قصور الغدد التناسلية فرط موجهة الغدد التناسلية

خلال الولادة والرضاعة المبكرة، قد يظهر قصور الغدد التناسلية لدى الذكور بمظهر ذكوري طبيعي مع أو بدون خصية معلقة ، أو تشوه تناسلي معقد، أو بمظهر أنثوي طبيعي. ^{[ 5 ]} غالبًا ما يكون لدى الأطفال خصيتان صغيرتان أو غير محسوسة، وقد يظهر ذلك مع أو بدون تشوه تناسلي. ^{[ 5 ]} مع تقدم الأفراد إلى سن المراهقة، قد يعانون من غياب البلوغ أو تأخره، أو بلوغ يبدأ ولكنه لا يكتمل. ^{[ 5 ]} قد يُظهر الذكور البالغون المصابون بقصور الغدد التناسلية أعراضًا مثل التثدي، وضعف الانتصاب، وانخفاض حجم الخصيتين (عدم تضخم الخصيتين خلال فترة البلوغ)، واضطراب ملمس الخصيتين وقوامهما، وقصر القامة، وانخفاض الرغبة الجنسية والنشاط الجنسي، والعقم بسبب انخفاض عدد الحيوانات المنوية ( قلة النطاف ) أو انعدامها ( انعدام النطاف )، وفقدان شعر الجسم، وفقدان كتلة العضلات، والهبات الساخنة، والاضطرابات النفسية، واضطرابات النوم. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

قد تعاني الإناث من انخفاض مستويات هرمون الإستروجين واضطرابات الدورة الشهرية. ^{[ 4 ]} قد يعاني المصابون بمتلازمة تيرنر من قصر القامة، وتشوهات خلقية، وخلل في تكوين الغدد التناسلية، وتأخر البلوغ. ^{[ 5 ]} تشمل العلامات والأعراض الأخرى المرتبطة بنقص هرمون الإستروجين: الإعاقة الذهنية أو صعوبات التعلم، وتأخر البلوغ، بما في ذلك انقطاع الطمث، وعدم نمو الثدي وشعر العانة. ^{[ 5 ]}

وتشمل المضاعفات الأخرى التي قد تنشأ القلق والاكتئاب وهشاشة العظام ومشاكل العلاقات. ^{[ 4 ]}

المصادر: ^{[ 2 ] [ 6 ] [ 5 ]}

• اضطرابات النمو الجنسي/ حالات الخنوثة – متلازمة تيرنر ، متلازمة كلاينفلتر ، متلازمة سوير ، خلل تكوين الغدد التناسلية XX ، الفسيفساء ، عدم حساسية الأندروجين الجزئية ، ^{[ 7 ]} متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ، تضخم الغدة الكظرية الخلقي ، غالاكتوزيميا ، وتسلسل تراجع الخصية. ^{[ 8 ]}
• مقاومة الغونادوتروبين (على سبيل المثال، بسبب الطفرات المعطلة في مستقبلات الغونادوتروبين ) - متلازمة نقص البروتين السكري الكربوهيدراتي، ^{[ 8 ]} نقص تنسج خلايا ليديج (أو عدم الحساسية لهرمون LH) عند الذكور، وعدم حساسية FSH عند الإناث، ومقاومة LH وFSH بسبب الطفرات في جين GNAS (يسمى قصور جارات الدرقية الكاذب من النوع 1A).
• ضمور العضلات التوتري ^{[ 9 ]}

تحدث هذه الحالات نتيجة تلف أو خلل وظيفي مكتسب في الغدد التناسلية . وتشمل هذه الحالات التواء الخصية، ^{[ 5 ]} والتواء المبيض ، واختفاء الخصيتين / انعدامهما ، والتهاب الخصية ، وقصور المبيض المبكر ، ومتلازمة مقاومة المبيض ، والصدمات ، والجراحة ، وأمراض المناعة الذاتية ، والعلاج الكيميائي ، والإشعاع ، والعدوى (مثل الأمراض المنقولة جنسيًا )، والسموم (مثل المواد المسببة لاضطرابات الغدد الصماء )، والعدوى، وأمراض الكلى، وأمراض الكبد، وفرط الحديد، والأدوية (مثل مضادات الأندروجين ، والمواد الأفيونية ، والكحول ). ^{[ 2 ] [ 6 ] [ 5 ] [ 7 ]}

سيتم تقييم التاريخ العائلي، بما في ذلك العمر، والتطور البلوغي السليم لأفراد الأسرة، واحتمالية وجود أمراض وراثية. كما سيلعب التاريخ قبل الولادة، مثل استخدام الأم للأدوية، ووزن الطفل المصاب عند الولادة، والتدخلات الجراحية في مرحلة الطفولة، والصحة العامة، دورًا هامًا في التشخيص. ^{[ 5 ] [ 8 ]} في الأطفال الذين يعانون من تأخر البلوغ، يمكن التمييز بين قصور الغدد التناسلية والتأخر البنيوي من خلال التاريخ العائلي، حيث يرتبط التأخر البنيوي ارتباطًا وثيقًا بالتاريخ العائلي الإيجابي. ^{[ 10 ]}

سيخضع الأفراد لفحص الطول والوزن وأي سمات جسدية غير طبيعية. ^{[ 5 ]} قد يلزم أيضًا إجراء فحص للثدي والأعضاء التناسلية بحضور مرافق. ^{[ 5 ]} يمكن إجراء فحوصات تصويرية تشخيصية مثل الموجات فوق الصوتية والتصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) لتقييم أي تشوهات في الأعضاء التناسلية الداخلية، أو أورام في الغدة النخامية أو في الدماغ، أو تكيسات المبيض لاحتمالية الإصابة بمتلازمة تكيس المبايض (PCOS). ^{[ 9 ] [ 5 ]}

يُظهر الأفراد المصابون بقصور الغدد التناسلية فرط موجهات الغدد التناسلية مستوياتٍ من موجهات الغدد التناسلية (FSH و LH) أعلى من المعدل الطبيعي، ومستوياتٍ من هرمونات الغدد التناسلية (الإستروجين لدى الإناث والتستوستيرون لدى الذكور) أقل من المعدل الطبيعي، لذا تُقاس هذه المؤشرات الكيميائية الحيوية عن طريق فحص الدم. ^{[ 11 ]} مع ذلك، بالنسبة للذكور الصغار قبل سن البلوغ، قد تكون مستويات الهرمون المضاد للمولر (AMH) أكثر دلالة على قصور الغدد التناسلية فرط موجهات الغدد التناسلية، نظرًا لإنتاج كميات ضئيلة فقط من التستوستيرون قبل إعادة تنشيط محور الغدة النخامية-الغدد التناسلية خلال فترة البلوغ. ^{[ 5 ]} يمكن أيضًا إجراء تحليل النمط النووي والاختبارات الجينية الجزيئية لتقييم أي تشوهات كروموسومية. ^{[ 7 ] [ 9 ]} يمكن إجراء فحوصات الدم للتحقق من مستويات البرولاكتين والحديد وهرمونات الغدة الدرقية لتشخيص قصور الغدد التناسلية فرط موجهات الغدد التناسلية. يُعد تحليل السائل المنوي طريقة أخرى لقياس عدد الحيوانات المنوية للمساعدة في تشخيص الأفراد المصابين بقصور الغدد التناسلية فرط موجهات الغدد التناسلية.

يمكن أن يحدث قصور الغدد التناسلية مفرط الغدد التناسلية نتيجة لمجموعة متنوعة من العوامل الوراثية والمكتسبة. تشمل الأسباب الوراثية الشائعة متلازمة تيرنر ومتلازمة كلاينفلتر، بينما قد تشمل الأسباب المكتسبة العدوى أو الصدمات أو الإشعاع أو العلاج الكيميائي الذي يؤثر على الغدد التناسلية. ^{[ 12 ]}

في الإناث المصابات بقصور الغدد التناسلية، يُبدأ العلاج بالإستروجين لتحفيز نمو الثدي والبلوغ. يجب أن يبدأ تحفيز البلوغ في موعد لا يتجاوز سن الثانية عشرة لتحقيق أقصى نمو في الطول ولتفوق فوائده على آثاره الجانبية. ^{[ 5 ]} يبدأ العلاج بالإستروجين، والذي يُستخدم فيه عادةً إيثينيل إستراديول، بجرعات منخفضة ويُزاد تدريجيًا وفقًا لاستجابة الجسم. ^{[ 14 ]} ركزت معظم الدراسات المتعلقة بالعلاج بالإستروجين على الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر. تتوفر العديد من تركيبات العلاج بالإستروجين، بما في ذلك الإستراديول الفموي، والإستروجين المقترن الفموي، ولصقات الإستروجين عبر الجلد، وجل الإستروجين. يُصمم العلاج بشكل فردي ويُبدأ بناءً على عوامل عديدة، منها العمر، وعمر العظام، والطول، والظروف النفسية والاجتماعية. يُتيح العلاج بالبروجسترون لمدة أسبوع شهريًا بالإضافة إلى الإستروجين نموًا كافيًا للرحم والثدي. ^{[ 8 ]} يمكن أن تشمل المتابعات الروتينية أثناء وبعد تحفيز البلوغ فحوصات للطول والوزن ومؤشر كتلة الجسم وضغط الدم ثلاث مرات في السنة، وقياسات هرمون FSH/LH كل عام. ^{[ 5 ]}

في الذكور المصابين بقصور الغدد التناسلية، ركزت معظم الدراسات على متلازمة كلاينفلتر وتأخر النمو والبلوغ البنيوي. يبدأ العلاج بجرعة تتراوح بين 15 و25% من جرعة البالغين، ثم تُزاد تدريجيًا على مدى 4 إلى 6 أشهر. تُعطى جرعة من 50 إلى 100 ملغ من إستر التستوستيرون عن طريق الحقن العضلي كل أسبوعين إلى أربعة أسابيع. يستمر العلاج مدى الحياة لدى الأولاد المصابين بقصور الغدد التناسلية الدائم. يمكن إعطاء علاج التستوستيرون لحديثي الولادة المصابين بقصور الغدد التناسلية. ^{[ 14 ]} مع ذلك، ينبغي تجنب إعطاء التستوستيرون للأطفال نظرًا لاحتمالية حدوث آثار جانبية خطيرة، مثل شيخوخة العظام السريعة وتسارع النمو. ^{[ 5 ]} تتوفر تركيبات مختلفة من التستوستيرون، بما في ذلك الفموية والعضلية والجلدية، مثل اللصقات والجل. ^{[ 8 ]} ينبغي تجنب علاج التستوستيرون لدى الأفراد المصابين بسرطان الثدي و/أو سرطان البروستاتا. ^{[ 15 ]}