داء الكريات البيضاوية الوراثي

داء الكريات الحمر البيضاوي الوراثي ، المعروف أيضًا باسم داء الكريات الحمر البيضاوي ، هو اضطراب دموي وراثي يتميز بوجود عدد كبير غير طبيعي من كريات الدم الحمراء بيضاوية الشكل بدلًا من الشكل القرصي المقعر المعتاد. تُسمى هذه الكريات الحمراء المميزة شكليًا أحيانًا بالخلايا البيضاوية أو الخلايا البيضاوية. وهو أحد عيوب غشاء كريات الدم الحمراء العديدة. في حالاته الشديدة، يُهيئ هذا الاضطراب للإصابة بفقر الدم الانحلالي . على الرغم من كونه مرضيًا لدى البشر، إلا أن داء الكريات الحمر البيضاوي يُعد طبيعيًا لدى الإبليات .

تكون كريات الدم الحمراء بيضاوية الشكل بدلاً من شكلها الطبيعي المقعر من الجانبين. معظم الحالات لا تظهر عليها أعراض، مع وجود تشوهات في مسحة الدم المحيطي.

يُشخَّص داء كثرة الكريات الحمراء الإهليلجية الوراثي عادةً من خلال ربط التاريخ العائلي للمرض بالأعراض السريرية المناسبة وتأكيد التشخيص بفحص مسحة الدم . ويتطلب التشخيص عمومًا أن تكون 25% على الأقل من كريات الدم الحمراء في العينة ذات شكل إهليلجي غير طبيعي، مع العلم أن النسبة المُلاحظة للكريات الإهليلجية قد تصل إلى 100%. وهذا يختلف عن النسبة الشائعة في عموم السكان، حيث تصل نسبة الكريات الحمراء الإهليلجية إلى 15%. ^{[ 2 ]}

إذا بقي بعض الشك فيما يتعلق بالتشخيص، فيمكن أن يشمل التشخيص النهائي اختبار الهشاشة الأسموزية ، واختبار انحلال الدم الذاتي ، والتحليل المباشر للبروتين بواسطة الرحلان الكهربائي الهلامي . ^{[ 3 ]}

لا يحتاج غالبية المصابين بداء كثرة الكريات البيضاوية الوراثي إلى أي علاج. لديهم خطر متزايد بشكل طفيف للإصابة بحصى المرارة ، والذي يُعالج جراحيًا باستئصال المرارة إذا أصبح الألم مشكلة. ويتناسب هذا الخطر مع شدة المرض.

يساعد حمض الفوليك على تقليل مدى انحلال الدم لدى أولئك الذين يعانون من انحلال دم كبير بسبب كثرة الكريات البيضاوية الوراثية.

لأن الطحال يُحلل خلايا الدم القديمة والمتهالكة، فإن الأفراد المصابين بأشكال أكثر حدة من داء الكريات البيضاوية الوراثي قد يُعانون من تضخم الطحال . تشمل أعراض تضخم الطحال ما يلي:

• ألم مبهم وغير محدد الموقع في البطن
• التعب وضيق التنفس
• فشل النمو
• قرح الساق
• حصى المرارة .

يُعدّ استئصال الطحال إجراءً فعالاً في الحدّ من شدة هذه المضاعفات، ولكنه يرتبط بزيادة خطر الإصابة بتسمم الدم الجرثومي الحاد ، ولا يُجرى إلا في حالات المضاعفات الخطيرة. ولأن العديد من حديثي الولادة المصابين بكثرة الكريات البيضاوية الشديدة تتطور حالتهم إلى مرض خفيف، ولأن هذه الفئة العمرية معرضة بشكل خاص للعدوى بالمكورات الرئوية ، فإن استئصال الطحال لا يُجرى للأطفال دون سن الخامسة إلا عند الضرورة القصوى.

يتمتع المصابون بمرض كريات الدم البيضاء الوراثي بتوقعات جيدة ، أما المصابون بمرض شديد للغاية فقط فهم الذين يعانون من قصر متوسط ​​العمر المتوقع .

يصعب تحديد معدل الإصابة بداء الكريات البيضاوية الوراثي، إذ أن العديد من المصابين بأشكاله الخفيفة لا تظهر عليهم أعراض ، ولا يتم تشخيص حالتهم طبيًا. ^{[ 4 ]} ويُعتقد أن حوالي 90% من المصابين بهذا الاضطراب لا تظهر عليهم أعراض. ​​ويُقدّر معدل الإصابة به بين 3 و5 لكل 10,000 في الولايات المتحدة، ^{[ 5 ]} وأن المنحدرين من أصول أفريقية ومتوسطية أكثر عرضة للإصابة. ولأنه قد يُكسب مقاومة للملاريا ، فإن بعض أنواعه الفرعية أكثر انتشارًا بشكل ملحوظ في المناطق الموبوءة بالملاريا . فعلى سبيل المثال، يُقدّر معدل الإصابة به في أفريقيا الاستوائية بين 60 و160 لكل 10,000، ^{[ 6 ]} وبين سكان ماليزيا الأصليين بين 1500 و2000 لكل 10,000. ^{[ 7 ]} جميع أشكال داء الكريات البيضاوية الوراثي تقريبًا سائدة متنحية ، وبالتالي فإن كلا الجنسين معرضان لخطر الإصابة به بنفس القدر. الاستثناء الأهم لهذه القاعدة هو نوع فرعي من داء الكريات البيضاوية الوراثي يُسمى داء الكريات البيضاوية الناري الوراثي (HPP)، وهو متنحي متنحي . ^{[ 8 ]}

هناك ثلاثة أشكال رئيسية من داء الكريات البيضاوية الوراثي: داء الكريات البيضاوية الوراثي الشائع ، وداء الكريات البيضاوية الكروية ، وداء الكريات البيضاوية في جنوب شرق آسيا .

يُعدّ داء الكريات البيضاوية الوراثي الشائع الشكل الأكثر شيوعًا من داء الكريات البيضاوية، وهو الشكل الذي خضع لأكبر قدر من البحث. حتى عند النظر إلى هذا الشكل فقط، نجد تباينًا كبيرًا في شدة الأعراض السريرية لأنواعه الفرعية. يحدث فقر الدم الانحلالي ذو الأهمية السريرية لدى 5-10% فقط من المصابين، مع ميل واضح نحو أولئك الذين يعانون من الأنواع الفرعية الأكثر حدة من هذا الاضطراب.

يُعدّ كل من داء كريات الدم البيضاء البيضاوية وداء كريات الدم البيضاء الكروية من الأنواع الفرعية الأقل شيوعًا التي تصيب بشكل رئيسي أفراد المجموعات العرقية في جنوب شرق آسيا وأوروبا، على التوالي.

يوضح التصنيف التالي للاضطراب عدم تجانسه: ^{[ 9 ]}

• داء الكريات البيضاوية الوراثي الشائع (بالترتيب التقريبي من الأقل شدة إلى الأكثر شدة)
  • في حالة حامل المرض بدون أعراض - لا تظهر على الأفراد أي أعراض للمرض، ولا يمكن تشخيص الحالة إلا من خلال فحص مسحة الدم.
  • في حالة المرض الخفيف - لا تظهر على الأفراد أي أعراض، مع فقر دم انحلالي خفيف ومعاوض
  • في حالة انحلال الدم المتقطع ، يكون الأفراد معرضين لخطر انحلال الدم في حال وجود أمراض مصاحبة معينة ، بما في ذلك العدوى ونقص فيتامين ب ₁₂ .
  • في حالة تباين شكل كريات الدم الحمراء عند حديثي الولادة - يعاني الأفراد من فقر دم انحلالي مصحوب بأعراض وتباين في شكل كريات الدم الحمراء، والذي يزول في السنة الأولى من العمر
  • في حالة انحلال الدم المزمن - يعاني الفرد من فقر دم انحلالي متوسط ​​إلى شديد مصحوب بأعراض (يختلف معدل ظهور هذا النوع الفرعي في بعض السلالات ).
  • في حالة التماثل الجيني أو التغاير الجيني المركب - اعتمادًا على الطفرات الدقيقة المعنية - قد يقع الأفراد في أي مكان في الطيف بين الإصابة بفقر الدم الانحلالي الخفيف والإصابة بفقر الدم الانحلالي المهدد للحياة مع أعراض تحاكي أعراض نقص فوسفاتاز الدم (انظر أدناه).
  • في حالة الإصابة بمرض كريات الدم الحمراء المتغيرة الشكل (HPP)، يكون الأفراد عادةً من أصل أفريقي ويعانون من فقر دم انحلالي حاد يهدد الحياة مع كريات دم حمراء صغيرة ومشوهة الشكل، ويتفاقم ذلك بسبب عدم استقرار ملحوظ في كريات الدم الحمراء حتى في درجات الحرارة المرتفعة بشكل طفيف (غالبًا ما يتم العثور على كريات الدم الحمراء المتغيرة الشكل لدى ضحايا الحروق، ويُستخدم هذا المصطلح بشكل شائع للإشارة إلى هؤلاء الأشخاص).
• داء كثرة الكريات البيضاوية في جنوب شرق آسيا (SAO) (يُسمى أيضًا داء كثرة الكريات البيضاوية الفموية ) - الأفراد من أصول جنوب شرق آسيوية (عادةً ماليزيون ، أو إندونيسيون ، أو ميلانيزيون ، أو من غينيا الجديدة ، أو فلبينيون )، يعانون من فقر دم انحلالي خفيف، ولديهم مقاومة متزايدة للملاريا
• داء الكريات البيضاوية الكروية (يُسمى أيضًا داء انحلال الدم البيضاوي الوراثي ) - يكون الأفراد من أصل أوروبي وتوجد لديهم خلايا بيضاوية وخلايا كروية في دمائهم في آن واحد

وُصِفَ مرض كريات الدم البيضاء لأول مرة عام 1904، ^{[ 10 ]} واعتُرِفَ لأول مرة كحالة وراثية عام 1932. ^{[ 11 ]} وفي الآونة الأخيرة، اتضح أن شدة المرض شديدة التباين، ^{[ 12 ]} وأن هناك تباينًا جينيًا كبيرًا بين المصابين به. ^{[ 13 ]}

• AMMECR1
• قائمة الأمراض الدموية

• داء الكريات البيضاوية الوراثي ( رابط قديم مؤرشف بتاريخ 11 ديسمبر 2012 على archive.today) صورة لداء الكريات البيضاوية الوراثي
• مدخل ميدلاين بلس