علم الجينات

📅 آخر تحديث: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٨ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 7 صور
الموسوعة الحرة
علم الجينات
محتوى
وصفمصدر يحتوي على مفردات محكومة لوصف وظيفة الجينات ومنتجات الجينات
اتصال
الاستشهاد الأساسيرقم PMID  36866529
وصول
موقع إلكترونيعلم الجينات
متنوع
رخصةرخصة CC BY 4.0

علم الجينوم ( GO ) هو مبادرة رئيسية في مجال المعلوماتية الحيوية لتوحيد تمثيل الجينات وسمات منتجات الجينات عبر جميع الأنواع . [1] وبشكل أكثر تحديدًا، يهدف المشروع إلى: 1) الحفاظ على وتطوير مفرداته الخاضعة للرقابة من سمات الجينات ومنتجات الجينات؛ 2) شرح الجينات ومنتجات الجينات، واستيعاب بيانات الشرح ونشرها؛ و3) توفير أدوات لسهولة الوصول إلى جميع جوانب البيانات التي يوفرها المشروع، وتمكين التفسير الوظيفي للبيانات التجريبية باستخدام علم الجينوم، على سبيل المثال من خلال تحليل الإثراء. [2] [3] يعد علم الجينوم جزءًا من جهد تصنيف أكبر، وهو علم الجينوم الطبي الحيوي المفتوح ، كونه أحد الأعضاء المرشحين الأوليين في مؤسسة OBO Foundry . [4]

في حين تركز تسمية الجينات على الجينات ومنتجاتها، تركز الأنطولوجيا الجينية على وظيفة الجينات ومنتجاتها. كما تعمل الأنطولوجيا الجينية على توسيع الجهود من خلال استخدام لغة ترميز لجعل البيانات (ليس فقط عن الجينات ومنتجاتها ولكن أيضًا عن السمات المنسقة) قابلة للقراءة آليًا ، والقيام بذلك بطريقة موحدة عبر جميع الأنواع (بينما تختلف اتفاقيات تسمية الجينات حسب التصنيف البيولوجي ).

تاريخ

تم إنشاء علم الجينات في الأصل في عام 1998 من قبل اتحاد من الباحثين الذين يدرسون جينومات ثلاثة كائنات نموذجية : Drosophila melanogaster (ذبابة الفاكهة)، Mus musculus (الفأر)، و Saccharomyces cerevisiae (خميرة البيرة أو الخباز). [5] انضمت العديد من قواعد بيانات الكائنات النموذجية الأخرى إلى اتحاد علم الجينات، مما ساهم ليس فقط في بيانات التوضيح، ولكن أيضًا في تطوير الأنطولوجيات والأدوات لعرض البيانات وتطبيقها. تساهم العديد من قواعد بيانات النباتات والحيوانات والكائنات الدقيقة الرئيسية في هذا المشروع. [6] اعتبارًا من يوليو 2019، يحتوي علم الجينات على 44945 مصطلحًا؛ يوجد 6408283 شرحًا لـ 4467 كائنًا حيويًا مختلفًا. [6] هناك مجموعة كبيرة من الأدبيات حول تطوير واستخدام علم الجينات، وأصبح أداة قياسية في ترسانة المعلوماتية الحيوية . تتضمن أهدافهم ثلاثة جوانب: بناء علم الوجود الجيني، وتعيين علم الوجود للجين/منتجات الجينات، وتطوير البرمجيات وقواعد البيانات للهدفين الأولين.

كما بدأت تظهر العديد من التحليلات لعلم الجينات باستخدام خصائص رسمية مستقلة عن المجال للفئات (الخصائص الفوقية). على سبيل المثال، يوجد الآن تحليل وجودي للوجوديات البيولوجية. [7]

المصطلحات والأنطولوجيا

من وجهة نظر عملية، فإن الأنطولوجيا هي تمثيل لشيء نعرفه. تتكون "الأنطولوجيا" من تمثيلات لأشياء يمكن اكتشافها أو ملاحظتها مباشرة والعلاقات بين هذه الأشياء. لا توجد مصطلحات قياسية عالمية في علم الأحياء والمجالات ذات الصلة، وقد يكون استخدام المصطلحات خاصًا بنوع أو مجال بحث أو حتى مجموعة بحثية معينة. وهذا يجعل التواصل وتبادل البيانات أكثر صعوبة. يوفر مشروع الأنطولوجيا الجينية أنطولوجيا لمصطلحات محددة تمثل خصائص المنتج الجيني . تغطي الأنطولوجيا ثلاثة مجالات:

يحتوي كل مصطلح GO ضمن الأنطولوجيا على اسم مصطلح، والذي قد يكون كلمة أو سلسلة من الكلمات؛ ومعرف أبجدي رقمي فريد؛ وتعريف بالمصادر المذكورة؛ وأنطولوجيا تشير إلى المجال الذي ينتمي إليه. قد تحتوي المصطلحات أيضًا على مرادفات، والتي يتم تصنيفها على أنها معادلة تمامًا لاسم المصطلح، أو أوسع أو أضيق أو ذات صلة؛ وإشارات إلى مفاهيم مكافئة في قواعد بيانات أخرى؛ وتعليقات على معنى المصطلح أو استخدامه. تم تصميم أنطولوجيا GO على شكل رسم بياني غير دوري موجه ، ولكل مصطلح علاقات محددة بمصطلح أو أكثر في نفس المجال، وأحيانًا بمجالات أخرى. تم تصميم مفردات GO لتكون محايدة للأنواع وتتضمن مصطلحات تنطبق على بدائيات النوى وحقيقيات النوى والكائنات الحية وحيدة الخلايا ومتعددة الخلايا .

GO ليس ثابتًا، ويتم اقتراح الإضافات والتصحيحات والتعديلات من قبل أعضاء مجتمعات البحث والتعليق، وكذلك من قبل أولئك المشاركين بشكل مباشر في مشروع GO. [8] على سبيل المثال، قد يطلب المعلق مصطلحًا معينًا لتمثيل مسار أيضي، أو قد تتم مراجعة قسم من الأنطولوجيا بمساعدة خبراء المجتمع (على سبيل المثال [9] ). تتم مراجعة التعديلات المقترحة من قبل محرري الأنطولوجيا، وتنفيذها حيثما كان ذلك مناسبًا.

تتوفر ملفات الأنطولوجيا والتعليق التوضيحي لـ GO مجانًا من موقع GO على الويب بعدة تنسيقات أو يمكن الوصول إليها عبر الإنترنت باستخدام متصفح GO AmiGO. [6] يوفر مشروع علم الجينات أيضًا تعيينات قابلة للتنزيل لمصطلحاته لأنظمة تصنيف أخرى.

مثال على المصطلح

المعرف:GO:0000016
الاسم: نشاط اللاكتاز
علم الوجود: الوظيفة الجزيئية
تعريف: "تحفيز التفاعل: اللاكتوز + H2O = D-جلوكوز + D-جالاكتوز." [EC:3.2.1.108]
مرادف: "نشاط هيدروليز اللاكتاز-فلوريزين" BROAD [EC:3.2.1.108]
مرادف: "نشاط غالاكتوهيدرولاز اللاكتوز" بالضبط [EC:3.2.1.108]
المرجع: EC:3.2.1.108
xref: MetaCyc:LACTASE-RXN
xref: Reactome:20536
is_a: GO:0004553 ! نشاط الهيدروليز، تحلل مركبات الجليكوزيل O

مصدر البيانات: [10]

التعليق التوضيحي

يشتمل شرح الجينوم على ممارسة التقاط البيانات حول منتج الجين، وتستخدم شروح GO مصطلحات من GO للقيام بذلك. يتم دمج الشروح من أمناء GO ونشرها على موقع GO على الويب، حيث يمكن تنزيلها مباشرة أو عرضها عبر الإنترنت باستخدام AmiGO. [11] بالإضافة إلى معرف منتج الجين ومصطلح GO ذي الصلة، تحتوي شروح GO على البيانات التالية على الأقل: المرجع المستخدم لإجراء الشرح (على سبيل المثال مقال في مجلة)؛ رمز دليل يشير إلى نوع الدليل الذي يستند إليه الشرح؛ تاريخ ومنشئ الشرح

يمكن أيضًا تضمين المعلومات الداعمة، اعتمادًا على مصطلح GO والأدلة المستخدمة، والمعلومات التكميلية، مثل الظروف التي تتم ملاحظة الوظيفة في ظلها، في شرح GO.

يأتي رمز الدليل من مفردات محكومة من الرموز، علم وجود رمز الدليل، الذي يغطي كل من طرق التوضيح اليدوية والآلية. [12] على سبيل المثال، يعني بيان المؤلف القابل للتتبع (TAS) أن المنسق قد قرأ ورقة علمية منشورة وأن البيانات الوصفية لهذا التوضيح تحمل استشهادًا بهذه الورقة؛ يعني الاستدلال من تشابه التسلسل (ISS) أن المنسق البشري قد راجع الناتج من بحث تشابه التسلسل وتحقق من أنه ذو معنى بيولوجي. يتم إعطاء التعليقات من العمليات الآلية (على سبيل المثال، إعادة تعيين التعليقات التي تم إنشاؤها باستخدام مفردات توضيحية أخرى) الكود المستنتج من التوضيح الإلكتروني (IEA). في عام 2010، تم استنتاج أكثر من 98٪ من جميع تعليقات GO حسابيًا، وليس من قبل المنسقين، ولكن اعتبارًا من 2 يوليو 2019، تم استنتاج حوالي 30٪ فقط من جميع تعليقات GO حسابيًا. [13] [14] نظرًا لأن هذه التعليقات التوضيحية لا يتم فحصها بواسطة إنسان، فإن اتحاد GO يعتبرها أقل موثوقية بشكل طفيف وعادة ما تكون على مستوى أعلى ومصطلحات أقل تفصيلاً. يمكن تنزيل مجموعات بيانات التعليقات التوضيحية الكاملة من موقع GO على الويب. لدعم تطوير التعليقات التوضيحية، يوفر اتحاد GO ورش عمل ويرشد مجموعات جديدة من المنسقين والمطورين.

تم تصميم وتنفيذ العديد من خوارزميات التعلم الآلي للتنبؤ بتعليقات علم الوجود الجيني. [15] [16]

مثال على الشرح التوضيحي

منتج الجين: أكتين، عضلة القلب ألفا 1، UniProtKB:P68032
مصطلح GO: انقباض القلب؛ GO:0060047 (عملية بيولوجية)
رمز الدليل: مستنتج من النمط الظاهري المتحور (IMP)
المرجع: PMID  17611253
تم التعيين بواسطة: UniProtKB، 6 يونيو 2008

مصدر البيانات: [17]

أدوات

هناك عدد كبير من الأدوات المتاحة، سواء عبر الإنترنت أو للتنزيل، والتي تستخدم البيانات التي يوفرها مشروع GO. [18] تأتي الغالبية العظمى من هذه الأدوات من أطراف ثالثة؛ حيث يطور اتحاد GO ويدعم أداتين، AmiGO وOBO-Edit.

AmiGO [19] [11] هو تطبيق قائم على الويب يسمح للمستخدمين بالاستعلام عن بيانات الأنطولوجيا وتعليقات المنتج الجيني واستعراضها وتصورها. كما يحتوي على أداة BLAST ، [20] وأدوات تسمح بتحليل مجموعات بيانات أكبر، [21] [22] وواجهة للاستعلام عن قاعدة بيانات GO مباشرة. [23] يمكن استخدام AmiGO عبر الإنترنت على موقع GO الإلكتروني للوصول إلى البيانات التي يوفرها اتحاد GO أو تنزيلها وتثبيتها للاستخدام المحلي على أي قاعدة بيانات تستخدم مخطط قاعدة بيانات GO (على سبيل المثال [24] ). إنه برنامج مفتوح المصدر مجاني ومتاح كجزء من توزيع برنامج go-dev. [25]

OBO-Edit هو محرر أنطولوجيا مفتوح المصدر ومستقل عن المنصة تم تطويره وصيانته بواسطة Gene Ontology Consortium. [26] يتم تنفيذه في Java ويستخدم نهجًا موجهًا نحو الرسم البياني لعرض الأنطولوجيات وتحريرها. يتضمن OBO-Edit واجهة بحث وتصفية شاملة، مع خيار عرض مجموعات فرعية من المصطلحات لجعلها مميزة بصريًا؛ يمكن أيضًا تخصيص واجهة المستخدم وفقًا لتفضيلات المستخدم. يحتوي OBO-Edit أيضًا على مُفسِّر يمكنه استنتاج الروابط التي لم يتم ذكرها صراحةً بناءً على العلاقات الموجودة وخصائصها. على الرغم من أنه تم تطويره للأنطولوجيات الطبية الحيوية، يمكن استخدام OBO-Edit لعرض أي أنطولوجيا والبحث عنها وتحريرها. إنه متاح مجانًا للتنزيل. [25]

اتحاد

اتحاد علم الجينات هو مجموعة قواعد البيانات البيولوجية ومجموعات البحث المشاركة بنشاط في مشروع علم الجينات. [14] ويشمل ذلك عددًا من قواعد بيانات الكائنات الحية النموذجية وقواعد بيانات البروتينات متعددة الأنواع ، ومجموعات تطوير البرمجيات، ومكتب تحرير مخصص.

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ The Gene Ontology Consortium (يناير 2008). "مشروع Gene Ontology في عام 2008". Nucleic Acids Research . 36 (إصدار قاعدة البيانات): D440–4. doi :10.1093/nar/gkm883. PMC 2238979. PMID  17984083 . 
  2. ^ Dessimoz, Christophe ؛ Škunca, Nives, eds. (2017). The Gene Ontology Handbook . Methods in Molecular Biology. المجلد 1446. doi :10.1007/978-1-4939-3743-1. ISBN 9781493937431. ISSN  1064-3745. S2CID  3708801. أيقونة الوصول المفتوح
  3. ^ Gaudet, Pascale; Škunca, Nives; Hu, James C.; Dessimoz, Christophe (2017). "Primer on the Gene Ontology". The Gene Ontology Handbook . Methods in Molecular Biology. المجلد 1446. ص 25-37. doi :10.1007/978-1-4939-3743-1_3. ISBN 978-1-4939-3741-7. ISSN  1064-3745. PMC  6377150. PMID  27812933 .
  4. ^ Smith B, Ashburner M, Rosse C, Bard J, Bug W, Ceusters W, Goldberg LJ, Eilbeck K, Ireland A, Mungall CJ, Leontis N, Rocca-Serra P, Ruttenberg A, Sansone SA, Scheuermann RH, Shah N, Whetzel PL, Lewis S (نوفمبر 2007). "The OBO Foundry: تطور منسق للأنطولوجيات لدعم تكامل البيانات الطبية الحيوية". Nature Biotechnology . 25 (11): 1251–5. doi :10.1038/nbt1346. PMC 2814061. PMID  17989687 . 
  5. ^ Ashburner M, Ball CA, Blake JA , Botstein D, Butler H, Cherry JM, Davis AP, Dolinski K, Dwight SS, Eppig JT, Harris MA, Hill DP, Issel-Tarver L, Kasarskis A, Lewis S, Matese JC, Richardson JE, Ringwald M, Rubin GM, Sherlock G (مايو 2000). "علم الوجود الجيني: أداة لتوحيد علم الأحياء. اتحاد علم الوجود الجيني". علم الوراثة الطبيعي . 25 (1): 25-9. doi :10.1038/75556. PMC 3037419. PMID  10802651 . 
  6. ^ abc "موارد علم الوجود الجيني". اتحاد علم الوجود الجيني.
  7. ^ Deb, B. (2012). "تحليل وجودي لبعض الأنطولوجيات البيولوجية". Frontiers in Genetics . 3 : 269. doi : 10.3389/fgene.2012.00269 . PMC 3509948. PMID  23226158 . 
  8. ^ Lovering, Ruth C. (2017). "كيف يساهم المجتمع العلمي في علم الوجود الجيني؟". في Dessimoz, C; Skunca, N (المحرران). دليل علم الوجود الجيني . طرق في علم الأحياء الجزيئي. المجلد 1446. Springer (نيويورك). ص 85-93. doi :10.1007/978-1-4939-3743-1_7. ISBN 978-1-4939-3741-7. ISSN  1064-3745. PMID  27812937. S2CID  4924457.
  9. ^ Diehl AD, Lee JA, Scheuermann RH, Blake JA (أبريل 2007). "تطوير الأنطولوجيا للأنظمة البيولوجية: علم المناعة". علم المعلومات الحيوية . 23 (7): 913-5. doi : 10.1093/bioinformatics/btm029 . PMID  17267433.
  10. ^ "دليل AmiGO 2: صفحة المصطلحات". ويكي اتحاد علم الوراثة الجينية . 2013-07-10.
  11. ^ ab AmiGO--مجموعة الأدوات الرسمية الحالية القائمة على الويب للبحث وتصفح قاعدة بيانات علم الجينات
  12. ^ "علم وجود شفرة الدليل". علم وجود شفرة الدليل.
  13. ^ du Plessis L, Skunca N, Dessimoz C (نوفمبر 2011). "ما هو، وأين، وكيف، ولماذا في علم الجينات - تمهيد لعلماء المعلومات الحيوية". Briefings in Bioinformatics . 12 (6): 723–35. doi :10.1093/bib/bbr002. PMC 3220872. PMID  21330331 . 
  14. ^ "The GO Consortium". مؤرشف من الأصل في 2014-07-02 . تم الاسترجاع في 2009-03-16 .
  15. ^ Pinoli P, Chicco D, Masseroli M (يونيو 2013). "الخوارزميات الحسابية للتنبؤ بتعليقات علم الجينات". BMC Bioinformatics . 16 (6): S4. doi : 10.1186/1471-2105-16-S6-S4 . PMC 4416163. PMID  25916950 . 
  16. ^ Cozzetto, Domenico; Jones, David T. (2017). "Computational Methods for Annotation Transfers from Sequence". في Dessimoz, C; Skunca, N (المحرران). دليل علم الجينات . طرق في علم الأحياء الجزيئي. المجلد 1446. سبرينغر (نيويورك). ص 55-67. doi :10.1007/978-1-4939-3743-1_5. ISBN 978-1-4939-3741-7. ISSN  1064-3745. PMID  27812935.
  17. ^ اتحاد GO (2009-03-16). "AmiGO: P68032 Associations".
  18. ^ Mosquera JL, Sánchez-Pla A (يوليو 2008). "SerbGO: البحث عن أفضل أداة GO". Nucleic Acids Research . 36 (إصدار خادم الويب): W368–71. doi :10.1093/nar/gkn256. PMC 2447766. PMID  18480123 . 
  19. ^ Carbon S, Ireland A, Mungall CJ, Shu S, Marshall B, Lewis S (January 2009). "AmiGO: الوصول عبر الإنترنت إلى بيانات الأنطولوجيا والتعليق التوضيحي". Bioinformatics . 25 (2). AmiGO Hub؛ Web Presence Working Group: 288–9. doi :10.1093/bioinformatics/btn615. PMC 2639003. PMID  19033274 . 
  20. ^ "أداة AmiGO BLAST". مؤرشف من الأصل في 2011-08-20 . تم الاسترجاع في 2009-03-13 .
  21. ^ أداة إثراء مصطلحات AmiGO مؤرشفة في 2008-04-07 على موقع Wayback Machine ؛ تجد مصطلحات GO مشتركة مهمة في مجموعة تعليقات توضيحية
  22. ^ تم أرشفة AmiGO Slimmer في 2011-09-29 على موقع Wayback Machine ؛ يقوم بربط التعليقات التوضيحية الدقيقة بالمصطلحات عالية المستوى
  23. ^ تم أرشفة GOOSE في 2009-03-01 على موقع Wayback Machine ، بيئة GO Online SQL؛ تسمح بالاستعلام المباشر باستخدام SQL لقاعدة بيانات GO
  24. ^ The Plant Ontology Consortium (2009-03-16). "Plant Ontology Consortium" . تم الاسترجاع في 2009-03-16 .
  25. ^ "تنزيلات Gene Ontology في SourceForge" . تم الاسترجاع في 2009-03-16 .
  26. ^ Day-Richter J, Harris MA, Haendel M, Lewis S (أغسطس 2007). "OBO-Edit--محرر أنطولوجيا لعلماء الأحياء". Bioinformatics . 23 (16): 2198–200. doi : 10.1093/bioinformatics/btm112 . PMID  17545183.
تتمتع ويكي بيانات بالخاصية التالية:
  • معرف علم الجينات (P686) (انظر الاستخدامات )
  • AmiGO - مجموعة الأدوات الرسمية الحالية القائمة على الويب للبحث وتصفح قاعدة بيانات Gene Ontology
  • اتحاد علم الجينات - الموقع الرسمي
  • PlantRegMap - شرح GO لـ 165 نوعًا من النباتات وتحليل إثراء GO
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=علم_الجينات&oldid=1257811275"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate