الأنثروبولوجيا الجزيئية

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 12 صور
الموسوعة الحرة

علم الإنسان الجزيئي ، المعروف أيضًا بعلم الإنسان الوراثي ، هو دراسة كيفية إسهام البيولوجيا الجزيئية في فهم التطور البشري. [ 1 ] يدرس هذا الفرع من علم الإنسان الروابط التطورية بين التجمعات البشرية القديمة والحديثة، وكذلك بين الأنواع المعاصرة. وعمومًا، تُجرى المقارنات بين التسلسلات، سواءً كانت تسلسلات الحمض النووي أو البروتين ؛ إلا أن الدراسات المبكرة استخدمت علم الأمصال المقارن .

من خلال فحص تسلسلات الحمض النووي في مختلف المجموعات السكانية، يستطيع العلماء تحديد مدى قرب العلاقات بين هذه المجموعات (أو داخل المجموعة السكانية الواحدة). وتتيح بعض أوجه التشابه في التركيب الجيني لعلماء الأنثروبولوجيا الجزيئية تحديد ما إذا كانت مجموعات مختلفة من الناس تنتمي إلى نفس السلالة الفردية ، وبالتالي ما إذا كانت تشترك في أصل جغرافي واحد . وهذا أمر بالغ الأهمية لأنه يسمح لعلماء الأنثروبولوجيا بتتبع أنماط الهجرة والاستيطان ، مما يوفر رؤى مفيدة حول كيفية تشكل المجموعات السكانية المعاصرة وتطورها عبر الزمن. [ 2 ]

كان لعلم الإنسان الجزيئي دورٌ بالغ الأهمية في رسم شجرة التطور البشري وباقي الرئيسيات ، بما في ذلك الأنواع وثيقة الصلة كالشيمبانزي والغوريلا. فبينما توجد أوجه تشابه مورفولوجية واضحة بين البشر والشمبانزي، على سبيل المثال، خلصت بعض الدراسات إلى وجود تشابه بنسبة 98% تقريبًا في الحمض النووي لكلا النوعين. إلا أن دراسات أحدث عدّلت هذه النسبة من 98% إلى 94%، مما يُشير إلى أن الفجوة الجينية بين البشر والشمبانزي أكبر مما كان يُعتقد سابقًا. [ 3 ] تُعدّ هذه المعلومات مفيدة في البحث عن أسلاف مشتركة والتوصل إلى فهم أفضل لكيفية تطور البشر.

المواقع أحادية الصيغة الصبغية في الأنثروبولوجيا الجزيئية

صورة للميتوكوندريا. يوجد العديد من الميتوكوندريا داخل الخلية، ويتضاعف الحمض النووي فيها بشكل مستقل عن الكروموسومات الموجودة في النواة.

يوجد لدى البشر مجموعتان مرتبطتان متصلتان يحملهما جنس واحد. الأولى هي الكروموسوم Y ، الذي ينتقل من الأب إلى الابن. نادرًا ما تحمل الإناث الكروموسوم Y نتيجة خلل جيني. أما المجموعة المرتبطة الأخرى فهي الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA). ينتقل الحمض النووي للميتوكوندريا إلى الجيل التالي من الإناث في أغلب الأحيان، ولكن في ظروف استثنائية للغاية، يمكن أن ينتقل من الذكور. في الظروف الطبيعية، لا يخضع الجزء غير المُعاد تركيبه من الكروموسوم Y والحمض النووي للميتوكوندريا لإعادة تركيب منتجة. يمكن لجزء من الكروموسوم Y أن يخضع لإعادة تركيب مع الكروموسوم X، وقد تغير هذا الحد الفاصل خلال تاريخ القردة . تُعد هذه التغيرات المُعاد تركيبها في المنطقة غير المُعاد تركيبها من الكروموسوم Y نادرة للغاية.

الحمض النووي للميتوكوندريا

رسم توضيحي للحمض النووي للميتوكوندريا البشرية مع منطقة التحكم (CR، باللون الرمادي) التي تحتوي على التسلسلات شديدة التغير I و II.

أصبح الحمض النووي للميتوكوندريا مجالًا بحثيًا في علم الوراثة العرقي في أواخر سبعينيات القرن الماضي. وعلى عكس الحمض النووي الجينومي، تميز الحمض النووي للميتوكوندريا بعدم خضوعه لعملية إعادة التركيب. فعملية إعادة التركيب، إذا تكررت بشكل كافٍ، تُضعف القدرة على إنشاء أشجار تطورية مُبسطة بسبب تسلسلات استبدال الأحماض الأمينية (تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة). عند دراسة الأنواع المتباعدة، تُصبح إعادة التركيب أقل إشكالية، إذ تُمنع إعادة التركيب بين الفروع المنحدرة من أسلاف مشتركة بعد حدوث التمايز الحقيقي للأنواع . أما عند دراسة الأنواع المتقاربة، أو عند دراسة التفرعات داخل الأنواع، فتُنتج إعادة التركيب عددًا كبيرًا من "تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة غير ذات الصلة" بالتحليل التفرعي. وقد أصبح الحمض النووي للميتوكوندريا، من خلال عملية انقسام العضيات، أحادي النوكليوتيد بمرور الوقت؛ حيث لا ينتقل إلا القليل جدًا، أو غالبًا لا ينتقل على الإطلاق، من الحمض النووي الأبوي للميتوكوندريا. ورغم إمكانية حدوث إعادة التركيب في الحمض النووي للميتوكوندريا، إلا أن خطر انتقاله إلى الجيل التالي ضئيل. نتيجةً لذلك، تصبح جزيئات الحمض النووي للميتوكوندريا نسخًا متطابقة، إلا عند حدوث طفرة جديدة. ولهذا السبب، لا يعاني الحمض النووي للميتوكوندريا من عيوب المواقع الجينية الجسدية عند دراسته في مجموعات متزاوجة. ومن مزايا الحمض النووي للميتوكوندريا أيضًا أن المناطق شديدة التغير تتطور بسرعة؛ مما يدل على أن بعض مناطق الحمض النووي للميتوكوندريا تقترب من حالة الحياد. وقد سمح هذا باستخدام الحمض النووي للميتوكوندريا لتحديد أن العمر النسبي للسكان البشريين كان صغيرًا، حيث مروا بانكماش حديث قبل حوالي 150,000 عام (انظر #أسباب الأخطاء ).

كما تم استخدام الحمض النووي للميتوكوندريا للتحقق من قرب الشمبانزي من البشر مقارنة بالغوريلا ، وللتحقق من علاقة هذه الأنواع الثلاثة بإنسان الغاب .

تم الكشف عن اختناق سكاني، كما هو موضح، من خلال دراسات التطور الجيني داخل الإنسان mtDNA؛ طول الاختناق نفسه غير محدد لكل mtDNA.

في الآونة الأخيرة، استُخدم جينوم الحمض النووي للميتوكوندريا لتقدير أنماط التفرع لدى الشعوب حول العالم، مثل تحديد وقت وكيفية استيطان العالم الجديد. تكمن مشكلة هذه الدراسات في اعتمادها الكبير على الطفرات في المنطقة المشفرة. وقد اكتشف الباحثون بشكل متزايد أنه مع انتقال البشر من المناطق الجنوبية الشرقية لأفريقيا، تراكمت طفرات في المنطقة المشفرة أكثر مما كان متوقعًا، ويُعتقد أن بعض المجموعات، أثناء رحلتها إلى العالم الجديد، انتقلت من المناطق الاستوائية الآسيوية إلى سيبيريا، ثم إلى منطقة أرضية قديمة تُسمى بيرينجيا ، وهاجرت بسرعة إلى أمريكا الجنوبية. يحتوي العديد من جينومات الحمض النووي للميتوكوندريا على طفرات أكثر بكثير، وفي مواقع مشفرة نادرة التحور، مقارنةً بتوقعات الطفرات المحايدة.

يُوفر الحمض النووي للميتوكوندريا ميزةً إضافيةً مقارنةً بالحمض النووي الجسدي. ففي العادة، يوجد من 2 إلى 4 نسخ من كل كروموسوم في كل خلية (من نسخة إلى نسختين من كل كروموسوم أبوي). أما بالنسبة للحمض النووي للميتوكوندريا، فقد يصل عدد النسخ إلى العشرات أو المئات في كل خلية. وهذا يزيد من كمية كل موقع من مواقع الحمض النووي للميتوكوندريا بمقدار عشرة أضعاف على الأقل. بالنسبة للحمض النووي القديم ، الذي يكون فيه الحمض النووي متحللاً بشدة، فإن عدد نسخ الحمض النووي يُساعد في تمديد وربط الأجزاء القصيرة معًا، ويُقلل من كمية العظام المُستخرجة من البقايا الأحفورية/القديمة ذات القيمة العالية. وعلى عكس كروموسوم Y، تحمل كل من بقايا الذكور والإناث الحمض النووي للميتوكوندريا بكميات متساوية تقريبًا.

رسم تخطيطي لخلية حيوانية نموذجية، يوضح مكوناتها الخلوية. العضيات : (1) النوية (2) النواة (9) الميتوكوندريا

الكروموسوم Y

رسم توضيحي للكروموسوم Y البشري

يوجد الكروموسوم Y في نواة الخلايا الطبيعية ( الحمض النووي النووي ). وعلى عكس الحمض النووي للميتوكوندريا، يحتوي الكروموسوم Y على طفرات في الجزء غير المُعاد تركيبه (NRY) منه، متباعدة على نطاق واسع، لدرجة أن اكتشاف هذه الطفرات على كروموسومات Y جديدة يتطلب جهدًا كبيرًا مقارنةً بالحمض النووي للميتوكوندريا. تعتمد العديد من الدراسات على التكرارات المتتالية؛ إلا أن هذه التكرارات قد تتمدد وتتقلص بسرعة وبأنماط يمكن التنبؤ بها. يرتبط الكروموسوم Y بالسلالات الذكرية فقط، ولا يوجد في الإناث، بينما يمكن تتبع الحمض النووي للميتوكوندريا في الذكور حتى وإن لم ينقلوه. إضافةً إلى ذلك، تشير التقديرات إلى أن متوسط ​​عدد الذكور في التجمعات السكانية الفعالة في عصور ما قبل التاريخ كان عادةً أنثيين لكل ذكر، وتُظهر الدراسات الحديثة أن الهيمنة الثقافية تلعب دورًا كبيرًا في انتقال الكروموسوم Y. وقد أدى ذلك إلى تباين في تقديرات زمن السلف المشترك الأحدث بين الذكور والإناث . تتراوح تقديرات عمر السلف المشترك الأحدث للكروموسوم Y بين ربع ونصف عمر السلف المشترك الأحدث للحمض النووي للميتوكوندريا. ولا يزال من غير الواضح ما إذا كان هذا يعود إلى ارتفاع نسبة الذكور إلى الإناث في الماضي، بالإضافة إلى الهجرات المتكررة من أفريقيا، أو نتيجة لتغير معدل الطفرات، أو كما اقترح البعض أن إناث السلف المشترك الأخير بين الشمبانزي والبشر استمررن في نقل ملايين النسخ من الحمض النووي بعد توقف الذكور عن نقله. وتشير أفضل الأدلة الحالية إلى أن نسبة الذكور إلى الإناث لدى البشر ربما انخفضت أثناء الهجرة، مما أدى إلى تقليص تنوع الكروموسوم Y في مناسبات متعددة داخل أفريقيا وخارجها.

رسم تخطيطي للكروموسوم X البشري يوضح الخريطة الجينية

في علم الوراثة الجزيئي قصير المدى وتحديد التوقيت الجزيئي، يُعدّ الكروموسوم Y فعالاً للغاية ويُتيح منظورًا ثانيًا. وقد طُرحت إحدى الحجج القائلة بأن الماوري، استنادًا إلى الحمض النووي للميتوكوندريا، هاجروا على ما يبدو من شرق الصين أو تايوان، بينما انحدروا، استنادًا إلى الكروموسوم Y، من منطقة بابوا غينيا الجديدة. وعند استخدام أنماط هابلوتايب HLA لتقييم الفرضيتين، تبيّن صحة كلتيهما، أي أن الماوري كانوا مجموعة سكانية مختلطة. ويبدو أن هذا الاختلاط شائع في البشر، وبالتالي فإن استخدام موقع أحادي الصيغة الصبغية قد يُعطي منظورًا متحيزًا.

الدراسات المرتبطة بالكروموسوم X

يُعدّ الكروموسوم X أيضًا شكلًا من أشكال الحمض النووي النووي. ونظرًا لوجوده بنسخة واحدة لدى الذكور ونسختين غير متطابقتين لدى الإناث، فإنّ تعدد الصيغ الصبغية لديه يبلغ 1.5. مع ذلك، فإنّ تعدد الصيغ الصبغية الفعلي لدى البشر أعلى قليلًا، إذ يبلغ حوالي 1.7، نظرًا لأنّ الإناث في المجتمعات المتكاثرة كانت تميل إلى أن تفوق الذكور بنسبة 2:1 خلال جزء كبير من تاريخ البشرية القديم. ومثل الحمض النووي للميتوكوندريا، يميل الحمض النووي المرتبط بالكروموسوم X إلى التركيز بشكل أكبر على تاريخ الإناث مقارنةً بالذكور. وقد أُجريت العديد من الدراسات على مواقع جينية على الكروموسوم X، حيث تمّ فحص 20 موقعًا إجمالًا. وتشمل هذه المواقع: PDHA1، وXq21.3، وXq13.3، وZfx، و Fix ، وIl2rg، وPlp، وGk، وIds، وAlas2، وRrm2p4، وAmeIX، وTnfsf5، وLicam، وMsn. يتراوح زمن السلف المشترك الأحدث (TMRCA) من ثابت إلى حوالي 1.8 مليون سنة، بمتوسط ​​يبلغ حوالي 700 ألف سنة. تتوافق هذه الدراسات تقريبًا مع التوزيع المتوقع لتثبيت الأليلات، نظرًا لعدم التوازن الارتباطي بين المواقع المتجاورة. بالنسبة لبعض الأليلات، لا يزال تحديد نقطة المنشأ صعبًا، بينما تشير نقطة منشأ أليلات أخرى إلى منطقة جنوب الصحراء الكبرى في أفريقيا. توجد بعض الاختلافات داخل هذه المنطقة التي توحي بوجود منطقة أصغر، ولكن حجم العينة والتغطية غير كافيين لتحديد مكان السلف المشترك الأحدث بدقة. يتوافق زمن السلف المشترك الأحدث مع عنق الزجاجة الذي يشير إليه تحليل الحمض النووي للميتوكوندريا، ويمتد منه بثقة إلى حوالي 500 ألف سنة.

المواقع الصبغية الجسدية

مخطط النمط النووي البشري . يوضح 22 زوجًا من الكروموسومات الجسدية المتماثلة ، كل من النسخ الأنثوية (XX) والذكرية (XY) من الكروموسومات الجنسية ، بالإضافة إلى جينوم الميتوكوندريا (في أسفل اليسار).

تغير المعدل

تسلسل الحمض النووي القديم

تم تحديد تسلسل الحمض النووي للميتوكوندريا لإنسان نياندرتال كرينغ، وتشير أوجه التشابه في التسلسل إلى أصل حديث مماثل من مجموعة صغيرة تنتمي إلى فرع نياندرتال من أشباه البشر المتأخرين . كما تم تحديد تسلسل جين MCR1، لكن النتائج مثيرة للجدل، حيث تزعم إحدى الدراسات أنه لا يمكن حل مشكلات التلوث من خلال أوجه التشابه بين الإنسان وإنسان نياندرتال. مع ذلك، من المهم الإشارة إلى أنه لم يتم الحصول على أي تسلسل للحمض النووي من الإنسان المنتصب ، أو الإنسان الفلوريسي ، أو أي من أشباه البشر المتأخرين الآخرين. تحتوي بعض التسلسلات القديمة التي تم الحصول عليها على أخطاء محتملة للغاية، وتخضع لضوابط مناسبة لتجنب التلوث.

مقارنة الاختلافات بين الحمض النووي للميتوكوندريا لدى الإنسان والنياندرتال

أسباب الأخطاء

يعتمد علم الوراثة الجزيئية على تحديد كمية الطفرات ومقارنة التسلسل مع أنواع أخرى، إلا أن هناك عدة نقاط في هذه العملية قد تُسبب أخطاءً. يتمثل التحدي الأول والأكبر في إيجاد "نقاط مرجعية" تُتيح للبحث معايرة النظام. في هذا المثال، توجد عشر طفرات بين الشمبانزي والإنسان، لكن الباحث لا يملك أحافير معروفة تُعتبر سلفًا لكليهما دون أن تكون سلفًا للنوع التالي في الشجرة، وهو الغوريلا . مع ذلك، توجد أحافير يُعتقد أنها سلف لإنسان الغاب والإنسان، ويعود تاريخها إلى حوالي 14 مليون سنة. وبذلك، يستطيع الباحث استخدام مقارنة بين إنسان الغاب والإنسان، فيتوصل إلى فرق قدره 24. وباستخدام هذه القيمة، يمكنه تقدير (24/(14*2، حيث يمثل الرقم "2" طول الفرع المؤدي إلى الإنسان (14 مليون سنة) والفرع المؤدي إلى إنسان الغاب (14 مليون سنة) من سلفهما المشترك الأخير). معدل الطفرة هو 0.857 لجزء من التسلسل. مع ذلك، تُعطى معدلات الطفرة كمعدل لكل موقع نيوكليوتيد (nt)، لذا إذا كان طول التسلسل 100 نيوكليوتيد، على سبيل المثال، فسيكون هذا المعدل 0.00857/nt لكل مليون سنة. عشر طفرات × 100 nt / (0.00857 × 2) = 5.8 مليون سنة.

مشكلة المعايرة

هناك عدة مشاكل لم تُذكر أعلاه. أولًا، تحدث الطفرات كأحداث عشوائية. ثانيًا، يختلف احتمال تغير أي موقع في الجينوم عن الموقع المجاور له، ومن الأمثلة الجيدة على ذلك كودونات الأحماض الأمينية؛ فقد يتحور أول نيوكليوتيدين في الكودون بمعدل مرة واحدة لكل مليار سنة، بينما قد يتحور النيوكليوتيد الثالث بمعدل مرة واحدة لكل مليون سنة. ما لم يدرس العلماء تسلسل عدد كبير من الحيوانات، وخاصة تلك القريبة من الفرع قيد الدراسة، فإنهم عمومًا لا يعرفون معدل الطفرة لموقع معين. تحدث الطفرات في الموضعين الأول والثاني من الكودونات، ولكن في معظم الحالات تخضع هذه الطفرات للاختيار السلبي، وبالتالي تُزال من المجموعة السكانية على مدى فترات زمنية قصيرة. عند تحديد معدل التطور في المرجع، تبرز مشكلة الطفرات العشوائية. على سبيل المثال، يمكن لمعدل 0.005 أو 0.010 أن يفسر 24 طفرة وفقًا لتوزيع الاحتمال ذي الحدين . بعض الطفرات التي حدثت بين هذين الموضعين قد تراجعت، مما أخفى معدلًا أعلى في البداية. قد يلعب الانتقاء دورًا في ذلك؛ فقد تكون طفرة نادرة ذات تأثير انتقائي في نقطة زمنية معينة، ولكن مع تغير المناخ لاحقًا أو هجرة النوع، تفقد هذه الطفرة فعاليتها الانتقائية، مما يُعرّض الطفرات الجديدة لضغط يُؤدي إلى عكس هذا التغير، وقد يحدث أحيانًا ارتداد نيوكليوتيد. وكلما زادت المسافة بين نوعين، زاد احتمال حدوث ذلك. إضافةً إلى ذلك، قد يُصاب كلا النوعين بطفرات عشوائية في موقع ما إلى نفس النيوكليوتيد من النوع السلف. في كثير من الأحيان، يُمكن حل هذه المشكلة بالحصول على عينات من الحمض النووي من الأنواع الموجودة في الفروع، مما يُنشئ شجرة مُختصرة يُمكن من خلالها استنتاج ترتيب الطفرات، وإنشاء مخطط طول الفرع. سيُنتج هذا المخطط تقديرًا أكثر دقة للطفرات بين النوعين. إحصائيًا، يُمكن تحديد التباين بناءً على مشكلة العشوائية، والطفرات العكسية، والطفرات المتوازية (التشابهات الظاهرية) عند إنشاء نطاق الخطأ.

مع ذلك، ثمة مشكلة أخرى في المعايرة عجز التحليل الإحصائي عن حلها. يتمثل هذا الإشكال في تحديد ما إذا كان أحفور ما ينتمي إلى السلف المشترك الأدنى أم لا. في الواقع، احتمالية اعتبار السلف المشترك الأدنى لنوعين موجودين نقطة ارتكاز ضئيلة، فغالبًا ما يقع هذا الأحفور ضمن أحد الفروع (مما يقلل من تقدير عمره)، أو ضمن فرع ثالث (مما يقلل من تقدير عمره أيضًا)، أو في حالة انتمائه إلى نوع السلف المشترك الأدنى، قد يكون أقدم من الفرع بملايين السنين. حتى الآن، الطريقة الوحيدة لتقييم هذا التباين هي تطبيق علم الوراثة الجزيئي على الأنواع التي يُزعم أنها نقاط تفرع. لكن هذا لا يُحدد سوى نقاط الارتكاز "الخارجية". وبما أن الأحافير الأكثر وفرة غالبًا ما تكون أحدث من نقطة التفرع، فقد يكون الأحفور الخارجي مجرد عينة نادرة أقدم. هذه المجاهيل تُولّد حالة من عدم اليقين يصعب قياسها، وغالبًا ما يتم تجاهلها.

تمكنت دراسات حديثة من تقدير التباين بشكل تقريبي. ويُلاحظ عمومًا، مع اكتشاف أحافير جديدة، أن الأحافير الأقدم قللت من تقدير عمر نقطة التفرع. إضافةً إلى ذلك، شهد تأريخ الأحافير تاريخًا من الأخطاء، وخضعت لمراجعات متعددة. وقد تضاعف تقريبًا العمر الذي حدده الباحثون لبعض نقاط التفرع الرئيسية خلال الثلاثين عامًا الماضية. ومن الأمثلة البارزة على ذلك الجدل الدائر حول LM3 (بحيرة مونغو 3) في أستراليا. في البداية، تم تأريخها بحوالي 30 ألف سنة باستخدام التأريخ بالكربون المشع، إلا أن هذه الطريقة تواجه مشاكل مع العينات التي يزيد عمرها عن 20 ألف سنة، ومشاكل أكبر مع العينات التي يبلغ عمرها حوالي 30 ألف سنة. وقد أجرت دراسة أخرى فحصًا للأحفورة، وقدرت عمرها بـ 62 ألف سنة.

عند الحصول على تقدير لمعدل الطفرة، وبناءً على ما سبق، لا بد من وجود مصدرين للتباين يجب ضربهما ضربًا تبادليًا لتوليد تباين إجمالي. ونادرًا ما يُجرى هذا في الدراسات المنشورة.

مشاكل في تقدير TMRCA

يجمع الوقت حتى السلف المشترك الأحدث ( TMRCA ) بين أخطاء المعايرة وأخطاء تحديد عمر الفرع المحلي.

تاريخ

عصر البروتين

بنية الهيموجلوبين البشري. تم تحديد تسلسل الهيموجلوبين من عشرات الحيوانات وحتى النباتات في الستينيات وأوائل السبعينيات.

مع اكتشاف الحمض النووي (DNA ) حديثًا كمادة وراثية، بدأت تقنية تسلسل البروتينات بالانتشار في أوائل الستينيات. [ 4 ] بدأ تسلسل البروتينات على السيتوكروم سي والهيموجلوبين. قام جيرهارد براونيتزر بتسلسل الهيموجلوبين والميوجلوبين ، وبلغ إجمالي التسلسلات التي أُجريت أكثر من مئات التسلسلات من أنواع متنوعة. في عام 1967، بدأ إيه سي ويلسون بالترويج لفكرة " الساعة الجزيئية ". وبحلول عام 1969، طُبقت الساعة الجزيئية على تطور الرئيسيات العليا، ووجد كل من في. ساريش وإيه سي ويلسون أن الألبومين والهيموجلوبين لهما معدلات تطور متقاربة، مما يشير إلى أن الشمبانزي والبشر انفصلا منذ حوالي 4 إلى 5 ملايين سنة. [ 5 ] في عام 1970، عارض لويس ليكي هذا الاستنتاج بحجة عدم دقة معايرة الساعات الجزيئية. [ 6 ] بحلول عام 1975، استُخدم تسلسل البروتينات وعلم الأمصال المقارن معًا لاقتراح أن أقرب أقرباء البشر الأحياء (كنوع ) هو الشمبانزي. [ ٧ ] بالنظر إلى الماضي، يبدو أن السلف المشترك الأخير (LCA) بين البشر والشمبانزي أقدم من تقدير ساريش وويلسون ، ولكنه ليس بالقدم الذي ادعاه ليكي. مع ذلك، كان ليكي محقًا في تقديره لتباعد قرود العالم القديم والجديد، بينما كانت القيمة التي استخدمها ساريش وويلسون أقل بكثير من التقدير الحقيقي. يُبرز هذا الخطأ في القدرة على التنبؤ موضوعًا شائعًا. (انظر أسباب الخطأ )

عصر الحمض النووي

تدرس تقنية تعدد أطوال قطع الحمض النووي المقيد (RFLP) تقطيع الحمض النووي للميتوكوندريا إلى أجزاء، وفي وقت لاحق، سيركز تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) على حلقة التحكم D، الموجودة في أعلى الدائرة.

RLFP وتهجين الحمض النووي

في عام 1979، بدأ دبليو إم براون وويلسون بدراسة تطور الحمض النووي للميتوكوندريا في الحيوانات، ووجدا أنه يتطور بسرعة. [ 8 ] استخدما تقنية تعدد أطوال قطع التقييد ( RFLP )، التي كانت آنذاك أقل تكلفة من تقنية التسلسل. في عام 1980، لاحظ دبليو إم براون، من خلال دراسة التباين النسبي بين الإنسان والأنواع الأخرى، وجود انكماش حديث (منذ 180,000 عام) في عدد البشر. [ 9 ] بعد عام، درس براون وويلسون قطع RFLP وتوصلا إلى أن عدد البشر توسع مؤخرًا أكثر من توسع مجموعات القردة الأخرى. [ 10 ] في عام 1984، تم إجراء أول تسلسل للحمض النووي لحيوان منقرض. [ 11 ] طبق سيبل وأهلويست تقنية تهجين الحمض النووي على تطور السلالات البشرية، وخلصا إلى أن انفصال الشمبانزي عن الإنسان أقرب من انفصال الغوريلا عن الشمبانزي أو الغوريلا عن الإنسان، وهو ادعاء مثير للجدل. [ 12 ] [ 13 ] مع ذلك، تمكنوا في عام 1987 من دعم ادعائهم. [ 14 ] في عام 1987، اقترح كان وستونكينغ وويلسون، من خلال تحليل تعدد أطوال قطع الحمض النووي الميتوكوندري البشري (RFLP)، أن البشر تطوروا من أنثى واحدة في أفريقيا ضمن مجموعة صغيرة، حوالي 10000 فرد، قبل 200000 عام. [ 15 ]

عصر تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR)

يمكن لتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) أن تضخم الحمض النووي بسرعة من جزيء واحد إلى مليارات الجزيئات، مما يسمح بتسلسل الحمض النووي من شعر الإنسان أو الحمض النووي القديم.

في عام 1987، استُخدم تضخيم الحمض النووي للميتوكوندريا بتقنية تفاعل البوليميراز المتسلسل (PCR) لأول مرة لتحديد التسلسلات. [ 16 ] وفي عام 1991، نشر فيجيلانتي وآخرون العمل الرائد حول تطور الحمض النووي للميتوكوندريا، والذي أشار إلى أن أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى هي موطن الأسلاف المشتركة الأحدث للبشر لجميع أنواع الحمض النووي للميتوكوندريا. [ 17 ] وسرعان ما تصاعد الجدل بين نظرية الخروج من أفريقيا ونظرية التعدد الإقليمي، والذي كان يشتعل بالفعل مع انتقادات آلان تمبلتون، بانضمام علماء الأنثروبولوجيا القديمة، مثل ميلفورد وولبوف، إلى هذا النقاش. [ 18 ] [ 19 ] [ 20 ] وفي عام 1995، نشر ف. أيالا مقالته النقدية في مجلة ساينس بعنوان "أسطورة حواء"، والتي اعتمدت على تسلسل HLA-DR . [ 21 ] ومع ذلك، لم يكن أيالا على دراية في ذلك الوقت بالتطور السريع لمواقع HLA عبر عملية إعادة التركيب. في عام 1996، نشر بارام وأوتا نتائج دراستهما حول التطور السريع لجين HLA عن طريق إعادة التركيب قصير المدى (تحويل الجينات أو إعادة التركيب غير المكتمل)، مما أضعف ادعاء أيالا (كان بارام قد كتب مراجعةً في العام السابق، لكنها لم تحظَ بالاهتمام الكافي). [ 22 ] [ 23 ] وتلت ذلك سلسلة من الأبحاث من كلا الجانبين، بعضها ذو مناهج وعينات معيبة للغاية. ومن بين الأبحاث الأكثر إثارة للاهتمام بحث هاريس وهي، 1998، الذي أظهر أن زمن السلف المشترك الأحدث (TMCRA) لجين PDHA1 يتجاوز مليون سنة. وبالنظر إلى مستوى تعدد الصيغ الصبغية في هذا الموضع وهو 1.5 (أعلى بثلاث مرات من الحمض النووي للميتوكوندريا)، كان زمن السلف المشترك الأحدث أكثر من ضعف المتوقع. على الرغم من أن هذا يندرج ضمن "منحنى التثبيت" لمستوى تضاعف 1.5 (بمعدل أنثيين وذكر واحد)، فإن العمر المقترح البالغ 1.8 مليون سنة يقترب من قيمة احتمالية منحرفة بشكل ملحوظ لحجم السكان، مما قد يشير إلى أن عدد السكان البشريين قد تقلص أو انفصل عن مجموعة سكانية أخرى. [ 24 ] ومن الغريب أن المواقع الجينية المرتبطة بالكروموسوم X التالية التي فحصوها، العامل التاسع، أظهرت أن أحدث سلف مشترك (TMRCA) أقل من 300,000 سنة. [ 25 ]

الحمض النووي المتشابك المستخلص من كبد كاهن مصري قديم يُدعى نخت عنخ، عمره 4000 عام

الحمض النووي القديم

أُجريت دراسات تسلسل الحمض النووي القديم على نطاق محدود حتى أواخر التسعينيات، حين فاجأ فريق معهد ماكس بلانك عالم الأنثروبولوجيا بتسلسل الحمض النووي لإنسان نياندرتال يُقدّر عمره بنحو 40 ألف عام . [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ] أظهرت نتائج تلك التجربة أن الاختلافات بين البشر الذين عاشوا في أوروبا، والتي يعود بعضها إلى المجموعة الفردانية H (CRS)، تشير إلى أن إنسان نياندرتال انفصل عن البشر قبل أكثر من 300 ألف عام من وصول المجموعة الفردانية H إلى أوروبا. وبينما استمرت دراسات الحمض النووي للميتوكوندريا وغيرها في دعم فرضية الأصل الأفريقي الحديث، فقد أجابت هذه الدراسة الجديدة بشكل أساسي على الانتقادات الموجهة لنظرية نياندرتال.

التسلسل الجينومي

لقد أُحرز تقدم ملحوظ في تسلسل الجينوم منذ أن نشر إنغمان وزملاؤه نتائجهم المتعلقة بجينوم الميتوكوندريا. [ 29 ] نُشرت عدة أبحاث حول جينوم الحمض النووي للميتوكوندريا؛ ويُلاحظ تباين كبير في معدل التطور، كما يتضح تباين المعدل والانتقاء في عدد من المواقع. في عام 2007، اقترح غوندر وآخرون أن مجموعة أساسية من البشر، تتميز بأعلى مستوى من التنوع وأقل مستوى من الانتقاء، كانت تعيش في منطقة تنزانيا والأجزاء القريبة من جنوب إفريقيا، ومنذ أن غادر البشر هذا الجزء من إفريقيا، تطورت الميتوكوندريا بشكل انتقائي إلى مناطق جديدة. [ 30 ]

التقدم الحاسم

أمر بالغ الأهمية في تاريخ الأنثروبولوجيا الجزيئية:

  • قد ينافس علم الوراثة الجزيئية علم الإنسان المقارن في تحديد مدى قرب الأنواع من البشر.
  • أدرك ويلسون وكينغ في عام 1975 أنه على الرغم من وجود تكافؤ في مستوى التطور الجزيئي المتفرع من الشمبانزي إلى الإنسان إلى السلف المشترك الأخير المفترض، إلا أن هناك تفاوتًا في التطور المورفولوجي. وقد تتأثر المورفولوجيا المقارنة القائمة على الأحافير باختلاف معدلات التغير. [ 7 ]
  • إدراك أن الحمض النووي يتضمن مقارنات مستقلة متعددة. تقنيتان، الحمض النووي للميتوكوندريا والتهجين، تتفقان على إجابة واحدة، وهي أن الشمبانزي، كنوع، هو الأقرب صلة بالبشر.
  • القدرة على تحديد أحجام التجمعات السكانية بناءً على قاعدة 2N، التي اقترحها كيمورا في خمسينيات القرن العشرين. [ 31 ] واستخدام هذه المعلومات لمقارنة الأحجام النسبية للتجمعات السكانية والتوصل إلى استنتاج حول وفرتها يتناقض مع الملاحظات المستندة إلى السجل الأحفوري. في حين أن الأحافير البشرية في العصر الحجري القديم والمتوسط ​​أكثر وفرة بكثير من أحافير الشمبانزي أو الغوريلا، إلا أن هناك عددًا قليلًا من أحافير الشمبانزي أو الغوريلا الواضحة من الفترة نفسها.

المواقع الجينية التي تم استخدامها في علم الوراثة الجزيئية:

السيتوكروم ج
ألبومين المصل
الهيموغلوبين - براونيتيزر، ستينيات القرن العشرين، هاردينج وآخرون. 1997
حلقة D الميتوكوندرية - مجموعة ويلسون، 1980، 1981، 1984، 1987، 1989، 1991 (بعد الوفاة) - TMRCA حوالي 170 ألف سنة.
الكروموسوم Y
HLA-DR - أيالا 1995 - TMRCA للموقع هو 60 مليون سنة.
CD4 ( إنترون ) - تيشكوف، 1996 - معظم التنوع موجود في أفريقيا.
PDHA1 (المرتبط بالكروموسوم X) هاريس وهي - TMRCA للموقع الجيني أكبر من 1.5 مليون سنة.

المواقع المرتبطة بالكروموسوم X: PDHA1، Xq21.3، Xq13.3، Zfx ، Fix، Il2rg، Plp، Gk، Ids، Alas2، Rrm2p4، AmeIX، Tnfsf5، Licam، وMsn. المواقع المرتبطة بالكروموسوم X: متعددة.

مراجع

  1. ↑ برادلي، بريندا ج. (2008). " إعادة بناء السلالات والأنماط الظاهرية: نظرة جزيئية على التطور البشري" . مجلة التشريح . 212 (4): 337-353 . doi : 10.1111/j.1469-7580.2007.00840.x . PMC 2409108. PMID 18380860 .  
  2. ↑ كوتاك، كونراد فيليب. نوافذ على الإنسانية . نيويورك: ماكجرو هيل، 2005.
  3. ↑ "البشر والشمبانزي: قريبون ولكن ليس إلى هذا الحد" . مجلة ساينتفك أمريكان. ١٩ ديسمبر ٢٠٠٦. مؤرشف من الأصل في ١١ أكتوبر ٢٠٠٧. تم الاطلاع عليه في ٢٠ ديسمبر ٢٠٠٦ .
  4. ↑ ACWilson و NOKaplan (1963) الإنزيمات والأحماض النووية في علم التصنيف. وقائع المؤتمر الدولي السادس عشر لعلم الحيوان، المجلد 4، الصفحات 125-127.
  5. ↑ ويلسون، أ. س.، وساريش، ف. م. (أغسطس 1969). "مقياس زمني جزيئي للتطور البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 63 ( 4): 1088-1093 . Bibcode : 1969PNAS...63.1088W . doi : 10.1073/pnas.63.4.1088 . PMC 223432. PMID 4982244 .  
  6. ↑ ليكي، إل إس (أكتوبر 1970). "العلاقة بين القردة الأفريقية والإنسان وقرود العالم القديم" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 67 (2): 746-748 . Bibcode : 1970PNAS...67..746L . doi : 10.1073 / pnas.67.2.746 . PMC 283268. PMID 5002096 .  
  7. 1 2 كينغ، إم سي، وويلسون، إيه سي (أبريل 1975). "التطور على مستويين لدى البشر والشمبانزي". مجلة ساينس . 188 (4184): 107-116 . Bibcode : 1975Sci...188..107K . doi : 10.1126/science.1090005 . PMID 1090005 . 
  8. ↑ براون، دبليو إم، وجورج، إم، وويلسون، إيه سي (أبريل 1979). "التطور السريع للحمض النووي للميتوكوندريا الحيوانية" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 76 (4): 1967-1971 . Bibcode : 1979PNAS...76.1967B . doi : 10.1073/pnas.76.4.1967 . PMC 383514. PMID 109836 .  
  9. ↑ براون، دبليو إم (يونيو 1980). "تعدد الأشكال في الحمض النووي للميتوكوندريا لدى البشر كما كشف عنه تحليل إنزيمات التقييد" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 77 (6): 3605-3609 . Bibcode : 1980PNAS...77.3605B . doi : 10.1073/pnas.77.6.3605 . PMC 349666. PMID 6251473 .  
  10. ↑ فيريس إس دي، براون دبليو إم، ديفيدسون دبليو إس، ويلسون إيه سي (أكتوبر 1981). "تعدد الأشكال الواسع في الحمض النووي للميتوكوندريا لدى القردة العليا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 78 (10): 6319-23 . Bibcode : 1981PNAS...78.6319F . doi : 10.1073/pnas.78.10.6319 . PMC 349030. PMID 6273863 .  
  11. ↑ هيغوتشي ر، باومان ب، فرايبرغر م، رايدر أو أ، ويلسون أ س (1984). "تسلسلات الحمض النووي من الكواجا، وهو حيوان منقرض من فصيلة الخيول". مجلة نيتشر . 312 (5991): 282-284 . Bibcode : 1984Natur.312..282H . doi : 10.1038/312282a0 . PMID 6504142. S2CID 4313241 .  
  12. ↑ سيبل سي جي، وأهلويست جيه إي (1984). "التطور السلالي للرئيسيات البشرية، كما هو موضح بواسطة تهجين الحمض النووي". مجلة التطور الجزيئي . 20 (1): 2-15 . Bibcode : 1984JMolE..20....2S . doi : 10.1007/BF02101980 . PMID 6429338. S2CID 6658046 .  
  13. ↑ تمبلتون، أ. ر. (سبتمبر 1985). "التطور السلالي للرئيسيات البشرية: تحليل إحصائي لبيانات تهجين الحمض النووي" . علم الأحياء الجزيئي والتطور . 2 (5): 420-433 . doi : 10.1093/oxfordjournals.molbev.a040363 . PMID 3939706 . 
  14. ↑ سيبل سي جي، وأهلويست جيه إي (1987). "أدلة تهجين الحمض النووي على تطور السلالات البشرية: نتائج من مجموعة بيانات موسعة". مجلة التطور الجزيئي . 26 ( 1-2 ): 99-121 . Bibcode : 1987JMolE..26...99S . doi : 10.1007/BF02111285 . PMID 3125341. S2CID 40231451 .  
  15. ↑ كان آر إل، ستونكينغ إم، ويلسون إيه سي (1987). "الحمض النووي للميتوكوندريا والتطور البشري". مجلة نيتشر . 325 (6099): 31-36 . رمز Bibcode : 1987Natur.325...31C . doi : 10.1038/325031a0 . PMID 3025745. S2CID 4285418 .  
  16. ↑ Wrischnik LA, Higuchi RG, Stoneking M, Erlich HA, Arnheim N, Wilson AC (يناير 1987). "طفرات الطول في الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية: التسلسل المباشر للحمض النووي المُضخّم إنزيميًا" . Nucleic Acids Res . 15 (2): 529–42 . doi : 10.1093 / nar/15.2.529 . PMC 340450. PMID 2881260 .  
  17. ↑ فيجيلانت إل، ستونكينج إم، هاربيندينج إتش، هوكس كيه، ويلسون إيه سي (سبتمبر 1991). "السكان الأفارقة وتطور الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية". مجلة ساينس . 253 (5027): 1503-1507 . رمز Bibcode : 1991Sci...253.1503V . doi : 10.1126/science.1840702 . PMID 1840702 . 
  18. ↑ تمبلتون، أ. ر. (1993). "فرضية حواء: نقد جيني وإعادة تحليل". عالم الأنثروبولوجيا الأمريكي . 95 : 51-72 . doi : 10.1525/aa.1993.95.1.02a00030 .
  19. ↑ ثورن أ وولبوف م. التطور متعدد المناطق للبشر . مجلة ساينتفك أمريكان (أبريل) ص 28-33 (1992)
  20. ↑ وولبوف م وثورن أ. القضية ضد حواء. نيو ساينتست (1991) ص 37-41.
  21. ↑ أيالا، ف. ج. (ديسمبر 1995). "أسطورة حواء: البيولوجيا الجزيئية وأصول الإنسان" . مجلة ساينس . 270 (5244): 1930-1936 . رمز Bibcode : 1995Sci...270.1930A . doi : 10.1126/science.270.5244.1930 . PMID 8533083 . 
  22. ↑ بارام، ب.، وأوتا، ت. (أبريل 1996). "علم الأحياء السكاني لعرض المستضد بواسطة جزيئات معقد التوافق النسيجي الرئيسي من الفئة الأولى". مجلة ساينس . 272 ​​(5258): 67-74 . رمز Bibcode : 1996Sci...272...67P . doi : 10.1126/science.272.5258.67 . PMID 8600539. S2CID 22209086 .  
  23. ↑ بارام، ب.، آدامز، إي. ج . ، أرنيت، ك. ل. (فبراير 1995). "أصول تعدد أشكال HLA-A، B، C". مجلة علم المناعة. 143 : 141-180 . doi : 10.1111 /j.1600-065X.1995.tb00674.x . PMID 7558075. S2CID 39486851 .  
  24. ↑ هاريس إي إي، هاي جيه (مارس 1999). "أدلة الكروموسوم X على تاريخ البشرية القديم" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 96 ( 6): 3320-3324 . Bibcode : 1999PNAS...96.3320H . doi : 10.1073/pnas.96.6.3320 . PMC 15940. PMID 10077682 .  
  25. ↑ هاريس إي إي، هاي جيه (مايو 2001). "تُظهر التجمعات البشرية انخفاضًا في تنوع تسلسل الحمض النووي في موضع العامل التاسع" . بيولوجيا حالية . 11 (10): 774-778 . رمز Bibcode : 2001CBio...11..774H . doi : 10.1016/S0960-9822(01)00223-8 . PMID 11378388 . 
  26. ^ هاندت أو، هوس إم، كرينجز إم، بابو إس (يونيو 1994). “الحمض النووي القديم: التحديات المنهجية”. الخبرة . 50 (6): 524-9 . دوى : 10.1007 / BF01921720 . بميد 8020612 . S2CID 6742827 .  
  27. ↑ هاندت أو، كرينغز إم، وارد آر إتش، بابو إس (أغسطس 1996). " استرجاع تسلسلات الحمض النووي البشري القديم" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 59 (2): 368-376 . PMC 1914746. PMID 8755923 .  
  28. ↑ كرينغز م، ستون أ، شميتز ر.و، كراينيتزكي هـ، ستونكينغ م، بابو س (يوليو 1997). "تسلسلات الحمض النووي لنياندرتال وأصل الإنسان الحديث". الخلية . 90 ( 1): 19-30 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)80310-4 . hdl : 11858/00-001M-0000-0025-0960-8 . PMID 9230299. S2CID 13581775 .  
  29. ↑ إنجمان م، كايسمان هـ، بابو س، جيلينستين يو (ديسمبر 2000). "تنوع جينوم الميتوكوندريا وأصل الإنسان الحديث". نيتشر . 408 ( 6813): 708-13 . Bibcode : 2000Natur.408..708I . doi : 10.1038/35047064 . PMID 11130070. S2CID 52850476 .  
  30. ↑ غوندر إم كيه، مورتنسن إتش إم، ريد إف إيه، دي سوزا إيه، تيشكوف إس إيه (مارس 2007). "تحليل تسلسل جينوم الحمض النووي للميتوكوندريا الكامل للسلالات الأفريقية القديمة" . علم الأحياء الجزيئي والتطور . 24 (3): 757-68 . doi : 10.1093/molbev/msl209 . PMID 17194802 . 
  31. ↑ كيمورا م (مايو 1954). "العملية المؤدية إلى شبه تثبيت الجينات في التجمعات الطبيعية نتيجة للتقلبات العشوائية في شدة الانتقاء" . علم الوراثة . 39 (3): 280-295 . doi : 10.1093/genetics/39.3.280 . PMC 1209652. PMID 17247483 .