ضمور العضلات الخلقي

📅 آخر تحديث: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٦ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 13 صور
الموسوعة الحرة
ضمور العضلات الخلقي
الصبغيات الجسدية المتنحية هي عمومًا الطريقة التي يتم بها توريث CMD
التخصصطب الأعصاب 
أعراضضعف العضلات [1]
أنواع17 نوعًا من CMD [1]
طريقة التشخيصNRI، تخطيط كهربية العضلات [2]
علاجلا يوجد علاج حاليًا؛ لذا يجب مراقبة وظائف القلب والجهاز التنفسي [3]

ضمور العضلات الخلقي هو مرض عضلي وراثي جسمي متنحي . وهو عبارة عن مجموعة من الاضطرابات غير المتجانسة التي تتميز بضعف العضلات الذي يظهر عند الولادة والتغيرات المختلفة في خزعة العضلات والتي تتراوح من اعتلال عضلي إلى ضمور واضح بسبب العمر الذي يتم فيه إجراء الخزعة. [1] [4]

العلامات والأعراض

ضمور العضلات

سيعاني معظم الأطفال المصابين بـ CMD من ضعف عضلي تدريجي أو ضمور عضلي ( ضمور )، على الرغم من أنه قد تكون هناك درجات وأعراض مختلفة لشدة التقدم. يشار إلى الضعف على أنه  نقص التوتر العضلي ، أو نقص قوة العضلات، مما قد يجعل الرضيع يبدو غير مستقر. [1] [5] في النهاية، يصاب معظم المرضى بتقلصات المفاصل أو تشوهات المفاصل الثابتة. [6]

قد يكون الأطفال بطيئين في مهاراتهم الحركية ؛ مثل التدحرج أو الجلوس أو المشي، أو قد لا يصلون حتى إلى هذه المعالم في الحياة. يمكن أن تؤدي بعض الأشكال النادرة من CMD إلى صعوبات تعلم كبيرة. [7]

علم الوراثة

تُورث ضمور العضلات الخلقي (CMDs) بشكل متنحي جسمي، باستثناء بعض حالات طفرة جينية جديدة وضمور العضلات الخلقي أولريش. [8] [9] وهذا يعني أنه في معظم الحالات، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين لجين CMD حتى يتم توريثه. ضمور العضلات الخلقي غير متجانس وحتى الآن تم اكتشاف 35 جينًا متورطًا في أشكال مختلفة من CMD الناتجة عن هذه الطفرات. [10] [11] [12] [13] [8] هناك أشكال مختلفة من CMD، غالبًا ما يتم تصنيفها حسب التغيرات البروتينية التي يسببها جين غير نمطي.

مجموعة واحدة من الأشكال هي تلك التي يُظهر فيها المريض المصاب بالجينات المتأثرة عيوبًا في الجينات الضرورية لوظيفة المصفوفة خارج الخلية . [9] أحد هذه الأشكال هو ضمور العضلات الخلقي الناجم عن نقص الميروسين (MDC1A)، والذي يمثل حوالي ثلث جميع حالات CMD وينجم عن طفرات في جين LAMA2 على الكروموسوم 6q2، المشفر لسلسلة laminin-α2 . [10] [13] يعد Laminin-α2 جزءًا أساسيًا من البروتينات مثل Laminin -2 وLaminin-4 التي لها وظائف مهمة في حركة العضلات، ومعظم المرضى الذين يعانون من جين LAMA2 المتحور ليس لديهم تعبير عن Laminin-α2 في أنسجة العضلات. [13] شكل آخر في هذه المجموعة هو ضمور العضلات الخلقي أولريش ، والذي يحدث بسبب طفرات في جينات COL6A1 و COL6A2 و COL6A3 التي تشفر ثلاثة من سلاسل ألفا التي تشكل الكولاجين السادس . [11] [14] الكولاجين السادس مهم في أنسجة العضلات والأوتار والجلد، ويعمل على ربط الخلايا بالمصفوفة خارج الخلية. [11] [14] يمكن أن يحدث ضمور العضلات الخلقي أولريش بسبب كل من الطفرات الجسدية المتنحية أو الجسدية السائدة، على الرغم من أن الطفرات السائدة عادة ما تكون جديدة. [11] [14] غالبًا ما تؤدي الطفرات المتنحية إلى غياب كامل للكولاجين السادس في المصفوفة خارج الخلية، في حين توجد أنواع مختلفة من الطفرات السائدة التي يمكن أن تسبب وظيفة جزئية للكولاجين V1. [11] [14]

شكل آخر من أشكال CMD هو ضمور العضلات الخلقي الشوكي الصلب (RSMD1)، أو متلازمة العمود الفقري الصلب ، والذي يحدث بسبب طفرات في جين SELENON الذي يشفر سيلينوبروتين N. [13] الوظيفة الدقيقة لسيلينوبروتين N غير معروفة، ولكن يتم التعبير عنها في الشبكة الإندوبلازمية الخشنة للعضلات الهيكلية والقلب والدماغ والرئة وأنسجة المشيمة، وكذلك بمستويات عالية في الحجاب الحاجز. [13] يتميز RSMD1 بضعف محوري وتنفسي، وتصلب العمود الفقري والجنف ، وضمور العضلات ، وبينما هو شكل نادر من CMD، لوحظت طفرات SEPN1 في اعتلالات عضلية خلقية أخرى . [9]

بعض أكثر أشكال CMDs شيوعًا هي اعتلالات ديستروجليكان الناجمة عن عيوب الجليكوزيل في α- ديستروجليكان (α-DG)، والتي تساعد في ربط المصفوفة خارج الخلية والهيكل الخلوي . [12] [15] تحدث اعتلالات ديستروجليكان بسبب طفرات في الجينات المشفرة للبروتينات المشاركة في تعديل α-DG بعد ترجمة البروتين، وليس الطفرات في البروتين نفسه. [9] تم اكتشاف 19 جينًا تسبب اعتلالات مرتبطة بـ α-DG، مع ملاحظة مجموعة واسعة من التأثيرات الظاهرية، والتي تتميز بتشوهات في المخ جنبًا إلى جنب مع ضمور العضلات. [12] [13] [15] متلازمة ووكر واربورج (WWS) هي النمط الظاهري الأكثر شدة لاعتلال ديستروجليكان، مع جين POMT1 كأول جين مسبب تم الإبلاغ عنه، على الرغم من وجود 11 جينًا إضافيًا متورطًا في WWS. تتضمن هذه الجينات POMT2 و FKRP و FKTN وISPD وCTDC2 وTMEM5 و POMGnT1 و B3GALnT2 و GMPPB و B3GnT1 وSGK196، وقد تم تحديد العديد منها على أنها متورطة في اعتلالات ديستروجليكان الأخرى. [12] [15] يُظهر المرضى ضعفًا في العضلات وتشوهات مخيخية وعينية، مع متوسط ​​عمر متوقع أقل من عام واحد. [9] [15]

النمط الظاهري الإضافي لاعتلال الديستروجليكان هو ضمور العضلات الخلقي فوكوياما (FCMD) الناجم عن طفرة في جين فوكوتين (FKTN)، وهو ثاني أكثر أنواع ضمور العضلات شيوعًا في اليابان بعد ضمور العضلات دوشين . [12] الطفرة المؤسسة لـ FCMD هي إدراج 3 كيلو زوج قاعدي رجعي في المنطقة غير المشفرة من FKTN، مما يؤدي إلى ضعف العضلات وخلل في وظيفة العين ونوبات الصرع والإعاقة الفكرية. [14] في حين أن الوظيفة الدقيقة لـ FKTN غير معروفة، يتم التعبير عن mRNA لـ FKTN في الأجنة في الجهاز العصبي المركزي النامي والعضلات والعينين، ومن المرجح أن يكون ضروريًا للنمو الطبيعي لأن الخمول الكامل يؤدي إلى وفاة الجنين في 7 أيام. [13] هناك نمط ظاهري آخر، وهو مرض العضلات والعين والدماغ (MEB)، وهو أكثر أنواع اعتلالات الديستروجليكان انتشارًا في فنلندا، ويحدث بسبب طفرات في جينات POMGnT1 وFKRP وFKTN وISPD وTMEM5. [15] يتم التعبير عن جين POMGnT1 في نفس الأنسجة مثل FKTN، ويبدو أن MEB له شدة مماثلة لـ FCMD. [12] [13] ومع ذلك، فإن الأعراض الفريدة لـ MEB تشمل الجلوكوما وضمور العصب البصري وتكوّن الشبكية. [9] النمط الظاهري الأقل شدة لاعتلالات الديستروجليكان هو CMD من النوع 1c (MDC1C)، والذي يحدث بسبب طفرات في FKRP وجين LARGE ، مع نمط ظاهري مشابه لـ MEB وWWS. [15] يشمل MDC1C أيضًا ضمور العضلات في الحزام الطرفي . [12] [15]

الآلية

من حيث آلية خلل التنسج العضلي الخلقي، نجد أنه على الرغم من وجود العديد من أنواع خلل التنسج العضلي الخلقي، فإن جليكوزيل ألفا ديستروجليكان والتغيرات في تلك الجينات المعنية تشكل جزءًا مهمًا من الفسيولوجيا المرضية لهذا المرض [16]

تشخبص

الفحص العضلي الهيكلي لضمور العضلات الخلقي

تليف العضلات وتقلصات المفاصل أو التشوهات الثابتة هي علامات سريرية أساسية لضمور العضلات الخلقي. يؤدي تليف العضلات وتقصيرها في النهاية إلى تقلصات المفاصل أو التشوهات الثابتة. وهي مهمة لتشخيص ضمور العضلات الخلقي. ومع ذلك، يعاني بعض المرضى في البداية من ارتخاء المفاصل. يمكن أن تحدث تشوهات المفاصل في الأطراف والعمود الفقري. يمكن أن تؤدي التشوهات الشديدة إلى خلع المفصل وصعوبات في المشي أو تشوهات في المشي. [6] ومع ذلك، فإن النمط المحدد لإصابة العضلات في كل من الأنواع الفرعية لضمور العضلات الخلقي لم يتم توضيحه بالكامل. حددت مراجعة حديثة أنماطًا سريرية خاصة بنوع فرعي من ضمور العضلات والمفاصل والتي يمكن أن تساعد في التشخيص التفريقي للأنواع الفرعية لضمور العضلات الخلقي. كان هذا صحيحًا بشكل خاص بالنسبة لضمور العضلات الخلقي الناجم عن نقص الميروسين (MDC1A) أو النوع الفرعي لضمور العضلات الخلقي المرتبط بـ LAMA2. [6] ومع ذلك، يجب ربط أنماط إصابة العضلات والمفاصل هذه بعلامات سريرية أخرى وتقارير التصوير العصبي ونتائج التحليل المناعي لخزعة العضلات أو التحليل الجزيئي أو الجيني، كلما كانت متاحة. هذا النهج الشامل أمر بالغ الأهمية للتشخيص الصحيح وفي الوقت المناسب لأمراض العضلات الهيكلية. [6]

الفحص القلبي لضمور العضلات الخلقي

تختلف المظاهر القلبية لـ CMD بشكل كبير. يمكن أن تتراوح من عدم وجودها أو خفيفة إلى إصابة قلبية شديدة ومميتة. بشكل عام، يمكن أن تظهر التشوهات القلبية في CMD في اعتلال عضلة القلب المتوسع، أو الخلل الانقباضي، أو اعتلال عضلة القلب الضخامي، أو تليف عضلة القلب أو عدم انتظام ضربات القلب البطيني المميت. [17] [18] إن اعتلالات ديستروجليكان مثل ضمور العضلات الخلقي فوكوياما لها احتمالية عالية نسبيًا لتطور مظاهر قلبية كبيرة. في ضمور العضلات الخلقي الناجم عن نقص الميروسين (MDC1A) أو LAMA2 المرتبط بـ CMD، تكون المظاهر القلبية عادةً بدون أعراض. ​​ارتبطت المظاهر القلبية أيضًا بضمور العضلات الحزامي الطرفي 2I و CMD المرتبط بـ LMNA. قد تكون المظاهر القلبية ثانوية لتشوه العمود الفقري الصدري الشديد كما هو الحال في متلازمة العمود الفقري الصلب . [17] [18] يعد الفحص والفحص القلبي أمرًا مهمًا للمرضى الذين يعانون من اضطرابات قلبية خلقية. كما أن المراقبة مهمة لأولئك الذين تم تشخيص إصابتهم باضطرابات قلبية.

كيناز الكرياتين

لتشخيص ضمور العضلات الخلقي يتم إجراء الاختبارات/الفحوصات التالية: [2]

  • دراسة معملية ( مستويات CK )
  • تم مؤخرًا استخدام تصوير العضلات بالرنين المغناطيسي وخاصة تصوير عضلات الجسم بالكامل لوصف التشوهات العضلية لدى المرضى المصابين بالنوع الفرعي من CMD بسبب نقص اللامينين-α2 (الميروسين).
  • تخطيط كهربية العضلات
  • الاختبارات الجينية

تصنيف(أنواع مختلفة من خلل التنسج العضلي الخلقي)

تم تحديد الأنواع الفرعية لضمور العضلات الخلقي من خلال الاختلافات في جينات متعددة. يتم استخدام النمط الظاهري ، وكذلك تصنيفات النمط الجيني لتحديد الأنواع الفرعية، في بعض الأدبيات. [1]

نجد أن ضمور العضلات الخلقي يمكن أن يكون إما جسميًا سائدًا أو جسميًا متنحيًا من حيث نمط الوراثة، على الرغم من أن الأخير أكثر شيوعًا [1]

الأفراد الذين يعانون من ضمور العضلات الخلقي يندرجون ضمن أحد الأنواع التالية :

  • CMD مع الدماغ والعين ، ويسمى أيضًا مرض العضلات والعين والدماغ ، [19] هو شكل نادر من خلل التنسج العضلي الخلقي (اضطراب جسمي متنحي) يسبب نقصًا في قوة العضلات الطبيعية مما قد يؤدي إلى تأخير المشي بسبب ضعفها، كما يؤدي إلى شلل عضلات العين والإعاقة الفكرية التي تؤثر على طريقة معالجة الفرد للمعلومات. [19] يحدث بسبب طفرة في جين POMGNT1 . [19]
  • ضمور العضلات الخلقي مع إبهام مقرب (مرسوم للداخل) . شكل نادر من ضمور العضلات الخلقي يسبب تقصيرًا دائمًا لمفاصل أصابع القدم ونقصًا في قوة العضلات مما قد يؤخر المشي بسبب ضعف الفرد. قد يعاني الشخص المصاب بهذا الشكل من ضمور العضلات الخلقي من نقص تنسج المخيخ الخفيف في بعض الحالات. [1]
  • CMD/LGMD بدون MR - تبدأ السنوات الأولى من حياة المولود الجديد بضعف يؤثر على مهارات الحركة، ويمكن إنجاز المشي في سن المراهقة، وتشوهات وتيبس المفاصل. المفاصل والرقبة والعمود الفقري؛ اعتلال عضلة القلب التدريجي في الأعمار المبكرة؛ قد تكون اضطرابات نظم القلب موجودة لدى الفرد. [1]
  • CMD كبير الحجم في بداية فترة الولادة، والمشكلات التي يتلقاها الرضيع هي؛ ضعف ​​قوة العضلات وضعف الوظيفة الحركية؛ سيعاني الفرد من إعاقة فكرية ومن المرجح أن تكون بنية الدماغ غير طبيعية. [20]
  • ضمور مخيخي مع نقص تنسج مخيخي شديد، وضعف في قوة العضلات، وتأخر في مراحل النمو الحركي، ونقص في التنسيق في المهارات الحركية، وصعوبة في الكلام، وحركات لا إرادية وبعض الإعاقة الفكرية. وعلاوة على ذلك، لا تكشف خزعة العضلات عن أي نقص. [1]
  • متلازمة ووكر-واربورج في البداية ضعف تدريجي وانخفاض قوة العضلات عند الولادة أو أثناء الطفولة المبكرة؛ عضلات صغيرة؛ لا يعيش أغلب الأطفال المصابين أكثر من 3 سنوات من العمر. توجد مشاكل في بنية العين، مع ضعف بصري مصاحب. [21]
  • لا يتأثر العقل المصاب بـ CMD مع نقص اللامينين-α2 (الميروسين) الأساسي (MDC1A) في مثل هؤلاء الأفراد، ويحدث ضعف العضلات القريبة والعمود الفقري الصلب جنبًا إلى جنب مع إصابة الجهاز التنفسي (مع تطور المرض). [22]
  • CMD/LGMD مع ضعف في MR وتشوهات وتيبس المفاصل عند الولادة، وضعف في قوة العضلات، وبطء في التقدم؛ قد يعاني الأفراد من أكياس مخيخية (أو مشاكل قشرية)، وقد يكون هناك صغر في الرأس أيضًا. قد يحدث مرونة غير طبيعية، وانحناء العمود الفقري محتمل. [1]
  • CDG I (DPM3) بعض الأعراض عند الولادة وطوال حياة الرضيع هي ضعف أو ضعف قوة العضلات. قد يعاني الفرد من اعتلال عضلة القلب (لا يوجد انسداد في التدفق الخارجي)، وقد يكون هناك ارتفاع في كيناز الكرياتين في المصل أيضًا. قد تكون هناك بعض مشاكل الذكاء، جنبًا إلى جنب مع ضعف في العضلات القريبة. ومن الجدير بالذكر أيضًا انخفاض مانوز فوسفات الدوليكول . [23]
  • إذا كان لدى المريض CDG I (DPM2) ضعف في العضلات يبدأ في الأسابيع الأولى من حياة الرضيع، فقد يُظهر الفرد خصائص جسدية عصبية شديدة تؤدي إلى الوفاة في وقت مبكر من الحياة. قد يكون نقص التوتر العضلي والملامح العضلية موجودة لدى هؤلاء الأفراد، في حين قد تكون تقلصات المفاصل موجودة أيضًا. أخيرًا، قد تحدث النوبات الرمعية العضلية في سن مبكرة جدًا (3 أشهر). [24]
  • عند الولادة، يعاني الطفل المصاب بـ CDG Ie (DPM1) من ضعف في الجهاز التنفسي، بالإضافة إلى مشاكل نفسية وحركية حادة. وبحلول سن الثالثة، قد يصاب الطفل بالعمى ويعاني من مشاكل في الكلام. قد يحدث صغر الرأس في مرحلة الطفولة المبكرة، بالإضافة إلى النوبات. [25]
  • يمكن أن يعاني مرضى CMD الذين يعانون من تصلب العمود الفقري منذ الولادة من ضعف في قوة العضلات وضعف، وانخفاض القدرة التنفسية، وقد تتشوه العضلات، ويبدأ تصلب العمود الفقري في الاستقرار أو التدهور البطيء في سن مبكرة، والقدرة المحدودة على ثني الرقبة والعمود الفقري، وانحناء العمود الفقري وتشوه المفاصل وتصلبها، وتشوهات قلبية بسيطة ، وذكاء طبيعي. [26]
أنبوب أنفي معدي
  • CMD مع شذوذ في اللامين A/C في السنة الأولى يكون الطفل ضعيفًا، وقد يعاني الفرد لاحقًا من مشاكل في رفع الذراعين والرأس. قد يحتاج إلى أنبوب أنفي معدي ، وضعف في الأطراف وارتفاع في مستوى الكرياتين كيناز في المصل. قد يظهر الفرد طريقة الحجاب الحاجز عند التنفس. [27]
  • ضعف إنتغرين ألفا 7 الذي يظهر عند الولادة، وضعف قوة العضلات مع تأخر المشي، وفقدان أنسجة العضلات، والإعاقة الفكرية. وعلاوة على ذلك، كان مستوى كيناز الكرياتين مرتفعًا. [28]
  • فوكوياما CMD - في الدول الغربية، يعد هذا النوع من CMD نادرًا، ولكنه شائع في اليابان. وتتفاوت تأثيرات هذا المرض على الأطفال في شدتها. وتشمل ضعف قوة العضلات خلال العام الأول، وتشوه المفاصل وتصلبها، وانحناء العمود الفقري، والنوبات، وإصابة العين، والإعاقة الفكرية. وقد يعاني بعض المرضى من محدودية القدرة على المشي. [29]
  • CMD بسبب نقص الميروسين - ضعف في قوة العضلات موجود عند الولادة، طيف من الشدة؛ قد يظهر انخفاض في التوتر العضلي وضعف في التطور الحركي. يعاني معظم الأفراد من مشاكل في المادة البيضاء حول البطينين . ومع ذلك، فإن الإعاقة الفكرية نادرة في معظم الحالات. [30]
  • CMD إيجابي الميروسين بعض أشكال CMD إيجابي الميروسين هي: تيبس العمود الفقري المبكر، CMD مع تضخم العضلات، CMD مع تضخم العضلات وفشل الجهاز التنفسي. [31]
الجنف
سيكون هناك بعض التشوهات وتصلب المفاصل، وبعض المفاصل سيكون لديها مرونة مفرطة ، وتصلب العمود الفقري، والانحناء، وضعف التنفس، والجلد الناعم، ووظيفة القلب الطبيعية والذكاء الطبيعي. [32]

التشخيص التفريقي

إن DDx لضمور العضلات الخلقي، في الفرد المصاب، هو كما يلي (توجد أيضًا حالات وراثية غير عصبية عضلية [33] ): [2]

إدارة

تثبيت العمود الفقري ودمجه

فيما يتعلق بإدارة ضمور العضلات الخلقي، توصي الأكاديمية الأمريكية لعلم الأعصاب بضرورة مراقبة وظائف القلب والجهاز التنفسي والجهاز الهضمي للأفراد . بالإضافة إلى ذلك، يُعتقد أن العلاج في مجالات النطق والعظام والجسدية من شأنه أن يحسن نوعية حياة الشخص. [3]

على الرغم من عدم وجود علاج متاح حاليًا، فمن المهم الحفاظ على نشاط العضلات وأي تصحيح متاح للتشوهات الهيكلية (مثل الجنف). تعمل الإجراءات العظمية، مثل اندماج العمود الفقري ، على الحفاظ على/زيادة احتمالات حصول الفرد على المزيد من الحركة الجسدية. [3]

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ abcdefghij Sparks, Susan; Quijano-Roy, Susana; Harper, Amy; Rutkowski, Anne; Gordon, Erynn; Hoffman, Eric P.; Pegoraro, Elena (1993-01-01). "نظرة عامة على ضمور العضلات الخلقي - فصل متقاعد، للإشارة التاريخية فقط". في Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). نظرة عامة على ضمور العضلات الخلقي. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301468. مؤرشف من الأصل في 2020-08-04 . تم الاسترجاع بتاريخ 2017-08-30 .تحديث 2012
  2. ^ abc "Congenital Muscular Dystrophy Workup: Laboratory Studies, Imaging Studies, Other Tests". emedicine.medscape.com . مؤرشف من الأصل في 2021-01-19 . تم الاسترجاع في 2016-04-28 .
  3. ^ abc "Congenital muscular dystrophy". Guidelines American Academy of Neurology . 2015. مؤرشف من الأصل في 19 أكتوبر 2020. تم الاسترجاع 28 أبريل 2016 .
  4. ^ بيرتيني ، إنريكو. داميكو، أديل؛ جوالاندي، فرانشيسكا؛ بيتريني ، ستيفانيا (2011/12/01). “ضمور العضلات الخلقي: مراجعة موجزة”. ندوات في طب الأعصاب لدى الأطفال . 18 (4): 277-288. دوى :10.1016/j.spen.2011.10.010. ISSN  1071-9091. بمك 3332154 . بميد  22172424. 
  5. ^ "Hypotonia: MedlinePlus Medical Encyclopedia". www.nlm.nih.gov . مؤرشف من الأصل في 2016-07-05 . تم الاسترجاع في 2016-04-28 .
  6. ^ abcd El-Sobky, Tamer A.; Abdulhady, Hala; محمود, Shady; Amen, John (31 January 2024). "المظاهر العظمية للأنواع الفرعية من ضمور العضلات الخلقي عند الأطفال: التوقيعات الناشئة تحتاج إلى التوحيد: مراجعة نطاقية". مجلة جراحة وأبحاث العضلات الهيكلية . 8 : 11–23. doi :10.25259/JMSR_229_2023.
  7. ^ أستريا، جوجا؛ باتيني، روبرتا؛ لينزي، سارة؛ فروسيني، سيلفيا؛ بونيتي، سيلفيا؛ موريتي، إيلينا؛ بيرازا، سيلفيا؛ سانتوريلي، فيليبو م. بيتشيني ، كيارا (أكتوبر 2016). “صعوبات التعلم في الاضطرابات العصبية العضلية: نقطة انطلاق لحياة البالغين”. اكتا ميولوجيكا . 35 (2): 90-95. ISSN  1128-2460. بمك 5343745 . بميد  28344438. 
  8. ^ ab Zambon, Alberto A.; Muntoni, Francesco (2021-10-01). "الضمور العضلي الخلقي: ما الجديد؟". اضطرابات الأعصاب والعضلات . 31 (10): 931–942. doi : 10.1016/j.nmd.2021.07.009 . ISSN  0960-8966. PMID  34470717. S2CID  236462260.
  9. ^ abcdef Kirschner, Janbernd (2013-01-01), Dulac, Olivier; Lassonde, Maryse; Sarnat, Harvey B. (eds.), "Chapter 143 - Congenital muscular dystrophies", Handbook of Clinical Neurology , Pediatric Neurology Part III, 113 , Elsevier: 1377–1385, doi :10.1016/b978-0-444-59565-2.00008-3, ISBN 9780444595652, PMID  23622361، تم أرشفته من الأصل في 2023-10-04 ، تم استرجاعه في 2022-05-11
  10. ^ أب آدم، النائب؛ ميرزا، المدير العام؛ باجون، را؛ والاس، SE؛ فول، لجه؛ جريب، كيلوواط. العمية، أ؛ أوليفيرا، J؛ بارينتي فريكسو ، جي . سانتوس، م؛ كويلو، ت (1993). "ضمور العضلات LAMA2". بميد 22675738.
  11. ^ abcde آدم، النائب؛ ميرزا، المدير العام؛ باجون، را؛ والاس، SE؛ فول، لجه؛ جريب، كيلوواط. العممية، أ؛ فولي، أر. محصل، ف؛ دونكيرفورت ، إس . بولدوك، الخامس؛ بونمان، سي جي (1993). “ضمور الكولاجين السادس المرتبط”. بميد 20301676.
  12. ^ abcdefg Saito, Kayoko (1993). "Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy". GeneReviews® . جامعة واشنطن، سياتل. PMID  20301385. مؤرشف من الأصل في 2019-09-18 . تم الاسترجاع في 2023-10-04 .
  13. ^ abcdefgh Jimenez-Mallebrera, C.; Brown, SC; Sewry, CA; Muntoni, F. (2005-04-01). "Congenital muscular dystrophy: molecular and cellular aspects". Cellular and Molecular Life Sciences . 62 (7): 809–823. doi :10.1007/s00018-004-4510-4. ISSN  1420-9071. PMID  15868406. S2CID  24662420.
  14. ^ abcde Bönnemann, Carsten G. (يوليو 2011). "اعتلالات العضلات المرتبطة بالكولاجين السادس: العضلة تلتقي بمصفوفتها". Nature Reviews Neurology . 7 (7): 379–390. doi :10.1038/nrneurol.2011.81. ISSN  1759-4766. PMC 5210181. PMID 21691338  . 
  15. ^ abcdefg فو، شياو نا؛ شيونغ، هوي (2017-11-05). "التقدم الجيني والسريري في ضمور العضلات الخلقي". المجلة الطبية الصينية . 130 (21): 2624-2631. doi : 10.4103/0366-6999.217091 . ISSN  0366-6999. PMC 5678264. PMID  29067961 . 
  16. ^ مارتن، بول تي (2006). "آليات المرض: ضمور العضلات الخلقي - الجليكوزيل يأخذ مركز الصدارة". ممارسة طب الأعصاب السريرية الطبيعية . 2 (4): 222-230. doi :10.1038/ncpneuro0155. ISSN  1745-834X. PMC 2855642. PMID 16932553  . 
  17. ^ ab Bădilă, E; Lungu, II; Grumezescu, AM; Scafa Udriște, A (12 مايو 2021). "تشخيص التشوهات القلبية في ضمور العضلات". Medicina (كاوناس، ليتوانيا) . 57 (5): 488. doi : 10.3390/medicina57050488 . PMC 8151418. PMID  34066119 . 
  18. ^ ab Finsterer, J; Ramaciotti, C; Wang, CH; Wahbi, K; Rosenthal, D; Duboc, D; Melacini, P (سبتمبر 2010). "النتائج القلبية في ضمور العضلات الخلقي". طب الأطفال . 126 (3): 538–45. doi :10.1542/peds.2010-0208. PMID  20679303.
  19. ^ abc "إدخال OMIM - # 253280 - ضمور العضلات - اعتلال خلل التنسج العضلي (خلقي مع تشوهات في الدماغ والعين)، النوع أ، 3؛ MDDGA3". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2015-12-11 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  20. ^ "خطأ 403".
  21. ^ مرجع، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "متلازمة ووكر-واربورج". الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة . مؤرشف من الأصل في 2018-07-28 . استرجاع 2016-04-26 .
  22. ^ Quijano-Roy, Susana; Sparks, Susan; Rutkowski, Anne (1993-01-01). "LAMA2 Muscular Dystrophy". في Pagon, Roberta A.; Adam, Margaret P.; Ardinger, Holly H.; Wallace, Stephanie E.; Amemiya, Anne; Bean, Lora JH; Bird, Thomas D.; Fong, Chin-To; Mefford, Heather C. (eds.). LAMA2-Related Muscular Dystrophy. سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID  22675738.تحديث 2012
  23. ^ "إدخال OMIM - # 612937 - اضطراب خلقي في الجليكوزيل، النوع الأول؛ CDG1O". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2019-06-08 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  24. ^ "إدخال OMIM - # 615042 - اضطراب خلقي في الجليكوزيل، النوع الأول؛ CDG1U". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2019-06-23 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  25. ^ "إدخال OMIM - # 608799 - اضطراب خلقي في الجليكوزيل، النوع الأول؛ CDG1E". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2019-09-29 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  26. ^ "إدخال OMIM - # 602771 - RIGID SPINE MUSCULAR DYSTROPHY 1; RSMD1". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2015-12-07 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  27. ^ "إدخال OMIM - # 613205 - ضمور العضلات الخلقي المرتبط بـ LMNA". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2019-09-18 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  28. ^ "إدخال OMIM - # 613204 - ضمور العضلات الخلقي بسبب نقص إنتغرين ألفا-7". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2021-12-15 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  29. ^ مرجع، الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة. "ضمور العضلات الخلقي فوكوياما". الصفحة الرئيسية لعلم الوراثة . مؤرشف من الأصل في 2016-05-13 . استرجاع 2016-04-26 .
  30. ^ "إدخال OMIM - # 607855 - ضمور العضلات، نقص الميروسين الخلقي، 1A؛ MDC1A". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2020-04-14 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  31. ^ "OMIM Entry - % 609456 - اعتلال عضلي خلقي إيجابي للميروسين". www.omim.org . مؤرشف من الأصل في 2021-12-15 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  32. ^ "إدخال OMIM - # 254090 - ULLRICH CONGENITAL MUSCULAR DYSTROPHY 1; UCMD1". omim.org . مؤرشف من الأصل في 2015-12-24 . تم الاسترجاع في 2016-04-26 .
  33. ^ Bönnemann, Carsten G.; Wang, Ching H.; Quijano-Roy, Susana; Deconinck, Nicolas; Bertini, Enrico; Ferreiro, Ana; Muntoni, Francesco; Sewry, Caroline; Béroud, Christophe; Mathews, Katherine D.; Moore, Steven A.; Bellini, Jonathan; Rutkowski, Anne; North, Kathryn N. (1 أبريل 2014). "النهج التشخيصي لضمور العضلات الخلقي". اضطرابات الأعصاب العضلية . 24 (4): 289-311. doi :10.1016/j.nmd.2013.12.011. PMC 5258110. PMID  24581957 . 

قراءة إضافية

  • أ، جرازيانو؛ ف، بيانكو؛ أ، داميكو؛ ط، موروني؛ س، ميسينا؛ ج، برونو؛ هـ، بيجورارو؛ م، مورا؛ ج، أستريا (2015-03-01). "انتشار ضمور العضلات الخلقي في إيطاليا: دراسة سكانية". علم الأعصاب . 84 (9): 904-911. doi :10.1212/WNL.0000000000001303. ISSN  0028-3878. PMC  4351663. PMID  25653289 .
  • باكو، سونيا؛ كاسيراس، تيريزا؛ رودريغيز، ماريا آنجلز؛ جو، كريستينا؛ بويغديلوس، مونتسيرات؛ أورتيز، كارلوس الأول. دياز مانيرا، جوردي؛ غالاردو، إدواردو؛ كولومر ، جاومي (2015/12/15). “تحليل النسخ من الخلايا الليفية للضمور العضلي الخلقي في أولريش يكشف عن مرض مصفوفة خارج الخلية ومنظمات جزيئية رئيسية”. بلوس واحد . 10 (12): e0145107. بيب كود :2015PLoSO..1045107P. دوى : 10.1371/journal.pone.0145107 . ردمك  1932-6203. بمك  4686057 . بميد  26670220.
  • فالسابيرلا، رافاييل؛ براتيكو، أندريا د. روجيري، مارتينو؛ بارانو، إنريكو؛ ريزو، ريناتا؛ كورسيلو، جيوفاني؛ فيتاليتي، جيوفانا؛ بافوني ، بييرو (2016-08-31). “الحثل العضلي الخلقي: من العضلات إلى الدماغ”. المجلة الإيطالية لطب الأطفال . 42 (1): 78. دوى : 10.1186/s13052-016-0289-9 . ردمك  1824-7288. بمك  5006267 . بميد  27576556.
  • "ملخص المبادئ التوجيهية القائمة على الأدلة للمرضى وأسرهم المصابين بضمور العضلات الخلقي". aaan.com . الأكاديمية الأمريكية لعلم الأعصاب (AAN) . تم الاسترجاع في 5 ديسمبر 2017 .
  • ببميد
لدى Scholia ملف تعريف موضوعي لمرض ضمور العضلات الخلقي .
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ضمور_العضلات_الخلقي&oldid=1240095336"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate