الكروموسوم 1
| الكروموسوم 1 | |
|---|---|
![]() زوج الكروموسوم البشري رقم 1 بعد عملية G-banding . أحدهما من الأم والآخر من الأب. | |
| سمات | |
| الطول ( bp ) | 248,387,328 زوج أساسي (CHM13) |
| عدد الجينات | 1,961 ( CCDS ) [1] |
| يكتب | صبغي جسمي |
| موضع المركز | ميتاسنتري [2] (123.4 ميجا بايت [3] ) |
| قوائم الجينات الكاملة | |
| سي سي دي إس | قائمة الجينات |
| اتش جي ان سي | قائمة الجينات |
| يونيبروت | قائمة الجينات |
| المركز الوطني للبحوث الاقتصادية | قائمة الجينات |
| مشاهدو الخرائط الخارجية | |
| فرقة موسيقية | الكروموسوم 1 |
| دخول | الكروموسوم 1 |
| المركز الوطني للبحوث الاقتصادية | الكروموسوم 1 |
| جامعة كاليفورنيا سانتا كروز | الكروموسوم 1 |
| تسلسلات الحمض النووي الكاملة | |
| مرجعية | NC_000001 ( فاستا ) |
| بنك الجينات | CM000663 ( فاستا ) |
الكروموسوم 1 هو تسمية لأكبر كروموسوم بشري . يمتلك البشر نسختين من الكروموسوم 1، كما هو الحال مع جميع الصبغيات الجسمية ، وهي الكروموسومات غير الجنسية . يمتد الكروموسوم 1 على حوالي 249 مليون زوج من القواعد النوكليوتيدية ، وهي الوحدات الأساسية للمعلومات للحمض النووي . [4] ويمثل حوالي 8٪ من إجمالي الحمض النووي في الخلايا البشرية. [5]
كان هذا هو الكروموسوم المكتمل الأخير، والذي تم تسلسله بعد عقدين من الزمن بعد بداية مشروع الجينوم البشري .
الجينات
عدد الجينات
فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات في الكروموسوم البشري 1. نظرًا لأن الباحثين يستخدمون طرقًا مختلفة لشرح الجينوم، فإن تنبؤاتهم بعدد الجينات في كل كروموسوم تختلف (للحصول على تفاصيل فنية، انظر التنبؤ بالجينات ). من بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل ترميز الإجماع التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا فإن تنبؤات عدد الجينات في مشروع CCDS تمثل حدًا أدنى للعدد الإجمالي للجينات المشفرة للبروتين البشري. [6]
| تم تقديره بواسطة | الجينات المشفرة للبروتين | جينات الحمض النووي الريبوزي غير المشفرة | الجينات الكاذبة | مصدر | تاريخ الافراج عنه |
|---|---|---|---|---|---|
| سي سي دي إس | 1,961 | — | — | [1] | 2016-09-08 |
| اتش جي ان سي | 1,993 | 707 | 1,113 | [7] | 2017-05-12 |
| فرقة موسيقية | 2,044 | 1,924 | 1,223 | [8] | 2017-03-29 |
| يونيبروت | 2,064 | — | — | [9] | 2018-02-28 |
| المركز الوطني للبحوث الاقتصادية | 2,093 | 1,790 | 1,426 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
قائمة الجينات
فيما يلي قائمة جزئية للجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 1. للحصول على القائمة الكاملة، راجع الرابط في مربع المعلومات على اليمين.
- C1orf112 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 112
- C1orf127 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 127
- C1orf27 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 27
- C1orf38 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 38
- CCDC181 : بروتين مشفر يحتوي على مجال ملفوف 181
- DENN1B : من المفترض أن يكون مرتبطًا بالربو
- FHAD1 : ترميز البروتين المجال المرتبط بـ Forkhead الذي يحتوي على البروتين 1
- LOC100132287 : بروتين غير محدد
- LRRIQ3 : ترميز بروتين التكرارات الغنية بالليوسين ونمط IQ الذي يحتوي على 3
- عضو عائلة شيسا رقم 4 : ترميز البروتين عضو عائلة شيسا رقم 4
- TINAGL1 : ترميز بروتين التهاب الكلية الخلالي الأنبوبي الشبيه بالمستضد
الذراع-p
قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع القصير للكروموسوم البشري 1:
- AADACL3 : أريل أسيتاميد دياسيتيلاز-مثل 3
- AADACL4 : أريل أسيتاميد دياسيتيلاز-مثل 4
- ACADM : أسيل-كوإنزيم أ ديهيدروجينيز، سلسلة مستقيمة من C-4 إلى C-12
- ACTG1P6 : ترميز بروتين الأكتين، الجين الزائف جاما 1 6
- ACTL8 : الأكتين الشبيه بالبروتين 8
- ADGRL2 (1p31.1): مستقبلات الالتصاق المقترنة بالبروتين G L2
- ADPRHL2 : بولي (ADP-ريبوز) جليكوهيدرولاز ARH3
- AMPD2 : ترميز إنزيم AMP deaminase 2
- ARID1A (1ص36)
- ATXN7L2 : أتاكسين 7-مثل 2
- AZIN2 : إنزيم مشفر مثبط الإنزيم المضاد 2 (AzI2) والمعروف أيضًا باسم أرجينين ديكاربوكسيلاز (ADC)
- BCAS2 : تسلسل تضخيم سرطان الثدي 2
- بي سي إل 10 (1ص22)
- LRIF1 : عامل التفاعل مع المستقبل النووي المعتمد على الربيطة 1 المشفر للبروتين
- C1orf109 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 109
- C1orf162 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 162
- C1orf194 : ترميز البروتين الكروموسوم 1 إطار القراءة المفتوح 194
- CZIB : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 123
- بروتين مشفر CACHD1 مجال ذاكرة التخزين المؤقت الذي يحتوي على 1
- CAMK2N1 : ترميز البروتين مثبط بروتين كيناز II المعتمد على الكالسيوم/الكالموديولين 1
- كامتا 1 (1ص36)
- كاسب 9 (1ص36)
- CASZ1 (1p36): إصبع الزنك الخروع 1
- CCDC17 : ترميز البروتين مجال لولبي يحتوي على 17
- CCDC18 : ترميز البروتين مجال لولبي يحتوي على 18
- CEP85 : ترميز البروتين البروتين المركزي 85
- CFAP74 : ترميز البروتين المرتبط بالأهداب والسوط 74
- CHD5 (1ص36)
- CLIC4 (1ص36)
- CLSPN (1ص34)
- CMPK : كيناز UMP-CMP
- كول16A1 (1ص35)
- COL11A1 : الكولاجين، النوع الحادي عشر، ألفا 1
- CPT2 : كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز II
- CRYZ : كريستالين زيتا
- CSDE1 : مجال الصدمة الباردة الذي يحتوي على E1
- سي واي بي 4 بي 1 (1ص33)
- سي واي ار 61 (1ص22)
- DBT : ترانسأسيلاز سلسلة متفرعة من ثنائي هيدروليبوأميد E2
- DCLRE1B : إصلاح الروابط المتصالبة للحمض النووي 1B
- DEPDC1 يشفر بروتين مجال DEP الذي يحتوي على 1
- DIRAS3 (1p31): عائلة DIRAS، رابط GTP-like RAS 3
- DISP3 : ترميز البروتين الناقل المرسل من عائلة الناقل rnd العضو 3
- DNASE2B : ترميز بروتين ديوكسي ريبونوكلياز 2 بيتا
- DPH5 : ديفثين سينثاز
- دي في إل 1 (1ص36)
- إينو 1 (1ص36)
- EPHA2 (1ص36)
- الحلقة 15 (1ص32)
- ESPN : espin (صمم جسمي متنحٍ 36)
- EVI5 : موقع التكامل الفيروسي البيئي 5
- EXO5 : ترميز البروتين إكسونوكلياز 5
- EXTL1 : جليكوزيل ترانسفيراز 1 مثل الإكزوستوزين
- EXTL2 : جليكوزيل ترانسفيراز 2 الشبيه بالإكسوستوزين
- FAAH : هيدرولاز أميد الأحماض الدهنية 1
- FAM46B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو B
- FAM46C : عائلة ذات تشابه تسلسلي 46، العضو C
- FAM76A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 76، العضو أ
- FAM87B : بروتين مشفر عائلة ذات تشابه تسلسلي 87 عضوًا B
- FBXO2 : بروتين F-box 2
- FNBP1L يشفر البروتين المرتبط بالفورمين 1-مثل
- FPGT : فوكوس-1-فوسفات غوانيليل ترانسفيراز
- FUBP1 (1ص31)
- غيل : UDP-جالاكتوز-4-إيبيميراز
- GADD45A (1ص31)
- جنيه استرليني 1 (1p22)
- GBP2 : بروتين ربط الغوانيلات 2
- بروتين ترميز GBP5 بروتين ربط الغوانيلات 5
- GBP6 : بروتين مشفر لبروتين ربط الغوانيلات عضو العائلة 6
- GJB3 : بروتين الوصلة الفجوية، بيتا 3، 31 كيلو دالتون (كونيكسين 31)
- GLMN (1ص22)
- GNL2 : نواة البروتين ج 2
- GSTM1 (1ص13)
- GUCA2B : ترميز بروتين منشط غوانيلات سيكليز 2B
- HDAC1 (1ص35)
- HES2 : عامل النسخ bHLH 2 لعائلة Hes
- HES3 : عامل النسخ bHLH 3 لعائلة Hes
- HMGCL : 3-هيدروكسي ميثيل-3-ميثيل غلوتاريل-إنزيم مساعد أ (هيدروكسي ميثيل غلوتاريكا حمض البول)
- HAO2 يشفر البروتين أوكسيديز حمض الهيدروكسي 2
- HMGCS2 : 3-هيدروكسي-3-ميثيل غلوتاريل-CoA سينثاز 2
- HP1BP3 : بروتين الهيتروكروماتين 1، بروتين الارتباط 3
- IFI6 : بروتين ألفا إنترفيرون القابل للتحريض 6
- IL22RA1 (1ص36)
- INTS11 : الوحدة الفرعية 11 للمجمع التكاملي
- جاك 1 (1ص31)
- يونيو (1ص32)
- KANK4 : ترميز بروتين KN ومجالات تكرار الأنكيرين 4
- KCNQ4 : قناة تعتمد على جهد البوتاسيوم، فصيلة فرعية تشبه KQT، العضو 4
- KIF1B : عضو عائلة كينيسين 1B
- L1TD1 : مجال ترانسبوزاز من نوع LINE-1 يحتوي على 1
- LCK (1ص35)
- LINC01137 : بروتين مشفر، RNA طويل غير بروتيني مشفر بين الجينات 1137
- LRRC39 : بروتين 39 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
- LRRC40 : بروتين 40 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
- LRRC41 : بروتين 41 المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
- LRRC8D : بروتين 8D المحتوي على تكرارات غنية بالليوسين
- MACO1 : بروتين مشفر بروتين عبر الغشاء 57
- MAN1A2 : مانوسيل-أوليجوساكاريد 1،2-ألفا-مانوسيداز IB
- MAP3K6 : ترميز البروتين كيناز البروتين المنشط بالمايتوجين كيناز كيناز 6
- MEAF6 : العامل 6 المرتبط بـ MYST/ESA1
- MECR : إنزيم اختزال Trans-2-enoyl-CoA، الميتوكوندريا
- MFAP2 : البروتين المرتبط بالألياف الدقيقة 2
- MIB2 (1ص36)
- مير1 (1ص31)
- MIGA1 : ترميز البروتين Mitoguardin 1
- MFN2 : ميتوفيوسين 2
- MFSD2 : مجال العائلة الفرعية للميسر الرئيسي الذي يحتوي على 2A
- MIR6079 : ميكرو آر إن إيه 6079
- MMEL1 : غشاء ميتالو إندوببتيديز شبيه 1
- MTFR1L : منظم انشطار الميتوكوندريا 1 إعجاب
- MTHFR (1p36): 5،10- ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز (NADPH)
- MUL1 : بروتين يوبيكويتين E3 للميتوكوندريا
- MUTYH (1p34): نظير mutY (E. coli)
- NBPF3 : عضو عائلة نقطة توقف الورم العصبي الأرومي 3
- NDUFA4P1 : ترميز بروتين Nadh dehydrogenase (ubiquinone) 1، مجمع ألفا الفرعي، 4، 9kda، الجين الزائف 1
- NGF : عامل نمو الأعصاب
- NOL9 : البروتين النووي 9
- NRAS (1ص13)
- نوتش 2 (1ص12)
- OLFML3 : شبيه أولفاكتوميدين 3
- OMA1 : ميتالوإندوببتيديز OMA1، الميتوكوندريا
- OVGP1 : جليكوبروتين قناة البيض 1
- PARK7 (1p36): مرض باركنسون (صفة وراثية متنحية، بداية مبكرة) 7
- PINK1 : كيناز 1 مفترض مستحث بواسطة PTEN
- PLOD1 : بروكولاجين-لايسين 1، 2-أوكسوغلوتارات 5-ديوكسيجيناز 1
- PRAMEF10 : بروتين مشفر لعضو عائلة Prame رقم 10
- PRMT6 : ميثيل ترانسفيراز البروتين أرجينين 6
- PRXL2B : ترميز البروتين المشابه للبيروكسيريدوكسين 2B
- PSRC1 : بروتين حلزوني غني بالبرولين/السرين 1
- RAD54L : شبيه بـ RAD54
- راب1أ (1ص13)
- ر ب م 15 (1ص13)
- RCC2 : منظم تكثيف الكروموسوم 2
- ريج4 (1ص12)
- RHBDL2 : المعينية الشكل 2
- RHOC (1ص13)
- RIMS3 : ترميز البروتين تنظيم إخراج الغشاء المشبكي 3
- RLF : إعادة ترتيب اندماج L-myc
- ر.ن.ف11 (1ص32)
- RNF19B : بروتين مشفر لبروتين إصبع الخاتم 19B
- RNF220 : بروتين إصبع الخاتم 220
- RPA2 (1ص35)
- RSPO1 (1ص34)
- س100أ1 (1q21)
- SAMD11 : ترميز البروتين مجال نمط ألفا المعقم الذي يحتوي على 11
- SDC3 : سينديكان-3
- SDHB (1ص36)
- SFPQ (1p34): ترميز البروتين عامل الربط الغني بالبرولين والجلوتامين
- SGIP1 : بروتين تفاعلي 3-1 يشبه بروتين GRB2 في مجال SH3
- SH3BGRL3 : بروتين شبيه بحمض الجلوتاميك يرتبط بمجال SH3 3
- SLC16A1 (1ص13)
- ناقل الجلوكوز SLC2A1 1
- SPSB1 : بروتين صندوق SOCS المحتوي على نطاق SPRY 1
- ستيل (1ص33)
- SYCP1 : بروتين معقد متشابك 1
- SZT2 : نظير عتبة النوبة 2
- TACSTD2 : محول إشارة الكالسيوم المرتبط بالورم 2
- تال1 (1ص33)
- TCTEX1D4 : ترميز البروتين Tctex1 الذي يحتوي على 4
- TCEB3 : عامل استطالة النسخ B بولي ببتيد 3
- TGFBR3 (1ص22)
- ثراب3 (1ص34)
- الحلقة 1 (1ص34)
- TM2D1 : ترميز البروتين Tm2 الذي يحتوي على 1
- TMCO2 : ترميز المجالات البروتينية عبر الغشاء والملفوفة 2
- TMCO4 : ترميز المجالات البروتينية الغشائية والملفوفة 4
- TMEM48 : ترميز بروتين النوكليوبورين NDC1
- TMEM50A : بروتين عبر الغشاء 50A
- TMEM59 : بروتين عبر الغشاء 59
- TMEM69 : بروتين عبر الغشاء 69
- بروتين ترميز TMEM201 بروتين عبر الغشاء 201
- TMEM222 : بروتين عبر الغشاء 222
- TOE1 : هدف البروتين EGR1 1
- TRABD2B : ترميز البروتين Trab المجال الذي يحتوي على 2b
- TRAPPC3 : وحدة فرعية 3 لمجمع جزيئات البروتين الناقل
- TRIT1 : ناقلة الرنا الناقلة للأيزوبنتينيل، الميتوكوندريا
- TSHB : هرمون تحفيز الغدة الدرقية بيتا
- TTC39A : تكرار رباعي التريكوببتيد 39A
- UBR4 : مكون يوبيكويتين-بروتين ليجاز E3 n-recognin 4
- UROD : يوروبورفينوجين ديكاربوكسيلاز (الجين المسبب لمرض البورفيريا الجلدية المتأخرة )
- USP1 (1ص31)
- USP48 : هيدروليز الطرف الكربوكسيلي لليوبيكويتين 48
- VAV3 (1ص13)
- VPS13D : البروتين المرتبط بفرز البروتينات الفجوية 13D
- في تي سي إن 1 (1ص13)
- WARS2 : إنزيم تريبتوفانيل-tRNA سينثيتاز، الميتوكوندريا
- WDR77 (1ص13)
- YBX1 (1ص34)
- ZCCHC17 : إصبع الزنك من النوع CCHC الذي يحتوي على 17
- ZFP69 : بروتين مشفر لبروتين إصبع الزنك Zfp69
- بروتين مشفر لـ ZMYM1 إصبع الزنك من النوع MYM يحتوي على 1
- ZNF436 : بروتين إصبع الزنك 436
- ZNF684 : بروتين مشفر بروتين إصبع الزنك 684
- بروتين ZYG11B المشفر لعائلة Zyg-11 B، منظم دورة الخلية
- ZZZ3 : بروتين يحتوي على إصبع الزنك من النوع ZZ 3
ذراع كيو
قائمة جزئية للجينات الموجودة على الذراع الطويلة للكروموسوم البشري 1:
- أ ب ل 2 (1q25)
- أديبور1 (1q32)
- AHCTF1 : ترميز البروتين ELYS
- AKT3 (1q43-44)
- ANGPTL1 : بروتين مرتبط بالأنجيوبويتين 1
- ARHGEF2 (1q22)
- ARID4B : ترميز البروتين AT-rich interactive domain contain protein 4B
- بروتين ترميز ARV1 المتماثل لـ ARV1 (S. cerevisiae)
- أرنت (1q21)
- ASPM (1q31): عامل تحديد حجم الدماغ
- ATF3 (1q32)
- ATP2B4 (1q32)
- بي سي إل 9 (1q21)
- CATSPERE : ترميز البروتين Catsper channel helper subunit epsilon
- C1orf21 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 21
- بروتين MMTAP2 المشفر للورم النقوي المتعدد المرتبط بالبروتين 2
- تكس 35 : تكس 35
- C1orf74 : إطار القراءة المفتوح للكروموسوم 1 74
- C2CD4D : مجال C2 المعتمد على الكالسيوم المحتوي على 4D
- CTSS: كاتيبسين S
- CD5L : جزيء CD5 مثل
- CENPL : بروتين المركزومير L
- مركز التعليم المستمر (1q41)
- CHTOP : هدف الكروماتين لـ prmt1
- CNIH4 : متماثل الكورنيشون 4
- CNST : كونسورتين
- CREG1 : مثبط خلوي للجينات المحفزة بواسطة E1A 1
- CRP : البروتين التفاعلي سي
- CRTC2 (1q21)
- CSRP1 : بروتين غني بالسيستين والجلايسين 1
- DCAF8 : ترميز البروتين DDB1 والعامل 8 المرتبط بـ CUL4
- DDX59 : هليكاس الصندوق الميت 59
- DEL1Q21 : بروتين مشفر متلازمة حذف الكروموسوم 1q21.1
- DPT : ديرماتوبونتين
- DISC2 ، RNA طويل غير مشفر
- DNAH14 يشفر بروتين داينين، المحور العصبي، السلسلة الثقيلة 14
- DUSP10 (1q41)
- DUSP27 : ترميز البروتين الفوسفاتيز ثنائي الخصوصية 27 (مفترض)
- ECM1 (1q21)
- EDEM3 : تعزيز تحلل الشبكة الإندوبلازمية للبروتين المشابه للألفا مانوسيداز 3
- إيجلن1 (1q42)
- ELF3 : ترميز البروتين E74 مثل عامل النسخ ets 3
- إينآه (1q42)
- ESRRG (1q41)
- FAM129A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 129، العضو أ
- FAM163A : ترميز البروتين المشتق من الورم العصبي البروتين الإفرازي
- FAM20B : FAM20B، غليكوز أمينوغليكان زيلوسيلكيناز
- FAM63A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 63، عضو A
- FAM78B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 78، العضو B
- FAM89A : ترميز البروتين Fam89A
- FBXO28 : بروتين F-box 28
- FCMR : جزء Fc من مستقبل IgM
- FCGR2B (1q23)
- FCGR2C : ترميز جزء البروتين Fc من مستقبل igg iic (جين/جين زائف)
- FH (1q43): فوماراز
- FLAD1 : ترميز البروتين فلافين أدينين دينوكليوتيد سينثيتاز 1
- FLG-AS1 : ترميز بروتين FLG antisense RNA 1
- FMO3 : فلافين يحتوي على مونوأكسجيناز 3
- بروتين ترميز FRA1J، موقع هش، نوع 5-azacytidine، شائع، fra(1)(q12)
- G0S2 : ترميز مفتاح G0/G1 2
- GAS5 (الربع الأول 25)
- GBA : جلوكوزيداز بيتا؛ حمض (يشمل جلوكوزيل سيراميداز) (جين لمرض غوشيه )
- GBAP1 : الجين الزائف بيتا جلوكوزيل سيراميداز 1
- GLC1A : جين الجلوكوما
- GON4L : gon-4 مثل
- المعدل التراكمي 33 (1q24)
- مستقبل مقترن بالبروتين GPR37L1 37 مثل 1
- H3C13 : بروتين مشفر لمجموعة الهيستون 2 عضو عائلة h3 d
- HEATR1 : بروتين يحتوي على تكرار HEAT 1
- HFE2 : داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2 (الشبابي)
- HIST2H2AB : هيستون 2A من النوع 2-B
- HIST2H2BF : هيستون H2B من النوع 2-F
- HIST2H3PS2 : مجموعة الهيستون 2، H3، الجين الزائف 2
- HIST3H2A : هيستون H2A النوع 3
- HIST3H2BB : هيستون H2B من النوع 3-B
- HRM2 : شعر مجعد
- IGSF8 (1q23)
- INAVA : بروتين منشط للمناعة الفطرية
- INTS3 : الوحدة الفرعية 3 للمجمع التكاملي
- IRF2BP2 : بروتين ترميز عامل تنظيم الإنترفيرون 2 بروتين ربط 2
- IRF6 : جين تكوين النسيج الضام
- KCNH1 (1q32)
- كيه آي إف 14 (1q32)
- LEFTY1 : عامل تحديد اليسار واليمين 1
- LHX9 ترميز البروتين LIM homeobox 9
- LMNA : لامين A/C
- LMOD1 : ترميز البروتين Leiomodin 1
- LOC645166 ترميز البروتين الليمفاوي النوعي 1
- LYPLAL1 : شبيه الليزوفوسفوليباز 1
- خريطة APK2 (1q32)
- MIR194-1 : ميكروRNA 194-1
- MIR5008 : ميكرو آر إن إيه 5008
- MPC2 : حامل البيروفات الميتوكوندريا 2
- MOSC1 : المجال الطرفي C لسلفوراز MOCO الذي يحتوي على 1
- MOSC2 : بروتين يحتوي على نطاق MOSC 2، الميتوكوندريا
- MPZ : بروتين الميالين صفر (اعتلال الأعصاب شاركو-ماري-توث 1ب)
- MSTO1 : ميساتو 1
- MTR : 5-ميثيل تتراهيدروفولات-هوموسيستين ميثيل ترانسفيراز
- NAV1 : ملاح الخلايا العصبية 1
- NBPF16 : عائلة نقطة توقف الورم العصبي، العضو 16
- NOC2L : متماثل البروتين المركب النووي 2
- NUCKS1 : ركيزة الكينازات المعتمدة على الكازين والسايكلين المنتشرة في النواة
- NVL : بروتين نووي يحتوي على فالوسين يشبه البروتين
- OLFML2B : 2B شبيه أولفاكتوميدين
- OPTC : أوبتيسين
- OTUD7B : البروتين 7B المحتوي على مجال OTU
- منظم التعبير بوساطة مجمع NFKB1 المضاد للحس PTGS2 الذي يشفر PACERR
- PBX1 (1q23)
- PEA15 (الربع الأول من عام 2023)
- PGDB5 : تم استخلاص عنصر قابل للنقل من PiggyBac 5
- PIAS3 (الربع الأول 21)
- PI4KB : فوسفاتيديلينوسيتول 4-كيناز بيتا
- PIP5K1A (1q21): فوسفاتيديلينوسيتول-4-فوسفات 5-كيناز النوع 1 ألفا
- PLA2G4A (1q31)
- PPOX : أوكسيديز البروتوبورفيرينوجين
- مركز البحوث المجتمعية (1q23)
- بروتين PRR9 المشفر برولين غني 9
- PSEN2 (1q42): بريسينيلين 2 (مرض الزهايمر 4)
- PTGS2 (1q31)
- PTPN14 (1q32-41)
- PTPN7 (1q32)
- RABIF : عامل التفاعل RAB
- RASSF5 (1q32)
- RGS2 (1q31)
- RN5S1@ : RNA، مجموعة الريبوسوم 5S 1q42
- RPS27 (الربع الأول 21)
- SCAMP3 : بروتين غشائي مرتبط بالناقل الإفرازي 3
- SDHC (1q23)
- سيلي (1q24)
- SFT2D2 : ترميز البروتين Sft2 الذي يحتوي على مجالين
- SHC1 (1q21)
- SHCBP1L : ترميز البروتين المرتبط بـ Shc والمغزل المرتبط به 1 مثل
- SLC30A10 : بروتين مشفر عائلة حاملات المذاب 30 عضوًا 10
- SLC39A1 (1q21)
- SLC50A1 : عائلة حاملات المذاب 50 عضوًا 1
- SMCP : بروتين غني بالسيستين مرتبط بالميتوكوندريا في الحيوانات المنوية
- SMG7 : عامل تحلل mRNA الوسيط غير المنطقي
- SMYD3 (1q44)
- إس بي جي 23
- SPRR1A : كورنيفين-أ
- SPRR1B : كورنيفين-ب
- SPRR2A : بروتين صغير غني بالبرولين 2A
- SPRTN : سبارتان
- TARBP1 : بروتين ربط الحمض النووي الريبي (RNA) TAR (HIV-1) 1
- TBCE : مرافق خاص بالأنابيب الدقيقة E
- THBS3 : ثرومبوسبوندين 3
- TMCO1 : بروتين 1 يحتوي على مجال عبر الغشاء وملفوف
- TMEM9 : البروتين عبر الغشائي 9
- TMEM63A : بروتين عبر الغشاء 63A
- TMEM81 : بروتين عبر الغشاء 81
- TNFAIP8L2 : ترميز البروتين TNF ألفا المستحث 8 مثل 2
- TNFSF18 (1q25)
- TNNT2 : تروبونين القلب T2
- TOR1AIP1 : البروتين المتفاعل Torsin-1A 1
- TOR3A : ترميز البروتين Torsin family 3 member A
- TP53BP2 (1q41)
- TRE-CTC1-5 : نقل RNA-Glu (CTC) 1-5
- UAP1 : UDP-N-أسيتيل هكسوزامين بيروفوسفوريلاز
- USH2A : متلازمة آشر 2A (صفة وراثية متنحية خفيفة)
- USF1 (الربع الأول من عام 2023)
- VANGL2 : بروتين VANGL المشفر لبروتين الاستقطاب الخلوي المستوي 2
- VPS45 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 45
- VPS72 : البروتين المرتبط بفرز البروتين الفجوي 72
- YY1AP1 : البروتين المرتبط بـ YY1 1
- ZBED6 : إصبع الزنك، نوع BED يحتوي على 6
- ZC3H11A : بروتين 11A المحتوي على مجال CCCH في إصبع الزنك
- بروتين مشفر لـ ZNF648 بروتين إصبع الزنك 648
- ZNF669 : بروتين إصبع الزنك 669
- ZNF687 : بروتين إصبع الزنك 687
- ZNF692 : بروتين إصبع الزنك 692
- ZNF695 : بروتين إصبع الزنك 695
الأمراض والاضطرابات
هناك 890 مرضًا معروفًا مرتبطًا بهذا الكروموسوم. [ بحاجة لمصدر ] بعض هذه الأمراض هي فقدان السمع ومرض الزهايمر والجلوكوما وسرطان الثدي . تعد عمليات إعادة ترتيب الكروموسوم 1 وتحوره منتشرة في السرطان والعديد من الأمراض الأخرى. تكشف أنماط التباين التسلسلي عن إشارات الانتقاء الأخير في جينات معينة قد تساهم في اللياقة البدنية البشرية، وأيضًا في المناطق التي لا تظهر فيها أي وظيفة.
يؤدي وجود نسخة واحدة فقط من الكروموسوم بالكامل إلى الوفاة دائمًا قبل الولادة. [ 13] يؤدي وجود نسخة ثلاثية كاملة من الكروموسوم بالكامل إلى الوفاة في غضون أيام بعد الحمل . [13] تؤدي بعض الحذف الجزئي والتكرار الجزئي إلى عيوب خلقية .
الأمراض التالية هي بعض الأمراض المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 1 (الذي يحتوي على أكثر الأمراض الوراثية المعروفة في أي كروموسوم بشري):
- متلازمة الحذف 1q21.1
- متلازمة التكرار 1q21.1
- مرض الزهايمر
- مرض شاركو ماري توث السائد جسميًا من النوع 2 مع محاور عصبية عملاقة
- اضطراب ذو اتجاهين
- سرطان الثدي
- مرض بروك جرينبيرج (متلازمة إكس)
- نقص كارنيتين بالميتويل ترانسفيراز الثاني
- مرض شاركو-ماري-توث ، النوعان 1 و2
- اعتلال الكولاجين، النوع الثاني والحادي عشر
- قصور الغدة الدرقية الخلقي
- متلازمة إهلرز دانلوس
- عامل التخثر الخامس لايدن
- داء السلائل الغدي العائلي
- الجالاكتوز في الدم
- مرض غوشيه
- مرض شبيه بمرض غوشيه
- ضمور القرنية الهلامي على شكل قطرة
- الجلوكوما
- متلازمة نقص GLUT1
- فقدان السمع ، الصمم المتنحي الجسدي 36
- داء ترسب الأصبغة الدموية
- البورفيريا الكبدية المكونة للكريات الحمراء
- بيلة هوموسيستينية
- متلازمة هتشينسون جيلفورد بروجيريا
- نقص إنزيم 3-هيدروكسي-3-ميثيل غلوتاريل-CoA
- اعتلال عضلة القلب الضخامي ، طفرات جسمية سائدة في جين TNNT2؛ تضخم عضلة القلب خفيف عادة؛ قد يكون النمط الظاهري التقييدي موجودًا؛ قد يحمل مخاطر عالية للوفاة القلبية المفاجئة
- مرض شراب القيقب في البول
- نقص إنزيم أسيل كوإنزيم أ ديهيدروجينيز متوسط السلسلة
- صغر الرأس
- متلازمة ماكل-ويلز
- الصمم غير المتلازمي
- ورم الخلايا الدبقية القليلة التغصن
- مرض باركنسون
- ورم القواتم
- البورفيريا
- البورفيريا الجلدية المتأخرة
- متلازمة الظفر المأبضي
- سرطان البروستات
- متلازمة ستيكلر
- متلازمة تار
- ثلاثي ميثيل أمين البول
- متلازمة آشر
- متلازمة آشر النوع الثاني
- متلازمة فان دير وود
- البورفيريا المتنوعة
شريط خلوي
| كريس | الذراع [18] | الفرقة [19] | بداية ISCN [20] |
توقف ISCN [20] |
بداية الزوج الأساسي |
توقف الزوج الأساسي |
البقعة [21] | كثافة |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 1 | ص | 36.33 | 0 | 100 | 1 | 2,300,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 36.32 | 100 | 244 | 2,300,001 | 5,300,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 36.31 | 244 | 344 | 5,300,001 | 7,100,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 36.23 | 344 | 459 | 7,100,001 | 9,100,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 36.22 | 459 | 660 | 9,100,001 | 12,500,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 36.21 | 660 | 861 | 12,500,001 | 15,900,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | ص | 36.13 | 861 | 1206 | 15,900,001 | 20,100,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 36.12 | 1206 | 1321 | 20,100,001 | 23,600,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 36.11 | 1321 | 1521 | 23,600,001 | 27,600,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 35.3 | 1521 | 1651 | 27,600,001 | 29,900,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 35.2 | 1651 | 1780 | 29,900,001 | 32,300,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 35.1 | 1780 | 1895 | 32,300,001 | 34,300,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 34.3 | 1895 | 2210 | 34,300,001 | 39,600,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 34.2 | 2210 | 2411 | 39,600,001 | 43,700,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | ص | 34.1 | 2411 | 2770 | 43,700,001 | 46,300,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 33 | 2770 | 2986 | 46,300,001 | 50,200,000 | نقطة وصول جغرافية | 75 |
| 1 | ص | 32.3 | 2986 | 3273 | 50,200,001 | 55,600,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 32.2 | 3273 | 3416 | 55,600,001 | 58,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | ص | 32.1 | 3416 | 3732 | 58,500,001 | 60,800,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 31.3 | 3732 | 3976 | 60,800,001 | 68,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | ص | 31.2 | 3976 | 4206 | 68,500,001 | 69,300,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 31.1 | 4206 | 4852 | 69,300,001 | 84,400,000 | نقطة وصول جغرافية | 100 |
| 1 | ص | 22.3 | 4852 | 5210 | 84,400,001 | 87,900,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 22.2 | 5210 | 5440 | 87,900,001 | 91,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 75 |
| 1 | ص | 22.1 | 5440 | 5741 | 91,500,001 | 94,300,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 21.3 | 5741 | 5957 | 94,300,001 | 99,300,000 | نقطة وصول جغرافية | 75 |
| 1 | ص | 21.2 | 5957 | 6029 | 99,300,001 | 101,800,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 21.1 | 6029 | 6244 | 101,800,001 | 106,700,000 | نقطة وصول جغرافية | 100 |
| 1 | ص | 13.3 | 6244 | 6459 | 106,700,001 | 111,200,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 13.2 | 6459 | 6660 | 111,200,001 | 115,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | ص | 13.1 | 6660 | 6861 | 115,500,001 | 117,200,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 12 | 6861 | 7048 | 117,200,001 | 120,400,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | ص | 11.2 | 7048 | 7119 | 120,400,001 | 121,700,000 | جنيج | |
| 1 | ص | 11.1 | 7119 | 7335 | 121,700,001 | 123,400,000 | أسين | |
| 1 | س | 11 | 7335 | 7579 | 123,400,001 | 125,100,000 | أسين | |
| 1 | س | 12 | 7579 | 8483 | 125,100,001 | 143,200,000 | جفار | |
| 1 | س | 21.1 | 8483 | 8756 | 143,200,001 | 147,500,000 | جنيج | |
| 1 | س | 21.2 | 8756 | 8957 | 147,500,001 | 150,600,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 21.3 | 8957 | 9244 | 150,600,001 | 155,100,000 | جنيج | |
| 1 | س | 22 | 9244 | 9459 | 155,100,001 | 156,600,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 23.1 | 9459 | 9832 | 156,600,001 | 159,100,000 | جنيج | |
| 1 | س | 23.2 | 9832 | 10048 | 159,100,001 | 160,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 23.3 | 10048 | 10349 | 160,500,001 | 165,500,000 | جنيج | |
| 1 | س | 24.1 | 10349 | 10507 | 165,500,001 | 167,200,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 24.2 | 10507 | 10679 | 167,200,001 | 170,900,000 | جنيج | |
| 1 | س | 24.3 | 10679 | 10894 | 170,900,001 | 173,000,000 | نقطة وصول جغرافية | 75 |
| 1 | س | 25.1 | 10894 | 11009 | 173,000,001 | 176,100,000 | جنيج | |
| 1 | س | 25.2 | 11009 | 11196 | 176,100,001 | 180,300,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 25.3 | 11196 | 11598 | 180,300,001 | 185,800,000 | جنيج | |
| 1 | س | 31.1 | 11598 | 11827 | 185,800,001 | 190,800,000 | نقطة وصول جغرافية | 100 |
| 1 | س | 31.2 | 11827 | 11942 | 190,800,001 | 193,800,000 | جنيج | |
| 1 | س | 31.3 | 11942 | 12172 | 193,800,001 | 198,700,000 | نقطة وصول جغرافية | 100 |
| 1 | س | 32.1 | 12172 | 12617 | 198,700,001 | 207,100,000 | جنيج | |
| 1 | س | 32.2 | 12617 | 12803 | 207,100,001 | 211,300,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | س | 32.3 | 12803 | 13033 | 211,300,001 | 214,400,000 | جنيج | |
| 1 | س | 41 | 13033 | 13320 | 214,400,001 | 223,900,000 | نقطة وصول جغرافية | 100 |
| 1 | س | 42.11 | 13320 | 13406 | 223,900,001 | 224,400,000 | جنيج | |
| 1 | س | 42.12 | 13406 | 13607 | 224,400,001 | 226,800,000 | نقطة وصول جغرافية | 25 |
| 1 | س | 42.13 | 13607 | 13966 | 226,800,001 | 230,500,000 | جنيج | |
| 1 | س | 42.2 | 13966 | 14153 | 230,500,001 | 234,600,000 | نقطة وصول جغرافية | 50 |
| 1 | س | 42.3 | 14153 | 14397 | 234,600,001 | 236,400,000 | جنيج | |
| 1 | س | 43 | 14397 | 14756 | 236,400,001 | 243,500,000 | نقطة وصول جغرافية | 75 |
| 1 | س | 44 | 14756 | 15100 | 243,500,001 | 248,956,422 | جنيج |
مراجع
- ^ ab "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("has ccds"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . إصدار CCDS رقم 20 لـ Homo sapiens . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
- ^ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئي البشري. جارلاند ساينس. ص. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الرسم البياني لـ Homo sapience (850 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2014-06-03. تم الاسترجاع 2017-04-26.
- ^ http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/mapview?chr=1 حجم الكروموسوم وعدد الجينات المشتقة من هذه القاعدة البيانات، تم استرجاعها في 2012-03-11.
- ^ Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, Kaul R, Swarbreck D, Dunham A, et al. (مايو 2006). "تسلسل الحمض النووي والشرح البيولوجي للكروموسوم البشري 1". مجلة نيتشر . 441 (7091): 315–21. رمز Bibcode :2006Natur.441..315G. doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414.
- ^ بيرتيا م، سالزبرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية". جينوم بيول . 11 (5): 206. doi : 10.1186/gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .
- ^ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 1". لجنة تسمية الجينات HUGO . 2017-05-12. مؤرشف من الأصل في 2017-06-29 . تم الاسترجاع في 2017-05-19 .
- ^ "الكروموسوم 1: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل". إصدار Ensembl 88. 2017-03-29 . تم الاسترجاع في 2017-05-19 .
- ^ "الكروموسوم البشري 1: الإدخالات وأسماء الجينات والمراجع المتقاطعة لـ MIM". UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
- ^ "نتائج البحث - 1[CHR] و"Homo sapiens"[Organism] و"(ترميز بروتين النمط الجيني"[خصائص] و"alive[prop]) - جين". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
- ^ "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ( ("genetype miscrna"[Properties] OR "genetype ncrna"[Properties] OR "genetype rrna"[Properties] OR "genetype trna"[Properties] OR "genetype scrna"[Properties] OR "genetype snrna"[Properties] OR "genetype snorna"[Properties]) NOT "genetype protein coding"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع 2017-05-20 .
- ^ "نتائج البحث - 1[CHR] AND "Homo sapiens"[Organism] AND ("genetype pseudo"[Properties] AND alive[prop]) - Gene". NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
- ^ ab Gersen, Steven L.; Keagle, Martha B. (2013-03-26). مبادئ علم الوراثة الخلوية السريرية. Springer Science & Business Media. ص. 278. ISBN 9781441916884.
- ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الصور الرمزية لـ Homo sapience (400 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2014-03-04. تم الاسترجاع 2017-04-26.
- ^ صفحة تزيين الجينوم، NCBI. بيانات الصور الرمزية لـ Homo sapience (550 bphs، Assembly GRCh38.p3). آخر تحديث 2015-08-11. تم الاسترجاع 2017-04-26.
- ^ اللجنة الدولية الدائمة للتسمية الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي للتسمية الخلوية البشرية (2013). دار نشر كارجر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W.; Manitpornsut, S.; Wiboonrat, M.; Lilakiatsakun, W.; Assawamakin, A.; Tongsima, S. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسوم البشري". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الكمبيوتر وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. ص 276-282. doi :10.1109/JCSSE.2012.6261965. ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470.
- ^ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
- ^ بالنسبة لتسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر موضع المقال .
- ^ ab تعتمد هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) على طول النطاقات/الأيديوجرامات من كتاب ISCN، نظام دولي لتسمية الخلايا البشرية الوراثية (2013). وحدة عشوائية .
- ^ gpos : منطقة ملطخة بشكل إيجابي بنطاقات G ، وعادة ما تكون غنية بـ AT وفقيرة في الجينات؛ gneg : منطقة ملطخة بشكل سلبي بنطاقات G، وعادة ما تكون غنية بـ CG وغنية في الجينات؛ acen Centromere . var : منطقة متغيرة؛ stalk : ساق.
قراءة إضافية
- مورفي دبليو جيه، فرونيك إل، أوبراين إس جيه، ستانيون آر (2003). "أصل الكروموسوم البشري 1 ونظائره في الثدييات المشيمية". جينوم ريس . 13 (8): 1880-8. doi :10.1101/gr.1022303. PMC 403779. PMID 12869576 .
- ريفيرا، م.؛ فان دير ميروي، ل.؛ وآخرون (2007). "المتابعة طويلة الأمد لعائلات R403WMHY7 وR92WTNNT2 HCM: الطفرات تحدد أبعاد البطين الأيسر ولكن ليس سمك الجدار أثناء تطور المرض". مجلة القلب والأوعية الدموية الأفريقية . 18 (3): 146-153. PMC 4213759. PMID 17612745 .
- Schutte BC, Carpten JD, Forus A, Gregory SG, Horii A, White PS (2001). "تقرير وملخصات ورشة العمل الدولية السادسة حول رسم خرائط الكروموسوم البشري 1 2000. آيوا سيتي، آيوا، الولايات المتحدة الأمريكية. 30 سبتمبر-3 أكتوبر 2000". مجلة سيتوجينيت للجينات الخلوية . 92 (1-2): 23-41. doi :10.1159/000056867. PMID 11306795. S2CID 202651814.
روابط خارجية
- المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 1". مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 2012-02-04 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .
- "نشر الفصل الأخير من الجينوم". بي بي سي نيوز . 2006-05-18 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .
- "الكروموسوم 1". أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .

