متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية من النوع الأول

متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية من النوع الأول ( APS-1 ) هي نوع فرعي من متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية (متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية المتعددة). تُسبب هذه المتلازمة خللاً في وظائف العديد من الغدد الصماء نتيجةً للمناعة الذاتية . وهي اضطراب وراثي ينتقل بصفة متنحية جسدية بسبب خلل في جين AIRE (منظم المناعة الذاتية) ، الموجود على الكروموسوم 21، والذي يُكسب الجسم عادةً مناعةً مناعية . ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 3 ]}

يُسبب متلازمة APS-1 أعراضًا حادة في الغالب. ^{[ 4 ]} وتظهر هذه الأعراض منذ الصغر، عادةً في عمر 3.5 سنوات تقريبًا. ^{[ 4 ]} تشمل الأعراض الشائعة لمتلازمة APS-1 ما يلي:

• داء المبيضات المخاطي الجلدي المزمن . ^{[ 4 ]}
• قصور جارات الدرقية . ^{[ 4 ]}
• مرض أديسون . ^{[ 4 ]}
• ضمور الأديم الظاهر (الجلد، ومينا الأسنان، والأظافر).

قد يتسبب مرض APS-1 أيضًا في:

• التهاب الكبد المناعي الذاتي . ^{[ 4 ]}
• قصور الغدد التناسلية . ^{[ 4 ]}
• البهاق . ^{[ 4 ]}
• داء الثعلبة . ^{[ 4 ]}
• سوء الامتصاص .
• فقر الدم الخبيث .
• إعتام عدسة العين .
• ترنح المخيخ . ^{[ 5 ]}

ينتج مرض APS-1 عن طفرة في جين AIRE ، الذي يُشفّر بروتينًا يُسمى منظم المناعة الذاتية. يقع هذا الجين على الكروموسوم 21q22.3 ، ومن هنا جاء اسم الكروموسوم 21. ^{[ 1 ] [ 2 ] [ 6 ]} قد يتأثر جين AIRE بأي من 186 طفرة على الأقل . ^{[ 7 ]} قد يُورث مرض APS-1 بصفة متنحية جسدية . ^{[ 8 ]}

تختلف الطفرات باختلاف المناطق الجغرافية. تُعدّ الطفرة R139X شائعة في سردينيا . ^{[ 4 ]} بينما تُعدّ الطفرة R257* شائعة في فنلندا . ^{[ 5 ]} كلتا الطفرتين طفرات توقف : تشير العلامة النجمية (*) والحرف "X" إلى كودون توقف . ^{[ 7 ]} وقد تمّ تحديد حذف 13 زوجًا قاعديًا في جين AIRE ، c.967-979del13bp، لدى مرضى APS- ¹ في النرويج وبريطانيا ^[ 8 ^] وأمريكا الشمالية . ^{[ 9 ] [ 10 ]}

يُعزى متلازمة APS-1 إلى مشاكل في تحمل الجهاز المناعي . ^{[ 11 ]} تُسبب هذه المتلازمة تفاعلات ملحوظة مع كلٍ من إنترفيرون أوميغا وإنترفيرون ألفا . ^{[ 4 ] [ 12 ]} وقد يحدث أيضًا تفاعل ضد إنترلوكين 22. [ ^{4 ] مما} يؤدي إلى تلف الغدد الصماء. ^{[ 4 ]} تشمل المشاكل الشائعة فرط كالسيوم الدم وتكلس الكلى (نتيجة نقص الكالسيتونين من الغدة الدرقية )، ومشاكل في الغدة النخامية (مثل نقص هرمون النمو ). ^{[ 4 ]} قد تؤدي الأجسام المضادة لـ NLRP5 إلى قصور جارات الدرقية . ^{[ 13 ]}

يعتمد تشخيص APS-1 على عدد من الاختبارات، بما في ذلك التنظير الداخلي ، والتصوير المقطعي المحوسب ، ^{[ 12 ]} والخزعة (مع الاختبار النسيجي)، ^{[ 12 ]} وفحص الأجسام المضادة الذاتية للغدد الصماء في المصل .

يعتمد علاج متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية من النوع الأول على الأعراض التي تظهر على المصاب. قد تشمل العلاجات العلاج الهرموني ، ^{[ 14 ]} والعلاجات المضادة للفطريات الجهازية ، ^{[ 4 ] [ 14 ]} وكبت المناعة . ^{[ 14 ]} ويجري حاليًا دراسة مثبط JAK -STAT ، روكسوليتينيب، كعلاج، تحديدًا لتأثيره المُعدِّل على إنترفيرون غاما . ^{[ 15 ]}

قد يُعرف APS-1 أيضًا باسم اعتلال الغدد الصماء المناعي الذاتي، داء المبيضات، ضمور/خلل التنسج الأديمي الظاهر (APECED)، متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية من النوع 1، متلازمة ويتاكر، ^{[ 12 ]} أو متلازمة داء المبيضات - قصور جارات الدرقية - مرض أديسون. ^{[ 16 ]}

• متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية من النوع الثاني
• متلازمة IPEX
• متلازمة الغدد الصماء المناعية الذاتية المتعددة

• ببمد