مرض النسيج الضام

اضطرابات النسيج الضام الوراثية هي مجموعة متنوعة من الاضطرابات الجينية أحادية الجين التي تؤثر على واحد أو أكثر من المكونات الرئيسية للنسيج الضام ، مثل المادة الأساسية ( الجليكوزامينوجليكان )، والكولاجين ، والإيلاستين . ويؤدي العديد منها إلى تشوهات في الهيكل العظمي والمفاصل، مما قد يعيق النمو والتطور الطبيعيين بشكل كبير. وعلى عكس أمراض النسيج الضام المكتسبة، فإن هذه الحالات نادرة الحدوث. ^{[ 1 ]}

• متلازمة مارفان - تُورث كصفة سائدة جسمية، بسبب طفرات في جين FBN1 الذي يشفر الفيبريلين 1. ^{[ 5 ]}
• بيلة الهوموسيستين - حالة من حالات استقلاب الميثيونين ناتجة عن نقص في إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز، مما يؤدي إلى تراكم الهوموسيستين ومستقلباته في البول والدم. ^{[ 6 ]}
• متلازمة إهلرز-دانلوس - مجموعة متنوعة من الاضطرابات التي تتميز بهشاشة الأنسجة الضامة الرخوة وأعراض واسعة الانتشار تصيب الجلد والأربطة والمفاصل والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية. ^{[ 7 ]}
• مرض تكون العظم الناقص - حالة وراثية تتميز بانخفاض كتلة العظام ، وضعف العظام، وزيادة الهشاشة، وقصر القامة . ^{[ 8 ]}
• داء الألكابتونوريا - خلل وراثي في ​​التمثيل الغذائي ناتج عن طفرات في جين HGO ونقص إنزيم هوموجنتيسات 1،2-ديوكسيجيناز . ^{[ 9 ] [ 10 ]}
• Pseudoxanthoma elasticum - مرض نادر متعدد الأجهزة يتميز بالتكلس التدريجي وتفتت  الألياف المرنة . ^{[ 11 ]}
• داء عديد السكاريد المخاطي - فئة من الأمراض الوراثية التي تتميز بإفراز عديد السكاريد المخاطي في البول. ^{[ 12 ]}
• التليف العظمي المترقي - اضطراب وراثي نادر ومُنهك يتميز  بتكلس غير طبيعي تدريجي وتشوهات هيكلية خلقية. ^{[ 13 ]}
• التهاب العظم والغضروف العائلي السالخ - انفصال العظم والغضروف تحت الغضروفي عن الأنسجة المحيطة. ^{[ 14 ]}
• متلازمة ستيكلر - اضطراب وراثي سائد يتميز بتشوهات هيكلية وبصرية ووجهية. ^{[ 15 ]}
• متلازمة ألبورت - مرض الكلى الوراثي - تتميز بوجود تشوهات هيكلية وخلل وظيفي في الغشاء القاعدي الكبيبي ، وكذلك في الأغشية القاعدية في أعضاء أخرى مثل العين والأذن. ^{[ 16 ]}
• خلل التنسج الخلقي للأصابع العنكبوتية - اضطراب وراثي سائد يتميز بخلل التنسج للأصابع العنكبوتية ، وتقلصات انثناء متعددة، وصيوان أذن غير طبيعي، وجنف حدابي شديد ، ونقص تنسج عضلي. ^{[ 17 ]}
• انحلال البشرة الفقاعي - مجموعة وراثية متنوعة من الأمراض الجلدية الوراثية النادرة التي تتميز بالبثور وهشاشة الأغشية المخاطية الجلدية. ^{[ 18 ]}
• متلازمة لويز-ديتز - حالة وراثية سائدة مرتبطة بمجموعة واسعة من المظاهر الجهازية، مثل التشوهات الهيكلية والجلدية والوعائية والجمجمية الوجهية. ^{[ 19 ]}
• اضطراب طيف فرط الحركة - مجموعة متنوعة من أمراض النسيج الضام التي تتميز بالألم المستمر وفرط حركة المفاصل . ^{[ 20 ]}
• متلازمة التواء الشرايين - اضطراب نادر في النسيج الضام يتميز بالتواء غير طبيعي للشرايين الكبيرة. تشمل السمات الأخرى بنية مارفانويد ، والقرنية المخروطية ، وانخفاض التوتر العضلي، وتوسع الأمعاء وانثقابها. ^{[ 21 ]}

تشترك أمراض النسيج الضام المكتسبة في بعض السمات السريرية، مثل التهاب المفاصل، والتهاب  الأغشية المصلية ، والتهاب الأوعية الدموية ، فضلاً عن ارتفاع معدل إصابة مختلف الأعضاء الداخلية الغنية بشكل خاص بالنسيج الضام . ^{[ 1 ]}

• التهاب المفاصل الروماتويدي - مرض مناعي ذاتي ذو سبب غير واضح يتجلى في صورة التهاب زليلي متناظر وتآكلي، وفي بعض الأحيان، إصابة خارج المفصل. ^{[ 22 ]}
• الذئبة الحمامية الجهازية - اضطراب التهابي مزمن ومعقد في المناعة الذاتية يمكن أن يؤثر على كل عضو في الجسم. ^{[ 23 ]}
• تصلب الجلد وتصلب الجلد الجهازي - مجموعة متنوعة من حالات التليف المناعي الذاتي. ^{[ 24 ]}
• التهاب الجلد والعضلات والتهاب العضلات المتعدد - اعتلالات عضلية مناعية ذاتية تتميز سريريًا بأعراض خارج العضلات، والتهاب العضلات، وضعف العضلات القريبة ، وفي كثير من الأحيان يتم الكشف عن الأجسام المضادة الذاتية . ^{[ 25 ]}
• متلازمة مضادات سينثيتاز ^{[ 26 ]} - مرض مناعي ذاتي متعدد الأجهزة مرتبط بالتهاب العضلات الالتهابي ومرض الرئة الخلالي .
• التهاب الأوعية الدموية - مرض ينتج عنه التهاب الأوعية الدموية . ^{[ 27 ]}
• مرض شوغرن - مرض مناعي ذاتي جهازي يؤثر في الغالب على الغدد الخارجية ويسبب جفافًا شديدًا في الأسطح المخاطية، وخاصة تلك الموجودة في الفم والعينين. ^{[ 28 ]}
• الحمى الروماتيزمية - مرض التهابي متعدد الأجهزة يتطور بعد التهاب البلعوم العقدي من المجموعة أ . ^{[ 29 ]}
• داء النشواني - حالة غير شائعة ناتجة عن طفرات بروتينية أو تغيرات في الجسم تؤدي إلى تراكم تجمعات ملتوية من البروتينات المشوهة على الأعضاء والأنسجة. ^{[ 30 ]}
• التهاب المفاصل العظمي - مرض تنكسي شائع يصيب الغضروف المفصلي ويرتبط بتشوهات عظمية متضخمة. ^{[ 31 ]}
• فرفرية نقص الصفيحات التخثرية - اعتلال الأوعية الدموية الدقيقة التخثري غير شائع وقد يكون مميتًا، يتميز بنقص حاد في الصفيحات ، ونقص تروية الأعضاء المرتبط بجلطات غنية بالصفائح الدموية منتشرة في الأوعية الدموية الدقيقة، وفقر الدم الانحلالي الميكروأنجيوباثي . ^{[ 32 ]}
• التهاب الغضروف المتكرر - مرض مناعي ذاتي نادر يصيب أجهزة متعددة، وله أسباب غير واضحة، ويتسم بفقدان تدريجي لأنسجة الغضروف ونوبات متكررة من الالتهاب. ^{[ 33 ]}
• مرض النسيج الضام المختلط - مرض مناعي ذاتي جهازي يشترك في خصائص مع اثنين أو أكثر من أمراض المناعة الذاتية الجهازية الأخرى، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ، والتهاب العضلات / التهاب الجلد والعضلات ، والذئبة الحمامية الجهازية ، والتصلب الجهازي . ^{[ 34 ]} وهو مثال على متلازمة التداخل .
• أمراض النسيج الضام غير المتمايزة - اضطرابات المناعة الذاتية الجهازية غير المصنفة التي لا تستوفي أيًا من متطلبات التصنيف الحالية لأمراض النسيج الضام، ومع ذلك فإن لها علامات سريرية ومصلية مشابهة لأمراض النسيج الضام. ^{[ 35 ]}
• التهاب المفاصل الصدفي - حالة التهابية في الجهاز العضلي الهيكلي مرتبطة بالصدفية . ^{[ 36 ]}
• كريوجلوبولين الدم - حالة ترتبط أحيانًا بمرض الذئبة الحمراء الجهازية أو التهاب المفاصل الروماتويدي، حيث توجد بروتينات غير طبيعية في الدم. ^{[ 26 ]}
• مرض مرتبط بـ IgG4 ^{[ 26 ]} - حالة التهابية مزمنة تتراكم فيها الأنسجة الضامة (التليف) في أعضاء مختلفة. قد يكون مهددًا للحياة.
• التهاب ما حول الأبهر - مجموعة من الأمراض الالتهابية الوعائية النادرة التي يتطور فيها نسيج التهابي ليفي حول الأبهر أو هياكل أخرى مثل الحالبين . ^{[ 26 ]} يرتبط أحيانًا بمرض IgG4. ^{[ 37 ]}