاني
أوقيانوسياالميلانيزيين ، والبابويين

من أهم مبادئ نقاش مشروع الجينوم البشري (HGDP) الآثار الاجتماعية والأخلاقية على السكان الأصليين، وتحديداً أساليب وأخلاقيات الموافقة المستنيرة. ومن بين الأسئلة المطروحة:

  • كيف سيتم الحصول على الموافقة؟
  • هل سيفهم الأفراد أو الجماعات نوايا المشروع بشكل كامل، لا سيما فيما يتعلق بحواجز اللغة واختلاف وجهات النظر الثقافية؟
  • ما المقصود بـ "المعلوماتية" في سياق متعدد الثقافات؟
  • من هو الشخص المخوّل بإعطاء الموافقة فعلياً؟
  • كيف يمكن للأفراد معرفة ما حدث لحمضهم النووي؟
  • إلى متى سيتم الاحتفاظ بمعلوماتهم في قواعد بيانات الحمض النووي؟

تمت معالجة هذه الأسئلة تحديداً من خلال "البروتوكول الأخلاقي النموذجي لجمع عينات الحمض النووي" الخاص بمشروع HGDP. [ 10 ]

الفوائد المحتملة

استخدم المجتمع العلمي بيانات مشروع تنوع الجينوم البشري (HGDP) لدراسة الهجرة البشرية، ومعدلات الطفرات، والعلاقات بين مختلف المجموعات السكانية، والجينات المسؤولة عن الطول، والضغط الانتقائي. وقد كان مشروع HGDP أساسيًا في تقييم التنوع البشري وتوفير معلومات حول أوجه التشابه والاختلاف بين المجموعات السكانية. ويُعدّ مشروع HGDP المشروع الأوسع نطاقًا بين قواعد بيانات التنوع البشري المتاحة.

حتى الآن، نُشرت 148 ورقة بحثية باستخدام قاعدة بيانات مشروع الجينوم البشري (HGDP). ويعمل الباحثون الذين يستخدمون بيانات HGDP في الولايات المتحدة وروسيا والبرازيل وأيرلندا والبرتغال وفرنسا ودول أخرى.

وبشكل أكثر تحديداً، تم استخدام بيانات مشروع تنوع الجينوم البشري (HGDP) في دراسات تطور وتوسع التجمعات البشرية الحديثة. [ 11 ]

يُعدّ البحث في التنوع ذا أهمية في مجالات دراسية متنوعة، بدءًا من رصد الأمراض وصولًا إلى علم الإنسان . وتسعى دراسات الارتباط على مستوى الجينوم (GWAS) إلى ربط طفرة جينية بمرض ما؛ ويتضح جليًا أن هذه الارتباطات تعتمد على التركيبة السكانية، وأن فهم التنوع البشري سيمثل خطوة هامة نحو تعزيز القدرة على اكتشاف الجينات المرتبطة بالأمراض.

للحصول على تقييم شامل للتنمية البشرية ، يجب على العلماء الانخراط في أبحاث التنوع البيولوجي. ويجب إجراء هذه الأبحاث بأسرع وقت ممكن قبل انقراض التجمعات السكانية الأصلية الصغيرة، مثل تلك الموجودة في أمريكا الجنوبية .

من الفوائد الأخرى لرسم خرائط التنوع الجينومي استخدامها في أبحاث الأمراض . إذ يمكن أن تساعد أبحاث التنوع في تفسير سبب كون بعض المجموعات العرقية عرضة لبعض الأمراض أو مقاومتها لها، وكيف تكيفت هذه المجموعات مع مواطن الضعف (انظر العرق في الطب الحيوي ).

لطالما تصدرت دراسة التجمعات البشرية الأبحاث الجينومية والسريرية منذ اكتمال مشروع الجينوم البشري (HGP) . ومن المشاريع المشابهة لمشروع الجينوم البشري مشروع الألف جينوم ومشروع هاب ماب. ولكل مشروع خصائصه المميزة، وقد استخدمه العلماء على نطاق واسع لأغراض متداخلة.

المشاكل المحتملة

وقد استنكرت بعض المجتمعات الأصلية والمنظمات غير الحكومية ومنظمات حقوق الإنسان المشروع منذ بدايته، واعترضت على أهداف مشروع HGDP استناداً إلى قضايا العنصرية العلمية والاستعمار والاستعمار البيولوجي والموافقة المستنيرة .

عنصرية

كانت مجموعة العمل المعنية بالتآكل والتكنولوجيا والتركيز (مجموعة ETC) من أبرز منتقدي مشروع الجينوم البشري (HGDP)، إذ توقعت ظهور مشكلات العنصرية والوصم في حال إتمام المشروع. ومن أبرز المخاوف المتعلقة بهذا المشروع البحثي احتمالية ظهور العنصرية في بعض الدول نتيجة استخدام بيانات HGDP. ويرى المنتقدون أنه عندما تمتلك الحكومات بيانات جينية مرتبطة بمجموعات عرقية معينة، فقد تحرم هذه الحكومات الأفراد من حقوقهم استنادًا إلى هذه البيانات. فعلى سبيل المثال، قد تُعرّف الدول الأعراق تعريفًا جينيًا بحتًا، وتحرم أفرادًا من حقوقهم لمجرد عدم تطابقهم مع النموذج الجيني لعرق معين.

تطبيق غير متساوٍ

ثمانية من أصل تسع مجموعات من الحمض النووي ضمن فئة Ctrl/South تنتمي إلى باكستان، على الرغم من أن الهند تقع في المجموعة نفسها، ويبلغ عدد سكانها سبعة أضعاف عدد سكان باكستان تقريبًا، وتتميز بتنوع عرقي أكبر بكثير. ومع ذلك، تجدر الإشارة إلى أن روزنبرغ وآخرون وجدوا أن السكان الباكستانيين الذين شملتهم الدراسة أكثر تنوعًا جينيًا من 15 مجموعة سكانية هندية تمت مقارنتها بشكل مباشر. [ 12 ]

استخدام البيانات الجينية لأغراض غير طبية

يُعدّ استخدام المواد الجينية لمشروع تنوع الجينوم البشري (HGDP) لأغراض غير طبية دون موافقة المتبرعين من السكان الأصليين، ولا سيما الأغراض التي تُحتمل أن تُؤدي إلى انتهاكات لحقوق الإنسان، مصدر قلق. فعلى سبيل المثال، وصف كيد وآخرون استخدام عينات الحمض النووي من السكان الأصليين لاستكشاف إمكانية تحديد الهوية الجنائية بناءً على الأصول العرقية. [ 13 ]

خلق اختلافات جينية اصطناعية

صرح عالم الأنثروبولوجيا جوناثان إم. ماركس قائلاً: "كما يعلم أي عالم أنثروبولوجيا، فإن الجماعات العرقية هي تصنيفات من صنع الإنسان، وليست فطرية." [ 14 ] وقد رفضت بعض الشعوب الأصلية المشاركة في مشروع بيانات الجينوم البشري (HGDP) بسبب مخاوف من إساءة استخدام البيانات: "في ديسمبر [1993]، رفض المجلس العالمي للشعوب الأصلية في غواتيمالا مشروع بيانات الجينوم البشري (HGDP)." [ 14 ]

مناهج بديلة

في عام ١٩٩٥، أصدر المجلس الوطني للبحوث توصياته بشأن مشروع الجينوم البشري (HGDP). أيد المجلس مفهوم أبحاث التنوع، مشيرًا في الوقت نفسه إلى بعض المخاوف المتعلقة بإجراءات المشروع. واقترح تقرير المجلس بدائل، مثل إبقاء مصادر العينات مجهولة (أي أخذ عينات من البيانات الجينية دون ربطها بمجموعات عرقية محددة). ورغم أن هذه المقاربات من شأنها أن تزيل المخاوف المذكورة آنفًا (بشأن العنصرية، وتطوير الأسلحة، وما إلى ذلك)، إلا أنها ستمنع الباحثين من تحقيق العديد من الفوائد المرجوة من المشروع.

جادل بعض أعضاء مشروع الجينوم البشري لصالح الانخراط في أبحاث التنوع على البيانات المستقاة من مشروع تنوع الجينوم البشري، على الرغم من أن معظمهم اتفقوا على أن أبحاث التنوع يجب أن يقوم بها مشروع الجينوم البشري وليس كمشروع منفصل.

شارك عدد من المتعاونين الرئيسيين في مشروع HGDP في مشروع Genographic الممول من القطاع الخاص والذي تم إطلاقه في أبريل 2005 بأهداف مماثلة.

مراجع

  1. ↑ «مشروع تنوع الجينوم البشري المقترح لا يزال يثير الجدل والتساؤلات» . مجلة ساينتست® . مؤرشف من الأصل بتاريخ 26 مارس 2019. تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 سبتمبر 2019 .
  2. ↑ كان، إتش إم؛ دي توما، سي؛ كازيس، إل؛ ليجراند، إم إف؛ موريل، في؛ بيوفر، إل؛ بودمر، جيه؛ بودمر، دبليو إف؛ وآخرون . (2002). "مجموعة خطوط خلوية لتنوع الجينوم البشري". مجلة ساينس . 296 (5566): 261-262 . doi : 10.1126/science.296.5566.261b . PMID 11954565. S2CID 41595131 .   
  3. ↑ لي، جيه زد؛ أبشر، دي إم؛ تانغ، إتش؛ ساوثويك، إيه إم؛ كاستو، إيه إم؛ راماتشاندران، إس؛ كان، إتش إم؛ بارش، جي إس؛ وآخرون . (2008). "العلاقات البشرية العالمية المستنتجة من أنماط التباين على مستوى الجينوم". مجلة ساينس . 319 (5866): 1100-1104 . رمز Bibcode : 2008Sci...319.1100L . doi : 10.1126/science.1153717 . PMID 18292342. S2CID 53541133 .   
  4. ↑ "أسئلة وأجوبة حول مشروع تنوع الجينوم البشري" . www.verslo.is . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أكتوبر 2017 .
  5. ↑ بيرغستروم، أندرس؛ مكارثي، شين أ.؛ هوي، رويون؛ المري، محمد أ.؛ أيوب، قاسم؛ دانسيك، بيتر؛ تشين، يوان؛ فيلكيل، سابين؛ هالاست، بيل؛ كام، جاك؛ بلانشيه، هيلين (20 مارس 2020). "رؤى حول التباين الجيني البشري وتاريخ السكان من 929 جينومًا متنوعًا" . مجلة ساينس . 367 (6484) eaay5012. doi : 10.1126/science.aay5012 . ISSN 0036-8075 . PMC 7115999. PMID 32193295 .   
  6. ↑ المري، محمد أ.؛ بيرجستروم، أندرس؛ برادو-مارتينيز، خافيير؛ يانغ، فينغتانغ؛ فو، بييوان؛ دونهام، أليستير س.؛ تشين، يوان؛ هورلز، ماثيو إي.؛ تايلر-سميث، كريس؛ شو، يالي (9 يوليو 2020). " بنية السكان، والتصنيف، وتداخل التباين البنيوي البشري" . مجلة Cell . 182 (1): 189–199.e15. doi : 10.1016/j.cell.2020.05.024 . ISSN 0092-8674 . PMC 7369638. PMID 32531199 .   
  7. ↑ لي جيه زد، أبشر دي إم، تانغ إتش، ساوثويك إيه إم، كاستو إيه إم، راماتشاندران إس، وآخرون (2008). " العلاقات البشرية العالمية المستنتجة من أنماط التباين على مستوى الجينوم". مجلة ساينس . 319 (5866): 1100-1104 . رمز Bibcode : 2008Sci...319.1100L . doi : 10.1126/science.1153717 . PMID 18292342. S2CID 53541133 .   
  8. ↑ كافالي-سفورزا، ل. لوكا (2005). " رأي: مشروع تنوع الجينوم البشري: الماضي والحاضر والمستقبل". مجلة نيتشر ريفيوز جينيتكس . 6 (4): 333-340 . doi : 10.1038/nrg1596 . PMID 15803201. S2CID 37122309 .  
  9. ↑ لوبيز هيرايز د، بوشيه م، تانغ ك، ثيونرت س، بوغاش إ، لي ج، وآخرون (2009). " التنوع الجيني والانتقاء الإيجابي الحديث في التجمعات البشرية حول العالم: أدلة من حوالي مليون متغير نيوكليوتيدي مفرد" . PLOS ONE . 4 (11) e7888. Bibcode : 2009PLoSO...4.7888L . doi : 10.1371/journal.pone.0007888 . PMC 2775638. PMID 19924308 .   
  10. ↑ وايس، ك.م.؛ كافالي-سفورزا، ل.ل.؛ دنستون، ج.م.؛ فيلدمان، م.؛ غريلي، هـ.ت.؛ كيد، ك.ك.؛ كينغ، م.؛ مور، ج.أ.؛ وآخرون . (1997). "بروتوكول أخلاقي نموذجي مقترح لجمع عينات الحمض النووي". مجلة هيوستن للقانون . 33 (5): 1431-1474 . PMID 12627556 .  
  11. ↑ زيفوتوفسكي، ليف أ.؛ روزنبرغ، نوح أ.؛ فيلدمان، ماركوس و. (2003). "سمات تطور وانتشار الإنسان الحديث، المستنتجة من مؤشرات الميكروساتلايت على مستوى الجينوم" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (5): 1171-1186 . doi : 10.1086/375120 . PMC 1180270. PMID 12690579 .  
  12. ^ روزنبرغ، نوح أ. ماهاجان، سوراب؛ غونزاليس كيفيدو، كاتالينا؛ بلوم ، مايكل جي بي. نينو روزاليس، لورا؛ نينيس، فاسيليكي؛ داس، باريمال؛ هيغدي، مادوري؛ وآخرون . (2006). “انخفاض مستويات الاختلاف الجيني بين المجموعات السكانية المتنوعة جغرافيًا ولغويًا من الهند” . علم الوراثة بلوس . 2 (12)هـ215. دوى : 10.1371/journal.pgen.0020215 . بمك 1713257 . بميد 17194221 .   
  13. ↑ كيد، كينيث ك.؛ باكستيس، أندرو ج.؛ سبيد، ويليام س.؛ غريغورينكو، إيلينا ل.؛ كاجونا، سيلفستر ل.ب.؛ كاروما، نغانيروا ج.؛ كونغوليلو، سليماني؛ كيم، جونغ-جين؛ وآخرون . (2006). "تطوير لوحة SNP لتحديد هوية الأفراد في الطب الشرعي". مجلة العلوم الجنائية الدولية . 164 (1): 20-32 . doi : 10.1016/j.forsciint.2005.11.017 . PMID 16360294 .  
  14. 1 2 ماركس، جوناثان (2002). ما معنى أن تكون 98% شمبانزي . بيركلي: مطبعة جامعة كاليفورنيا. ص 202-207 . ISBN  978-0-520-22615-9.