سقاطة مولر

في علم الوراثة التطوري ، تُعرف ظاهرة رتشت مولر (التي سُميت على اسم هيرمان جوزيف مولر ، قياسًا على تأثير رتشت ) بأنها عملية تؤدي في غياب إعادة التركيب (خاصة في مجتمع لاجنسي ) إلى تراكم طفرات ضارة لا رجعة فيها. ^{[1] [2]} ويحدث هذا لأنه في غياب إعادة التركيب، وبافتراض أن الطفرات العكسية نادرة، فإن النسل يتحمل على الأقل نفس القدر من الحمل الطفري الذي يتحمله آباؤهم. ^[2] اقترح مولر هذه الآلية كأحد الأسباب التي قد تجعل التكاثر الجنسي مفضلًا على التكاثر اللاجنسي ، حيث تستفيد الكائنات الجنسية من إعادة التركيب والقضاء اللاحق على الطفرات الضارة. قد لا يكون التأثير السلبي لتراكم الطفرات الضارة غير القابلة للعكس سائدًا في الكائنات الحية التي، على الرغم من تكاثرها لاجنسيًا، تخضع أيضًا لأشكال أخرى من إعادة التركيب. وقد لوحظ هذا التأثير أيضًا في تلك المناطق من جينومات الكائنات الجنسية التي لا تخضع لإعادة التركيب.

على الرغم من أن مولر ناقش مزايا التكاثر الجنسي في محاضرته عام 1932، إلا أنها لا تحتوي على كلمة "ratchet". قدم مولر مصطلح "ratchet" لأول مرة في ورقته البحثية عام 1964، ^[2] وقد صاغ جو فيلسنشتاين عبارة "ratchet مولر" في ورقته البحثية عام 1974، "الميزة التطورية لإعادة التركيب". ^[3]

يفرض التكاثر اللاجنسي توريث الجينومات ككتل غير قابلة للتجزئة بحيث بمجرد أن تبدأ الجينومات الأقل تحورًا في مجموعة لاجنسية في حمل طفرة ضارة واحدة على الأقل، لا يمكن توقع العثور على جينومات بها عدد أقل من هذه الطفرات في الأجيال المستقبلية (إلا نتيجة للطفرة العكسية ). يؤدي هذا إلى تراكم نهائي للطفرات يُعرف باسم الحمل الجيني . من الناحية النظرية، يصبح الحمل الجيني الذي تحمله المجموعات اللاجنسية في النهاية كبيرًا لدرجة أن المجموعة تنقرض. ^[4] كما أكدت التجارب المعملية وجود السقاطة وانقراض المجموعات في العديد من الكائنات الحية (في ظل الانجراف الشديد وعندما لا يُسمح بإعادة التركيب) بما في ذلك فيروسات الحمض النووي الريبي والبكتيريا وحقيقيات النوى. ^{[5] [6] [7]} في المجموعات الجنسية، تسمح عملية إعادة التركيب الجيني لجينومات النسل بأن تكون مختلفة عن جينومات الوالدين. على وجه الخصوص، يمكن توليد جينومات النسل (الذرية) ذات الطفرات الأقل من جينومات الوالدين الأكثر تحورًا عن طريق تجميع أجزاء خالية من الطفرات من الكروموسومات الأبوية. كما أن الانتقاء النقي ، إلى حد ما، يخفف العبء عن السكان المثقلين عندما تؤدي إعادة التركيب إلى مجموعات مختلفة من الطفرات. ^[2]

بين الأوليات وبدائيات النوى ، توجد وفرة من الكائنات الحية اللاجنسيّة المفترضة. وقد ثبت أن المزيد والمزيد منها يتبادل المعلومات الجينية من خلال مجموعة متنوعة من الآليات. وعلى النقيض من ذلك، لا تتحد جينومات الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء وستخضع لـ "مطرقة مولر" إذا لم تكن صغيرة كما هي (انظر Birdsell and Wills [ص 93-95]). ^[8] والواقع أن احتمالية أن ينتهي الأمر بالجينومات الأقل تحورًا في مجموعة لاجنسيّة إلى حمل طفرة واحدة (إضافية) على الأقل تعتمد بشكل كبير على معدل الطفرة الجينومية وهذا يزداد بشكل خطي أو أقل مع حجم الجينوم (أو بشكل أكثر دقة، مع عدد أزواج القواعد الموجودة في الجينات النشطة). ومع ذلك، يمكن أيضًا أن يكون الانخفاض في حجم الجينوم، وخاصة في الطفيليات والمتعايشات، ناتجًا عن الانتقاء المباشر للتخلص من الجينات التي أصبحت غير ضرورية. لذلك، فإن الجينوم الأصغر ليس مؤشرًا أكيدًا على عمل مطرق مولر. ^[9]

في الكائنات الحية التي تتكاثر جنسيًا، يجب أن تخضع الكروموسومات غير القابلة لإعادة التركيب أو المناطق الكروموسومية مثل الكروموسوم Y الثديي (باستثناء التسلسلات متعددة النسخ التي تشارك في إعادة التركيب داخل الكروموسوم وتحويل الجينات ^[4] ) أيضًا لتأثيرات سقاطة مولر. تميل مثل هذه التسلسلات غير القابلة لإعادة التركيب إلى الانكماش والتطور بسرعة. ومع ذلك، قد يكون هذا التطور السريع أيضًا بسبب عدم قدرة هذه التسلسلات على إصلاح تلف الحمض النووي عن طريق الإصلاح بمساعدة القالب، وهو ما يعادل زيادة في معدل الطفرة لهذه التسلسلات. ليس من السهل نسب حالات انكماش الجينوم أو التطور السريع إلى سقاطة مولر وحدها.

تعتمد نظرية مولر على الانجراف الجيني ، وتدور بشكل أسرع في التجمعات السكانية الأصغر لأن الطفرات الضارة في مثل هذه التجمعات السكانية لديها فرصة أفضل للتثبيت. لذلك، فإنها تضع حدودًا لحجم الحد الأقصى للجينومات اللاجنسيّة والاستمرارية التطورية طويلة الأمد للأنساب اللاجنسيّة. ^[4] ومع ذلك، يُعتقد أن بعض الأنساب اللاجنسيّة قديمة جدًا؛ على سبيل المثال، يبدو أن الروتيفر البديلي كان لاجنسيًا لما يقرب من 40 مليون عام. ^[10] ومع ذلك، وجد أن الروتيفر يمتلك عددًا كبيرًا من الجينات الغريبة من أحداث نقل الجينات الأفقية المحتملة . ^[11] علاوة على ذلك، يبدو أن سمكة الفقاريات، Poecilia formosa ، تتحدى تأثير الراتشيت، حيث كانت موجودة منذ 500000 جيل. وقد تم تفسير ذلك من خلال الحفاظ على التنوع الجينومي من خلال التداخل الأبوي ومستوى عالٍ من التباين الزيجوتي الناتج عن الأصل الهجين لهذا النوع. ^[12]

في عام 1978، استخدم جون هايج نموذج رايت-فيشر لتحليل تأثير راتشيت مولر في مجموعة سكانية لاجنسية. ^[13] إذا كانت راتشيت تعمل، فإن الفئة الأكثر ملاءمة (الأفراد الأقل تحميلًا) تكون صغيرة وعرضة للانقراض بسبب تأثير الانجراف الجيني. في ورقته البحثية، استنتج هايج المعادلة التي تحسب تواتر الأفراد الحاملين للطفرات في المجموعة السكانية ذات التوزيع الثابت: ${\displaystyle k}$

${\displaystyle n_{k}\ =\ {\frac {Ne^{-\theta }\theta ^{k}}{k!}}}$

${\displaystyle \theta =\ {\frac {\lambda }{s}}}$

حيث، هو عدد الأفراد الحاملين للطفرات، هو حجم السكان، هو معدل الطفرة و هو معامل الاختيار. ${\displaystyle n_{k}\ }$${\displaystyle k}$${\displaystyle N}$${\displaystyle \lambda }$${\displaystyle s}$

وبالتالي، فإن تكرار الأفراد من الفئة الأصلح ( ) هو: ${\displaystyle k=0}$

${\displaystyle {n_{0}}\ =N\ \e^{-\ \theta }}$

في مجتمع لا جنسي يعاني من داء السقاطة، يكون تواتر الأفراد الأكثر ملاءمة ضئيلًا، وينقرضون بعد بضعة أجيال. ^[13] يُطلق على هذا اسم نقرة السقاطة. بعد كل نقرة، يزداد معدل تراكم الطفرات الضارة، مما يؤدي في النهاية إلى انقراض المجتمع.

وقد قيل إن إعادة التركيب كانت تطورًا تطوريًا قديمًا مثل الحياة على الأرض. ^{[14] ربما كانت} مكررات الحمض النووي الريبي المبكرة القادرة على إعادة التركيب هي المصدر الجنسي الأسلافي الذي يمكن أن تنشأ منه الأنساب اللاجنسيّة بشكل دوري. ^[14] ربما وفرت إعادة التركيب في الأنساب الجنسية المبكرة وسيلة للتعامل مع تلف الجينوم. ^[15] من المحتمل أن تعيق أداة مولر في ظل مثل هذه الظروف القديمة الاستمرار التطوري للأنساب اللاجنسيّة التي لم تتمكن من الخضوع لإعادة التركيب. ^[14]

نظرًا لأن الطفرات الضارة ضارة بحكم التعريف، فإن تراكمها من شأنه أن يؤدي إلى فقدان الأفراد وحجم سكاني أصغر. تكون السكان الصغيرة أكثر عرضة لتأثير راتشيت وسيتم تثبيت الطفرات الأكثر ضررًا نتيجة للانجراف الجيني. وهذا يخلق حلقة تغذية مرتدة إيجابية تعمل على تسريع انقراض السكان اللاجنسيين الصغار. وقد أطلق على هذه الظاهرة اسم الانهيار الطفري . ^[16] ويبدو أن الانهيار الطفري بسبب راتشيت مولر يمكن تجنبه بقليل من الجنس كما هو الحال في نبات الزهرة اللاجنسي التكاثري الشائع Ranunculus auricomus . ^[17]

• تطور التكاثر الجنسي
• التطفل الجيني
• تأثير هيل-روبرتسون

• xkcd webcomic يشرح ratchet و إعادة التركيب لمولر من خلال تطور ميمات الإنترنت