ناقل الثيامين 2

الموسوعة الحرة
SLC19A3
المعرفات
أسماء مستعارةSLC19A3 ، BBGD، THMD2، THTR2، عائلة الناقل المذاب 19 عضو 3، thTr-2
معرفات خارجيةأوميم : 606152; إم جي آي : 1931307; هومولوجيني : 23530؛ بطاقات الجينات : SLC19A3؛ OMA :SLC19A3 - أخصائيو تقويم العظام
نظائرها
صِنفبشرالفأر
دخول

80704

80721

فرقة موسيقية

ENSG00000135917

ENSMUSG00000038496

يونيبروت

س9بزف2

س99 بي إل 8

تسلسل مرجعي (mRNA)

NM_025243
NM_001371411
NM_001371412
NM_001371413
NM_001371414

ن م_030556

RefSeq (بروتين)

NP_079519
NP_001358340
NP_001358341
NP_001358342
NP_001358343

رقم NP_085033

الموقع (UCSC)الفصل 2: ​​227.68 – 227.72 ميجا بايتالمجلد 1: 82.99 – 83.02 ميجا بايت
البحث في PubMed[3][4]
ويكي بيانات
عرض/تحرير الإنسانعرض/تحرير الماوس

ناقل الثيامين 2 (ThTr-2)، المعروف أيضًا باسم عائلة الناقل المذاب 19 العضو 3 ، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين SLC19A3 . [5] [6] [7] SLC19A3 هو ناقل للثيامين .

وظيفة

ThTr-2 هو ناقل ثيامين عبر الغشاء يتم التعبير عنه في كل مكان ويفتقر إلى نشاط نقل حمض الفوليك. [5]

يتم تثبيطه بشكل خاص بواسطة الكلوروكين . [8]

الأهمية السريرية

تسبب الطفرات في هذا الجين مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين (BBGD)؛ وهو اضطراب متنحي يتجلى في مرحلة الطفولة ويتطور إلى اعتلال دماغي مزمن ، وخلل التوتر العضلي ، وشلل رباعي ، والوفاة إذا لم يتم علاجه. يعاني مرضى BBGD من نخر ثنائي في رأس النواة المذنبة وفي البطانة. يؤدي إعطاء جرعات عالية من البيوتين في التقدم المبكر للاضطراب إلى القضاء على الأعراض المرضية بينما يؤدي العلاج المتأخر إلى شلل جزئي متبقي، أو تخلف عقلي خفيف، أو خلل التوتر العضلي. إن إعطاء الثيامين غير فعال في علاج هذا الاضطراب. فشلت التجارب في إظهار أن هذا البروتين يمكنه نقل البيوتين. تسبب الطفرات في هذا الجين أيضًا اعتلال دماغي يشبه فيرنيك. [5]

مراجع

  1. ^ abc GRCh38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSG00000135917 – Ensembl ، مايو 2017
  2. ^ abc GRCm38: إصدار Ensembl رقم 89: ENSMUSG00000038496 – Ensembl ، مايو 2017
  3. ^ "مرجع PubMed البشري:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  4. ^ "مرجع PubMed الخاص بالفأرة:". المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  5. ^ abc "جين إنتريز: عائلة الناقل المذاب 19".
  6. ^ Eudy JD, Spiegelstein O, Barber RC, Wlodarczyk BJ, Talbot J, Finnell RH (ديسمبر 2000). "تحديد وتوصيف جين SLC19A3 لدى البشر والفأر: عضو جديد في عائلة جينات نقل المغذيات الدقيقة التي تحتوي على حمض الفوليك". Mol. Genet. Metab . 71 (4): 581–90. doi :10.1006/mgme.2000.3112. PMID  11136550.
  7. ^ Zeng WQ, Al-Yamani E, Acierno JS, Slaugenhaupt S, Gillis T, MacDonald ME, Ozand PT, Gusella JF (يوليو 2005). "مرض العقد القاعدية المستجيب للبيوتين يتطابق مع 2q36.3 ويرجع إلى الطفرات في SLC19A3". Am. J. Hum. Genet . 77 (1): 16–26. doi :10.1086/431216. PMC 1226189. PMID  15871139 . 
  8. ^ Huang Z، Srinivasan S، Zhang J، Chen K، Li Y، Li W، Quiocho FA، Pan X (2012). “اكتشاف ناقلات الثيامين كأهداف للكلوروكين باستخدام استراتيجية الجينوم الوظيفية الجديدة”. بلوس جينيت . 8 (11): e1003083. دوى : 10.1371/journal.pgen.1003083 . بمك 3510038 . بميد  23209439.  أيقونة الوصول المفتوح

قراءة إضافية

  • Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "الطفرات المرتبطة بالأمراض في العقد القاعدية المستجيبة للبيوتين تمنع نقل الثيامين عبر hTHTR2: البيوتين ليس ركيزة لـ hTHTR2". Am. J. Physiol., Cell Physiol . 291 (5): C851-9. doi :10.1152/ajpcell.00105.2006. PMID  16790503. S2CID  44058.
  • Subramanian VS, Mohammed ZM, Molina A, et al. (2007). "امتصاص فيتامين ب1 (الثيامين) بواسطة الخلايا الصبغية الشبكية البشرية (ARPE-19): الآلية والتنظيم". J. Physiol . 582 (الجزء 1): 73–85. doi :10.1113/jphysiol.2007.128843. PMC  2075275. PMID  17463047 .
  • فلاسوفا تي آي، ستراتون إس إل، ويلز إيه إم، وآخرون (2005). "نقص البيوتين يقلل من التعبير عن SLC19A3، وهو ناقل محتمل للبيوتين، في الكريات البيضاء من الدم البشري". مجلة التغذية . 135 (1): 42-7. doi :10.1093/jn/135.1.42. PMC  1307527. PMID  15623830 .
  • Nabokina SM, Said HM (2004). "توصيف المنطقة التنظيمية 5' لناقل الثيامين البشري SLC19A3: دراسات في المختبر وفي الجسم الحي". Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 287 (4): G822-9. doi :10.1152/ajpgi.00234.2004. PMID  15217784. S2CID  22973189.
  • Liu S, Stromberg A, Tai HH, Moscow JA (2004). "التعبير عن جين ناقل الثيامين والثيامين الخارجي ينظمان التعبير عن الجينات المشاركة في استقلاب الأدوية والبروستاجلاندين في خلايا سرطان الثدي". Mol. Cancer Res . 2 (8): 477–87. doi : 10.1158/1541-7786.477.2.8 . PMID  15328374. S2CID  2963046.
  • Ganapathy V, Smith SB, Prasad PD (2004). "SLC19: عائلة ناقل الفولات/الثيامين". Pflügers Arch . 447 (5): 641–6. doi :10.1007/s00424-003-1068-1. PMID  14770311. S2CID  7410075.
  • Ashokkumar B, Vaziri ND, Said HM (2006). "امتصاص الثيامين بواسطة الخلايا الظهارية الكلوية المشتقة من الإنسان (HEK-293): الآليات الخلوية والجزيئية". Am. J. Physiol. Renal Physiol . 291 (4): F796-805. doi :10.1152/ajprenal.00078.2006. PMID  16705148.
  • Nabokina SM، Reidling JC، Said HM (2005). "زيادة التنظيم المعتمد على التمايز لامتصاص الثيامين المعوي: الآليات الخلوية والجزيئية". J. Biol. Chem . 280 (38): 32676–82. doi : 10.1074/jbc.M505243200 . PMID  16055442.
  • Rajgopal A, Edmondnson A, Goldman ID, Zhao R (2001). "SLC19A3 يشفر ناقل الثيامين الثاني ThTr2". Biochim. Biophys. Acta . 1537 (3): 175–8. doi : 10.1016/s0925-4439(01)00073-4 . PMID  11731220.
  • Liu X, Lam EK, Wang X, et al. (2009). "فرط ميثيل المحفز يتوسط التنظيم السلبي لمستقبل الثيامين SLC19A3 في سرطان المعدة". Tumour Biol . 30 (5–6): 242–8. ​​doi :10.1159/000243767. PMID  19816091. S2CID  33408137.
  • هاس آر إتش (1988). "الثيامين والدماغ". Annu. Rev. Nutr . 8 : 483–515. doi :10.1146/annurev.nu.08.070188.002411. PMID  3060175.
  • Hillier LW, Graves TA, Fulton RS, et al. (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4". Nature . 434 (7034): 724–31. Bibcode :2005Natur.434..724H. doi : 10.1038/nature03466 . PMID  15815621.
  • جيرهارد دي إس، وواغنر إل، وفينجولد إي إيه، وآخرون (2004). "حالة وجودة وتوسع مشروع الحمض النووي التكميلي كامل الطول التابع للمعاهد الوطنية للصحة: ​​مجموعة الجينات الثديية (MGC)". جينوم ريس . 14 (10ب): 2121-7. doi :10.1101/gr.2596504. PMC  528928. PMID  15489334 .
  • Subramanian VS, Marchant JS, Said HM (2006). "استهداف وتداول ناقل الثيامين البشري 2 في الخلايا الظهارية". J. Biol. Chem . 281 (8): 5233–45. doi : 10.1074/jbc.M512765200 . PMID  16371350.
  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2002). "Generation and initial analysis of more than 15,000 full-length human and mouse cDNA sequences". Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899–903. Bibcode :2002PNAS...9916899M. doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC  139241. PMID  12477932 .
  • Mee L, Nabokina SM, Sekar VT, et al. (2009). "خلايا بيتا البنكرياسية والجزر تأخذ الثيامين من خلال عملية منظمة بوساطة الناقل: دراسات باستخدام مستحضرات البنكرياس لدى الفئران والبشر". Am. J. Physiol. Gastrointest. Liver Physiol . 297 (1): G197-206. doi :10.1152/ajpgi.00092.2009. PMC  2711754. PMID  19423748 .
  • ليو إس، هوانج إتش، لو إكس، وآخرون (2003). "التنظيم السلبي لتعبير جين ناقل الثيامين THTR2 في سرطان الثدي وارتباطه بمقاومة موت الخلايا المبرمج". مول. أبحاث السرطان . 1 (9): 665-73. PMID  12861052.

تتضمن هذه المقالة نصًا من المكتبة الوطنية للطب في الولايات المتحدة ، وهو ضمن المجال العام .


أيقونة كعب

هذه المقالة المتعلقة بالبروتين الغشائي هي عبارة عن جزء قصير . يمكنك مساعدة ويكيبيديا من خلال توسيعها.

  • ف
  • ت
  • هـ
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=ناقل_الثيامين_2&oldid=1187415659"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate