الكروموسوم 1

الكروموسوم 1
زوج الكروموسوم البشري رقم 1 بعد عملية G-banding . أحدهما من الأم والآخر من الأب.
زوج الكروموسوم رقم 1 في مخطط الكروموسومات
لدى الذكور .
سمات
الطول ( bp )248,387,328 زوج أساسي
(CHM13)
عدد الجينات1,961 ( CCDS ) [1]
يكتبصبغي جسمي
موضع المركزميتاسنتري [2]
(123.4 ميجا بايت [3] )
قوائم الجينات الكاملة
سي سي دي إسقائمة الجينات
اتش جي ان سيقائمة الجينات
يونيبروتقائمة الجينات
المركز الوطني للبحوث الاقتصاديةقائمة الجينات
مشاهدو الخرائط الخارجية
فرقة موسيقيةالكروموسوم 1
دخولالكروموسوم 1
المركز الوطني للبحوث الاقتصاديةالكروموسوم 1
جامعة كاليفورنيا سانتا كروزالكروموسوم 1
تسلسلات الحمض النووي الكاملة
مرجعيةNC_000001 ( فاستا )
بنك الجيناتCM000663 ( فاستا )

الكروموسوم 1 هو تسمية لأكبر كروموسوم بشري . يمتلك البشر نسختين من الكروموسوم 1، كما هو الحال مع جميع الصبغيات الجسمية ، وهي الكروموسومات غير الجنسية . يمتد الكروموسوم 1 على حوالي 249 مليون زوج من القواعد النوكليوتيدية ، وهي الوحدات الأساسية للمعلومات للحمض النووي . [4] ويمثل حوالي 8٪ من إجمالي الحمض النووي في الخلايا البشرية. [5]

كان هذا هو الكروموسوم المكتمل الأخير، والذي تم تسلسله بعد عقدين من الزمن بعد بداية مشروع الجينوم البشري .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات في الكروموسوم البشري 1. نظرًا لأن الباحثين يستخدمون طرقًا مختلفة لشرح الجينوم، فإن تنبؤاتهم بعدد الجينات في كل كروموسوم تختلف (للحصول على تفاصيل فنية، انظر التنبؤ بالجينات ). من بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل ترميز الإجماع التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا فإن تنبؤات عدد الجينات في مشروع CCDS تمثل حدًا أدنى للعدد الإجمالي للجينات المشفرة للبروتين البشري. [6]

تم تقديره بواسطة الجينات المشفرة للبروتين جينات الحمض النووي الريبوزي غير المشفرة الجينات الكاذبة مصدر تاريخ الافراج عنه
سي سي دي إس 1,961 [1] 2016-09-08
اتش جي ان سي 1,993 707 1,113 [7] 2017-05-12
فرقة موسيقية 2,044 1,924 1,223 [8] 2017-03-29
يونيبروت 2,064 [9] 2018-02-28
المركز الوطني للبحوث الاقتصادية 2,093 1,790 1,426 [10] [11] [12] 2017-05-19

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية للجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 1. للحصول على القائمة الكاملة، راجع الرابط في مربع المعلومات على اليمين.

  • C1orf112 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 112
  • C1orf127 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 127
  • C1orf27 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 27
  • C1orf38 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 38
  • CCDC181 : بروتين مشفر يحتوي على مجال ملفوف 181
  • DENN1B : من المفترض أن يكون مرتبطًا بالربو
  • FHAD1 : ترميز البروتين المجال المرتبط بـ Forkhead الذي يحتوي على البروتين 1
  • LOC100132287 : بروتين غير محدد
  • LRRIQ3 : ترميز بروتين التكرارات الغنية بالليوسين ونمط IQ الذي يحتوي على 3
  • عضو عائلة شيسا رقم 4 : ترميز البروتين عضو عائلة شيسا رقم 4
  • TINAGL1 : ترميز بروتين التهاب الكلية الخلالي الأنبوبي الشبيه بالمستضد

الذراع-p

قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع القصير للكروموسوم البشري 1:

  • AADACL3 : أريل أسيتاميد دياسيتيلاز-مثل 3
  • AADACL4 : أريل أسيتاميد دياسيتيلاز-مثل 4
  • ACADM : أسيل-كوإنزيم أ ديهيدروجينيز، سلسلة مستقيمة من C-4 إلى C-12
  • ACTG1P6 : ترميز بروتين الأكتين، الجين الزائف جاما 1 6
  • ACTL8 : الأكتين الشبيه بالبروتين 8
  • ADGRL2 (1p31.1): مستقبلات الالتصاق المقترنة بالبروتين G L2
  • ADPRHL2 : بولي (ADP-ريبوز) جليكوهيدرولاز ARH3
  • AMPD2 : ترميز إنزيم AMP deaminase 2
  • ARID1A (1ص36)
  • ATXN7L2 : أتاكسين 7-مثل 2
  • AZIN2 : إنزيم مشفر مثبط الإنزيم المضاد 2 (AzI2) والمعروف أيضًا باسم أرجينين ديكاربوكسيلاز (ADC)
  • BCAS2 : تسلسل تضخيم سرطان الثدي 2
  • بي سي إل 10 (1ص22)
  • LRIF1 : عامل التفاعل مع المستقبل النووي المعتمد على الربيطة 1 المشفر للبروتين
  • C1orf109 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 109
  • C1orf162 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 162
  • C1orf194 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 194
  • CZIB : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 123
  • بروتين مشفر CACHD1 مجال ذاكرة التخزين المؤقت الذي يحتوي على 1
  • CAMK2N1 : ترميز البروتين مثبط بروتين كيناز II المعتمد على الكالسيوم/الكالموديولين 1
  • كامتا 1 (1ص36)
  • كاسب 9 (1ص36)
  • CASZ1 (1p36): إصبع الزنك الخروع 1
  • CCDC17 : ترميز البروتين مجال لولبي يحتوي على 17
  • CCDC18 : ترميز البروتين مجال لولبي يحتوي على 18
  • CEP85 : ترميز البروتين البروتين المركزي 85
  • CFAP74 : ترميز البروتين المرتبط بالأهداب والسوط 74
  • CHD5 (1ص36)
  • CLIC4 (1ص36)
  • CLSPN (1ص34)
  • CMPK : كيناز UMP-CMP
  • كول16A1 (1ص35)
  • COL11A1 : الكولاجين، النوع الحادي عشر، ألفا 1
  • CPT2 : كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز II
  • CRYZ : كريستالين زيتا
  • CSDE1 : مجال الصدمة الباردة الذي يحتوي على E1
  • سي واي بي 4 بي 1 (1ص33)
  • سي واي ار 61 (1ص22)
  • DBT : ترانسأسيلاز سلسلة متفرعة من ثنائي هيدروليبوأميد E2
  • DCLRE1B : إصلاح الروابط المتصالبة للحمض النووي 1B
  • DEPDC1 يشفر بروتين مجال DEP الذي يحتوي على 1
  • DIRAS3 (1p31): عائلة DIRAS، رابط GTP-like RAS 3
  • DISP3 : ترميز البروتين الناقل المرسل من عائلة الناقل rnd العضو 3
  • DNASE2B : ترميز بروتين ديوكسي ريبونوكلياز 2 بيتا
  • DPH5 : ديفثين سينثاز
  • دي في إل 1 (1ص36)
  • إينو 1 (1ص36)
  • EPHA2 (1ص36)
  • الحلقة 15 (1ص32)
  • ESPN : espin (صمم جسمي متنحٍ 36)
  • EVI5 : موقع التكامل الفيروسي البيئي 5
  • EXO5 : ترميز البروتين إكسونوكلياز 5
  • EXTL1 : جليكوزيل ترانسفيراز 1 مثل الإكزوستوزين
  • EXTL2 : جليكوزيل ترانسفيراز 2 الشبيه بالإكسوستوزين
  • FAAH : هيدرولاز أميد الأحماض الدهنية 1
  • FAM46B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو B
  • FAM46C : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو C
  • FAM76A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 76، العضو أ
  • FAM87B : بروتين مشفر عائلة ذات تشابه تسلسلي 87 عضوًا B
  • FBXO2 : بروتين F-box 2
  • FNBP1L يشفر البروتين المرتبط بالفورمين 1-مثل
  • FPGT : فوكوس-1-فوسفات غوانيليل ترانسفيراز
  • FUBP1 (1ص31)
  • غيل : UDP-جالاكتوز-4-إيبيميراز
  • GADD45A (1ص31)
  • جنيه استرليني 1 (1p22)
  • GBP2 : بروتين ربط الغوانيلات 2
  • بروتين ترميز GBP5 بروتين ربط الغوانيلات 5
  • GBP6 : بروتين مشفر لبروتين ربط الغوانيلات عضو العائلة 6
  • GJB3 : بروتين الوصلة الفجوية، بيتا 3، 31 كيلو دالتون (كونيكسين 31)
  • GLMN (1ص22)
  • GNL2 : نواة البروتين ج 2
  • GSTM1 (1ص13)
  • GUCA2B : ترميز بروتين منشط غوانيلات سيكليز 2B
  • HDAC1 (1ص35)
  • HES2 : عامل النسخ bHLH 2 لعائلة Hes
  • HES3 : عامل النسخ bHLH 3 لعائلة Hes
  • HMGCL : 3-هيدروكسي ميثيل-3-ميثيل غلوتاريل-إنزيم مساعد أ (هيدروكسي ميثيل غلوتاريكا حمض البول)
  • HAO2 يشفر البروتين أوكسيديز حمض الهيدروكسي 2
  • HMGCS2 : 3-هيدروكسي-3-ميثيل غلوتاريل-CoA سينثاز 2
  • HP1BP3 : بروتين الهيتروكروماتين 1، بروتين الارتباط 3
  • IFI6 : بروتين ألفا إنترفيرون القابل للتحريض 6
  • IL22RA1 (1ص36)
  • INTS11 : الوحدة الفرعية 11 للمجمع التكاملي
  • جاك 1 (1ص31)
  • يونيو (1ص32)
  • KANK4 : ترميز بروتين KN ومجالات تكرار الأنكيرين 4
  • KCNQ4 : قناة تعتمد على جهد البوتاسيوم، فصيلة فرعية تشبه KQT، العضو 4
  • KIF1B : عضو عائلة كينيسين 1B
  • L1TD1 : مجال ترانسبوزاز من نوع LINE-1 يحتوي على 1
  • LCK (1ص35)
  • LINC01137 : بروتين مشفر، RNA طويل غير بروتيني مشفر بين الجينات 1137
  • LRRC39 : بروتين 39 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
  • LRRC40 : بروتين 40 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
  • LRRC41 : بروتين 41 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
  • LRRC8D : بروتين 8D المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
  • MACO1 : بروتين مشفر بروتين عبر الغشاء 57
  • MAN1A2 : مانوسيل-أوليجوساكاريد 1،2-ألفا-مانوسيداز IB
  • MAP3K6 : ترميز البروتين كيناز البروتين المنشط بالمايتوجين كيناز كيناز 6
  • MEAF6 : العامل 6 المرتبط بـ MYST/ESA1
  • MECR : إنزيم اختزال Trans-2-enoyl-CoA، الميتوكوندريا
  • MFAP2 : البروتين المرتبط بالألياف الدقيقة 2
  • MIB2 (1ص36)
  • مير1 (1ص31)
  • MIGA1 : ترميز البروتين Mitoguardin 1
  • MFN2 : ميتوفيوسين 2
  • MFSD2 : مجال العائلة الفرعية للميسر الرئيسي الذي يحتوي على 2A
  • MIR6079 : ميكرو آر إن إيه 6079
  • MMEL1 : غشاء ميتالو إندوببتيديز شبيه 1
  • MTFR1L : منظم انشطار الميتوكوندريا 1 إعجاب
  • MTHFR (1p36): 5،10- ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (NADPH)
  • MUL1 : بروتين يوبيكويتين E3 للميتوكوندريا
  • MUTYH (1p34): نظير mutY (E. coli)
  • NBPF3 : عضو عائلة نقطة توقف الورم العصبي الأرومي 3
  • NDUFA4P1 : ترميز بروتين Nadh dehydrogenase (ubiquinone) 1، مجمع ألفا الفرعي، 4، 9kda، الجين الزائف 1
  • NGF : عامل نمو الأعصاب
  • NOL9 : البروتين النووي 9
  • NRAS (1ص13)
  • نوتش 2 (1ص12)
  • OLFML3 : شبيه أولفاكتوميدين 3
  • OMA1 : ميتالوإندوببتيديز OMA1، الميتوكوندريا
  • OVGP1 : جليكوبروتين قناة البيض 1
  • PARK7 (1p36): مرض باركنسون (صفة وراثية متنحية، بداية مبكرة) 7
  • PINK1 : كيناز 1 مفترض مستحث بواسطة PTEN
  • PLOD1 : بروكولاجين-لايسين 1، 2-أوكسوغلوتارات 5-ديوكسيجيناز 1
  • PRAMEF10 : بروتين مشفر لعضو عائلة Prame رقم 10
  • PRMT6 : ميثيل ترانسفيراز البروتين أرجينين 6
  • PRXL2B : ترميز البروتين المشابه للبيروكسيريدوكسين 2B
  • PSRC1 : بروتين حلزوني غني بالبرولين/السرين 1
  • RAD54L : شبيه بـ RAD54
  • راب1أ (1ص13)
  • ر ب م 15 (1ص13)
  • RCC2 : منظم تكثيف الكروموسوم 2
  • ريج4 (1ص12)
  • RHBDL2 : المعينية الشكل 2
  • RHOC (1ص13)
  • RIMS3 : ترميز البروتين تنظيم إخراج الغشاء المشبكي 3
  • RLF : إعادة ترتيب اندماج L-myc
  • ر.ن.ف11 (1ص32)
  • RNF19B : بروتين مشفر لبروتين إصبع الخاتم 19B
  • RNF220 : بروتين إصبع الخاتم 220
  • RPA2 (1ص35)
  • RSPO1 (1ص34)
  • س100أ1 (1q21)
  • SAMD11 : ترميز البروتين مجال نمط ألفا المعقم الذي يحتوي على 11
  • SDC3 : سينديكان-3
  • SDHB (1ص36)
  • SFPQ (1p34): ترميز البروتين عامل الربط الغني بالبرولين والجلوتامين
  • SGIP1 : بروتين تفاعلي 3-1 يشبه بروتين GRB2 في مجال SH3
  • SH3BGRL3 : بروتين شبيه بحمض الجلوتاميك يرتبط بمجال SH3 3
  • SLC16A1 (1ص13)
  • ناقل الجلوكوز SLC2A1 1
  • SPSB1 : بروتين صندوق SOCS المحتوي على نطاق SPRY 1
  • ستيل (1ص33)
  • SYCP1 : بروتين معقد متشابك 1
  • SZT2 : نظير عتبة النوبة 2
  • TACSTD2 : محول إشارة الكالسيوم المرتبط بالورم 2
  • تال1 (1ص33)
  • TCTEX1D4 : ترميز البروتين Tctex1 الذي يحتوي على 4
  • TCEB3 : عامل استطالة النسخ B بولي ببتيد 3
  • TGFBR3 (1ص22)
  • ثراب3 (1ص34)
  • الحلقة 1 (1ص34)
  • TM2D1 : ترميز البروتين Tm2 الذي يحتوي على 1
  • TMCO2 : ترميز المجالات البروتينية عبر الغشاء والملفوفة 2
  • TMCO4 : ترميز المجالات البروتينية الغشائية والملفوفة 4
  • TMEM48 : ترميز بروتين النوكليوبورين NDC1
  • TMEM50A : بروتين عبر الغشاء 50A
  • TMEM59 : بروتين عبر الغشاء 59
  • TMEM69 : بروتين عبر الغشاء 69
  • بروتين ترميز TMEM201 بروتين عبر الغشاء 201
  • TMEM222 : بروتين عبر الغشاء 222
  • TOE1 : هدف البروتين EGR1 1
  • TRABD2B : ترميز البروتين Trab المجال الذي يحتوي على 2b
  • TRAPPC3 : وحدة فرعية 3 لمجمع جزيئات البروتين الناقل
  • TRIT1 : ناقلة الرنا الناقلة للأيزوبنتينيل، الميتوكوندريا
  • TSHB : هرمون تحفيز الغدة الدرقية بيتا
  • TTC39A : تكرار رباعي التريكوببتيد 39A
  • UBR4 : مكون يوبيكويتين-بروتين ليجاز E3 n-recognin 4
  • UROD : يوروبورفينوجين ديكاربوكسيلاز (الجين المسبب لمرض البورفيريا الجلدية المتأخرة )
  • USP1 (1ص31)
  • USP48 : هيدروليز الطرف الكربوكسيلي لليوبيكويتين 48
  • VAV3 (1ص13)
  • VPS13D : البروتين المرتبط بفرز البروتينات الفجوية 13D
  • في تي سي إن 1 (1ص13)
  • WARS2 : إنزيم تريبتوفانيل-tRNA سينثيتاز، الميتوكوندريا
  • WDR77 (1ص13)
  • YBX1 (1ص34)
  • ZCCHC17 : إصبع الزنك من النوع CCHC الذي يحتوي على 17
  • ZFP69 : بروتين مشفر لبروتين إصبع الزنك Zfp69
  • بروتين مشفر لـ ZMYM1 إصبع الزنك من النوع MYM يحتوي على 1
  • ZNF436 : بروتين إصبع الزنك 436
  • ZNF684 : بروتين مشفر بروتين إصبع الزنك 684
  • بروتين ZYG11B المشفر لعائلة Zyg-11 B، منظم دورة الخلية
  • ZZZ3 : بروتين يحتوي على إصبع الزنك من النوع ZZ 3

ذراع كيو

قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري 1:

  • أ ب ل 2 (1q25)
  • أديبور1 (1q32)
  • AHCTF1 : ترميز البروتين ELYS
  • AKT3 (1q43-44)
  • ANGPTL1 : بروتين مرتبط بالأنجيوبويتين 1
  • ARHGEF2 (1q22)
  • ARID4B : ترميز البروتين AT-rich interactive domain contain protein 4B
  • بروتين ترميز ARV1 المتماثل لـ ARV1 (S. cerevisiae)
  • أرنت (1q21)
  • ASPM (1q31): عامل تحديد حجم الدماغ
  • ATF3 (1q32)
  • ATP2B4 (1q32)
  • بي سي إل 9 (1q21)
  • CATSPERE : ترميز البروتين Catsper channel helper subunit epsilon
  • C1orf21 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 21
  • بروتين MMTAP2 المشفر للورم النقوي المتعدد المرتبط بالبروتين 2
  • تكس 35 : تكس 35
  • C1orf74 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 74
  • C2CD4D : مجال C2 المعتمد على الكالسيوم المحتوي على 4D
  • CTSS: كاتيبسين S
  • CD5L : جزيء CD5 مثل
  • CENPL : بروتين المركزومير L
  • مركز التعليم المستمر (1q41)
  • CHTOP : هدف الكروماتين لـ prmt1
  • CNIH4 : متماثل الكورنيشون 4
  • CNST : كونسورتين
  • CREG1 : مثبط خلوي للجينات المحفزة بواسطة E1A 1
  • CRP : البروتين التفاعلي سي
  • CRTC2 (1q21)
  • CSRP1 : بروتين غني بالسيستين والجلايسين 1
  • DCAF8 : ترميز البروتين DDB1 والعامل 8 المرتبط بـ CUL4
  • DDX59 : هليكاس الصندوق الميت 59
  • DEL1Q21 : بروتين مشفر متلازمة حذف الكروموسوم 1q21.1
  • DPT : ديرماتوبونتين
  • DISC2 ، RNA طويل غير مشفر
  • DNAH14 يشفر بروتين داينين، المحور العصبي، السلسلة الثقيلة 14
  • DUSP10 (1q41)
  • DUSP27 : ترميز البروتين الفوسفاتيز ثنائي الخصوصية 27 (مفترض)
  • ECM1 (1q21)
  • EDEM3 : تعزيز تحلل الشبكة الإندوبلازمية للبروتين المشابه للألفا مانوسيداز 3
  • إيجلن1 (1q42)
  • ELF3 : ترميز البروتين E74 مثل عامل النسخ ets 3
  • إينآه (1q42)
  • ESRRG (1q41)
  • FAM129A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 129، العضو أ
  • FAM163A : ترميز البروتين المشتق من الورم العصبي البروتين الإفرازي
  • FAM20B : FAM20B، غليكوز أمينوغليكان زيلوسيلكيناز
  • FAM63A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 63، عضو A
  • FAM78B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 78، العضو B
  • FAM89A : ترميز البروتين Fam89A
  • FBXO28 : بروتين F-box 28
  • FCMR : جزء Fc من مستقبل IgM
  • FCGR2B (1q23)
  • FCGR2C : ترميز جزء البروتين Fc من مستقبل igg iic (جين/جين زائف)
  • FH (1q43): فوماراز
  • FLAD1 : ترميز البروتين فلافين أدينين دينوكليوتيد سينثيتاز 1
  • FLG-AS1 : ترميز بروتين FLG antisense RNA 1
  • FMO3 : فلافين يحتوي على مونوأكسجيناز 3
  • بروتين ترميز FRA1J، موقع هش، نوع 5-azacytidine، شائع، fra(1)(q12)
  • G0S2 : ترميز مفتاح G0/G1 2
  • GAS5 (الربع الأول 25)
  • GBA : جلوكوزيداز بيتا؛ حمض (يشمل جلوكوزيل سيراميداز) (جين لمرض غوشيه )
  • GBAP1 : الجين الزائف بيتا جلوكوزيل سيراميداز 1
  • GLC1A : جين الجلوكوما
  • GON4L : gon-4 مثل
  • المعدل التراكمي 33 (1q24)
  • مستقبل مقترن بالبروتين GPR37L1 37 مثل 1
  • H3C13 : بروتين مشفر لمجموعة الهيستون 2 عضو عائلة h3 d
  • HEATR1 : بروتين يحتوي على تكرار HEAT 1
  • HFE2 : داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2 (الشبابي)
  • HIST2H2AB : هيستون 2A من النوع 2-B
  • HIST2H2BF : هيستون H2B من النوع 2-F
  • HIST2H3PS2 : مجموعة الهيستون 2، H3، الجين الزائف 2
  • HIST3H2A : هيستون H2A النوع 3
  • HIST3H2BB : هيستون H2B من النوع 3-B
  • HRM2 : شعر مجعد
  • IGSF8 (1q23)
  • INAVA : بروتين منشط للمناعة الفطرية
  • INTS3 : الوحدة الفرعية 3 للمجمع التكاملي
  • IRF2BP2 : بروتين ترميز عامل تنظيم الإنترفيرون 2 بروتين ربط 2
  • IRF6 : جين تكوين النسيج الضام
  • KCNH1 (1q32)
  • كيه آي إف 14 (1q32)
  • LEFTY1 : عامل تحديد اليسار واليمين 1
  • LHX9 ترميز البروتين LIM homeobox 9
  • LMNA : لامين A/C
  • LMOD1 : ترميز البروتين Leiomodin 1
  • LOC645166 ترميز البروتين الليمفاوي النوعي 1
  • LYPLAL1 : شبيه الليزوفوسفوليباز 1
  • خريطة APK2 (1q32)
  • MIR194-1 : ميكروRNA 194-1
  • MIR5008 : ميكرو آر إن إيه 5008
  • MPC2 : حامل البيروفات الميتوكوندريا 2
  • MOSC1 : المجال الطرفي C لسلفوراز MOCO الذي يحتوي على 1
  • MOSC2 : بروتين يحتوي على نطاق MOSC 2، الميتوكوندريا
  • MPZ : بروتين الميالين صفر (اعتلال الأعصاب شاركو-ماري-توث 1ب)
  • MSTO1 : ميساتو 1
  • MTR : 5-ميثيل تتراهيدروفولات-هوموسيستين ميثيل ترانسفيراز
  • NAV1 : ملاح الخلايا العصبية 1
  • NBPF16 : عائلة نقطة توقف الورم العصبي، العضو 16
  • NOC2L : متماثل البروتين المركب النووي 2
  • NUCKS1 : ركيزة الكينازات المعتمدة على الكازين والسايكلين المنتشرة في النواة
  • NVL : بروتين نووي يحتوي على فالوسين يشبه البروتين
  • OLFML2B : 2B شبيه أولفاكتوميدين
  • OPTC : أوبتيسين
  • OTUD7B : البروتين 7B المحتوي على مجال OTU
  • منظم التعبير بوساطة مجمع NFKB1 المضاد للحس PTGS2 الذي يشفر PACERR
  • PBX1 (1q23)
  • PEA15 (الربع الأول من عام 2023)
  • PGDB5 : تم استخلاص عنصر قابل للنقل من PiggyBac 5
  • PIAS3 (الربع الأول 21)
  • PI4KB : فوسفاتيديلينوسيتول 4-كيناز بيتا
  • PIP5K1A (1q21): فوسفاتيديلينوسيتول-4-فوسفات 5-كيناز النوع 1 ألفا
  • PLA2G4A (1q31)
  • PPOX : أوكسيديز البروتوبورفيرينوجين
  • مركز البحوث المجتمعية (1q23)
  • بروتين PRR9 المشفر برولين غني 9
  • PSEN2 (1q42): بريسينيلين 2 (مرض الزهايمر 4)
  • PTGS2 (1q31)
  • PTPN14 (1q32-41)
  • PTPN7 (1q32)
  • RABIF : عامل التفاعل RAB
  • RASSF5 (1q32)
  • RGS2 (1q31)
  • RN5S1@ : RNA، مجموعة الريبوسوم 5S 1q42
  • RPS27 (الربع الأول 21)
  • SCAMP3 : بروتين غشائي مرتبط بالناقل الإفرازي 3
  • SDHC (1q23)
  • سيلي (1q24)
  • SFT2D2 : ترميز البروتين Sft2 الذي يحتوي على مجالين
  • SHC1 (1q21)
  • SHCBP1L : ترميز البروتين المرتبط بـ Shc والمغزل المرتبط به 1 مثل
  • SLC30A10 : بروتين مشفر عائلة حاملات المذاب 30 عضوًا 10
  • SLC39A1 (1q21)
  • SLC50A1 : عائلة حاملات المذاب 50 عضوًا 1
  • SMCP : بروتين غني بالسيستين مرتبط بالميتوكوندريا في الحيوانات المنوية
  • SMG7 : عامل تحلل mRNA الوسيط غير المنطقي
  • SMYD3 (1q44)
  • إس بي جي 23
  • SPRR1A : كورنيفين-أ
  • SPRR1B : كورنيفين-ب
  • SPRR2A : بروتين صغير غني بالبرولين 2A
  • SPRTN : سبارتان
  • TARBP1 : بروتين ربط الحمض النووي الريبي (RNA) TAR (HIV-1) 1
  • TBCE : مرافق خاص بالأنابيب الدقيقة E
  • THBS3 : ثرومبوسبوندين 3
  • TMCO1 : بروتين 1 يحتوي على مجال عبر الغشاء وملفوف
  • TMEM9 : البروتين عبر الغشائي 9
  • TMEM63A : بروتين عبر الغشاء 63A
  • TMEM81 : بروتين عبر الغشاء 81
  • TNFAIP8L2 : ترميز البروتين TNF ألفا المستحث 8 مثل 2
  • TNFSF18 (1q25)
  • TNNT2 : تروبونين القلب T2
  • TOR1AIP1 : البروتين المتفاعل Torsin-1A 1
  • TOR3A : ترميز البروتين Torsin family 3 member A
  • TP53BP2 (1q41)
  • TRE-CTC1-5 : نقل RNA-Glu (CTC) 1-5
  • UAP1 : UDP-N-أسيتيل هكسوزامين بيروفوسفوريلاز
  • USH2A : متلازمة آشر 2A (صفة وراثية متنحية خفيفة)
  • USF1 (الربع الأول من عام 2023)
  • VANGL2 : بروتين VANGL المشفر لبروتين الاستقطاب الخلوي المستوي 2
  • VPS45 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 45
  • VPS72 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 72
  • YY1AP1 : البروتين المرتبط بـ YY1 1
  • ZBED6 : إصبع الزنك، نوع BED يحتوي على 6
  • ZC3H11A : بروتين 11A المحتوي على مجال CCCH في إصبع الزنك
  • بروتين مشفر لـ ZNF648 بروتين إصبع الزنك 648
  • ZNF669 : بروتين إصبع الزنك 669
  • ZNF687 : بروتين إصبع الزنك 687
  • ZNF692 : بروتين إصبع الزنك 692
  • ZNF695 : بروتين إصبع الزنك 695

الأمراض والاضطرابات

هناك 890 مرضًا معروفًا مرتبطًا بهذا الكروموسوم. [ بحاجة لمصدر ] بعض هذه الأمراض هي فقدان السمع ومرض الزهايمر والجلوكوما وسرطان الثدي . تعد عمليات إعادة ترتيب الكروموسوم 1 وتحوره منتشرة في السرطان والعديد من الأمراض الأخرى. تكشف أنماط التباين التسلسلي عن إشارات الانتقاء الأخير في جينات معينة قد تساهم في اللياقة البدنية البشرية، وأيضًا في المناطق التي لا تظهر فيها أي وظيفة.

يؤدي وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم بالكامل إلى الوفاة دائمًا قبل الولادة. [ 13] يؤدي وجود نسخة ثلاثية كاملة من الكروموسوم بالكامل إلى الوفاة في غضون أيام بعد الحمل . [13] تؤدي بعض الحذف الجزئي والتكرار الجزئي إلى عيوب خلقية .

الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على أكثر الأمراض الوراثية المعروفة في أي كروموسوم بشري):

شريط خلوي

مخططات G-banding للكروموسوم البشري 1
نطاقات G للكروموسوم البشري 1 بدقة 850 نبضة في الساعة [3]
كريس الذراع [18] الفرقة [19]
بداية ISCN [20]

توقف ISCN [20]

بداية الزوج الأساسي

توقف الزوج الأساسي
البقعة [21] كثافة
1 ص 36.33 0 100 1 2,300,000 جنيج
1 ص 36.32 100 244 2,300,001 5,300,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 36.31 244 344 5,300,001 7,100,000 جنيج
1 ص 36.23 344 459 7,100,001 9,100,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 36.22 459 660 9,100,001 12,500,000 جنيج
1 ص 36.21 660 861 12,500,001 15,900,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 ص 36.13 861 1206 15,900,001 20,100,000 جنيج
1 ص 36.12 1206 1321 20,100,001 23,600,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 36.11 1321 1521 23,600,001 27,600,000 جنيج
1 ص 35.3 1521 1651 27,600,001 29,900,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 35.2 1651 1780 29,900,001 32,300,000 جنيج
1 ص 35.1 1780 1895 32,300,001 34,300,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 34.3 1895 2210 34,300,001 39,600,000 جنيج
1 ص 34.2 2210 2411 39,600,001 43,700,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 ص 34.1 2411 2770 43,700,001 46,300,000 جنيج
1 ص 33 2770 2986 46,300,001 50,200,000 نقطة وصول جغرافية 75
1 ص 32.3 2986 3273 50,200,001 55,600,000 جنيج
1 ص 32.2 3273 3416 55,600,001 58,500,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 ص 32.1 3416 3732 58,500,001 60,800,000 جنيج
1 ص 31.3 3732 3976 60,800,001 68,500,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 ص 31.2 3976 4206 68,500,001 69,300,000 جنيج
1 ص 31.1 4206 4852 69,300,001 84,400,000 نقطة وصول جغرافية 100
1 ص 22.3 4852 5210 84,400,001 87,900,000 جنيج
1 ص 22.2 5210 5440 87,900,001 91,500,000 نقطة وصول جغرافية 75
1 ص 22.1 5440 5741 91,500,001 94,300,000 جنيج
1 ص 21.3 5741 5957 94,300,001 99,300,000 نقطة وصول جغرافية 75
1 ص 21.2 5957 6029 99,300,001 101,800,000 جنيج
1 ص 21.1 6029 6244 101,800,001 106,700,000 نقطة وصول جغرافية 100
1 ص 13.3 6244 6459 106,700,001 111,200,000 جنيج
1 ص 13.2 6459 6660 111,200,001 115,500,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 ص 13.1 6660 6861 115,500,001 117,200,000 جنيج
1 ص 12 6861 7048 117,200,001 120,400,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 ص 11.2 7048 7119 120,400,001 121,700,000 جنيج
1 ص 11.1 7119 7335 121,700,001 123,400,000 أسين
1 س 11 7335 7579 123,400,001 125,100,000 أسين
1 س 12 7579 8483 125,100,001 143,200,000 جفار
1 س 21.1 8483 8756 143,200,001 147,500,000 جنيج
1 س 21.2 8756 8957 147,500,001 150,600,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 21.3 8957 9244 150,600,001 155,100,000 جنيج
1 س 22 9244 9459 155,100,001 156,600,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 23.1 9459 9832 156,600,001 159,100,000 جنيج
1 س 23.2 9832 10048 159,100,001 160,500,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 23.3 10048 10349 160,500,001 165,500,000 جنيج
1 س 24.1 10349 10507 165,500,001 167,200,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 24.2 10507 10679 167,200,001 170,900,000 جنيج
1 س 24.3 10679 10894 170,900,001 173,000,000 نقطة وصول جغرافية 75
1 س 25.1 10894 11009 173,000,001 176,100,000 جنيج
1 س 25.2 11009 11196 176,100,001 180,300,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 25.3 11196 11598 180,300,001 185,800,000 جنيج
1 س 31.1 11598 11827 185,800,001 190,800,000 نقطة وصول جغرافية 100
1 س 31.2 11827 11942 190,800,001 193,800,000 جنيج
1 س 31.3 11942 12172 193,800,001 198,700,000 نقطة وصول جغرافية 100
1 س 32.1 12172 12617 198,700,001 207,100,000 جنيج
1 س 32.2 12617 12803 207,100,001 211,300,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 س 32.3 12803 13033 211,300,001 214,400,000 جنيج
1 س 41 13033 13320 214,400,001 223,900,000 نقطة وصول جغرافية 100
1 س 42.11 13320 13406 223,900,001 224,400,000 جنيج
1 س 42.12 13406 13607 224,400,001 226,800,000 نقطة وصول جغرافية 25
1 س 42.13 13607 13966 226,800,001 230,500,000 جنيج
1 س 42.2 13966 14153 230,500,001 234,600,000 نقطة وصول جغرافية 50
1 س 42.3 14153 14397 234,600,001 236,400,000 جنيج
1 س 43 14397 14756 236,400,001 243,500,000 نقطة وصول جغرافية 75
1 س 44 14756 15100 243,500,001 248,956,422 جنيج

مراجع

  1. ^ ab "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . إصدار CCDS رقم 20 لـ Homo sapiens . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ^ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئي البشري. جارلاند ساينس. ص. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الرسم البياني لـ Homo sapience (850 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2014-06-03. تم الاسترجاع 2017-04-26.
  4. ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 حجم الكروموسوم وعدد الجينات المشتقة من هذه القاعدة البيانات، تم استرجاعها في 2012-03-11.
  5. ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والشرح البيولوجي للكروموسوم البشري 1". مجلة نيتشر . 441 (7091): 315–21. رمز Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID  16710414.
  6. ^ بيرتيا م، سالزبرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية". جينوم بيول . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID  20441615 . 
  7. ^ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 1". لجنة تسمية الجينات HUGO . 2017-05-12. مؤرشف من الأصل في 2017-06-29 . تم الاسترجاع في 2017-05-19 .
  8. ^ "الكروموسوم 1: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل". إصدار Ensembl 88. 2017-03-29 . تم الاسترجاع في 2017-05-19 .
  9. ^ "الكروموسوم البشري 1: الإدخالات وأسماء الجينات والمراجع المتقاطعة لـ MIM". UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  10. ^ "نتائج البحث - 1[CHR] و"Homo sapiens"[Organism] و"(ترميز بروتين النمط الجيني"[خصائص] و"alive[prop]) - جين". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  11. ^ "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع 2017-05-20 .
  12. ^ "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  13. ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). مبادئ علم الوراثة الخلوية السريرية. Springer Science & Business Media. ص. 278. ISBN 9781441916884.
  14. ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الصور الرمزية لـ Homo sapience (400 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2014-03-04. تم الاسترجاع 2017-04-26.
  15. ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الصور الرمزية لـ Homo sapience (550 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2015-08-11. تم الاسترجاع 2017-04-26.
  16. ^ اللجنة الدولية الدائمة للتسمية الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي للتسمية الخلوية البشرية (2013). دار نشر كارجر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسوم البشري". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الكمبيوتر وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. ص 276-282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470.
  18. ^ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  19. ^ بالنسبة لتسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر موضع المقال .
  20. ^ ab تعتمد هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) على طول النطاقات/الأيديوجرامات من كتاب ISCN، نظام دولي لتسمية الخلايا البشرية الوراثية (2013). وحدة عشوائية .
  21. ^ gpos : منطقة ملطخة بشكل إيجابي بنطاقات G ، وعادة ما تكون غنية بـ AT وفقيرة في الجينات؛ gneg : منطقة ملطخة بشكل سلبي بنطاقات G، وعادة ما تكون غنية بـ CG وغنية في الجينات؛ acen Centromere . var : منطقة متغيرة؛ stalk : ساق.

قراءة إضافية

  • مورفي دبليو جيه، فرونيك إل، أوبراين إس جيه، ستانيون آر (2003). "أصل الكروموسوم البشري 1 ونظائره في الثدييات المشيمية". جينوم ريس . 13 (8): 1880-8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC  403779. PMID  12869576 .
  • ريفيرا، م.؛ فان دير ميروي، ل.؛ وآخرون (2007). "المتابعة طويلة الأمد لعائلات R403WMHY7 وR92WTNNT2 HCM: الطفرات تحدد أبعاد البطين الأيسر ولكن ليس سمك الجدار أثناء تطور المرض". مجلة القلب والأوعية الدموية الأفريقية . 18 (3): 146-153. PMC  4213759. PMID  17612745 .
  • Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "تقرير وملخصات ورشة العمل الدولية السادسة حول رسم خرائط الكروموسوم البشري 1 2000. آيوا سيتي، آيوا، الولايات المتحدة الأمريكية. 30 سبتمبر-3 أكتوبر 2000". مجلة سيتوجينيت للجينات الخلوية . 92 (1-2): 23-41. doi :10.1159/000056867. PMID  11306795. S2CID  202651814.
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 1". مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 2012-02-04 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .
  • "نشر الفصل الأخير من الجينوم". بي بي سي نيوز . 2006-05-18 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .
  • "الكروموسوم 1". أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=الكروموسوم_1&oldid=1240848674"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate