الكروموسوم X

📅 آخر تحديث: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٤ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 9 صور
الموسوعة الحرة

يُعدّ الكروموسوم X أحد الكروموسومين الجنسيين في العديد من الكائنات الحية، بما في ذلك الثدييات، ويوجد في كل من الذكور والإناث . وهو جزء من نظام تحديد الجنس XY ونظام تحديد الجنس XO . سُمّي الكروموسوم X بهذا الاسم نسبةً إلى خصائصه الفريدة من قِبل الباحثين الأوائل، مما أدى إلى تسمية نظيره الكروموسوم Y ، نسبةً إلى الحرف التالي في الأبجدية، بعد اكتشافه لاحقًا. [ 3 ]

اكتشاف

لوحظ لأول مرة أن الكروموسوم X مميز في عام 1890 على يد هيرمان هينكينغ في لايبزيغ. كان هينكينغ يدرس خصيتيّ حشرة Pyrrhocoris ولاحظ أن أحد الكروموسومات لا يشارك في الانقسام الاختزالي . سُميت الكروموسومات بهذا الاسم لقدرتها على امتصاص الصبغة ( كلمة chroma في اليونانية تعني اللون ). على الرغم من أن الكروموسوم X كان يُصبغ بنفس كفاءة الكروموسومات الأخرى، إلا أن هينكينغ لم يكن متأكدًا مما إذا كان ينتمي إلى فئة مختلفة من الكروموسومات، ولذلك أطلق عليه اسم العنصر X ، [ 4 ] والذي أصبح فيما بعد الكروموسوم X بعد التأكد من أنه كروموسوم بالفعل. [ 5 ]

إن فكرة تسمية الكروموسوم X نسبةً إلى تشابهه مع الحرف "X" خاطئة. فجميع الكروموسومات تظهر عادةً على شكل كتلة غير منتظمة تحت المجهر، ولا تتخذ شكلاً واضحاً إلا أثناء الانقسام المتساوي. ويكون هذا الشكل شبيهاً بشكل عام بالحرف X في جميع الكروموسومات. ومن قبيل المصادفة البحتة أن الكروموسوم Y ، أثناء الانقسام المتساوي ، يمتلك فرعين قصيرين جداً قد يبدوان متداخلين تحت المجهر، ويظهران على شكل نازل من حرف Y. [ 6 ]

اقترح كلارنس إروين ماكلونغ لأول مرة عام 1901 أن الكروموسوم X يلعب دورًا في تحديد الجنس. بعد مقارنة عمله على الجراد مع عمل هينكينغ وآخرين، لاحظ ماكلونغ أن نصف الحيوانات المنوية فقط تحمل كروموسوم X. أطلق على هذا الكروموسوم اسم الكروموسوم الإضافي ، وأصر (بشكل صحيح) على أنه كروموسوم أساسي ، وافترض (بشكل خاطئ) أنه الكروموسوم المحدد للذكورة. [ 4 ]

البشر

وظيفة

نواة خلية من السائل الأمنيوسي الأنثوي. أعلى: تم الكشف عن منطقتي الكروموسوم X باستخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) . يظهر مقطع بصري واحد تم تصويره باستخدام مجهر متحد البؤر . أسفل: نفس النواة مصبوغة بصبغة DAPI ومصورة بكاميرا CCD . يشير السهم إلى جسم بار، الذي يحدد الكروموسوم X غير النشط (Xi).

يمتد الكروموسوم X لدى الإنسان لأكثر من 153 مليون زوج قاعدي (المادة الأساسية للحمض النووي DNA ). ويحتوي على حوالي 800 جين مُشفِّر للبروتين، مقارنةً بالكروموسوم Y الذي يحتوي على حوالي 107 جينات مُشفِّرة للبروتين (42 منها حصرية)، [ 7 ] من إجمالي 20,000 إلى 25,000 جين في الجينوم البشري . يمتلك كل شخص عادةً زوجًا واحدًا من الكروموسومات الجنسية في كل خلية. تمتلك الإناث عادةً كروموسومين X، بينما يمتلك الذكور عادةً كروموسوم X واحدًا وكروموسوم Y واحدًا . يرث كل من الذكور والإناث أحد كروموسومي X من الأم، بينما ترث الإناث كروموسوم X الثاني من الأب. وبما أن الأب يرث كروموسوم X من الأم، فإن الأنثى البشرية تمتلك كروموسوم X واحدًا من جدتها لأبيها (من جهة الأب)، وكروموسوم X آخر من الأم. يتبع نمط الوراثة هذا أعداد فيبوناتشي عند عمق سلفي مُحدد. [ 8 ] [ أ ]

تُعرف الاضطرابات الوراثية الناتجة عن طفرات في جينات الكروموسوم X باسم الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X. إذا كان الكروموسوم X يحمل جينًا مسببًا للمرض، فإنه يُسبب المرض دائمًا لدى الذكور، لأن الذكور لديهم كروموسوم X واحد فقط، وبالتالي نسخة واحدة فقط من كل جين. أما الإناث، فيحتجن إلى كلا الكروموسومين X للإصابة بالمرض، ونتيجة لذلك، قد يكنّ حاملات للمرض الوراثي فقط، لأن الكروموسوم X الثاني لديهن يُلغي تأثير الأول. على سبيل المثال، ينتشر مرض الهيموفيليا A و B وعمى الألوان الخلقي الأحمر والأخضر في العائلات بهذه الطريقة.

يحمل الكروموسوم X مئات الجينات، لكن القليل منها، إن وُجد، له علاقة مباشرة بتحديد الجنس. في المراحل المبكرة من التطور الجنيني للإناث، يُعطَّل أحد كروموسومي X بشكل دائم في جميع الخلايا الجسدية تقريبًا (الخلايا باستثناء البويضات والحيوانات المنوية ). تُعرف هذه الظاهرة بتعطيل الكروموسوم X أو ليونيزيشن ، وتُنتج جسم بار . لو كان تعطيل الكروموسوم X في الخلية الجسدية يعني تعطيلًا تامًا لأحد كروموسومي X، لكان ذلك يضمن أن الإناث، مثل الذكور، لديهن نسخة واحدة وظيفية فقط من الكروموسوم X في كل خلية جسدية. كان هذا هو الافتراض السائد سابقًا. مع ذلك، تشير الأبحاث الحديثة إلى أن جسم بار قد يكون أكثر نشاطًا بيولوجيًا مما كان يُعتقد سابقًا. [ 9 ]

يعود التعطيل الجزئي للكروموسوم X إلى وجود كروماتين مغاير مثبط يعمل على تكثيف الحمض النووي ويمنع التعبير عن معظم الجينات. ويتم تنظيم تكثيف الكروماتين المغاير بواسطة مركب بولي كومب المثبط 2 ( PRC2 ). [ 10 ]

الجينات

عدد الجينات

فيما يلي بعض تقديرات عدد الجينات على الكروموسوم X البشري. ونظرًا لاختلاف مناهج الباحثين في ترميز الجينوم، تتباين توقعاتهم لعدد الجينات على كل كروموسوم (للاطلاع على التفاصيل التقنية، انظر قسم التنبؤ بالجينات ). ومن بين المشاريع المختلفة، يتبنى مشروع تسلسل الترميز التوافقي التعاوني ( CCDS ) استراتيجية متحفظة للغاية. لذا، يمثل تنبؤ CCDS بعدد الجينات الحد الأدنى للعدد الإجمالي للجينات المشفرة للبروتينات في الإنسان . [ 11 ]

تقديراتالجينات المشفرة للبروتينجينات الحمض النووي الريبي غير المشفرالجينات الكاذبةمصدرتاريخ الافراج عنه
CCDS804——[ 12 ]2016-09-08
HGNC825260606[ 13 ]2017-05-12
فرقة841639871[ 14 ]2017-03-29
يوني بروت839——[ 15 ]2018-02-28
المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية874494879[ 16 ] [ 17 ] [ 18 ]19-05-2017

قائمة الجينات

فيما يلي قائمة جزئية بالجينات الموجودة على الكروموسوم X البشري. للاطلاع على القائمة الكاملة، انظر الرابط الموجود في مربع المعلومات على اليمين.

  • AD16 : ترميز بروتين مرض الزهايمر 16
  • AIC : ترميز البروتين AIC
  • APOO : ترميز البروتين Apolipoprotein O
  • ARMCX6 : يشفر بروتين Armadillo repeat containing X-linked 6
  • BEX1 : ترميز البروتين المرتبط بالكروموسوم X والمعبر عنه في الدماغ 1
  • BEX2 : ترميز البروتين المرتبط بالكروموسوم X والمعبر عنه في الدماغ 2
  • BEX4 : يشفر البروتين المعبر عنه في الدماغ، المرتبط بالكروموسوم X 4
  • CCDC120 : ترميز البروتين 120 الذي يحتوي على نطاق حلزوني ملتف
  • CCDC22 : يشفر بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 22
  • CD99L2 : بروتين شبيه بمستضد CD99 2
  • CDR1-AS : ترميز البروتين CDR1 antisense RNA
  • CFAP47 : يرمز إلى البروتين المرتبط بالأهداب والأسواط 47
  • CHRDL1 : يرمز إلى البروتين الشبيه بالكوردين 1
  • CMTX2 الذي يرمز للبروتين اعتلال الأعصاب شاركو-ماري-توث، المرتبط بالكروموسوم X 2 (متنحي)
  • CMTX3 الذي يرمز للبروتين اعتلال الأعصاب شاركو-ماري-توث، المرتبط بالكروموسوم X 3 (السائد)
  • CT45A5 : يشفر البروتين C45A5، وهو أحد أفراد عائلة مستضدات السرطان/الخصية 45.
  • CT55 : بروتين مُشفِّر لمستضد السرطان/الخصية 55
  • CXorf36 : يشفر بروتينًا افتراضيًا LOC79742
  • CXorf57 : يشفر البروتين الموجود في إطار القراءة المفتوح 57 للكروموسوم X
  • CXorf40A : إطار القراءة المفتوح 40 للكروموسوم X
  • CXorf49 : إطار القراءة المفتوح رقم 49 على الكروموسوم X. يشفر البروتين
  • CXorf66 : يشفر البروتين الموجود في إطار القراءة المفتوح 66 للكروموسوم X
  • CXorf67 : بروتين مُشفِّر، بروتين غير مُوصَّف CXorf67
  • DACH2 : ترميز البروتين Dachshund homolog 2
  • EFHC2 : يشفر نطاق EF-hand (الطرف الكربوكسيلي) للبروتين الذي يحتوي على 2
  • بروتين ERCC6L المشفر لبروتين إصلاح استئصال ERCC 6، وهو بروتين يشبه الهيليكاز الموجود في نقطة تفتيش تجميع المغزل
  • FAAH2 : هيدرولاز أميد الأحماض الدهنية 2
  • F8A1 : بروتين الإنترون 22 للعامل الثامن
  • FAM104B : ترميز البروتين، عائلة ذات تشابه تسلسلي 104، العضو B
  • FAM120C : عائلة ترميز البروتينات ذات تشابه تسلسلي 120C
  • FAM122B : عائلة ذات تشابه تسلسلي 122 عضو B
  • FAM122C : عائلة ترميز البروتينات ذات التشابه التسلسلي 122C
  • FAM127A : بروتين صندوق CAAX 1
  • FAM155B : ترميز عائلة البروتينات ذات التشابه التسلسلي 155 العضو B
  • FAM50A : عائلة ذات تشابه تسلسلي 50 عضوًا A
  • FATE1 : بروتين النسخ المعبر عنه في خصيتي الجنين والبالغ
  • FMR1-AS1 : ترميز الحمض النووي الريبي الطويل غير المشفر FMR1 مضاد المعنى 1
  • FRMPD3 : يشفر بروتين FERM ويحتوي على نطاق PDZ 3
  • FRMPD4 : يشفر بروتين FERM ويحتوي على نطاق PDZ 4
  • FUNDC1 : يشفر البروتين FUN14 الذي يحتوي على نطاق 1
  • FUNDC2 : البروتين 2 المحتوي على نطاق FUN14
  • GAGE12F : ترميز بروتين المستضد G 12F
  • GAGE2A : ترميز بروتين المستضد G 2A
  • GATA1 : ترميز عامل النسخ GATA1
  • بروتين GNL3L المشفر لبروتين G النووي 3
  • GPRASP2 : بروتين فرز مرتبط بمستقبلات البروتين G المقترنة 2
  • GRIPAP1 : يرمز إلى البروتين المرتبط بـ GRIP1-1
  • GRDX : يشفر بروتين مرض جريفز، القابلية للإصابة به، مرتبط بالكروموسوم X
  • HDHD1A : يرمز إلى إنزيم هالوأسيد ديهالوجيناز-لايك هيدرولاز 1A الذي يحتوي على نطاق هيدرولاز
  • HS6ST2 : يشفر بروتين هيباران سلفات 6-O-سلفوترانسفيراز 2
  • ITM2A : يرمز إلى البروتين الغشائي المتكامل 2A
  • LAS1L : بروتين مُشفِّر، بروتين شبيه بـ LAS1
  • LOC101059915 : ترميز البروتين *LOC101059915
  • MAGEA2 : يرمز إلى البروتين المرتبط بالورم الميلانيني 2
  • MAGEA5 : يرمز إلى بروتين مستضد الورم الميلانيني من العائلة A، 5
  • MAGEA8 : يشفر بروتين عائلة مستضد الورم الميلانيني A، 8
  • MAGED4B : يرمز إلى البروتين المرتبط بالورم الميلانيني D4
  • MAGT1 : يرمز إلى بروتين ناقل المغنيسيوم 1
  • MAGED4 : يشفر البروتين D4، أحد أفراد عائلة MAGE
  • MAO-A : أوكسيداز أحادي الأمين أ
  • MAO-B : أوكسيداز أحادي الأمين ب
  • MAP3K15 : يشفر بروتين كيناز كيناز كيناز 15 المنشط بالميتوجين
  • MBNL3 : يرمز إلى البروتين Muscleblind-like protein 3
  • MBTPS2 : يرمز إلى إنزيم بروتياز الموقع 2 لعامل النسخ المرتبط بالغشاء
  • MCT-1 : يشفر البروتين MCTS1، عامل إعادة البدء والإطلاق
  • MIR106A : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 106
  • MIR222 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 222
  • MIR223 : يرمز إلى بروتين MicroRNA 223
  • MIR361 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 361
  • MIR503 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 503
  • MIR6087 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 6087
  • MIR660 : ترميز الحمض النووي الريبوزي الميكروي MicroRNA 660
  • MIRLET7F2 : يشفر بروتين MicroRNA let-7f-2
  • MORF4L2 : يشفر بروتينًا شبيهًا ببروتين عامل الموت 4-2
  • MOSPD1 : يشفر البروتين الذي يحتوي على نطاق الحيوانات المنوية المتحركة 1
  • MOSPD2 : يشفر البروتين الذي يحتوي على نطاق الحيوانات المنوية المتحركة 2
  • NAP1L3 : يرمز إلى بروتين تجميع النيوكليوسوم 1 الشبيه بـ 3
  • NBDY : بروتين مُشفِّر، مُنظِّم سلبي لارتباط الأجسام P
  • NKRF : يرمز إلى البروتين المثبط لعامل NF-kappa-B
  • NRK : إنزيم ترميز كيناز البروتين المرتبط بـ Nik
  • OPN1LW : أوبسين حساس للموجات الطويلة (المخاريط الحمراء)
  • OPN1MW : أوبسين حساس للموجات المتوسطة (المخاريط الخضراء)
  • OTUD5 : ترميز البروتين OTU deubiquitinase 5
  • PASD1 : يرمز إلى البروتين المحتوي على نطاق PAS 1
  • PAGE1 : ترميز البروتين العضو 1 من عائلة PAGE
  • PAGE2B : ترميز بروتين العضو 2B من عائلة PAGE
  • PBDC1 : يشفر بروتينًا ذا وظيفة غير محددة
  • PCYT1B : يشفر إنزيم ناقل سيتيديل كولين فوسفات B
  • PIN4 : يشفر إنزيم ببتيديل-بروليل سيس-ترانس إيزوميراز المتفاعل مع NIMA 4
  • PLAC1 : يشفر البروتين الخاص بالمشيمة 1
  • PLP2 : بروتين ترميز البروتين الدهني البروتيني 2
  • PRR32 : ترميز البروتين PRR32
  • RPA4 : يرمز إلى بروتين التضاعف A، الوحدة الفرعية 30 كيلو دالتون
  • RPS6KA6 : يرمز إلى بروتين كيناز البروتين الريبوسومي S6، 90 كيلو دالتون، عديد الببتيد 6
  • RRAGB : ترميز البروتين Ras-related GTP-binding protein B
  • RTL3 : يشفر بروتينًا منقولًا عكسيًا يشبه Gag 3
  • SFRS17A : يشفر بروتين عامل التضفير، الغني بالأرجينين/السيرين 17A
  • SLC38A5 : يشفر البروتين SLC38A5، وهو أحد أفراد عائلة ناقلات المذاب 38، العضو 5
  • SLITRK2 : يشفر بروتين SLIT وبروتين شبيه بـ NTRK 2
  • SMARCA1 : يشفر البروتين SNF2L1، وهو على الأرجح منشط النسخ العالمي.
  • SMS : ترميز إنزيم سينثاز السبيرمين
  • SPANXN1 : يشفر البروتين SPANX أحد أفراد عائلة N1
  • SPANXN5 : ترميز البروتين SPANX العضو N5 من عائلة SPANX
  • SPG16 : ترميز البروتين الشلل التشنجي السفلي 16 (معقد، متنحي مرتبط بالكروموسوم X)
  • SSR4 : يشفر البروتين المرتبط بالوحدة الفرعية دلتا من البروتين المرتبط بالترانسلوكون
  • TAF7L : يشفر البروتين TATA-box binding protein associated factor 7-like
  • TCEAL1 : يشفر بروتين عامل استطالة النسخ A الشبيه بالبروتين 1
  • TCEAL4 : يرمز إلى بروتين عامل استطالة النسخ A الشبيه بالبروتين 4
  • TENT5D : ترميز البروتين Terminalnucleotidyltransferase 5D
  • TEX11 : ترميز البروتين Testis expression 11
  • THOC2 : ترميز البروتين، الوحدة الفرعية 2 من مركب THO
  • TMEM29 : يشفر البروتين FAM156A
  • TMEM47 : ترميز البروتين عبر الغشائي 47
  • TMLHE : يرمز إلى إنزيم ديوكسيجيناز ثلاثي ميثيل ليسين، الميتوكوندري
  • TNMD هو بروتين ترميز Tenomodulin (يشار إليه أيضًا باسم tendin و myodulin و Tnmd و TeM)
  • TRAPPC2P1 يرمز إلى البروتين، الوحدة الفرعية 2 من مركب جسيمات البروتين الناقل
  • TREX2 : يرمز إلى إنزيم إصلاح ثلاثي البادئ إكسونوكلياز 2
  • TRO : ترميز بروتين تروفينين
  • TSPYL2 : ترميز البروتين الخاص بالخصية، وهو بروتين شبيه بالبروتين المشفر بواسطة الكروموسوم Y 2
  • TTC3P1 : يشفر البروتين، نطاق تكرار الببتيد الرباعي 3، الجين الكاذب 1
  • USP51 : يرمز إلى إنزيم يوبيكويتين كاربوكسيل-تيرمينال هيدرولاز 51
  • VSIG1 : يشفر البروتين V-set ومجال الغلوبولين المناعي الذي يحتوي على 1
  • YIPF6 : بروتين YIPF6 المشفر
  • ZC3H12B : ترميز البروتين ZC3H12B
  • ZC4H2 : نقص البروتين المشفر ZC4H2
  • ZCCHC18 : يشفر بروتينًا يحتوي على 18 إصبع زنك من نوع CCHC
  • ZFP92 : بروتين ترميز ZFP92، بروتين إصبع الزنك
  • ZMYM3 : يشفر بروتين الزنك ذو الأصابع من نوع MYM 3
  • ZNF157 : يشفر بروتين إصبع الزنك 157
  • ZNF182 يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 182
  • ZNF275 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 275
  • ZNF674 : يرمز إلى بروتين إصبع الزنك 674

بناء

وقد افترض روس وآخرون 2005 وأونو 1967 أن الكروموسوم X مشتق جزئيًا على الأقل من الجينوم الجسدي (غير المرتبط بالجنس) للثدييات الأخرى، كما يتضح من عمليات محاذاة التسلسل الجينومي بين الأنواع.

يتميز الكروموسوم X بحجمه الأكبر بشكل ملحوظ ومنطقة الكروماتين الحقيقي الأكثر نشاطًا مقارنةً بنظيره الكروموسومي Y. وتُظهر مقارنة إضافية بين الكروموسومين X وY مناطق تشابه بينهما. مع ذلك، تبدو المنطقة المقابلة في الكروموسوم Y أقصر بكثير وتفتقر إلى مناطق محفوظة في الكروموسوم X عبر جميع أنواع الرئيسيات، مما يشير إلى تدهور جيني في الكروموسوم Y في تلك المنطقة. ولأن الذكور يمتلكون كروموسوم X واحدًا فقط، فهم أكثر عرضة للإصابة بأمراض مرتبطة بهذا الكروموسوم.

تشير التقديرات إلى أن حوالي 10% من الجينات المشفرة بواسطة الكروموسوم X مرتبطة بعائلة من جينات "CT"، التي سميت بهذا الاسم لأنها تشفر علامات موجودة في كل من الخلايا السرطانية (لدى مرضى السرطان) وفي الخصية البشرية (لدى الأصحاء). [ 19 ]

دورها في المرض

الشذوذات العددية

متلازمة كلاينفلتر :

  • متلازمة كلاينفلتر تحدث بسبب وجود نسخة واحدة أو أكثر من الكروموسوم X في خلايا الذكر.
  • عادةً ما يمتلك الذكور المصابون بمتلازمة كلاينفلتر نسخة إضافية من كروموسوم X في كل خلية، ليصبح المجموع كروموسومين X وكروموسوم Y واحد (47,XXY). ونادرًا ما يمتلك الذكور المصابون كروموسومين أو ثلاثة كروموسومات X إضافية (48,XXXY أو 49,XXXXY)، أو نسخًا إضافية من كلٍّ من كروموسومي X وY (48,XXYY) في كل خلية. قد تؤدي هذه المادة الوراثية الإضافية إلى طول القامة، وصعوبات في التعلم والقراءة، ومشاكل صحية أخرى. يُقلل كل كروموسوم X إضافي من معدل ذكاء الطفل بحوالي 15 نقطة، [ 20 ] [ 21 ] مما يعني أن متوسط ​​معدل الذكاء في متلازمة كلاينفلتر يقع عمومًا ضمن المعدل الطبيعي، وإن كان أقل من المتوسط. عندما تكون الكروموسومات X و/أو Y الإضافية موجودة في 48,XXXY أو 48,XXYY أو 49,XXXXY، يمكن أن تكون التأخيرات النمائية والصعوبات المعرفية أكثر حدة وقد يكون هناك إعاقة ذهنية خفيفة .
  • قد ينتج متلازمة كلاينفلتر أيضاً عن وجود كروموسوم X إضافي في بعض خلايا الجسم فقط. وتُسمى هذه الحالات بالفسيفساء 46,XY/47,XXY.

التثلث الصبغي X

  • تنتج هذه المتلازمة عن وجود نسخة إضافية من الكروموسوم X في كل خلية من خلايا الأنثى. تمتلك الإناث المصابات بتثلث الصبغي X ثلاثة كروموسومات X، ليصبح المجموع 47 كروموسومًا في كل خلية. يبلغ متوسط ​​معدل ذكاء الإناث المصابات بهذه المتلازمة 90، بينما يبلغ متوسط ​​معدل ذكاء الأشقاء غير المصابين 100. [ 22 ] ويكون متوسط ​​طولهن أطول من الإناث الطبيعيات. وهنّ قادرات على الإنجاب، ولا يرث أطفالهن هذه الحالة. [ 23 ]
  • تم تحديد الإناث اللاتي لديهن أكثر من نسخة إضافية واحدة من الكروموسوم X (48، رباعي الصبغي X أو 49، خماسي الصبغي X )، لكن هذه الحالات نادرة.

متلازمة تيرنر :

  • يحدث هذا عندما تحتوي كل خلية من خلايا الأنثى على كروموسوم X طبيعي واحد، بينما يكون الكروموسوم الجنسي الآخر مفقودًا أو مُعدَّلًا. يؤثر نقص المادة الوراثية على النمو ويسبب سمات هذه الحالة، بما في ذلك قصر القامة والعقم.
  • يعاني حوالي نصف المصابين بمتلازمة تيرنر من أحادية الصبغي X (45,X)، ما يعني أن كل خلية في جسم المرأة تحتوي على نسخة واحدة فقط من الكروموسوم X بدلاً من النسختين المعتادتين. كما يمكن أن تحدث متلازمة تيرنر في حال فقدان أحد الكروموسومات الجنسية جزئيًا أو إعادة ترتيبه، بدلاً من فقدانه كليًا. بعض النساء المصابات بمتلازمة تيرنر لديهن تغير كروموسومي في بعض خلاياهن فقط، وتُسمى هذه الحالات فسيفساء متلازمة تيرنر (45,X/46,XX).

الاضطرابات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X

تم اكتشاف الارتباط الجنسي لأول مرة في الحشرات، على سبيل المثال، اكتشاف تي إتش مورغان عام 1910 لنمط وراثة طفرة العيون البيضاء في ذبابة الفاكهة (دروسوفيلا ميلانوجاستر) . [ 24 ] ساعدت هذه الاكتشافات في تفسير الاضطرابات المرتبطة بالكروموسوم X في البشر، مثل الهيموفيليا A وB، وضمور المادة البيضاء الكظرية ، وعمى الألوان الأحمر والأخضر .

اضطرابات أخرى

متلازمة الذكورة XX هي اضطراب نادر، حيث تتحد منطقة SRY من الكروموسوم Y لتستقر على أحد الكروموسومات X. ونتيجة لذلك، يكون لتركيبة XX بعد الإخصاب نفس تأثير تركيبة XY، مما ينتج عنه ذكر. مع ذلك، فإن الجينات الأخرى على الكروموسوم X تُسبب التأنيث أيضًا.

ضمور القرنية البطاني المرتبط بالكروموسوم X هو مرض نادر للغاية يصيب القرنية ويرتبط بمنطقة Xq25. أما ضمور القرنية الظهاري من نوع ليش فيرتبط بمنطقة Xp22.3.

يرتبط تضخم القرنية 1 بالمنطقة Xq21.3-q22

ضمور المادة البيضاء الكظري ، اضطراب نادر ومميت ينتقل وراثيًا من الأم عبر الخلية X. يُصيب شكله الدماغي الأكثر حدة، CCALD، عادةً الأولاد بين سن 4 و12 عامًا، ويدمر الميالين ، وهو الغشاء الواقي للأعصاب في الدماغ. في غضون عامين من التشخيص، يموت معظم الأولاد المصابين بضمور المادة البيضاء الكظري أو يدخلون في حالة غيبوبة. كما يُسبب المرض عادةً قصورًا في الغدة الكظرية، والذي يتجلى في صورة مرض أديسون. ومن الأنماط الظاهرية الشائعة الأخرى اعتلال الأعصاب الكظري النخاعي (AMN)، والذي يظهر عادةً لدى الرجال الأكبر سنًا بين 20 و40 عامًا. نادرًا ما تظهر على الأنثى الحاملة للمرض أي أعراض، لأنها تحمل نسخة من الخلية X. يُسبب هذا الاضطراب فقدان الصبي، الذي كان يتمتع بصحة جيدة، جميع قدراته على المشي والكلام والرؤية والسمع، وحتى البلع.

الشريط الخلوي الوراثي

مخطط تخطيطي لصبغي X البشري بتقنية G-banding بدقة 850 زوجًا قاعديًا في كل زوج. يتناسب طول الشريط في هذا المخطط مع طول الزوج القاعدي. يُستخدم هذا النوع من المخططات التخطيطية عادةً في متصفحات الجينوم (مثل Ensembl ، ومتصفح جينوم UCSC ).
أنماط التلوين G للكروموسوم X البشري بثلاثة دقة مختلفة (400، [ 25 ] 550 [ 26 ] و850). [ 2 ] يعتمد طول الشريط في هذا الرسم التخطيطي على المخططات التصويرية من ISCN (2013). [ 27 ] يمثل هذا النوع من المخططات التصويرية الطول النسبي الفعلي للشريط الذي لوحظ تحت المجهر في لحظات مختلفة أثناء عملية الانقسام الخلوي . [ 28 ]
نطاقات G للكروموسوم X البشري بدقة 850 bphs [ 2 ]
Chr.الذراع [ 29 ]الفرقة [ 30 ]ISCN بداية [ 31 ]ISCN stop [ 31 ]بداية الزوج الأساسيمحطة زوج القاعدةالبقعة [ 32 ]كثافة
Xص22.33032314,400,000سلبي
Xص22.323235044,400,0016,100,000gpos50
Xص22.315048666,100,0019,600,000سلبي
Xص22.286610349,600,00117,400,000gpos50
Xص22.131034134517,400,00119,200,000سلبي
Xص22.121345144819,200,00121,900,000gpos50
Xص22.111448157721,900,00124,900,000سلبي
Xص21.31577178424,900,00129,300,000gpos100
Xص21.21784186229,300,00131,500,000سلبي
Xص21.11862212031,500,00137,800,000gpos100
Xص11.42120243037,800,00142,500,000سلبي
Xص11.32430262442,500,00147,600,000gpos75
Xص11.232624294847,600,00150,100,000سلبي
Xص11.222948312950,100,00154,800,000gpos25
Xص11.213129320654,800,00158,100,000سلبي
Xص11.13206329758,100,00161,000,000أسن
Xq11.13297349161,000,00163,800,000أسن
Xq11.23491362063,800,00165,400,000سلبي
Xq123620382765,400,00168,500,000gpos50
Xq13.13827413768,500,00173,000,000سلبي
Xq13.24137429273,000,00174,700,000gpos50
Xq13.34292444774,700,00176,800,000سلبي
Xq21.14447473276,800,00185,400,000gpos100
Xq21.24732480985,400,00187,000,000سلبي
Xq21.314809510787,000,00192,700,000gpos100
Xq21.325107518492,700,00194,300,000سلبي
Xq21.335184543094,300,00199,100,000gpos75
Xq22.15430570199,100,001103,300,000سلبي
Xq22.257015843103,300,001104,500,000gpos50
Xq22.358436050104,500,001109,400,000سلبي
Xq2360506322109,400,001117,400,000gpos75
Xq2463226619117,400,001121,800,000سلبي
Xq2566197059121,800,001129,500,000gpos100
Xq26.170597253129,500,001131,300,000سلبي
Xq26.272537395131,300,001134,500,000gpos25
Xq26.373957602134,500,001138,900,000سلبي
Xq27.176027808138,900,001141,200,000gpos75
Xq27.278087886141,200,001143,000,000سلبي
Xq27.378868145143,000,001148,000,000gpos100
Xq2881458610148,000,001156,040,895سلبي

بحث

في يوليو 2020، أبلغ العلماء عن أول تجميع كامل وغير متقطع لكروموسوم X بشري . [ 33 ] [ 34 ]

انظر أيضاً

ملحوظات

  1. لاحظ لوك هاتشيسون أن عددًا من الأسلاف المحتملين على خط وراثة الكروموسوم X في جيل سلفي معين يتبع متتالية فيبوناتشي . [ 8 ] يمتلك الذكر كروموسوم X، ورثه من أمه، وكروموسوم Y ، ورثه من أبيه. ويُعتبر الذكر "أصل" كروموسوم X الخاص به.F1=1{\displaystyle F_{1}=1}وفي جيل والديه، جاء كروموسوم X الخاص به من أحد الوالدين فقط (F2=1{\displaystyle F_{2}=1}تلقت والدة الذكر كروموسوم X واحد من والدتها (جدة الابن لأمه)، وآخر من والدها (جد الابن لأمه)، لذا ساهم جدان في كروموسوم X الخاص بالذكر.F3=2{\displaystyle F_{3}=2}ورث الجد لأمه كروموسوم X من أمه، وورثت الجدة لأمه كروموسومات X من كلا والديها، لذا ساهم ثلاثة أجداد في كروموسوم X الخاص بالذكر المنحدر من نفس السلالة.F4=3{\displaystyle F_{4}=3}ساهم خمسة من أجداد الجيل الرابع في كروموسوم X الخاص بالسلالة الذكرية (F5=5{\displaystyle F_{5}=5}), إلخ. (لاحظ أن هذا يفترض أن جميع أسلاف أحد الأحفاد مستقلون، ولكن إذا تم تتبع أي نسب إلى الوراء بما فيه الكفاية في الزمن، فإن الأسلاف يبدأون في الظهور على خطوط متعددة من النسب، حتى يظهر في النهاية مؤسس السكان على جميع خطوط النسب.).

مراجع

  • تحتوي الإصدارات السابقة من هذه المقالة على مواد من المكتبة الوطنية للطب ، وهي جزء من المعاهد الوطنية للصحة (الولايات المتحدة الأمريكية)، والتي، باعتبارها منشورًا حكوميًا أمريكيًا، فهي ملكية عامة.
  1. ↑ توم ستراشان؛ أندرو ريد (2 أبريل 2010). علم الوراثة الجزيئية البشرية . جارلاند ساينس. ص  45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  2. صفحة تزيين الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (850 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث: 3 يونيو 2014. تاريخ الاسترجاع: 26 أبريل 2017.
  3. ↑ أنجير، ناتالي (1 مايو 2007). "بالنسبة للكروموسوم X الأمومي، الجنس ليس سوى البداية" . صحيفة نيويورك تايمز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مايو 2007 .
  4. 1 2 جيمس شوارتز، في البحث عن الجين: من داروين إلى الحمض النووي ، الصفحات 155-158، مطبعة جامعة هارفارد، 2009 ISBN 0674034910
  5. ↑ ديفيد بينبريدج، الكروموسوم X في الجنس: كيف يتحكم الكروموسوم X في حياتنا ، الصفحات 3-5، مطبعة جامعة هارفارد، 2003، رقم ISBN 0674016211.
  6. ↑ بينبريدج، الصفحات 65-66
  7. ^ ري ، أرانج. نورك، سيرجي. سيتشوفا، مونيكا؛ هويت، سافانا J.؛ تايلور، ديلان J .؛ التيموس، نيكولاس. هوك، بول دبليو. كورين، سيرجي. راوتياينن، ميكو؛ الكسندروف، إيفان أ؛ ألين جيمي. أسري، مبين؛ بزيكادزه، أندريه ف؛ تشين، ناي تشيون؛ تشين ، تشين شان (2023/09/01). "التسلسل الكامل لكروموسوم Y البشري" . طبيعة . 621 (7978): 344– 354. بيب كود : 2023Natur.621..344R . دوى : 10.1038/s41586-023-06457-y . ISSN 0028-0836 . PMC 10752217 . PMID 37612512 .   
  8. 1 2 هاتشيسون، لوك (سبتمبر 2004). "توسيع شجرة العائلة: قوة الحمض النووي في إعادة بناء العلاقات الأسرية" (ملف PDF) . وقائع الندوة الأولى حول المعلوماتية الحيوية والتكنولوجيا الحيوية (BIOT-04) . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 25 سبتمبر 2020. تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 سبتمبر 2016 .
  9. ↑ كاريل إل، ويلارد إتش (2005). "يكشف نمط تعطيل الكروموسوم X عن تباين واسع في التعبير الجيني المرتبط بالكروموسوم X لدى الإناث". مجلة نيتشر . 434 (7031): 400-404 . Bibcode : 2005Natur.434..400C . doi : 10.1038/nature03479 . PMID 15772666. S2CID 4358447 .  
  10. ↑ فينيتي ز، غكوسكو ك ك، إليوبولوس أ ج (يوليو 2017). " مركب بوليكومب الكابت 2 في عدم استقرار الجينوم والسرطان" . المجلة الدولية للعلوم الجزيئية . 18 (8): 1657. doi : 10.3390/ijms18081657 . PMC 5578047. PMID 28758948 .  
  11. ↑ بيرتيا م، سالزبيرغ إس إل (2010). "بين الدجاجة والعنب: تقدير عدد الجينات البشرية" . علم الأحياء الجينومي . 11 (5): 206. doi : 10.1186 / gb-2010-11-5-206 . PMC 2898077. PMID 20441615 .  
  12. ↑ "نتائج البحث - X [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("has ccds" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . إصدار CCDS 20 للإنسان العاقل . 2016-09-08 . تم الاسترجاع في 2017-05-28 .
  13. ↑ "إحصائيات وتنزيلات للكروموسوم X" . لجنة تسمية الجينات HUGO . 12 مايو 2017. مؤرشف من الأصل في 29 يونيو 2017. تم الاطلاع عليه في 19 مايو 2017 .
  14. ↑ "الكروموسوم X: ملخص الكروموسومات - الإنسان العاقل" . إصدار Ensembl رقم 88. 29-03-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19-05-2017 .
  15. ↑ "الكروموسوم البشري X: المدخلات، أسماء الجينات، والمراجع المتقاطعة إلى MIM" . UniProt . 2018-02-28 . تم الاسترجاع في 2018-03-16 .
  16. ↑ "نتائج البحث - X [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype protein coding" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  17. ↑ "نتائج البحث - X [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ( ("genetype miscrna" [ Properties ] OR "genetype ncrna" [ Properties ] OR "genetype rrna" [ Properties ] OR "genetype trna" [ Properties ] OR "genetype scrna" [ Properties ] OR "genetype snrna" [ Properties ] OR "genetype snorna" [ Properties ] ) NOT "genetype protein coding" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . Retrieved 2017-05-20 .
  18. ↑ "نتائج البحث - X [ CHR ] AND "Homo sapiens" [ Organism ] AND ("genetype pseudo" [ Properties ] AND alive [ prop ] ) - Gene" . NCBI . 2017-05-19 . تم الاسترجاع في 2017-05-20 .
  19. ↑ روس م، وآخرون (2005). " تسلسل الحمض النووي للكروموسوم X البشري" . مجلة نيتشر . 434 (7031): 325-337 . Bibcode : 2005Natur.434..325R . doi : 10.1038/nature03440 . PMC 2665286. PMID 15772651 .   
  20. ↑ هارولد تشين؛ إيان كرانز؛ ماري ل. ويندل؛ مارغريت م. ماكغفرن؛ بول د. بيتري؛ بروس بوهلر (22 فبراير 2013). "الفيزيولوجيا المرضية لمتلازمة كلاينفلتر" . ميدسكيب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18 يوليو 2014 .
  21. ↑ فيسوتساك ج، غراهام ج م (2006). "متلازمة كلاينفلتر وغيرها من اختلالات الكروموسومات الجنسية" . مجلة أورفانيت للأمراض النادرة . 1 42. doi : 10.1186/1750-1172-1-42 . PMC 1634840. PMID 17062147 .  
  22. ↑ بندر ب، باك م، سالبنبلات ج، روبنسون أ (1986). سميث س (محرر). التطور المعرفي للأطفال الذين يعانون من تشوهات في الكروموسومات الجنسية . سان دييغو: مطبعة كوليدج هيل. ص 175-201 . 
  23. ↑ "متلازمة تريبل إكس" . مرجع علم الوراثة المنزلي . 14-07-2014 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18-07-2014 .
  24. ↑ مورغان، تي إتش (1910). "الوراثة المرتبطة بالجنس في ذبابة الفاكهة" . مجلة ساينس . 32 (812): 120-122 . Bibcode : 1910Sci....32..120M . doi : 10.1126/science.32.812.120 . PMID 17759620 . 
  25. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (400 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 2014-03-04. تاريخ الاسترجاع 2017-04-26.
  26. ↑ صفحة زخرفة الجينوم، المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI). بيانات الرسم التخطيطي للجينوم البشري (550 قاعدة في الجينوم، التجميع GRCh38.p3) . آخر تحديث 11 أغسطس 2015. تاريخ الاسترجاع 26 أبريل 2017.
  27. ↑ اللجنة الدولية الدائمة لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). ISCN 2013: نظام دولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013) . دار نشر كارغر الطبية والعلمية. ISBN 978-3-318-02253-7.
  28. ↑ سيثاكولفيتشاي، و.؛ مانيتبورنسوت، س.؛ ويبونرات، م.؛ ليلاكياتساكون، و.؛ أساوامكين، أ.؛ تونغسيما، س. (2012). "تقدير دقة مستوى النطاق لصور الكروموسومات البشرية". المؤتمر الدولي التاسع لعلوم الحاسوب وهندسة البرمجيات (JCSSE) لعام 2012. الصفحات 276-282 . doi : 10.1109/JCSSE.2012.6261965 . ISBN  978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 . 
  29. ↑ " p ": ذراع قصيرة؛ " q ": ذراع طويلة.
  30. ↑ للاطلاع على تسمية النطاقات الخلوية الوراثية، انظر مقالة الموضع .
  31. 1 2 تستند هذه القيم (بداية/نهاية ISCN) إلى طول الأشرطة/الرسوم البيانية من كتاب ISCN، النظام الدولي لتسمية علم الوراثة الخلوية البشرية (2013). وحدة اعتباطية .
  32. ↑ gpos : المنطقة التي تُصبغ إيجابياً بتقنية التلوين G ، وهي غنية عموماً بالأدينين والثايمين وفقيرة بالجينات؛ gneg : المنطقة التي تُصبغ سلبياً بتقنية التلوين G، وهي غنية عموماً بالسيتوزين والسيتوزين وغنية بالجينات؛ acen: السنترومير . var : المنطقة المتغيرة؛ stalk : الساق.
  33. ↑ «العلماء يحققون أول تجميع كامل للكروموسوم X البشري» . phys.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أغسطس 2020 .
  34. ^ ميجا ، كارين هـ . كورين، سيرجي. ري، أرانج؛ فولجر، ميتشل ر. غيرشمان، أرييل؛ بزيكادزه، أندريه؛ بروكس، شيليز. هاو، ادموند. بوروبسكي، ديفيد؛ لوجسدون، جلينيس أ؛ شنايدر، فاليري أ؛ بوتابوفا، تمارا؛ وود جوناثان. تشاو ، ويليام. ارمسترونج، جويل. فريدريكسون، جين؛ باك، يوجينيا؛ تيجي، كريستوف؛ كريميتسكي، ميلين؛ ماركوفيتش، كريستوفر. مادورو، فاليري؛ دوترا، أماليا؛ بوفارد، جيرارد G.؛ تشانغ، الكسندر م. هانسن، نانسي F.؛ ويلفرت، ايمي ب. تيبو نيسن، فرانسواز؛ شميت، أنتوني د.؛ بيلتون، جون ماثيو؛ سيلفاراج، سيدارث؛ دينيس، ميغان ي.؛ سوتو، دانييلا س.؛ ساهسرابودهي، روتا؛ كايا، غولهان؛ كويك، جوش؛ لومان، نيكولاس ج.؛ هولمز، نادين؛ لوس، ماثيو؛ سورتي، أورفاشي؛ ريسكيس، روزا آنا؛ ليندسي، تينا أ. غريفز؛ فولتون، روبرت؛ هول، إيرا؛ باتن، بنديكت؛ هاو، كيرستين؛ تيمب، وينستون؛ يونغ، أليس؛ موليكين، جيمس س.؛ بيفزنر، بافيل أ.؛ غيرتون، جينيفر ل.؛ سوليفان، بيث أ.؛ إيشلر، إيفان إي.؛ فيليبي، آدم م. (14 يوليو 2020). "تجميع كروموسوم X بشري كامل من تيلومير إلى تيلومير" . مجلة نيتشر . 585 (7823): 79– 84. Bibcode : 2020Natur.585...79M . doi : 10.1038/ s41586-020-2547-7 . ISSN 1476-4687 . PMC 7484160. PMID 32663838 .   
  • المعاهد الوطنية للصحة. "الكروموسوم X" . مرجع علم الوراثة المنزلي . مؤرشف من الأصل بتاريخ 8 يوليو 2007. تم الاطلاع عليه بتاريخ 6 مايو 2017 .
  • "الكروموسوم X" . أرشيف معلومات مشروع الجينوم البشري 1990-2003 . تم الاسترجاع في 2017-05-06 .