داء السكاريد المخاطي

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة
داء السكاريد المخاطي
ذكر يبلغ من العمر 16 عامًا يعاني من MPS-VI يتطور بسرعة، ويظهر ملامح وجه مميزة وتشوهات هيكلية
التخصصالغدد الصماء 

تعد عديدات السكاريد المخاطية مجموعة من الاضطرابات الأيضية الناجمة عن غياب أو خلل في عمل الإنزيمات الليزوزومية اللازمة لتكسير الجزيئات التي تسمى غليكوز أمينوغليكان (GAGs). توجد هذه السلاسل الطويلة من الكربوهيدرات السكرية داخل الخلايا التي تساعد في بناء العظام والغضاريف والأوتار والقرنية والجلد والنسيج الضام . توجد أيضًا عديدات السكاريد المخاطية ( والتي كانت تسمى سابقًا عديدات السكاريد المخاطية) في السوائل التي تعمل على تليين المفاصل .

إن الأفراد المصابين بداء عديدات السكاريد المخاطية إما أنهم لا ينتجون ما يكفي من أحد الإنزيمات الإحدى عشر المطلوبة لتفكيك سلاسل السكر هذه إلى جزيئات أبسط، أو أنهم ينتجون إنزيمات لا تعمل بشكل صحيح. وبمرور الوقت، تتراكم هذه الغليكوجينات في الخلايا والدم والأنسجة الضامة. والنتيجة هي تلف خلوي دائم ومتقدم يؤثر على المظهر والقدرات البدنية ووظائف الأعضاء والأجهزة.

تعد داءات عديدات السكاريد المخاطية جزءًا من عائلة أمراض التخزين الليزوزومية ، وهي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تحدث عندما يتعطل عمل العضيات الليزوزومية في الخلايا الحيوانية. يمكن اعتبار الليزوزوم مركز إعادة تدوير الخلية لأنه يعالج المواد غير المرغوب فيها إلى مواد أخرى يمكن للخلية الاستفادة منها. تقوم الليزوزومات بتكسير هذه المواد غير المرغوب فيها عن طريق الإنزيمات، وهي بروتينات متخصصة للغاية ضرورية للبقاء. تحدث الاضطرابات الليزوزومية مثل داء عديدات السكاريد المخاطية عندما يوجد إنزيم معين بكمية صغيرة جدًا أو يكون مفقودًا تمامًا.

العلامات والأعراض

طفل مصاب باضطراب MPS غير محدد، يظهر ملامح وجه مميزة
غشاوة القرنية عند رجل يبلغ من العمر 30 عامًا مصاب بمتلازمة MPS-VI. قد تظهر أيضًا العديد من اضطرابات MPS الأخرى مع غشاوة القرنية.

تشترك داءات عديدات السكاريد المخاطية في العديد من السمات السريرية ولكنها تختلف في شدتها. وقد لا تكون هذه السمات واضحة عند الولادة ولكنها تتطور مع تأثير تخزين الغلوبولين المناعي على العظام والبنية الهيكلية والأنسجة الضامة والأعضاء. وقد تشمل المضاعفات العصبية تلف الخلايا العصبية (التي ترسل وتستقبل الإشارات في جميع أنحاء الجسم) بالإضافة إلى الألم وضعف الوظيفة الحركية. وينتج هذا عن ضغط الأعصاب أو جذور الأعصاب في النخاع الشوكي أو في الجهاز العصبي المحيطي ، وهو جزء من الجهاز العصبي الذي يربط الدماغ والحبل الشوكي بالأعضاء الحسية مثل العينين والأعضاء والعضلات والأنسجة الأخرى في جميع أنحاء الجسم.

اعتمادًا على النوع الفرعي لداء عديدات السكاريد المخاطية، قد يكون لدى الأفراد المصابين ذكاء طبيعي أو ضعف إدراكي، وقد يعانون من تأخر في النمو، أو قد يعانون من مشاكل سلوكية حادة. يعاني العديد من الأفراد من فقدان السمع، إما التوصيلي (حيث يتسبب الضغط خلف طبلة الأذن في تراكم السوائل من بطانة الأذن الوسطى وتجميدها في النهاية)، أو الحسي العصبي (حيث تتلف الخلايا الشعرية الصغيرة في الأذن الداخلية)، أو كليهما. يعد استسقاء الرأس المتصل - حيث يتم منع إعادة الامتصاص الطبيعي للسائل النخاعي ويسبب زيادة الضغط داخل الرأس - أمرًا شائعًا في بعض داء عديدات السكاريد المخاطية. يمكن أن يؤدي إدخال تحويلة جراحية إلى الدماغ إلى تصريف السوائل. غالبًا ما تصبح قرنية العين غائمة بسبب التخزين داخل الخلايا، وقد يؤثر الجلوكوما وتنكس الشبكية أيضًا على رؤية المريض.

تشمل الأعراض الجسدية عمومًا ملامح وجهية خشنة أو غير مستوية (بما في ذلك جسر أنف مسطح وشفتان سميكتان وفم ولسان متضخمان) وقصر القامة مع جذع قصير بشكل غير متناسب ( التقزم ) وخلل التنسج (حجم العظام و/أو شكلها غير الطبيعي) ومخالفات هيكلية أخرى وجلد سميك وأعضاء متضخمة مثل الكبد ( تضخم الكبد ) أو الطحال ( تضخم الطحال ) والفتق ونمو شعر الجسم المفرط. يمكن للأيدي القصيرة والتي تشبه المخالب غالبًا وتيبس المفاصل التدريجي ومتلازمة النفق الرسغي أن تحد من حركة اليد ووظيفتها. تعد التهابات الجهاز التنفسي المتكررة شائعة، وكذلك مرض انسداد مجرى الهواء وانقطاع النفس الانسدادي أثناء النوم . يعاني العديد من الأفراد المصابين أيضًا من أمراض القلب، والتي غالبًا ما تنطوي على تضخم أو إصابة صمامات القلب.

مرض تخزين الليسوسومات الآخر الذي غالبًا ما يتم الخلط بينه وبين داء عديدات السكاريد المخاطية هو داء الموكوليبيدوسيس . في هذا الاضطراب، يتم تخزين كميات زائدة من المواد الدهنية المعروفة بالليبيدات (مكون رئيسي آخر للخلايا الحية)، بالإضافة إلى السكريات. قد يشترك الأشخاص المصابون بداء الموكوليبيدوسيس في بعض السمات السريرية المرتبطة بداء عديدات السكاريد المخاطية (ملامح وجه معينة، وتشوهات في بنية العظام، وتلف في الدماغ)، وتوجد كميات متزايدة من الإنزيمات اللازمة لتكسير الدهون في الدم.

علم الوراثة

داء عديد السكاريد المخاطي له نمط وراثي متنحٍ جسمي.

يُقدَّر أن 1 من كل 25000 طفل يولدون في الولايات المتحدة سيصابون بأحد أشكال داء عديدات السكاريد المخاطية. [1] سيصاب حوالي 1 من كل 100000 مولود جديد بداء عديدات السكاريد المخاطية الشديد من النوع الأول، بينما سيصاب حوالي 1 من كل 500000 مولود جديد بداء عديدات السكاريد المخاطية المخفف من النوع الأول. [2] معظم داء عديدات السكاريد المخاطية هي اضطرابات جسمية متنحية ، مما يعني أن الأفراد الذين يرثون الجين المعيب من كلا الوالدين فقط هم المتأثرون. (الاستثناء هو MPS II، أو متلازمة هنتر، حيث تنقل الأم وحدها الجين المعيب إلى الابن.) عندما يكون لدى كلا الزوجين الجين المعيب، فإن كل حمل يحمل معه فرصة واحدة من كل أربع أن يتأثر الطفل. قد لا تظهر على والدي وإخوة الطفل المصاب أي علامة على الاضطراب. يمكن للأشقاء غير المصابين وبعض أقارب الطفل المصاب بأحد أنواع داء موكوبوليساكاريدوز أن يحملوا الجين المتنحي ويمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم.

تشخبص

غالبًا ما يمكن إجراء التشخيص من خلال الفحص السريري واختبارات البول (يتم إفراز عديدات السكاريد المخاطية الزائدة في البول). تُستخدم أيضًا اختبارات الإنزيمات (اختبار مجموعة متنوعة من الخلايا أو سوائل الجسم في المزرعة بحثًا عن نقص الإنزيمات) لتوفير تشخيص نهائي لأحد عديدات السكاريد المخاطية. يمكن للتشخيص قبل الولادة باستخدام بزل السلى وأخذ عينات من الزغابات المشيمية التحقق مما إذا كان الجنين يحمل نسخة من الجين المعيب أو مصابًا بالاضطراب. يمكن أن تساعد الاستشارة الوراثية الآباء الذين لديهم تاريخ عائلي من عديدات السكاريد المخاطية في تحديد ما إذا كانوا يحملون الجين المتحور الذي يسبب الاضطرابات.

أنواع

تم التعرف على سبعة أنواع سريرية مميزة وأنواع فرعية عديدة من داء عديدات السكاريد المخاطية. وعلى الرغم من اختلاف كل داء عديدات السكاريد المخاطية سريريًا، إلا أن معظم المرضى يعانون عمومًا من فترة من النمو الطبيعي يتبعها تدهور في الوظائف البدنية و/أو العقلية. (ملاحظة: لم يعد يتم استخدام MPS-V وMPS-VIII كتسميات لأي مرض.)

جدول نظرة عامة

السكاريد المخاطية الرئيسية
النوع [3] الاسم الشائع
أسماء أخرى 		أوميم جين مكان إنزيم ناقص المنتجات المتراكمة أعراض حدوث
ام بي اس اي اتش متلازمة هيرلر 607014 إيدوا 4ص16.3 ألفا-إل-إيدورونيداز كبريتات الهيباران
كبريتات الديرماتان 		إعاقة ذهنية ، صغر حجم الفك ، ملامح وجه خشنة ، ضخامة اللسان ، تنكس الشبكية ، عتامة القرنية، اعتلال عضلة القلب ، تضخم الكبد والطحال 1:100,000 [4]
إم بي إس آي إتش/إس متلازمة هيرلر-شاي 607015
إم بي إس آي إس متلازمة شايه
سابقًا: داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الخامس 		607016
ام بي اس الثاني متلازمة هنتر 309900 معرفات إكس كيو 28 إيدورونات سلفاتاز كبريتات الهيباران
كبريتات الديرماتان 		الإعاقة الفكرية (أعراض مشابهة لأعراض MPS I، ولكنها أخف منها). هذا النوع لديه بشكل استثنائي وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X 1:100,000-1:150,000 من الذكور [1]
ام بي اس 3ا متلازمة سانفيليبو أ
نقص السلفاميداز 		252900 س ج ش ا 17س25.3 هيباران سلفاميداز كبريتات الهيباران تأخر النمو ، فرط النشاط الشديد ، التشنج، خلل الحركة ، الوفاة في العقد الثاني من العمر 1:280,000 [5]  – 1:50,000 [6]
ام بي اس 3ب متلازمة سانفيليبو ب
نقص ناجلو 		252920 ناغلو 17س21.2 ن-أسيتيل جلوكوزامينيداز
ام بي اس IIIC متلازمة سانفيليبو ج 252930 هجنات 8ص11.21 هيباران-ألفا-جلوكوزامينيد ن-أسيتيل ترانسفيراز
ام بي اس 3دي متلازمة سانفيليبو د 252940 شبكة جي إن إس 12س14.3 ن-أسيتيل جلوكوزامين 6-سلفاتاز
ام بي اس اي في ايه متلازمة موركيو أ 253000 جالنز 16س24.3 غالاكتوز-6-كبريتات سلفاتاز كبريتات الكيراتان
كوندرويتين 6-كبريتات 		خلل تنسج الهيكل العظمي الشديد ، وقصر القامة، وخلل في الحركة 1 من 75000 [5]
ام بي اس الرابع ب متلازمة موركيو ب 253010 جى ال بى 1 3ص22.3 بيتا غالاكتوزيداز كبريتات الكيراتين
ام بي اس الخامس انظر MPS IS (متلازمة شاي) أعلاه
ام بي اس السادس متلازمة ماروتو-لامي
نقص ARSB 		253200 أر إس بي 5س14.1 إن-أسيتيل غالاكتوزامين-4-سلفاتاز كبريتات الديرماتان خلل تنسج الهيكل العظمي الشديد ، قصر القامة، خلل في الحركة، حداب العمود الفقري ، عيوب القلب
ام بي اس السابع متلازمة سلاي
نقص GUSB 		253220 جي يو إس بي 7س11.21 بيتا جلوكورونيداز كبريتات الهيباران
كبريتات الديرماتان
كبريتات الكوندرويتين 4,6 		تضخم الكبد ، خلل التنسج الهيكلي، قصر القامة، تعكر القرنية، تأخر النمو <1:250,000 [1]
ام بي اس التاسع متلازمة ناتوفيتش
نقص الهيالورونيداز 		601492 هيال1 3ص21.31 هيالورونيداز حمض الهيالورونيك كتل عقيدية في الأنسجة الرخوة حول المفاصل، نوبات من التورم المؤلم للكتل، ألم قصير المدى، تغيرات خفيفة في الوجه، قصر القامة، حركة طبيعية للمفاصل، ذكاء طبيعي

ام بي اس 1

ينقسم MPS I إلى ثلاثة أنواع فرعية بناءً على شدة الأعراض. ​​تنشأ جميع الأنواع الثلاثة نتيجة لغياب إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز أو مستويات غير كافية منه . يحمل الأطفال المولودون لأب مصاب بـ MPS I الجين المعيب .

  • يعد نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز (المعروف أيضًا باسم متلازمة هيرلر أو نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز) أشد أنواع نقص إنزيم ألفا-إل-إيدورونيداز. ويظهر تأخر النمو في نهاية العام الأول، وعادة ما يتوقف نمو المرضى بين سن الثانية والرابعة. ويتبع ذلك تدهور عقلي تدريجي وفقدان المهارات البدنية. وقد تكون اللغة محدودة بسبب فقدان السمع وتضخم اللسان. ومع مرور الوقت، تصبح الطبقات الشفافة من القرنية غائمة وقد تبدأ شبكية العين في التدهور. ومن الشائع الإصابة بمتلازمة النفق الرسغي (أو انضغاط الأعصاب المماثل في أماكن أخرى من الجسم) وحركة المفاصل المحدودة.
قد يكون الأطفال المصابون كبارًا جدًا عند الولادة ويبدون طبيعيين ولكن قد يكون لديهم فتق إربي (في الفخذ) أو سري (حيث يمر الحبل السري عبر البطن). قد يكون نمو الطول أسرع من الطبيعي ولكنه يبدأ في التباطؤ قبل نهاية العام الأول وينتهي غالبًا في سن 3 سنوات. يصاب العديد من الأطفال بجذع جسم قصير وقمة قصوى أقل من 4 أقدام. تصبح ملامح الوجه المميزة (بما في ذلك الوجه المسطح وجسر الأنف المنخفض والجبهة المنتفخة) أكثر وضوحًا في السنة الثانية. بحلول سن الثانية، تتسع الأضلاع وتتخذ شكل مجداف. غالبًا ما يتضخم الكبد والطحال والقلب . قد يعاني الأطفال من التنفس الصاخب والتهابات الجهاز التنفسي العلوي والأذن المتكررة. قد تكون التغذية صعبة بالنسبة لبعض الأطفال، ويعاني الكثير منهم من مشاكل معوية دورية. غالبًا ما يموت الأطفال المصابون بمتلازمة هيرلر قبل سن 10 سنوات بسبب مرض انسداد مجرى الهواء والتهابات الجهاز التنفسي ومضاعفات القلب.
  • متلازمة شاي (MPS IS) ، هي الشكل الأخف من متلازمة شاي (MPS I). تبدأ الأعراض عمومًا في الظهور بعد سن الخامسة، ويتم التشخيص عادةً بعد سن العاشرة. يتمتع الأطفال المصابون بمتلازمة شاي بذكاء طبيعي أو قد يعانون من صعوبات تعلم خفيفة؛ وقد يعاني البعض من مشاكل نفسية. قد يؤدي الجلوكوما وتنكس الشبكية والقرنية الضبابية إلى ضعف الرؤية بشكل كبير. تشمل المشاكل الأخرى متلازمة النفق الرسغي أو انضغاط الأعصاب الأخرى، وتيبس المفاصل، والأيدي المخلبية والأقدام المشوهة، والرقبة القصيرة، ومرض الصمام الأورطي. يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من مرض انسداد مجرى الهواء وانقطاع النفس أثناء النوم. يمكن للأشخاص المصابين بمتلازمة شاي أن يعيشوا حتى سن الرشد.
  • متلازمة هيرلر شاي ( MPS I HS) أقل حدة من متلازمة هيرلر وحدها. تبدأ الأعراض عمومًا بين سن 3 و8 سنوات. قد يعاني الأطفال من إعاقة ذهنية متوسطة وصعوبات في التعلم. تشمل المخالفات الهيكلية والجهازية قصر القامة، وصغر الفكين بشكل ملحوظ، وتيبس المفاصل التدريجي، وانضغاط الحبل الشوكي، وتغيم القرنية، وفقدان السمع، وأمراض القلب، وملامح الوجه الخشنة، وفتق السرة. قد تتطور مشاكل الجهاز التنفسي، وانقطاع النفس أثناء النوم، وأمراض القلب في مرحلة المراهقة. يحتاج بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة هيرلر شاي (MPS I HS) إلى ضغط مجرى الهواء الإيجابي المستمر أثناء النوم لتسهيل التنفس. يبلغ متوسط ​​العمر المتوقع عمومًا أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات.

على الرغم من عدم إجراء أي دراسات لتحديد معدل تكرار الإصابة بمتلازمة MPS I في الولايات المتحدة، فإن الدراسات التي أجريت في كولومبيا البريطانية تقدر أن 1 من كل 100000 طفل يولد مصاب بمتلازمة هيرلر. وتشير التقديرات إلى أن متلازمة شاي هي واحدة من كل 500000 ولادة، ومتلازمة هيرلر شاي هي واحدة من كل 115000 ولادة.

ام بي اس الثاني

متلازمة هنتر من النوع الثاني (MPS II)، أو نقص إنزيم إيدورونات سلفاتيز، تنتج عن نقص إنزيم إيدورونات سلفاتيز . ومتلازمة هنتر لها نوعان فرعيان سريريان (ونظرًا لأنها تظهر وراثة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X)، فهي النوع الوحيد من أنواع عديدات السكاريد المخاطية التي يمكن للأم وحدها أن تنقل فيها الجين المعيب إلى الابن. ويقدر معدل الإصابة بمتلازمة هنتر بنحو 1 لكل 100000 إلى 150000 ولادة ذكر.

ام بي اس 3

يتسم متلازمة سان فيليبو من النوع الثالث بأعراض عصبية شديدة. وتشمل هذه الأعراض الخرف التدريجي ، والسلوك العدواني، وفرط النشاط، والنوبات ، وبعض الصمم وفقدان البصر ، وعدم القدرة على النوم لأكثر من بضع ساعات في المرة الواحدة. ويميل هذا الاضطراب إلى أن يكون له ثلاث مراحل رئيسية. خلال المرحلة الأولى، قد يتأخر إلى حد ما التطور المبكر للمهارات العقلية والحركية. ويُظهِر الأطفال المصابون انخفاضًا ملحوظًا في التعلم بين سن 2 و6 سنوات، يليه في النهاية فقدان مهارات اللغة وفقدان بعض السمع أو كله. وقد لا يتعلم بعض الأطفال التحدث أبدًا. وفي المرحلة الثانية من المتلازمة، قد يجعل السلوك العدواني وفرط النشاط والخرف الشديد والنوم غير المنتظم التعامل مع الأطفال أمرًا صعبًا، وخاصة أولئك الذين يحتفظون بالقوة البدنية الطبيعية. وفي المرحلة الأخيرة من المتلازمة، يصبح الأطفال غير ثابتين على أقدامهم بشكل متزايد ويصبح معظمهم غير قادرين على المشي بحلول سن العاشرة.

يصبح الجلد سميكًا والتغيرات الطفيفة في ملامح الوجه والعظام والهياكل العظمية ملحوظة مع تقدم العمر. يتوقف نمو الطول عادةً بحلول سن العاشرة. قد تشمل المشاكل الأخرى تضييق مجرى الهواء في الحلق وتضخم اللوزتين والغدد اللمفاوية ، مما يجعل من الصعب تناول الطعام أو البلع. تعد التهابات الجهاز التنفسي المتكررة شائعة.

هناك أربعة أنواع مميزة من متلازمة سانفيليبو، كل منها ناتج عن تغيير إنزيم مختلف مطلوب لتكسير سلسلة سكر كبريتات الهيباران تمامًا . لا يوجد اختلاف سريري كبير بين هذه الأنواع الأربعة، لكن الأعراض تبدو أكثر حدة ويبدو أنها تتطور بشكل أسرع عند الأطفال المصابين بالنوع أ. يبلغ متوسط ​​مدة متلازمة سانفيليبو من 8 إلى 10 سنوات بعد ظهور الأعراض. ​​يعيش معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة سانفيليبو من النوع الثالث حتى سن المراهقة، ويعيش بعضهم لفترة أطول.

  • يعد مرض سانفيليبو أ أشد اضطرابات MPS III وينتج عن نقص أو خلل في إنزيم الهيباران ن-سلفاتاز. ويعاني الأطفال المصابون بمرض سانفيليبو أ من أقصر معدلات البقاء على قيد الحياة بين الأطفال المصابين باضطرابات MPS III.
  • يحدث مرض سانفيليبو ب بسبب نقص أو غياب إنزيم ألفا-إن-أسيتيل جلوكوزامينيداز.
  • تنتج مادة Sanfilippo C عن إنزيم أسيتيل-CoAlpha-glucosaminide أسيتيل ترانسفيراز المفقود أو المتغير.
  • يحدث مرض سانفيليبو د بسبب نقص أو غياب إنزيم N-acetylglucosamine 6-sulfatase.

يبلغ معدل الإصابة بمتلازمة سانفيليبو (للأنواع الأربعة مجتمعة) حوالي واحد لكل 70 ألف ولادة.

ام بي اس الرابع

يُقدَّر حدوث متلازمة موركيو من النوع الرابع في 1 من كل 700000 ولادة. وينتج النوعان الفرعيان من هذه المتلازمة عن نقص أو اختفاء إنزيمات إن-أسيتيل جالاكتوزامين-6-سلفاتاز (GALNS) (النوع أ) أو بيتا-جالاكتوزيداز (النوع ب) اللازمة لتكسير سلسلة سكر كبريتات الكيراتين. وتتشابه السمات السريرية في كلا النوعين ولكنها تبدو أخف في متلازمة موركيو من النوع ب. ويبدأ ظهور الأعراض بين سن 1 و3 سنوات. وتشمل المضاعفات العصبية انضغاط العصب الشوكي وجذر العصب الناتج عن تغيرات هيكلية شديدة وتقدمية، وخاصة في الأضلاع والصدر؛ وفقدان السمع التوصيلي و/أو العصبي الحساس والقرنية الضبابية. ويكون الذكاء طبيعيًا ما لم يتطور استسقاء الرأس ولم يُعالج.

يتباطأ النمو البدني عمومًا عند سن 18 شهرًا، ويتوقف تمامًا عند سن 8 سنوات. تشمل التشوهات الهيكلية الصدر على شكل جرس، وتسطيح أو انحناء العمود الفقري، وقصر العظام الطويلة، وخلل تنسج الوركين والركبتين والكاحلين والمعصمين. يمكن أن تكون العظام التي تثبت الاتصال بين الرأس والرقبة مشوهة (نقص تنسج السن)؛ في هذه الحالات، يمكن أن يكون الإجراء الجراحي المسمى اندماج عظام العمود الفقري العنقي منقذًا للحياة. كما أن ضيق التنفس وتيبس المفاصل وأمراض القلب شائعة أيضًا. قد لا يعيش الأطفال المصابون بالشكل الأكثر شدة من متلازمة موركيو بعد العشرينات أو الثلاثينيات من عمرهم.

ام بي اس السادس

عادةً ما يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة ماروتو لامي تطور فكري طبيعي لكنهم يشتركون في العديد من الأعراض الجسدية الموجودة في متلازمة هيرلر . تنجم متلازمة ماروتو لامي عن نقص إنزيم N-acetylgalactosamine 4-sulfatase، ولها طيف متغير من الأعراض الشديدة. تشمل المضاعفات العصبية القرنية الضبابية والصمم وتضخم الجافية (الغشاء الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي ويحميهما) والألم الناجم عن الأعصاب والجذور العصبية المضغوطة أو المصابة.

يكون النمو طبيعيًا في البداية ولكنه يتوقف فجأة عند سن الثامنة تقريبًا. وبحلول سن العاشرة، يتطور لدى الأطفال جذع قصير ووقفة منحنية وحركة مفصلية مقيدة. وفي الحالات الأكثر شدة، يتطور لدى الأطفال أيضًا بطن بارز وعمود فقري منحني للأمام. وتكون التغيرات الهيكلية (خاصة في منطقة الحوض) تدريجية وتحد من الحركة. ويعاني العديد من الأطفال أيضًا من فتق سري أو إربي. ويعاني جميع الأطفال تقريبًا من شكل من أشكال أمراض القلب.

تم اختبار علاج استبدال الإنزيم على مرضى MPS VI وكان ناجحًا في تحسين النمو وحركة المفاصل. ثم أجريت تجربة لمعرفة ما إذا كان حقن الإنزيم المفقود في الوركين سيساعد في تحسين نطاق الحركة والألم.

ام بي اس السابع

متلازمة سلاي ، أحد أقل أشكال داء عديدات السكاريد المخاطية شيوعًا، يُقدَّر حدوثها بأقل من واحد من كل 250.000 ولادة. يحدث الاضطراب بسبب نقص إنزيم بيتا جلوكورونيداز. في أندر أشكاله، يتسبب متلازمة سلاي في ولادة أطفال مصابين باستسقاء الجنين ، حيث يتم الاحتفاظ بكميات كبيرة من السوائل في الجسم. عادة ما يكون البقاء على قيد الحياة بضعة أشهر أو أقل. معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سلاي أقل تأثرًا. قد تشمل الأعراض العصبية إعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة بحلول سن 3 سنوات، واستسقاء الرأس المتصل، واحتجاز الأعصاب، وتغيم القرنية، وبعض فقدان الرؤية الطرفية والليلية. تشمل الأعراض الأخرى قصر القامة، وبعض المخالفات الهيكلية، وتيبس المفاصل وتقييد الحركة، والفتق السري و/أو الإربي. قد يعاني بعض المرضى من نوبات متكررة من الالتهاب الرئوي خلال السنوات الأولى من حياتهم. يعيش معظم الأطفال المصابين بمتلازمة سلاي حتى سن المراهقة أو الشباب.

ام بي اس التاسع

اعتبارًا من عام 2001، تم الإبلاغ عن حالة واحدة فقط من MPS IX ( الوراثة المندلية عبر الإنترنت في الإنسان (OMIM): 601492). ينتج الاضطراب عن نقص الهيالورونيداز . تضمنت الأعراض كتلًا عقيدية في الأنسجة الرخوة تقع حول المفاصل، مع نوبات من التورم المؤلم للكتل والألم الذي انتهى تلقائيًا في غضون 3 أيام. أظهر التصوير الشعاعي للحوض كتلًا متعددة من الأنسجة الرخوة وبعض تآكل العظام. تضمنت السمات الأخرى تغيرات خفيفة في الوجه، وقصر القامة المكتسب كما هو الحال في اضطرابات MPS الأخرى، وحركة المفاصل الطبيعية والذكاء.

علاج

لا يوجد علاج لهذه الاضطرابات حاليًا. ويهدف العلاج الطبي إلى علاج الحالات الجهازية وتحسين نوعية حياة الشخص. وقد يؤدي العلاج الطبيعي والتمارين اليومية إلى تأخير مشاكل المفاصل وتحسين القدرة على الحركة.

إن التغييرات في النظام الغذائي لن تمنع تطور المرض، ولكن الحد من تناول الحليب والسكر ومنتجات الألبان ساعد بعض الأفراد الذين يعانون من المخاط المفرط .

قد تؤدي جراحة إزالة اللوزتين والغدد اللمفاوية إلى تحسين التنفس بين الأفراد المصابين باضطرابات مجرى الهواء الانسدادي وانقطاع النفس أثناء النوم . يمكن لدراسات النوم تقييم حالة مجرى الهواء والحاجة المحتملة للأكسجين أثناء الليل. قد يحتاج بعض المرضى إلى إدخال أنبوب رغامي جراحي للمساعدة في التنفس. يمكن للجراحة أيضًا تصحيح الفتق، والمساعدة في تصريف السائل النخاعي الزائد من الدماغ، وتحرير الأعصاب وجذور الأعصاب المضغوطة بسبب التشوهات الهيكلية وغيرها من التشوهات. قد تعمل عمليات زرع القرنية على تحسين الرؤية بين المرضى الذين يعانون من عتامة القرنية بشكل كبير.

لقد ثبت أن العلاج باستبدال الإنزيم مفيد في تقليل الأعراض والألم غير العصبي. حاليًا [ حتى الآن؟ ] تنتج شركة BioMarin Pharmaceutical علاجات استبدال الإنزيم لنوع MPS الأول والسادس. Aldurazyme هو علاج بديل إنزيمي لـ alpha-L-iduronidase الذي تنتجه BioMarin للاستخدام في النوع الأول من MPS. [7] في مايو 2005، تمت الموافقة على galsulfase (تحت اسم Naglazyme)، وهو علاج بديل للإنزيم المؤتلف الذي تنتجه Biomarin أيضًا لـ MPS VI (متلازمة ماراتيو لامي). [8] في يوليو 2006، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على نسخة اصطناعية من I2S أنتجتها شركة Shire Pharmaceuticals Group ، تسمى Elaprase ، كعلاج لنوع MPS الثاني ( متلازمة هنتر ). فيسترونيداز ألفا (Mepsevii) هو بيتا جلوكورونيداز ليزوزومي بشري معاد التركيب لعلاج MPS VII (متلازمة سلاي) تمت الموافقة عليه في الولايات المتحدة في نوفمبر 2017 ( Ultragenyx ). [9]

لم تحقق عملية زرع نخاع العظم وزرع دم الحبل السري سوى نجاح محدود في علاج داء عديدات السكاريد المخاطية. وقد تتحسن الخصائص الجسدية غير الطبيعية، باستثناء تلك التي تؤثر على الهيكل العظمي والعينين، ولكن النتائج العصبية متفاوتة. وتعد عملية زرع نخاع العظم وزرع دم الحبل السري من العمليات عالية الخطورة ولا يتم إجراؤها عادة إلا بعد حصول أفراد الأسرة على تقييم ومشورة مكثفين.

انظر أيضا

مراجع

  1. ^ abc "Mucopolysaccharidoses Face Sheet". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . 15 نوفمبر 2017. مؤرشف من الأصل في 18 أغسطس 2016. تم الاسترجاع 11 مايو 2018 .
  2. ^ "Mucopolysaccharidosis type I: MedlinePlus Genetics". medlineplus.gov . تم الاسترجاع في 30 يناير 2023 .
  3. ^ ماركس دي بي، سوانسون تي، كيم إس آي، جلاكسمان إم (2007). الكيمياء الحيوية وعلم الأحياء الجزيئي . فيلادلفيا: وولترز كلوير هيلث/ليبينكوت ويليامز آند ويلكنز. رقم ISBN 978-0-7817-8624-9.
  4. ^ تخصصات الطب الإلكتروني > داء عديد السكاريد المخاطي من النوع الأول المؤلف: مريم بانيكازيمي. تم التحديث: 14 أبريل 2009
  5. ^ ab Nelson J (ديسمبر 1997). "Incidence of the mucopolysaccharidoses in Northern Ireland". Human Genetics . 101 (3): 355– 8. doi :10.1007/s004390050641. PMID  9439667. S2CID  23099247.
  6. ^ بورثويس بي جيه، ويفرز آر إيه، كليجير دبليو جيه، جروينر جي إي، دي يونج جي جي، فان ويلي إس، وآخرون. (1999). “تواتر أمراض تخزين الليزوزومات في هولندا”. الوراثة البشرية . 105 ( 1 – 2): 151 – 6. دوى :10.1007 / s004390051078. بميد  10480370.
  7. ^ "Aldurazyme (laronidase) for MPS I and approved in April 2003". BioMarin. مؤرشف من الأصل في 1 أكتوبر 2020. تم الاسترجاع في 12 يونيو 2015 .
  8. ^ "Naglazyme". Drugs@FDA: الأدوية المعتمدة من قبل إدارة الغذاء والدواء .
  9. ^ "MEPSEFIITM (vestronidase alfa-vjbk)" (PDF) . أهم المعلومات الواردة في وصف الدواء . إدارة الغذاء والدواء الأمريكية.
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=داء عديد السكاريد المخاطي&oldid=1253724212"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate