متلازمة التثلث الصبغي

متلازمة التثلث الصبغي ، أو ما يُعرف أيضاً بالتثلث الصبغي ، هي اضطراب كروموسومي يُصاب فيه الجنين بثلاث نسخ من كل كروموسوم بدلاً من النسختين الطبيعيتين. إذا حدث هذا في بعض الخلايا فقط، يُطلق عليه التثلث الصبغي الفسيفسائي ، وهو أقل حدة.

معظم الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي تجهض في مراحل مبكرة من النمو.

تتأثر العديد من أجهزة الجسم بالتثلث الصبغي، لكن الجهاز العصبي المركزي والهيكل العظمي هما الأكثر تضرراً:

تشمل العيوب الشائعة في الجهاز العصبي المركزي التي تظهر في حالة التثلث الصبغي: انعدام الدماغ الأمامي ، واستسقاء الرأس (زيادة كمية السائل الدماغي النخاعي داخل الدماغ)، وتضخم البطينات ، وتشوه أرنولد-كياري ، وعدم تكوّن الجسم الثفني ، وعيوب الأنبوب العصبي .

تشمل المظاهر الهيكلية الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق ، ^{[ 2 ]} تباعد العينين ، صغر الفك السفلي ، ^{[ 2 ]} القدم المخلبية والتصاق الأصابع . ^{[ 3 ]}

تُعدّ عيوب القلب الخلقية ، واستسقاء الكلية ، والفتق السري ، ^{[ 2 ]} وصغر العين ، ^{[ 2 ]} وكبر اللسان ، ^{[ 2 ]} والفتق السحائي ( السنسنة المشقوقة ) من الحالات الشائعة أيضاً. وتحدث الأورام الكيسية اللمفاوية ولكنها غير شائعة. ^{[ 4 ]}

تعاني الأجنة ثلاثية الصيغة الصبغية من تقييد النمو داخل الرحم بدءًا من مراحل الحمل المبكرة، وصولًا إلى الأسبوع الثاني عشر، ولا يؤثر ذلك على الرأس بنفس شدة تأثيره على الجسم. ويُعدّ نقص السائل الأمنيوسي شائعًا في حالات الحمل ثلاثية الصيغة الصبغية. كما تُعدّ تشوهات المشيمة شائعة في هذه الحالة، حيث تكون المشيمة في أغلب الأحيان متضخمة وقد تحتوي على أكياس. وفي بعض الحالات، قد تكون المشيمة صغيرة بشكل غير طبيعي، نتيجة توقف نموها. ^{[ 5 ]}

خلال الثلث الأول من الحمل، يكون لدى الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي سائل أكثر كثافة تحت الجلد خلف رقبتها ، مما يستدعي المراقبة خلال الثلثين الأول والثاني من الحمل. ^{[ 6 ] [ 7 ]}

عادةً ما يكون لدى الأم مستويات عالية من بروتينات معينة، بما في ذلك ألفا فيتوبروتين (AFP) وبيتا موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) في مصل الدم. ^{[ 8 ]} قد تشمل الأعراض، على سبيل المثال لا الحصر، التورم، والوذمة ، أو ارتفاع ضغط الدم . ^{[ 9 ]}

قد يُظهر الرضع تشوهات في الوجه، وصغر الفك السفلي ، وشق الشفة ، وانشقاق العمود الفقري ، بالإضافة إلى عيوب خلقية أخرى ناتجة عن مضاعفات في الكلى والأطراف والحبل السري. كما أنهم أكثر عرضة لأن يكونوا أصغر من حجم المولود الطبيعي ، وهي مشكلة تظهر أثناء وجود الرضيع في الجنين. ^{[ 10 ]}

تحدث حالة التثلث الصبغي نتيجة وجود مجموعة إضافية من الكروموسومات. ^{[ 2 ]}

يمكن أن ينتج التثلث الصبغي عن الإخصاب ثنائي الأبوين، حيث يقوم حيوانان منويان أو حيوان منوي ثنائي الصبغيات واحد بتخصيب بويضة واحدة ( تعدد الإخصاب ) (60٪) أو الإخصاب ثنائي الأم، حيث يقوم حيوان منوي واحد بتخصيب بويضة تحتوي على نسختين من كل كروموسوم (40٪). ^{[ 5 ]}

قد يُشير ارتفاع مستوى بروتين ألفا-فيتوبروتين في الدم بشكلٍ ملحوظ إلى احتمالية الإصابة بالتثلث الصبغي . في التصوير بالموجات فوق الصوتية أثناء الحمل ، تظهر تشوهات في الهيكل العظمي والجهاز العصبي المركزي والقلب والبطن والكليتين في الحالات الأكثر شدة، بدءًا من الأسبوع 12-14 من الحمل. كما تظهر تشوهات المشيمة المرتبطة بالحمل بالتثلث الصبغي في الأسبوع 12-14. يُعد تضخم المشيمة أو تقييد نمو الجنين داخل الرحم من العلامات النموذجية التي تستدعي إجراء تقييم للكشف عن التثلث الصبغي، على الرغم من أن قلة السائل الأمنيوسي قد تكون العلامة الأولى في بعض الحالات. لا يُعد تضخم المشيمة دليلاً قاطعاً على الإصابة بالتثلث الصبغي، لأنه في بعض الحالات، قد تشيخ المشيمة. ^{[ 5 ]}

يجب التمييز بين التثلث الصبغي وتثلث الصبغي 13 وتثلث الصبغي 18 ، والتي قد تبدو متشابهة في التصوير بالموجات فوق الصوتية. يسمح الاختبار الجيني بالتشخيص النهائي. ^{[ 5 ]}

يمكن أيضًا فحص عينة من السائل الأمنيوسي لتشخيص التثلث الصبغي.

معظم الأجنة المصابة بالتثلث الصبغي لا تنجو حتى الولادة، ومن ينجو منها يموت عادةً في غضون أيام. ولعدم وجود علاج للتثلث الصبغي، تُقدم الرعاية التلطيفية في حال نجاة الطفل حتى الولادة. إذا شُخصت التثلث الصبغي أثناء الحمل، يُطرح الإجهاض غالبًا كخيار نظرًا للمخاطر الصحية الإضافية التي قد تتعرض لها الأم ( تسمم الحمل ، وهي حالة مهددة للحياة، أو سرطان المشيمة ). إذا قررت الأم الاستمرار في الحمل حتى موعد الولادة أو حتى حدوث إجهاض تلقائي، سيراقبها الأطباء عن كثب تحسبًا لظهور أي من هاتين الحالتين.

تتمتع حالة التثلث الصبغي الفسيفسائي بتوقعات أفضل، لكن الأفراد المصابين يعانون من إعاقات معرفية متوسطة إلى شديدة . ^{[ 5 ]}

تؤثر حالة التثلث الصبغي على ما يقارب 1-2% من حالات الحمل، ولكن معظمها ينتهي بالإجهاض في المراحل المبكرة من النمو. عند الولادة، يكون الذكور المصابون بالتثلث الصبغي أكثر شيوعاً بمقدار 1.5 مرة من الإناث. ^{[ 5 ]}

• متعدد الصبغيات
• فسيفساء ثنائية الصبغيات ثلاثية الصبغيات