الكروموسوم الجنسي

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسومات الجنسية (وتُعرف أيضًا باسم الكروموسومات المتباينة ، أو الكروموسومات غير المتجانسة، أو الكروموسومات الجنسية، أو الكروموسومات غير المتجانسة، أو الكروموسومات الفردية ) هي كروموسومات تحمل الجينات التي تحدد جنس الفرد . تُعد الكروموسومات الجنسية البشرية زوجًا نموذجيًا من الكروموسومات المتباينة في الثدييات . وهي تختلف عن الكروموسومات الجسمية في الشكل والحجم والسلوك. فبينما توجد الكروموسومات الجسمية في أزواج متماثلة يكون لأفرادها نفس الشكل في الخلية ثنائية المجموعة الكروموسومية ، قد يختلف أفراد زوج الكروموسومات المتباينة عن بعضهم البعض.

اكتشفت نيتي ستيفنز وإدموند بيشر ويلسون الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل في عام 1905. ومع ذلك، يُنسب الفضل إلى ستيفنز في اكتشافها قبل ويلسون. [ 3 ]

المصطلحات والمفردات

بحسب الاصطلاح، عندما يُحدد الجنس من خلال النمط النووي (أي عند وجود كروموسومات جنسية)، يُسمى الكروموسوم الجنسي المتماثل "X" إذا أدى وجود نسختين منه ( تباين الكروموسومات الجنسية ) إلى نمط ظاهري أنثوي، و"Z" إذا أدى وجود نسختين منه إلى نمط ظاهري ذكري. إذا كان الجنس الآخر يحمل كروموسومًا جنسيًا مختلفًا خاصًا به (تباين الكروموسومات الجنسية)، يُسمى هذا الكروموسوم الجنسي الآخر "Y" أو "W" على التوالي. إذا لم يكن هناك كروموسوم جنسي، يُسمى "O" أو "0". يعتمد تسمية الكروموسومات الجنسية كليًا على تأثيرها على جنس الكائن الحي؛ فالكروموسومات المختلفة التي تحمل الاسم نفسه ليست بالضرورة مرتبطة تطوريًا، إذ نشأت الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل في سلالات مختلفة من الكائنات الحية. [ 4 ] بالإضافة إلى ذلك، إذا لم يشترك الذكر والأنثى في أي كروموسوم جنسي، يُسمى كروموسوم الأنثى "U" وكروموسوم الذكر "V". [ 5 ]

في البشر ومعظم الثدييات، يكون الكروموسوم Y أصغر حجمًا بشكل ملحوظ من الكروموسوم X، وهي حالة تُعرف باسم الكروموسومات الجنسية غير المتماثلة . وبالمثل، في الطيور، غالبًا ما يكون الكروموسوم W أصغر حجمًا بشكل ملحوظ من الكروموسوم Z. في المقابل، يكاد يكون من المستحيل التمييز بصريًا بين الكروموسومات الجنسية للبرمائيات وبعض الزواحف؛ ونتيجة لذلك، يُقال إن أزواج الكروموسومات الجنسية هذه متماثلة . [ 4 ]

التمايز

كروموسومات XY الذكرية البشرية بعد التلوين بتقنية G-banding

تحتوي نواة كل خلية بشرية على 23 زوجًا من الكروموسومات، أي ما مجموعه 46 كروموسومًا. تُسمى الأزواج الـ 22 الأولى بالكروموسومات الجسمية . الكروموسومات الجسمية هي كروموسومات متماثلة، أي كروموسومات تحتوي على نفس الجينات (مناطق الحمض النووي) بنفس الترتيب على أذرعها الكروموسومية. يُسمى الزوج الـ 23 من الكروموسومات بالكروموسومات المتباينة. تتكون هذه الكروموسومات من كروموسومين X في الإناث، وكروموسوم X وكروموسوم Y في الذكور. بالتالي، تمتلك الإناث 23 زوجًا من الكروموسومات المتماثلة، بينما يمتلك الذكور 22 زوجًا. تحتوي الكروموسومات X وY على مناطق صغيرة من التماثل تُسمى المناطق شبه الجسمية .

يوجد كروموسوم X دائمًا في البويضة كالكروموسوم الثالث والعشرين ، بينما قد يوجد كروموسوم X أو Y في الحيوان المنوي الواحد . [ 6 ] في المراحل المبكرة من التطور الجنيني الأنثوي، في خلايا غير البويضات، يُعطَّل أحد كروموسومي X جزئيًا بشكل عشوائي ودائم : في بعض الخلايا، يُعطَّل كروموسوم X الموروث من الأم؛ وفي خلايا أخرى، يُعطَّل كروموسوم X الموروث من الأب. هذا يضمن وجود نسخة وظيفية واحدة فقط من كروموسوم X في كل خلية من خلايا الجسم لدى كلا الجنسين. يُكبت كروموسوم X المُعطَّل بواسطة الكروماتين المغاير الكابت الذي يضغط الحمض النووي ويمنع التعبير عن معظم الجينات. يُنظَّم هذا الضغط بواسطة مُركَّب PRC2 (مُركَّب بوليكومب الكابت 2). [ 7 ]

تحديد الجنس

الحيوانات

الثدييات

مخطط كروموسومي لإنسان، يوضح الكروموسومات الجنسية في المربع الأخضر أسفل اليمين. الكروموسوم X جزء من المجموعة الكروموسومية C، والكروموسوم Y جزء من المجموعة G. تم تحديد الحزم والحزم الفرعية على يمين كل كروموسوم (أو زوج من الكروموسومات)، ويقع جين بروتين المنطقة المحددة للجنس Y في Yp11.2.

جميع الكائنات ثنائية المجموعة الكروموسومية التي يُحدد جنسها وراثيًا تحصل على نصف كروموسوماتها الوراثية من كل من والديها. في معظم الثدييات، تكون الإناث XX، ويمكنها توريث أي من كروموسومي X؛ أما الذكور، فبما أن الذكور XY، فيمكنها توريث إما كروموسوم X أو كروموسوم Y. تتلقى الإناث في هذه الأنواع كروموسوم X من كل من والديها، بينما يتلقى الذكور كروموسوم X من الأم وكروموسوم Y من الأب. وبالتالي، فإن الحيوانات المنوية للذكر هي التي تحدد جنس كل نسل في هذه الأنواع.

نسبة ضئيلة من البشر لديهم نمو جنسي متباين، يُعرف باسم الخنوثة . قد ينتج هذا عن نمط جيني ليس XX ولا XY. كما قد يحدث عند اندماج جنينين مخصبين، مما ينتج عنه كائن هجين قد يحتوي على مجموعتين مختلفتين من الحمض النووي، إحداهما XX والأخرى XY. [ 8 ] وقد ينتج أيضًا عن التعرض، غالبًا في الرحم، لمواد كيميائية تُخلّ بالتأثير الطبيعي للكروموسومات المتباينة على إنتاج الهرمونات الجنسية، مما يؤدي إلى نمو أعضاء تناسلية خارجية غامضة أو أعضاء داخلية غامضة . [ 9 ]

يوجد جين على الكروموسوم Y يحمل تسلسلات تنظيمية تتحكم في الجينات المسؤولة عن تحديد الجنس الذكري، ويُسمى جين SRY . [ 10 ] يُنتج هذا الجين عامل تحديد الخصية (TDF)، الذي يُحفز نمو الخصيتين لدى البشر والثدييات الأخرى. وقد اكتُشفت أهمية تسلسل SRY في تحديد الجنس عند دراسة التركيب الجيني للرجال ذوي النمط الكروموسومي XX المعكوس (أي البشر الذين يمتلكون سمات ذكورية بيولوجية ولكن لديهم في الواقع كروموسومات XX). بعد الفحص، تبيّن أن الفرق بين الفرد النمطي XX (الأنثى التقليدية) والرجل ذي النمط الكروموسومي XX المعكوس يكمن في أن الأفراد النمطيين يفتقرون إلى جين SRY. ويُفترض أن جين SRY ينتقل إلى كروموسوم X في الزوج XX لدى الرجال ذوي النمط الكروموسومي XX المعكوس أثناء الانقسام الاختزالي . [ 11 ]

الفقاريات الأخرى

تتعدد الآليات المشاركة في تحديد الجنس لدى الحيوانات. [ 12 ] ففي الثدييات، يتم تحديد الجنس عن طريق المساهمة الجينية للحيوان المنوي. أما العديد من الحبليات الدنيا، كالأسماك والبرمائيات والزواحف، فلديها أنظمة تتأثر بالبيئة. فالأسماك والبرمائيات، على سبيل المثال، لديها تحديد جنسي وراثي، ولكن يمكن أن يتأثر جنسها أيضًا بالهرمونات الستيرويدية المتاحة خارجيًا ودرجة حرارة حضانة البيض. [ 13 ] [ 14 ] وفي بعض الزواحف، كالسلاحف البحرية ، تحدد درجة حرارة الحضانة فقط الجنس ( تحديد الجنس المعتمد على درجة الحرارة ).

تطورت عملية تحديد الجنس وراثياً بشكل مستقل في العديد من مجموعات الفقاريات. وتُظهر بعض الأنواع في المرحلة المبكرة من التحول نظاماً هجيناً لتحديد الجنس يعتمد على الوراثة ودرجة الحرارة. [ 4 ]

النباتات

يرى العديد من العلماء أن تحديد الجنس في النباتات أكثر تعقيدًا منه في البشر. ويعود ذلك إلى أن النباتات المزهرة، على الرغم من تنوع أنظمة التزاوج فيها، تخضع في المقام الأول لتنظيم جينات MADS-box. تشفر هذه الجينات بروتينات تُشكل الأعضاء الجنسية في الأزهار. [ 15 ]

تُعدّ الكروموسومات الجنسية النباتية أكثر شيوعًا في النباتات اللاوعائية ، وشائعة نسبيًا في النباتات الوعائية ، وغير معروفة في السرخسيات والنباتات الوعائية البدائية . [ 16 ] وينعكس تنوّع النباتات في أنظمة تحديد الجنس لديها، والتي تشمل أنظمة XY و UV بالإضافة إلى العديد من المتغيرات. وقد تطوّرت الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل عبر العديد من المجموعات النباتية. وقد يؤدي إعادة تركيب الكروموسومات إلى تباين الأمشاج قبل تطوّر الكروموسومات الجنسية، أو قد يقلّ إعادة التركيب بعد تطوّرها. [ 17 ] وعادةً ما تبقى مناطق قليلة من الكروموسومات شبه الجسمية بعد تمايز الكروموسومات الجنسية بشكل كامل. وعندما لا تُعاد تركيب الكروموسومات، تبدأ اختلافات التسلسل المحايدة بالتراكم، والتي استُخدمت لتقدير عمر الكروموسومات الجنسية في سلالات نباتية مختلفة. حتى أقدم اختلاف مُقدّر، في نبات الكبد Marchantia polymorpha ، أحدث من اختلاف الثدييات أو الطيور. ونظرًا لحداثة هذه الكروموسومات، فإن معظم الكروموسومات الجنسية في النباتات تحتوي أيضًا على مناطق صغيرة نسبيًا مرتبطة بالجنس. ولا تدعم الأدلة الحالية وجود كروموسومات جنسية نباتية أقدم من تلك الموجودة في نبات M. polymorpha . [ 18 ]

يؤثر الانتشار الواسع للتضاعف الذاتي للصبغيات في النباتات على بنية كروموسوماتها الجنسية. يمكن أن يحدث التضاعف قبل أو بعد اكتمال نمو الكروموسومات الجنسية. إذا حدث بعد اكتمال نمو الكروموسومات الجنسية، فمن المفترض أن تبقى الجرعة ثابتة بين الكروموسومات الجنسية والكروموسومات الجسمية، مع تأثير ضئيل على التمايز الجنسي. أما إذا حدث قبل أن تصبح الكروموسومات الجنسية غير متماثلة الشكل، كما هو الحال على الأرجح في نبات الحماض الأحمر ثماني الصبغيات (Rumex acetosella )، فيُحدد الجنس بنظام XY أحادي. وفي نظام أكثر تعقيدًا، يمتلك نوع خشب الصندل (Viscum fischeri) كروموسومات X1X1X2X2 في الإناث، وكروموسومات X1X2Y في الذكور. [ 19 ]

تكوين التسلسل وتطوره

يُعزى تطور الكروموسومات الجنسية في النباتات إلى تضخيم العناصر القابلة للنقل، والتكرارات المتتالية ، والعناصر المتنقلة الرجعية . ويُعدّ إدخال العناصر المتنقلة الرجعية السبب الرئيسي لتوسع الكروموسوم Y وتطور حجم الجينوم النباتي . وتساهم هذه العناصر في تحديد حجم الكروموسومات الجنسية، ويتفاوت انتشارها حتى في الأنواع وثيقة الصلة. وتلعب التكرارات المتتالية الطويلة الطرفية (LTR) دورًا مهيمنًا في تطور الكروموسومات الجنسية لنبات S. latifolia . [ 20 ]

أثيلا هي عائلة جديدة من العناصر الوراثية المتنقلة، اكتُشفت في نبات رشاد أذن الفأر (Arabidopsis thaliana) ، وتتواجد فقط في منطقة الكروماتين المغاير . تُعدّ عناصر أثيلا المتنقلة أكثر وفرةً في الكروموسوم X، بينما تغيب في الكروموسوم Y، في حين أن التكرارات المتتالية مُركّزة في الكروموسوم Y. كما تم تحديد بعض تسلسلات البلاستيدات الخضراء في الكروموسوم Y لنبات السيلين عريض الأوراق ( S. latifolia ). يحتوي نبات السيلين الشائع (S. vulgaris) على عدد أكبر من العناصر الوراثية المتنقلة في كروموسوماته الجنسية مقارنةً بنبات السيلين عريض الأوراق . تُظهر بيانات الميكروساتلايت أنه لا يوجد فرق يُذكر بين ميكروساتلايت الكروموسومين X وY في كلا نوعي السيلين . يُستنتج من ذلك أن الميكروساتلايت لا تُشارك في تطور الكروموسوم Y. يُواجه جزء الكروموسوم Y الذي لا يُعاد تركيبه مع الكروموسوم X انخفاضًا في الانتقاء. يؤدي هذا الانخفاض في الانتقاء إلى إدخال عناصر متنقلة وتراكم طفرات ضارة . يصبح الكروموسوم Y أكبر من الكروموسوم X نتيجةً لإدخال العناصر الوراثية المتنقلة وحذف المادة الوراثية، بينما يصبح أصغر من الكروموسوم X. [ 20 ]

يُستخدم جنس الجنجل (Humulus) أيضًا كنموذج لدراسة تطور الكروموسومات الجنسية. بناءً على التوزيع الطوبولوجي التطوري ، توجد ثلاث مناطق على الكروموسومات الجنسية. منطقة توقفت فيها عملية إعادة التركيب في سلف الجنجل ( H. lupulus) ، وأخرى توقفت فيها عملية إعادة التركيب في الجنجل الحديث ، والمنطقة الثالثة تُسمى المنطقة شبه الصبغية الجسدية. يُعد الجنجل حالة نادرة في النباتات يكون فيها الكروموسوم Y أصغر من الكروموسوم X، بينما يمتلك سلفه نفس حجم الكروموسومين X وY. يُفترض أن يكون سبب هذا الاختلاف في الحجم هو حذف المادة الوراثية في الكروموسوم Y، ولكن هذا ليس هو الحال. يعود ذلك إلى ديناميكيات معقدة، مثل أن يكون حجم الكروموسوم X أكبر من حجم الكروموسوم Y، وقد يكون ذلك بسبب التضاعف أو الانتقال العكسي، بينما يبقى حجم الكروموسوم Y ثابتًا. [ 21 ]

النباتات اللاوعائية

تمتلك السرخسيات والنباتات الوعائية اللازهرية أمشاجًا خنثى ، لذا لا يوجد دليل على وجود كروموسومات جنسية. [ 16 ] أما في النباتات اللاوعائية، بما في ذلك الحزازيات الكبدية والقرنية والطحالب، فالكروموسومات الجنسية شائعة. وتؤثر هذه الكروموسومات في النباتات اللاوعائية على نوع الأمشاج التي ينتجها الطور المشيجي، وهناك تنوع واسع في أنواع الأمشاج. وعلى عكس النباتات البذرية، حيث تكون الأمشاج دائمًا أحادية الجنس، فإن النباتات اللاوعائية قد تنتج أمشاجًا ذكرية أو أنثوية أو كليهما. [ 22 ]

تستخدم النباتات اللاوعائية في الغالب نظام تحديد الجنس U/V، حيث ينتج الكروموسوم U الأمشاج الأنثوية، بينما ينتج الكروموسوم V الأمشاج الذكرية. يكون الكروموسومان U وV غير متماثلين، حيث يكون U أكبر من V، وغالبًا ما يكون كلاهما أكبر من الكروموسومات الجسمية. يوجد تنوع حتى داخل هذا النظام، بما في ذلك ترتيبات الكروموسومات UU/V وU/VV. في بعض النباتات اللاوعائية، وُجد أن الكروموسومات الصغيرة تتواجد مع الكروموسومات الجنسية، ومن المحتمل أن تؤثر على تحديد الجنس. [ 22 ]

عاريات البذور

يُعدّ التمايز الجنسي شائعًا بين عاريات البذور ، إذ يُوجد في ما يُقدّر بنحو 36% من الأنواع. مع ذلك، تُعتبر الكروموسومات الجنسية غير المتماثلة نادرة نسبيًا، حيث لا يُعرف منها سوى خمسة أنواع حتى عام 2014. خمسة من هذه الأنواع تستخدم نظام XY، بينما يستخدم نوع واحد ( الجنكة ثنائية الفصوص ) نظام WZ. بعض عاريات البذور، مثل صنوبر يوهان ( Pinus johannis )، تمتلك كروموسومات جنسية متماثلة يصعب تمييزها تقريبًا من خلال النمط النووي . [ 19 ]

كاسيات البذور

لا تمتلك النباتات المزهرة ثنائية الجنس ، سواء كانت أزهارها أحادية المسكن أو خنثى، كروموسومات جنسية. أما النباتات المزهرة ثنائية الجنس، فقد تستخدم الكروموسومات الجنسية أو الأزهار المحيطة بها لتحديد الجنس. وقد أظهرت البيانات الخلوية الوراثية لحوالي 100 نوع من النباتات المزهرة وجود كروموسومات جنسية متباينة الشكل في نصفها تقريبًا، وغالبًا ما تتخذ شكل نظام تحديد الجنس XY. ويكون كروموسوم Y فيها عادةً أكبر حجمًا، على عكس البشر؛ ومع ذلك، يوجد تنوع بين النباتات المزهرة. ففي جنس الحور ( Populus )، تتميز بعض الأنواع بتغاير الأمشاج الذكرية، بينما تتميز أنواع أخرى بتغاير الأمشاج الأنثوية. [ 18 ] وقد نشأت الكروموسومات الجنسية بشكل مستقل عدة مرات في النباتات المزهرة، انطلاقًا من الحالة الأصلية أحادية المسكن. ويتطلب الانتقال من نظام أحادي المسكن إلى نظام ثنائي المسكن وجود طفرات عقم ذكرية وأنثوية في المجموعة. ومن المرجح أن العقم الذكري ينشأ أولًا كتكيف لمنع التلقيح الذاتي. بمجرد أن يصل العقم عند الذكور إلى مستوى معين من الانتشار، قد تتاح الفرصة للعقم عند الإناث للظهور والانتشار. [ 16 ]

في البابايا المستأنسة ( Carica papaya )، توجد ثلاثة كروموسومات جنسية، يُرمز لها بـ X وY و Yh . وهذا يُقابل ثلاثة أجناس: إناث تحمل كروموسومات XX، وذكور تحمل كروموسومات XY، وخنثى تحمل كروموسومات XYh . ويُقدّر أن الجنس الخنثوي قد ظهر قبل 4000 عام فقط، بعد استئناس النبات. ويشير التركيب الجيني إلى أن الكروموسوم Y إما يحمل جينًا مُثبِّطًا للكروموسوم X، أو أن الكروموسوم Yh يحمل جينًا مُنشِّطًا للكروموسوم X. [ 23 ]

الطحالب البنية

الطحالب البنية هي مجموعة من حقيقيات النوى متعددة الخلايا ذاتية التغذية الضوئية، تنتمي إلى المجموعة الفائقة Stramenopila ، وقد انفصلت عن السلالتين النباتية والحيوانية في مراحل مبكرة جدًا من التطور. [ 24 ] طورت هذه الكائنات نظام تحديد جنس U/V، مشابهًا للنظام الموجود في النباتات اللاوعائية، حيث تحمل الأمشاج الذكرية كروموسوم V، بينما تحمل الأمشاج الأنثوية كروموسوم U. [ 25 ] يُتحكم في تحديد الجنس بواسطة بروتين HMG-box يُسمى MIN ، وهو موجود في كروموسوم V الذكري لجميع أنواع الطحالب البنية. [ 26 ] [ 25 ] تُعد كروموسومات الجنس U/V أصلية لسلالة الطحالب البنية، وقد نشأت في مكان ما بين 450 و224 مليون سنة مضت. أقرب الكائنات الحية صلةً بالطحالب البنية، Schizocladia ischiensis ، لا تمتلك كروموسومات جنسية U/V. مع ذلك، يحتوي جينومها على جين تحديد الجنس الذكري MIN . [ 26 ] يشير هذا، إلى جانب تحليلات إعادة بناء الحالة السلفية، إلى أن أصل الكروموسومات الجنسية U/V تضمن حدثًا لكبح إعادة التركيب شمل جين MIN وستة جينات أخرى، والتي حددت المنطقة السلفية لتحديد الجنس في نظام U/V. [ 25 ] تشير الأدلة النسخية [ 27 ] والجينومية [ 25 ] وأدلة تحرير الجينات [ 26 ] إلى أن الكروموسوم U قد يحتوي أيضًا على جينات مهمة تشارك في تحديد الجنس الأنثوي، حيث أن الطفرات المعطلة لجين MIN لا تؤدي إلى أنماط ظاهرية أنثوية وظيفية إلا إذا كانت هذه الطفرات تحمل أيضًا كروموسوم U. [ 26 ]

لا تمتلك جميع أنواع الطحالب البنية نظام U/V. فقد طوّرت بعض أنواع الطحالب البنية نظامًا أحادي الجنس (أي التكاثر الجنسي المختلط). [ 28 ] تمتلك هذه الأنواع العديد من جينات V (بما في ذلك MIN ) وعددًا قليلًا من جينات U، مما يشير إلى أن الأنواع أحادية الجنس تطورت من خلفية جينية ذكرية نقلت جينات يُفترض أنها تحدد الجنس الأنثوي. [ 25 ]

من بين المجموعات الأخرى التي فقدت نظام U/V، نجد رتبة Fucales ، وهي رتبة من الطحالب البنية التي طورت دورة حياة ثنائية كاملة، مما أدى إلى فقدان نظام تحديد الجنس أحادي الصيغة الصبغية U/V. وقد طورت العديد من أنواع Fucales إما دورة حياة أحادية الجنس أو دورة حياة لا جنسية، لكن بعضها طور جنسين منفصلين مرة أخرى. [ 29 ] ومن بين هذه الأنواع، يبدو أن نوع Fucus serratus قد طور نظام X/Y افتراضيًا. [ 30 ] تُظهر ذكور Fucus serratus تعبيرًا جينيًا تفاضليًا لجين MIN ، ولكن هذا الجين موجود أيضًا في جينوم الإناث، مما يشير إلى ظهور عامل جديد لتحديد الذكورة على الكروموسوم Y لم يُكتشف بعد. [ 25 ]

التطبيقات الطبية

لا تحمل الكروموسومات الجنسية المتباينة الجينات التي تحدد الصفات الذكرية والأنثوية فحسب، بل تحمل أيضًا جينات بعض الخصائص الأخرى. تُسمى الجينات التي يحملها أي من الكروموسومات الجنسية بالجينات المرتبطة بالجنس . تنتقل الأمراض المرتبطة بالجنس وراثيًا عبر أحد الكروموسومات X أو Y. وبما أن الرجال عادةً ما يرثون الكروموسوم Y، فهم الوحيدون الذين يرثون الصفات المرتبطة به. أما الصفات المرتبطة بالكروموسوم X، فيمكن أن تصيب الرجال والنساء على حد سواء، لأنهم يرثون الكروموسوم X. [ 31 ]

يُقال إن الأليل إما سائد أو متنحي . تحدث الوراثة السائدة عندما يُسبب جين غير طبيعي من أحد الوالدين مرضًا، على الرغم من أن الجين المقابل له من الوالد الآخر طبيعي. في هذه الحالة، يكون الأليل غير الطبيعي هو السائد. أما الوراثة المتنحية، فتحدث عندما يكون كلا الجينين المتطابقين غير طبيعيين ليُسببا المرض. إذا كان جين واحد فقط من الزوجين غير طبيعي، فلن يحدث المرض، أو سيكون خفيفًا. يُطلق على الشخص الذي لديه جين غير طبيعي واحد (ولكن بدون أعراض) اسم حامل المرض. يمكن لحامل المرض أن ينقل هذا الجين غير الطبيعي إلى أبنائه. [ 32 ] يحمل الكروموسوم X حوالي 1500 جين، وهو أكثر من أي كروموسوم آخر في جسم الإنسان. معظم هذه الجينات مسؤولة عن وظائف أخرى غير الصفات التشريحية الأنثوية. العديد من الجينات المرتبطة بالكروموسوم X غير المُحددة للجنس مسؤولة عن حالات مرضية. يحمل الكروموسوم Y حوالي 78 جينًا. معظم جينات الكروموسوم Y مُشاركة في أنشطة أساسية للحفاظ على وظائف الخلية وإنتاج الحيوانات المنوية. يُعدّ جين SRY، وهو أحد جينات الكروموسوم Y، مسؤولاً عن الصفات التشريحية الذكرية. وعندما يغيب أيٌّ من الجينات التسعة المسؤولة عن إنتاج الحيوانات المنوية أو يكون معيباً، تكون النتيجة عادةً انخفاضاً حاداً في عدد الحيوانات المنوية والعقم. [ 33 ] ومن أمثلة الطفرات على الكروموسوم X أمراضٌ أكثر شيوعاً، مثل ما يلي:

  • عمى الألوان أو ضعف رؤية الألوان هو عدم القدرة أو ضعف القدرة على رؤية الألوان، أو إدراك الفروق اللونية، في ظروف الإضاءة العادية. يصيب عمى الألوان العديد من الأفراد. لا يوجد عمى حقيقي، بل نقص في رؤية الألوان. السبب الأكثر شيوعًا هو خلل في نمو مجموعة أو أكثر من الخلايا المخروطية في شبكية العين، وهي الخلايا المسؤولة عن إدراك الألوان في الضوء ونقل هذه المعلومات إلى العصب البصري. عادةً ما يكون هذا النوع من عمى الألوان مرتبطًا بالجنس. تحمل الكروموسوم X الجينات المسؤولة عن إنتاج الصبغات الضوئية؛ فإذا كانت بعض هذه الجينات مفقودة أو تالفة، يظهر عمى الألوان لدى الذكور باحتمالية أكبر من الإناث، لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط.
  • يشير مصطلح الهيموفيليا إلى مجموعة من اضطرابات النزيف التي تستغرق فيها عملية تجلط الدم وقتًا طويلاً. ويُعرف هذا النوع بالوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. [ 34 ] تنتشر الهيموفيليا بين الذكور أكثر من الإناث، لأن الذكور يحملون نسخة واحدة فقط من الجين المعني، وبالتالي تظهر عليهم الصفة عند وراثة أليل طافر واحد. في المقابل، يجب على الأنثى أن ترث أليلين طافرين، وهو أمر أقل شيوعًا نظرًا لندرة الأليل الطافر في المجتمع. تُورث الصفات المرتبطة بالكروموسوم X من الأم الحاملة للمرض أو من الأب المصاب. لكل ابن يولد لأم حاملة للمرض احتمال بنسبة 50% أن يرث الكروموسوم X الحامل للأليل الطافر.
  • متلازمة إكس الهشة هي حالة وراثية تتضمن تغيرات في جزء من كروموسوم إكس. وهي الشكل الأكثر شيوعًا للإعاقة الذهنية الوراثية لدى الذكور. وتنتج عن تغير في جين يُسمى FMR1. يتكرر جزء صغير من الشفرة الجينية في منطقة هشة من كروموسوم إكس. وكلما زاد عدد التكرارات، زادت احتمالية حدوث مشكلة. يمكن أن يُصاب بها الذكور والإناث على حد سواء، ولكن نظرًا لأن الذكور لديهم كروموسوم إكس واحد فقط، فمن المرجح أن يؤثر عليهم وجود كروموسوم إكس هش واحد بشكل أكبر. يعاني معظم الذكور المصابين بمتلازمة إكس الهشة من تضخم الخصيتين، وكبر حجم الأذنين، ونحافة الوجه، واضطرابات في المعالجة الحسية تؤدي إلى صعوبات في التعلم. [ 35 ]

وتشمل المضاعفات الأخرى ما يلي:

  • متلازمة 46,XX ، أو متلازمة الذكورة XX، هي حالةٌ يمتلك فيها الأفراد الذين لديهم كروموسومان X في كل خلية، وهو النمط الموجود عادةً لدى الإناث، مظهرًا ذكوريًا. يمتلك المصابون بهذه المتلازمة أعضاء تناسلية خارجية ذكرية. في معظم الحالات، تنتج هذه المتلازمة عن تبادل المادة الوراثية بين الكروموسومات (انتقال كروموسومي). يحدث هذا التبادل بشكل عشوائي أثناء تكوين الحيوانات المنوية لدى والد الشخص المصاب. في هذه الحالة، ينتقل جين SRY (الموجود عادةً على الكروموسوم Y) إلى الكروموسوم X. أي شخص لديه كروموسوم X يحمل جين SRY سيُظهر خصائص ذكورية حتى لو لم يكن لديه كروموسوم Y. [ 36 ]

الكروموسومات الجنسية المفقودة أو الزائدة

تُعدّ الاضطرابات الوراثية الناجمة عن وجود نسخة إضافية أو مفقودة من أحد أو كلا الكروموسومين الجنسيين نوعًا من أنواع اختلال الصيغة الصبغية . ومن الأمثلة على ذلك متلازمة كلاينفلتر التي تصف الأفراد الذين لديهم كروموسومان X وكروموسوم Y واحد، ومتلازمة تيرنر التي تصف الأفراد الذين لديهم كروموسوم X واحد فقط.

تطور

تتطور الكروموسومات الجنسية من أزواج قياسية من الكروموسومات الجسمية. [ 37 ] في العديد من الكائنات الحية، تُعد أنظمة تحديد الجنس الملاحظة حاليًا نتاجًا لتجدد الكروموسومات الجنسية. يُعرَّف تجدد الكروموسومات الجنسية بأنه عملية تغير نوع الكروموسوم الجنسي نتيجة لتغير في هوية الجينات المحددة للجنس (مثل الطفرة) أو تغير في موقعها. [ 38 ] في حالات أخرى، قد تنمو الكروموسومات الجنسية بشكل كبير مقارنةً بأشكالها الأصلية نتيجةً لعمليات اندماج مع الكروموسومات الجسمية، وينتج عن اندماج الكروموسومات الجسمية مع الكروموسومات الجنسية ما يُسمى بالكروموسومات الجنسية الجديدة. خمسة أمثلة معروفة من هذا النوع معروفة الآن في فصيلة الطيور المغردة Sylvioidea . [ 39 ]

هناك حالة موثقة تجريبياً لتغير الكروموسومات الجنسية حدثت خلال تجربة تطورية استمرت 30 عاماً وشملت أسماكاً عظمية (وتحديداً أسماك السيف )، حيث أدت تجارب التهجين إلى انتقال منطقة تحديد الجنس من كروموسوم جنسي إلى كروموسوم جسمي. نتج عن ذلك تحول الكروموسوم الجسمي إلى كروموسوم جنسي جديد من النوع W. [ 40 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 "الجسيمات المفردة - قاموس علم الأحياء على الإنترنت" . www.biology-online.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 11 فبراير 2018. تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 فبراير 2018 .
  2. ↑ "تعريف الألوسوم" . Dictionary.com . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2016-02-04 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2018-02-22 .
  3. ↑ براش ، إس. جي. (يونيو 1978). " نيتي إم. ستيفنز واكتشاف تحديد الجنس بواسطة الكروموسومات". مجلة إيزيس . 69 (247): 163-172 . doi : 10.1086/352001 . JSTOR 230427. PMID 389882. S2CID 1919033 .   
  4. 1 2 3 أونو، يوشينوبو؛ ماتسوبارا، كازومي (أبريل 2024). "إطلاق العنان للتنوع من خلال المرونة: الرحلة التطورية للكروموسومات الجنسية في البرمائيات والزواحف" . مجلة علم الحيوان التجريبي، الجزء أ: علم وظائف الأعضاء البيئي والتكاملي . 341 (3): 230-241 . Bibcode : 2024JEZA..341..230U . doi : 10.1002/jez.2776 .
  5. ↑ كويلو، إس إم؛ غوينو، جيه؛ ليبينسكا، إيه بي؛ كوك، جيه إم؛ أومين، جيه جي (سبتمبر 2018). "كروموسومات الأشعة فوق البنفسجية والأنظمة الجنسية أحادية المجموعة الكروموسومية" . اتجاهات في علوم النبات . 23 (9): 794-807 . Bibcode : 2018TPS....23..794C . doi : 10.1016/j.tplants.2018.06.005 . PMID 30007571 . 
  6. ↑ "كم عدد الكروموسومات لدى الإنسان؟" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. مؤرشف من الأصل بتاريخ 2013-04-02 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 2013-04-03 .
  7. ↑ بروكدورف ن (نوفمبر 2017). " مجمعات بوليكومب في تعطيل الكروموسوم X" . المعاملات الفلسفية للجمعية الملكية في لندن. السلسلة ب، العلوم البيولوجية . 372 (1733) 20170021. doi : 10.1098/rstb.2017.0021 . PMC 5627167. PMID 28947664 .  
  8. ↑ سانتليسيس، ب. (2004-11-01). "الفسيفساء والخيمرية كمكونات للتغاير الجيني داخل الكائن الحي" . مجلة علم الأحياء التطوري . 17 (6): 1187-1188 . Bibcode : 2004JEBio..17.1187S . doi : 10.1111/j.1420-9101.2004.00813.x . ISSN 1010-061X . PMID 15525401 .  
  9. ↑ كوسينسكاس إل، جست دبليو (2005). " تحديد الجنس الذكري البشري والتمايز الجنسي: المسارات والتفاعلات الجزيئية والاضطرابات الوراثية" . مجلة الطب . 41 (8): 633-640 . PMID 16160410. مؤرشف من الأصل بتاريخ 11 أغسطس 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 مارس 2022 . 
  10. ↑ غريفز، جينيفر أ. مارشال (2015) خمسة وعشرون عامًا من جين تحديد الجنس. مؤرشف في 11 يناير 2022 على موقع Wayback Machine ، مجلة Nature، المجلد 528 ، الصفحات 343-344. https://doi.org/10.1038/528343a تم الاطلاع عليه في 24 يناير 2022.
  11. ↑ هاك إل، أوكونور سي (2008). "الآليات الجينية لتحديد الجنس" . سايتيبل . مؤرشف من الأصل في 13 أبريل 2019. تم الاسترجاع في 24 أكتوبر 2019 .
  12. ↑ هنتر، ر. هـ. (مارس 1995). "آليات تحديد الجنس" . تحديد الجنس، والتمايز، والخنثى في الثدييات المشيمية . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 22-68 . doi : 10.1017/CBO9780511565274.003 . ISBN  978-0-521-46218-1أُرشف من المصدر الأصلي بتاريخ 10 يونيو 2018. تم الاطلاع عليه بتاريخ 4 نوفمبر 2019 .
  13. ↑ ناكامورا م (مايو 2009). "تحديد الجنس في البرمائيات". ندوات في بيولوجيا الخلية والتطور . التنظيم البيئي لتحديد الجنس في الفقاريات. 20 (3): 271-282 . doi : 10.1016/j.semcdb.2008.10.003 . PMID 18996493 . 
  14. ↑ ديفلين، ر. هـ.، وناغاهاما، ي. (21 يونيو 2002). "تحديد الجنس والتمايز الجنسي في الأسماك: نظرة عامة على التأثيرات الوراثية والفسيولوجية والبيئية". الاستزراع المائي . تحديد الجنس والتمايز الجنسي في الأسماك. 208 (3): 191-364 . Bibcode : 2002Aquac.208..191D . doi : 10.1016/S0044-8486(02)00057-1 . ISSN 0044-8486 . 
  15. ↑ أينسورث، سي سي (1999). تحديد الجنس في النباتات . أكسفورد، المملكة المتحدة: دار نشر بيوس العلمية. رقم ISBN 0-585-40066-0. OCLC 50174640 . 
  16. 1 2 3 بانيل جيه آر (مارس 2017). "تحديد جنس النبات" . علم الأحياء الحالي . 27 (5): R191– R197. Bibcode : 2017CBio...27.R191P . doi : 10.1016/j.cub.2017.01.052 . PMID 28267976 . 
  17. ↑ صن واي، سفيدبيرغ جيه، هيلتونين إم، كوركوران بي، يوهانسون إتش (أكتوبر 2017). "قمع واسع النطاق لإعادة التركيب يسبق إعادة ترتيب الجينوم في نيوروسبورا تتراسبرما" . نيتشر كوميونيكيشنز . 8 (1) 1140. Bibcode : 2017NatCo...8.1140S . doi : 10.1038/s41467-017-01317-6 . PMC 5658415. PMID 29074958 .  
  18. 1 2 تشارلزورث د (أبريل 2016). "الكروموسومات الجنسية في النباتات". المراجعة السنوية لعلم الأحياء النباتية . 67 (1): 397-420 . Bibcode : 2016AnRPB..67..397C . doi : 10.1146/annurev-arplant-043015-111911 . PMID 26653795 . 
  19. 1 2 كومار إس، كوماري آر، شارما في (أبريل 2014). " علم وراثة ثنائية الجنس والكروموسومات الجنسية السببية في النباتات". مجلة علم الوراثة . 93 (1): 241-277 . doi : 10.1007/s12041-014-0326-7 . PMID 24840848. S2CID 14956007 .  
  20. كرالوفا ت، سيجان ر، كوبات ز، فرانا ج، فيسكوت ب، فوغل إ، وآخرون (2014). "تحديد عنصر ناقل رجعي جديد ذي توزيع خاص بالكروموسومات الجنسية في نبات Silene latifolia " . أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 143 ( 1-3 ): 87-95 . doi : 10.1159/000362142 . hdl : 11104/0240381 . PMID 24751661. S2CID 45809762 .   
  21. ↑ ديفاشوك إم جي، ألكسندروف أو إس، كروبين بي واي، كارلوف جي آي (2011). "التخطيط الخلوي الجزيئي للكروموسومات الجنسية لنبات الجنجل " . أبحاث علم الوراثة الخلوية والجينوم . 134 (3): 213-219 . doi : 10.1159/000328831 . PMID 21709414. S2CID 23042305 .  
  22. 1 2 رينر إس إس، هاينريش جيه، سوزا إيه (يوليو 2017). "الكروموسومات الجنسية في النباتات اللاوعائية: رؤى حديثة، أسئلة مفتوحة، وإعادة دراسة نوعي Frullania dilatata وPlagiochila asplenioides: الكروموسومات الجنسية في النباتات اللاوعائية" . مجلة علم التصنيف والتطور . 55 (4): 333-339 . doi : 10.1111/jse.12266 .
  23. ↑ فان بورين ر، زينغ ف، تشين س، وآخرون (أبريل 2015). " أصل وتدجين كروموسوم Yh في البابايا" . أبحاث الجينوم . 25 (4): 524-533 . doi : 10.1101/gr.183905.114 . PMC 4381524. PMID 25762551 .   
  24. ↑ دينو، فرانس؛ غودفروي، أوليفييه؛ كرو، كورين؛ وآخرون . (نوفمبر 2024). "علم الجينوم التطوري لظهور الطحالب البنية كمكونات رئيسية للنظم البيئية الساحلية" . مجلة Cell . 187 (24): 6943–6965.e39. doi : 10.1016/j.cell.2024.10.049 . hdl : 1854/LU-01JPACPGSA3GKRZV1BAY4B4YZZ . PMID 39571576 .  
  25. 1 2 3 4 5 6 باريرا ريدوندو، خوسيه؛ ليبينسكا، أنيسكا ب.؛ ليو، بنغفي؛ وآخرون . (25 أغسطس 2025). "الأصل والمسارات التطورية للكروموسومات الجنسية للطحالب البنية" . بيئة الطبيعة والتطور . 9 (11): 2127–2144 . بيب كود : 2025NatEE...9.2127B . دوى : 10.1038/s41559-025-02838-ث . بمك 12592211 . بميد 40855228 .   
  26. 1 2 3 4 لوثرينجر، ريمي؛ رافالين، مورغان؛ غيرا، كارلا؛ وآخرون . (22 مارس 2024). "الاستخدام المتكرر لجينات صندوق HMG لتحديد الجنس في الطحالب البنية والحيوانات" . مجلة ساينس . 383 (6689) eadk5466. Bibcode : 2024Sci...383k5466L . doi : 10.1126/science.adk5466 . PMID 38513029 .  
  27. ↑ ليسنر، دانيال؛ كوسارد، غيوم ج.؛ تشنغ، مين؛ وآخرون . (أبريل 2025). "المسارات التطورية الكامنة وراء التمايز الجنسي في نظام الكروموسومات الجنسية U/V لعشب البحر العملاق" . خلية التطور . 60 (8): 1142-1152.e6. doi : 10.1016/j.devcel.2024.12.022 . PMID 39793585 .  
  28. ↑ كوسارد، غيوم ج.؛ غودفروي، أوليفييه؛ نيهر، زوفيا؛ وآخرون . (21 مارس 2022). "الانتقاء يقود تغيرات التعبير الجيني المتقاربة خلال التحولات إلى التكاثر الجنسي المشترك في الأنظمة الجنسية أحادية الصيغة الصبغية" . مجلة Nature Ecology & Evolution . 6 (5): 579–589 . Bibcode : 2022NatEE...6..579C . doi : 10.1038/s41559-022-01692-4 . PMC 9085613. PMID 35314785 .   
  29. ^ هيش، سفينيا؛ سيرانو سيرانو، مارثا؛ باريرا ريدوندو، خوسيه؛ وآخرون . (يوليو 2021). "تطور دورات الحياة والسمات الإنجابية: رؤى من الطحالب البنية" . مجلة علم الأحياء التطوري . 34 (7): 992– 1009. بيب كود : 2021JEBio..34..992H . دوى : 10.1111/jeb.13880 . بميد 34096650 .  
  30. ↑ هاتشيت، ويليام جيه؛ جويتربوك، ألكسندر أو؛ كوب، مارتينا؛ وآخرون . (أبريل 2023). "الديناميكيات التطورية للتعبير الجيني المتحيز جنسيًا في نظام XY حديث: رؤى من جنس الطحالب البنية فوكوس" . مجلة نيو فايتولوجيست . 238 (1): 422-437 . Bibcode : 2023NewPh.238..422H . doi : 10.1111/nph.18710 . hdl : 11250/3059000 . PMID 36597732 .  
  31. ↑ "الأساس البيولوجي للوراثة: الجينات المرتبطة بالجنس" . مؤرشف من الأصل بتاريخ 11 أبريل 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أبريل 2013 .
  32. ↑ التحالف الجيني (2009). "الملحق هـ: أنماط الوراثة" . فهم علم الوراثة . واشنطن العاصمة: التحالف الجيني - عبر المكتبة الوطنية الأمريكية للطب.
  33. ↑ "الصفات المرتبطة بالجنس" . الوراثة وعلم الوراثة . أكاديمية خان. مؤرشف من الأصل بتاريخ 8 أبريل 2013. تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 أبريل 2013 .
  34. ↑ "الهيموفيليا" . PubMed Health . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. مؤرشف من الأصل بتاريخ 22-12-2013 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 01-11-2017 .
  35. ↑ "متلازمة إكس الهشة - الأعراض والتشخيص والعلاج" . معلومات صحية من صحيفة نيويورك تايمز . مؤرشف من الأصل في 6 يوليو 2013.
  36. ↑ "اضطراب الخصية 46,XX في النمو الجنسي" . مرجع علم الوراثة المنزلي . المكتبة الوطنية الأمريكية للطب. مؤرشف من الأصل في 30 مارس 2013. تم الاطلاع عليه في 7 أبريل 2013 .
  37. ↑ تشارلزورث د، تشارلزورث ب، ماريه ج (أغسطس 2005). " خطوات في تطور الكروموسومات الجنسية غير المتجانسة" . الوراثة . 95 (2): 118-128 . Bibcode : 2005Hered..95..118C . doi : 10.1038/sj.hdy.6800697 . PMID 15931241. S2CID 10026903 .  
  38. ^ إي إل إس ( طبعة واحدة). جون وايلي وأولاده المحدودة 2001-05-30. دوى : 10.1002/9780470015902.a0028747 . رقم ISBN  978-0-470-01617-6. S2CID 208574438 . 
  39. ↑ سيجمان هـ، تشانغ هـ، علي عابد س، هانسون ب (ديسمبر 2022). "كروموسوم جنسي جديد في طائر سيلفيتا براكيورا (ماكروسفينيداي) يُضيف إلى التنوع الاستثنائي للكروموسومات الجنسية بين طيور سيلفيويديا المغردة" . مجلة علم الأحياء التطوري . 35 (12): 1797-1805 . doi : 10.1111/jeb.14096 . PMC 10087220. PMID 36156325. S2CID 252543767 .   
  40. ↑ فرانشيني ب، جونز جيه سي، شيونغ ب، وآخرون (ديسمبر 2018). "التهجين التجريبي طويل الأمد يؤدي إلى تطور كروموسوم جنسي جديد في أسماك السيف" . نيتشر كوميونيكيشنز . 9 (1) 5136. Bibcode : 2018NatCo...9.5136F . doi : 10.1038/ s41467-018-07648-2 . PMC 6277394. PMID 30510159 .