دراسة التوائم

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 8 صور
الموسوعة الحرة
توأمان متطابقان، أحدهما تعرض لأشعة الشمس أكثر من الآخر

تُجرى دراسات التوائم على التوائم المتطابقة أو غير المتطابقة ، وتهدف إلى الكشف عن أهمية التأثيرات البيئية والوراثية على السمات والأنماط الظاهرية والاضطرابات. يُعدّ بحث التوائم أداةً أساسيةً في علم الوراثة السلوكي والمجالات ذات الصلة، من علم الأحياء إلى علم النفس. تُشكّل دراسات التوائم جزءًا من المنهجية الأوسع نطاقًا المُستخدمة في علم الوراثة السلوكي ، والتي تستخدم جميع البيانات ذات الدلالة الوراثية، مثل دراسات الأشقاء ، ودراسات التبني، وسجلات الأنساب، وغيرها. وقد استُخدمت هذه الدراسات لتتبّع سماتٍ تتراوح بين السلوك الشخصي وظهور أمراض عقلية حادة كالفصام .

يُعدّ التوائم مصدرًا قيّمًا للملاحظة، إذ يُتيح دراسة تأثير البيئة والتركيب الجيني المتفاوت: فالتوائم المتطابقة ( أحادية الزيجوت) تتشارك في جميع جيناتها تقريبًا، ما يعني أن معظم الاختلافات بينهما (كالطول، والميل إلى الملل، والذكاء، والاكتئاب، وغيرها) تعود إلى تجارب يمرّ بها أحدهما دون الآخر. [ 1 ] أما التوائم غير المتطابقة (ثنائية الزيجوت) فتتشارك في حوالي 50% فقط من جيناتها، تمامًا كأي شقيق آخر. كما يتشارك التوائم في جوانب عديدة من بيئتهم (كبيئة الرحم، وأساليب التربية، والتعليم، والوضع المادي، والثقافة، والمجتمع) لأنهم وُلدوا في نفس العائلة.إن وجود سمة وراثية أو ظاهرية معينة في فرد واحد فقط من زوج من التوائم المتطابقة (يسمى عدم التوافق) يوفر نافذة قوية لفهم التأثيرات البيئية على هذه السمة.

يُعدّ التوائم مثالًا مفيدًا أيضًا في إظهار أهمية البيئة الفريدة (الخاصة بأحد التوأمين دون الآخر) عند دراسة ظهور الصفات. قد تنجم التغيرات في هذه البيئة الفريدة عن حدث أو واقعة أثرت على أحد التوأمين فقط، كإصابة في الرأس أو عيب خلقي أصاب أحدهما بينما بقي الآخر سليمًا.

يقارن تصميم التوائم الكلاسيكي مدى تشابه التوائم المتطابقة (أحادية الزيجوت) والتوائم غير المتطابقة (ثنائية الزيجوت). إذا كان التوائم المتطابقة أكثر تشابهًا بشكل ملحوظ من التوائم غير المتطابقة (وهو ما يُلاحظ في جميع الصفات)، فهذا يدل على أن الجينات تلعب دورًا هامًا في هذه الصفات. ومن خلال مقارنة مئات العائلات التي لديها توائم، يستطيع الباحثون فهم أدوار التأثيرات الجينية، والبيئة المشتركة، والبيئة الفريدة في تشكيل السلوك بشكل أعمق.

خلصت الدراسات الحديثة على التوائم إلى أن جميع السمات المدروسة تتأثر جزئيًا بالاختلافات الجينية ، حيث تظهر بعض الخصائص تأثيرًا أقوى (مثل الطول )، والبعض الآخر مستوى متوسط ​​(مثل سمات الشخصية )، وبعضها الآخر أكثر تعقيدًا من حيث الوراثة ، مع وجود أدلة على أن جينات مختلفة تؤثر على جوانب مختلفة من السمة - كما هو الحال في التوحد . [ 2 ]

تاريخ

كان غوستاف الثالث ملك السويد أول من استخدم التوائم المتطابقة في دراسة مقارنة للنتائج الطبية.

لطالما أثار التوائم اهتمام العلماء منذ فجر الحضارة، بمن فيهم الطبيب أبقراط (القرن الخامس قبل الميلاد)، الذي عزا اختلاف الأمراض التي تصيب التوائم إلى اختلاف الظروف المادية، [ 3 ] والفيلسوف الرواقي بوسيدونيوس (القرن الأول قبل الميلاد)، الذي عزا هذا التشابه إلى ظروف فلكية مشتركة. [ 4 ] من جهة أخرى، يستخدم القديس أوغسطين في كتابه "الاعترافات " (القرن الرابع الميلادي) اختلاف حياة التوائم كحجة ضد التنجيم. [ 5 ]

كان غوستاف الثالث ، ملك السويد، أول من أمر بإجراء دراسة طبية باستخدام التوائم المتطابقة. [ 6 ] وكان والده، أدولف فريدريك، معارضًا للمشروبات المنشطة كالشاي والقهوة ، وقد وقّع مرسوم إساءة استخدام الشاي والقهوة والإفراط في شربهما عام 1757. [ 7 ] قرأ كل من غوستاف الثالث ووالده رسالةً كتبها طبيب فرنسي عام 1715 حول مخاطر ما سيُعرف لاحقًا بالكافيين الموجود في الشاي والقهوة، وتأثرا بها بشدة. [ 8 ] بعد توليه العرش عام 1771، ازداد حماس الملك لإثبات الآثار الضارة للقهوة والشاي على صحة الإنسان لرعاياه. ولتحقيق هذه الغاية، عرض تخفيف أحكام الإعدام الصادرة بحق توأمين قاتلين إذا شاركا في تجربة سريرية بدائية . وافق الرجلان المحكوم عليهما، وقضيا بقية حياتهما في السجن ينفذان مطالب الملك: أن يشرب أحدهما ثلاثة أباريق من القهوة يوميًا، والآخر ثلاثة أباريق من الشاي. توفي التوأم الذي كان يشرب الشاي أولاً عن عمر يناهز 83 عامًا، بعد فترة طويلة من اغتيال غوستاف الثالث عام 1792. أما عمر التوأم الذي كان يشرب القهوة عند وفاته فغير معروف، إذ توفي كلا الطبيبين اللذين عيّنهما الملك للإشراف على هذه الدراسة قبل وفاته. رُفع الحظر المفروض على القهوة والشاي في السويد عام 1823. [ 7 ] [ 9 ]

تُعدّ دراسة السير فرانسيس غالتون، الرائدة في استخدام التوائم لدراسة دور الجينات والبيئة في النمو البشري والسلوك، دراسةً حديثةً نسبيًا. مع ذلك، لم يكن غالتون على دراية بالفرق بين التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة . [ 10 ] لم يكن هذا العامل مفهومًا بعد عندما أجرى إدوارد ثورندايك (1905) أول دراسة باستخدام الاختبارات النفسية على خمسين زوجًا من التوائم. [ 11 ] [ 12 ] مثّلت هذه الدراسة طرحًا مبكرًا لفرضية أن تأثيرات الأسرة تتضاءل مع التقدم في السن. قارنت دراسته أزواجًا من التوائم تتراوح أعمارهم بين 9-10 و13-14 عامًا بأشقاء طبيعيين وُلدوا في غضون بضع سنوات من بعضهم البعض.

وضع فرانسيس غالتون أسس علم الوراثة السلوكية كفرع من فروع العلم .

استنتج ثورندايك خطأً أن بياناته تدعم وجود نوع واحد من التوائم، وليس نوعين. وقد كرر رونالد فيشر (1919) هذا الخطأ، حيث جادل

إن غلبة التوائم من نفس الجنس تُشكل بالفعل مشكلة جديدة، إذ كان يُعتقد سابقًا أنها تعود إلى نسبة التوائم المتطابقة. مع ذلك، وعلى حد علمي، لم تُبذل أي محاولة لإثبات أن التوائم متشابهون بدرجة كافية لاعتبارهم متطابقين، وأن أعدادهم كافية لتفسير نسبة التوائم من نفس الجنس. [ 13 ]

تُعدّ دراسة عالم الوراثة الألماني هيرمان فيرنر سيمنز عام 1924 من أوائل الدراسات التي فهمت هذا التمييز، وربما أولها. [ 14 ] وكان من أبرز ابتكارات سيمنز تشخيص التشابه متعدد الأعراض . ​​وقد مكّنه هذا من تفسير الخطأ الذي حيّر فيشر، وكان هذا التشخيص ركيزة أساسية في أبحاث التوائم قبل ظهور المؤشرات الجزيئية.

استخدم ويلهلم واينبرغ وزملاؤه في عام 1910 التمييز بين التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة لحساب المعدلات النسبية من نسب التوائم من نفس الجنس والتوائم من الجنس الآخر في مجتمع الأمهات. وقاموا بتقسيم التباين المشترك بين الأقارب إلى عناصر وراثية وبيئية، مستبقين بذلك العمل اللاحق لفيشر ورايت ، بما في ذلك تأثير السيادة على تشابه الأقارب، وبدأوا بذلك أولى الدراسات الكلاسيكية على التوائم . [ 15 ]

وجدت دراسة أجراها داريك أنتيل وإيفا تاكزانوفسكي أن "التوائم الذين أظهروا أكبر تباينات في علامات الشيخوخة المرئية كان لديهم أيضًا أكبر درجة من التناقض بين خيارات نمط الحياة الشخصية وعاداتها"، وخلصت إلى أن "التأثيرات الجينية على الشيخوخة قد تكون مبالغًا فيها إلى حد كبير، حيث أن خيارات نمط الحياة لها تأثيرات أكثر أهمية بكثير على الشيخوخة الجسدية". [ 16 ]

أمثلة

تتضمن أمثلة الدراسات البارزة على التوائم ما يلي:

طُرق

تكمن قوة تصميمات دراسات التوائم في أن التوائم قد تكون متطابقة ( أحادية الزيجوت ، أي ناتجة عن بويضة مخصبة واحدة، وبالتالي تتشارك جميع أليلاتها متعددة الأشكال ) أو غير متطابقة ( ثنائية الزيجوت، أي ناتجة عن بويضتين مخصبتين، وبالتالي تتشارك في المتوسط ​​50% من أليلاتها، وهو نفس مستوى التشابه الجيني الموجود لدى الأشقاء غير التوائم). هذه الاختلافات المعروفة في التشابه الجيني، بالإضافة إلى افتراض قابل للاختبار يتمثل في تساوي البيئات بين التوائم المتطابقة وغير المتطابقة، [ 17 ] تُشكل الأساس لتصميم دراسات التوائم التي تهدف إلى تقدير التأثيرات الكلية للجينات والبيئة على النمط الظاهري. [ 18 ] [ 19 ]

يمكن فهم المنطق الأساسي لدراسة التوائم بمعرفة رياضية قليلة جداً تتجاوز فهم مفاهيم التباين ومن ثم الارتباط المشتق .

طريقة التوأمة التقليدية

مثل جميع أبحاث علم الوراثة السلوكية، تبدأ دراسة التوائم الكلاسيكية بتقييم تباين السلوك (الذي يسميه علماء الوراثة النمط الظاهري ) في مجموعة كبيرة، وتحاول تقدير مقدار هذا التباين الذي يعود إلى:

  • التأثيرات الجينية ( قابلية التوريث )
  • بيئة مشتركة – أحداث تحدث لكلا التوأمين، وتؤثر عليهما بنفس الطريقة
  • بيئة غير مشتركة، أو فريدة، أو غير مشتركة - أحداث تحدث لأحد التوأمين دون الآخر، أو أحداث تؤثر على أي من التوأمين بطريقة مختلفة.

تُسمى هذه المكونات الثلاثة عادةً A (الوراثة المضافة) و C (البيئة المشتركة) و E (البيئة الفريدة)؛ ومن هنا جاء الاختصار ACE . كما يُمكن دراسة تأثيرات الوراثة غير المضافة (والتي يُشار إليها غالبًا بالرمز D للسيادة ( نموذج ADE )؛ انظر أدناه لمزيد من تصميمات التوائم المعقدة).

يُبيّن نموذج ACE نسبة التباين في سمة ما التي تُعزى إلى عوامل وراثية، مقارنةً بنسبة التباين الناتجة عن بيئة مشتركة أو بيئة غير مشتركة. تُجرى الأبحاث عادةً باستخدام برامج نمذجة المعادلات الهيكلية (SEM) مثل OpenMx، القادرة من حيث المبدأ على التعامل مع جميع أنواع الأنساب المعقدة. مع ذلك، فإن المنطق الأساسي الذي تقوم عليه هذه البرامج هو نفسه الذي يقوم عليه تصميم التوائم الموصوف هنا.

يتشارك التوائم المتطابقة (أحادية الزيجوت) الذين نشأوا في عائلة واحدة 100% من جيناتهم، بالإضافة إلى بيئتهم المشتركة. وأي اختلافات تنشأ بينهم في هذه الظروف عشوائية (أي ناتجة عن تأثيرات بيئية خاصة بكل توأم). يوفر الارتباط بين التوائم المتطابقة تقديرًا لـ A + C. أما التوائم غير المتطابقة (ثنائية الزيجوت) فتتشارك أيضًا في C، ولكنها تتشارك، في المتوسط، 50% فقط من جيناتها؛ لذا فإن الارتباط بين التوائم غير المتطابقة هو تقدير مباشر لـ ½( A ) + C. إذا رمزنا للارتباط بـ r ، فيمكننا تعريف r<sub> mz</sub> و r<sub> dz</sub> على أنهما ارتباطا سمة معينة بين التوائم المتطابقة وغير المتطابقة، على التوالي. بالنسبة لأي سمة معينة، فإن:

r mz = A + C
r dz = ½ A + C

وبعبارة أخرى، فإن الفرق بين هذين المجموعين يسمح لنا بحساب قيمتي A و C (وبالتالي، قيمة E ). وبما أن الفرق بين الارتباطات المتطابقة وغير المتطابقة يعود بالكامل إلى انخفاض التشابه الجيني إلى النصف، فإن التأثير الجيني الإضافي A يساوي ضعف الفرق بين الارتباطات المتطابقة وغير المتطابقة.

A = 2  ( r mz − r dz )

بمعرفة قيمة A ، يمكن اشتقاق قيمة C ، على سبيل المثال، من المعادلة الأولى:

C = r mz − A

وأخيرًا، بما أن ارتباط الصفات بين التوائم المتطابقة يعكس المساهمة الكاملة لكل من A و C ، يمكن تقدير التباين المتبقي E عن طريق طرح هذا الارتباط من 1

E = 1 − r mz .

باختصار، فإن العامل الوراثي الإضافي A هو ضعف الفرق بين ارتباطات التوائم المتطابقة والتوائم غير المتطابقة (وهذا ما يُعرف بصيغة فالكونر )، وC هو ارتباط التوائم المتطابقة مطروحًا منه تقدير A ، والعامل العشوائي (الفريد) E هو (1 - r mz )، أي أن التوائم المتطابقة تختلف بسبب البيئات الفريدة فقط (Jinks & Fulker, 1970; Plomin, DeFries, McClearn, & McGuffin, 2001).

النمذجة الحديثة

ابتداءً من سبعينيات القرن الماضي، تحوّل البحث إلى نمذجة التأثيرات الجينية والبيئية باستخدام أساليب الاحتمال الأقصى (مارتن وإيفز، 1977). ورغم أن هذا النهج أكثر تعقيداً من الناحية الحسابية، إلا أنه يتمتع بمزايا عديدة تجعله شبه عالمي في البحوث الحالية.

يُعرض هنا نموذج هيكلي كمثال (لقابلية توريث الطول بين الذكور الدنماركيين) [ 20 ] :

أ : نموذج ACE يوضح معاملات التباين الخام (غير المعيارية)
ب : نموذج ACE يوضح معاملات التباين المعيارية

يُظهر النموذج (أ) على اليسار التباين الخام في الطول. وهذا مفيد لأنه يحافظ على التأثيرات المطلقة للجينات والبيئة، ويعبّر عنها بوحدات طبيعية، مثل مليمتر من تغير الطول. أحيانًا يكون من المفيد توحيد المعايير، بحيث يُعبّر عن كل منها كنسبة مئوية من التباين الكلي. ولأننا قمنا بتقسيم التباين إلى (أ) و(ج) و(هـ)، فإن التباين الكلي هو ببساطة (أ + ج + هـ). يمكننا بعد ذلك قياس كل معيار من المعايير الفردية كنسبة من هذا المجموع، أي: (أ المعياري) = (أ) / (أ + ج + هـ). والوراثة هي التأثير الجيني المعياري.

مقارنة النماذج

تتمثل إحدى المزايا الرئيسية للنمذجة في القدرة على مقارنة النماذج بشكل صريح: فبدلاً من مجرد إرجاع قيمة لكل مكون، يستطيع مصمم النموذج حساب فترات الثقة للمعلمات، والأهم من ذلك، إمكانية حذف المسارات وإضافتها واختبار تأثيرها باستخدام إحصائيات مثل معيار معلومات أكايكي (AIC) . على سبيل المثال، لاختبار التأثيرات المتوقعة للأسرة أو البيئة المشتركة على السلوك، يمكن مقارنة نموذج AE بنموذج ACE كامل بشكل موضوعي. فعلى سبيل المثال، يمكننا أن نسأل الشكل أعلاه بالنسبة للطول: هل يمكن حذف C (البيئة المشتركة) دون فقدان كبير في دقة النموذج؟ بدلاً من ذلك، يمكن حساب فترات الثقة لكل مسار.

النمذجة متعددة المجموعات ومتعددة المتغيرات

يمكن للنمذجة متعددة المتغيرات أن تقدم إجابات عن أسئلة تتعلق بالعلاقة الجينية بين متغيرات تبدو مستقلة. على سبيل المثال: هل يشترك معدل الذكاء والذاكرة طويلة الأمد في جينات مشتركة؟ وهل يشتركان في عوامل بيئية مشتركة؟ تشمل المزايا الإضافية القدرة على التعامل مع البيانات الفاصلية، والبيانات الحدية، والبيانات المستمرة، والاحتفاظ بالمعلومات الكاملة حتى مع وجود قيم مفقودة، ودمج النمذجة الكامنة مع المتغيرات المقاسة، سواء كانت بيئات مقاسة، أو، كما هو الحال الآن، مؤشرات جينية جزيئية مقاسة مثل تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs ). علاوة على ذلك، تتجنب النماذج مشاكل القيود في طريقة الارتباط الخام: فجميع المعلمات تقع، كما ينبغي، بين 0 و1 (معيارية).

أصبحت الدراسات متعددة المتغيرات، ودراسات الموجات متعددة الأوقات، مع قياس البيئة وتكرار قياسات السلوكيات التي يُحتمل أن تكون سببية، هي المعيار السائد الآن. ومن أمثلة هذه النماذج تصميمات التوائم الموسعة، [ 21 ] [ 22 ] ونماذج سيمبلكس، [ 23 ] ونماذج منحنى النمو. [ 24 ]

لقد جعلت برامج SEM مثل OpenMx [ 25 ] والتطبيقات الأخرى المناسبة للقيود والمجموعات المتعددة التقنيات الجديدة في متناول المستخدمين ذوي المهارات المعقولة.

نمذجة البيئة: تصاميم متنافرة من نوع MZ

بما أن التوائم المتطابقة تتشارك جيناتها وعواملها البيئية على مستوى الأسرة، فإن أي اختلافات بينها تعكس البيئة الفريدة. ويمكن للباحثين استخدام هذه المعلومات لفهم البيئة بشكل فعّال، مما يسمح بإجراء اختبارات وبائية للعلاقة السببية التي عادةً ما تتأثر بعوامل مثل التباين المشترك بين الجينات والبيئة، والسببية العكسية ، والتشويش .

يُظهر الشكل أدناه على اليسار مثالًا على تأثير التباين الإيجابي بين التوأمين المتماثلين. فالتوأم الذي يحصل على درجة أعلى في السمة 1 يحصل أيضًا على درجة أعلى في السمة 2. وهذا يتوافق مع فرضية أن "جرعة" من السمة 1 تُسبب زيادة في السمة 2. بالطبع، قد تؤثر السمة 2 أيضًا على السمة 1. ويتطلب الفصل بين هذين الاحتمالين تصميمًا مختلفًا (انظر أدناه مثالًا). أما النتيجة الصفرية فهي لا تتوافق مع فرضية السببية.

تصوير لبيانات عدم التوافق بين التوائم المتماثلة
اختبار عدم التوافق بين التوائم المتماثلة لفرضية أن ممارسة الرياضة تحمي من الاكتئاب

لنأخذ على سبيل المثال حالة العلاقة الملحوظة بين الاكتئاب وممارسة الرياضة (انظر الشكل أعلاه على اليمين). يُفيد الأشخاص المصابون بالاكتئاب أيضًا بقلة ممارستهم للنشاط البدني. قد يفترض المرء أن هذه علاقة سببية : أن "جرعة" من التمارين الرياضية للمرضى من شأنها أن تُحسّن مزاجهم وتحميهم من الاكتئاب. يُظهر الشكل التالي ما توصلت إليه الاختبارات التجريبية لهذه الفرضية: نتيجة سلبية. [ 26 ]

تصاميم التباين الطولي

تصميم دراسة طولية متقاطعة للتوائم المتطابقة غير المتوافقة. يمكن لهذا النموذج أن يأخذ في الاعتبار العلاقات بين الاختلافات عبر السمات في المرحلة الأولى، ثم يفحص الفرضيات المتباينة التي مفادها أن الزيادات في السمة 1 تؤدي إلى تغيير لاحق في تلك السمة في المستقبل، أو، وهو الأهم، في سمات أخرى.

كما هو موضح في الشكل التالي، يمكن توسيع هذا التصميم ليشمل قياسات متعددة، مما يؤدي إلى زيادة أنواع المعلومات التي يمكن استخلاصها. يُطلق على هذا النموذج اسم نموذج التداخل الزمني (قياس سمات متعددة على مدى أكثر من فترة زمنية). [ 27 ]

في نموذج التباين الطولي، يمكن استخدام الاختلافات بين التوائم المتطابقة لدراسة العلاقات بين الاختلافات في السمات عند نقطة زمنية محددة (المسار أ)، ثم فحص الفرضيات المختلفة التي تنص على أن الزيادات في السمة 1 تؤدي إلى تغييرات لاحقة في تلك السمة في المستقبل (المساران ب وهـ)، أو، وهو الأهم، في سمات أخرى (المساران ج ود). في المثال، يمكن اختبار فرضية أن الارتباط الملحوظ ، حيث يمارس الأشخاص المصابون بالاكتئاب الرياضة بشكل أقل من المتوسط، هو ارتباط سببي. إذا كانت ممارسة الرياضة وقائية ضد الاكتئاب، فسيكون المسار د ذا دلالة إحصائية، حيث يُظهر التوأم الذي يمارس الرياضة أكثر اكتئابًا أقل نتيجة لذلك.

الافتراضات

يتضح من النموذج أعلاه أن الافتراض الرئيسي لدراسة التوائم هو افتراض تساوي البيئات الأسرية، والمعروف أيضًا بافتراض تساوي البيئات . [ 28 ] [ 29 ] [ 30 ] وتبرز إمكانية خاصة لاختبار هذا الافتراض عندما يعتقد الوالدان أن توأميهما غير متطابقين بينما هما في الواقع متطابقان جينيًا. وتشير الدراسات التي تناولت مجموعة من السمات النفسية إلى أن هؤلاء الأطفال يظلون متوافقين تمامًا مثل التوائم المتطابقة التي نشأوا على يد آباء عاملوهم على أنهم متطابقون. [ 31 ]

تميل الطرق الجينية الجزيئية لتقدير التوريث إلى إنتاج تقديرات أقل من الدراسات التقليدية على التوائم، وذلك لأن مصفوفات SNP الحديثة لا ترصد تأثير أنواع معينة من المتغيرات (مثل المتغيرات النادرة أو تعدد الأشكال المتكررة)، مع أن البعض أشار إلى أن السبب هو أن الدراسات على التوائم تبالغ في تقدير التوريث. [ 32 ] وقد خلصت دراسة أجريت عام 2016 إلى أن افتراض تساوي البيئة قبل الولادة للتوائم كان مقبولاً إلى حد كبير. [ 33 ] ولا يزال الباحثون يناقشون مدى صحة افتراض تساوي البيئة. [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]

التشابه المقاس: اختبار مباشر للافتراضات في تصميمات التوائم

وقد أبلغ فيشر وآخرون [ 39 ] عن تقنية قوية بشكل خاص لاختبار طريقة التوأم . فبدلاً من استخدام التوائم، استفادت هذه المجموعة من حقيقة أنه في حين أن الأشقاء يتشاركون في المتوسط ​​50٪ من جيناتهم، فإن مشاركة الجينات الفعلية لأزواج الأشقاء الفردية تختلف حول هذه القيمة، مما يخلق بشكل أساسي سلسلة متصلة من التشابه الجيني أو "التوأمة" داخل العائلات.

الاختلافات بين الجنسين

قد تختلف العوامل الوراثية، بما في ذلك التعبير الجيني ونطاق التفاعلات بين الجينات والبيئة، بين الجنسين. وتُعدّ التوائم غير المتطابقة من الجنسين المختلفين ذات قيمة كبيرة في توضيح هذه التأثيرات.

في حالة نادرة، قد يُعبَّر عن الجين في جنس واحد فقط (تحديد نوعي للجنس). أما في الحالات الأكثر شيوعًا، فقد تعتمد تأثيرات أليلات معينة على جنس الفرد. فقد يُحدث الجين تغييرًا  في الوزن بمقدار 100 غرام لدى الذكور، وربما 150  غرامًا لدى الإناث - وهو تأثير جيني كمي.

قد تؤثر البيئة على قدرة الجينات على التعبير عن نفسها، وقد يحدث ذلك من خلال الاختلافات بين الجنسين. على سبيل المثال، لن يكون للجينات التي تؤثر على سلوك التصويت أي تأثير على الإناث إذا تم استبعادهن من التصويت. وبشكل عام، يمكن تطبيق منطق اختبار الاختلافات بين الجنسين على أي مجموعة فرعية محددة من الأفراد. في مثل هذه الحالات، سيختلف الارتباط بين التوائم غير المتطابقة من نفس الجنس والتوائم غير المتطابقة من الجنس الآخر، مما يكشف عن تأثير الاختلاف بين الجنسين.

لهذا السبب، من الطبيعي التمييز بين ثلاثة أنواع من التوائم غير المتطابقة. تتضمن عملية التحليل القياسية اختبار تحديد الجنس من خلال تطبيق نماذج على خمس مجموعات: ذكور متطابقة، إناث متطابقة، ذكور غير متطابقة، إناث غير متطابقة، وذكور غير متطابقة من الجنس الآخر. وبذلك، يتجاوز نمذجة التوائم مجرد الارتباط لاختبار النماذج السببية التي تتضمن متغيرات سببية محتملة، مثل الجنس.

التفاعلات بين الجينات والبيئة

قد تعتمد تأثيرات الجينات في كثير من الأحيان على البيئة. تُعرف هذه التفاعلات بتفاعلات الجين مع البيئة (G×E) ، حيث تختلف تأثيرات أليل الجين باختلاف البيئات. ومن الأمثلة البسيطة على ذلك الحالات التي يُضاعف فيها الجين تأثير البيئة: كأن يُضيف  بوصة واحدة إلى الطول في البيئات الغنية بالمغذيات، بينما يُضيف نصف بوصة فقط في البيئات الفقيرة بالمغذيات. ويُلاحظ هذا في اختلاف منحنيات الاستجابة للبيئة باختلاف الأنماط الجينية.

غالباً ما يهتم الباحثون بالتغيرات في قابلية التوريث في ظل ظروف مختلفة: في البيئات التي يمكن أن تؤدي فيها الأليلات إلى تأثيرات ظاهرية كبيرة (كما هو مذكور أعلاه)، سيزداد الدور النسبي للجينات، مما يتوافق مع قابلية توريث أعلى في هذه البيئات.

ثمة تأثير ثانٍ يتمثل في الارتباط بين الجينات والبيئة ، حيث تميل بعض الأليلات إلى الارتباط ببيئات معينة. فإذا كان أحد الوالدين يُسبب حب القراءة، فمن المرجح أن ينشأ الأطفال الذين يرثون هذا الأليل في منازل مليئة بالكتب، وذلك بسبب الارتباط بين الجينات والبيئة: إذ يحمل أحد الوالدين أو كلاهما هذا الأليل، وبالتالي سيجمعون مكتبة وينقلون أليل حب القراءة إلى أبنائهم. ويمكن اختبار هذه التأثيرات بقياس العامل البيئي المُفترض ارتباطه (في هذه الحالة، وجود الكتب في المنزل) بشكل مباشر.

غالبًا ما يبدو دور البيئة في ذروته في المراحل المبكرة من الحياة، ثم يتضاءل بسرعة بعد بدء التعليم الإلزامي . ويُلاحظ هذا، على سبيل المثال، في القراءة [ 40 ] وكذلك في الذكاء [ 41 ] . يُعد هذا مثالًا على تأثير العمر على العوامل الوراثية، ويتيح دراسة كلٍّ من الارتباطات بين العوامل الوراثية والبيئية الناتجة عن بيئات الوالدين (والتي تتلاشى بمرور الوقت)، والارتباطات بين العوامل الوراثية والبيئية الناتجة عن سعي الأفراد بنشاط إلى بيئات معينة [ 42 ] .

معايير رد الفعل

تتيح الدراسات التي تُجرى على النباتات أو في تربية الحيوانات قياس تأثيرات التوليفات العشوائية للأنماط الجينية والبيئات. في المقابل، عادةً ما تكون الدراسات البشرية قائمة على الملاحظة. [ 43 ] [ 44 ] قد يشير هذا إلى عدم إمكانية تقييم معايير الاستجابة . [ 45 ] [ 46 ]

كما هو الحال في مجالات أخرى كالاقتصاد وعلم الأوبئة ، طُوِّرت عدة تصاميم للاستفادة من القدرة على استخدام التباين في مشاركة الجينات، والتعرض المتكرر، والتعرض المُقاس للبيئات (مثل الوضع الاجتماعي للأطفال، والفوضى الأسرية، وتوفر التعليم وجودته، والتغذية، والسموم، إلخ) لمواجهة هذا التداخل في الأسباب. ومن أهم مزايا تصميم التوائم الكلاسيكي أنه يبدأ في فك تشابك هذه العوامل المتداخلة. فعلى سبيل المثال، في التوائم المتطابقة وغير المتطابقة، لا تتداخل التأثيرات البيئية والوراثية المشتركة، كما هو الحال في الدراسات العائلية التي لا تشمل التوائم. [ 19 ] وبالتالي، فإن دراسات التوائم مدفوعة جزئيًا بمحاولة الاستفادة من التوزيع العشوائي للجينات بين أفراد الأسرة للمساعدة في فهم هذه الارتباطات.

على الرغم من أن دراسة التوائم لا تُخبرنا إلا بكيفية تأثير الجينات والعائلات على السلوك ضمن النطاق المُلاحَظ للبيئات، مع التنويه إلى أن الجينات والبيئات غالبًا ما تتغير معًا، إلا أن هذا يُعد تقدمًا كبيرًا مقارنةً بالبديل، وهو عدم معرفة الأدوار المختلفة للجينات والبيئة على الإطلاق. [ 47 ] ولذلك، تُستخدم دراسات التوائم غالبًا كطريقة للتحكم في جزء واحد على الأقل من هذا التباين المُلاحَظ: على سبيل المثال، تقسيم ما كان يُفترض سابقًا أنه بيئة عائلية إلى بيئة مشتركة وعلم وراثة إضافي باستخدام تجربة الجينومات المشتركة كليًا وجزئيًا لدى التوائم. [ 47 ] تتوفر معلومات إضافية خارج تصميم التوائم الكلاسيكي. تُعد تصميمات التبني شكلًا من أشكال التجارب الطبيعية التي تختبر معايير رد الفعل من خلال وضع النمط الجيني نفسه في بيئات مختلفة. [ 48 ] تسمح دراسات الارتباط، على سبيل المثال، [ 49 ] بدراسة مباشرة لتأثيرات الأليلات. كما يوفر التوزيع العشوائي المندلي للأليلات فرصًا لدراسة تأثيرات الأليلات بشكل عشوائي فيما يتعلق ببيئاتها المرتبطة بها وجيناتها الأخرى. [ 50 ]

تصميمات التوائم الممتدة والنماذج الجينية الأكثر تعقيدًا

يقتصر تصميم التوائم الأساسي أو الكلاسيكي على التوائم المتطابقة وغير المتطابقة التي نشأت في كنف عائلتها البيولوجية. وهذا لا يمثل سوى جزء من العلاقات الجينية والبيئية المحتملة. لذا، يمكن القول إن تقديرات التوريث المستمدة من تصميمات التوائم تمثل خطوة أولى في فهم جينات السلوك.

يُعدّ تقسيم التباين في دراسة التوائم إلى عوامل وراثية مضافة، وعوامل بيئية مشتركة، وعوامل بيئية غير مشتركة، تقريبًا أوليًا لتحليل شامل يأخذ في الحسبان التغاير والتفاعل بين الجينات والبيئة ، فضلًا عن التأثيرات غير المضافة الأخرى على السلوك. وقد أتاحت ثورة علم الوراثة الجزيئية أدوات أكثر فعالية لوصف الجينوم، ويسعى العديد من الباحثين إلى تطوير هذا العلم لتقييم تأثير الأليلات والبيئات على الصفات بشكل مباشر.

يتمثل أحد القيود الأولية لتصميم التوائم في أنه لا يتيح فرصة لدراسة كل من البيئة المشتركة والتأثيرات الوراثية غير المضافة في آن واحد. ويمكن معالجة هذا القيد بإضافة أشقاء آخرين إلى التصميم.

ثمة قيد آخر يتمثل في عدم إمكانية رصد الارتباط بين الجينات والبيئة كتأثير مستقل إلا بإضافته إلى النموذج. ويتطلب تجاوز هذا القيد دمج نماذج التبني، أو تصميمات أبناء التوائم، لتقييم التأثيرات الأسرية غير المرتبطة بالتأثيرات الجينية المشتركة.

المتغيرات المستمرة والمتغيرات الترتيبية

بينما تقارن دراسات التوافق بين السمات الموجودة أو الغائبة في كل توأم، فإن الدراسات الارتباطية تقارن بين مدى الاتفاق في السمات المتغيرة باستمرار بين التوائم.

نقد

تعرضت طريقة التوائم لانتقادات من علماء الوراثة الإحصائية والإحصاء وعلم النفس ، حيث يرى بعض الباحثين، مثل بيرت وسيمونز (2014)، أن الاستنتاجات التي يتم التوصل إليها بهذه الطريقة غامضة أو عديمة الجدوى. [ 51 ] ترد أدناه العناصر الأساسية لهذه الانتقادات وردودها.

انتقادات للافتراضات الأساسية

يجادل منتقدو دراسات التوائم بأنها تستند إلى افتراضات خاطئة أو مشكوك فيها، بما في ذلك افتراض أن التوائم المتطابقة تتشارك 100% من جيناتها [ 52 ] ، وافتراض تساوي البيئات. [ 53 ] [ 54 ] وبناءً على ذلك، يرى النقاد أن دراسات التوائم تميل إلى توليد تقديرات مبالغ فيها أو منخفضة للوراثة بسبب عوامل بيولوجية مُربكة ، والتقليل المستمر من شأن التباين البيئي. [ 51 ] [ 55 ] في المقابل، يتخذ نقاد آخرون موقفًا أكثر اعتدالًا، إذ يرون أن افتراض تساوي البيئات غير دقيق في الغالب، ولكن هذا الخطأ لا يؤثر إلا بشكل طفيف على تقديرات الوراثة. [ 56 ]

انتقادات الأساليب الإحصائية

انتقد بيتر شونمان أساليب تقدير التوريث التي طُوّرت في سبعينيات القرن الماضي. كما جادل بأن تقدير التوريث المُستخلص من دراسة التوائم قد يعكس عوامل أخرى غير الجينات المشتركة . وباستخدام النماذج الإحصائية المنشورة في لولين ونيكولز (1976)، [ 57 ] تبيّن أن نسبة التوريث الضيق (HR) للإجابات على سؤال "هل تم تدليك ظهرك؟" تبلغ 0.92 للذكور و0.21 للإناث، وأن الإجابة على سؤال "هل كنت ترتدي نظارة شمسية بعد حلول الظلام؟" تبلغ 130% للذكور و103% للإناث. [ 58 ] [ 59 ] ويزعم النقاد أيضًا أن مفهوم "التوريث" المُقدّر في دراسات التوائم ليس سوى تجريد إحصائي لا علاقة له بالحمض النووي [ 60 ] ، وأن الأسس الإحصائية لأبحاث التوائم غير صالحة. تشير الانتقادات الإحصائية إلى أن تقديرات التوريث المستخدمة في معظم دراسات التوائم تستند إلى افتراضات تقييدية لا يتم اختبارها عادة، وإذا تم اختبارها، فإنها غالباً ما تتناقض مع البيانات.

الردود على الانتقادات الإحصائية

قبل ظهور الحواسيب، كان الإحصائيون يستخدمون أساليب قابلة للتطبيق حسابيًا، ولكن مع وجود قيود معروفة. ومنذ ثمانينيات القرن الماضي، تم التخلي عن هذه الأساليب الإحصائية التقريبية. أما أساليب التوائم الحديثة القائمة على نمذجة المعادلات الهيكلية، فهي لا تخضع لهذه القيود، كما أن تقديرات التوريث، كتلك المذكورة أعلاه، مستحيلة رياضيًا. [ 61 ] والأهم من ذلك، أن الأساليب الأحدث تسمح باختبار دور المسارات المختلفة بشكل صريح، وإدراج التأثيرات المعقدة واختبارها. [ 47 ]

أخذ العينات: التوائم كأفراد ممثلين للسكان

لا يمكن تعميم نتائج دراسات التوائم تلقائيًا على نطاق أوسع من المجتمع الذي أُجريت فيه. لذا، من المهم فهم العينة المدروسة تحديدًا، وطبيعة التوائم أنفسهم. فالتوائم ليسوا عينة عشوائية من المجتمع، ويختلفون في بيئتهم النمائية. وبهذا المعنى، فهم ليسوا ممثلين للمجتمع. [ 62 ]

على سبيل المثال: تتأثر ولادات التوائم ثنائية الزيجوت (DZ) بعوامل عديدة. فبعض النساء ينتجن أكثر من بويضة واحدة في كل دورة شهرية ، وبالتالي تزداد احتمالية إنجابهن لتوائم. وقد يكون هذا الميل وراثيًا من جهة الأم أو الأب، وغالبًا ما يكون وراثيًا من كلا الجهتين. وتزداد احتمالية إنتاج بويضتين لدى النساء فوق سن 35 عامًا. كما تزداد احتمالية إنجاب توائم ثنائية الزيجوت لدى النساء اللواتي لديهن ثلاثة أطفال أو أكثر. ويمكن أن يؤدي التحفيز الاصطناعي للإباضة والتخصيب في المختبر ( زرع الأجنة ) إلى ولادة توائم متطابقة أو غير متطابقة. [ 63 ] [ 64 ] [ 65 ] [ 66 ] [ 67 ] [ 68 ]

الرد على مدى تمثيلية التوائم

مع ذلك، لا يختلف التوائم كثيرًا عن أشقائهم غير التوائم. وتشير الدراسات التي أجريت على شخصية التوائم وذكائهم إلى أن درجاتهم في هذه السمات متشابهة جدًا مع درجات غير التوائم (على سبيل المثال، ديري وآخرون، 2006).

أزواج التوائم المنفصلة كمثال على التوائم الأخرى

عادةً ما يتم فصل التوائم المنفصلة، ​​سواءً كانت متطابقة أو غير متطابقة، عن طريق التبني . وهذا يجعل عائلاتهم الأصلية غير ممثلة لعائلات التوائم النموذجية، إذ تتخلى هذه العائلات عن أطفالها للتبني. كما أن العائلات التي تتبنى هؤلاء التوائم غير ممثلة أيضاً لعائلات التوائم النموذجية، لأنها جميعاً معتمدة للتبني من قبل هيئات حماية الطفل، ولأن نسبة كبيرة منها لا تملك أطفالاً بيولوجيين. أما المتطوعون في الدراسات، فهم لا يمثلون التوائم المنفصلة عموماً، إذ لا يوافق جميع التوائم المنفصلة على المشاركة في دراسات التوائم. [ 69 ] [ 70 ]

مصطلحات

التوافق الثنائي

بالنسبة لمجموعة من التوائم، يتم تعريف التوافق الزوجي على أنه C/(C+D)، حيث C هو عدد الأزواج المتوافقة و D هو عدد الأزواج غير المتوافقة.

على سبيل المثال، تم اختيار مجموعة من 10 توائم مسبقًا بحيث يكون أحد أفرادها مصابًا. خلال فترة الدراسة، أصيب أربعة توائم آخرين لم يكونوا مصابين سابقًا، مما يعطي نسبة توافق ثنائية قدرها 4/(4+6) أو 4/10 أو 40%.

التوافق بين المرضى

بالنسبة لمجموعة من التوائم التي يكون فيها فرد واحد على الأقل من كل زوج مصابًا، فإن التوافق بين التوائم هو مقياس لنسبة التوائم المصابين بالمرض والذين لديهم توأم مصاب ويمكن حسابه باستخدام الصيغة 2C/(2C+D)، حيث C هو عدد الأزواج المتوافقة و D هو عدد الأزواج غير المتوافقة.

على سبيل المثال، لنفترض مجموعة من 10 توائم تم اختيارهم مسبقًا بحيث يكون أحد أفرادها مصابًا. خلال فترة الدراسة، أصيب أربعة أفراد آخرين لم يكونوا مصابين سابقًا، مما يعطي نسبة توافق بين المجموعتين 8/ (8+6) أو 8/14 أو 57% .

ارتفاع معدلات ولادة التوائم

تشهد بعض المناطق معدل ولادة التوائمتتجاوز هذه النسبة بكثير المعدل العالمي، إذ تصل إلى ستة أضعاف مثيلاتها في أماكن أخرى، مع وجود مئات من أزواج التوائم بين بضعة آلاف من العائلات فقط. ولا تُلاحظ هذه الظاهرة في القرى المجاورة، مما يجعلها لغزاً محلياً للغاية.

على الرغم من النظريات المبكرة التي عزت ارتفاع معدلات التوائم إلى عوامل وراثية أو بيئية أو غذائية، فقد خلصت الأبحاث إلى أن هذه الظواهر تُفسَّر على أفضل وجه بالاحتمالية الإحصائية. تشير نتائجه إلى أن معدل ولادة التوائم العالمي البالغ 1% يعني أن بعض المناطق ستشهد بشكل طبيعي معدلات أعلى لمجرد الصدفة - كما هو الحال في رمي العملة - دون الحاجة إلى أي تفسير بيولوجي أو بيئي خاص. فشلت دراسات مستفيضة في تحديد مؤشرات وراثية فريدة أو أسباب خارجية، مما يعزز الحجة القائلة بأن ارتفاع معدلات ولادة التوائم هو شذوذ إحصائي عشوائي، وليس دليلاً على وجود عوامل خفية، ويذكرنا بأن ميل الإنسان إلى البحث عن الأنماط غالبًا ما يتجاهل دور الصدفة المحضة في الطبيعة. [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ] [ 74 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ^ بلومين، ر. ديفريز، جي سي؛ نوبيك، مقابل. نيديرهايزر، جي إم (محرر). (2014). علم الوراثة السلوكية (الطبعة السادسة). نيويورك، نيويورك: وورث للنشر
  2. ^ بولدرمان، تينكا جي سي؛ بنيامين، بيبين؛ دي ليو ، كريستيان أ ؛ سوليفان ، باتريك ف. فان بوخوفن، آريين؛ فيشر، بيتر م. بوستهوما ، دانييل (2015). “التحليل التلوي لوراثة السمات البشرية على أساس خمسين عامًا من الدراسات التوأم” (PDF) . علم الوراثة الطبيعة . 47 (7): 702– 709. بيب كود : 2015NaGen..47..702P . دوى : 10.1038/ng.3285 . ردمك 1061-4036 . بميد 25985137 . S2CID 205349969 .   
  3. ↑ تيمكين ، أوسي (1991). أبقراط في عالم الوثنيين والمسيحيين . مطبعة جامعة جونز هوبكنز. ص 132. ISBN  978-0-8018-4090-6.
  4. ^ شيشرون، De Divinatione، (في العرافة)، ثانيا. 42
  5. ↑ اعترافات . كتب البطريق. 1961. ص 142. 
  6. ↑ أفشاري، رضا (2017). "تقييم غوستاف الثالث لمخاطر استهلاك القهوة: تقرير تاريخي طبي" . مجلة ابن سينا ​​للطب النباتي . 7 (2): 99-100 . ISSN 2228-7930 . PMC 5355814. PMID 28348964 .   
  7. 1 2 أفشاري، رضا (2017). " تقييم غوستاف الثالث لمخاطر استهلاك القهوة: تقرير تاريخي طبي" . مجلة ابن سينا ​​للطب النباتي . 7 (2): 99-100 . ISSN 2228-7930 . PMC 5355814. PMID 28348964 .   
  8. ↑ "لينيه على الإنترنت - القهوة - سم فئران أم دواء معجزة؟" . www2.linnaeus.uu.se . تم الاطلاع عليه بتاريخ 4 أكتوبر 2022 .
  9. ↑ كنوتسون، آنا؛ هوداكس، حنا (18 نوفمبر 2021). "عندما مُنعت القهوة: استراتيجيات العمل والترفيه بين نساء ستوكهولم الفقيرات، 1794-1796 و1799-1802" . مجلة التاريخ الاقتصادي الاسكندنافي . 71 (2): 176-198 . doi : 10.1080/03585522.2021.2000489 . ISSN 0358-5522 . S2CID 244415520 .  
  10. ↑ ريندي، آر دي؛ بلومين، آر؛ فاندنبرغ، إس جي (1990). "من اكتشف طريقة التوائم؟". علم الوراثة السلوكية . 20 (2): 277-285 . doi : 10.1007/BF01067795 . PMID 2191648. S2CID 22666939 .  
  11. ↑ ثورندايك، إدوارد ل. (1905-01-01). "قياس التوائم" . مجلة الفلسفة وعلم النفس والأساليب العلمية . 2 (20): 547-553 . doi : 10.2307/2011451 . JSTOR 2011451. تاريخ الاسترجاع: 2019-03-11 . 
  12. ↑ ثورندايك، إدوارد لي (1905). قياسات التوائم . دار النشر العلمية.
  13. ↑ فيشر، ر. أ . (1919). "نشأة التوائم" . علم الوراثة . 4 (5): 489-499 . doi : 10.1093/genetics/4.5.489 . PMC 1200469. PMID 17245935 .  
  14. ^ سيمنز، هيرمان فيرنر (1924). يموت زويلينجسباثولوجي. ihre bedeutung، ihre Methodik، ihre biserigen ergebnisse . برلين: سبرينغر . او سي ال سي 18362377 . 
  15. ↑ كرو، جيمس ف. ( 1999). "هاردي، واينبرغ، ومعوقات اللغة" . علم الوراثة . 152 (3): 821-825 . doi : 10.1093/genetics/152.3.821 . PMC 1460671. PMID 10388804 .  
  16. ↑ أنتيل، داريك إي؛ تاكزانوفسكي، إيفا إم. (ديسمبر 1999). "كيف تؤثر البيئة وخيارات نمط الحياة على عملية الشيخوخة". حوليات الجراحة التجميلية . 43 (6): 585-588 . doi : 10.1097/00000637-199912000-00001 . ISSN 0148-7043 . PMID 10597816 .  
  17. ↑ بروبينغ، بيتر؛ بوشارد، توماس جيه، محرران. (1993). التوائم كأداة في علم الوراثة السلوكية . لندن: جيه. وايلي. ص 326. ISBN  978-0-471-94174-3.
  18. ↑ كاردون، لون ر.؛ نيل، مايكل س. (1992). منهجية الدراسات الجينية للتوائم والعائلات . بوسطن: دار نشر كلوير الأكاديمية. ISBN 978-0-7923-1874-3.
  19. مارتن ، نيكولاس ؛ بومسما، ​​دوريت؛ ماشين، جيفري (1997). "هجوم مزدوج على الصفات المعقدة" (ملف PDF) . علم الوراثة الطبيعية . 17 (4): 387-392 . doi : 10.1038/ng1297-387 . hdl : 1871/2733 . PMID 9398838. S2CID 2028886 .  
  20. ^ سيلفنتوينين، ك. ساماليستو، س. بيرولا، م. بومسما، ​​دي. كورنز، بك. ديفيس، C .؛ دونكل، L.؛ دي لانج، م. هاريس، الابن. هيلمبورج، JVB؛ لوسيانو، م.؛ مارتن، NG؛ مورتنسن، J .؛ نيستيكو، L.؛ بيدرسن، NL. سكايث، أ؛ سبيكتور، تي دي؛ ستازي، MA؛ ويليمسن، G .؛ كابريو، ج. (أكتوبر 2003). “وراثة ارتفاع الجسم البالغ: دراسة مقارنة للأفواج التوأم في ثمانية بلدان”. أبحاث التوأم . 6 (5): 399-408 . سيتيسيركس 10.1.1.81.3898 . دوى : 10.1375/136905203770326402 . PMID 14624724 . S2CID 2235255 .   
  21. ↑ كيلر، إم سي؛ ميدلاند، إس إي ؛ دنكان، إل إي (مايو 2010). "هل تستحق تصميمات العائلات التوأمية الممتدة العناء؟ مقارنة بين التحيز والدقة والضبط للمعلمات المقدرة في أربعة نماذج للعائلات التوأمية" . علم الوراثة السلوكية . 40 (3): 377-393 . doi : 10.1007/s10519-009-9320- x . PMC 3228846. PMID 20013306 .  
  22. ↑ كوفنتري، دبليو إل؛ كيلر، إم سي (يونيو 2005). "تقدير مدى تحيز المعلمات في تصميم التوائم الكلاسيكي: مقارنة بين تقديرات المعلمات من تصميمات التوائم العائلية الموسعة وتصميمات التوائم الكلاسيكية" . بحوث التوائم وعلم الوراثة البشرية . 8 (3): 214-223 . doi : 10.1375/1832427054253121 . PMID 15989749 . 
  23. ↑ جيليسبي، ناثان أ.؛ إيفانز، ديفيد إي.؛ رايت، مارجي م.؛ مارتن، نيكولاس ج. (2004). "نمذجة التبسيط الجيني لأبعاد شخصية أيزنك في عينة من التوائم الأستراليين الشباب" (ملف PDF) . بحوث التوائم . 7 (6): 637-648 . doi : 10.1375/1369052042663814 . PMID 15607015. مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 24-06-2010 . تم الاسترجاع بتاريخ 05-11-2010 . 
  24. ↑ نيل، إم سي؛ مكاردل، جيه جيه (سبتمبر 2000). "منحنيات النمو الكامن المهيكلة لبيانات التوائم" (ملف PDF) . بحوث التوائم . 3 (3): 165-177 . CiteSeerX 10.1.1.336.1002 . doi : 10.1375/136905200320565454 . PMID 11035490 .  
  25. ↑ بوكر، ستيفن؛ نيل، مايكل؛ مايس، هيرمين؛ وايلد، مايكل؛ شبيغل، مايكل؛ بريك، تيموثي؛ سبيس، جيفري؛ إيستابروك، راين؛ كيني، سارة؛ بيتس، تيموثي؛ ميهتا، باراس؛ فوكس، جون (2011). "OpenMx: إطار عمل مفتوح المصدر لنمذجة المعادلات الهيكلية الموسعة" . Psychometrika . 76 (2): 306–317 . doi : 10.1007/s11336-010-9200-6 . PMC 3525063. PMID 23258944 .  
  26. ↑ دي مور، إم إتش؛ بومسما، ​​دي آي؛ ستوب، جيه إتش؛ ويليمسن، جي؛ دي جيوس، إي جيه (2008). "اختبار السببية في العلاقة بين ممارسة الرياضة بانتظام وأعراض القلق والاكتئاب" . مجلة أرشيف الطب النفسي العام . 65 (8): 897-905 . doi : 10.1001/archpsyc.65.8.897 . PMID 18678794 . 
  27. ↑ بيرت، إس. أ.؛ ماكغيو، م.؛ إياكونو، و. ج. (2009). "الوساطة البيئية غير المشتركة للعلاقة بين الانتماء إلى أقران منحرفين وسلوكيات المراهقين الخارجية بمرور الوقت: نتائج من تصميم الفروق بين التوائم المتطابقة المتقاطعة" . علم النفس التنموي . 45 (6): 1752-1760 . doi : 10.1037/a0016687 . PMC 2778800. PMID 19899929 .  
  28. ↑ ريتشاردسون، كين؛ نورغيت، سارة (1 سبتمبر 2005). "افتراض تساوي البيئات في الدراسات الكلاسيكية على التوائم قد لا يكون صحيحًا" . المجلة البريطانية لعلم النفس التربوي . 75 (3): 339-350 . doi : 10.1348/000709904x24690 . PMID 16238870 . 
  29. ↑ بلومين، روبرت؛ ويلرمان، لي؛ لولين، جون سي. (1976-03-01). "التشابه في المظهر وفرضية تساوي البيئات في دراسات التوائم لسمات الشخصية". علم الوراثة السلوكية . 6 (1): 43-52 . doi : 10.1007/bf01065677 . ISSN 0001-8244 . PMID 943160. S2CID 30732913 .   
  30. ↑ وينرمان، ليا (1 أبريل 2004). "علم الوراثة السلوكي - نظرة ثانية على دراسات التوائم" . مجلة علم النفس . تاريخ الاسترجاع: 23 أغسطس 2017 .
  31. ↑ كيندلر، ك.س.؛ نيل، م.س.؛ كيسلر، ر.س.؛ هيث، أ.س.؛ إيفز، ل.ج. (1993). "اضطراب الهلع لدى النساء: دراسة توأمية قائمة على السكان". الطب النفسي . 23 (2): 397-406 . doi : 10.1017/s003329170002849x . PMID 8332656. S2CID 30324607 .  
  32. ↑ فيلسون، جاكوب (يناير 2014). "ماذا يمكننا أن نتعلم من دراسات التوائم؟ تقييم شامل لفرضية البيئات المتساوية". بحوث العلوم الاجتماعية . 43 : 184-199 . doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . ISSN 0049-089X . PMID 24267761. ... تميل تقديرات التأثير الجيني التراكمي باستخدام بيانات المستوى الجزيئي إلى أن تكون أقل بكثير من التقديرات المقابلة من دراسات التوائم.  
  33. ↑ فان بيجسترفيلدت، سي إي إم؛ أوفربيك، إل آي إتش؛ روزندال، إل؛ ماكماستر، إم تي بي؛ جلاسنر، تي جيه؛ بارتلز، إم؛ فينك، جيه إم؛ مارتن، إن جي؛ دولان، سي في؛ بومسما، ​​دي آي (2016). "تقديرات المشيمية والوراثة من دراسات التوائم: البيئة قبل الولادة للتوائم وتشابههم عبر عدد كبير من السمات" . علم الوراثة السلوكية . 46 (3): 304-314 . doi : 10.1007/s10519-015-9745-3 . PMC 4858554. PMID 26410687 .  .
  34. ↑ كونلي، دالتون؛ راوشر، إميلي؛ داوز، كريستوفر؛ ماغنوسون، باتريك كيه إي؛ سيغال، مارك إل. (2013). "الوراثة وفرضية البيئات المتساوية: أدلة من عينات متعددة من التوائم المصنفة بشكل خاطئ". علم الوراثة السلوكية . 43 (5): 415-426 . doi : 10.1007/s10519-013-9602-1 . hdl : 1808/24764 . PMID 23903437. S2CID 2083213 .  
  35. ↑ فوس، روار، جاي جوزيف، وكين ريتشاردسون. "تقييم نقدي لفرضية البيئة المتساوية لطريقة التوأم في تشخيص الفصام." مجلة فرونتيرز في الطب النفسي 6 (2015): 62.
  36. ↑ بارنز، جيه سي؛ بول رايت، جون؛ بوتويل، برايان بي؛ شوارتز، جوزيف إيه؛ كونولي، إريك جيه؛ نيديلك، جوزيف إل؛ بيفر، كيفن إم (2014). "إثبات صحة أبحاث التوائم في علم الجريمة". علم الجريمة . 52 (4): 588-626 . doi : 10.1111/1745-9125.12049 .
  37. ↑ جوزيف، جاي. مشكلة دراسات التوائم: إعادة تقييم لأبحاث التوائم في العلوم الاجتماعية والسلوكية. روتليدج، 2014.
  38. ↑ فيلسون، جاكوب (2014). "ماذا يمكننا أن نتعلم من دراسات التوائم؟ تقييم شامل لفرضية البيئات المتساوية". بحوث العلوم الاجتماعية . 43 : 184-199 . doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . PMID 24267761 . 
  39. ↑ فيشر، بيتر م.؛ ميدلاند، سارة إي.؛ فيريرا، مانويل أ.ر.؛ مورلي، كاثرين آي.؛ تشو، غو؛ كورنيس، بيليندا ك.؛ مونتغمري، غرانت و.؛ مارتن، نيكولاس ج. (2006). "تقدير التوريث دون افتراضات مسبقة من خلال مشاركة الهوية بالوراثة على مستوى الجينوم بين الأشقاء الكاملين" . مجلة PLOS Genetics . 2 (3) e41. doi : 10.1371/journal.pgen.0020041 . PMC 1413498. PMID 16565746 .  
  40. ↑ بيرن، برايان؛ وادزورث، سالي؛ كورلي، روبن؛ صامويلسون، ستيفان؛ كوين، بيتر؛ ديفريز، جون سي؛ ويلكوت، إريك؛ أولسون، ريتشارد ك. (2005). "دراسة طولية على التوائم لتطور مهارات القراءة والكتابة المبكرة: مرحلتا ما قبل المدرسة ورياض الأطفال" (ملف PDF) . دراسات علمية في القراءة . 9 (3): 219-235 . CiteSeerX 10.1.1.530.7555 . doi : 10.1207/s1532799xssr0903_3 . S2CID 144069119. مؤرشف من الأصل (ملف PDF) بتاريخ 4 مارس 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 28 أغسطس 2015 .  
  41. ↑ ديري، إيان جيه؛ سبينات، فرانك إم؛ بيتس، تيموثي سي. (2006). "علم وراثة الذكاء" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 14 (6): 690-700 . doi : 10.1038/Sj.Ejhg.5201588 . PMID 16721405 . 
  42. ↑ بلومين، روبرت؛ دانيلز، دينيس (1987). "لماذا يختلف الأطفال في نفس العائلة اختلافًا كبيرًا عن بعضهم البعض؟". العلوم السلوكية والدماغية . 10 (3): 1-16 . doi : 10.1017/S0140525X00055941 .تمت إعادة النظر في هذا الموضوع في: بلومين، ر.؛ دانيلز، د. (يونيو 2011). "لماذا يختلف الأطفال في الأسرة الواحدة اختلافًا كبيرًا عن بعضهم البعض؟" . المجلة الدولية لعلم الأوبئة . 40 (3): 563-582 . doi : 10.1093/ije/ dyq148 . PMC 3147063. PMID 21807642 .  
  43. ↑ كيمبثورن، أوسكار (1997). "الوراثة: استخداماتها وإساءة استخدامها". جينيتيكا . 99 ( 2-3 ): 109-112 . doi : 10.1007/bf02259514 . PMID 9463066. S2CID 23266944 .  
  44. ↑ كيندلر، ك.س.؛ غرونبيرغ، أ.م. (يونيو 1984). "تحليل مستقل لدراسة التبني الدنماركية لمرض الفصام: السادس. العلاقة بين الاضطرابات النفسية كما حددها الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية، الطبعة الثالثة، لدى الأقارب والمتبنين". أرشيف الطب النفسي العام . 41 (6): 555-564 . doi : 10.1001/archpsyc.1984.01790170029004 . PMID 6732417 . 
  45. ↑ كامين، ليون جيه؛ روز، ستيفن آر؛ ليونتين، ريتشارد سي. (1984). ليس في جيناتنا: البيولوجيا، والأيديولوجيا، والطبيعة البشرية . نيويورك: كتب بنغوين. ISBN 978-0-14-022605-8.
  46. ↑ روز، ريتشارد ج. (1982). "التوائم المنفصلة: البيانات وحدودها". مجلة ساينس . 215 (4535): 959-960 . Bibcode : 1982Sci...215..959F . doi : 10.1126/science.215.4535.959 . PMID 17821364 . 
  47. 1 2 3 م. س. نيل و هـ. هـ. مايس. (1996). منهجية الدراسات الوراثية للتوائم والعائلات. مجلة .
  48. ↑ بيتريل، إس. أ.؛ ديتر-ديكارد، ك. (يوليو-أغسطس 2004). "وراثة القدرة المعرفية العامة: تصميم تبني داخل الأسرة". الذكاء . 32 (4): 403-409 . doi : 10.1016/j.intell.2004.05.001 .
  49. ↑ ستير، سي دي؛ ديفي سميث، جي ؛ إيميت، بي إم؛ هيبيلن، جيه آر؛ غولدينغ، جيه (يوليو 2010). بينها-غونكالفيس، كارلوس (محرر). "تعدد أشكال FADS2 يُعدِّل تأثير الرضاعة الطبيعية على معدل ذكاء الطفل" . PLoS ONE . 5 (7) e11570. Bibcode : 2010PLoSO...511570S . doi : 10.1371/journal.pone.0011570 . PMC 2903485. PMID 20644632 .  
  50. ↑ على سبيل المثال ، ديفي سميث، ج. (سبتمبر 2007). "الاستفادة من التوزيع العشوائي المندلي لتقييم آثار العلاجات" . مجلة الجمعية الملكية للطب . 100 (9): 432-435 . doi : 10.1177/014107680710000923 . PMC 1963388. PMID 17766918 .  
  51. 1 2 بيرت، كالي؛ سيمونز، رونالد ل. (مايو 2014). "كشف النقاب عن دراسات الوراثة: علم الجريمة البيولوجي الاجتماعي في عصر ما بعد الجينوم". علم الجريمة . 52 (2): 223-262 . doi : 10.1111/1745-9125.12036 .
  52. ↑ هو، ماي وان (2013). "لا جينات للذكاء في الجينوم السائل". في: ليرنر، ريتشارد ؛ بنسون، جانيت ب. (محرران). التجسيد والتخلق: قضايا نظرية ومنهجية في فهم دور البيولوجيا ضمن نظام النمو العلائقي - الجزء ب: الأبعاد التكوينية . التقدم في نمو الطفل وسلوكه. المجلد 45. إلسيفير . الصفحات 67-92 . doi : 10.1016/b978-0-12-397946-9.00004-x . ISBN   978-0-12-397946-9PMID 23865113​​ 
  53. ↑ جوزيف، جاي (2002) . "دراسات التوائم في الطب النفسي وعلم النفس: علم أم علم زائف؟". المجلة الفصلية للطب النفسي . 73 (1): 71-82 . doi : 10.1023/a:1012896802713 . ISSN 0033-2720 . PMID 11780600. S2CID 7229563 .   
  54. ↑ شارني، إيفان (2016-12-01). "الجينات والسلوك وعلم الوراثة السلوكي". مراجعات وايلي متعددة التخصصات: العلوم المعرفية . 8 ( 1-2 ) e1405. doi : 10.1002/wcs.1405 . hdl : 10161/13337 . ISSN 1939-5078 . PMID 27906529 .  
  55. ↑ سيغالويتز، سيدني ج. (أكتوبر 1999). "لماذا لا تُخبرنا دراسات التوائم الكثير عن الوراثة البشرية؟". العلوم السلوكية والدماغية . 22 (5): 904-905 . doi : 10.1017/S0140525X99442207 . ISSN 1469-1825 . S2CID 143865688 .  
  56. ↑ فيلسون، جاكوب (يناير 2014). "ماذا يمكننا أن نتعلم من دراسات التوائم؟ تقييم شامل لفرضية البيئات المتساوية". بحوث العلوم الاجتماعية . 43 : 184-199 . doi : 10.1016/j.ssresearch.2013.10.004 . ISSN 0049-089X . PMID 24267761 .  
  57. ↑ لولين، جون سي .؛ نيكولز، روبرت (1976). الوراثة والبيئة والشخصية: دراسة لـ 850 زوجًا من التوائم . أوستن : مطبعة جامعة تكساس . ISBN 978-0-292-73003-8JSTOR 2826060​​ 
  58. ↑ شونمان، بيتر هـ. ( 1997). "حول نماذج وتعقيدات الوراثة". جينيتيكا . 99 ( 2-3 ): 97-108 . doi : 10.1023/A:1018358504373 . PMID 9463078. S2CID 37292855 .  
  59. ↑ شونمان، بيتر هـ. (1995). رموز أسطورة معدل الذكاء: القدرة العامة (g) وعوامل الوراثة الخاصة بها (h² ، HR) . اجتماعات الجمعية الأمريكية لتقدم العلوم لعام 1995.
  60. ↑ بام، أ.؛ كيمكر، س.س.؛ روس، س.أ.؛ غولدن، ر. (يوليو 1996). "افتراض "البيئات المتساوية" في مقارنات التوائم المتطابقة وغير المتطابقة: فرضية غير مقبولة في علم الوراثة النفسية؟". مجلة Acta Geneticae Medicae et Gemellologiae: Twin Research . 45 (3): 349–360 . doi : 10.1017/ S0001566000000945 . ISSN 0001-5660 . PMID 9014000. S2CID 34798197 .   
  61. ↑ MC Neale، SM Boker، G. Xie و HH Maes. (2002). Mx: النمذجة الإحصائية. مجلة .
  62. ↑ ريكورد، آر جي؛ ماكيون، توماس؛ إدواردز، جيه إتش (1970). "دراسة الفرق في الذكاء المقاس بين التوائم والمواليد المفردة". حوليات علم الوراثة البشرية . 34 (1): 11-20 . doi : 10.1111/j.1469-1809.1970.tb00215.x . PMID 5529232. S2CID 30109683 .  
  63. ↑ ووليت، آن؛ كليج، أفريل (1983). التوائم: من الحمل إلى خمس سنوات . لندن: سينشري. ص 127. ISBN  978-0-7126-0204-4. OCLC 12445470 . 
  64. ↑ كورسون، إس إل؛ ديكي، آر بي؛ غوسيال، بي؛ باتزر، إف آر؛ أيزنبرغ، إي؛ هوبيرت، إل؛ مايسلين، جي. (1989). "نتائج 242 حالة حمل ناتجة عن التلقيح الصناعي - نقل الأجنة أو نقل الأمشاج داخل قناة فالوب" . الخصوبة والعقم . 51 (4): 644-650 . doi : 10.1016/S0015-0282(16)60614-3 . PMID 2924931 . 
  65. ↑ ديروم، سي.؛ ديروم، ر.؛ فليتينك، ر.؛ بيرغ، إتش في؛ ثيري، م. (مايو 1987). "زيادة معدل التوائم المتطابقة بعد تحفيز الإباضة". مجلة لانسيت . 329 (8544): 1236-1238 . doi : 10.1016/S0140-6736(87)92688-2 . PMID 2884372. S2CID 919014 .  
  66. ↑ إدواردز، آر جي؛ ميتلر، إل؛ والترز، دي إي (أبريل 1986). "التوائم المتطابقة والتخصيب في المختبر". مجلة التخصيب في المختبر ونقل الأجنة . 3 (2): 114-117 . doi : 10.1007/BF01139357 . PMID 3701181. S2CID 27421288 .  
  67. ↑ لي، جيليان (1983). كل شيء عن التوائم: دليل للآباء . لندن: روتليدج وكيجان بول . ISBN 978-0-7100-9888-7.
  68. ↑ كابرون، كريستيان؛ فيتا، أدريان ر.؛ دويم، ميشيل؛ فيتا، أتام (1999). "مفاهيم خاطئة لدى خبراء قياس الذكاء البيومتري". مجلة علم النفس المعرفي/علم النفس المعرفي المعاصر . 18 (2): 115-160 .
  69. ↑ عيوب قاتلة في نموذج دراسة التوائم: رد على هاتيمي وفيرهولست، دورون شولتزينر 2013
  70. ↑ دراسات التوأم للسلوك السياسي: افتراضات لا يمكن الدفاع عنها؟، جون بيكويث وكوري أ. موريس 2008
  71. ↑ "الاقتراع يجلب مشكلة مضاعفة في قرية الله أباد التي تضم 150 زوجًا من التوائم" . 13 مايو 2019.
  72. ↑ "توين بيكس: شهدت قرية صغيرة في ولاية أوتار براديش باستمرار عددًا كبيرًا بشكل مثير للدهشة من ولادات التوائم" . 6 أغسطس 2017.
  73. ↑ ""جزيرة المرايا" حيث يعيش 200 توأم (صورة) - صحيفة التلغراف .
  74. ↑ "رؤية مزدوجة في 'عاصمة التوائم في العالم' في نيجيريا"" .

للمزيد من القراءة

  • مواد تعليمية وكتب دراسية وبرامج ونماذج نصوص مجانية لأبحاث التوائم
  • جانغ، ك. ل.؛ مكراي، ر. ر.؛ أنجليتنر، أ.؛ ريمان؛ ليفسلي، و. ج. (1998). "وراثة سمات مستوى الجوانب في عينة توائم متعددة الثقافات: دعم لنموذج هرمي للشخصية" . مجلة الشخصية وعلم النفس الاجتماعي . 74 (6): 1556-1565 . doi : 10.1037/0022-3514.74.6.1556 . PMID 9654759 . 
  • آر. بلومين، جيه سي ديفريز، في إس كنوبيك، وجيه إم نيدرهيزر. (2012). علم الوراثة السلوكية . دار نشر وورث. لندن
  • نانسي إل. سيغال (2005) غير قابل للتجزئة باثنين: حياة التوائم غير العادية . نيويورك، مطبعة جامعة هارفارد .
  • سيغال، نانسي ل. (2012). وُلدوا معًا - نشأوا منفصلين . كامبريدج، ماساتشوستس: مطبعة جامعة هارفارد. ISBN 978-0-674-05546-9.
  • المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية، الجزء ج: ندوات في علم الوراثة الطبية. 15 مايو 2009؛ 151ج(2): 136-141. ليسوا متطابقين تمامًا: الاختلافات اللاجينية في التوائم المتطابقة وآثارها على دراسات التوائم في الطب النفسي. حق، ف. ن.، غوتسمان، إ. إ.، وونغ، أ. هـ.

التقارير النقدية

خضع هذا الكتاب لمراجعة نقدية من قِبل الجمعية الأمريكية لعلم النفس. هانسون، د. ر. (2005). «التباس وهم الجينات: مراجعة لكتاب وهم الجينات: البحث الجيني في الطب النفسي وعلم النفس تحت المجهر، بقلم جاي جوزيف» [نسخة إلكترونية]. مجلة PsycCritiques ، 50، e14.
  • كابرون، كريستيان؛ فيتا، أدريان ر.؛ دويم، ميشيل؛ فيتا، أتام (1999). "مفاهيم خاطئة لدى خبراء قياس الذكاء البيومتري". مجلة علم النفس المعرفي/علم النفس المعرفي المعاصر . 18 (2): 115-160 .
  • هورويتز، أ. ف.؛ فيديون، ت. م.؛ شميتز، م. ف.؛ ديفيس، د. (يونيو 2003) . "إعادة النظر في التوائم والبيئات: مصادر اجتماعية محتملة للتأثيرات الجينية المفترضة في أبحاث التوائم". مجلة الصحة والسلوك الاجتماعي . 44 (2): 111-129 . doi : 10.2307/1519802 . JSTOR 1519802. PMID 12866384 .  
  • وللرد على هذه المقالة، انظر:
    • فريز، ج؛ باول، ب (يونيو 2003) . "مواجهة التحديات: إعادة النظر في الاستجابات الاجتماعية لعلم الوراثة السلوكي". مجلة الصحة والسلوك الاجتماعي . 44 (2): 130-135 . doi : 10.2307/1519803 . JSTOR 1519803. PMID 12866385 .  

الهيئات الأكاديمية

توجد العديد من الهيئات الأكاديمية التي تدعم أبحاث علم الوراثة السلوكية، بما في ذلك جمعية علم الوراثة السلوكية ، والجمعية الدولية لدراسات التوائم ، والجمعية الدولية لعلم الوراثة السلوكية والعصبية . كما يحتل العمل في مجال علم الوراثة السلوكية مكانة بارزة في العديد من الجمعيات العامة، مثل الجمعية الدولية لعلم الوراثة النفسية .

المجلات

تشمل المجلات المتخصصة البارزة في هذا المجال: علم الوراثة السلوكية ، والجينات، والدماغ والسلوك ، وبحوث التوائم وعلم الوراثة البشرية .