اعتلال عضلي بيت لحم

📅 آخر تحديث: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

اعتلال بيثلِم العضلي هو في الغالب اعتلال عضلي وراثي سائد ، ويُصنف كشكل خلقي من ضمور العضلات الحزامية الطرفية . [ 2 ] يوجد نوعان من اعتلال بيثلِم العضلي، بناءً على نوع الكولاجين المتأثر. [ 3 ]

يُعزى مرض اعتلال العضلات بيتليم 1 (BTHLM1) إلى طفرة في أحد الجينات الثلاثة المسؤولة عن ترميز الكولاجين من النوع السادس . [ 4 ] [ 3 ] وتشمل هذه الجينات COL6A1 و COL6A2 و COL6A3 . [ 5 ] [ 3 ] وهو مرض وراثي سائد في الغالب ، وإن كان نادرًا ما يكون وراثيًا متنحيًا . [ 3 ]

اعتلال بيثلِم العضلي 2 (BTHLM2)، المعروف سابقًا باسم متلازمة إهلرز-دانلوس من النوع العضلي، ينتج عن طفرة في جين COL12A1 الذي يرمز للكولاجين من النوع الثاني عشر. [ 3 ] وهو مرض وراثي سائد. [ 3 ]

في عام ٢٠١٧، اقترحت ورشة عمل دولية معايير مُعاد تعريفها ونظام تسمية لضمور العضلات الحزامية الطرفية. أُدرج ضمور بيثلِم العضلي ١ (الكولاجين السادس) في القائمة المقترحة، وأُعيدت تسميته إلى LGMDD5 للطفرات السائدة المتنحية، وLGMDR22 للطفرات المتنحية. أما ضمور بيثلِم العضلي ٢ (الكولاجين الثاني عشر) فلم يُتناول. [ ٢ ]

تُعدّ علامة غاورز ، والمشي على أطراف الأصابع ، وتقلصات المفاصل المتعددة (خاصةً في الأصابع: علامة بيثليم)، وتشوهات الجلد، وضعف العضلات (القريبة أكثر من البعيدة) من العلامات والأعراض النموذجية لهذا المرض. في البداية، في مرحلة الطفولة المبكرة، قد يُلاحظ أيضًا ارتخاء المفاصل . لا يوجد أي تأثير على القلب في اعتلال بيثليم العضلي من النوع الأول أو الثاني، مما يُساعد على تمييزه عن ضمور إيمري-دريفوس العضلي. [ 6 ] لا يوجد حاليًا علاج شافٍ لهذا المرض، ويُستخدم العلاج العرضي لتخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة. [ 7 ]

يمكن تشخيص اعتلال بيثلِم العضلي بناءً على الفحوصات السريرية، وقد يُوصى بإجراء فحوصات مخبرية. يُفضّل إجراء اختبارات جينية للكشف عن المتغيرات المرضية المعروفة. في حالة وجود متغير ذي دلالة غير مؤكدة (VUS) ، يُستخدم اختبار زراعة الخلايا الليفية الجلدية للوصول إلى تشخيص دقيق. [ 6 ]

اعتلال بيثلهم العضلي من النوع الأول مرض نادر، يصيب حوالي شخص واحد من بين كل 200,000 شخص. [ 8 ] أما اعتلال بيثلهم العضلي من النوع الثاني فهو مرض نادر للغاية، يصيب أقل من شخص واحد من بين كل مليون شخص. [ 9 ]

تم وصف هذه الحالة من قبل ج. بيثليم وجي كيه فان ويجنجاردن في عام 1976. [ 10 ]

العلامات والأعراض

يُظهر الفرد عدم وجود انقباضات في الأصابع، وبالتالي عدم وجود علامة بيت لحم، من خلال قدرته على إجراء اتصال كامل بين راحة اليدين والأصابع مع رفع المرفقين.

اعتلال بيثلهم العضلي هو مرض عضلي بطيء التطور يتميز بشكل أساسي بالتقلصات، وتصلب العمود الفقري، وتشوهات جلدية، وضعف العضلات القريبة. [ 5 ] [ 11 ] قد تظهر الأعراض في وقت مبكر من الرضاعة، مع تقلصات نموذجية وفرط مرونة المفاصل؛ ومع ذلك، في بعض المرضى، قد لا تُلاحظ الأعراض حتى سن المراهقة أو البلوغ. [ 11 ] عادةً ما يكون مستوى إنزيم كرياتين كيناز (CK) في الدم طبيعيًا أو مرتفعًا بشكل طفيف (أقل من 5 أضعاف). [ 11 ]

وكما هو الحال في هذه اللوحة، فإن علامة بيت لحم هي عدم القدرة على تحقيق اتصال كامل بين راحة اليدين والأصابع أثناء رفع المرفقين، وذلك بسبب انقباضات الأصابع.

في المراحل المبكرة، قد يُلاحظ ارتخاء في الأطراف البعيدة (فرط الحركة)، ولكن جميع المصابين باعتلال بيثلهم العضلي يُصابون في نهاية المطاف بتقلصات في مفاصل متعددة: عضلات ثني الأصابع الطويلة، والمعصمين، والمرفقين، والوركين، والركبتين، والكاحلين. [ 5 ] [ 11 ] وقد يُصابون أيضًا بالقدم الحنفاء، أو الجنف، أو تصلب العمود الفقري. [ 5 ] [ 11 ] وتُعدّ التشوهات الجلدية شائعة، بما في ذلك تكوّن الجُدرة ، وندبات تشبه ورق السجائر ( ندبات ضمورية )، وبشرة ناعمة مخملية، وفرط التقرن الجريبي . [ 11 ] [ 6 ]

تُعدّ "علامة بيتليم" العلامة النموذجية لدى مرضى اعتلال بيتليم العضلي، حيث تظهر لديهم انقباضات في عضلات ثني الأصابع الطويلة. يحاول المرضى، وهم يضعون راحتي أيديهم متقابلتين ويرفعون مرفقيهم، الوصول إلى تلامس كامل بين اليدين (في وضعية تشبه وضعية اليدين أثناء الصلاة)، لكنهم يفشلون في ذلك. [ 12 ]

اعتلال عضلي بيتليم 1

(جينات الكولاجين السادس)

انظر اعتلال عضلي بيتلم 1 ملخص سريري على OMIM: 158810

في اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الأول، غالبًا ما تكون إحدى العلامات الأولى في ربلة الساق هي وجود "حلقة" من التسلل الدهني بين عضلتي النعلية والتوأمية. [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] على الرغم من وجود التسلل الدهني، لا تبدو عضلات ربلة الساق متضخمة بشكل كاذب، بل قد تبدو نحيلة. [ 15 ] [ 12 ] [ 16 ] [ 17 ] [ 18 ] في الفخذين، يوجد أيضًا تسلل دهني كبير في عضلات الفخذين، مع وجود حلقة من التسلل الدهني على محيط العضلات، بينما يكون المركز سليمًا إلى حد ما (نمط "من الخارج إلى الداخل" المميز). [ 12 ] [ 19 ] يميز هذا النمط "من الخارج إلى الداخل" هذا المرض عن اعتلالات عضلية أخرى معروفة بتسببها في تقلصات، مثل ضمور إيمري-دريفوس العضلي. [ 12 ]

يُستثنى من ذلك عضلة الفخذ المستقيمة، حيث يحدث ارتشاح دهني في مركز العضلة، دون أن يمتد إلى محيطها. يُوصف هذا النمط غير المعتاد بأنه "سحابة مركزية"، وهو أيضاً سمة مميزة، إذ لا يُلاحظ في عضلة الفخذ المستقيمة لدى مرضى اعتلال إيمري-دريفوس العضلي المرتبط بجين LMNA . [ 12 ]

قد تشمل اعتلالات بيثلِم العضلية من النوع الأول أيضًا التواء الرقبة (تقلص الرقبة) الذي يبدأ في فترة حديثي الولادة، وانخفاض التوتر العضلي ("الطفل الرخو")، وتأخر النمو الحركي، مع احتمال حدوث صعوبات تنفسية لاحقًا في الحياة. [ 20 ] [ 12 ] قد تختفي التقلصات التي تظهر في مرحلة الرضاعة بحلول عمر سنتين، ولكنها تعود للظهور مع تقدم المرض، عادةً في أواخر العقد الأول من العمر أو أوائل سنوات المراهقة. [ 12 ]

اعتلال عضلي بيثليم 2

(جين الكولاجين الثاني عشر)

انظر الملخص السريري لاعتلال عضلي بيتلم 2 على OMIM: 616471

في اعتلال بيثلهم العضلي من النوع الثاني، يوجد تباين في الأعراض. ​​ففي إحدى العائلات، كانت النتيجة الملحوظة الوحيدة في صور الرنين المغناطيسي الموزونة T1 (المستخدمة للكشف عن التسلل الدهني) هي ضمور العضلة المستقيمة الفخذية، حيث تتناسب درجة الضمور مع شدة المرض، ولكن دون وجود تسلل دهني. [ 14 ] [ 11 ] وفي عائلة أخرى، أظهر المريض الأكبر سنًا الأكثر تضررًا فقط خللًا ملحوظًا، حيث عانى من ضمور دهني متناظر في العضلة الرباعية الرؤوس الفخذية، وعضلات المقربة والعضلة النعلية الإنسية في الساق؛ بالإضافة إلى ضمور دهني غير متناظر في العضلة المقربة الطويلة للفخذ. [ 11 ] لم يُبلغ عن أي تضخم عضلي، وبدت عضلات المرضى الذين لم يعانوا من ضمور دهني طبيعية. [ 11 ]

يختلف اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الثاني أيضًا باحتوائه على احتمالية بروز لوح الكتف ، وصدر مقعر ، وانحناء الظهر، والحداب ، وصغر الفك السفلي، وتراجع الفك السفلي ، وسقف الحلق المرتفع . [ 14 ] يتحسن ضعف العضلات في مرحلة الطفولة خلال سنوات المراهقة، لكنه يعود في العقد الثالث من العمر. [ 11 ]

تشخبص

يمكن تشخيص المرض بناءً على الفحص السريري، الذي يُحدد العلامات والأعراض المرتبطة عادةً بالأشخاص المصابين به. يُفضل إجراء اختبارات جينية للكشف عن المتغيرات المرضية المعروفة، وذلك بفحص جينات COL6A1 و COL6A2 و COL6A3 و COL12A1 . [ 7 ] [ 3 ] في حالة وجود متغير ذي دلالة غير مؤكدة (VUS) ، يُستخدم فحص زراعة الخلايا الليفية الجلدية للوصول إلى تشخيص دقيق. [ 6 ]

قد يتم إجراء اختبارات معملية إضافية قبل الاختبار الجيني، مثل اختبار الكرياتين كيناز (CK) في الدم ، والتصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات، وتخطيط كهربية العضل (EMG).

يمكن افتراض وجود تداخل في الأعراض بين ضمور أولريش العضلي الخلقي (UCMD) واعتلال بيثليم العضلي. وفي التشخيص التفريقي لضمور أولريش العضلي الخلقي، حتى لدى المرضى الذين لا يعانون من تقفعات في الأصابع، يمكن النظر في اعتلال بيثليم العضلي. [ 21 ]

التشخيص التفريقي

يُعزى ضمور أولريش العضلي الخلقي (UCMD) إلى طفرات في نفس الجينات المسببة لاعتلال بيثلهم العضلي، ولكنه يتميز بأعراض أكثر حدة، حيث يفقد المصاب القدرة على المشي عادةً بين سن 5 و15 عامًا. [ 12 ] أما اعتلال التصلب العضلي المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي ، فهو مرتبط بجين COL6A2، ويتضمن تقلصات متعددة في المفاصل مع عضلات نحيلة تتخللها أنسجة ضامة وتليف، مما يمنحها ملمسًا صلبًا و"خشبيًا" عند اللمس. [ 22 ] [ 23 ]

قد تتشابه أعراض اعتلال بيثلِم العضلي مع أعراض حالات أخرى، بما في ذلك ضمور إيمري-دريفوس العضلي ، والضمور العضلي الخلقي ، وضمور عضلات الأطراف ، والاعتلالات العضلية المرتبطة بجين FHL1 (الاعتلال العضلي المرتبط بالكروموسوم X المصحوب بضمور عضلات الوضعية، واعتلال العضلات المختزل، واعتلال العضلات الكتفية الشظوية)، وبعض أشكال متلازمة إهلرز-دانلوس . [ 11 ] يشمل اعتلال العضلات التجميعي الأنبوبي (TAM1 وTAM2)، من بين أعراض أخرى، التقلصات، وضعف العضلات، والضمور الدهني للعضلات. [ 24 ] [ 25 ] [ 26 ]

من السمات المميزة لاعتلال بيثلهم العضلي من النوعين الأول والثاني وجود تقلصات عضلية متعددة. [ 11 ] [ 5 ] قد تحدث التقلصات العضلية لأسباب متنوعة، من الأمراض إلى نمط الحياة ( انظر: التقلصات العضلية ). إذا لم يكن المريض يعاني من تقلصات عضلية متعددة، بالإضافة إلى عدم وجود أعراض أخرى شائعة لاعتلال بيثلهم العضلي، وكان يعاني أيضًا من أعراض عضلية غير معروفة بارتباطها باعتلال بيثلهم العضلي، مثل تضخم العضلات ، أو أعراض ناتجة عن ممارسة الرياضة ( ديناميكية ) بدلاً من أعراض ضعف العضلات الثابتة ( ثابتة )، أو مشاكل قلبية مثل عدم انتظام ضربات القلب ، فينبغي حينها النظر في اعتلالات عضلية أخرى.

علاج

لا يوجد علاج شافٍ لهذا المرض حاليًا. ويُعدّ العلاج العرضي ، الذي يهدف إلى تخفيف الأعراض وتحسين جودة الحياة، الطريقة العلاجية الرئيسية لاعتلال بيثلِم العضلي. ويُعتقد أن العلاج الطبيعي ، وتمارين التمدد ، واستخدام الأجهزة التقويمية كالدعامات والجبائر ، ووسائل المساعدة على الحركة كالمشاية أو الكرسي المتحرك، تُفيد حالة المريض. [ 7 ]

قد تُؤخذ الخيارات الجراحية في الاعتبار في حالات نادرة، للمساعدة في علاج تقفع المفاصل أو الجنف . [ 7 ] يمكن تخفيف تقفع الساقين بجراحة وتر الكعب، متبوعةً باستخدام دعامة وعلاج طبيعي منتظم. قد تكون هناك حاجة إلى جراحات متكررة لإطالة وتر الكعب مع نمو الطفل حتى بلوغه سن الرشد. [ 4 ]

علم الأوبئة

بحسب دراسة يابانية أجريت عام ٢٠٠٧، يُصيب اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الأول حوالي شخص واحد من بين كل ٢٠٠,٠٠٠ شخص. [ ٨ ] وقدّرت دراسة أخرى أجريت عام ٢٠٠٩، حول انتشار أمراض العضلات الوراثية في شمال إنجلترا ، أن معدل انتشار اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الأول يبلغ ٠.٧٧ لكل ١٠٠,٠٠٠ شخص. [ ٢٧ ] ويُعتقد أن اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الأول، إلى جانب ضمور أولريش العضلي الخلقي من النوع الأول، يُشخّص بشكل ناقص. وقد وُصفت كلتا الحالتين لدى أفراد من خلفيات عرقية متنوعة. [ ٢٨ ] أما اعتلال بيثلِم العضلي من النوع الثاني فيُصيب أقل من شخص واحد من بين كل مليون شخص. [ ٩ ]

مراجع

  1. ↑ جميع الحقوق محفوظة، INSERM US14. "Orphanet: اعتلال عضلي بيثليم" . www.orpha.net . تاريخ الاسترجاع: 23 ديسمبر 2017 .{{cite web}}: صيانة CS1: الأسماء الرقمية: قائمة المؤلفين ( رابط )
  2. 1 2 شتراوب، فولكر؛ مورفي، ألكسندر؛ أود، بيارن؛ مجموعة دراسة ورشة عمل ضمور العضلات الحزامية (أغسطس 2018). "ورشة العمل الدولية 229 التابعة للشبكة الأوروبية لعلم الأعصاب والعضلات: ضمور العضلات الحزامية - التسمية والتصنيف المُعدَّل، ناردن، هولندا، 17-19 مارس 2017" . اضطرابات عصبية عضلية . 28 (8): 702-710 . doi : 10.1016/j.nmd.2018.05.007 . hdl : 10138/305127 . ISSN 1873-2364 . PMID 30055862 .  
  3. 1 2 3 4 5 6 7 "سلسلة النمط الظاهري - PS158810 اعتلال عضلي بيثليم - PS158810 - 4 مدخلات" . OMIM - الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان .
  4. 1 2 جوبسيس جي جي، بويرز جي إم، بارث بي جي، دي فيسر إم (1999). "اعتلال بيثلهم العضلي: ضمور عضلي خلقي بطيء التطور مصحوب بتقلصات" . الدماغ . 122 (4): 649-655 . doi : 10.1093/brain/122.4.649 . PMID 10219778 . 
  5. 1 2 3 4 5 لامب أي كيه، بوشبي كيه إم (سبتمبر 2005). "اضطرابات العضلات المرتبطة بالكولاجين السادس" . جيه ميد. جينيت . 42 (9): 673-85 . دوى : 10.1136/jmg.2002.002311 . بمك 1736127 . بميد 16141002 .  
  6. 1 2 3 4 بيرتيني، إنريكو؛ داميكو، أديل؛ جوالاندي، فرانشيسكا؛ بيتريني ، ستيفانيا (ديسمبر 2011). "الحثل العضلي الخلقي: مراجعة موجزة" . ندوات في طب الأعصاب لدى الأطفال . 18 (4): 277-288 . دوى : 10.1016/j.spen.2011.10.010 . ردمك 1558-0776 . بمك 3332154 . بميد 22172424 .   
  7. 1 2 3 4 "اعتلال عضلي بيثليم | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) - برنامج تابع للمركز الوطني للنهوض بالعلوم الانتقالية" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 19 أكتوبر 2020 .
  8. 1 2 أوكادا، م.؛ كاواهارا، ج.؛ نوغوتشي، س.؛ سوغي، ك.؛ موراياما، ك.؛ نوناكا، إ.؛ هاياشي، ي.ك.؛ نيشينو، إ. (2007-09-04). "نقص الكولاجين السادس الأولي هو ثاني أكثر أنواع ضمور العضلات الخلقي شيوعًا في اليابان". علم الأعصاب . 69 (10): 1035-1042 . doi : 10.1212/01.wnl.0000271387.10404.4e . ISSN 1526-632X . PMID 17785673 .  
  9. 1 2 "متلازمة إهلرز دانلوس العضلية (mEDS)" . جمعية إهلرز دانلوس . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مايو 2023 .
  10. ↑ "المدخل رقم 158810 - اعتلال عضلي بيتليم 1؛ BTHLM1 - OMIM" . الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 سبتمبر 2023 .
  11. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 هيكس، د.؛ فارساني، ج. ت.؛ لافال، س.؛ كولينز، ج.؛ ساركوزي، أ.؛ مارتوني، إ.؛ شاه، أ.؛ زو، ي.؛ كوخ، م.؛ بونيمان، س. ج.؛ روبرتس، م.؛ لوخمولر، هـ.؛ بوشبي، ك.؛ شتراوب، ف. (2014-05-01). "طفرات في جين الكولاجين الثاني عشر تُحدد شكلاً جديداً من اعتلال العضلات المرتبط بالمصفوفة خارج الخلوية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 23 (9): 2353-2363 . doi : 10.1093/hmg/ddt637 . ISSN 0964-6906 . PMID 24334769 .  
  12. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 بونيمان، كارستن ج. (21-06-2011). "اعتلالات العضلات المرتبطة بالكولاجين السادس: العضلات تلتقي بمصفوفتها" . مراجعات الطبيعة. علم الأعصاب . 7 (7): 379-390 . doi : 10.1038/nrneurol.2011.81 . ISSN 1759-4758 . PMC 5210181. PMID 21691338 .   
  13. ↑ مورو، جاسبر م.؛ بيتسيثلي، روبرت د.س.؛ كوينليفان، روز م.؛ يسري، طارق أ. (16 أبريل 2013). " التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات في اعتلال بيثلهم العضلي" . تقارير حالات BMJ . 2013 : bcr2013008596. doi : 10.1136/bcr-2013-008596 . ISSN 1757-790X . PMC 3645630. PMID 23595177 .   
  14. 1 2 3 "# 616471 اعتلال عضلي بيتليم 2؛ BTHLM2 عناوين بديلة؛ رموز متلازمة إهلرز-دانلوس، النوع العضلي؛ EDSMYP EDS، النوع العضلي" . OMIM - الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان .
  15. ↑ ناليني، أ؛ غاياتري، ن (2010). "اعتلال عضلي بيثليم: دراسة لعائلتين" . مجلة علم الأعصاب في الهند . 58 (4): 665-666 . doi : 10.4103/0028-3886.68684 . ISSN 0028-3886 . PMID 20739820 .  
  16. ↑ سوه، ب.؛ تشوي، يونغ تشول؛ كيم، إس إم؛ تشوي، بيونغ أوك؛ شيم، د.؛ لي، دي إتش؛ سون وو، آي. (2006). "عائلة مصابة باعتلال عضلي بيت ليم". مجلة الجمعية الكورية للأمراض العصبية . S2CID 74251729 . 
  17. ^ سوزا، باولو فيكتور سجوبي دي؛ بورثولين، تياجو؛ بينهيرو، جوناتان رافائيل سيكويرا؛ نايلور، فرناندو جورج مونتيرو؛ بينتو، فلاديمير بوكا فييرا دي ريزيندي؛ أوليفيرا ، أكاري سوزا بول (2017/10/01). "الاعتلال العضلي المرتبط بالكولاجين من النوع السادس" . علم الأعصاب العملي . 17 (5): 406-407 . دوى : 10.1136/practneurol-2017-001661 . ردمك 1474-7758 . بميد 28578317 . S2CID 755149 .   
  18. ^ تيليس، جوليانا أباريسيدا راين؛ فوس، ماريانا كاليل؛ أنيكويني، إيزابيلا بيسا؛ فافيرو، فرانسيس ميري؛ سيلفا، تياجو هنريكي؛ كارومانو ، فاطمة أباريسيدا (يونيو 2018). "الاختلافات الوراثية والوظيفية بين اعتلال بيتليم العضلي وضمور العضلات الخلقي في أولريش - دراسات حالة" . صناديق التخرج من اضطرابات التطوير . 18 (1): 148-163 . دوى : 10.5935/cadernosdisturbios.v18n1p148-163 . ردمك 1519-0307 . 
  19. ^ ميركوري ، أوجينيو. لامب، آن؛ السوب، جوانا؛ نايت، رافي؛ بان، ماريكا؛ كينالي، ماريا؛ بونمان، كارستن. فلانيجان، كيفن؛ لابيني، إيلاريا؛ بوشبي، كيت؛ بيبي، جوجليلمينا؛ مونتوني ، فرانشيسكو (أبريل 2005). “التصوير بالرنين المغناطيسي للعضلات في ضمور العضلات الخلقي في أولريش واعتلال عضلي بيتلم”. الاضطرابات العصبية العضلية . 15 (4): 303–310 . دوى : 10.1016/j.nmd.2005.01.004 . ISSN 0960-8966 . بميد 15792870 . S2CID 25600853 .   
  20. ↑ "اعتلال عضلي بيت لحم 1؛ BTHLM1" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 30-09-2023 .
  21. ^ ريد ، أمبرتينا كونتي. فيريرا، لوسيو جوبو؛ ليو، إينا كريستينا؛ ريسندي، ماريا برناديت دوترا؛ كارفاليو، ماري سوزا؛ ماري، سولي كازو؛ سكاف ، ميلبرتو (سبتمبر 2005). "ضمور العضلات الخلقي في أولريش واعتلال عضلي بيتلم: عدم التجانس السريري والجيني" . Arquivos de Neuro-Psiquiatria . 63 (3ب): 785–790 . دوى : 10.1590/S0004-282X2005000500013 . ISSN 0004-282X . بميد 16258657 .  
  22. ^ ميرليني، ل. مارتوني، إي. جروماتي، ب. ساباتيلي، ص. سكورزوني، S .؛ أورسيولو، أ. فيرليني، أ. جوالاندي، ف. بونالدو، ب. (2008-10-14). "اعتلال عضلي جسدي متنحي هو اضطراب الكولاجين السادس". علم الأعصاب . 71 (16): 1245-1253 . دوى : 10.1212/01.wnl.0000327611.01687.5e . ISSN 1526-632X . بميد 18852439 . S2CID 21554344 .   
  23. ↑ "تصلب العضلات، مرض وراثي متنحي" . www.omim.org . تاريخ الاسترجاع: 13 أكتوبر 2023 .
  24. ↑ "اعتلال عضلي، تجمعات أنبوبية، 1؛ TAM1" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2023 .
  25. ↑ "اعتلال عضلي، تكتل أنبوبي، 2؛ TAM2" . www.omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 نوفمبر 2023 .
  26. ↑ "اعتلال العضلات الأنبوبي التجميعي - حول المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 11 نوفمبر 2023 .
  27. ↑ نوروود، فيونا إل إم؛ هارلينغ، كريس؛ تشينيري، باتريك إف؛ إيغل، ميشيل؛ بوشبي، كيت؛ ستراوب، فولكر (2009). "انتشار أمراض العضلات الوراثية في شمال إنجلترا: تحليل معمق لعينة من مرضى عيادة العضلات" . الدماغ: مجلة علم الأعصاب . 132 (الجزء 11): 3175-3186 . doi : 10.1093/brain/ awp236 . ISSN 1460-2156 . PMC 4038491. PMID 19767415 .   
  28. ↑ لامبي، آن كاترين؛ فلانيجان، كيفن م.؛ بوشبي، كاثرين ماري؛ هيكس، ديبي (1993). "ضمور الكولاجين من النوع السادس". في: آدم، مارغريت ب.؛ أردينجر، هولي هـ.؛ باجون، روبرتا أ.؛ والاس، ستيفاني إي. (محررون). اضطرابات الكولاجين من النوع السادس . سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301676. تاريخ الاسترجاع: 19 أكتوبر 2020 . {{cite book}}تم |work=تجاهله ( مساعدة )