اضطراب تخزين الدهون

اضطراب تخزين الدهون
التخصص	الغدد الصماء

اضطراب تخزين الدهون (أو داء الشحم ) هو أي واحد من مجموعة من الاضطرابات الأيضية الموروثة التي تتراكم فيها كميات ضارة من الدهون أو الشحوم في بعض خلايا وأنسجة الجسم. ^[1] الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات إما لا ينتجون ما يكفي من أحد الإنزيمات اللازمة لاستقلاب الدهون وتفتيتها أو ينتجون إنزيمات لا تعمل بشكل صحيح. بمرور الوقت، قد يتسبب تراكم الدهون في تلف دائم للخلايا والأنسجة، وخاصة في الدماغ والجهاز العصبي المحيطي والكبد والطحال ونخاع العظام .

داخل الخلايا في ظل الظروف العادية، تقوم الليسوسومات بتحويل الدهون والبروتينات إلى مكونات أصغر لتوفير الطاقة للجسم.

تعتبر الاضطرابات التي تخزن هذه المادة داخل الخلايا جزءًا من عائلة اضطرابات تخزين الليسوسومات .

يمكن تصنيف العديد من اضطرابات تخزين الدهون في المجموعة الفرعية من داء السفينجوليبيدات ، حيث ترتبط باستقلاب السفينجوليبيدات . تشمل أعضاء هذه المجموعة مرض نيمان بيك ، ومرض فابري ، ومرض كرابه ، ومرض غوشيه ، ومرض تاي ساكس ، واعتلال المادة البيضاء المتغير اللون ، ونقص السلفاتاز المتعدد ، ومرض فاربر . وهي موروثة بشكل عام بطريقة جسمية متنحية ، لكن مرض فابري مرتبط بالكروموسوم X. عند أخذها معًا، فإن معدل حدوث داء السفينجوليبيدات يبلغ حوالي 1 من كل 10000. يتوفر العلاج بالاستبدال الإنزيمي بشكل أساسي لعلاج مرض فابري ومرض غوشيه وقد ^{يعيش الأشخاص المصابون بهذه الأنواع من داء السفينجوليبيدات حتى مرحلة البلوغ. بشكل عام، تكون الأنواع الأخرى قاتلة بحلول سن 1 إلى 5 سنوات للأشكال الرضيعية، ولكن} قد يكون التقدم خفيفًا للأشكال التي تبدأ في مرحلة الشباب أو البلوغ.

بدلاً من ذلك، يمكن تصنيف بعض أمراض السفينجوليبيدات إلى إما أمراض غانغليوزيدية من النمط GM1 أو أمراض غانغليوزيدية من النمط GM2 . ينتمي مرض تاي ساكس إلى النوع الأخير.

تشمل اضطرابات تخزين الدهون الأخرى التي لا يتم تصنيفها عمومًا على أنها داء سفينجولي شحميات داء الفوكوزيد ، ومرض شندلر ، ومرض وولمان .

يمكن أن تنتقل أمراض تخزين الدهون بطريقتين: تحدث الوراثة الجسدية المتنحية عندما يحمل كلا الوالدين نسخة من الجين المعيب وينقلانه، ولكن لا يظهر أي من الوالدين علامات وأعراض الحالة ولا يتأثر بالاضطراب. كل طفل يولد لهذين الوالدين لديه فرصة بنسبة 25 في المائة لوراثة نسختين من الجين المعيب، وفرصة بنسبة 50 في المائة ليكون حاملاً، وفرصة بنسبة 25 في المائة لعدم وراثة أي نسخة من الجين المعيب. قد يتأثر الأطفال من أي من الجنسين بنمط وراثي متنحي جسدي. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

تحدث الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X (أو المرتبطة بالجنس) عندما تحمل الأم الجين المصاب على الكروموسوم X الذي حدد جنس الطفل وتنقله إلى ابنها. تبلغ احتمالية وراثة الاضطراب لدى أبناء الحاملين للمرض 50%. تبلغ احتمالية وراثة البنات للكروموسوم المرتبط بالكروموسوم X 50%، لكنهن لا يتأثرن بالاضطراب بشكل حاد عادةً. لا ينقل الرجال المصابون الاضطراب إلى أبنائهم، لكن بناتهم سوف يحملن الاضطراب. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

يمكن تشخيص اضطرابات تخزين الدهون من خلال استخدام العديد من الاختبارات. تشمل هذه الاختبارات الفحص السريري، وخزعة الأنسجة، والاختبارات الجينية ، والتحليل الجزيئي للخلايا أو الأنسجة، واختبارات الإنزيمات. يمكن أيضًا تشخيص أشكال معينة من هذا المرض من خلال اختبار البول، الذي يكشف عن المواد المخزنة. كما يتوفر اختبار ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين سيصاب بالمرض أم أنه حامل للمرض. ^[1]

لا توجد علاجات محددة لاضطرابات تخزين الدهون؛ ومع ذلك، توجد بعض علاجات استبدال الإنزيم الفعالة للغاية للأشخاص المصابين بمرض غوشيه من النوع الأول وبعض المرضى المصابين بمرض غوشيه من النوع الثالث. توجد علاجات أخرى مثل وصف بعض الأدوية مثل الفينيتوين والكاربامازيبين لعلاج الألم لمرضى مرض فابري. علاوة على ذلك، قد تثبت العلاجات الجينية وزرع نخاع العظم فعاليتها في علاج بعض اضطرابات تخزين الدهون. ^[2]

لا تساعد القيود الغذائية في منع تراكم الدهون في الأنسجة لأن الخلايا الموجودة في الأنسجة تقوم بتصنيع الدهون من أي مادة أولية متاحة بسهولة (مثل الأحماض الأمينية أو الكربوهيدرات). ^[1]

• زانثوماتوز
• مرض نيمان-بيك
• اعتلالات عضلية أيضية