متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ( CAIS ) هي حالة من حالات عدم حساسية الأندروجين ، ينتج عنها عجز تام للخلايا عن الاستجابة للأندروجينات . [ 1 ] [ 2 ] [ 3 ] ولذلك، فإن عدم حساسية الأندروجينات لا يكون ذا أهمية سريرية إلا عند حدوثه لدى الأفراد الذين تعرضوا لكميات كبيرة من هرمون التستوستيرون في مرحلة ما من حياتهم. [ 1 ] ويمنع عدم استجابة الخلايا لوجود هرمونات الأندروجين تذكير الأعضاء التناسلية الذكرية لدى الجنين النامي، وكذلك ظهور الصفات الجنسية الثانوية الذكرية عند البلوغ ، ولكنه يسمح، دون إعاقة كبيرة، بنمو الأعضاء التناسلية والوظائف الجنسية الأنثوية لدى المصابين بهذه الحالة. [ 3 ] [ 4 ]

تبدأ جميع الأجنة البشرية نموها الجنيني بشكل متشابه، حيث يتطور كل من نظام قناة مولر (للإناث) ونظام قناة وولف (للذكور). يبدأ التمايز الجنسي بالغدد التناسلية ، التي تتحول إلى مبيضين لدى الأفراد ذوي النمط الكروموسومي XX، بينما تتحول إلى خصيتين لدى الأفراد ذوي النمط الكروموسومي XY (بما في ذلك المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة) نظرًا لوجود الكروموسوم Y. في الأسبوع السابع من الحمل ، تبدأ أجسام الأفراد غير المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة والذين يحملون النمط الكروموسومي XY في عملية التذكير: أي يتم تنشيط نظام قناة وولف وتثبيط نظام قناة مولر (يحدث العكس لدى الإناث ذوات النمو الطبيعي). تُحفز هذه العملية بواسطة الأندروجينات التي تُنتجها الخصيتان. تتحول أجسام الأفراد XY غير المصابين إلى ذكورة من خلال، من بين أمور أخرى، تضخم الحديبة التناسلية إلى قضيب ، والذي يصبح عند الإناث البظر ، بينما ما يصبح عند الإناث الشفرين يندمج ليصبح كيس الصفن عند الذكور (حيث ستنزل الخصيتان لاحقًا).

الأفراد المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) من النمط الكروموسومي XY يمتلكون مظهرًا أنثويًا خارجيًا طبيعيًا ، على الرغم من وجود كروموسوم Y لديهم، [ 1 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] ولكنهم يفتقرون داخليًا إلى الرحم ، ويكون تجويف المهبل لديهم ضحلًا، بينما تبقى الغدد التناسلية، التي تمايزت إلى خصيتين في عملية منفصلة سابقة حفزها أيضًا كروموسوم Y، غير نازلة في مكانها. لا يؤدي هذا إلى العقم لدى الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة فحسب، بل يزيد أيضًا من خطر الإصابة بسرطان الغدد التناسلية لاحقًا في الحياة. [ 10 ]

متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ( CAIS) هي إحدى فئات متلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) الثلاث، حيث تُصنّف الأخيرة وفقًا لدرجة تذكير الأعضاء التناسلية : متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية أنثوية نموذجية، ومتلازمة عدم حساسية الأندروجين الخفيفة (MAIS) عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية ذكرية نموذجية، ومتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) عندما تكون الأعضاء التناسلية الخارجية مُذكّرة جزئيًا، وليس كليًا. [ 1 ] [ 2 ] [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ]

متلازمة عدم حساسية الأندروجين هي أكبر كيان منفرد يؤدي إلى نقص التذكير 46، XY . [ 15 ]

العلامات والأعراض

بدني

الأشخاص الذين يعانون من عدم حساسية كاملة للأندروجين لديهم نمط ظاهري أنثوي نموذجي، على الرغم من امتلاكهم نمطًا نوويًا 46،XY. [ 16 ] [ 17 ]

يولد الأفراد المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (الدرجتان 6 و7 على مقياس كويجلي ) بمظهر أنثوي خارجي ، دون أي علامات على تذكير الأعضاء التناسلية، على الرغم من امتلاكهم نمطًا نوويًا 46،XY . [ 18 ] عادةً ما يتم تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة عند البلوغ ، [ 2 ] والذي قد يتأخر قليلاً، [ 19 ] ولكنه يكون طبيعيًا فيما عدا ذلك باستثناء انقطاع الطمث وقلة أو غياب الشعر النهائي الثانوي . [ 1 ] لا ينمو شعر الإبط في ثلث الحالات. [ 20 ] يكون الفرج طبيعيًا، على الرغم من أن الشفرين والبظر يكونان أحيانًا غير مكتملي النمو. [ 21 ] [ 22 ] يختلف عمق المهبل على نطاق واسع في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ، ولكنه عادةً ما يكون أقصر من الطبيعي. [ 1 ] في إحدى الدراسات التي أجريت على ثماني نساء مصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة، تم قياس متوسط ​​عمق المهبل بـ 5.9 سم [ 23 ] (مقابل 11.1 ± 1.0 سم لدى النساء غير المصابات [ 24 ] ). وفي بعض الحالات الشديدة، تم الإبلاغ عن أن المهبل يكون غير مكتمل النمو (يشبه "الغمازة")، على الرغم من أن نسبة حدوث ذلك غير معروفة بدقة. [ 25 ]  

الغدد التناسلية لدى المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة هي الخصيتان ؛ فخلال المرحلة الجنينية من التطور ، تتشكل الخصيتان في عملية مستقلة عن الأندروجين تحدث نتيجة لتأثير جين SRY على الكروموسوم Y. [ 26 ] [ 27 ] قد تتواجد الخصيتان داخل البطن، عند الحلقة الإربية الداخلية ، أو قد تبرزان في الشفرين الكبيرين ، مما يؤدي غالبًا إلى اكتشاف الحالة. [ 1 ] [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] وقد وُجد أن الخصيتين لدى المصابين ضامرة بعد استئصال الغدد التناسلية . [ 31 ]

لا يمكن استخدام هرمون التستوستيرون المُنتَج في الخصيتين مباشرةً بسبب طفرة مستقبلات الأندروجين التي تميز متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS)؛ وبدلاً من ذلك، يتحول إلى هرمون الإستروجين ، مما يُؤدي إلى تأنيث الجسم ويُفسر المظهر الأنثوي الطبيعي المُلاحظ في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. [ 1 ] مع ذلك، لا يحمل ما يصل إلى 5% من الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة طفرة في مستقبلات الأندروجين. [ 2 ] يُشفَّر المستقبل المعني بواسطة جين مستقبلات الأندروجين الموجود على الكروموسوم X في الموضع Xq11-12. وقد عُرِفَ ما لا يقل عن 15 طفرة مختلفة في عام 2003، وجميعها متنحية، مما يجعل المرض يتبع نمط الوراثة المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X. [ 20 ] [ 32 ]

لا تنضج الحيوانات المنوية غير الناضجة في الخصيتين بعد مرحلة مبكرة، إذ يتطلب اكتمال عملية تكوين الحيوانات المنوية حساسيةً للأندروجينات. [ 33 ] [ 34 ] ويُعتقد الآن أن خطر الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية الخبيثة ، الذي كان يُعتقد سابقًا أنه مرتفع نسبيًا، يبلغ حوالي 2%. [ 35 ] عادةً ما تكون تراكيب وولف ( البربخ ، والأسهر ، والحويصلات المنوية ) غائبة، ولكنها تتطور جزئيًا على الأقل في حوالي 30% من الحالات، وذلك اعتمادًا على الطفرة المسببة لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. [36] لا تستطيع البروستاتا ، مثل الأعضاء التناسلية الذكرية الخارجية ، أن تتحول إلى أعضاء ذكورية في غياب وظيفة مستقبلات الأندروجين ، وبالتالي تبقى على شكلها الأنثوي . [ 18 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]

عادةً ما يتراجع الجهاز المولري بنفس الطريقة التي يتراجع بها في الأجنة الذكور غير المصابة، وذلك بسبب هرمون مضاد المولر الذي تفرزه خلايا سيرتولي في الخصيتين. [ 19 ] وبالتالي، فإن الأشخاص المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS)، على الرغم من امتلاكهم مهبلًا نتيجةً لعدم حساسية الأندروجين، يولدون بدون قناتي فالوب أو عنق رحم أو رحم، [ 19 ] وينتهي المهبل بشكل مغلق في جيب. [ 1 ] لا يكتمل تراجع الجهاز المولري تمامًا في بعض حالات CAIS، مما يؤدي إلى بقاء "بقايا" مولرية. [ 19 ] على الرغم من ندرتها، فقد تم الإبلاغ عن حالات قليلة لأشخاص تم تشخيصهم بـ CAIS ولديهم تراكيب مولرية. في إحدى الحالات الاستثنائية، وُجد أن امرأة تبلغ من العمر 22 عامًا مصابة بـ CAIS لديها عنق رحم ورحم وقناتي فالوب. [ 40 ] في حالة منفصلة، ​​تم العثور على رحم مكتمل النمو تقريبًا لدى امرأة بالغة تبلغ من العمر 22 عامًا مصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. [ 39 ]

تشمل الاختلافات الطفيفة الأخرى التي تم الإبلاغ عنها: أطراف أطول قليلاً وأيدٍ وأقدام أكبر حجماً نتيجةً لطول قامة أكبر نسبياً من النساء غير المصابات، [ 41 ] [ 42 ] [ 43 ] وأسنان أكبر حجماً، [ 44 ] [ 45 ] وحب شباب قليل أو معدوم، [ 46 ] وثديين متطورين بشكل جيد ، [ 47 ] وزيادة في حالات خلل وظيفة غدد ميبوميوس (مثل متلازمات جفاف العين وحساسية الضوء )، [ 48 ] وجفاف الجلد والشعر نتيجةً لنقص إفراز الدهون. [ 49 ]

الغدد الصماء

أُبلغ عن مستويات الهرمونات لدى الأفراد ذوي الغدد التناسلية السليمة المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) في عدد من الدراسات. [ 50 ] [ 51 ] تتشابه مستويات الهرمونات لديهم مع مستويات الذكور، بما في ذلك ارتفاع مستويات التستوستيرون وانخفاض مستويات الإستراديول نسبيًا . [ 50 ] [ 51 ] ومع ذلك، ترتفع مستويات الهرمون اللوتيني (LH) بينما تتوافق مستويات الجلوبيولين الرابط للهرمونات الجنسية (SHBG) بشكل أكبر مع مستويات الإناث. [ 50 ] [ 51 ] [ 52 ] يعاني المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة من انخفاض مستويات البروجسترون ، على غرار الذكور. [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] وقد أُبلغ عن أن معدلات إنتاج التستوستيرون والإستراديول والإسترون أعلى لدى الأفراد ذوي الغدد التناسلية السليمة المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مقارنةً بالرجال. [ 56 ] [ 57 ]

  • v
  • ت
  • هـ
مستويات الهرمونات لدى الإناث المراهقات والبالغات السليمات الغدد التناسلية المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة
يذاكرموقعنالعمر (بالسنوات)LH (وحدة دولية/لتر)FSH (وحدة دولية/لتر)T (نانوغرام/ديسيلتر)ديهيدروتستوستيرون (نانوغرام/ديسيلتر)E2 (بيكوغرام/مل)P4 (نانوغرام/مل)SHBG (نانومول/لتر)
شيندلر (1975)توبنغن، ألمانيا4؟ (17–22)؟ أ؟ أ1040 ± 30079 ± 3036.7 ± 7.10.06 ± 0.02؟
بلومنتال (1982)جوهانسبرج، جنوب أفريقيا419 (18–28)70 (8–97)14 (6–22)1356 (1240–1577)؟40 (26–79)0.96 (0.68–1.76)؟
ميلو (2003)ساو باولو، البرازيل816.5 (14–34)26 (14–43)7.4 (3.5–16)346 (173–1040)؟30 (22–40)؟؟
أودي (2010)برشلونة، إسبانيا1120 (13.5–40)10 (<0.1–35)2.3 (0.4–23.4)576 (144–1350)؟33 (20–73)؟52 (22–128)
دوهنرت (2015)لوبيك، ألمانيا/بيزا، إيطاليا4217.3 (14–50)18.5 (5.5–51.1)3.5 (0.4–16.3)576 (173–1450)؟31 (5–70)؟53 (15–99)
الملك (2017)لندن، المملكة المتحدة3119.7 (13.4–52.3)24.2 (13–59.1)4.6 (1.1–68.9)640 (233–1260)؟35 (12–63)؟؟
جوماني (2024)بيثيسدا، الولايات المتحدة الأمريكية716.5 (13.3–23.8)31.2 (4.6–56.7)20.3 (1.2–56.2)695 (283–1300)؟17.7 (14–26)؟؟
نطاق مرجعي للذكور––بالغ1-101-7346 (202–1010)؟30 (10–50)<0.610–50
نطاق مرجعي للإناث––بالغ2–6.62–6.643 (20–86)؟80 (10–395)<3.2–2530–90
الاختصارات: LH = الهرمون اللوتيني. FSH = الهرمون المنبه للجريب. T = التستوستيرون. DHT = ثنائي هيدروتستوستيرون. E2 = الإستراديول. P4 = البروجسترون. SHBG = الجلوبيولين الرابط للهرمونات الجنسية. ملاحظات: القيم هي المتوسط ​​(المدى) أو المتوسط ​​± الانحراف المعياري. الحواشي: أ = LH = 73.2 ± 9.2 نانوغرام/مل، FSH = 40.2 ± 20.0 نانوغرام/مل. المصادر: انظر النموذج.

الأمراض المصاحبة

يُظهر الفحص النسيجي المرضي لأنسجة الخصية خلايا جرثومية غير ناضجة وخلايا منوية أولية ذات قطر أنبوبي منخفض. كما تظهر مجموعات متناثرة من خلايا ليديج غير ناضجة. [ 19 ]

ترتبط جميع أشكال عدم حساسية الأندروجين، بما في ذلك متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة، بالعقم ، على الرغم من وجود استثناءات تم الإبلاغ عنها لكل من الأشكال الخفيفة والجزئية. [ 4 ] [ 5 ] [ 7 ] [ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]

يرتبط متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) بانخفاض كثافة المعادن في العظام . [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] وقد افترض البعض أن انخفاض كثافة المعادن في العظام الملاحظ لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) مرتبط بتوقيت استئصال الغدد التناسلية وعدم كفاية مكملات الإستروجين . [ 65 ] ومع ذلك، تُظهر الدراسات الحديثة أن كثافة المعادن في العظام متشابهة سواءً تم استئصال الغدد التناسلية قبل البلوغ أو بعده ، وأنها تنخفض على الرغم من تناول مكملات الإستروجين، مما دفع البعض إلى افتراض أن هذا النقص يُعزى مباشرةً إلى دور الأندروجينات في تمعدن العظام . [ 61 ] [ 62 ] [ 63 ] [ 64 ]

يرتبط متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أيضًا بزيادة خطر الإصابة بأورام الغدد التناسلية (مثل أورام الخلايا الجرثومية الخبيثة) في مرحلة البلوغ في حال عدم استئصال الغدد التناسلية. [ 35 ] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] يزداد خطر الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية الخبيثة لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مع التقدم في العمر، وقد قُدِّر بنسبة 3.6% عند سن 25 عامًا و33% عند سن 50 عامًا. [ 69 ] يُعتقد أن معدل الإصابة بأورام الغدد التناسلية في مرحلة الطفولة منخفض نسبيًا؛ فقد وجدت مراجعة حديثة للأدبيات الطبية [ 67 ] أنه لم يتم الإبلاغ إلا عن ثلاث حالات فقط من أورام الخلايا الجرثومية الخبيثة لدى فتيات قبل سن البلوغ مرتبطة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة خلال المئة عام الماضية. وقدّر البعض أن معدل الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية الخبيثة قد يصل إلى 0.8% قبل سن البلوغ. [ 1 ]

يُعدّ نقص تنسج المهبل من النتائج الشائعة نسبياً في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) وبعض أشكال متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS)، [ 23 ] [ 25 ] ويرتبط بصعوبات جنسية تشمل صعوبة الإيلاج المهبلي وعسر الجماع . [ 21 ] [ 25 ]

تشير دراسة واحدة على الأقل إلى أن الأفراد المصابين باضطرابات التطور الجنسي قد يكونون أكثر عرضة للمشاكل النفسية، ويعود ذلك جزئيًا على الأقل إلى مواقف وسلوكيات الوالدين [ 70 ]. وتخلص الدراسة إلى ضرورة البدء بتقديم استشارات نفسية وقائية طويلة الأمد للوالدين وللأفراد المصابين على حد سواء عند التشخيص. وتُظهر دراسة استرجاعية أن انتشار اضطرابات القلق والاكتئاب بين الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) يبلغ ضعف انتشارها تقريبًا لدى الذكور غير المصابين باضطرابات التطور الجنسي، ولكن لم يُلاحظ فرق مماثل واضح مقارنةً بالإناث [ 71 ] .

لا يُعتقد أن العمر يتأثر بمرض نقص المناعة المكتسبة. [ 1 ]

على الرغم من نمو الثديين بشكل جيد لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة، ولأسباب غير مفهومة تمامًا، لم يُسجّل أي حالة إصابة بسرطان الثدي لدى هؤلاء النساء، ويبدو أنه نادر الحدوث أو لا يحدث على الإطلاق. [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ] [ 76 ] [ 77 ] ولا يوجد سوى تقرير حالة واحد عن ورم غدي ليفي لدى اليافعين . [ 72 ] [ 74 ] [ 78 ] كما سُجّلت حالات قليلة من سرطان الثدي لدى أفراد مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية . [ 75 ] [ 79 ] [ 80 ]

على عكس صحة العظام، يؤدي كل من العلاج بالإستراديول عبر الجلد والعلاج بالتستوستيرون لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) إلى تفاقم مستويات الدهون في الدم . [ 81 ] كما أظهر تقرير حالة نُشر عام 2009 أن الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) ممن لديهم خصيتان سليمتان (مع هرمون داخلي) أكثر عرضة للإصابة بالسمنة . [ 82 ] وأظهرت دراسة شملت خمسة مراهقين مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) واثنين مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) تتراوح أعمارهم بين 15 و24 عامًا، ارتفاعًا في درجات تقييم نموذج التوازن الداخلي لمقاومة الأنسولين (HOMA-IR) لدى جميع المشاركين. [ 83 ] وتشير أدلة متزايدة إلى أن الخلل الكامل في مستقبلات الأندروجين (AR) يُخلّ بالتوازن الأيضي للجسم، ولا يستطيع الإستروجين الخارجي أو الداخلي إعادته إلى وضعه الطبيعي. [ 84 ]

يرتبط غياب مستقبلات الأندروجين بانخفاض عدد العدلات الناضجة في الفئران، ولكن لا يوجد دليل على وجود خلل في وظيفة العدلات لدى الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). [ 85 ] ويُلاحظ تثبيط البروتينات المرتبطة بالالتهاب بشكل رئيسي في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. كما تم الإبلاغ عن ارتفاع مستويات الإنترفيرون بيتا (IFN-β) والإنترلوكين-6 (IL-6) في دم المصابين بهذه المتلازمة. وتُظهر كريات الدم البيضاء لدى المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مقاومة نسبية لتلف الحمض النووي . [ 86 ]

تشخبص

الفتق الإربي الثنائي. لا يُشتبه عادةً في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة إلا بعد البلوغ ما لم يظهر فتق إربي. [ 87 ]

لا يُشتبه عادةً في الإصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) إلا عند تأخر الدورة الشهرية عند البلوغ، أو عند ظهور فتق إربي خلال فترة ما قبل البلوغ . [ 1 ] [ 2 ] وتُصاب نسبة تتراوح بين 1-2% من الفتيات قبل البلوغ اللواتي يُعانين من فتق إربي بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). [ 1 ] [ 19 ]

يمكن تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أو متلازمة سوير داخل الرحم بمقارنة النمط النووي المُستخلص عن طريق بزل السائل الأمنيوسي مع الأعضاء التناسلية الخارجية للجنين خلال فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة . [ 2 ] [ 88 ] لا يشهد العديد من الرضع المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة الارتفاع الطبيعي التلقائي لهرمون التستوستيرون في فترة حديثي الولادة، وهي حقيقة يمكن استغلالها تشخيصيًا عن طريق الحصول على قياسات أساسية لهرمون اللوتين والتستوستيرون، متبوعة باختبار تحفيز موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG). [ 1 ]

تشمل التشخيصات التفريقية الرئيسية لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS ) خلل التكوين الكامل للغدد التناسلية ( متلازمة سوير ) وانعدام تكوين قنوات مولر (متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر أو MRKH). [ 1 ] [ 25 ] ترتبط كل من متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ومتلازمة سوير بالنمط النووي 46،XY ، بينما لا ترتبط متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر بذلك؛ لذا يمكن استبعاد متلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر عن طريق التحقق من وجود كروموسوم Y ، والذي يمكن إجراؤه إما عن طريق تحليل التهجين الموضعي الفلوري (FISH) أو على النمط النووي الكامل. [ 1 ] تتميز متلازمة سوير بوجود الرحم، وضعف نمو الثدي، وقصر القامة. [ 1 ] يتم تأكيد تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة عندما يكشف تسلسل جين مستقبلات الأندروجين (AR) عن وجود طفرة ، على الرغم من أن ما يصل إلى 5% من الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة لا يحملون طفرة في جين مستقبلات الأندروجين. [ 2 ]

حتى تسعينيات القرن الماضي، كان تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) يُخفى غالبًا عن الشخص المصاب أو عائلته أو كليهما. [ 18 ] أما الممارسة الحالية فتتمثل في الكشف عن النمط الجيني وقت التشخيص، لا سيما عندما يكون الشخص المصاب في سن المراهقة على الأقل. [ 18 ] وإذا كان الشخص المصاب طفلًا أو رضيعًا، فإن القرار بشأن وقت الكشف عن التشخيص يعود عمومًا إلى الوالدين، غالبًا بالتنسيق مع أخصائي نفسي. [ 18 ]

إدارة

يقتصر علاج متلازمة عدم حساسية الأندروجين حاليًا على تخفيف الأعراض ؛ إذ لا تتوفر حاليًا طرق لتصحيح خلل بروتين مستقبلات الأندروجين الناتج عن طفرة جينية في جين مستقبلات الأندروجين. تشمل مجالات العلاج تحديد الجنس ، وجراحة تجميل الأعضاء التناسلية ، واستئصال الغدد التناسلية في حال وجود خطر الإصابة بالأورام ، والعلاج بالهرمونات البديلة ، والاستشارات الوراثية والنفسية . لا تزال التدخلات غير الرضائية تُجرى في كثير من الأحيان، على الرغم من تزايد الوعي العام بالصدمة النفسية الناتجة عنها. [ 89 ]

تحديد الجنس والجنسانية

يُربى معظم الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) كإناث. [ 1 ] يولدون بمظهر خارجي أنثوي نموذجي، ويُعتقد أنهم عادةً ما يكونون مغايرين جنسيًا بهوية جنسية أنثوية ؛ [ 42 ] [ 90 ] ومع ذلك، فقد أشارت بعض الأبحاث إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أكثر عرضةً لنتائج جنسية أكثر تنوعًا وتوجه جنسي غير مغاير في المقام الأول مقارنةً بمجموعات ضابطة مماثلة نسبيًا من المصابين بمتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر (MRKH) ومتلازمة تكيس المبايض (PCOS) ، مما يناقض هذا الاعتقاد. [ 91 ] وقد أبلغت دراستان على الأقل عن هوية جنسية ذكورية لدى أفراد مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). [ 90 ] [ 92 ] أحد التفسيرات المحتملة هو أن الكروموسومات الجنسية قد تؤثر بشكل مباشر على الجهاز العصبي بغض النظر عن مستويات الهرمونات الجنسية . [ 93 ] [ 94 ] وقد لاحظت إحدى الدراسات مزيجًا من الترميز العصبي "الذكري" و"الأنثوي" لدى الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). [ 95 ]

طول المهبل لدى 8 نساء مصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة قبل وبعد العلاج بالتوسيع كخط علاج أولي. تم استخلاص النطاق المرجعي الطبيعي (المظلل) من 20 امرأة ضابطة. تباينت مدة العلاج ونطاقه؛ وكان متوسط ​​الوقت اللازم لإكمال العلاج 5.2 شهرًا، وكان متوسط ​​عدد جلسات التوسيع لمدة 30 دقيقة أسبوعيًا 5 جلسات. [ 23 ]

العلاج بالتوسيع

يمكن تصحيح معظم حالات نقص تنسج المهبل المرتبطة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) باستخدام طرق التوسيع بالضغط غير الجراحية. [ 23 ] [ 25 ] إن مرونة أنسجة المهبل، كما يتضح من قدرتها على استيعاب الاختلافات في الحجم بين السدادة القطنية والقضيب ورأس الطفل، [ 96 ] تجعل التوسيع ممكنًا حتى في الحالات التي يكون فيها عمق المهبل منخفضًا بشكل ملحوظ. [ 23 ] [ 25 ] يُعتقد أن الالتزام بالعلاج أمر بالغ الأهمية لتحقيق نتائج مرضية. [ 21 ] [ 23 ] [ 25 ] يمكن أيضًا تحقيق التوسيع من خلال إجراء فيكيتي ، الذي يمدد أنسجة المهبل إلى مهبل وظيفي باستخدام جهاز شد مثبت بجدار البطن ، وخيوط جراحية تحت الصفاق ، وقالب يوضع على غمازة المهبل. [ 25 ] يتم تمديد المهبل عن طريق زيادة الشد على الخيوط الجراحية، ويتم ذلك يوميًا. [ 25 ] يُوصى حاليًا بطريقة التوسيع بالضغط غير الجراحي كخيار أول، نظرًا لكونها غير جراحية وذات نسبة نجاح عالية. [ 25 ] لا ينبغي إجراء توسيع المهبل قبل البلوغ . [ 35 ]

استئصال الغدد التناسلية

على الرغم من التوصية الشائعة باستئصال الغدد التناسلية للنساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) للحد من خطر الإصابة بالسرطان، [ 1 ] إلا أن هناك آراءً متباينة حول ضرورة وتوقيت هذا الإجراء. [ 97 ] يزداد خطر الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية الخبيثة لدى المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مع التقدم في العمر، وقد قُدِّر بنسبة 3.6% عند سن 25 عامًا و33% عند سن 50 عامًا. [ 69 ] مع ذلك، لم تُسجَّل سوى ثلاث حالات فقط من أورام الخلايا الجرثومية الخبيثة لدى فتيات قبل سن البلوغ مصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة خلال المئة عام الماضية. [ 67 ] وكانت أصغر هؤلاء الفتيات تبلغ من العمر 14 عامًا. [ 98 ] يمر الأفراد المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة بمرحلة البلوغ بشكل طبيعي من خلال تحويل هرمون التستوستيرون إلى هرمون الإستروجين. لذلك، سيؤدي استئصال الغدد التناسلية إلى حاجة الفرد للعلاج بالهرمونات البديلة. لا يُنصح عمومًا باستئصال الغدد التناسلية قبل البلوغ للسماح بحدوث البلوغ تلقائيًا. [ 99 ] [ 100 ] [ 101 ] قد يختار بعض الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) العلاج بالهرمونات البديلة للتستوستيرون بدلاً من الإستروجين. تشير الأبحاث إلى أن التستوستيرون لا يقل فائدة عن العلاج التعويضي بالإستروجين، بل وربما يحسن النتائج في بعض جوانب الصحة العامة. [ 102 ]

إذا أُجري استئصال الغدد التناسلية مبكرًا، فيجب تحفيز البلوغ اصطناعيًا باستخدام جرعات متزايدة تدريجيًا من الإستروجين . [ 1 ] أما إذا أُجري استئصال الغدد التناسلية متأخرًا، فسيحدث البلوغ تلقائيًا نتيجةً لتحويل التستوستيرون إلى إستروجين . [ 1 ] تُصنّف إحدى المنظمات، وهي المجموعة الأسترالية الآسيوية لطب الغدد الصماء للأطفال، خطر الإصابة بالسرطان المرتبط بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) بأنه منخفض بما يكفي للتوصية بعدم استئصال الغدد التناسلية، مع أنها تُحذّر من أن خطر الإصابة بالسرطان لا يزال مرتفعًا مقارنةً بعامة السكان، وأن المتابعة المستمرة للكشف عن السرطان ضرورية. [ 97 ] يختار البعض إجراء استئصال الغدد التناسلية عند ظهور الفتق الإربي . [ 1 ] يُعد العلاج التعويضي بالإستروجين بالغ الأهمية للحد من نقص كثافة المعادن في العظام لاحقًا في الحياة. [ 63 ] [ 65 ]

الحجج المضادة

قد يختار بعض الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) الاحتفاظ بغددهم التناسلية. في هذه الحالة، يُنصح بإجراء تصوير سنوي للغدد التناسلية باستخدام التصوير بالرنين المغناطيسي أو الموجات فوق الصوتية لمراقبة أي علامات للأورام الخبيثة. [ 103 ] كما يُنصح بإجراء تنظير البطن التشخيصي وأخذ خزعة إذا كانت نتائج التصوير غير واضحة.

أشارت دراسة أجريت عام 2012 إلى أن النساء البالغات المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) يُرجّحن بشكل متزايد الاحتفاظ بغددهن التناسلية نظرًا للفوائد المتوقعة. [ 104 ] وأظهرت دراسة استرجاعية شملت أفرادًا مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) بعد سن البلوغ، والذين تمت معاينتهم في مركز واحد متخصص في اضطرابات التطور الجنسي في المملكة المتحدة، وجود تحول زمني نحو تجنب استئصال الغدد التناسلية. فقد اختار 76.5% من الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) بين عامي 2020 و2025 الاحتفاظ بغددهم التناسلية في هذه الدراسة. [ 105 ] وتُظهر مستويات الهرمونات الداخلية سمات محددة للغاية تؤثر على صحة العظام [ 106 ] ، وقد يُحسّن العلاج الهرموني البديل كثافة المعادن في العظام ، ولكنه لا يُعيدها إلى وضعها الطبيعي. [ 107 ] [ 108 ] ويُقترح برنامج فحص نصف سنوي للأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) الذين يرغبون في الاحتفاظ بغددهم التناسلية. [ 106 ] وقد يكون من الممكن تجنب استئصال الغدد التناسلية طوال حياة المريض من خلال التصوير المنتظم والمتابعة الروتينية لضمان سلامة الغدد التناسلية. [ 109 ] [ 110 ]

يُشدد على أن ليس كل تشوهات التصوير تشير إلى وجود ورم خبيث. [ 110 ] يرى بعض الناشطين أن خطر الإصابة بالسرطان يُستخدم لتبرير التدخل الجراحي والهرموني، لأن الأجسام ثنائية الجنس وُصفت بأنها مريضة بطبيعتها وتحتاج إلى تعديل. [ 111 ]

تشير الأبحاث أيضًا إلى أن التدخل في الوقت المناسب للحد من السمية الجينية ، مثل تلف الحمض النووي والالتهاب واختلال التوازن في الالتهام الذاتي، قد يعزز تحديد الخلايا الجرثومية ويقلل من خطر الإصابة بأورام الخلايا الجرثومية . وقد يسمح ذلك بالحفاظ ليس فقط على الغدد التناسلية، بل أيضًا على القدرة على الإنجاب لدى الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. [ 86 ]

العلاج بالهرمونات البديلة

تُعدّ جرعات العلاج الهرموني التعويضي (HRT) للأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) موضع نقاش. [ 112 ] افترض البعض أن المستويات المرتفعة من هرمون الإستروجين قد تُقلل من انخفاض كثافة المعادن في العظام المرتبط بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة، [ 63 ] بينما اقترح آخرون جرعة أقل من العلاج الهرموني التعويضي لأن مستويات الإستروجين لدى المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة تكون عادةً أقل من المعدل الطبيعي لدى الإناث قبل استئصال الغدد التناسلية. [ 113 ] [ 114 ] نُشرت بيانات تُشير إلى أن النساء المصابات اللواتي لم يلتزمن بالعلاج التعويضي بالإستروجين، أو اللواتي انقطعن عنه، عانين من فقدان أكبر في كثافة المعادن في العظام. [ 62 ] [ 63 ] نادرًا ما يُبدأ العلاج التعويضي بالبروجستين أيضًا. [ 1 ] أُفيد أن العلاج التعويضي بالأندروجين يُحسّن الشعور بالراحة لدى الأشخاص الذين خضعوا لاستئصال الغدد التناسلية والمصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة، على الرغم من أن آلية تحقيق هذه الفائدة غير مفهومة جيدًا. [ 1 ]

الاستشارة

لم يعد إخفاء تشخيص متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) عن الشخص المصاب أو عائلته ممارسة شائعة. [ 18 ] يحتاج آباء الأطفال المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة إلى دعم كبير في التخطيط لإبلاغ طفلهم بالتشخيص وتنفيذه بعد تأكيده. [ 1 ] [ 18 ] بالنسبة للآباء الذين لديهم أطفال صغار، يُعدّ الإبلاغ عن المعلومات عملية مستمرة وتشاركية تتطلب نهجًا فرديًا يتطور بما يتوافق مع النمو المعرفي والنفسي للطفل . [ 1 ] في جميع الحالات، يُنصح بالاستعانة بأخصائي نفسي ذي خبرة في هذا المجال. [ 1 ] [ 18 ]

بناء المهبل الجديد

موسع المهبل ZSI 200 NS
موسع المهبل ZSI 200 NS لتوسيع المهبل الأنثوي

طُوِّرت العديد من الإجراءات الجراحية لإنشاء مهبل جديد ، ولكن لا يوجد أي منها مثالي. [ 25 ] لا يُنصح بالتدخل الجراحي إلا بعد فشل طرق التوسيع بالضغط غير الجراحية في تحقيق نتيجة مرضية. [ 25 ] تشير دراسة أُجريت عام 2025 إلى أن عملية تجميل المهبل غير مُوصى بها للأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة. [ 115 ] يمكن إجراء عملية تجميل المهبل الجديد باستخدام طعوم جلدية ، أو جزء من الأمعاء ، أو اللفائفي ، أو الصفاق ، أو حاجز التصاق قابل للامتصاص (إنترسيد، من إنتاج جونسون آند جونسون )، [ 116 ] [ 117 ] أو الغشاء المخاطي للفم ، أو السلى ، أو الأم الجافية . [ 25 ] [ 118 ] [ 119 ] أو بدعم من دعامات/موسعات مهبلية . [ 120 ] [ 121 ] ينبغي تحديد نجاح هذه الطرق بناءً على الوظيفة الجنسية ، وليس فقط على طول المهبل، كما كان يُتبع سابقًا. [ 119 ] قد تُشكل أجزاء اللفائفي أو الأعور مشكلةً بسبب قصر المساريق ، مما قد يُسبب شدًا على المهبل المُستحدث، مُؤديًا إلى تضيّقه . [ 119 ] يُعتقد أن المهبل المُستحدث من القولون السيني يُفرز مواد ترطيب ذاتية، دون إفراز المخاط الزائد المُصاحب لأجزاء الأمعاء الدقيقة . [ 119 ] قد تُسبب عملية تجميل المهبل ندبات عند مدخل المهبل، مما يستدعي جراحةً إضافيةً لتصحيحها. يلزم استخدام موسعات مهبلية بعد العملية لمنع تضيّق المهبل الناتج عن التندب. [ 23 ] [ 25 ] تُوضع دعامات مهبلية قابلة للنفخ في المهبل وهي مُفرغة من الهواء، ثم تُنفخ برفق. [ 122 ] تشمل المضاعفات الأخرى إصابات المثانة والأمعاء. [ 25 ] الفحوصات السنوية مطلوبة لأن عملية تجميل المهبل الجديد تنطوي على خطر الإصابة بالسرطان ، [ 25 ] على الرغم من أن سرطان المهبل الجديد غير شائع.[ 118 ] [ 119 ] لا ينبغي إجراء عملية تجميل المهبل أو توسيع المهبل قبلسن البلوغ. [ 25 ] [ 35 ]

إدارة التمثيل الغذائي

على الرغم من شيوع اضطرابات التمثيل الغذائي بين المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأنسولين الكاملة، إلا أنه لا يوجد علاج قياسي موحد. ويعتمد التدبير العلاجي السريري بشكل كبير على العلاجات العرضية . يُنصح بالمراقبة المنتظمة لكثافة المعادن في العظام، ومستوى سكر الدم ، ومستوى الدهون في الدم . بالإضافة إلى العلاج الهرموني البديل، ينبغي النظر في تناول مكملات الكالسيوم وفيتامين د للمرضى الذين يعانون من انخفاض كثافة المعادن في العظام. يمكن النظر في استخدام البيسفوسفونات للمرضى الذين يعانون من هشاشة عظام شديدة و/أو كسور . بالنسبة للأفراد الذين يعانون من السمنة، أو مقاومة الأنسولين ، أو اضطراب مستوى الجلوكوز، يُعد الميتفورمين العلاج الأولي لتحسين حساسية الأنسولين والتحكم في مستوى السكر في الدم. قد تكون ناهضات مستقبلات الببتيد الشبيه بالجلوكاجون-1، مثل ليراجلوتيد وسيماجلوتيد ، فعالة، كما أن مثبطات ناقل الصوديوم والجلوكوز-2 واعدة أيضًا للأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأنسولين الكاملة الذين يعانون من السمنة أو داء السكري من النوع الثاني . قد تكون النصائح الشخصية بشأن النظام الغذائي والتمارين الرياضية مفيدة أيضًا. [ 123 ] [ 84 ]

التكهن

تشمل التحديات التي يواجهها المصابون بهذه الحالة: التأقلم النفسي معها، وصعوبات في الوظيفة الجنسية، والعقم. تشير الدراسات طويلة الأمد إلى أنه مع العلاج الطبي والنفسي المناسب، يمكن للمصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) أن يكونوا راضين عن وظائفهم الجنسية ونموهم النفسي الجنسي. [ 42 ] يمكن للأفراد المصابين بهذه الحالة أن يعيشوا حياة نشطة وأن يتوقعوا عمراً طبيعياً.

علم الأوبئة

تشير التقديرات إلى أن متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) تحدث لدى فرد واحد من بين كل 20400 إلى فرد واحد من بين كل 99000 فرد ممن لديهم نمط نووي 46,XY. [ 124 ] [ 125 ]

التسمية

تاريخيًا، أشير إلى متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) في الأدبيات الطبية بأسماء أخرى عديدة، منها متلازمة تأنيث الخصية (مصطلح قديم) ومتلازمة موريس. [ 126 ] [ 127 ] كما أشير إلى متلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية (PAIS) باسم متلازمة رايفنشتاين، والتي يجب عدم الخلط بينها وبين متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS). [ 126 ] [ 127 ]

تاريخ

تم الإبلاغ عن أول وصف نهائي لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS) في عام 1817. [ 128 ] [ 129 ] أصبحت الحالة معروفة على نطاق أوسع بعد أن تمت مراجعتها وتسميتها بتأنيث الخصية من قبل طبيب أمراض النساء الأمريكي جون ماكلين موريس في عام 1953. [ 129 ]

الأشخاص المصابون بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة

انظر أيضاً

مراجع

  1. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ ٨ ٩ ١٠ ١١ ١٢ ١٣ ١٤ ١٥ ١٦ ١٧ ١٨ ١٩ ٢٠ ٢١ ٢٢ ٢٣ ٢٤ ٢٥ ٢٦ ٢٧ هيوز، آي. أ . ، وديب، أ. (ديسمبر ٢٠٠٦). "مقاومة الأندروجين". أفضل الممارسات البحثية السريرية في الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . ٢٠ ( ٤): ٥٧٧-٥٩٨ . doi : 10.1016/j.beem.2006.11.003 . PMID 17161333 . 
  2. 1 2 3 4 5 6 7 جالاني أ، كيتسيو تسيلي إس، سوفوكليوس سي، كانافاكيس إي، كالبيني مافرو أ (2008). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين: المظاهر السريرية والعيوب الجزيئية" . الهرمونات (أثينا) . 7 (3): 217-29 . دوى : 10.14310/horm.2002.1201 . بميد 18694860 . 
  3. 1 2 كويجلي، سي. أ.، دي بيليس، أ.، مارشكي، ك. ب.، العوادي، م. ك.، ويلسون، إ. م.، فرينش، ف. س. (يونيو 1995). "عيوب مستقبلات الأندروجين: منظور تاريخي وسريري وجزيئي". مجلة الغدد الصماء ، 16 (3): 271-321 . doi : 10.1210/edrv-16-3-271 . PMID 7671849 . 
  4. 1 2 جيوركمان واي إل، نوردنسكيولد إيه، ريتزن إي إم، نيلسون كي أو، إيفارسون إس إيه، غرانديل يو، ويديل إيه (يونيو 2002). "طفرة جينية في مستقبلات الأندروجين (E653K) في عائلة مصابة بتضخم الغدة الكظرية الخلقي نتيجة نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز الستيرويدي، بالإضافة إلى عدم حساسية جزئية للأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 87 (6): 2623-2628 . doi : 10.1210/jcem.87.6.8518 . PMID 12050225 . 
  5. 1 2 3 زوكاريلو د، فيرلين أ، فينانزي س، برانا إ، جارولا أ، كاليوايرت ل، كلايسينز ف، برينكمان أ.و، فوريستا س (أبريل 2008). "دراسات وظيفية مفصلة حول الطفرات الطفيفة في مستقبلات الأندروجين تُظهر ارتباطها بعقم الذكور". مجلة علم الغدد الصماء السريرية . 68 (4): 580-588 . doi : 10.1111/j.1365-2265.2007.03069.x . PMID 17970778. S2CID 2783902 .  
  6. ١ ٢ فيرلين أ، فينانزي س، جارولا أ، سيليس ر، زوكاريلو د، كازادور س، فوريستا س (نوفمبر ٢٠٠٦). "عقم الذكور وطفرات جين مستقبلات الأندروجين: السمات السريرية وتحديد سبع طفرات جديدة". مجلة علم الغدد الصماء السريرية . ٦٥ (٥): ٦٠٦-١٠ . doi : 10.1111 / j.1365-2265.2006.02635.x . PMID 17054461. S2CID 33713391 .  
  7. ستوفس ك، تورناي هـ، ليبايرز إ ، ليسينز و (2009). "عقم الذكور ودور الكروموسوم X" . تحديثات التكاثر البشري . 15 (6): 623-37 . doi : 10.1093/humupd/dmp023 . PMID 19515807 . 
  8. ↑ جيوركمان واي إل، نيكوشكوف إيه، بيستروم بي، بوسيت إيه، أرفير إس، ويديل إيه (يونيو 2001). "طفرة جديدة (N233K) في نطاق التنشيط الجيني وطفرة N756S في نطاق ارتباط الليجاند لجين مستقبلات الأندروجين مرتبطتان بالعقم عند الذكور". مجلة علم الغدد الصماء السريرية . 54 (6): 827-834 . doi : 10.1046/j.1365-2265.2001.01308.x . PMID 11422119. S2CID 23554058 .  
  9. ^ لوند أ، جوفونين الخامس، لاهديتي جي، أيتوماكي ك، تابانينن شبيبة، سافونتاوس مل (يونيو 2003). "اختلاف تسلسلي جديد في مجال تنظيم المعاملات لمستقبلات الأندروجين في رجلين فنلنديين مصابين بالعقم" . خصبة. معقم . 79 (ملحق 3): 1647–8 . دوى : 10.1016/s0015-0282(03)00256-5 . بميد 12801573 . 
  10. ↑ فورمان د، بايك م، ديفي ج، داوسون س، بيكر ك، تشيلفرز س، أوليفر ر، كوبلاند س (1994). " أسباب سرطان الخصية: ارتباطه بالتشوهات الخلقية، وسن البلوغ، والعقم، وممارسة الرياضة" . المجلة الطبية البريطانية . 308 (6941): 1393-1398 . doi : 10.1136/bmj.308.6941.1393 . PMC 2540340. PMID 7912596 .  
  11. ↑ أوزولكر تي، أوزباتشاتشي تي، أوزولكر إف، أوزيكيتشي يو، بيلجيتش آر، ميرت إم (يناير 2010). "الكشف العرضي عن ورم خلايا سيرتولي-ليديغ بواسطة التصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني/التصوير المقطعي المحوسب باستخدام فلوروديوكسي جلوكوز لدى مريض مصاب بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين". حوليات الطب النووي . 24 (1): 35-39 . doi : 10.1007/s12149-009-0321-x . PMID 19957213. S2CID 10450803 .  
  12. ↑ ديفيس-داو، سي. أ.، تواسون، إي. دي.، سوكول، آر. زد.، كورتيسيس، في. ك. (نوفمبر 2007). "عقم الذكور واختلاف طول تكرار CAG في جين مستقبلات الأندروجين: تحليل تجميعي" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 92 (11): 4319-26 . doi : 10.1210/jc.2007-1110 . PMID 17684052 . 
  13. ↑ كاواتي هـ، وو ي، أوناكا ك، تاو ر.هـ، ناكامورا ك، أوكابي ت، ياناسي ت، ناوااتا هـ، تاكاياناغي ر (نوفمبر 2005). "ضعف الانتقال النووي، واستهداف المصفوفة النووية، والحركة داخل النواة لمستقبلات الأندروجين المتحولة التي تحمل استبدالات الأحماض الأمينية في نطاق ربط الحمض النووي الريبوزي منقوص الأكسجين والمستمدة من مرضى متلازمة عدم حساسية الأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 90 (11): 6162-9 . doi : 10.1210/jc.2005-0179 . PMID 16118342 . 
  14. ↑ غوتليب ب، لومبروزو ر، بيتل ل ك، تريفيرو م أ (يناير 2005). "علم الأمراض الجزيئي لمستقبلات الأندروجين في عقم الذكور". مجلة التكاثر والطب الحيوي على الإنترنت . 10 (1): 42-48 . doi : 10.1016/S1472-6483(10)60802-4 . PMID 15705293 . 
  15. ↑ أحمد، س. ف.، تشينغ، أ.، هيوز، إ. أ. (أبريل 1999). "تقييم محور الغونادوتروبين-الغدد التناسلية في متلازمة عدم حساسية الأندروجين" . أرشيف أمراض الطفولة . 80 (4): 324-329 . doi : 10.1136/adc.80.4.324 . PMC 1717906. PMID 10086936 .  
  16. ↑ جيراسيك، جيه إي، وسيمبسون، جيه إل (1976). اضطرابات التمايز الجنسي: المسببات والتحديد السريري . بوسطن: أكاديميك برس. ISBN 978-0-12-644450-6.
  17. ↑ جيلبرت إس إف (2000). علم الأحياء النمائي . سندرلاند، ماساتشوستس: سيناور أسوشيتس. رقم ISBN 978-0-87893-243-6.
  18. 1 2 3 4 5 6 7 8 أوكس إم بي، إيفازاده إيه دي، كوينت إي، سميث واي آر (ديسمبر 2008). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة - مراجعة". مجلة طب الأطفال والمراهقين لأمراض النساء . 21 (6): 305-310 . doi : 10.1016/j.jpag.2007.09.006 . PMID 19064222 . 
  19. 1 2 3 4 5 6 نيكولز جيه إل، بيبر إي جيه، جيل جيه إس (2009). "حالة شقيقتين مصابتين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة وبقايا مولرية غير متوافقة" . مجلة الخصوبة والعقم . 91 (3): 932.e15–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.09.027 . PMID 18930210 . 
  20. 1 2 ميلو ك.ف، ميندونكا ب.ب، بيلربيك أ.إ، كوستا إ.م، إيناسيو م، سيلفا ف.أ، ليال أ.م، لاترونيكو أ.س، أرنولد إ.ج (يوليو 2003). "الخصائص السريرية والهرمونية والسلوكية والوراثية لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين في مجموعة برازيلية: خمس طفرات جديدة في جين مستقبلات الأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 88 (7): 3241-50 . doi : 10.1210/jc.2002-021658 . PMID 12843171 . 
  21. 1 2 3 مينتو سي إل، لياو كيه إل، كونواي جي إس، كريتون إس إم (يوليو 2003). "الوظيفة الجنسية لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". الخصوبة والعقم . 80 (1): 157-164 . CiteSeerX 10.1.1.543.7011 . doi : 10.1016/S0015-0282(03)00501-6 . PMID 12849818 .  
  22. ↑ سينيكر جي إتش، هيورت أو، نيتشه إي إم، هولترهوس بي إم، كروز كيه (يناير 1997). "التقييم الوظيفي والتصنيف السريري لحساسية الأندروجين لدى المرضى الذين يعانون من طفرات في جين مستقبلات الأندروجين. المجموعة الألمانية التعاونية لدراسة الخنوثة". المجلة الأوروبية لطب الأطفال . 156 (1): 7-14 . doi : 10.1007/s004310050542 . PMID 9007482. S2CID 34427651 .  
  23. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ إسماعيل-برات، آي إس، بيكو، إم، لياو، إل إم، كونواي، جي إس، كريتون، إس إم (يوليو ٢٠٠٧). "تطبيع المهبل باستخدام الموسعات المهبلية فقط في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة ومتلازمة ماير-روكيتانسكي-كوستر-هاوزر". التكاثر البشري . ٢٢ (٧): ٢٠٢٠-٢٠٢٤ . doi : 10.1093/humrep/dem074 . PMID 17449508 . 
  24. ↑ ويبر إيه إم، والترز إم دي، شوفر إل آر، ميتشينسون إيه (ديسمبر 1995). "تشريح المهبل والوظيفة الجنسية". طب التوليد وأمراض النساء . 86 (6): 946-949 . doi : 10.1016/0029-7844(95)00291-X . PMID 7501345. S2CID 6528527 .  
  25. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ ٨ ٩ ١٠ ١١ ١٢ ١٣ ١٤ ١٥ ١٦ ١٧ كوينت إي إتش، مكارثي جيه دي ، سميث واي آر (مارس ٢٠١٠). "الجراحة المهبلية للتشوهات الخلقية". مجلة طب النساء والتوليد السريرية . ٥٣ (١): ١١٥-١٢٤ . doi : 10.1097/GRF.0b013e3181cd4128 . PMID 20142648. S2CID 41259739 .  
  26. ↑ أتشرمان، جيه سي، وجيمسون، جيه إل (2006). "اضطرابات التمايز الجنسي". في: هاوزر، إس إل، وكاسبر، دي إل، وفوتشي، إيه إس، وبراونوالد، إي، ولونغو، دي إل (محررون). علم الغدد الصماء لهاريسون . نيويورك: قسم النشر الطبي في ماكجرو هيل. الصفحات 161-172 . ISBN  978-0-07-145744-6.
  27. ↑ سيمبسون، جيه إل، وريبار، آر دبليو (2002). هونغ، ويلينغتون، وبيكر، كينيث إل، وبيليزيكيان، جون بي، وويليام جيه بريمنر (محررون). مبادئ وممارسة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . هاجرستاون، ماريلاند: ليبينكوت ويليامز وويلكنز. الصفحات 852-885 . ISBN  978-0-7817-4245-0.
  28. ↑ ديكاستيكر ك، فيليبير ب، دي باير إي، هوبيك ب، كوفمان جيه إم، سلطان سي، تسجوين جي (مايو 2008). "طفرة جديدة c.118delA في الإكسون 1 من جين مستقبلات الأندروجين تؤدي إلى متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة في عائلة كبيرة" . مجلة الخصوبة والعقم . 89 (5): 1260.e3–7. doi : 10.1016/j.fertnstert.2007.04.057 . PMID 17714709 . 
  29. ↑ موريس، ج. م. (يونيو 1953). "متلازمة تأنيث الخصيتين لدى الذكور الخنثى الكاذبة". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد . 65 (6): 1192-1211 . doi : 10.1016/0002-9378(53)90359-7 . PMID 13057950 . 
  30. ↑ مولر ج (أكتوبر 1984). "القياسات المورفومترية والنسيجية للغدد التناسلية لدى اثني عشر طفلاً ومراهقاً مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين (تأنيث الخصية)". مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 59 (4): 785-789 . doi : 10.1210/jcem-59-4-785 . PMID 6480805 . 
  31. ^ Boehmer AL، Brinkmann O، Brüggenwirth H، van Assendelft C، Otten BJ، Verleun-Mooijman MC، Niermeijer MF، Brunner HG، Rouwé CW، Waelkens JJ، Oostdijk W، Kleijer WJ، van der Kwast TH، de Vroede MA، Drop SL (سبتمبر) 2001). "النمط الجيني مقابل النمط الظاهري في العائلات التي تعاني من متلازمة عدم حساسية الأندروجين" . جيه كلين. الغدد الصماء. متعب . 86 (9): 4151–60 . دوى : 10.1210/jcem.86.9.7825 . بميد 11549642 . 
  32. ↑ أستورينو إم إف، سكاليسا إس، دي بيلا سي، لا روزا إم إيه، بيرينو بي، كالابرو إم، جنتيلي إم، روجيري آر إم، إسبوزيتو إي، بريوليا إس، كانافو إس (13 مايو 2026). "التوصيف الجيني والإدارة متعددة التخصصات لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: الكشف عن طفرة جديدة في مستقبلات الأندروجين" . تقارير الحالات السريرية . 14 (5) e72681. doi : 10.1002/ccr3.72681 . PMC 13169139. PMID 42137628 .  
  33. ↑ جونستون دي إس، راسل إل دي، فريل بي جيه، غريسولد إم دي (يونيو 2001). "لا تحتاج الخلايا الجرثومية الفأرية إلى مستقبلات أندروجين وظيفية لإتمام عملية تكوين الحيوانات المنوية بعد زرع الخلايا الجذعية المنوية" . علم الغدد الصماء . 142 (6): 2405-2408 . doi : 10.1210/endo.142.6.8317 . hdl : 1773/4480 . PMID 11356688 . 
  34. ↑ يونغ إي إل، لوي سي جيه، سيم كيه إس (2003). "جين مستقبلات الأندروجين وعقم الذكور" . تحديثات التكاثر البشري . 9 (1): 1-7 . doi : 10.1093/humupd/dmg003 . PMID 12638777 . 
  35. 1 2 3 4 هيوز آي إيه، هوك سي، أحمد إس إف، لي بي إيه (يوليو 2006). "بيان توافقي حول إدارة اضطرابات الخنوثة" . أرشيف أمراض الطفولة . 91 (7): 554-63 . doi : 10.1136/adc.2006.098319 . PMC 2082839. PMID 16624884 .  
  36. ↑ هانيما إس إي، سكوت آي إس، هوداب جيه، مارتن إتش، كولمان إن، شواب جيه دبليو، هيوز آي إيه (نوفمبر 2004). "النشاط المتبقي لمستقبلات الأندروجين المتحولة يفسر نمو قناة وولف في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 89 (11): 5815-22 . doi : 10.1210/jc.2004-0709 . hdl : 2381/14441 . PMID 15531547 . 
  37. ^ روي إيه كيه، لافروفسكي واي، سونغ سي إس، تشن إس، جونغ إم إتش، فيلو إن كيه، بي بي، تشاترجي بي (1999). “تنظيم عمل الاندروجين”. الفيتامينات والهرمونات . المجلد. 55. الصفحات من 309 إلى 52. دوى : 10.1016/S0083-6729(08)60938-3 . رقم ISBN   978-0-12-709855-5PMID 9949684​​ 
  38. ↑ كوكونتيس جيه إم، لياو إس (1999). "التأثير الجزيئي للأندروجين في البروستاتا الطبيعية والورمية". الفيتامينات والهرمونات . المجلد 55. الصفحات 219-307 . doi : 10.1016/s0083-6729(08)60937-1 . ISBN   978-0-12-709855-5PMID 9949683​​ 
  39. 1 2 راجندر إس، غوبتا إن جيه، تشاكرابارتي بي، سينغ إل، ثانغاراج كيه (مارس 2009). "طفرة Ala 586 Asp في مستقبلات الأندروجين تعطل وظيفة التنشيط الجيني دون التأثير على ارتباط الأندروجين" . مجلة الخصوبة والعقم . 91 (3): 933.e23–8. doi : 10.1016/j.fertnstert.2008.10.041 . PMID 19062009 . 
  40. ↑ تشين سي بي، تشين إس آر، وانغ تي واي، وانغ دبليو، هوو واي إم (يوليو 1999). "طفرة إزاحة إطار في نطاق ارتباط الحمض النووي لجين مستقبلات الأندروجين مرتبطة بانعدام حساسية الأندروجين الكامل، واستمرار تراكيب مولر، وأورام الخلايا الجرثومية في الغدد التناسلية المختلة التكوين" . مجلة الخصوبة والعقم . 72 (1): 170-173 . doi : 10.1016/S0015-0282(99)00169-7 . PMID 10428170 . 
  41. ↑ باباديميتريو دي تي، لينجلارت أ، موريل واي، شوسان جيه إل (2006). "البلوغ لدى الأفراد المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". أبحاث الهرمونات . 65 (3): 126-131 . doi : 10.1159/000091592 . PMID 16491011. S2CID 20105726 .  
  42. 1 2 3 Wisniewski AB, Migeon CJ, Meyer-Bahlburg HFL, Gearhart JP, Berkovitz GD, Brown TR, Money J (2000). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: النتائج الطبية والجراحية والنفسية الجنسية طويلة الأمد" . مجلة علم الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 85 (8): 2664-2669 . doi : 10.1210/jcem.85.8.6742 . PMID 10946863 . 
  43. ↑ فاريلا ج، ألفيسالو ل، فينكا هـ (1984). "حجم الجسم وشكله لدى الإناث 46،XY مع تأنيث كامل للخصيتين". حوليات علم الأحياء البشري . 11 (4): 291-301 . doi : 10.1080/03014468400007191 . PMID 6465836 . 
  44. ↑ ألفيسالو إل، فاريلا جيه (سبتمبر 1980). " أحجام الأسنان الدائمة لدى الإناث 46،XY" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 32 (5): 736-42 . PMC 1686090. PMID 7424913 .  
  45. ↑ بيتيلا ك، غرون م، ألفيسالو ل (أغسطس 1997). "التركيب القحفي الوجهي لدى الإناث ذوات النمط النووي 46،XY" . المجلة الأوروبية لتقويم الأسنان . 19 (4): 383-389 . doi : 10.1093/ejo/19.4.383 . PMID 9308259 . 
  46. ^ سلطان سي، لومبروسو إس، باريس إف، جانديل سي، تيروان بي، بيلون سي، أودران إف، بوجول إن، جورجيت الخامس، غوبينت جيه، جالاجوير إس، أوزو جي، نيكولا جي سي (أغسطس 2002). "اضطرابات عمل الاندروجين". سيمين. أعد إنتاجه. ميد . 20 (3): 217-28 . دوى : 10.1055/s-2002-35386 . بميد 12428202 . S2CID 41205149 .  
  47. ↑ زاكمان م، برادر أ ، سوبيل إي إتش، كريجلر جيه إف، ريتزن إي إم، أتاريس م، فيرانديز أ (مايو 1986). "النمو البلوغي لدى المرضى الذين يعانون من عدم حساسية الأندروجين: دليل غير مباشر على أهمية الإستروجينات في النمو البلوغي للفتيات". مجلة طب الأطفال . 108 (5 الجزء 1): 694-697 . doi : 10.1016/S0022-3476(86)81043-5 . PMID 3701515 . 
  48. ↑ سيرماك جيه إم، كرينزر كيه إل، سوليفان آر إم، دانا إم آر، سوليفان دي إيه (أغسطس 2003). "هل متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مرتبطة بتغيرات في غدة ميبوميوس وسطح العين؟". القرنية . 22 ( 6): 516-21 . doi : 10.1097/00003226-200308000-00006 . PMID 12883343. S2CID 29374194 .  
  49. ↑ إمبيراتو-ماكجينلي، ج.؛ غوتييه، ت.؛ كاي، ل. كيو.؛ يي، ب.؛ إبستين، ج.؛ بوتشي، ب. (1993). "التحكم الأندروجيني في إنتاج الزهم. دراسات على أفراد يعانون من نقص ثنائي هيدروتستوستيرون وعدم حساسية كاملة للأندروجين" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 76 (2): 524-528 . doi : 10.1210/jcem.76.2.8381804 . PMID 8381804. تاريخ الاسترجاع: 30 أغسطس 2023 . 
  50. ١ ٢ ٣ بيرتيلوني إس، داتي إي، بارونسيلي جي آي، هيورت أو (٢٠١١). "الإدارة الهرمونية لمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة من سن المراهقة فصاعدًا". أبحاث الهرمونات في طب الأطفال . ٧٦ (٦): ٤٢٨-٣٣ . doi : 10.1159/000334162 . PMID 22156544. S2CID 35239423 .  
  51. 1 2 3 كينغ تي إف، وات دبليو زد، كريتون إس إم، كونواي جي إس (أغسطس 2017). "كثافة المعادن في العظام في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة وتوقيت استئصال الغدد التناسلية". مجلة الغدد الصماء السريرية (أكسفورد) . 87 (2): 136-140 . doi : 10.1111/cen.13368 . PMID 28493277. S2CID 4877830 .  
  52. ↑ هاينز دبليو (1977). "الغلوبولين بيتا الرابط للستيرويد في بلازما الإنسان". مجلة التقدم في الكيمياء الحيوية الدوائية للستيرويدات . 6 : 59-79 . PMID 339697 . 
  53. ↑ أنطونيو ر. غارغيولو (23 ديسمبر 2017). كتاب يين وجافي الإلكتروني في علم الغدد الصماء التناسلية: علم وظائف الأعضاء، وعلم الأمراض، والإدارة السريرية . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 250 وما بعدها. ISBN  978-0-323-58232-2.
  54. ^ شندلر إيه إي، فريدريش إي، كيلر إي، جويل إي دبليو، جايجر-وايتجيفر إي آر (نوفمبر 1975). "In vivo und in vitro Unter suchungen bei Patienten mit testikulärer Feminisierung" [ دراسات داخل الجسم الحي وفي المختبر للمرضى الذين يعانون من تأنيث الخصية ] . آرتش جيناكول (بالألمانية). 219 ( 1– 4): 584. دوى : 10.1007 / BF00669260 . بميد 1243499 . S2CID 41243904 .  
  55. ↑ بلومنتال، ن. ج.، لوب، ف.، هارنيكار، أ. ب.، أدنو، أ. (نوفمبر 1982). "انعدام حساسية الأندروجين الكامل" . مجلة جنوب أفريقيا الطبية. 62 (22): 812-814 . PMID 7147110 . 
  56. ↑ آدم هـ. بالين؛ سارة م. كريتون؛ ميلاني س. ديفيز؛ ريتشارد ستانوب؛ جين ماكدوجال (أبريل 2004). طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين: نهج متعدد التخصصات . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 282 وما بعدها. ISBN  978-0-521-80961-0.
  57. ↑ سول إس جي، كونواي جي، بريليفيك جي إم، برنتيس إم، جينسبيرغ جيه، جاكوبس إتش إس (ديسمبر 1995). "هشاشة العظام كسمة من سمات متلازمة عدم حساسية الأندروجين". مجلة الغدد الصماء السريرية (أكسفورد) . 43 (6): 671-675 . doi : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x . PMID 8736267. S2CID 23119343 .  
  58. ↑ تشو جيه، تشانغ آر، تشاو زد، زو دبليو، هان واي، تشي كيو، تشانغ إتش، وانغ جيه سي، تاو إس، ليو إكس، لوه زد (يناير 2002). "خصوبة الذكور تتوافق مع استبدال Arg(840)Cys في مستقبل الأندروجين لدى عائلة صينية كبيرة مصابة بأنماط ظاهرية متباينة لمتلازمة عدم حساسية مستقبل الأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 87 (1): 347-351 . doi : 10.1210/jcem.87.1.8167 . PMID 11788673 . 
  59. ↑ ميناكايا يو إيه، أليغبي جيه، إيريبوغبي بي، أغوريو إف، أوكونوفوا إف إي (مايو 2005). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة مع مشتقات مولرية مستمرة: تقرير حالة". مجلة طب التوليد وأمراض النساء . 25 (4): 403-405 . doi : 10.1080/01443610500143226 . PMID 16091340. S2CID 25377683 .  
  60. ↑ جيوركمان أ، كليدال ت، شوارتز م، جيوركمان ي ل، ليفيرز هـ، زازي هـ، ويديل أ، سكاكيباك ن إي (يونيو 2000). "الحفاظ على خصوبة الذكور رغم انخفاض حساسية الأندروجين الناتج عن طفرة في نطاق ارتباط الليجاند لجين مستقبل الأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 85 (6): 2253-2259 . doi : 10.1210/jcem.85.6.6626 . PMID 10852459 . 
  61. 1 2 دانيلوفيتش دي إل، كوريا بي إتش، كوستا إي إم، ميلو كيه إف، ميندونكا بي بي، أرنولد آي جيه (مارس 2007). "الطول وكثافة المعادن في العظام في متلازمة عدم حساسية الأندروجين مع طفرات في جين مستقبلات الأندروجين". هشاشة العظام الدولية . 18 (3): 369-74 . doi : 10.1007/s00198-006-0243-6 . PMID 17077943. S2CID 21378953 .  
  62. 1 2 3 سوبل ف، شوارتز ب، تشو ي س، كورديرو ج ج، إمبيراتو-ماكجينلي ج (أغسطس 2006). "كثافة المعادن في العظام في متلازمات انعدام حساسية الأندروجين الكاملة ونقص إنزيم 5-ألفا-ريدوكتاز-2" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 91 (8): 3017-23 . doi : 10.1210/jc.2005-2809 . PMID 16735493 . 
  63. 1 2 3 4 5 ماركوس ر، ليري د، شنايدر د.ل، شين إ، فافوس م، كويجلي س.أ (مارس 2000). "مساهمة التستوستيرون في نمو الهيكل العظمي والحفاظ عليه: دروس مستفادة من متلازمة عدم حساسية الأندروجين" . مجلة علم الغدد الصماء السريرية والتمثيل الغذائي . 85 (3): 1032-1037 . doi : 10.1210/jcem.85.3.6428 . PMID 10720035 . 
  64. 1 2 بيرتيلوني إس، بارونسيلي جي آي، فيديريكو جي، كابا إم، لالا آر، ساجيسي جي (1998). "تغير كثافة المعادن في العظام لدى المرضى الذين يعانون من متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". هورم. الدقة . 50 (6): 309-14 . دوى : 10.1159/000023296 . بميد 9973670 . S2CID 22470669 .  
  65. ١ ٢ ٣ سول إس جي، كونواي جي، بريليفيك جي إم، برنتيس إم، جينسبيرغ جيه، جاكوبس إتش إس (ديسمبر ١٩٩٥). "هشاشة العظام كسمة من سمات متلازمة عدم حساسية الأندروجين". مجلة الغدد الصماء السريرية . ٤٣ (٦): ٦٧١-٥ . doi : 10.1111/j.1365-2265.1995.tb00533.x . PMID 8736267. S2CID 23119343 .  
  66. ↑ مونوز-توريس م، جودار إ، كيسادا م، إسكوبار-خيمينيز ف (أغسطس 1995). "كتلة العظام في متلازمة عدم حساسية الأندروجين: الاستجابة للعلاج الهرموني البديل". مجلة Calcif . Tissue Int . 57 (2): 94-96 . doi : 10.1007/BF00298426 . PMID 7584881. S2CID 30714697 .  
  67. هانيما إس إي ، سكوت آي إس، راجبرت-دي ميتس إي، سكاكيباك إن إي، كولمان إن، هيوز آي إيه (مارس 2006). "تطور الخصيتين في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة" . مجلة علم الأمراض . 208 ( 4): 518-27 . doi : 10.1002/path.1890 . PMID 16400621. S2CID 20730666 .  
  68. ↑ روتجرز جيه إل، سكولي آر إي (1991). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين (تأنيث الخصية): دراسة سريرية مرضية لـ 43 حالة". المجلة الدولية لأمراض النساء وعلم الأمراض . 10 (2): 126-144 . doi : 10.1097/00004347-199104000-00002 . PMID 2032766. S2CID 45886011 .  
  69. 1 2 3 مانويل م، كاتاياما ب ك، جونز هـ و (فبراير 1976). "عمر ظهور أورام الغدد التناسلية لدى المرضى ثنائيي الجنس الذين يحملون كروموسوم Y". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد . 124 (3): 293-300 . doi : 10.1016/0002-9378(76)90160-5 . PMID 1247071 . 
  70. ^ سليجبر FM، دروب إس إل، مولينار جي سي، دي موينك كيزر شراما إس إم (أبريل 1998). “التقييم النفسي طويل المدى للأطفال ثنائيي الجنس”. قوس السلوك الجنسي . 27 (2): 125– 44. دوى : 10.1023 / أ:1018670129611 . بميد 9562897 . S2CID 8255476 .  
  71. ↑ سروري خورشاد، بهزاد؛ كعبي، أميمة؛ غاردنر، ميليسا د؛ غيتاهون، داريوس؛ غودمان، مايكل؛ لاش، تيموثي ل؛ لي، بيتر أ؛ مكراكين، كورتني؛ ماي، جوشوا؛ موزيك، ماريا؛ فوبوتوري، سوما؛ يعقوب، رامي؛ ساندبرغ، ديفيد إي (17 يونيو 2025). "الأمراض النفسية المصاحبة لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة أو انعدام/تكوّن قناة مولر" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 110 (7): 1906-1914 . doi : 10.1210/ clinem /dgae720 . PMC 12187188. PMID 39391975 .  
  72. ١-٢ هيوز، آي. إيه.، ديفيز، جيه. دي.، بانش، تي. آي.، باسترسكي، في.، ماسترويانوبولو، ك.، ماكدوجال، جيه. (أكتوبر ٢٠١٢). " متلازمة عدم حساسية الأندروجين" (ملف PDF) . مجلة لانسيت . ٣٨٠ (٩٨٥١): ١٤١٩-٢٨ . doi : 10.1016/S0140-6736(12)60071-3 . PMID 22698698. S2CID 1602036 .  
  73. ↑ تيفنباخر ك، داكسنبيشلر ج (2008). " دور الأندروجينات في أنسجة الثدي الطبيعية والخبيثة" . رعاية الثدي (بازل) . 3 (5): 325-331 . doi : 10.1159/000158055 . PMC 2931104. PMID 20824027 .  
  74. 1 2 تشارلز جي دي بروك؛ بيتر كلايتون؛ روزاليند براون (22 سبتمبر 2011). طب الغدد الصماء السريري للأطفال لبروك . جون وايلي وأولاده. ص 200–. ISBN  978-1-4443-1673-5.
  75. 1 2 آدم هـ. بالين؛ سارة م. كريتون؛ ميلاني س. ديفيز؛ جين ماكدوجال؛ ريتشارد ستانوب (1 أبريل 2004). طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين: نهج متعدد التخصصات . مطبعة جامعة كامبريدج. ص 284، 287. ISBN  978-1-107-32018-5.
  76. ↑ شلومو ميلميد؛ كينيث س. بولونسكي؛ ب. ريد لارسن؛ هنري م. كروننبرغ (12 مايو 2011). كتاب ويليامز في علم الغدد الصماء - كتاب إلكتروني . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 909 وما بعدها. ISBN  978-1-4377-3600-7.
  77. ↑ مونغان، ن.ب.، تادوكورو-كوكارو، ر.، بانش، ت.، هيوز، إ.أ. (أغسطس 2015). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين". أفضل الممارسات البحثية السريرية في الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 29 (4): 569-580 . doi : 10.1016/j.beem.2015.04.005 . PMID 26303084 . 
  78. ↑ ديفيس إس إي، والاس إيه إم (2001). "شابة تبلغ من العمر 19 عامًا مصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة وورم غدي ليفي في الثدي" . مجلة الثدي . 7 (6): 430-433 . doi : 10.1046/j.1524-4741.2001.07610.x . PMID 11843857. S2CID 22116213 .  
  79. ↑ تشارلز جي دي بروك؛ ميهول تي داتاني (16 فبراير 2012). دليل طب الغدد الصماء السريري للأطفال . جون وايلي وأولاده. ص 54 وما يليها. ISBN  978-1-119-96813-9.
  80. ↑ هوفجن إتش آر، ميريت دي إف (أغسطس 2015). "سرطان الأقنية الغازي لدى مريضة مصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الجزئية 46،XY وتتلقى العلاج الهرموني". مجلة طب الأطفال والمراهقين لأمراض النساء . 28 (4): e95–7. doi : 10.1016/j.jpag.2014.08.005 . PMID 26024935 . 
  81. ^ أوير، ماتياس ك. بيرنباوم، فيبكي؛ هارتمان، ميكايلا ف. هولترهوس، بول مارتن؛ كولي، ألكسندرا؛ لوكس، أنكي؛ مارشال، لويز؛ رال، كاتارينا؛ ريختر-أونروه، أنيت؛ فيرنر، رالف. وودي، ستيفان A.؛ هيورت ، أولاف (يونيو 2022). "التأثيرات الأيضية للإستراديول مقابل التستوستيرون في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة" . الغدد الصماء . 76 (3): 722-732 . دوى : 10.1007 / s12020-022-03017-8 . بمك 9156500 . بميد 35258786 .  
  82. ^ داتي، إي. بارونسيللي، جي آي؛ مورا، س.؛ روسو، ج.؛ بالدينوتي، ف؛ باريني، د.؛ إربا، ب. سيمي، ب. بيرتيلوني ، س. (11 سبتمبر 2009). "تكوين الجسم والملف الأيضي لدى النساء المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". ديف الجنس . 3 (4): 188-193 . دوى : 10.1159/000228719 . بميد 19752598 . 
  83. ↑ جوماني س، بروكس ك، كور هـ، داس ك، ماسكو س، كاستوري ر، لايت بورن م، ماهر ج، غوميز-لوبو ف (أبريل 2024). "63. السمات الهرمونية والأيضية للمراهقات المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين (AIS) مع سلامة الغدد التناسلية". مجلة طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين . 37 (2): 267. doi : 10.1016/j.jpag.2024.01.070 . ISSN 1083-3188 . 
  84. 1 2 لو، تشينغ؛ تشانغ، وي وي؛ هوا، ليانغ يان؛ تسنغ، مي تشي؛ شو، هوي؛ دوان، تشنغ تشنغ؛ شو، شي يو؛ زان، شو. بان، شياو فاي؛ صن، دا؛ أيها لي-يا؛ هو دونغ جوان (15 نوفمبر 2025). "طفرات مستقبلات الأندروجين في متلازمة عدم حساسية الأندروجين العائلية: مسار إعادة البرمجة الأيضية للإصابة بمرض السكري من النوع 2" . مرض السكري العالمي . 16 (11) 112236. دوى : 10.4239/wjd.v16.i11.112236 . بمك 12635778 . بميد 41278448 .  
  85. ↑ تشانغ، تشاونشانغ؛ ييه، شويوان؛ لي، سو أوك؛ تشانغ، تا مين (19 أغسطس 2013). "الأدوار الفيزيولوجية المرضية لمستقبلات الأندروجين في الأمراض المرتبطة بالأندروجين في الجلد والعظام/العضلات ومتلازمة التمثيل الغذائي والجهاز العصبي/المناعي: دروس مستفادة من الفئران التي تفتقر إلى مستقبلات الأندروجين في خلايا محددة" . إشارات المستقبلات النووية . 11 : e001. doi : 10.1621/nrs.11001 . PMC 3960937. PMID 24653668 .  
  86. ١ ٢ ج. زيمر، ل. مولر، ب. فرانك-هيرمان، ج. رينيتز، ج. إ. ديتريش، م. بيتندورف، ت. ستروفيتزكي، م. كريفجا (١١ يناير ٢٠٢٤). "انخفاض إشارات الأندروجين يُنقذ سلامة الجينوم مع استجابة مناعية فطرية عن طريق تقليل الخصوبة لدى البشر" . موت الخلية والمرض . ١٥ (١): ٣٠. doi : 10.1038/s41419-023-06397-5 . PMC 10784536. PMID 38212646 .  {{cite journal}}: صيانة CS1: أسماء متعددة: قائمة المؤلفين ( رابط )
  87. ↑ بوريسا إيه دي، بوري واي، واكادي في، ألاغابان سي، أغارخيدكار إن (2006). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة التي تظهر على شكل فتق إربي ثنائي الجانب". مجلة مستشفى بومباي . 48 : 668-673 .
  88. ↑ ميخائيليديس جي دي، باباجورجيو بي، موريس آر دبليو، إيكونوميدس دي إل (يوليو 2003). "استخدام الموجات فوق الصوتية ثلاثية الأبعاد لتحديد جنس الجنين في الثلث الأول من الحمل". المجلة البريطانية للأشعة . 76 (907): 448-51 . doi : 10.1259/bjr/13479830 . PMID 12857703 . 
  89. ↑ جونز، تيفاني (2017). "الأفراد ثنائيو الجنس والعائلات: دعم أفراد الأسرة ذوي الاختلافات الجنسية" . مجلة نقاط قوة الأسرة . 17 (2). doi : 10.58464/2168-670X.1345 .
  90. 1 2 كولشريشتا ب، فيليبير ب، يونيس م، خانديلوال س ك، ميهتا م، أودران ف، باريس ف، سلطان س، أميني أ س (ديسمبر 2009). "هوية جنسية ذكورية ظاهرة لدى مريض مصاب بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". أرشيف السلوك الجنسي . 38 (6): 873-5 . doi : 10.1007/s10508-009-9526-2 . PMID 19636694. S2CID 207089643 .  
  91. ^ برونر ، فرانزيسكا. فليجنر، مايك. كروب، كيرستين؛ رال، كاتارينا؛ بروكر، سارة؛ ريختر-أبيلت، هيرتا (2016). “دور الجنس والهوية الجنسية والتوجه الجنسي في CAIS ("XY-Women") مقارنة بالنساء اللاتي يعانين من العقم والعقم 46،XX". مجلة أبحاث الجنس . 53 (1): 109-124 . دوى : 10.1080/00224499.2014.1002124 . ردمك 1559-8519 . بميد 26133743 .  
  92. ^ Tsjoen G، De Cuypere G، Monstrey S، Hoebeke P، Freedman FK، Appari M، Holterhus PM، Van Borsel J، Cools M (أبريل 2010). “الهوية الجنسية الذكرية في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة”. قوس. الجنس. بيهاف . 40 (3): 635-638 . دوى : 10.1007 / s10508-010-9624-1 . بميد 20358272 . S2CID 19291058 .  
  93. ↑ أرنولد، آرثر ب؛ شو، جون؛ غريشام، ويليام؛ تشين، شوقي؛ كيم، يونغ هوان؛ إيتو، يويتشيرو (مارس 2004). "مراجعة موجزة: الكروموسومات الجنسية والتمايز الجنسي للدماغ". علم الغدد الصماء . 145 (3): 1057-1062 . doi : 10.1210 /en.2003-1491 . PMID 14670983 . 
  94. ↑ كوبسيدا، إيليني؛ ستيرجياكولي، إيفانجيليا؛ لين، فيبي م؛ ويلكنسون، لورانس س؛ ديفيز، ويليام (2009). " دور الكروموسوم Y في وظائف الدماغ" . مجلة علم الغدد العصبية المفتوحة . 2 : 20-30 . doi : 10.2174/1876528900902010020 . ISSN 1876-5289 . PMC 2854822. PMID 20396406 .   
  95. ↑ سافيتش، إيفانكا؛ فريزن، لويز؛ مانزوري، أمير حسين؛ نوردنستروم، آنا؛ ليندين هيرشبيرغ، أنجليكا (2017). " دور هرمون التستوستيرون وجينات الكروموسوم Y في تذكير الدماغ البشري" . رسم خرائط الدماغ البشري . 38 (4): 1801-1814 . doi : 10.1002/hbm.23483 . PMC 6867124. PMID 28070912 .  
  96. ↑ جروفر س (1996). "مدد نفسك". ألياس . 1 : 76.
  97. 1 2 المذكرة رقم 88 المقدمة إلى لجنة التحقيق في مجلس الشيوخ الأسترالي بشأن التعقيم القسري أو بالإكراه للأشخاص ذوي الإعاقة في أستراليا ، المجموعة الأسترالية الآسيوية لطب الغدد الصماء للأطفال (APEG)، 27 يونيو 2013
  98. ↑ هيرت، دبليو جي، بودورثا، جيه إن، ماكول، جيه بي، علي، إم إم (سبتمبر 1989). "ورم منوي لدى مريضة في سن البلوغ مصابة بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد . 161 (3): 530-531 . doi : 10.1016/0002-9378(89)90350-5 . PMID 2782332 . 
  99. ↑ "تشويه الأعضاء التناسلية للأشخاص ثنائيي الجنس، والشباب ثنائيي الجنس وحقوق الإنسان" (ملف PDF) .
  100. ↑ كاربنتر م (ديسمبر 2018). " الاختلافات بين الجنسين، وحقوق الإنسان، والتصنيف الدولي للأمراض" . الصحة وحقوق الإنسان . 20 (2): 205-214 . PMC 6293350. PMID 30568414 .  
  101. ↑ غرينبيرغ، جيه إيه (يونيو 2017). "الاعتبارات القانونية والأخلاقية وحقوق الإنسان للأطباء الذين يعالجون الأطفال ذوي الأعضاء التناسلية غير النمطية أو الغامضة". ندوات في طب الفترة المحيطة بالولادة . 41 (4): 252-255 . doi : 10.1053/j.semperi.2017.03.012 . PMID 28478089 . 
  102. ↑ كو، جيه كيه؛ كينغ، تي إف؛ ويليامز، إل؛ كريتون، إس إم؛ كونواي، جي إس (2017). " خيارات العلاج بالهرمونات البديلة في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: مراجعة لعيادة للبالغين - PMC" . مجلة Endocrine Connections . 6 (6): 375-379 . doi : 10.1530/EC-17-0083 . PMC 5527352. PMID 28615185 .  
  103. ↑ وايدلر، إريكا م.؛ لينوس، ماريا إي.؛ باراتز، أرليني ب.؛ غونسالفيس، لويس ف.؛ بيلي، سميتا؛ هيرنانديز، إس. جانيت؛ غوميز-لوبو، فيرونيكا؛ فان ليوين، كاثلين (ديسمبر 2019). "بروتوكول إدارة الحفاظ على الغدد التناسلية لدى المرضى المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين" . مجلة طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين . 32 (6): 605-611 . doi : 10.1016/j.jpag.2019.06.005 . ISSN 1873-4332 . PMC 6917890. PMID 31233832 .   
  104. ↑ دينز، ريبيكا؛ كريتون، سارة م.؛ لياو، ليه-مي؛ كونواي، جيرارد س. (2 يناير 2012). "توقيت استئصال الغدد التناسلية لدى النساء البالغات المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS): تفضيلات المريضات والأدلة السريرية". مجلة علم الغدد الصماء السريرية (أكسفورد) . 76 (6): 894-898 . doi : 10.1111/j.1365-2265.2012.04330.x . PMID 22211628 . 
  105. ↑ ليرنر، هازل إيزابيلا؛ كالامباليكيس، أندرياس؛ دا سيلفا، فيلومينا؛ كلارك، صوفي أ. (15 فبراير 2026). "تطور إدارة الغدد التناسلية في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: دراسة أترابية استرجاعية لمدة 25 عامًا من خدمة متخصصة في اختلافات النمو الجنسي" . مجلة طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين . doi : 10.1016/j.jpag.2026.02.007 . PMID 41698569 . 
  106. 1 2 دونرت، أولا؛ ونش، لوتز. هيورت، أولاف (2017). “استئصال الغدد التناسلية في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: لماذا ومتى؟”. ديف الجنس . 11 (4): 171-174 . دوى : 10.1159/000478082 . بميد 28719904 . 
  107. ^ بيرتيلوني، سيلفانو. ميريجيولا، ماريا C .؛ داتي، إلينورا؛ بالسامو، أنطونيو؛ بارونسيلي، جيامبيرو آي. (2017). “الكثافة المعدنية للعظام لدى النساء اللاتي يعانين من متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة والخصيتين السليمتين أو الغدد التناسلية التي تمت إزالتها”. ديف الجنس . 11 (4): 182-189 . دوى : 10.1159/000477599 . بميد 28715798 . 
  108. ↑ ميساكيان، آرون؛ ماكلوغلين، ميشيل؛ بايل، لويزا سي؛ كولون، توماس إف؛ كيلي، أندريا؛ فوغياتزي، ماريا جي. (30 أغسطس 2021). "تقرير حالة: انخفاض كثافة العظام وكتلة عضلية طبيعية لدى المراهقين المصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة" . فرونت إندوكرينول (لوزان) . 12 727131. doi : 10.3389/fendo.2021.727131 . PMC 8435790. PMID 34526969 .  
  109. ↑ نيميفانت، سامانثا م.؛ فان ليوين، كاثلين؛ وايدلر، إريكا م. (يناير 2020). "حالتان من احتباس الغدد التناسلية لدى مرضى مراهقين مصابين بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS)" . مجلة تقارير حالات جراحة الأطفال . 52 101332. doi : 10.1016/j.epsc.2019.101332 . PMC 7453803. PMID 32864333 .  
  110. 1 2 أويدا، يوكو؛ ماتسوموتو، فومي؛ ماتسوي، فوتوشي؛ ماتسوياما، ساتوكو (16 مايو 2025). "التقييم المتسلسل للغدد التناسلية في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة من الولادة إلى البلوغ: هل استئصال الغدد التناسلية ضروري؟" . تقارير حالات المسالك البولية . 61 103068. doi : 10.1016/j.eucr.2025.103068 . PMC 12148651. PMID 40496184 .  
  111. ↑ أوشر، جين م.؛ كاربنتر، مورغان؛ باور، روزالي؛ رايان، سامانثا؛ أليسون، كيمبرلي؛ هارت، بوني؛ هوكي، ألكسندرا؛ بيرز، جانيت (ديسمبر 2024) .«لطالما راودني خوفٌ دائم من الإصابة بالسرطان»: دراسةٌ حول بناء وتجربة التدخل الطبي على أجسام الأشخاص ثنائيي الجنس للحد من خطر الإصابة بالسرطان . المجلة الدولية للدراسات النوعية في الصحة والرفاهية . 19 (1) 2356924. doi : 10.1080/17482631.2024.2356924 . PMC 11134048. PMID 38796859 .  
  112. ↑ ويبكي بيرنباوم، سيلفانو بيرتيلوني، 2014. " العلاج بالهرمونات الجنسية في اضطرابات النمو الجنسي "، فهم الاختلافات واضطرابات النمو الجنسي (DSD)، أو. هيورت، إس. إف. أحمد
  113. ↑ لانسيوتي إل، كوفيني إم، ليوناردي إيه، بيرتوزي إم، بنتا إل، إسبوزيتو إس (2019). "العروض السريرية المختلفة والإدارة في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة (CAIS)" . المجلة الدولية للبحوث البيئية والصحة العامة . 16 (7): 1268. doi : 10.3390/ijerph16071268 . PMC 6480640. PMID 30970592 .  
  114. ↑ دوهنرت يو، بيرتيلوني إس، فيرنر آر، داتي إي، هيورت أو (2015). "الخصائص المميزة لملامح الهرمونات التناسلية لدى الإناث في أواخر سن المراهقة والبالغات المصابات بمتلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة". التطور الجنسي . 9 (2): 69-74 . doi : 10.1159/000371464 . PMID 25613104 . 
  115. ↑ وانغ، تشون تشينغ؛ تيان، تشين جي (14 أكتوبر 2025). "الآلية الجزيئية المرضية والتشخيص وتحديات العلاج في متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة" . فرونت إندوكرينول (لوزان) . 16 1600343. doi : 10.3389/fendo.2025.1600343 . PMC 12558735. PMID 41163677 .  
  116. ↑ موتوياما إس، لاواغ-فرنانديز جيه بي، موتشيزوكي إس، يامابي إس، مارو تي (مايو 2003). "تجميل المهبل باستخدام حاجز الالتصاق القابل للامتصاص Interceed لتحقيق التغطية الكاملة للظهارة الحرشفية في حالة انعدام المهبل". المجلة الأمريكية لأمراض النساء والتوليد . 188 (5): 1260-1264 . doi : 10.1067/mob.2003.317 . PMID 12748495 . 
  117. ↑ جاكسون، ن.د.، روزنبلات، ب.ل. (ديسمبر 1994). "استخدام حاجز الالتصاق القابل للامتصاص Interceed في عملية تجميل المهبل". طب التوليد وأمراض النساء . 84 (6): 1048-1050 . PMID 7970464 . 
  118. 1 2 شتاينر إي، وورنل إف، كون دبليو، بيكمان كيه، شميدت إم، بيلش إتش، كنابشتاين بي جي (يناير 2002). "سرطان المهبل الجديد: تقرير حالة ومراجعة الأدبيات". مجلة أورام النساء . 84 (1): 171-175 . doi : 10.1006/gyno.2001.6417 . PMID 11748997 . 
  119. 1 2 3 4 5 بريتش إل إل (2008). "مضاعفات رأب المهبل ورأب البظر". في: تايخ إس، كانيانو دي إيه (محرران). جراحة الأطفال الترميمية . توتوا، نيوجيرسي: هيومانا. ص 499-514 . ISBN  978-1-58829-761-7.
  120. ↑ باروتشو، علي؛ أكغونر، محرم (نوفمبر 1998). "تجميل المهبل بتقنية ماك إندو باستخدام دعامة مهبلية قابلة للنفخ". حوليات الجراحة التجميلية . 41 (5): 568-569 . doi : 10.1097/00000637-199811000-00020 . PMID 9827964 . 
  121. ↑ كوسكون، أيهان؛ كوبان، يوسف كنان؛ فاردار، محمد علي؛ دالاي، أحمد جميل (10 يوليو 2007). "استخدام دعامة مهبلية أكريليكية مغلفة بالسيليكون في عملية تجميل المهبل ماك إندو ومراجعة الأدبيات المتعلقة بالدعامات المهبلية المصنوعة من السيليكون: تقرير حالة" . مجلة BMC للجراحة . 7 (1): 13. doi : 10.1186/1471-2482-7-13 . PMC 1947946. PMID 17623058 .  
  122. ^ أنطونيادس، ن؛ تشارلز، ج. ميخياس، أنا؛ بابون، آر (مارس 2011). "تجميل المهبل: تعديل تقنية ماكندو باستخدام إسفنجة الجل المرقئ" [ تجميل المهبل: تعديل لتقنية ماكيندو [ هكذا ] باستخدام إسفنجة هلامية مرقئية ] . Cirugía Plástica Ibero-Latinoamericana . 37 (1): 73-77 . دوى : 10.4321/S0376-78922011000100010 . S2CID 73403359 . 
  123. ^ بارباغالو، فيديريكا؛ كاناريلا، روسيلا؛ بيرتيللي، ماتيو؛ كرافا، أندريا؛ لا فيجنيرا، ساندرو؛ كوندوريلي ، روزيتا أ . كالوجيرو، ألدو إي (21 أكتوبر 2021). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين الكاملة: من أهمية التشخيص الوراثي الدقيق إلى تحدي الإدارة السريرية. تقرير حالة " . ميديسينا (كاوناس) . 57 (11): 1142. دوى : 10.3390/medicina57111142 . بمك 8624150 . بميد 34833359 .  
  124. ↑ شلومو ميلميد؛ كينيث س. بولونسكي؛ ب. ريد لارسن؛ هنري م. كروننبرغ (11 نوفمبر 2015). كتاب ويليامز في علم الغدد الصماء - كتاب إلكتروني . إلسيفير للعلوم الصحية. الصفحات 933 وما بعدها. ISBN  978-0-323-34157-8.
  125. ↑ م. سبيرلينغ (1 يناير 2008). طب الغدد الصماء للأطفال . إلسيفير للعلوم الصحية. ص 670–. ISBN  978-1-4160-4090-3.
  126. 1 2 ميندوزا ن، موتوس م.أ. (يناير 2013). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين". أمراض النساء والغدد الصماء . 29 (1): 1-5 . doi : 10.3109/09513590.2012.705378 . PMID 22812659. S2CID 37882159 .  
  127. 1 2 ميندوزا، نيكولاس؛ رودريغيز-ألكالا، كريستينا؛ موتوس، ميغيل أنخيل؛ سالامانكا، ألبرتو (2017). "متلازمة عدم حساسية الأندروجين: تحديث حول إدارة المراهقين والشباب". مجلة طب أمراض النساء للأطفال والمراهقين . 30 (1): 2-8 . doi : 10.1016/j.jpag.2016.08.013 . ISSN 1083-3188 . 
  128. ↑ إمبيراتو-ماكجينلي ج، كانوفاتشل دبليو جيه (أبريل 1992). "انعدام حساسية الأندروجين الكامل: الفيزيولوجيا المرضية والتشخيص والإدارة". اتجاهات الغدد الصماء والتمثيل الغذائي . 3 (3): 75-81 . doi : 10.1016 / 1043-2760(92)90016-T . PMID 18407082. S2CID 35500255 .  
  129. باترسون ، مارك ن.؛ ماكفول، مايكل ج.؛ هيوز، إيوان أ. (1994). " متلازمة عدم حساسية الأندروجين" . مجلة بايليير للغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريرية . 8 (2): 379-404 . doi : 10.1016/S0950-351X(05)80258-7 . ISSN 0950-351X . PMID 8092978 .  
  130. ↑ "جورجيان ديفيس" . مشروع الواجهة . 7 نوفمبر 2012.
  131. ↑ موريسون، سارة (30 نوفمبر 2013). "تقرير خاص: نساء ثنائيات الجنس يتحدثن لحماية الجيل القادم" . صحيفة الإندبندنت . تم الاطلاع عليه بتاريخ 19 نوفمبر 2015 .
معلومة