سمة فقر الدم المنجلي

تُشير سمة فقر الدم المنجلي إلى حالة يكون فيها لدى الشخص أليل واحد غير طبيعي من جين بيتا للهيموجلوبين ( غير متماثل الزيجوت )، ولكنه لا يُظهر الأعراض الشديدة لمرض فقر الدم المنجلي التي تظهر لدى الشخص الذي لديه نسختان من هذا الأليل ( متماثل الزيجوت ). يُنتج الأشخاص غير متماثلي الزيجوت لأليل فقر الدم المنجلي هيموجلوبين طبيعي وغير طبيعي (الأليلان متساويان في السيادة فيما يتعلق بالتركيز الفعلي للهيموجلوبين في الدم).

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب دموي يتميز باستبدال حمض أميني واحد في بروتين الهيموجلوبين لخلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى اتخاذ هذه الخلايا شكل المنجل، خاصةً في ظل انخفاض مستوى الأكسجين . يمنح هذا الشكل المنجلي بعض المقاومة لطفيليات الملاريا التي تصيب خلايا الدم الحمراء، ولذلك يتمتع الأفراد الحاملون لصفة فقر الدم المنجلي (غير المتماثلين) بميزة انتقائية في البيئات التي تنتشر فيها الملاريا.

صفة فقر الدم المنجلي هي نمط جيني للهيموجلوبين AS، وتُعتبر عمومًا حالة حميدة. ^{[ 1 ]} مع ذلك، قد يُعاني الأفراد المصابون بهذه الصفة من مضاعفات نادرة. على سبيل المثال، في نوفمبر 2010، اكتشف الدكتور جيفري ك. تاوبنبرغر من المعاهد الوطنية للصحة أول دليل على مرض فقر الدم المنجلي أثناء بحثه عن فيروس إنفلونزا عام 1918 خلال تشريح جثة جندي أمريكي من أصل أفريقي . أظهرت نتائج تشريح تاوبنبرغر أن الجندي قد عانى من أزمة فقر الدم المنجلي التي ساهمت في وفاته، على الرغم من أنه كان يحمل نسخة واحدة فقط من الجين. ^{[ 2 ]} وقد دعت بعض الأصوات إلى إعادة تصنيف صفة فقر الدم المنجلي كحالة مرضية، استنادًا إلى أعراضها السريرية الخطيرة. ^{[ 3 ]} وقد تزداد أهميتها أثناء ممارسة الرياضة. ^{[ 4 ]}

في الوضع الطبيعي، يرث الشخص نسختين من الجين المسؤول عن إنتاج بروتين بيتا غلوبين ، وهو بروتين ضروري لإنتاج الهيموغلوبين الطبيعي ( الهيموغلوبين A ، النمط الجيني AA). أما الشخص المصاب بصفة فقر الدم المنجلي، فيرث أليلاً طبيعياً واحداً وأليلاً غير طبيعي واحداً يرمز للهيموغلوبين S (النمط الجيني AS).

يمكن استخدام صفة فقر الدم المنجلي لتوضيح مفهومي السيادة المشتركة والسيادة غير التامة. يُظهر الفرد المصاب بصفة فقر الدم المنجلي سيادة غير تامة عند النظر إلى شكل خلايا الدم الحمراء، وذلك لأن التمنجل لا يحدث إلا عند انخفاض تركيز الأكسجين. أما فيما يتعلق بتركيز الهيموجلوبين الفعلي في خلايا الدم، فتُظهر الأليلات سيادة مشتركة، حيث تتعايش الأشكال "الطبيعية" والطافرة في مجرى الدم. لذا، فهي حالة غامضة تُظهر كلاً من السيادة غير التامة والسيادة المشتركة.

على عكس صفة فقر الدم المنجلي، ينتقل مرض فقر الدم المنجلي وراثيًا بطريقة متنحية. يصيب فقر الدم المنجلي حوالي 72,000 شخص في الولايات المتحدة. معظم الأمريكيين المصابين بفقر الدم المنجلي من أصول أفريقية. كما يصيب المرض أيضًا أمريكيين من منطقة الكاريبي ، وأمريكا الوسطى ، وأجزاء من أمريكا الجنوبية ، وتركيا ، واليونان ، وإيطاليا ، والشرق الأوسط ، وشرق الهند.

ينتشر مرض فقر الدم المنجلي والسمة المرتبطة به بشكل أكبر في أفريقيا وأمريكا الوسطى، ويعزى ذلك إلى الانتقاء الطبيعي: إذ تمنح سمة فقر الدم المنجلي ميزة البقاء على قيد الحياة في المناطق التي ترتفع فيها نسبة الإصابة بالملاريا، والتي تتميز بمعدل وفيات مرتفع بين الأفراد الذين لا يحملون هذه السمة.

كما أظهرت دراسات أخرى تغيرات في جينات الغلوبين، حيث لوحظت تغيرات في تسلسل بيتا غلوبين، إلى ما يُعرف باسم هيموغلوبين المنجل.

تكمن أهمية سمة فقر الدم المنجلي في أنها لا تُظهر أي أعراض، ولا تُسبب أي تغيير كبير في تعداد خلايا الدم. حوالي 30% من حاملي هذه السمة يتمتعون بحماية طبيعية ضد الملاريا. مع ذلك، يبدو أن حالات الإصابة بالملاريا وسمة فقر الدم المنجلي قد ارتفعت في أفريقيا والهند والشرق الأوسط. ^{[ 20 ]} تُشير بعض النتائج أيضًا إلى انخفاض سمة فقر الدم المنجلي لدى من يحتفظون بكمية أكبر من الهيموجلوبين الجنيني في مرحلة البلوغ. من المرجح أن يلعب الهيموجلوبين الجنيني دورًا في الوقاية من التمنجل. وقد لوحظ ارتفاع مستويات الهيموجلوبين الجنيني في المجتمعات التي ينتشر فيها مرض فقر الدم المنجلي. ^{[ 21 ] [ 5 ] [ 22 ]}

كشف تحليل تسلسل الجينوم الكامل عن أصل واحد لصفة فقر الدم المنجلي، حيث يوجد نمط فرداني واحد سلف لجميع متغيرات فقر الدم المنجلي. يُعتقد أن هذا النمط الفرداني نشأ في الصحراء الكبرى خلال المرحلة الرطبة من العصر الهولوسيني قبل حوالي 7300 عام. تشمل متغيرات فقر الدم المنجلي المنحدرة من هذا النمط الفرداني السلفي خمسة أنماط فردانية سُميت بأسماء مواقع جغرافية أو مجموعات عرقية لغوية (المتغيرات العربية/الهندية، والبنينية ، والكاميرونية ، وجمهورية أفريقيا الوسطى / البانتو ، والسنغالية )، بالإضافة إلى تسمية أخرى مخصصة لأنماط فقر الدم المنجلي غير النمطية. ^{[ 23 ] [ 24 ]} تكمن أهميتها السريرية في أن بعضها يرتبط بمستويات أعلى من الهيموجلوبين الجنيني (على سبيل المثال، تميل المتغيرات السنغالية والسعودية الآسيوية إلى أن تكون أعراض المرض فيها أخف). ^{[ 25 ]}

في بعض الحالات، لا يحقق الرياضيون المصابون بصفة فقر الدم المنجلي نفس مستوى الأداء الذي يحققه الرياضيون النخبة ذوو الهيموجلوبين الطبيعي (AA). يجب على الرياضيين المصابين بصفة فقر الدم المنجلي ومدربيهم إدراك مخاطر هذه الحالة أثناء بذل الجهد اللاهوائي، وخاصة في الظروف الحارة والجافة. ^{[ 26 ]} في حالات نادرة، قد يؤدي الجفاف أو الإرهاق الناتج عن التمرين إلى تحول خلايا الدم الحمراء السليمة إلى شكل منجلي، مما قد يسبب الوفاة أثناء ممارسة الأنشطة الرياضية. ^{[ 27 ]}

على الرغم من الحاجة إلى مزيد من الأبحاث حول هذا الموضوع، إلا أن العلاقة التي وُجدت بين الأفراد المصابين بصفة فقر الدم المنجلي وزيادة خطر الموت المفاجئ تبدو مرتبطة باضطرابات الدورة الدموية الدقيقة أثناء ممارسة الرياضة. ^{[ 28 ]} في السنوات الأخيرة، تعاونت الرابطة الوطنية لرياضة الجامعات (NCAA) مع الكلية الأمريكية للطب الرياضي (ACSM) وأصدرتا بيانًا مشتركًا يحذر الرياضيين من انتشار صفة فقر الدم المنجلي وعوامل الخطر المحتملة لها. ^{[ 29 ]} كما شجعت الرابطة مؤخرًا الرياضيين على معرفة ما إذا كانوا مصابين بصفة فقر الدم المنجلي، حيث أن هذه الصفة لا تُسبب عادةً أعراضًا في الظروف الطبيعية، ولكنها قد تُصبح خطيرة أثناء النشاط البدني الشديد، على غرار التدريب اليومي الذي يخضع له الرياضيون. ^{[ 30 ]} كذلك، وجدت دراسة مُحكّمة زيادة في خطر الوفاة نتيجة الإجهاد لدى رياضيي الرابطة الوطنية لرياضة الجامعات المصابين بصفة فقر الدم المنجلي، لا سيما قبل تطبيق سياسات الفحص. تُعد صفة فقر الدم المنجلي سببًا للوفاة في التدريب العسكري والرياضات حول العالم. ووجدت الدراسة أنه تم سنّ إعفاء تشريعي في عام 2010 يُلزم الرياضيين بإكمال الفحص أو التوقيع على تنازلات لرفضه. ^{[ 31 ]}

يحتوي الهيموجلوبين الطبيعي (والهيموجلوبين S في وجود الأكسجين) على خاصية التشوه التي تسمح لكريات الدم الحمراء بالانضغاط والدخول إلى الأوعية الدموية الصغيرة، بما في ذلك تلك المشاركة في الدورة الدموية الدقيقة للشعيرات الدموية داخل الأنسجة العضلية، وكذلك الأوعية الدموية الموجودة داخل أنسجة الأعضاء. عندما يُحرم الهيموجلوبين S من الأكسجين، فإنه قد يتكاثر، وهو ما يُعتقد أنه يُسبب تكوّن الخلايا المنجلية. ^{[ 28 ]} تُظهر كريات الدم الحمراء المنجلية انخفاضًا في التشوه مقارنةً بكريات الدم الحمراء الطبيعية، مما يؤدي إلى اضطراب في الدورة الدموية في الأوعية الدموية الصغيرة المشاركة في الدورة الدموية الدقيقة، وخاصةً في هذه الحالة، الشعيرات الدموية الموجودة داخل الأنسجة العضلية.

قد يؤدي الخلل الوعائي الدقيق الناتج في الشعيرات الدموية الخاصة بالأنسجة العضلية إلى انحلال الربيدات الحاد ونخر داخل خلايا العضلات. ^{[ 29 ] [ 32 ]} ويؤدي الالتهاب وتسرب المواد داخل الخلايا الناتج عن نخر خلايا العضلات إلى إطلاق بروتين معين، وهو الميوغلوبين ، في مجرى الدم. ورغم أن الميوغلوبين ضروري في الأنسجة العضلية لربط الحديد والأكسجين، إلا أنه قد يتحلل في مجرى الدم إلى مركبات أصغر تُلحق الضرر بخلايا الكلى، مما يؤدي إلى مضاعفات مختلفة، كتلك التي تُلاحظ لدى الرياضيين المصابين بصفة فقر الدم المنجلي أثناء بذل مجهود بدني كبير. ^{[ 33 ]}

نظراً للارتباط بين قابلية التشوه وخلايا الدم المنجلية، يمكن استخدام قابلية التشوه لتقييم كمية الخلايا المنجلية في الدم. ويمكن إثبات قابلية تشوه كريات الدم الحمراء، التي تُسبب اضطراب الدورة الدموية الدقيقة، من خلال خصائص انسيابية دموية أخرى متنوعة. ^{[ 28 ]} ولتحديد قابلية تشوه كريات الدم الحمراء، تُقاس عوامل متعددة، بما في ذلك لزوجة الدم والبلازما، والهيماتوكريت (نسبة كريات الدم الحمراء في الدم). ^{[ 26 ] [ 28 ]}

• ريان كلارك (كرة القدم الأمريكية)