نظام مستضدات دييغو

نظام مستضدات دييغو ( أو نظام فصائل دم دييغو ) هو نظام فصائل دم بشري يتكون من 21 عاملًا دمويًا (أو مستضدًا ) محمولة على بروتين سكري من النوع  3 ، يُعرف أيضًا باسم مبادل الأنيونات 1 (AE1). تُورَث هذه المستضدات عبر أليلات مختلفة من جين SLC4A1 ( عائلة ناقلات المذاب 4)، الموجود على الكروموسوم البشري 17. يُعبَّر عن بروتين AE1 السكري فقط في خلايا الدم الحمراء ، وبشكل مختصر في بعض خلايا الكلى . يُعد مستضد دييغو ^شائعًا نسبيًا بين السكان الأصليين للأمريكتين (في كل من أمريكا الشمالية والجنوبية) وسكان شرق آسيا ، ولكنه نادر جدًا أو غائب في معظم المجموعات السكانية الأخرى، مما يدعم نظرية أن هاتين المجموعتين تشتركان في أصل مشترك.

يُسمى نظام دييغو نسبةً إلى نوعين، دييغو ^أ (Di ^a ) ودييغو ^ب (Di ^b )، يختلفان في حمض أميني واحد في البروتين السكري AE1، وهو ما يُقابل اختلافًا واحدًا في تسلسل النيوكليوتيدات لجين SLC4A1. يُعدّ Di ^b شائعًا أو موجودًا في جميع المجموعات السكانية التي خضعت للفحص، بينما وُجد Di ^a فقط لدى السكان الأصليين للأمريكتين (في كل من أمريكا الشمالية والجنوبية) وسكان شرق آسيا، ولدى الأشخاص الذين ينحدرون من أصول من هذه المجموعات. يُنتج الأشخاص غير المتماثلين للجينين كلا المستضدين. لم يُجرَ فحص لأي فرد لا يُنتج أحد المستضدين أو كليهما. ^{[ 1 ]} يمكن أن يُسبب الجسم المضاد لـ Di ^a ( Anti- Di ^{a )} مرض انحلال الدم الحاد لدى حديثي الولادة وتفاعل نقل دم حاد . عادةً ما يُسبب الجسم المضاد لـ Di ^b تفاعلات أقل حدة. ^{[ 2 ]}

يُعدّ نظام دم رايت زوجًا آخر من الأنواع، رايت ^أ (Wr ^a ) ورايت ^ب (Wr ^b )، ويختلفان أيضًا بحمض أميني واحد في البروتين السكري AE1 ونوكليوتيد واحد في جين SLC4A1. يُعبّر Wr ^a دائمًا عن المستضدات، لكن تفاعل الأجسام المضادة لـ Wr ^b يعتمد على اختلاف في بنية جليكوبروتين A ، الذي يرتبط بـ Wr ^b . ^{[ 3 ]} يمكن أن تُسبب الأجسام المضادة لـ Wr ^a أيضًا مرض انحلال الدم الحاد لدى حديثي الولادة وتفاعل نقل دم حاد . أما الأجسام المضادة لـ Wr ^b فهي نادرة جدًا، والبيانات المتوفرة حول شدتها قليلة. ^{[ 2 ]}

يُدرج نظام مستضد دييغو سبعة عشر فصيلة دم نادرة أخرى (حتى عام 2002)، إذ تنتج عن طفرات في جين SLC4A1. وتشمل هذه الفصائل: والدنر (Wd ^a )، ريدلبرغر (Rb ^a )، واريور (WARR)، إيلو، وولفسبيرغ (Wu)، بيشوب (Bp ^a )، موين (Mo ^a )، هيوز (Hu ^a )، فان فوغت (Vg ^a )، سوان (Sw ^a )، بوير (BOW)، نيوفاوندلاند ولابرادور (NFLD)، نونهارت (Jn ^a )، كريب، ترافيرسو (Tr ^a )، فرويز (Fra)، وSW1. ^{[ 4 ]}

اكتُشف أول مستضد دييغو، Di ^{a ، عام 1953، عندما توفي طفل في} فنزويلا بمرض انحلال الدم بعد ثلاثة أيام من ولادته. وسرعان ما استُبعد عدم توافق فصائل الدم Rh و ABO ، وبدأ الباحثون البحث عن عامل دم نادر. تفاعلت خلايا الدم الحمراء من الأب بقوة مع مصل دم الأم. تم استبعاد فصائل الدم النادرة المعروفة آنذاك، وصُنّف النوع الجديد على أنه فصيلة دم "خاصة" أو "عائلية". أطلق الباحثون، بموافقة الأب، على النوع الجديد اسم عائلته "دييغو". في عام 1955، وجد الباحثون أن عائلة دييغو تضم أصولًا من السكان الأصليين للأمريكتين، وأن عامل دييغو (Di ^{a ) لا يقتصر على عائلة دييغو، بل يوجد في العديد من المجموعات السكانية في فنزويلا وأماكن أخرى في أمريكا الجنوبية. اشتبه الباحثون} في أن عامل دييغو قد يكون سمة منغولية ، فقاموا باختبار مجموعات من السكان الأصليين في الولايات المتحدة وأشخاص من أصول صينية ويابانية ، ووجدوا Di ^a في تلك المجموعات. تم اكتشاف الجسم المضاد لـ Di ^b في عام 1967، مما رسخ مجموعة دييغو كنظام ثنائي المستضدات. وفي عام 1993، تبين أن زوج مستضدات دييغو ناتج عن طفرة نقطية واحدة (النيوكليوتيد 2561) في ما يُعرف الآن بجين SLC4A1 على الكروموسوم 17. ^{[ 1 ]}

تم اكتشاف مستضد رايت ^أ (Wr ^a )، وهو فصيلة دم نادرة جدًا، عام 1953. وبعد نحو عقد من الزمن، تم اكتشاف مستضد رايت ^ب (Wr ^b )، وهو فصيلة دم شائعة جدًا، ولكن لم يتم التعرف على الفصيلتين معًا إلا بعد عشرين عامًا. وفي النهاية، تم تحديد مجموعة رايت على أنها طفرة نقطية واحدة في جين SLC4A1. وفي عام 1995، تم دمج مجموعة رايت ضمن مجموعة دييغو، نظرًا لتحديد موقعها على جين SLC4A1 بعد تحديد موقع مجموعة دييغو. ^{[ 2 ]}

ابتداءً من عام 1995، تم اكتشاف أن أنواعًا مختلفة من المستضدات النادرة، والتي كان بعضها معروفًا منذ 30 عامًا، ناتجة أيضًا عن طفرات في جين SLC4A1، وبالتالي تمت إضافتها إلى نظام دييغو. ^{[ 2 ]}

تم العثور على مستضد Di ^{b في جميع المجموعات السكانية التي خضعت للاختبار. أما مستضد Di a} ، فقد وُجد فقط في مجموعات السكان الأصليين في الأمريكتين وشرق آسيا، والأشخاص الذين ينحدرون من أصول تعود لتلك المجموعات. تتميز بعض المجموعات في أمريكا الجنوبية بنسبة عالية نسبيًا من مستضد Di ^{a +. فقد بلغت نسبة مستضد Di a} + في عينة من شعب كاينغانغ في البرازيل 49% . بينما تراوحت النسبة في عينات من مجموعات أخرى في البرازيل وفنزويلا بين 14% و36% . ^{[ 2 ]}

بينما يوجد مستضد Di ^a بترددات متوسطة إلى عالية لدى معظم سكان أمريكا الجنوبية الأصليين، فإنه غائب لدى شعب وايكا ، ويوجد بترددات منخفضة جدًا لدى شعبي واراو ويارورو في المناطق الداخلية الشمالية من أمريكا الجنوبية. وقد اقترح لايريس وويلبرت، اللذان وصفا هؤلاء السكان بأنهم "هنود هامشيون "، أنهم بقايا هجرة أولى إلى أمريكا الجنوبية لأشخاص لم يكتسبوا أليل مستضد Di ^a ، بينما نتجت شعوب أمريكا الجنوبية الأصلية الأخرى عن هجرة لاحقة. ^{[ 6 ]}

تتراوح نسبة الإصابة بـ Di ^a + في عينات من مجموعات في غواتيمالا والمكسيك بين 20% و22% . أما عينات من مجموعات السكان الأصليين في الولايات المتحدة ومجموعات الأمم الأولى في كندا ، فتتراوح نسبتها بين 4% و11% . ^{[ 1 ] [ 7 ]} على الرغم من أن نسبة الإصابة بـ Di ^{a +} مرتفعة نسبيًا بين الإسكيمو السيبيريين وشعب الأليوت ( حيث تُقارن نسبة الإصابة بـ Di ^{a + في الأليوت بمستويات أمريكا الجنوبية)، إلا أنها أقل شيوعًا بكثير (أقل من 0.5%) بين} الإسكيمو في ألاسكا ، ولم تُكتشف لدى الإنويت في كندا. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ]}

يُعدّ مستضد Di ^a واسع الانتشار بين سكان شرق آسيا. تُظهر عينات من سكان شرق آسيا أن 4% منهم يحملون مستضد Di a، بينما يحمله ^{شعب الأينو} في هوكايدو ، [ ^{11 ] بنسبة} تتراوح بين 2% و10% لدى اليابانيين، وبين 6% و15% ^لدى الكوريين ، وبين 7% و13% ^لدى المنغوليين ، و10% لدى سكان شمال الصين، ^وبين 3% و5% لدى ^سكان جنوبها. ^{[ 1 ] [ 12 ]}

يُوجد مستضد Di ^{a أيضًا في شمال} الهند وماليزيا ، حيث توجد تجمعات سكانية من أصول شرق آسيوية. وتشير التقارير إلى أن نسبة حاملي مستضد Di ^a في شمال الهند (من أصول عرقية غير محددة) تبلغ 4% . في المقابل، لم تُظهر عينة من الطلاب الهنود الملتحقين بجامعة ميشيغان، ومعظمهم من الغوجاراتيين ، أي حالة إيجابية لمستضد Di ^a . ^{[ 7 ]} وأظهر مسح أُجري على سكان وادي كلانج في ماليزيا أن نسبة حاملي مستضد Di ^a تبلغ 4% بين الصينيين، وأكثر من 1% بقليل بين الماليزيين ، وأقل من 1% بقليل بين الهنود (المنحدرين من جنوب الهند). (أظهرت عينة أصغر من الماليزيين في بينانغ ، ماليزيا، أن نسبة حاملي مستضد Di ^a تبلغ 4% ). ^{[ 12 ]}

يُعدّ مستضد Di ^a نادرًا جدًا في السكان الأفارقة والأوروبيين. ^{[ 12 ]} وقد أظهر أحد الأفراد من غرب أفريقيا رد فعل محتملًا غامضًا تجاه Di ^a . ^{[ 7 ]} وُجد أن حوالي 0.5% من الأوروبيين من أصل بولندي يحملون مستضد Di ^a . يُعزى هذا الانتشار إلى اختلاط الجينات مع التتار الذين غزو بولندا قبل خمسة إلى سبعة قرون. ^{[ 2 ]} كما وُجد مستضد دييغو لدى 0.89% من الألمان في برلين. ^{[ 13 ]} ويُعدّ مستضد Di ^a نادرًا جدًا أو غائبًا لدى السكان الأصليين الأستراليين ، وسكان بابوا ، وسكان بريطانيا الجديدة ، والبولينيزيين . ^{[ 11 ]}

استُشهد بتوزيع مستضد Di ^{a كدليل على أن الأمريكتين استوطنتا عبر هجرات من سيبيريا. وترتبط الاختلافات في تردد هذا المستضد بين السكان الأصليين في الأمريكتين بالعائلات اللغوية الرئيسية، مع تعديلها وفقًا للظروف البيئية. [ 14 ]} وتشير دراسة أخرى إلى أن توزيع مستضد Di ^a في وسط وشرق آسيا قد تشكل بفعل توسع السكان المغول والشعوب ذات الصلة، مما أدى إلى قيام الإمبراطورية المغولية في القرنين الثالث عشر والرابع عشر. ^{[ 15 ]}

تخضع الاختبارات السريرية لمستضدات دييغو في رعاية المرضى لمعايير الجودة والتشغيل الدنيا المنشورة، ^{[ 16 ]} على غرار تحديد النمط الجيني لخلايا الدم الحمراء لأي من أنظمة فصائل الدم الأخرى المعترف بها. ويمكن للتحليل الجزيئي تحديد المتغيرات الجينية ( الأليلات ) التي قد تؤثر على ظهور مستضدات دييغو على غشاء خلايا الدم الحمراء .