الكروموسوم 13

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

الكروموسوم 13 هو أحد أزواج الكروموسومات الـ 23 الموجودة لدى الإنسان . يمتلك الإنسان عادةً نسختين من هذا الكروموسوم. يمتد الكروموسوم 13 على حوالي 113 مليون زوج من القواعد النيتروجينية (المادة الأساسية لتكوين الحمض النووي DNA )، ويمثل ما بين 3.5 و 4% من إجمالي الحمض النووي DNA في الخلايا .

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم البشري رقم 13. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات البشرية المشفرة للبروتينات. [ 4 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS308——[ 1 ]2016-09-08
HGNC309323469[ 5 ]2017-05-12
فرقة324586373[ 6 ]2017-03-29
يوني بروت329——[ 7 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية343622481[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]19-05-2017

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم البشري رقم 13. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • ARGLU1 : يرمز إلى البروتين الغني بالأرجينين والغلوتامات 1
  • ATP7B : إنزيم ATPase، ناقل Cu++، عديد الببتيد بيتا (مرض ويلسون)
  • BRCA2 : سرطان الثدي 2، بداية مبكرة
  • بروتين BRCA3 المشفر لسرطان الثدي 3
  • C13orf42 : يشفر البروتين C13orf42
  • CAB39L : يشفر بروتينًا شبيهًا ببروتين ربط الكالسيوم 39
  • CARKD : بروتين يحتوي على نطاق كيناز الكربوهيدرات (وظيفة غير معروفة)
  • CCDC70 : بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 70
  • CHAMP1 : البروتين الفسفوري 1 المسؤول عن الحفاظ على اصطفاف الكروموسوم
  • CKAP2 : البروتين المرتبط بالهيكل الخلوي 2
  • CLYBL : سيترات لياز بيتا مثل
  • CPB2-AS1 : ترميز البروتين Cpb2 مضاد الحمض النووي الريبوزي 1
  • CRYL1 : يرمز إلى بروتين كريستالين، لامدا 1
  • DLEU1 : حمض نووي ريبوزي طويل غير مشفر
  • DLEU2 : محذوف في سرطان الدم الليمفاوي 1
  • DZIP1 : بروتين إصبع الزنك المتفاعل مع DAZ 1
  • EDNRB : مستقبل الإندوثيلين من النوع B
  • ELF1 : ترميز البروتين E74-like factor 1 (عامل النسخ ذو نطاق ets)
  • EPSTI1 : ترميز بروتين التفاعل بين الخلايا الظهارية والخلايا اللحمية 1
  • ESD : هيدرولاز S-فورميل جلوتاثيون
  • FAM155A : يشفر بروتينًا من عائلة ذات تشابه تسلسلي 155، العضو A
  • FLT1 : كيناز التيروزين المرتبط بـ Fms 1 ( مستقبل عامل نمو بطانة الأوعية الدموية 1)
  • GJB2 : بروتين الوصلات الفجوية، بيتا 2، 26 كيلو دالتون (كونيكسين 26)
  • GJB6 : بروتين الوصلات الفجوية، بيتا 6 (كونيكسين 30)
  • جليبيكان 5 : ترميز بروتين جليبيكان-5
  • HTR2A : مستقبل 5-HT 2A
  • INTS6 : ترميز البروتين، الوحدة الفرعية 6 من مركب التكامل
  • ITGBL1 : يشفر بروتين الوحدة الفرعية بيتا الشبيهة بالبروتين 1 من الإنتغرين
  • GPALPP1 : يشفر البروتين KIAA1704
  • L1TD1P1 : يشفر بروتينًا يحتوي على نطاق ترانسبوزاز من النوع LINE-1، وهو جين كاذب واحد.
  • LACC1 : يشفر بروتين اللاكاز (أكسيدوريدوكتاز متعدد النحاس) الذي يحتوي على نطاق 1
  • LHFP : بروتين يرمز لشريك اندماج Lipoma HMGIC
  • LINC00327 : الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 327
  • LINC00346 : الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 346
  • LINC00598 : الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر للبروتين بين الجينات 598
  • LOC107984557 يشفر بروتين ميثيل سيتوزين ديوكسيجيناز شبيه بـ TET1
  • MBNL2 : يرمز إلى البروتين Muscleblind-like protein 2
  • MIPEP : يرمز إلى إنزيم الببتيداز الوسيط للميتوكوندريا
  • MIRH1 : بروتين مُشفِّر لجين مضيف افتراضي للـ microRNA 1
  • MTRF1 :
  • MTUS2 : يرمز إلى بروتين السقالة المرتبط بالأنيبيبات الدقيقة 2
  • NDFIP2 : يرمز إلى البروتين NEDD4-بروتين التفاعل مع العائلة 2
  • NUPL1 : يشفر بروتين النيوكليوبورين p58/p45
  • OLFM4 : يرمز إلى بروتين أولفاكتوميدين 4
  • POMP : ترميز بروتين نضج البروتيازوم
  • PCCA : بروبيونيل كوإنزيم أ كاربوكسيلاز، عديد الببتيد ألفا
  • RB1 : ورم الشبكية 1 (بما في ذلك ساركوما العظام)
  • RCBTB1 : يرمز إلى البروتين RCC1 والبروتين 1 المحتوي على نطاق BTB
  • RCBTB2 : يشفر البروتين RCC1 والبروتين 2 المحتوي على نطاق BTB
  • RGCC : ترميز البروتين المنظم لدورة الخلية RGCC
  • RNA28S1 : يشفر بروتين RNA، 28S ريبوسومي 1
  • RNR1 : يشفر الحمض النووي الريبوزي، مجموعة الريبوسوم 45S 1
  • SCEL : ترميز بروتين Sciellin
  • SLC46A3 : يشفر البروتين SLC46A3 ، وهو أحد أفراد عائلة ناقلات المذاب 46، العضو 3
  • SLITRK1 : يشفر بروتين SLIT وبروتين شبيه بـ NTRK 1
  • SLITRK1 : تسبب الطفرة في هذا الجين بعض حالات متلازمة توريت وهوس نتف الشعر (وإن كانت قليلة جدًا).
  • SLITRK5 : يشفر بروتين SLIT وبروتين شبيه بـ NTRK 5
  • SLITRK6 : يشفر بروتين SLIT وبروتين NTRK-like 6
  • SOX21 : عامل النسخ SOX-21 هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة SOX21؛ ويمكن أن يؤدي تعطيله إلى أنواع من داء الثعلبة في الفئران .
  • SPRYD7 : بروتين ترميز البروتين المحتوي على نطاق SPRY 7
  • SUPT20H : نظير SPT20
  • TDRD3 : يرمز إلى البروتين المحتوي على نطاق تيودور 3
  • TM9SF2 : يشفر البروتين Transmembrane 9 superfamily member 2
  • TPT1 : بروتين الورم الخاضع للتحكم الترجمي (TCTP)
  • TSC22D1 : بروتين ترميز عائلة بروتينات نطاق TSC22 رقم 1
  • UBL3 : يرمز إلى البروتين الشبيه باليوبيكويتين 3
  • WBP4 : بروتين ترميز بروتين ربط نطاق WW 4
  • XPO4 : يرمز إلى بروتين إكسبورتين-4
  • ZC3H13 : ترميز البروتين ZC3H13 ، وهو بروتين يحتوي على نطاق إصبع الزنك CCCH 13
  • ZMYM2 : يشفر بروتين الزنك ذو الأصابع من نوع MYM 2

الأمراض والاضطرابات

الأمراض والاضطرابات التالية هي بعض الأمراض والاضطرابات المرتبطة بالجينات الموجودة على الكروموسوم 13:

الحالات الكروموسومية

تنتج الحالات التالية عن تغيرات في بنية أو عدد نسخ الكروموسوم 13:

  • ورم الشبكية : نسبة ضئيلة من حالات ورم الشبكية ناتجة عن حذف في منطقة الكروموسوم 13 (13q14) التي تحتوي على جين RB1. [ 11 ] قد يعاني الأطفال المصابون بهذه الحذوفات الكروموسومية من إعاقة ذهنية، وبطء في النمو، وملامح وجه مميزة (مثل بروز الحاجبين، واتساع جسر الأنف، وقصر الأنف، وتشوهات الأذن). لم يحدد الباحثون بعد الجينات الأخرى الموجودة في المنطقة المحذوفة، ولكن من المرجح أن يكون فقدان عدة جينات مسؤولاً عن هذه المشكلات النمائية.
  • التثلث الصبغي 13 : يحدث التثلث الصبغي 13 عندما تحتوي كل خلية في الجسم على ثلاث نسخ من الكروموسوم 13 بدلاً من النسختين المعتادتين. كما يمكن أن ينتج التثلث الصبغي 13 عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم 13 في بعض خلايا الجسم فقط (التثلث الصبغي 13 الفسيفسائي). في نسبة ضئيلة من الحالات، ينتج التثلث الصبغي 13 عن إعادة ترتيب المادة الكروموسومية بين الكروموسوم 13 وكروموسوم آخر. ونتيجة لذلك، يمتلك الشخص النسختين المعتادتين من الكروموسوم 13، بالإضافة إلى مادة إضافية من الكروموسوم 13 مرتبطة بكروموسوم آخر. تُسمى هذه الحالات بالتثلث الصبغي 13 الناتج عن الانتقال الصبغي. يؤدي وجود مادة إضافية من الكروموسوم 13 إلى تعطيل مسار النمو الطبيعي، مما يتسبب في ظهور العلامات والأعراض المميزة للتثلث الصبغي 13. لم يتأكد الباحثون بعد من كيفية تسبب هذه المادة الوراثية الإضافية في ظهور سمات هذا الاضطراب، والتي تشمل خللاً شديداً في وظائف الدماغ، وصغر حجم الجمجمة، والتخلف العقلي، وعدم عمل العينين، وعيوب القلب.
  • حالات كروموسومية أخرى: يُعدّ نقص جزء من الذراع الطويلة للكروموسوم 13 (13q) اضطرابًا كروموسوميًا نادرًا ينتج عن فقدان جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 13 (أحادي الصبغي). قد يُعاني الأطفال المولودون بنقص جزئي في الذراع الطويلة للكروموسوم 13 من انخفاض الوزن عند الولادة، وتشوهات في الرأس والوجه (منطقة الجمجمة والوجه)، وتشوهات هيكلية (خاصة في اليدين والقدمين)، وتشوهات جسدية أخرى. يُعدّ التخلف العقلي سمة مميزة لهذه الحالة. ترتفع نسبة الوفيات خلال مرحلة الرضاعة بين الأفراد المولودين بهذا الاضطراب. تحدث جميع حالات نقص الذراع الطويلة للكروموسوم 13 تقريبًا بشكل عشوائي دون سبب واضح (متفرقة).

الشريط الخلوي الوراثي

مخططات التلوين G للكروموسوم البشري 13
مخطط تخطيطي للكروموسوم البشري رقم 13 بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم البشري 13 بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 12 ] ، 550، [ 13 ] ، و850 [ 3 ] ). يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 14 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 15 ]
نطاقات G للكروموسوم البشري 13 بدقة 850 bphs [ 3 ]
Chr.الذراع [ 16 ]الفرقة [ 17 ]بداية ISCN [ 18 ]ISCN stop [ 18 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 19 ]كثافة
13ص13028214,600,000gvar
13ص122826204,600,00110,100,000ساق
13ص11.2620101510,100,00116,500,000gvar
13ص11.11015119816,500,00117,700,000أسن
13q111198135317,700,00118,900,000أسن
13q12.111353153618,900,00122,600,000سلبي
13q12.121536163522,600,00124,900,000gpos25
13q12.131635179024,900,00127,200,000سلبي
13q12.21790188827,200,00128,300,000gpos25
13q12.31888211428,300,00131,600,000سلبي
13q13.12114225531,600,00133,400,000gpos50
13q13.22255236733,400,00134,900,000سلبي
13q13.32367264934,900,00139,500,000gpos75
13q14.112649293139,500,00144,600,000سلبي
13q14.122931303044,600,00145,200,000gpos25
13q14.133030312845,200,00146,700,000سلبي
13q14.23128331146,700,00150,300,000gpos50
13q14.33311353750,300,00154,700,000سلبي
13q21.13537376254,700,00159,000,000gpos100
13q21.23762388959,000,00161,800,000سلبي
13q21.313889405861,800,00165,200,000gpos75
13q21.324058419965,200,00168,100,000سلبي
13q21.334199443968,100,00172,800,000gpos100
13q22.14439456572,800,00174,900,000سلبي
13q22.24565467874,900,00176,700,000gpos50
13q22.34678479176,700,00178,500,000سلبي
13q31.14791508778,500,00187,100,000gpos100
13q31.25087517187,100,00189,400,000سلبي
13q31.35171535589,400,00194,400,000gpos100
13q32.15355551094,400,00197,500,000سلبي
13q32.25510563697,500,00198,700,000gpos25
13q32.35636583498,700,001101,100,000سلبي
13q33.158345989101,100,001104,200,000gpos100
13q33.259896087104,200,001106,400,000سلبي
13q33.360876256106,400,001109,600,000gpos100
13q3462566510109,600,001114,364,328سلبي

مراجع

  1. 1 2 "نتائج البحث - 13 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("يحتوي على CCDS" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  2. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص 45. ISBN  978-1-136-84407-2.
  3. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  4. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  5. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم 13" . لجنة تسمية الجينات التابعة لمنظمة HUGO . 12-05-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  6. ↑ "الكروموسوم 13: ملخص الكروموسوم - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  7. ↑ "الكروموسوم البشري 13: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  8. ↑ "نتائج البحث - 13 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و("النمط الجيني المشفر للبروتين" [ خصائص ] و"على قيد الحياة " [ خاصية ] ) - جين" . NCBI . 19-05-2017 . تم الاسترجاع في 20-05-2017 .
  9. ↑ "نتائج البحث - 13 [ CHR ] و"Homo sapiens" [ كائن حي ] و( ("genetype miscrna" [ خصائص ] أو "genetype ncrna" [ خصائص ] أو "genetype rrna" [ خصائص ] أو "genetype trna" [ خصائص ] أو "genetype scrna" [ خصائص ] أو "genetype snrna" [ خصائص ] أو "genetype snorna" [ خصائص ] ) ليس "genetype protein coding" [ خصائص ] و"alive " [ prop ] ) - جين" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  10. ↑ "نتائج البحث - 13 [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype pseudo" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  11. ↑ دونهام أ، ماثيوز إل إتش، بيرتون جيه، آشورست جيه إل، هاو كيه إل، آش كروفت كيه جيه، وآخرون (2004). " تسلسل الحمض النووي وتحليل الكروموسوم البشري 13" . نيتشر . 428 (6982): 522-528 . Bibcode : 2004Natur.428..522D . doi : 10.1038/nature02379 . PMC 2665288. PMID 15057823 .   
  12. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  13. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  14. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  15. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  16. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  17. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  18. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  19. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم 13" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل في 9 أكتوبر 2004. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم 13" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 6 مايو 2017 .