الصبغيات الجسدية

📅 آخر تحديث: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 3 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم الجسمي هو أي كروموسوم ليس كروموسومًا جنسيًا . [ 1 ] عادةً ما يكون لأفراد زوج الكروموسومات الجسمية في الخلية ثنائية المجموعة الكروموسومية نفس الشكل ( متماثل الشكل )، على عكس أفراد أزواج الكروموسومات الجنسية (غير المتماثلة الشكل)، والتي قد تختلف في بنيتها. يُعرف الحمض النووي في الكروموسومات الجسمية مجتمعةً باسم atDNA أو auDNA . [ 2 ]

التسمية

يختلف عدد الكروموسومات الجسمية التي يمتلكها الكائن الحي باختلاف الأنواع وأنواع الخلايا . وعادة ما يتم تحديدها بأرقام متسلسلة تبدأ من 1 (على عكس الكروموسومات الجنسية التي يتم الإشارة إليها بأحرف).

في الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية، تحتوي الخلية الجسدية على نسختين من كل كروموسوم جسمي، واحدة من كل والد، بينما تحتوي الخلايا الجنسية ( البويضات أو الحيوانات المنوية ) عادةً على نسخة واحدة من كل كروموسوم جسمي. وتُعرف أزواج الكروموسومات المتماثلة بنفس الرقم (على سبيل المثال، تحتوي الخلية الجسدية على نسختين من الكروموسوم 1 ، ونسختين من الكروموسوم 2، وهكذا).

البشر

يحتوي الجينوم البشري على 44 كروموسومًا جسميًا، أو كما هو الحال في الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية، 22 زوجًا من الكروموسومات الجسمية المتماثلة المرقمة من 1 إلى 22. وقد تم ترقيم أزواج الكروموسومات الجسمية هذه (من 1 إلى 22 في البشر) تقريبًا وفقًا لترتيب أحجامها بالزوج القاعدي. [ 3 ]

تم تحديد جميع الكروموسومات الجسمية البشرية ورسم خرائطها عن طريق استخلاص الكروموسومات من خلية متوقفة في الطور الاستوائي أو الطور التمهيدي ، ثم تلوينها بنوع من الصبغة (أكثرها شيوعًا صبغة جيمسا ). [ 4 ] تُعرض هذه الكروموسومات عادةً على شكل مخططات كروموسومية لتسهيل المقارنة. يستطيع أخصائيو علم الوراثة السريرية مقارنة المخطط الكروموسومي لشخص ما بمخطط كروموسومي مرجعي لاكتشاف الأساس الخلوي الوراثي لبعض الأنماط الظاهرية . على سبيل المثال، يُظهر المخطط الكروموسومي لشخص مصاب بمتلازمة باتاو أنه يمتلك ثلاث نسخ من الكروموسوم 13. لا تستطيع المخططات الكروموسومية وتقنيات التلوين الكشف إلا عن الاضطرابات واسعة النطاق في الكروموسومات، إذ لا يمكن عادةً رؤية الانحرافات الكروموسومية الأصغر من بضعة ملايين من أزواج القواعد على المخطط الكروموسومي. [ 5 ]

النمط النووي للكروموسومات البشرية
أنثى (XX)ذكر (XY)
يوجد نسختان من كل كروموسوم جسمي (الكروموسومات من 1 إلى 22) لدى كل من الإناث والذكور. أما الكروموسومات الجنسية فهي مختلفة: يوجد نسختان من الكروموسوم X لدى الإناث، بينما يمتلك الذكور كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا.

تحتوي الكروموسومات الجسمية على جينات تحديد الجنس رغم أنها ليست كروموسومات جنسية. على سبيل المثال، قد تؤدي طفرات جين SOX9 على الكروموسوم 17 إلى نمو البشر الذين لديهم كروموسوم Y طبيعي كإناث. يعمل عامل النسخ TDF (المشفر بواسطة جين SRY على الكروموسوم الجنسي Y)، وهو بروتين حيوي لتحديد الجنس الذكري أثناء النمو، عن طريق تنشيط SOX9، وتؤدي الطفرة في SOX9 إلى تنشيط الجين دون عامل النسخ TDR. [ 6 ]

خميرة

يحتوي جينوم الخميرة ( S. cerevisiae ) على 16 كروموسومًا في حالته الأحادية (32 في حالته الثنائية). ومع ذلك، وخلافًا للكائنات الحية الأخرى، تُرقّم كروموسوماتها رسميًا بالأرقام الرومانية (من 1 إلى 16). [ 7 ] ولأنها كانت كائنًا حيًا قيد الدراسة قبل تطوير تقنيات المراقبة المباشرة للكروموسومات وعدّها، فقد استند ترقيم كروموسوماتها إلى ترتيب اكتشافها في خمسينيات القرن العشرين، وليس إلى أطوالها. [ 8 ] وعندما نُشر الجينوم الكامل عام 1996، كأول كائن حقيقي النواة يُجرى تسلسل جينومه بالكامل ، استمر استخدام اصطلاح التسمية القائم على الأرقام الرومانية، حيث سُمّي كل كروموسوم مُجمّع في المرجع "chrI"، "chrII"، ... "chrVXI". [ 9 ]

الاضطرابات الوراثية الجسدية

رسم توضيحي لنمط الوراثة والتأثيرات الظاهرية لجين متنحي جسمي.

قد تنشأ الاضطرابات الوراثية الجسدية نتيجةً لعدة أسباب، من أكثرها شيوعًا عدم انفصال الكروموسومات في الخلايا الجنسية الأبوية أو الوراثة المندلية للأليلات الضارة من الوالدين. ويمكن أن تُورث الاضطرابات الوراثية الجسدية التي تُظهر وراثة مندلية إما بصفة سائدة أو متنحية. [ 10 ] وتظهر هذه الاضطرابات وتنتقل من كلا الجنسين بنفس التواتر. [ 10 ] [ 11 ] غالبًا ما تكون الاضطرابات السائدة موجودة لدى كل من الوالدين والطفل، إذ يكفي أن يرث الطفل نسخة واحدة فقط من الأليل الضار ليظهر المرض. أما الأمراض المتنحية، فتتطلب نسختين من الأليل الضار ليظهر المرض. ولأنه من الممكن امتلاك نسخة واحدة من الأليل الضار دون ظهور أعراض المرض، فقد ينجب والدان سليمين ظاهريًا طفلًا مصابًا بالمرض إذا كان كلا الوالدين حاملين (يُعرفان أيضًا باسم متغايري الزيجوت ) للمرض.

قد يؤدي اختلال الصيغة الصبغية الجسدية إلى حالات مرضية. لا يُتحمل اختلال الصيغة الصبغية الجسدية جيدًا، وعادةً ما يؤدي إلى إجهاض الجنين النامي. لا تنجو الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية في الكروموسومات الغنية بالجينات - مثل الكروموسوم 1 - حتى موعد الولادة، [ 12 ] كما أن الأجنة المصابة باختلال الصيغة الصبغية في الكروموسومات الفقيرة بالجينات - مثل الكروموسوم 21 - لا تزال عرضة للإجهاض في أكثر من 23% من الحالات. [ 13 ] إن امتلاك نسخة واحدة من الكروموسوم الجسدي (المعروف باسم أحادية الصبغي) يكاد يكون دائمًا غير متوافق مع الحياة، على الرغم من أنه في حالات نادرة جدًا، قد تتمكن بعض حالات أحادية الصبغي من البقاء على قيد الحياة بعد الولادة. ومع ذلك، فإن امتلاك ثلاث نسخ من الكروموسوم الجسدي (المعروف باسم ثلاثية الصبغي) أكثر توافقًا مع الحياة. ومن الأمثلة الشائعة على ذلك متلازمة داون (ثلاثية الصبغي 21)، والتي تحدث نتيجة امتلاك ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 بدلًا من النسختين المعتادتين. [ 12 ] تشمل الأمثلة الأخرى على التثلث الصبغي الجسدي البشري مع حالات موثقة للبقاء على قيد الحياة حتى نهاية الحمل متلازمة إدواردز (التثلث الصبغي 18)، ومتلازمة باتاو (التثلث الصبغي 13)، ومتلازمة واركاني 2 (التثلث الصبغي 8) ، والتثلث الصبغي 9 ، والتثلث الصبغي 22 والتي ترتبط بعدد من الاضطرابات.

قد يحدث اختلال الصيغة الصبغية الجزئي أيضًا نتيجةً لعمليات الانتقال غير المتوازنة أثناء الانقسام الاختزالي. [ 14 ] يؤدي حذف جزء من الكروموسوم إلى أحادية الصبغي الجزئية، بينما قد تؤدي عمليات التضاعف إلى ثلاثية الصبغي الجزئية. إذا كان التضاعف أو الحذف كبيرًا بما يكفي، فيمكن اكتشافه من خلال تحليل مخطط الكروموسومات للفرد. قد تكون عمليات الانتقال الصبغية الجسدية مسؤولة عن عدد من الأمراض، بدءًا من السرطان وصولًا إلى الفصام . [ 15 ] [ 16 ] على عكس اضطرابات الجينات المفردة، فإن الأمراض الناجمة عن اختلال الصيغة الصبغية هي نتيجة جرعة جينية غير سليمة ، وليست نتيجةً لمنتج جيني غير وظيفي. [ 17 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ غريفيث، أنتوني جيه إف (1999). مقدمة في التحليل الجيني . نيويورك: دبليو إتش فريمان. ISBN 978-0-7167-3771-1تمت أرشفة هذا النص من المصدر الأصلي في 27 يناير 2012.
  2. ↑ "الحمض النووي الجسدي - ويكي ISOGG" . www.isogg.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 21 أغسطس 2017. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 أبريل 2018 .
  3. ↑ "تعريفات الكروموسومات الجسمية" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 2 يناير 2016. تم الاطلاع عليه في 28 أبريل 2018 .
  4. ↑ "حقائق ومعلومات وصور عن رسم خرائط الكروموسومات" . encyclopedia.com . مقالات من موسوعة Encyclopedia.com حول رسم خرائط الكروموسومات. مؤرشفة من الأصل في 10 ديسمبر 2015. تم الاطلاع عليها في 4 ديسمبر 2015 .
  5. ↑ نوسباوم آر إل، ماكينيس آر آر، ويلارد إتش إف، هاموش إيه، طومسون إم دبليو (2007). طومسون وطومسون: علم الوراثة في الطب ( الطبعة السابعة ). فيلادلفيا، بنسلفانيا: سوندرز/إلسيفير. ص 69. ISBN   9781416030805.
  6. ↑ فوستر، جيه دبليو، دومينغيز-ستيغليش، إم إيه، غيولي، إس، كوك، سي، ويلر، بي إيه، ستيفانوفيتش، إم، فايسنباخ، جيه، منصور، إس، يونغ، آي دي، غودفيلو، بي إن (ديسمبر 1994). "خلل التنسج المعقد وانعكاس الجنس الجسدي الناجم عن طفرات في جين مرتبط بـ SRY". مجلة نيتشر . 372 (6506): 525-530 . Bibcode : 1994Natur.372..525F . doi : 10.1038/372525a0 . PMID: 7990924. S2CID : 1472426 .  
  7. ↑ إنجل، ستاسيا؛ فريد س. ديتريش؛ ديانا ج. فيسك؛ غيل بينكلي؛ راما بالاكريشنان؛ ماريا س. كوستانزو؛ سيلينا س. دوايت؛ بنجامين س. هيتز؛ كالبانا كارا؛ روبرت س. ناش؛ شواي وينغ؛ إديث د. وونغ؛ بول لويد؛ ماريك س. سكريبك؛ ستيوارت ر. مياساتو؛ مات سيميسون؛ ج. مايكل تشيري (2013). " تسلسل الجينوم المرجعي لخميرة ساكاروميسيس سيريفيسيا: الماضي والحاضر" . G3 (بيثيسدا) . 4 (3): 389-398 . doi : 10.1534/g3.113.008995 . PMC 3962479. PMID 24374639 .  
  8. ↑ ليندغرين، سي سي؛ ليندغرين، جي؛ شولت، إي إي؛ ديسبورو، إس. (1959). "خرائط كروموسومات الخميرة". مجلة نيتشر . 183 : 800-802 . doi : 10.1038/183800a0 . PMID 13644197 . 
  9. ^ جوفو، أ. بي جي باريل؛ ح. بوسي؛ آر دبليو ديفيس . ب. دوجون؛ ه. فيلدمان؛ واو جاليبرت؛ دينار هوهيزل . جيم جاك؛ م. جونستون؛ إي جي لويس . الأب ميوز . يو موراكامي؛ ب. فيليبسن؛ ح.تتيلين؛ سان جرمان أوليفر (1996). “الحياة بـ 6000 جين”. طبيعة . 274 (5287): 546, 563– 7. دوى : 10.1126/science.274.5287.546 . بميد 8849441 . 
  10. 1 2 "مرض وراثي بشري" . موسوعة بريتانيكا . مؤرشف من الأصل بتاريخ 13-10-2015 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16-10-2015 .
  11. ↑ شيال، هايدي (2008). "علم الوراثة المندلية: أنماط الوراثة واضطرابات الجينات المفردة" . مجلة نيتشر التعليمية . 1 (1): 63.
  12. 1 2 وانغ، جين تشين سي. (2005-01-01). “اختلال الصيغة الصبغية جسمية”. في جيرسن، ستيفن L.؛ ميد، مارثا ب. كيغل (محرران). مبادئ علم الوراثة الخلوية السريرية . الصحافة هيومانا. ص 133 – 164. دوى : 10.1385 / 1-59259-833-1:133 . رقم ISBN  978-1-58829-300-8.
  13. ↑ سافا، جورج م.؛ موريس، جوان ك.؛ موتون، ديفيد إي.؛ ألبرمان، إيفا (يونيو 2006). "معدلات فقدان الجنين بحسب عمر الأم في حالات الحمل بمتلازمة داون". التشخيص قبل الولادة . 26 (6): 499-504 . doi : 10.1002/pd.1443 . PMID 16634111. S2CID 34154717 .  
  14. ↑ "الانتقال الكروموسومي - مدخل المصطلحات" . مرجع علم الوراثة المنزلي . 2015-11-02. مؤرشف من الأصل في 2015-12-09 . تم الاطلاع عليه في 2015-11-08 .
  15. ↑ ستريفورد، جوناثان سي؛ آن، تشيان؛ هاريسون، كريستين جيه. (31 أكتوبر 2014). "نمذجة العواقب الجزيئية لعمليات الانتقال غير المتوازنة في السرطان: دروس مستفادة من ابيضاض الدم الليمفاوي الحاد" . دورة الخلية . 8 (14): 2175-2184 . doi : 10.4161/cc.8.14.9103 . PMID 19556891 . 
  16. ↑ كلار، عمار جيه إس (2002). "يوفر الانتقال الكروموسومي 1؛11 أفضل دليل يدعم المسببات الوراثية للفصام والاضطراب ثنائي القطب" . علم الوراثة . 160 (4): 1745-1747 . doi : 10.1093/genetics/160.4.1745 . PMC 1462039. PMID 11973326 .  
  17. ↑ ديستيش، كريستين م. (15 ديسمبر 2012). "تعويض جرعة الكروموسومات الجنسية" . المراجعة السنوية لعلم الوراثة . 46 (1): 537-560 . doi : 10.1146/annurev - genet-110711-155454 . PMC 3767307. PMID 22974302 .