استسقاء الدماغ

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
الموسوعة الحرة

استسقاء الدماغ هو اضطراب دماغي نادر للغاية يتضمن تليّن الدماغ . [ 1 ] وهو اضطراب عصبي يصيب الجهاز العصبي المركزي، ويتسم بوجود أكياس أو تجاويف داخل نصفي الكرة المخية . [ 2 ] وقد أطلق هيشل مصطلح استسقاء الدماغ عام 1859 لوصف تجويف في الدماغ البشري. [ 3 ] كلمة استسقاء الدماغ مشتقة من أصول يونانية ، وتعني "ثقوب في الدماغ". [ 4 ] من المرجح أن تكون الأكياس والتجاويف (آفات الدماغ الكيسية) ناتجة عن سبب تخريبي (انحلال الدماغ)، ولكنها قد تنتج أيضًا عن نمو غير طبيعي (تشوه)، أو تلف مباشر، أو التهاب، أو نزيف. [ 5 ] تسبب الأكياس والتجاويف مجموعة واسعة من الأعراض الفسيولوجية والجسدية والعصبية. [ 6 ] قد يُسبب هذا الاضطراب، بحسب حالة المريض، مشاكل عصبية طفيفة فقط، دون أي تأثير على القدرات الذهنية، بينما قد يُصاب آخرون بإعاقة شديدة أو يتوفون قبل بلوغهم العقد الثاني من العمر. مع ذلك، يُعد هذا الاضطراب أكثر شيوعًا بين الرضع، ويمكن أن يحدث استسقاء الدماغ قبل الولادة أو بعدها. [ 2 ]

العلامات والأعراض

يُظهر المرضى المصابون بتكهف الدماغ مجموعة متنوعة من الأعراض، تتراوح بين الخفيفة والشديدة. يعاني المرضى المصابون بحالات شديدة من تكهف الدماغ من نوبات صرع وتأخر في النمو، بينما لا يُظهر المرضى المصابون بحالات خفيفة من تكهف الدماغ سوى نوبات قليلة أو معدومة، ويتمتعون بنمو عصبي طبيعي. تظهر أعراض الاضطراب على الرضع الذين يعانون من عيوب واسعة النطاق بعد الولادة بفترة وجيزة، وعادةً ما يتم التشخيص قبل بلوغهم عامهم الأول. [ 2 ] [ 7 ]

يسرد النص التالي العلامات والأعراض الشائعة لمرض استسقاء الدماغ لدى الأفراد المصابين، بالإضافة إلى وصف موجز لبعض المصطلحات. [ 2 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

سبب

استسقاء الدماغ اضطراب نادر. لا يُعرف معدل انتشاره بدقة، إلا أنه تشير التقارير إلى أن 6.8% من مرضى الشلل الدماغي ، أو 68% من مرضى الصرع والشلل النصفي الوعائي الخلقي ، مصابون به. [ 5 ] للاستسقاء الدماغي أسباب عديدة، غالباً ما تكون غير معروفة، منها غياب نمو الدماغ وتلف أنسجته. ونظراً لمحدودية الأبحاث، يُعتقد أن السبب الأكثر شيوعاً هو اضطرابات الدورة الدموية، التي تؤدي في النهاية إلى تلف الدماغ. [ 6 ] مع ذلك، يمكن أن تؤثر عوامل متعددة، مثل النمو غير الطبيعي للدماغ أو تلف أنسجته، على تطور الاستسقاء الدماغي. [ 2 ]

يسرد النص التالي عوامل الخطر المحتملة للإصابة بتكيسات الدماغ وتجاويف الدماغ، بالإضافة إلى وصف موجز لبعض المصطلحات. [ 3 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 9 ]

يمكن أن تتشكل الأكياس أو التجاويف في أي مكان داخل الدماغ، وتختلف مواقع هذه الأكياس اختلافًا كبيرًا باختلاف المريض. يمكن أن تتطور الأكياس في الفص الجبهي ، أو الفص الجداري ، أو الدماغ الأمامي ، أو الدماغ الخلفي ، أو الفص الصدغي ، أو في أي مكان تقريبًا في نصف الكرة المخية . [ 7 ]

علم الوراثة

أظهرت دراسات حديثة أن الطفرات الجديدة والموروثة في جين COL4A1 ، الذي يُشفّر سلسلة ألفا 1 من الكولاجين من النوع الرابع، ترتبط بمرض استسقاء الدماغ وتوجد لدى المرضى المصابين به ، مما يشير إلى وجود استعداد وراثي داخل العائلة . تُسبب طفرة COL4A1 مجموعة متنوعة من الأعراض ، بما في ذلك استسقاء الدماغ، والشلل النصفي الطفولي ، وأمراض الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة التي تشمل السكتة الدماغية والجلطة الدماغية . [ 6 ] يمكن أن يُساهم التعبير الجيني غير الطبيعي لـ COL4A1 في تطور استسقاء الدماغ. يُعبّر جين COL4A1 عن الكولاجين من النوع الرابع (البروتين القاعدي) الموجود في جميع الأنسجة والأوعية الدموية، وهو بالغ الأهمية للاستقرار البنيوي للأغشية القاعدية الوعائية . يُوفر بروتين COL4A1 طبقة قوية حول الأوعية الدموية. [ 10 ] يمكن أن تُضعف الطفرة الأوعية الدموية داخل الدماغ، مما يزيد من احتمالية حدوث نزيف ، ويؤدي في النهاية إلى نزيف داخلي، ومن ثم إلى استسقاء الدماغ خلال التطور العصبي في مرحلة الطفولة. [ 6 ] لذلك، قد يكون تكوّن التجاويف نتيجةً للنزيف الذي يُعزز التنكس الدماغي . [ 10 ] في نموذج الفئران، أظهرت الفئران التي تحمل طفرات في جين COL4A1 نزيفًا دماغيًا ، واستسقاء الدماغ، ونموًا غير طبيعي للأغشية القاعدية الوعائية، مثل الحواف غير المنتظمة، والأشكال غير المتناسقة، والسماكة المتفاوتة للغاية. [ 6 ] تسبب إحداث طفرة في جين COL4A1 عمدًا في إصابة العديد من الفئران بنزيف دماغي وأمراض شبيهة باستسقاء الدماغ. على الرغم من عدم وجود ارتباط مباشر بين طفرات جين COL4A1 ، إلا أنه يبدو أن لها تأثيرًا كبيرًا على تطور استسقاء الدماغ. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

أُبلغ عن طفرة جينية أخرى، وهي طفرة العامل الخامس G1691A ، والتي قد ترتبط بتطور استسقاء الدماغ. تزيد هذه الطفرة من خطر الإصابة بالجلطات الدموية لدى حديثي الولادة والرضع والأطفال. [ 5 ] ولذلك، خضع 76 رضيعًا مصابًا باستسقاء الدماغ و76 رضيعًا سليمًا لفحص طفرة العامل الخامس G1691A، بالإضافة إلى عوامل خطر أخرى مُسببة للتخثر . أشارت النتائج إلى ارتفاع معدل انتشار طفرة العامل الخامس G1691A في مجموعة مرضى استسقاء الدماغ. وقد دعمت أهمية طفرة العامل الخامس G1691A التوقع القائل بأن استسقاء الدماغ في مرحلة الطفولة ناتج عن حالة فرط التخثر ، وهي حالة تزيد فيها احتمالية الإصابة بالجلطات الدموية . كما أن النساء الحوامل المصابات بحالة فرط التخثر قد يُعرّضن الجنين لنفس المخاطر، مما قد يؤدي إلى فقدان الجنين، وتلف الدماغ، والآفات، والالتهابات التي تُفضي إلى استسقاء الدماغ. مع ذلك، لم تصل عوامل الخطر الأخرى المؤدية إلى التخثر، منفردةً، إلى دلالة إحصائية تربطها بتطور استسقاء الدماغ، لكن اجتماع عدة عوامل خطر مؤدية إلى التخثر في مجموعة استسقاء الدماغ كان ذا دلالة إحصائية. عمومًا، رُبطت طفرة العامل الخامس G1691A بتطور استسقاء الدماغ. مع ذلك، لا تُعد هذه الطفرة وحدها سببًا لاستسقاء الدماغ، ولا يزال من غير المعروف ما إذا كانت عوامل الخطر المؤدية إلى التخثر الأخرى مرتبطة باستسقاء الدماغ. [ 5 ]

الكوكايين والمخدرات الأخرى المتداولة في الشوارع

قد يؤدي التعرض للكوكايين وغيره من المخدرات غير المشروعة داخل الرحم إلى الإصابة بتشوه الدماغ. [ 14 ]

التشخيص

يمكن الكشف عن وجود أكياس أو تجاويف في الدماغ لدى الرضع باستخدام تقنية الإضاءة عبر الجمجمة. عادةً ما يُشخَّص استسقاء الدماغ سريريًا بالاستناد إلى تاريخ المريض وعائلته، والملاحظات السريرية، أو بناءً على وجود سمات عصبية وفيزيولوجية مميزة لهذا الاضطراب. يمكن استخدام تقنيات التصوير الطبي المتقدمة، مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) أو التصوير بالموجات فوق الصوتية ، لاستبعاد الاضطرابات العصبية الأخرى المحتملة. كما يمكن إجراء التشخيص قبل الولادة باستخدام الموجات فوق الصوتية. تشمل التقييمات الأخرى اختبارات الذاكرة والكلام والقدرات الذهنية للمساعدة في تحديد التشخيص الدقيق للاضطراب. [ 2 ]

العلاجات

لا يوجد حاليًا علاج شافٍ لمرض استسقاء الدماغ نظرًا لمحدودية الموارد والمعرفة بهذا الاضطراب العصبي. مع ذلك، تتوفر عدة خيارات علاجية، تشمل العلاج الطبيعي، والتأهيل، والأدوية المضادة للنوبات أو الصرع ، وتركيب تحويلة (علاج طبي) ، أو الجراحة العصبية (إزالة الكيس). [ 2 ] ويتم اختيار توليفات من طرق العلاج بناءً على موقع الآفة، ومدى انتشارها، وحجم التجاويف، وشدة المرض. وقد حقق مرضى استسقاء الدماغ سيطرة جيدة على النوبات باستخدام العلاج الدوائي المناسب، بما في ذلك فالبروات ، وكاربامازيبين ، وكلوبازام . [ 6 ] [ 7 ] كما تُعد الأدوية المضادة للصرع طريقة علاجية فعالة أخرى. [ 7 ]

التكهن

تختلف شدة الأعراض المصاحبة لتكهف الدماغ اختلافًا كبيرًا بين المصابين، وذلك تبعًا لموقع الكيس ومدى تلف الدماغ. قد يعاني بعض المرضى من مشاكل عصبية طفيفة فقط، ويمكنهم عيش حياة طبيعية. لذا، وبناءً على مستوى شدة الحالة، يُمكنهم الاكتفاء بالرعاية الذاتية، بينما في الحالات الأكثر خطورة، ستكون الرعاية مدى الحياة ضرورية. [ 2 ] أما بالنسبة للمصابين بإعاقات شديدة، فإن التشخيص المبكر، والأدوية، والمشاركة في برامج إعادة التأهيل التي تركز على المهارات الحركية الدقيقة، وعلاجات التواصل، تُحسّن بشكل ملحوظ الأعراض وقدرة المريض على عيش حياة طبيعية. وقد يكتسب الرضع المصابون بتكهف الدماغ والذين ينجون، مع العلاج المناسب، مهارات تواصل وحركة مناسبة، والقدرة على عيش حياة طبيعية.

بحث

في إطار الحكومة الفيدرالية الأمريكية، يشارك المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية والمعاهد الوطنية للصحة في إجراء ودعم البحوث المتعلقة بنمو الدماغ والجهاز العصبي، سواءً كان طبيعيًا أو غير طبيعي. تُستخدم المعلومات المستقاة من هذه البحوث لتطوير فهم آليات استسقاء الدماغ، ولتقديم أساليب جديدة للعلاج والوقاية من اضطرابات نمو الدماغ، مثل استسقاء الدماغ. [ 2 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ غول أ، غونغوردوك ك، يلدريم غ، غيديكباشي أ، جيلان ي (2009). "التشخيص قبل الولادة لتكهف الدماغ الثانوي الناتج عن تسمم الأم بأول أكسيد الكربون". أرشيف أمراض النساء والتوليد . 279 (5): 697-700 . doi : 10.1007/s00404-008-0776-3 . PMID 18777036. S2CID 26880094 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  2. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 باركر، ج. (2004). المرجع الرسمي للآباء حول استسقاء الدماغ: دليل منقح ومحدث لعصر الإنترنت. منشورات آيكون الصحية.
  3. 1 2 هيرواتاري سي.، كوداما آر.، ساساكي واي.، تانيجاوا واي.، فوجيشيما جيه.؛ وآخرون . (2012). "تنخر الدماغ في القرد Cynomolgus ( Macaca Fasccularis )" . مجلة علم الأمراض السمية . 25 (1): 45-49 . دوى : 10.1293/tox.25.45 . بمك 3320157 . بميد 22481858 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  4. ↑ ماريا جيرون-كورثالس ؛ خوسيه كولون (2005). "اعتلال الدماغ الناتج عن نقص الأكسجين ونقص التروية عند الرضع: تحديات جديدة". علم أمراض الجنين والأطفال . 24 (2). تايلور وفرانسيس . ... تمدد الدماغ (كلمة يونانية تعني "ثقوب في الدماغ") هي آفات تجويفية نصفية تتصل عادةً بالجهاز البطيني....
  5. 1 2 3 4 ديبوس، أو.، كوش، أ.، ستراتر، ر.، روسي، ر.، نواك-غوتل، يو. (2004). "طفرة العامل الخامس G1691A عامل خطر للإصابة بتكهف الدماغ: دراسة حالة-مراقبة". حوليات علم الأعصاب . 56 (2): 287-290 . doi : 10.1002/ana.20184 . PMID 15293282. S2CID 33972596 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  6. يونيدا ، واي .، هاغينويا، ك.، أراي، هـ.، ياماأوكا، س.، تسوروساكي، واي.، وآخرون (2012). "الطفرات الجديدة والموروثة في جين COL4A2، الذي يرمز لسلسلة ألفا 2 من الكولاجين من النوع الرابع، تسبب استسقاء الدماغ" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 90 ( 1 ): 86-90 . doi : 10.1016/j.ajhg.2011.11.016 . PMC 3257897. PMID 22209246 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  7. 1 2 3 4 5 6 شيميزو م.، مايدا ت.، إيزومي ت. (2012). "الاختلافات في خصائص الصرع لدى مرضى استسقاء الدماغ وانشقاق الدماغ". نمو الدماغ . 34 (7): 546-552 . doi : 10.1016/j.braindev.2011.10.001 . PMID 22024697. S2CID 937294 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  8. ↑ غولد د.، فالان ف.، بريدفيلد ج.، فان ميل س.، سميث ر.؛ وآخرون (2005). "طفرات في جين Col4a 1 تسبب نزيفًا دماغيًا محيطًا بالولادة وتكهفًا دماغيًا". مجلة ساينس . 308 (5725): 1167-1171 . Bibcode : 2005Sci...308.1167G . doi : 10.1126/science.1109418 . PMID 15905400. S2CID 11439477 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  9. ↑ توني، جي.، فيراري، ب.، ديفيليس، سي.، سينتيني، جي. (2005). "استسقاء الدماغ الوليدي لدى الرضع ذوي الوزن المنخفض جدًا عند الولادة: توقيت الإصابة بالاختناق باستخدام الموجات فوق الصوتية والنتائج العصبية النمائية في عمر سنتين". مجلة طب الأم والجنين وحديثي الولادة . 18 (6): 361-365 . doi : 10.1080/14767050400029574 . PMID 16390800. S2CID 33117246 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  10. 1 2 توماس ل (2005). "طفرة جينية تزيد من احتمالية الإصابة بتشوه الدماغ". مجلة لانسيت لعلم الأعصاب . 4 (7): 400. doi : 10.1016/s1474-4422(05)70114-9 . PMID 15991439. S2CID 19804698 .  
  11. ↑ شميدت، مارتن جيه؛ كلومب، ستيفان؛ أمورت، كيرستين؛ جاونسكي، سيباستيان؛ كرامر، مارتن (مارس 2012). "استسقاء الدماغ في الكلاب والقطط: نتائج التصوير بالرنين المغناطيسي والعلامات السريرية" . الأشعة البيطرية والموجات فوق الصوتية . 53 (2): 142-149 . doi : 10.1111/j.1740-8261.2011.01887.x . ISSN 1058-8183 . PMID 22734149 .  
  12. ↑ ميويسِن م.، دي فريس ل.، فيربيك هـ.، ليكوين م.، جوفيرت ب.؛ وآخرون . (2011). "طفرات COL4A1 المتفرقة المصحوبة بتكهف دماغي واسع النطاق قبل الولادة يشبه استسقاء الدماغ". علم الأعصاب . 76 (9): 844-846 . doi : 10.1212/wnl.0b013e31820e7751 . PMID 21357838. S2CID 207118938 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  13. ↑ بريدفيلد، جي.، دي كو، آي.، ليكوين، إم.، آرتس، دبليو.، هيوتينك، بي.، وآخرون (2006). "طفرات جديدة في ثلاث عائلات تؤكد دورًا رئيسيًا لجين COL4A1 في استسقاء الدماغ الوراثي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 43 (6): 490-495 . doi : 10.1136 / jmg.2005.035584 . PMC 2593028. PMID 16107487 .   {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  14. ↑ دومينغيز، ر؛ أغيري فيلا-كورو، أ؛ سلوبيس، ج.م؛ بوهان، ت.ب (يونيو 1991). "تشوهات الدماغ والعين لدى الرضع الذين تعرضوا للكوكايين وغيره من المخدرات في الرحم". المجلة الأمريكية لأمراض الأطفال . 145 (6): 688-95 . doi : 10.1001/archpedi.1991.02160060106030 . PMID 1709777 . 
  • صفحة معلومات عن استسقاء الدماغ، المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية