خلل التوتر العضلي

📅 آخر تحديث: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٢ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 2 صور
الموسوعة الحرة

خلل التوتر العضلي هو اضطراب حركي عصبي يتميز بفرط الحركة، حيث تحدث انقباضات عضلية مستمرة أو متكررة لا إراديًا، مما يؤدي إلى حركات التواء متكررة أو وضعيات ثابتة غير طبيعية. [ 3 ] قد تشبه هذه الحركات الرعاش . غالبًا ما يتفاقم خلل التوتر العضلي أو يزداد سوءًا مع النشاط البدني، وقد تمتد الأعراض إلى العضلات المجاورة. [ 4 ]

قد يكون هذا الاضطراب وراثيًا أو ناتجًا عن عوامل أخرى مثل الصدمات الجسدية أثناء الولادة أو غيرها ، أو العدوى ، أو التسمم (مثل التسمم بالرصاص )، أو رد الفعل تجاه الأدوية ، وخاصة مضادات الذهان ، [ 3 ] أو الإجهاد. يجب أن يكون العلاج مصممًا خصيصًا لتلبية احتياجات كل فرد، وقد يشمل الأدوية الفموية، أو حقن البوتوكس (حقن البوتوكس) ، أو العلاج الطبيعي، أو غيرها من العلاجات الداعمة، أو الإجراءات الجراحية مثل التحفيز العميق للدماغ .

تصنيف

توجد أنواع متعددة من خلل التوتر العضلي، وقد تُسببه العديد من الأمراض والحالات. يُصنف خلل التوتر العضلي وفقًا لخصائصه السريرية، مثل عمر بدء ظهوره، وتوزيعه في الجسم، وطبيعة الأعراض، والسمات المصاحبة له، كاضطرابات الحركة الإضافية أو الأعراض العصبية. كما يُصنف أيضًا وفقًا لسببه، والذي يشمل التغيرات أو التلف في الجهاز العصبي والوراثة. [ 4 ] تشمل أنواعه: خلل التوتر العضلي المعمم ، وخلل التوتر العضلي البؤري ، وخلل التوتر العضلي النفسي المنشأ، ورد الفعل الحاد لخلل التوتر العضلي، [ 5 ] وخلل التوتر العضلي الوعائي اللاإرادي .

بعد التحديث التوافقي لعام 2013، يُصنف خلل التوتر العضلي الآن بشكل أساسي إلى "معزول" عندما يكون العرض العصبي الوحيد، أو "مختلط" عندما يظهر مصحوبًا بأعراض أخرى مثل مرض باركنسون. وبينما تُشير التقديرات المستندة إلى الخدمات إلى انخفاض النسبة، تُشير أبحاث سكانية دقيقة إلى انتشار يصل إلى 732 حالة لكل 100,000 فرد لخلل التوتر العضلي البؤري الذي يبدأ في مرحلة البلوغ، مما يدل على أن نسبة كبيرة من المصابين لا تزال غير مشخصة. ومن الجدير بالذكر أن الأمراض النفسية المصاحبة، مثل القلق والاكتئاب، تُعد من أهم العوامل المؤثرة على جودة حياة المريض، وغالبًا ما تؤثر على الأداء اليومي بشكل أكبر من شدة الحركات اللاإرادية الجسدية. [ 6 ]

خلل التوتر البؤري

تُصنف أنواع خلل التوتر العضلي الأكثر شيوعًا عادةً على النحو التالي:

اسمموقعوصف
أنيسموسعضلات المستقيميسبب التبرز المؤلم والإمساك ؛ وقد يتفاقم الأمر بسبب سلس البراز أو سلس البراز .
خلل التوتر العنقي ( التواء الرقبة التشنجي )عضلات الرقبةيتسبب في دوران الرأس إلى جانب واحد، أو سحبه لأسفل باتجاه الصدر، أو الظهر، أو مزيج من هذه الوضعيات.
تشنج الجفنالعضلات المحيطة بالعينينيعاني المريض من رمش سريع للعينين أو حتى إغلاقهما قسراً مما يسبب العمى الوظيفي.
أزمة التشنج العينيعضلات العينين والرأسانحراف شديد ومستمر (عادةً) للعينين للأعلى، مصحوبًا غالبًا بتقارب العينين، مما يُسبب ازدواج الرؤية. ويرتبط هذا الانحراف عادةً بانحناء الرقبة للخلف وللجانبين، مع فتح الفم على نطاق واسع أو شد الفكين. وينتج غالبًا عن تناول مضادات القيء مثل مضادات الذهان (مثل بروتكلوربيرازين ) أو ميتوكلوبراميد . وقد يكون سببه أيضًا تناول كلوربرومازين .
خلل التوتر الفموي الفكيعضلات الفك وعضلات اللسانيسبب تشوهات في الفم واللسان.
خلل النطق التشنجي / خلل التوتر الحنجريعضلات الحنجرةيتسبب في أن يبدو الصوت متقطعاً، ويصبح أجشاً، وأحياناً يتحول إلى همس.
خلل التوتر البؤري في اليد (المعروف أيضًا باسم تشنج الموسيقيين أو الكتاب ).عضلة واحدة أو مجموعة صغيرة من العضلات في اليديُعيق هذا المرض أنشطةً مثل الكتابة أو العزف على آلة موسيقية، وذلك بتسببه في تقلصات عضلية لا إرادية. وتكون هذه الحالة أحيانًا "خاصة بنوع النشاط"، أي أنها تظهر عادةً أثناء أنشطة معينة فقط. خلل التوتر البؤري في اليد ذو منشأ عصبي، وليس ناتجًا عن الإرهاق الطبيعي. يؤدي فقدان التحكم الدقيق في العضلات والحركة اللاإرادية المستمرة إلى تشنجات مؤلمة ووضعيات غير طبيعية تجعل استخدام أجزاء الجسم المصابة أمرًا مستحيلاً.

يُطلق على اجتماع تقلصات الجفن التشنجية وخلل التوتر الفموي الفكي اسم خلل التوتر القحفي أو متلازمة ميج .

وراثي/أولي

رمز OMIMجين الموضع الاسم البديل
DYT1 128100TOR1A9q34 خلل التوتر العضلي الالتوائي المبكر
DYT2 224500HPCA 1p35-p34.2 خلل التوتر العضلي الأولي المعزول المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي
DYT3 314250TAF1Xq13 خلل التوتر العضلي المرتبط بالكروموسوم X ومرض باركنسون
DYT4 128101TUBB4 [ 7 ]19p13.12-13 خلل النطق بالهمس السائد المتنحي
DYT5a 128230GCH114q22.1-q22.2 خلل التوتر العضلي المستجيب للدوبامين السائد المتنحي
DYT5b 191290ذ11p15.5 خلل التوتر العضلي المتنحي المرتبط بالدوبامين
DYT6 602629THAP18p11.21 خلل التوتر العضلي السائد المرتبط بالصبغي الجسدي مع ميل للإصابة في منطقة الجمجمة والعنق
DYT7 602124مجهول 18 بنساً (مشكوك فيه) خلل التوتر العضلي البؤري العنقي الأولي السائد المتنحي
DYT8 118800MR12q35 خلل الحركة غير الحركي الانتيابي
DYT9 601042SLC2A11p35-p31.3 الرقص الكنعي/التشنج الدوري (المعروف الآن بأنه مرادف لـ DYT18)
DYT10 128200PRRT216p11.2-q12.1 خلل الحركة الحركي الانتيابي
DYT11 159900شهادة التعليم الثانوي الحكومية7q21 خلل التوتر العضلي الرمعي
DYT12 128235ATP1A319q12-q13.2 خلل التوتر العضلي السريع، ومرض باركنسون، والشلل النصفي المتناوب في مرحلة الطفولة
DYT13 607671غير معروف، بالقرب من D1S2667 [ 8 ]1p36.32-p36.13 خلل التوتر العضلي القحفي الرقبي/الطرف العلوي السائد وراثيًا في عائلة إيطالية واحدة
DYT14 انظر DYT5
DYT15 607488مجهول 18p11 [ 9 ]خلل التوتر العضلي الرمعي غير مرتبط بطفرات SGCE
DYT16 612067بركرا2q31.3 خلل التوتر العضلي المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي، باركنسونية مبكرة الظهور
DYT17 612406غير معروف، بالقرب من D20S107 [ 10 ]20p11.2-q13.12 خلل التوتر العضلي المتنحي في عائلة واحدة
DYT18 612126SLC2A11p35-p31.3 خلل الحركة الناتج عن ممارسة الرياضة بشكل مفاجئ
DYT19 611031ربما PRRT216q13-q22.1 خلل الحركة الحركي العرضي 2، والذي يُحتمل أن يكون مرادفًا لـ DYT10
DYT20 611147مجهول 2q31 خلل الحركة غير الحركي الانتيابي 2
DYT21 614588مجهول 2q14.3-q21.3 خلل التوتر العضلي الالتوائي المتأخر
DYT24 610110ANO3 [ 11 ]11p14.2 خلل التوتر العضلي القحفي الرقبي السائد المتنحي مع رعاش بارز

هناك مجموعة تُسمى خلل التوتر العضلي الرمعي، حيث تكون بعض الحالات وراثية وترتبط بطفرة خاطئة في مستقبل الدوبامين D2 . وقد استجابت بعض هذه الحالات بشكل جيد للكحول. [ 12 ] [ 13 ]

تشمل الجينات الأخرى المرتبطة بخلل التوتر العضلي CIZ1 و GNAL و ATP1A3 و PRRT2 . [ 14 ] وقد ربط تقرير آخر بين THAP1 و SLC20A2 وخلل التوتر العضلي. [ 15 ]

العلامات والأعراض

حركات لا إرادية ناجمة عن ارتفاع نسبة السكر في الدم ، والتي لم تكن في هذه الحالة عبارة عن رقص نصفي نموذجي ، بل كانت عبارة عن رقص نصفي (حركات تشبه الرقص في جانب واحد من الجسم؛ الحركات الأولية للذراع اليمنى في الفيديو ) وخلل التوتر العضلي الثنائي ( انقباض عضلي بطيء في الساقين والصدر والذراع اليمنى ) لدى امرأة يابانية تبلغ من العمر 62 عامًا مصابة بداء السكري من النوع الأول

تختلف الأعراض باختلاف نوع خلل التوتر العضلي. في معظم الحالات، يؤدي خلل التوتر العضلي إلى وضعيات غير طبيعية، خاصةً أثناء الحركة. يعاني العديد من المصابين بهذه الحالة من ألم مستمر، وتشنجات، وتقلصات عضلية لا إرادية. قد تشمل الأعراض الحركية الأخرى تحريك الشفاه. [ 16 ]

قد يكون التشخيص الدقيق صعبًا نظرًا لطريقة ظهور هذا الاضطراب. إذ قد يُشخَّص المصابون بأمراض مشابهة، وربما ذات صلة، بما في ذلك مرض باركنسون ، والرعاش الأساسي ، ومتلازمة النفق الرسغي ، واضطراب المفصل الصدغي الفكي ، ومتلازمة توريت ، واضطراب التحويل ، أو غيرها من اضطرابات الحركة العصبية العضلية. وقد وُجد أن انتشار خلل التوتر العضلي مرتفع لدى مرضى هنتنغتون ، حيث تتمثل أكثر الأعراض السريرية شيوعًا في دوران الكتف الداخلي، وقبضة اليد المستمرة، وانثناء الركبة، وانقلاب القدم. [ 17 ] تشمل عوامل الخطر لزيادة خلل التوتر العضلي لدى مرضى هنتنغتون طول مدة المرض واستخدام الأدوية المضادة للدوبامين . [ 17 ]

الأسباب

يُشتبه في الإصابة بخلل التوتر العضلي الأولي عندما يكون خلل التوتر العضلي هو العرض الوحيد، ولا يوجد سبب واضح أو خلل بنيوي في الجهاز العصبي المركزي. يرجح الباحثون أن سببه خلل في الجهاز العصبي المركزي ، يُحتمل أن يكون منشؤه في أجزاء الدماغ المسؤولة عن الوظائف الحركية، مثل العقد القاعدية وخلايا بوركنجي المنتجة لحمض غاما-أمينوبيوتيريك (GABA ) . لا يزال السبب الدقيق لخلل التوتر العضلي الأولي غير معروف. في كثير من الحالات، قد ينطوي الأمر على استعداد وراثي للمرض بالإضافة إلى عوامل بيئية. [ 18 ]

يرتبط التهاب السحايا والتهاب الدماغ الناجمان عن عدوى فيروسية أو بكتيرية أو فطرية في الدماغ بخلل التوتر العضلي. وتتمثل الآلية الرئيسية في التهاب الأوعية الدموية، مما يؤدي إلى تقييد تدفق الدم إلى العقد القاعدية. وتشمل الآليات الأخرى إصابة الأعصاب المباشرة بواسطة الكائن الحي أو السم، أو آليات المناعة الذاتية. [ 19 ]

قد يكون خلل مضخة الصوديوم والبوتاسيوم عاملاً في بعض حالات خلل التوتر العضلي. Na +- ك +ثبت أن المضخة تتحكم في نمط النشاط الذاتي لخلايا بوركنجي المخيخية وتضبطه . [ 20 ] يشير هذا إلى أن المضخة قد لا تكون مجرد جزيء منظم للتوازن الداخلي، أو جزيء "صيانة" لتدرجات الأيونات؛ بل قد تكون عنصرًا حسابيًا في المخيخ والدماغ . [ 21 ] في الواقع، يؤدي حجب الأوابين لأيونات الصوديوم ( Na +) إلى- ك +يؤدي استئصال مضخات في مخيخ فأر حي إلى ظهور ترنح وخلل توتر عضلي لديه . [ 22 ] يُلاحظ الترنح عند تركيزات منخفضة من الأوابين، بينما يُلاحظ خلل التوتر العضلي عند تركيزات أعلى منه. تحدث طفرة في Na +- ك +قد يتسبب خلل في جين مضخة الصوديوم (ATP1A3 ) في ظهور أعراض خلل التوتر العضلي المصاحب لمرض باركنسون بشكل سريع. [ 23 ] وقد يُعزى جانب الباركنسونية في هذا المرض إلى خلل في وظيفة أيونات الصوديوم (Na +) .- ك +مضخات في العقد القاعدية ؛ قد يُعزى جانب خلل التوتر العضلي إلى خلل في وظيفة أيونات الصوديوم (Na +).- ك +مضخات في المخيخ (التي تعمل على إفساد مدخلاته إلى العقد القاعدية) ربما في خلايا بوركنجي العصبية . [ 20 ]

تم وصف إصابة المخيخ في خلل التوتر العضلي على النحو التالي:

على الرغم من أن خلل التوتر العضلي كان يُنظر إليه تقليديًا على أنه خلل في العقد القاعدية، فقد ظهرت مؤخرًا أدلة مثيرة للجدل تشير إلى تورط المخيخ في الفيزيولوجيا المرضية لهذا المرض الغامض. وقد أشارت الدراسات إلى أن المخيخ يلعب دورًا هامًا في مسببات خلل التوتر العضلي، بدءًا من الأبحاث التشريحية العصبية للشبكات المعقدة التي تُظهر أن المخيخ متصل بمجموعة واسعة من تراكيب الجهاز العصبي المركزي الأخرى المشاركة في التحكم بالحركة، وصولًا إلى النماذج الحيوانية التي تُشير إلى أن علامات خلل التوتر العضلي ناتجة عن خلل في المخيخ وتختفي تمامًا بعد استئصاله، وانتهاءً بالملاحظات السريرية على مرضى خلل التوتر العضلي الثانوي الذين يعانون من أنواع مختلفة من آفات المخيخ. ويُقترح أن خلل التوتر العضلي هو خلل وظيفي واسع النطاق، لا يشمل فقط المسارات القشرية-العقد القاعدية-المهادية-القشرية ، بل يشمل أيضًا الحلقة القشرية-الجسرية-المخيخية-المهادية-القشرية. حتى في غياب "علامات المخيخ" التقليدية لدى معظم مرضى خلل التوتر العضلي، توجد مؤشرات أكثر دقة على خلل في وظائف المخيخ. من الواضح أنه طالما بقي دور المخيخ في نشأة خلل التوتر العضلي غير مدروس، فسيكون من الصعب تحسين المعايير الحالية لعلاج خلل التوتر العضلي بشكل ملحوظ أو توفير علاج شافٍ. [ 24 ]

علاج

تركز علاجات متنوعة على تهدئة وظائف الدماغ أو منع التواصل العصبي مع العضلات عن طريق الأدوية، أو كبت الأعصاب، أو جراحة استئصال التعصيب الانتقائي. [ 25 ] وتصاحب جميع العلاجات تقريبًا آثار جانبية سلبية ومخاطر. أما الإيماءة المضادة فهي حركة جسدية أو وضعية (مثل لمس الذقن ) تُوقف خلل التوتر العضلي مؤقتًا، وتُعرف أيضًا بالحيلة الحسية . [ 26 ] وقد يدرك المرضى وجود إيماءة مضادة تُخفف من حدة الأعراض. ​​[ 27 ] ويمكن أن يشمل علاج خلل التوتر العضلي استخدام أطراف اصطناعية تُحاكي التحفيز بشكل سلبي. [ 28 ]

التدخل البدني

على الرغم من أن الأبحاث في مجال فعالية العلاج الطبيعي لخلل التوتر العضلي لا تزال محدودة، [ 29 ] إلا أن هناك ما يدعو للاعتقاد بأن إعادة التأهيل قد تفيد مرضى خلل التوتر العضلي. [ 30 ] يمكن استخدام العلاج الطبيعي لإدارة التغيرات في التوازن والحركة والوظائف العامة التي تحدث نتيجة لهذا الاضطراب. [ 31 ] يمكن استخدام مجموعة متنوعة من استراتيجيات العلاج لتلبية الاحتياجات الفريدة لكل فرد. تشمل التدخلات العلاجية المحتملة استخدام الجبائر، [ 32 ] والتمارين العلاجية، والتمدد اليدوي، وتحريك الأنسجة الرخوة والمفاصل ، وتدريب الوضعية، واستخدام الدعامات، [ 30 ] والتحفيز الكهربائي العصبي العضلي ، والعلاج الحركي المقيد ، وتعديل النشاط والبيئة، وتدريب المشي . [ 31 ]

تعمقت الأبحاث الحديثة في دراسة دور العلاج الطبيعي في علاج خلل التوتر العضلي. وأظهرت دراسة حديثة أن تخفيف الضغط النفسي، بالتزامن مع ممارسة الرياضة، يُسهم في الحد من خلل التوتر العضلي الجذعي لدى مرضى باركنسون . [ 33 ] وأكدت دراسة أخرى على أهمية الاسترخاء التدريجي، وتحمل العضلات المتساوي القياس، والقوة الديناميكية، والتناسق، والتوازن، وإدراك الجسم، حيث لوحظ تحسن ملحوظ في جودة حياة المرضى بعد أربعة أسابيع. [ 34 ]

بما أن أصل المشكلة عصبي، فقد استكشف الأطباء أنشطة إعادة تأهيل الحواس والحركة لتمكين الدماغ من إعادة تنظيم نفسه والتخلص من الحركات التوترية. وقد أظهرت أعمال العديد من الأطباء، مثل نانسي بايل وجواكين فارياس، أن أنشطة إعادة تأهيل الحواس والحركة والتحفيز الحسي العميق يمكن أن تحفز اللدونة العصبية ، مما يُمكّن المرضى من استعادة وظائف كبيرة فقدوها بسبب خلل التوتر العنقي، وخلل التوتر اليدوي، وتشنج الجفن، وخلل التوتر الفموي الفكي، وبحة الصوت، وخلل التوتر لدى الموسيقيين. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]

نظراً لندرة خلل التوتر العضلي وتنوع حالاته، فإن الأبحاث التي تبحث في فعالية هذه العلاجات محدودة. ولا يوجد معيار ذهبي لإعادة التأهيل بالعلاج الطبيعي. [ 33 ] وحتى الآن، حظي خلل التوتر العضلي البؤري العنقي بأكبر قدر من الاهتمام البحثي؛ [ 31 ] ومع ذلك، فإن تصميمات الدراسات ضعيفة الضبط ومحدودة بأحجام عينات صغيرة. [ 29 ]

باكلوفين

استُخدمت مضخة الباكلوفين لعلاج المرضى من جميع الأعمار الذين يعانون من تشنج عضلي مصحوب بخلل التوتر العضلي. تُوصل المضخة الباكلوفين عبر قسطرة إلى الحيز تحت العنكبوتية المحيط بالحبل الشوكي. تُزرع المضخة نفسها في البطن، ويمكن إعادة تعبئتها دوريًا من خلال الجلد. كما يمكن تناول الباكلوفين على شكل أقراص [ 40 ] .

حقن توكسين البوتولينوم

أثبتت حقن توكسين البوتولينوم في العضلات المصابة نجاحًا ملحوظًا في توفير بعض الراحة لمدة تتراوح بين 3 و6 أشهر، وذلك بحسب نوع خلل التوتر العضلي. تتميز حقن البوتوكس أو ديسپورت بسهولة الحصول عليها (حيث يُستخدم الشكل نفسه في الجراحة التجميلية)، كما أن تأثيرها ليس دائمًا. يوجد خطر حدوث شلل مؤقت في العضلات المحقونة أو تسرب التوكسين إلى مجموعات العضلات المجاورة، مما يُسبب ضعفًا أو شللًا فيها. يجب تكرار الحقن، إذ يتلاشى مفعولها، كما أن حوالي 15% من المتلقين يُطورون مناعة ضد التوكسين. يوجد نوعان من التوكسين مُعتمدان لعلاج خلل التوتر العضلي: النوع أ والنوع ب؛ وغالبًا ما يُمكن لمن يُطورون مقاومة للنوع أ استخدام النوع ب. [ 41 ]

مرخيات العضلات

يُوصف دواء كلونازيبام ، وهو من البنزوديازيبينات ، أحيانًا. مع ذلك، فإن تأثيره محدود لدى معظم المرضى، وقد تظهر آثار جانبية مثل التشوش الذهني، والنعاس، وتقلبات المزاج، وفقدان الذاكرة قصير المدى. ويمكن استخدام القنب الطبي كعلاج مساعد.

النظام الغذائي الكيتوني

أظهرت دراسة حالة معقدة أن اتباع نظام غذائي كيتوني قد يكون مفيدًا في تخفيف الأعراض المصاحبة لشلل نصفي متناوب لدى الأطفال الصغار. ومع ذلك، وكما أشار الباحثون، قد تكون نتائجهم مجرد نتائج ثانوية وليست ناتجة عن النظام الغذائي نفسه، مع ضرورة إجراء المزيد من البحوث في هذا الشأن. [ 42 ]

جراحة

تمثيل تخطيطي لمريض مصاب بخلل التوتر العضلي العنقي، مع زرع أقطاب التحفيز العميق للدماغ (DBS) في الكرة الشاحبة الداخلية (GPi).

قد تُخفف الجراحة، كقطع تعصيب عضلات مُحددة، من حدة الأعراض؛ إلا أن تلف الأعصاب في الأطراف أو الدماغ غير قابل للعكس، ولا يُلجأ إليه إلا في الحالات الشديدة. وقد أثبتت عملية التحفيز العميق للدماغ (DBS) نجاحها مؤخرًا في عدد من حالات خلل التوتر العضلي المعمم الشديد. [ 43 ] من جهة أخرى، قد يزيد استخدام التحفيز العميق للدماغ كعلاج لخلل التوتر العضلي المُقاوم للأدوية من خطر الانتحار لدى المرضى. ومع ذلك، لا تتوفر بيانات مرجعية عن المرضى الذين لم يخضعوا لعلاج التحفيز العميق للدماغ. [ 44 ]

العلاج غير الجراحي بتقنية MRgFUS

تم الإبلاغ عن أول علاج ناجح غير جراحي لخلل التوتر البؤري في اليد المقاوم للأدوية [ 45 ] وخلل التوتر العنقي [ 46 ] باستخدام الموجات فوق الصوتية المركزة الموجهة بالرنين المغناطيسي . لا تتطلب هذه الطريقة إجراء شق جراحي أو تخديرًا عامًا أو زرع جهاز. في الولايات المتحدة، وافقت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية على هذه الطريقة لعلاج الرعاش الأساسي ومرض باركنسون فقط. وقد وافقت بعض الدول الأخرى على هذا العلاج لخلل التوتر.

العلاج بتقنية MRgFUS. يقوم الأطباء بإجراء اختبارات عصبية على مريض واعٍ مصاب بخلل التوتر العضلي.

علم الأوبئة

يُعتبر خلل التوتر العضلي ثالث أكثر اضطرابات الحركة شيوعًا بعد مرض باركنسون والرعاش الأساسي. [ 47 ] تتباين البيانات الوبائية نظرًا لاختلاف تصميم الدراسات ومعايير التشخيص وطريقة تحديد السكان، حيث غالبًا ما تُقلل الدراسات القائمة على الخدمات من تقدير الانتشار مقارنةً بالدراسات السكانية. [ 48 ] يختلف معدل الانتشار والحدوث باختلاف الدراسات. أفاد تحليل تلوي أُجري عام 2022 بانتشار مُجمّع لخلل التوتر العضلي المعزول مجهول السبب/الوراثي بنحو 30.9 لكل 100,000 (95% CI 5.1–187.7)، مع تقديرات للأنواع الفرعية (لكل 100,000) كالتالي: 9.95 للرقبة، و2.82 لتشنج الجفن، و1.27 للأطراف العلوية، و0.57 للفم والفك، و0.40 للحنجرة. [ 48 ]

تاريخ

قدّم الإيطالي برناردينو راماتزيني أحد أوائل الأوصاف لخلل التوتر العضلي المرتبط بمهام محددة عام 1713 في كتابه عن الأمراض المهنية، "موربيس أرتيفيكوم". [ 49 ] في الفصل الثاني من ملحق هذا الكتاب، أشار راماتزيني إلى أن "الكتبة والموثقين" قد يُصابون "بحركة متواصلة لليد، دائمًا في نفس الاتجاه... إجهاد مستمر وشبه توتري على العضلات... مما يؤدي إلى ضعف في اليد اليمنى". كما تضمن تقرير من الخدمة المدنية البريطانية وصفًا مبكرًا لتشنج الكتابة. في عام 1864، صاغ سولي مصطلح "شلل الكاتب" لهذه الحالة. عادةً ما تُعزى هذه التقارير التاريخية سبب هذه الاضطرابات الحركية إلى الإفراط في الاستخدام. ثم، تم الإبلاغ عن خلل التوتر العضلي بالتفصيل في عام 1911، عندما وصف هيرمان أوبنهايم [ 50 ] وإدوارد فلاتاو وفلاديسلاف ستيرلينغ بعض الأطفال اليهود المصابين بمتلازمة اعتُبرت لاحقًا أنها تمثل حالات عائلية من خلل التوتر العضلي DYT1. بعد بضعة عقود، في عام 1975، عُقد أول مؤتمر دولي حول خلل التوتر العضلي في نيويورك. حينها، تم إدراك أنه بالإضافة إلى الأشكال المعممة الشديدة، يشمل نمط خلل التوتر العضلي أيضًا حالات بؤرية وقطاعية بطيئة التطور تبدأ في مرحلة البلوغ، مثل تشنج الجفن، وصعر الرقبة، وتشنج الكتابة. كانت هذه الأشكال تُعتبر سابقًا اضطرابات مستقلة، وصُنفت بشكل رئيسي ضمن الأمراض العصبية. وُضِعَ تعريفٌ حديثٌ لخلل التوتر العضلي بعد بضع سنوات، في عام ١٩٨٤. وخلال السنوات اللاحقة، اتضح أن متلازمات خلل التوتر العضلي عديدة ومتنوعة، وتم استحداث مصطلحات وصفية جديدة (مثل: خلل التوتر العضلي المصحوب بأعراض أخرى، وخلل التوتر العضلي الوراثي التنكسي، إلخ) وأنظمة تصنيف إضافية. وبذلك، تم الاعتراف بشكل كامل بالتعقيد السريري لخلل التوتر العضلي. [ ٥١ ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "خلل التوتر العضلي" . أفضل الممارسات في المجلة الطبية البريطانية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 21 مايو 2020 .
  2. ↑ "خلل التوتر العضلي" . نظام الرعاية الصحية NCH . مؤسسة مايو للتعليم الطبي والبحث. 8 مارس 2006. تم الاطلاع عليه بتاريخ 21 مايو 2020 .
  3. 1 2 "صحيفة حقائق عن خلل التوتر العضلي" . المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . مؤرشف من الأصل في 23 أبريل 2018. تم الاطلاع عليه في 2 مايو 2018 .
  4. 1 2 بالينت ب، بهاتيا ك ب (أغسطس 2014). "خلل التوتر العضلي: تحديث حول الظواهر والتصنيف والآلية المرضية والعلاج". الرأي الحالي في علم الأعصاب . 27 (4): 468-476 . doi : 10.1097/WCO.0000000000000114 . PMID 24978640 . 
  5. ↑ هايز سي إم. "الوضع في الصيدلية: كل ما يتعلق برد الفعل التوتري الحاد" . EMSvillage.com. مؤرشف من الأصل في 15 نوفمبر 2006.
  6. ^ بالينت، بيتينا. مينكاشي، نيكولو E.؛ فالينتي، إنزا ماريا؛ بيساني، أنطونيو؛ روثويل، جون. يانكوفيتش، جوزيف؛ فيديالحيت، ماري؛ بهاتيا ، كايلاش ب. (20 سبتمبر 2018). "خلل التوتر" . مراجعات الطبيعة للمرض . 4 (1): 25. دوى : 10.1038/s41572-018-0023-6 . ISSN 2056-676X . 
  7. ↑ هيرشيسون ج، مينكاتشي ن.إي، ديفيس م، ماكدونالد ن، ترابزوني د، رايتن م، وآخرون . (أبريل 2013). " الطفرات في نطاق التنظيم الذاتي لبروتين بيتا-توبولين 4أ تسبب خلل التوتر الوراثي" . حوليات علم الأعصاب . 73 (4): 546-553 . doi : 10.1002/ana.23832 . PMC 3698699. PMID 23424103 .   
  8. ↑ فالينتي إي إم، بنتيفوليو إيه آر، كاسيتا إي، ديكسون بي إتش، ديفيس إم بي، فيراريس إيه، وآخرون (مارس 2001). "DYT13، وهو موضع جيني جديد لخلل التوتر العضلي الأولي، يقع على الكروموسوم 1p36.13-36.32 في عائلة إيطالية ذات بداية قحفية عنقية أو في الطرف العلوي". حوليات علم الأعصاب . 49 (3): 362-366 . doi : 10.1002/ana.73 . PMID 11261511. S2CID 20850908 .   
  9. ↑ غرايمز، د.أ.، هان، ف.، لانغ، أ.إ.، سانت جورج-هيسوب، ب.، راكاتشو، ل.، بولمان، د.إ. (أكتوبر 2002). "موقع جيني جديد لخلل التوتر العضلي الوراثي على الكروموسوم 18p11". علم الأعصاب . 59 (8): 1183-1186 . doi : 10.1212/WNL.59.8.1183 . PMID 12391345. S2CID 22416848 .  
  10. ↑ شويري إي، كفوري جيه، ديلاغ في، جالخ إن، بجاني بي، سير جيه إل، ميغارباني إيه (أكتوبر 2008). "موقع جيني جديد لخلل التوتر العضلي الأولي المتنحي (DYT17) يقع على الكروموسوم 20p11.22-q13.12". علم الوراثة العصبية . 9 (4): 287-293 . doi : 10.1007/s10048-008-0142-4 . PMID 18688663. S2CID 20343435 .  
  11. ↑ تشارلزورث جي، بلاغنول في، هولمستروم كيه إم، براس جيه، شيرين يو إم، بريزا إي، وآخرون . (ديسمبر 2012). " طفرات في جين ANO3 تسبب خلل التوتر القحفي الرقبي السائد: قناة أيونية متورطة في التسبب بالمرض" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 91 (6): 1041-1050 . doi : 10.1016/j.ajhg.2012.10.024 . PMC 3516598. PMID 23200863 .   
  12. ↑ كاسيم ف (أكتوبر 2003). " [ خلل التوتر العضلي الرمعي ] " [ خلل التوتر العضلي الرمعي ] . المجلة العصبية (بالفرنسية). 159 (10 الجزء 1): 892-899 . PMID 14615678. مؤرشف من الأصل في 11 مايو 2020. تم الاسترجاع في 22 نوفمبر 2008 . 
  13. ^ Vidailhet M، Tassin J، Durif F، Nivelon-Chevallier A، Agid Y، Brice A، Dürr A (مايو 2001). "موضع رئيسي للعديد من الأنماط الظاهرية للرمع العضلي - خلل التوتر العضلي على الكروموسوم 7q". علم الأعصاب . 56 (9): 1213–1216 . دوى : 10.1212/WNL.56.9.1213 . بميد 11342690 . S2CID 10492653 .  
  14. ↑ فوكس تي، أوزيليوس إل جيه (ديسمبر 2013). "علم الوراثة في خلل التوتر العضلي: تحديث" . تقارير علم الأعصاب وعلم الأعصاب الحالي . 13 (12) 410. doi : 10.1007/s11910-013-0410-z . PMC 3877920. PMID 24136457 .  
  15. ↑ بيكر إم، سترونغوسكي إيه جيه، سانشيز-كونتريراس إم واي، يانغ إس، فيرغسون دبليو، كالني دي بي، وآخرون . (مارس 2014). "حذف جيني SLC20A2 وTHAP1 في تكلس العقد القاعدية العائلي المصحوب بخلل التوتر العضلي" . علم الوراثة العصبية . 15 (1): 23-30 . doi : 10.1007/s10048-013-0378-5 . PMC 3969760. PMID 24135862 .   
  16. ↑ بوردا أ، ويبستر ك، ليكين جيه بي، تشان إس بي، ستوكس كيه إيه (أكتوبر 1999). "رد فعل خلل التوتر الحاد الناجم عن نيفازادون". علم السموم البيطرية والبشرية . 41 (5): 321-322 . PMID 10509438 . 
  17. ١-٢ لويس إي دي، لي بي، كوين إل، ماردر كيه (يناير ١٩٩٩). "خلل التوتر العضلي في مرض هنتنغتون: الانتشار والخصائص السريرية". اضطرابات الحركة . ١٤ (١): ٩٥-١٠١ . doi : 10.1002/1531-8257(199901)14:1 < 95::AID-MDS1016 > 3.0.CO ; ٢-٨ . PMID 9918350. S2CID 7356997 .  
  18. ↑ تشارلزورث جي، بهاتيا كيه بي، وود إن دبليو (يوليو 2013). "علم وراثة خلل التوتر العضلي: تطورات جديدة في قصة قديمة" . الدماغ . 136 ( الجزء 7): 2017-2037 . doi : 10.1093/brain/awt138 . PMC 3692036. PMID 23775978 .  
  19. ↑ جانافس جيه إل، أمينوف إم جيه (أكتوبر 1998). "خلل التوتر والرقص في الاضطرابات الجهازية المكتسبة" . مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي . 65 (4): 436-445 . doi : 10.1136/jnnp.65.4.436 . PMC 2170280. PMID 9771763 .  
  20. 1 2 فورست، إم دي، وول، إم جيه، بريس، دي إيه، فينغ، جيه (2012). "مضخة الصوديوم والبوتاسيوم تتحكم في الإطلاق الذاتي لعصبون بوركنجي المخيخي" . PLOS ONE . 7 (12) e51169. Bibcode : 2012PLoSO...751169F . doi : 10.1371/journal.pone.0051169 . PMC 3527461. PMID 23284664 .  
  21. ↑ فورست، دكتور في الطب (2014). "مضخة الصوديوم والبوتاسيوم عنصرٌ لمعالجة المعلومات في الحوسبة الدماغية" . مجلة فرونتيرز في علم وظائف الأعضاء . 5 : 472. doi : 10.3389/fphys.2014.00472 . PMC 4274886. PMID 25566080 .  
  22. ↑ كالديرون دي بي، فريمونت آر، كرانزلين إف، خوداخاه ك (مارس 2011). "الركائز العصبية لخلل التوتر العضلي-باركنسونية سريع الظهور" . مجلة نيتشر لعلم الأعصاب . 14 (3): 357-365 . doi : 10.1038/nn.2753 . PMC 3430603. PMID 21297628 .  
  23. ↑ كانون، إس سي (يوليو 2004). "دفع الثمن عند المضخة: خلل التوتر العضلي الناتج عن طفرات في مضخة الصوديوم/البوتاسيوم" . نيرون . 43 (2): 153-154 . doi : 10.1016/j.neuron.2004.07.002 . PMID 15260948 . 
  24. ↑ فيليب ب، لونغو أو في، باريس م (يوليو 2013). "خلل التوتر والمخيخ: مجال اهتمام جديد في اضطرابات الحركة؟". علم وظائف الأعصاب السريري . 124 (7): 1269-1276 . doi : 10.1016/j.clinph.2013.01.003 . PMID 23422326. S2CID 22185709 .  
  25. ↑ فريق مايو كلينك (18 يونيو 2022). "خلل التوتر العضلي" . مايو كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 12 مارس 2023 .
  26. ↑ واتس، آر. إل.، وكولر، دبليو. سي. (2004). اضطرابات الحركة: المبادئ والممارسة العصبية . ماكجرو هيل بروفيشنال. ص 502 وما بعدها. ISBN  978-0-07-137496-5تم الاطلاع عليه بتاريخ 30 مايو 2011 .
  27. ↑ جهانشاهي م (فبراير 2000). "العوامل التي تُحسّن أو تُفاقم التواء الرقبة التشنجي" . مجلة علم الأعصاب وجراحة الأعصاب والطب النفسي . 68 (2): 227-229 . doi : 10.1136/jnnp.68.2.227 . PMC 1736788. PMID 10644795 .  
  28. ↑ "خلل التوتر العضلي: العلاج - MayoClinic.com" . مؤرشف من الأصل في 2 يونيو 2007. تم الاطلاع عليه في 7 يونيو 2007 .
  29. 1 2 كراونر، بي إي (نوفمبر 2007). "خلل التوتر العنقي: لمحة عن المرض والإدارة السريرية" . العلاج الطبيعي . 87 (11): 1511-1526 . doi : 10.2522/ptj.20060272 . PMID 17878433 . 
  30. ١ ٢ لوبار ن، بريسمان س (يونيو ٢٠١١). "علاج خلل التوتر العضلي المعمم". خيارات العلاج الحالية في طب الأعصاب . ١٣ (٣ ) : ٢٧٤-٢٨٩ . doi : 10.1007/s11940-011-0122-0 . PMID 21455718. S2CID 21253455 .  
  31. 1 2 3 مايرز كيه جيه، بور بي (2009). "دور العلاج الطبيعي في إدارة خلل التوتر العضلي". في أوكون، إم إس (محرر). مريض خلل التوتر العضلي: دليل للإدارة العملية . نيويورك: ديموس ميديكال. ص 117-148 . ISBN  978-1-933864-62-4. OCLC 429666586 . 
  32. ↑ بريوري أ، بيسينتي أ، كابيلاري أ، سكارلاتو ج، باربييري س (أغسطس 2001). "تثبيت الأطراف لعلاج خلل التوتر البؤري المهني". علم الأعصاب . 57 (3): 405-409 . doi : 10.1212/WNL.57.3.405 . PMID 11502904. S2CID 36440551 .  
  33. 1 2 كاوا ميتشي ك، تايتشي هـ، أوري إي، مينتا ت، ساوادا ي، شيمامورا م، ماتسوموتو ك، كاوا مورا ك (2011). "تأثير إعادة التأهيل على مرض باركنسون المصحوب بخلل التوتر العضلي الجذعي" (ملف PDF) . مجلة توكوشيما . 2 : 47-50 . مؤرشف من الأصل (ملف PDF) في 3 مارس 2023. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2012 .
  34. ↑ زتربيرغ إل، هالفورسن ك، فارنستراند سي، أكويلونيوس إس إم، ليندمارك ب (2009). "العلاج الطبيعي في خلل التوتر العنقي: ست دراسات تجريبية لحالات فردية". نظرية وممارسة العلاج الطبيعي . 24 (4): 275-290 . doi : 10.1080/09593980701884816 . PMID 18574753. S2CID 20722262 .  
  35. ↑ بيتي ف (13 يوليو 2015). "خلل التوتر العنقي: إعادة برمجة الدماغ من خلال الرقص" . محاضرة TEDx . مؤرشفة من الأصل في 25 يناير 2016. تم الاطلاع عليها في 24 يناير 2016 عبر يوتيوب .
  36. ↑ فارياس ج (13 يوليو 2015). "خلل التوتر العضلي: حركتك قادرة على شفاء دماغك" . محاضرة TEDx . مؤرشفة من الأصل في 26 يناير 2016. تم الاطلاع عليها في 24 يناير 2016 عبر يوتيوب .
  37. ↑ "اختيار الموسيقى بدلاً من الأدوية: رحلة رجل لإعادة تدريب دماغه للتغلب على خلل التوتر العضلي" . يوتيوب . 8 مارس 2015. مؤرشف من الأصل في 26 يناير 2016. تم الاطلاع عليه في 24 يناير 2016 .
  38. ↑ فارياس جي، سارتي مارتينيز ما. نخبة من الموسيقيين يعالجون ببرنامج محدد لحركة الأصابع لتحفيز الحس العميق . المؤتمر الوطني للجمعية التشريحية الإسبانية. اليكانتي (اسبانيا). ص. 110 – عبر المجلة الأوروبية للتشريح. 
  39. ↑ "افتح عينيك - الجزء الأول: التحرر من تشنج الجفن. فيلم وثائقي" . إنتاج شركة "أوت أوف ذا بوكس" . 2 فبراير 2013. مؤرشف من الأصل في 11 أبريل 2016. تم الاطلاع عليه في 2 ديسمبر 2016 عبر يوتيوب .
  40. ↑ يانكوفيتش ج، تولوسا إي (2007). مرض باركنسون واضطرابات الحركة ( الطبعة الخامسة). فيلادلفيا: ليبينكوت ويليامز وويلكنز . الصفحات 349-350 . ISBN   978-0-7817-7881-7.
  41. ↑ برين إم إف، ليو إم إف، أدلر سي إتش، كوميلا سي إل، فاكتور إس إيه، يانكوفيتش جيه، وآخرون . (أكتوبر 1999). "سلامة وفعالية نيوروبلوك (سم البوتولينوم من النوع ب) في علاج خلل التوتر العنقي المقاوم للنوع أ". علم الأعصاب . 53 (7): 1431-1438 . doi : 10.1212/WNL.53.7.1431 . PMID 10534247 .  
  42. ↑ روبيرغ أ، فيليبير ب، غوتييه أ، كوستر أ، ماركوفيتش ك، بيليت دي فيليمور ت، وآخرون . (16 فبراير 2014). " استجابة ممتازة لنظام غذائي كيتوني لدى مريض مصاب بشلل نصفي متناوب في مرحلة الطفولة" . تقارير JIMD . 15 : 7-12 . doi : 10.1007/8904_2013_292 . PMC 4270868. PMID 24532324 .   
  43. ↑ بيطار، ر. ج.، ياني، ج.، وانغ، س.، ليو، ش.، ناندي، د.، جوينت، س.، وآخرون . (يناير 2005). "التحفيز العميق للدماغ لعلاج خلل التوتر العضلي المعمم والصعر التشنجي". مجلة علم الأعصاب السريري . 12 (1): 12-16 . doi : 10.1016/j.jocn.2004.03.025 . PMID 15639404. S2CID 12036156 .   
  44. ^ فونكي إم، شورمان بي آر، سبيلمان دينار أردني (يناير 2006). “الانتحار بعد التحفيز العميق للدماغ للكرة الشاحبة الداخلية لخلل التوتر العضلي”. علم الأعصاب . 66 (1): 142-143 . دوى : 10.1212/01.wnl.0000191328.05752.e2 . بميد 16401868 . S2CID 9070411 .  
  45. ↑ هوريساوا إس، ياماغوتشي تي، آبي كيه، هوري إتش، فوكوي إيه، إيجيما إم، سومي إم، هودوتسوكا كيه، كونيشي واي، كاواماتا تي، تايرا تي (أغسطس 2021). "استئصال المهاد بالموجات فوق الصوتية المركزة الموجهة بالرنين المغناطيسي لعلاج خلل التوتر البؤري في اليد: دراسة تجريبية" . اضطرابات الحركة . 36 (8): 1955-1959 . doi : 10.1002/mds.28613 . PMC 8453941. PMID 37900622 .  
  46. ↑ Galimova RM، Illarioshkin SN، Buzaev IV، Sidorova YA، Krekotin DK، Safin SM، Nabiullina DI، Akhmadeeva GN، Teregulova DR (ديسمبر 2023). "الموجات فوق الصوتية المركزة الموجهة بالرنين المغناطيسي في خلل التوتر العنقي" . حوليات علم الأعصاب السريري والتجريبي . 17 (4): 28-34 . دوى : 10.54101/ACEN.2023.4.3 .
  47. ^ دريسلر ، ديرك. ألتنمولر، إيكارت؛ جيس، رالف. كراوس، يواكيم ك.؛ أديب صابري، فرشته (1 ديسمبر 2022). "وبائيات خلل التوتر العضلي: دراسة علم الأوبئة في هانوفر" . مجلة علم الأعصاب . 269 ​​(12): 6483-6493 . دوى : 10.1007 / s00415-022-11310-9 . ISSN 1432-1459 . بمك 9618521 . بميد 35948800 .   
  48. ميدينا، أليكس؛ نيلز، كريستيل؛ مارتينو، دافيد؛ بيليتييه، كاثرين؛ برينغشيم، تمارا (2022). "انتشار خلل التوتر العضلي المعزول مجهول السبب أو الوراثي: مراجعة منهجية وتحليل تجميعي" . ممارسة اضطرابات الحركة السريرية . 9 ( 7 ): 860-868 . doi : 10.1002/mdc3.13524 . ISSN 2330-1619 . PMC 9547134. PMID 36247920 .   
  49. ↑ رامازيني ب. أمراض العمال. ترجمة من كتاب "De Morbis Artificum" لعام 1713 بقلم ويلمر كيف رايت . نيويورك: هافنر، 1964
  50. ↑ تارسي د، سيمون د.ك. (أغسطس 2006). "خلل التوتر العضلي". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 355 (8): 818-829 . doi : 10.1056/NEJMra055549 . PMID 16928997 . 
  51. ↑ ألبانيز أ (أغسطس 2013). "تاريخ خلل التوتر العضلي" . الجمعية الدولية لمرض باركنسون واضطرابات الحركة . مؤرشف من الأصل في 4 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 6 يناير 2016 .