المهق العيني
| المهق العيني | |
|---|---|
| التخصص | الغدد الصماء |
المهق العيني هو شكل من أشكال المهق الذي، على النقيض من المهق العيني الجلدي ، يظهر في المقام الأول في العينين . [1] هناك أشكال متعددة من المهق العيني، والتي هي متشابهة سريريًا. [2] : 865
كلا الجينين المعروفين موجودان على الكروموسوم X. عندما يتم استخدام مصطلح "البهاق العيني المتنحي الجسدي" ("AROA")، فإنه يشير عادةً إلى المتغيرات الخفيفة من البهاق الجلدي العيني وليس البهاق العيني، المرتبط بالكروموسوم X. [3]
أنواع
| اسم | أوميم | جين | وصف |
|---|---|---|---|
| المهق العيني من النوع الأول (OA1) | 300500 | جي بي آر 143 | تُعرف أيضًا باسم متلازمة نيتلشيب-فولز ، [4] [5] [6] وهي النوع الأكثر شيوعًا من المهق العيني. عادةً ما يرتبط OA1 بالرعشة، ويصعب اكتشافه بطريقة أخرى عند الإناث؛ بينما يُظهر الذكور أعراضًا يمكن ملاحظتها بسهولة أكبر. |
| المهق العيني من النوع الثاني (OA2) | 300600 | كاكنا1ف [7] | تُعرف أيضًا باسم متلازمة فورسيوس إريكسون [8] [9] أو " مرض عين آلاند "، وتؤثر في الغالب على الذكور، على الرغم من أن الإناث غالبًا ما تكون حاملات ويمكن أن تظهر عليهن أعراض في بعض الأحيان؛ وغالبًا ما ترتبط بعمى الألوان (شكل من أشكال عمى الألوان ) والعمى الليلي ( عمى العيون الليلي ). |
| المهق العيني مع الصمم العصبي الحسي (OASD) | 300650 | ؟ (Xp22.3) | كما يوحي اسمه، فهو مرتبط بفقدان السمع . وقد يكون نفس OA1. [10] |
مراجع
- ^ "المهق العيني - مرجع علم الوراثة".
- ^ جيمس، ويليام؛ بيرجر، تيموثي؛ إلستون، ديرك (2005). أمراض الجلد لدى أندروز: الأمراض الجلدية السريرية . (الطبعة العاشرة). سوندرز. ISBN 0-7216-2921-0 .
- ^ Hutton SM, Spritz RA (مارس 2008). "دراسة جينية شاملة للمهق العيني المتنحي الجسمي لدى المرضى القوقازيين". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 49 (3): 868–72. doi : 10.1167/iovs.07-0791 . PMID 18326704.
- ^ synd/990 في من سمى ذلك؟
- ^ E. Nettleship. حول بعض الأمراض الوراثية للعين. معاملات الجمعيات الطبية للعيون في المملكة المتحدة، 1908-1909، 29: 57-198.
- ^ HF Falls. المهق العيني المرتبط بالجنس والذي يظهر تغيرات قاع العين النموذجية لدى الإناث المتغايرات الزيجوت. المجلة الأمريكية لطب العيون، شيكاغو، 1951، 34: 41-50.
- ^ Jalkanen R, Bech-Hansen NT, Tobias R, et al. (يونيو 2007). "طفرة جينية جديدة في CACNA1F تسبب مرض العين في جزيرة آلاند". Invest. Ophthalmol. Vis. Sci . 48 (6): 2498–502. doi :10.1167/iovs.06-1103. PMID 17525176.
- ^ synd/1336 في من سمى ذلك؟
- ^ Forsius H, Eriksson AW (أبريل 1964). "[متلازمة عين جديدة مع انتقال كروموسومي X. عشيرة عائلية تعاني من المهق في قاع العين، ونقص تنسج الحفرة، ورعشة العين، وقصر النظر، والاستجماتيزم، وخلل التصبغ.]". Klin Monatsbl Augenheilkd (بالألمانية). 144 : 447–57. PMID 14230113.
- ^ Winship IM, Babaya M, Ramesar RS (نوفمبر 1993). "المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X والصمم الحسي العصبي: الارتباط بجين Xp22.3". Genomics . 18 (2): 444–5. doi :10.1006/geno.1993.1495. PMID 8288253.
روابط خارجية
- مدخل GeneReviews/NCBI/NIH/UW حول المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate