عيب الأنبوب العصبي

📅 آخر تحديث: ١ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ١ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 4 صور
الموسوعة الحرة
عيب الأنبوب العصبي
رسم توضيحي لطفل مصاب بانشقاق العمود الفقري، وهو أكثر أنواع NTD شيوعًا
التخصصعلم الوراثة الطبية

عيوب الأنبوب العصبي هي مجموعة من العيوب الخلقية التي تظل فيها فتحة في العمود الفقري أو الجمجمة موجودة منذ وقت مبكر من نمو الإنسان. في الأسبوع الثالث من الحمل ، تبدأ الخلايا المتخصصة على الجانب الظهري للجنين في تغيير شكلها وتكوين الأنبوب العصبي . عندما لا ينغلق الأنبوب العصبي تمامًا، يتطور الأنبوب العصبي.

تشمل الأنواع المحددة: السنسنة المشقوقة التي تؤثر على العمود الفقري ، وانعدام الدماغ الذي يؤدي إلى القليل من الدماغ أو عدم وجوده على الإطلاق ، وانفتاق الدماغ الذي يؤثر على الجمجمة ، وانعدام الدماغ الذي يؤدي إلى مشاكل شديدة في الرقبة. [1]

تعد عيوب الأنبوب العصبي من أكثر العيوب الخلقية شيوعًا ، حيث تؤثر على أكثر من 300000 ولادة كل عام في جميع أنحاء العالم. [2] على سبيل المثال، تؤثر السنسنة المشقوقة على ما يقرب من 1500 ولادة سنويًا في الولايات المتحدة، أو حوالي 3.5 من كل 10000 (0.035٪ من المواليد في الولايات المتحدة)، [1] [3] والتي انخفضت من حوالي 5 لكل 10000 (0.05٪ من المواليد في الولايات المتحدة) منذ بدء تحصين منتجات الحبوب بحمض الفوليك. [3] كما انخفض عدد الوفيات في الولايات المتحدة كل عام بسبب عيوب الأنبوب العصبي من 1200 قبل بدء تحصين منتجات الحبوب بحمض الفوليك إلى 840. [4]

أنواع

هناك فئتان من أمراض الحبل الشوكي: المفتوحة ، وهي الأكثر شيوعًا، والمغلقة . تحدث أمراض الحبل الشوكي المفتوحة عندما ينكشف الدماغ و/أو النخاع الشوكي عند الولادة من خلال عيب في الجمجمة أو الفقرات (العمود الفقري). تشمل أمراض الحبل الشوكي المفتوحة انعدام الدماغ ، والفتق الدماغي ، واستسقاء الدماغ ، وانعدام الدماغ ، وانقسام الدماغ ، والشكل الأكثر شيوعًا، السنسنة المشقوقة . تحدث أمراض الحبل الشوكي المغلقة عندما يكون العيب الشوكي مغطى بالجلد. تشمل أنواع أمراض الحبل الشوكي المغلقة الفتق السحائي الشحمي، والفغر السحائي الشحمي، والحبل المربوط . [5]

انعدام الدماغ

انعدام الدماغ هو عيب خطير في الأنبوب العصبي يحدث عندما يفشل الطرف الأمامي للأنبوب العصبي في الإغلاق، وعادة ما يحدث ذلك خلال اليوم الثالث والعشرين والسادس والعشرين من الحمل. ويؤدي هذا إلى غياب جزء كبير من الدماغ والجمجمة. ويفتقر الأطفال الذين يولدون بهذه الحالة إلى الجزء الرئيسي من الدماغ الأمامي وعادة ما يكونون مكفوفين وصمًا ويعانون من تشوهات جمجمية وجهية رئيسية. ويؤدي عدم وجود دماغ يعمل إلى منع الطفل من اكتساب الوعي. ويولد الأطفال ميتين أو يموتون عادة في غضون ساعات أو أيام قليلة بعد الولادة. [6] على سبيل المثال، يمكن أن ينتج انعدام الدماغ عند البشر عن طفرات في كيناز NUAK2 . [7]

الفتق الدماغي

تتميز الفتق الدماغي ببروزات في الدماغ عبر الجمجمة تشبه الكيس ومغطاة بغشاء. يمكن أن تكون أخدودًا في منتصف الجزء العلوي من الجمجمة، بين الجبهة والأنف، أو الجزء الخلفي من الجمجمة. [8] نظرًا لنطاق موقعها، يتم تصنيف الفتق الدماغي حسب الموقع وكذلك نوع العيب الذي يسببه. تشمل الأنواع الفرعية الفتق الدماغي القذالي، والفغر الدماغي في قبو الجمجمة، والفغر الدماغي الأنفي (الفغر الدماغي الجبهي الغربالي والفغر الدماغي القاعدي)، مع حدوث ما يقرب من 80٪ من جميع الفتق الدماغي في المنطقة القذالية. [9] غالبًا ما تكون الفتق الدماغي واضحة ويتم تشخيصها على الفور. في بعض الأحيان لا يتم اكتشاف الفتق الدماغي الصغير في الأنف والجبهة. [10] وعلى الرغم من النطاق الواسع في آثارها، فإن الفتق الدماغي من المرجح أن يكون ناجمًا عن الفصل غير السليم بين الأديم الظاهر السطحي والأديم الظاهر العصبي بعد إغلاق الطيات العصبية في الأسبوع الرابع من التكوّن المعوي. [11]

تضخم الدماغ

استسقاء الدماغ هو حالة يكون فيها نصفي الكرة المخية مفقودين ويمتلئان بدلاً من ذلك بأكياس من السائل النخاعي. يولد الأشخاص مصابين باستسقاء الدماغ، ولكن في معظم الأحيان، تظهر الأعراض في مرحلة لاحقة. يمكن للأطفال حديثي الولادة المصابين باستسقاء الدماغ البلع والبكاء والنوم ويكون رأسهم متناسبًا مع أجسامهم. [12] ومع ذلك، بعد بضعة أسابيع، يصاب الرضع بزيادة في قوة العضلات والتهيج. بعد بضعة أشهر، يبدأ الدماغ في الامتلاء بالسائل النخاعي (استسقاء الرأس). وهذا له عواقب عديدة. يبدأ الرضع في تطوير مشاكل في الرؤية والسمع والنمو والتعلم. يمكن أن تؤدي الأجزاء المفقودة من الدماغ وكمية السائل النخاعي أيضًا إلى نوبات وتشنجات ومشاكل في تنظيم درجة حرارة الجسم ومشاكل في التنفس والهضم. بالإضافة إلى المشاكل في الدماغ، يمكن أيضًا رؤية استسقاء الدماغ على الجزء الخارجي من الجسم. يؤدي استسقاء الرأس إلى زيادة السائل النخاعي في الدماغ، مما قد يؤدي إلى تضخم الرأس. [13] [14]

إن سبب استسقاء الدماغ غير واضح. يحدث استسقاء الدماغ نتيجة لإصابة الجهاز العصبي أو نمو غير طبيعي للجهاز العصبي. ينغلق الأنبوب العصبي في الأسبوع السادس من الحمل، [15] لذا يتطور استسقاء الدماغ خلال هذه الأسابيع من الحمل. إن سبب هذه الإصابات/النمو غير واضح. [16]

تشمل النظريات المتعلقة بأسباب استسقاء الدماغ ما يلي:

  • انسداد الشريان السباتي: يعتقد بعض الباحثين أن انسداد الشريان السباتي يؤدي إلى نقص أو عدم نمو الدماغ. [ بحاجة لمصدر طبي ]
  • حالة وراثية.
  • العدوى: أثناء الحمل، يمكن أن تصاب المرأة بعدوى في الرحم مما قد يؤدي إلى مشاكل في الأنبوب العصبي. [ بحاجة لمصدر طبي ]
  • السموم البيئية: أثناء الحمل، يمكن أن تتعرض المرأة للسموم البيئية التي قد يكون لها تأثير على صحة الرضيع. [ بحاجة لمصدر طبي ]

عدم القدرة على الإدراك

إن انحناء الرأس هو عيب نادر في الأنبوب العصبي ينتج عنه انحناء شديد للرأس تجاه العمود الفقري. يمكن تشخيص الحالة عادة من خلال فحص الموجات فوق الصوتية قبل الولادة، ولكن إن لم يكن كذلك، فسيتم تشخيص الحالة فور الولادة لأن الرأس ينحني للخلف والوجه متجهًا للأعلى. وعادة ما يكون العنق غائبًا. ويتصل جلد الوجه مباشرة بالصدر وتتصل فروة الرأس بالجزء العلوي من الظهر. ويموت الأفراد المصابون بانحناء الرأس بشكل عام في غضون ساعات قليلة بعد الولادة. [17]

السنسنة المشقوقة

تنقسم السنسنة المشقوقة إلى فئتين فرعيتين، السنسنة المشقوقة الكيسية والسنسنة المشقوقة الخفية. [18]

  • تتضمن السنسنة المشقوقة الكيسية فتق السحايا وفتق النخاع الشوكي . فتق السحايا أقل حدة ويتميز بفتق السحايا، ولكن ليس الحبل الشوكي، من خلال الفتحة الموجودة في القناة الشوكية. تتضمن فتق النخاع الشوكي فتق السحايا وكذلك الحبل الشوكي من خلال الفتحة. [19]
  • تعني السنسنة المشقوقة الخفية انقسام العمود الفقري المخفي . [20] في هذا النوع من عيوب الأنبوب العصبي، لا تنفتق السحايا من خلال الفتحة الموجودة في القناة الشوكية. [19] الشكل الأكثر شيوعًا للسنسنة المشقوقة الخفية هو عندما تظهر أجزاء من عظام العمود الفقري، والتي تسمى العملية الشوكية ، والقوس العصبي بشكل غير طبيعي في الأشعة السينية، دون إشراك الحبل الشوكي والأعصاب الشوكية. [21] يكون خطر تكرار حدوث المرض لدى أولئك الذين لديهم قريب من الدرجة الأولى (أحد الوالدين أو الأشقاء) أكبر بمقدار 5-10 مرات مقارنة بالسكان بشكل عام. [22]

الأسباب

نقص حمض الفوليك

وجد أن المستويات غير الكافية من حمض الفوليك (فيتامين ب 9 ) وفيتامين ب 12 أثناء الحمل تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بأمراض الأنبوب العصبي. [23] [24] على الرغم من أن كلاهما جزء من نفس المسار الحيوي، إلا أن نقص حمض الفوليك أكثر شيوعًا وبالتالي فهو أكثر إثارة للقلق. [23] [24] حمض الفوليك مطلوب لإنتاج وصيانة الخلايا الجديدة، لتخليق الحمض النووي وتخليق الحمض النووي الريبي. حمض الفوليك ضروري لحمل مجموعة كربون واحدة للمثيلة وتخليق الأحماض النووية. وقد افترض أن الجنين البشري المبكر قد يكون عرضة بشكل خاص لنقص حمض الفوليك بسبب اختلافات الإنزيمات الوظيفية في هذا المسار أثناء التخلق الجنيني جنبًا إلى جنب مع الطلب العالي على مثيلة ما بعد الترجمة للهيكل الخلوي في الخلايا العصبية أثناء إغلاق الأنبوب العصبي. [25] وقد ثبت أن فشل مثيلة ما بعد الترجمة للهيكل الخلوي، المطلوبة للتمايز، متورط في عيوب الأنبوب العصبي. [26] فيتامين ب 12 هو أيضًا مستقبل مهم في المسار الحيوي لحمض الفوليك، حيث أظهرت الدراسات أن نقص فيتامين ب 12 يساهم في خطر الإصابة بأمراض الأنبوب العصبي أيضًا. [27] هناك أدلة قوية على أن مكملات حمض الفوليك المباشرة تزيد من مستويات حمض الفوليك الحيوي في مصل الدم على الرغم من أن دراسة واحدة على الأقل أظهرت نشاطًا بطيئًا ومتغيرًا لاختزال ثنائي هيدروفولات في الكبد البشري. [28] [29] يمكن أن يُظهر النظام الغذائي الغني بحمض الفوليك الطبيعي (350 ميكروجرام / يوم) زيادة كبيرة في حمض الفوليك في البلازما مثل تناول مستويات منخفضة من حمض الفوليك (250 ميكروجرام / يوم) لدى الأفراد [30] ومع ذلك، فقد وجدت مقارنة نتائج عامة السكان عبر العديد من البلدان ذات النهج المختلفة لزيادة استهلاك حمض الفوليك أن التحصين العام للأطعمة بحمض الفوليك فقط يقلل من عيوب الأنبوب العصبي. [31] في حين كانت هناك مخاوف بشأن ارتباط مكملات حمض الفوليك بزيادة خطر الإصابة بالسرطان، إلا أن مراجعة منهجية في عام 2012 تظهر أنه لا يوجد دليل باستثناء حالة سرطان البروستاتا مما يشير إلى انخفاض متواضع في المخاطر. [32]

وقد أجريت دراسات أظهرت العلاقة بين الأمراض المدارية المهملة ونقص حمض الفوليك واختلاف تصبغ الجلد بين السكان البشر عبر خطوط العرض المختلفة. وهناك العديد من العوامل التي تؤثر على مستويات حمض الفوليك في أجسام البشر: (أ) تناول حمض الفوليك مباشرة من خلال المنتجات المدعمة، (ب) العوامل البيئية مثل الأشعة فوق البنفسجية. وفيما يتعلق بالعامل الأخير، فقد أظهرت الدراسات المختبرية والحيوية أن التحلل الضوئي لحمض الفوليك الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية يقلل من مستوى حمض الفوليك ويساهم في مسببات الأمراض المدارية المهملة ليس فقط لدى البشر ولكن أيضًا في أنواع البرمائيات الأخرى. وبالتالي، فإن الحماية من التحلل الضوئي لحمض الفوليك الناجم عن الأشعة فوق البنفسجية أمر ضروري لتطور السكان البشر الذين يعيشون في المناطق الاستوائية حيث يكون التعرض للأشعة فوق البنفسجية مرتفعًا على مدار العام. ومن بين التكيفات الطبيعية للجسم رفع تركيز الميلانين داخل الجلد. ويعمل الميلانين إما كمرشح بصري لتشتيت أشعة الأشعة فوق البنفسجية الواردة أو كجذور حرة لتثبيت المنتجات الكيميائية الضوئية الخطرة. أظهرت دراسات متعددة أن الغلاف الملون بدرجة عالية كدفاع ضد تحلل حمض الفوليك في الأمريكيين الأصليين أو الأمريكيين من أصل أفريقي يرتبط بانخفاض حدوث أمراض المناطق المدارية المهملة بشكل عام. [33] [34]

العيوب الوراثية

كما ذكر برونو ريفيرسادي وزملاؤه، فإن تعطيل كيناز NUAK2 في البشر يؤدي إلى انعدام الدماغ . [7] ويُعتقد أن هذا العيب الخلقي المميت ينشأ نتيجة لضعف إشارات HIPPO . [7] كما ارتبطت جينات أخرى مثل TRIM36 بانعدام الدماغ في البشر. [35]

التفاعل بين الجينات والبيئة

لا يسبب نقص حمض الفوليك في حد ذاته عيوب الأنبوب العصبي. يرجع الارتباط الذي لوحظ بين عيوب الأنبوب العصبي المنخفضة ومكملات حمض الفوليك إلى تفاعل بين الجينات والبيئة مثل الضعف الناجم عن متغير اختزال ميثيلين تيتراهيدروفولات (MTHFR) C677T. يقلل تناول حمض الفوليك أثناء الحمل من انتشار عيوب الأنبوب العصبي من خلال عدم تعريض هذه الطفرة دون السريرية لظروف مشددة. [36] يمكن أن تشمل الأسباب المحتملة الأخرى مضادات أيض حمض الفوليك (مثل الميثوتريكسات ) والسموم الفطرية في دقيق الذرة الملوث والزرنيخ وفرط الحرارة في التطور المبكر والإشعاع. [37] [38] [39] كما وجد أن السمنة الأمومية تشكل عامل خطر للإصابة بعيوب الأنبوب العصبي. [40] أظهرت الدراسات أن تدخين الأم للسجائر وتعرضها للتدخين السلبي يزيد من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي لدى النسل. [41] تشير العديد من الدراسات إلى وجود آلية يمكن من خلالها أن يزيد تعرض الأم لدخان السجائر من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي لدى الأبناء، حيث تظهر هذه الدراسات وجود ارتباط بين تدخين السجائر وارتفاع مستويات الهوموسيستين . [42] يمكن أن يزيد دخان السجائر أثناء الحمل، بما في ذلك التعرض غير المباشر، من خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي. [43] قد تعمل كل العوامل المذكورة أعلاه عن طريق التدخل في بعض جوانب عملية التمثيل الغذائي الطبيعي لحمض الفوليك والعمليات الخلوية المرتبطة بمثيلة الفولات حيث توجد جينات متعددة من هذا النوع مرتبطة بعيوب الأنبوب العصبي. [44]

آخر

يقلل تناول حمض الفوليك من انتشار عيوب الأنبوب العصبي بنحو 70% مما يشير إلى أن 30% منها لا تعتمد على حمض الفوليك وترجع إلى سبب آخر غير تغيرات أنماط الميثلة. [45] توجد جينات أخرى متعددة مرتبطة بعيوب الأنبوب العصبي وهي مرشحة لعيوب الأنبوب العصبي غير الحساسة لحمض الفوليك. [44] هناك أيضًا العديد من المتلازمات مثل متلازمة ميكل ومتلازمة ثلاثية الصبغيات والتي غالبًا ما تكون مصحوبة بعيوب الأنبوب العصبي التي يُفترض أنها غير مرتبطة باستقلاب حمض الفوليك [46]

تشخبص

تشمل اختبارات عيوب الأنبوب العصبي فحص الموجات فوق الصوتية وقياس ألفا فيتو بروتين في مصل الأم ( MSAFP ). يوصى بالموجات فوق الصوتية في الثلث الثاني من الحمل كأداة فحص أساسية لأمراض الأنبوب العصبي، وMSAFP كأداة فحص ثانوية. [47] ويرجع ذلك إلى زيادة السلامة وزيادة الحساسية وانخفاض معدل الإيجابيات الكاذبة للموجات فوق الصوتية مقارنةً بـ MSAFP. [47] تُستخدم أيضًا اختبارات ألفا فيتو بروتين في السائل الأمنيوسي (AFAFP) وأستيل كولين استريز في السائل الأمنيوسي (AFAChE) لتأكيد ما إذا كان فحص الموجات فوق الصوتية يشير إلى خطر إيجابي. [48] غالبًا ما تكون هذه العيوب واضحة عند الولادة، ولكن قد لا يتم تشخيص العيوب الحادة حتى وقت لاحق من الحياة. إن ارتفاع مستوى MSAFP الذي يتم قياسه في الأسبوع السادس عشر إلى الثامن عشر من الحمل يعد مؤشرًا جيدًا لعيوب الأنبوب العصبي المفتوحة، إلا أن الاختبار يتمتع بمعدل إيجابيات كاذبة مرتفع للغاية (2% من جميع النساء اللاتي تم اختبارهن في أونتاريو، كندا بين عامي 1993 و2000 جاءت نتائج اختبارهن إيجابية دون وجود عيب في الأنبوب العصبي المفتوح، على الرغم من أن 5% هي النتيجة التي يتم الاستشهاد بها عادةً في جميع أنحاء العالم) ولا يتم اكتشاف سوى جزء من عيوب الأنبوب العصبي بواسطة اختبار الفحص هذا (73% في نفس الدراسة في أونتاريو). [49] يتمتع فحص MSAFP جنبًا إلى جنب مع الموجات فوق الصوتية الروتينية بأفضل معدل اكتشاف على الرغم من أن الكشف عن طريق الموجات فوق الصوتية يعتمد على تدريب المشغل وجودة المعدات. [50] [51]

وقاية

وقد ثبت أن حدوث عيوب الأنبوب العصبي ينخفض ​​من خلال الحفاظ على مستويات كافية من حمض الفوليك قبل وأثناء الحمل. ويتحقق ذلك من خلال المصادر الغذائية ومكملات حمض الفوليك. [52] في عام 1996، نشرت إدارة الغذاء والدواء الأمريكية لوائح تتطلب إضافة حمض الفوليك إلى الخبز المدعم والحبوب والدقيق ومنتجات الحبوب الأخرى. [53] وألزمت لوائح مماثلة بتحصين منتجات الحبوب المختارة بحمض الفوليك في كندا بحلول عام 1998. [54] خلال الأسابيع الأربعة الأولى من الحمل (عندما لا تدرك معظم النساء حتى أنهن حوامل)، فإن تناول حمض الفوليك الكافي ضروري للتشغيل السليم لعملية تكوين الأعصاب . لذلك، يُنصح أي فرد يمكن أن يصبح حاملاً بتناول الأطعمة المدعمة بحمض الفوليك أو تناول المكملات الغذائية بالإضافة إلى تناول الأطعمة الغنية بحمض الفوليك لتقليل مخاطر العيوب الخلقية الخطيرة. [55] [56] [57] في كندا، ثبت أن التحصين الإلزامي للأطعمة المختارة بحمض الفوليك يقلل من حدوث عيوب الأنبوب العصبي بنسبة 46٪ مقارنة بالحدوث قبل التحصين الإلزامي. [58] ومع ذلك، لا يُنصح بالاعتماد على تناول نظام غذائي غني بحمض الفوليك وحده لمنع عيوب الأنبوب العصبي عند محاولة الحمل لأن النظام الغذائي العادي لا يحتوي عادةً على ما يكفي من حمض الفوليك لتلبية متطلبات الحمل. [59] [60] يُنصح جميع الأفراد الذين لديهم القدرة على الحمل بالحصول على 400 ميكروجرام من حمض الفوليك يوميًا. [61] [62] يمكن العثور على جرعة 400 ميكروجرام اليومية من حمض الفوليك في معظم الفيتامينات المتعددة المعلن عنها للنساء. [63] يمكن العثور على جرعات أعلى في الفيتامينات المتعددة قبل الولادة ولكن هذه الجرعات قد لا تكون ضرورية للجميع. [64] [65] قد يستفيد الأفراد الذين سبق لهم إنجاب طفل مصاب بعيب في الأنبوب العصبي ويحاولون الحمل مرة أخرى من مكمل يحتوي على 4.0 مجم يوميًا، باتباع النصائح المقدمة من طبيبهم. [63] في كندا، تستند الإرشادات الخاصة بتناول حمض الفوليك عند محاولة الحمل إلى تقييم المخاطر لمدى احتمالية تعرضهم لعيب في الأنبوب العصبي أثناء الحمل. تنقسم المخاطر إلى فئات عالية ومتوسطة ومنخفضة المخاطر. [62] تشمل المخاطر العالية أولئك الذين لديهم خبرة سابقة مع عيوب الأنبوب العصبي، إما هم أنفسهم أو أثناء حمل آخر. [62]الأفراد المعرضون لخطر متوسط ​​هم أولئك الذين يعانون من حالات معينة تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بعيب الأنبوب العصبي. وتشمل هذه وجود قريب أو شريك من الدرجة الأولى أو الثانية لديه تاريخ من عيوب الأنبوب العصبي، أو وجود حالة في الجهاز الهضمي تؤثر على أنماط الامتصاص الطبيعية، أو مرض الكلى المتقدم ، أو غسيل الكلى ، أو الإفراط في استخدام الكحول، أو الحمل مرة أخرى مما أدى إلى خلل خلقي حساس للفولات. يشمل الأفراد المعرضون لخطر متوسط ​​أيضًا أولئك الذين يتناولون أدوية يمكن أن تتداخل مع امتصاص الفولات مثل مضادات الاختلاج والميتفورمين والسلفاسالازين والتريامتيرين والتريميثوبريم . [62] يشمل الخطر المنخفض كل شخص آخر لا يقع في فئات متوسطة أو عالية الخطورة. التوصيات بشأن موعد بدء تناول مكملات حمض الفوليك لجميع الأفراد الذين يتطلعون إلى الحمل هي قبل ثلاثة أشهر على الأقل من الحمل. [60] [62] إذا كان الفرد في فئة عالية الخطورة، فإن الجرعة الموصى بها هي 4-5 ملغ من حمض الفوليك يوميًا حتى 12 أسبوعًا من الحمل ثم تنخفض إلى 0.4-1 ملغ حتى 4-6 أسابيع بعد الولادة أو لأي مدة تستمر فيها الرضاعة الطبيعية. [62] إذا كان الفرد في فئة متوسطة الخطورة، فإن الجرعة الموصى بها هي 1 ملغ من حمض الفوليك يوميًا حتى 12 أسبوعًا من الحمل وبعد ذلك يمكنه الاستمرار بجرعة 1 ملغ أو تقليلها إلى 0.4 ملغ يوميًا حتى 4-6 أسابيع بعد الولادة أو لأي مدة تستمر فيها الرضاعة الطبيعية. [62] إذا كان الحمل منخفض الخطورة للإصابة بعيب الأنبوب العصبي، فإن التوصية لهذا الفرد هي 0.4 ملغ يوميًا حتى 4-6 أسابيع بعد الولادة أو لأي مدة تستمر فيها الرضاعة الطبيعية. [62] يجب إجراء جميع توصيات الجرعة وتقييم المخاطر بناءً على نصيحة مقدم رعاية صحية مؤهل. [61]

علاج

اعتبارًا من عام 2008، تعتمد علاجات أمراض الحبل الشوكي على شدة المضاعفات. لا يوجد علاج متاح لانعدام الدماغ وعادةً لا يبقى الأطفال على قيد الحياة لأكثر من بضع ساعات. وقد أدى العلاج الجراحي العدواني إلى تحسين معدلات البقاء على قيد الحياة ووظائف الأطفال المصابين بانشقاق العمود الفقري والفتق السحائي والفتق النخاعي السحائي الخفيف. [66] غالبًا ما يعتمد نجاح الجراحة على كمية أنسجة المخ المتورطة في الفتق الدماغي. والهدف من علاج أمراض الحبل الشوكي هو السماح للفرد بتحقيق أعلى مستوى من الوظيفة والاستقلال. تم إجراء جراحة الجنين في الرحم قبل 26 أسبوعًا من الحمل مع بعض الأمل في وجود فائدة من النتيجة بما في ذلك تقليل تشوه أرنولد كياري وبالتالي تقليل الحاجة إلى تحويلة البطين الصفاقي ولكن الإجراء محفوف بالمخاطر للغاية لكل من الأم والطفل ويعتبر شديد التوغل مع وجود تساؤلات حول أن النتائج الإيجابية قد تكون بسبب تحيز التأكد وليس الفائدة الحقيقية. علاوة على ذلك، لا تعد هذه الجراحة علاجًا لجميع المشكلات المرتبطة بعيب الأنبوب العصبي. تشمل مجالات البحث الأخرى هندسة الأنسجة وعلاج الخلايا الجذعية، لكن هذا البحث لم يُستخدم في البشر. [67]

علم الأوبئة

الوفيات الناجمة عن عيوب الأنبوب العصبي لكل مليون شخص في عام 2012
  0–0
  1-1
  2-3
  4-6
  7-10
  11–15
  16–20
  21–28
  29–69

أدت عيوب الأنبوب العصبي إلى وفاة 71000 شخص على مستوى العالم في عام 2010. [68] ومن غير الواضح مدى شيوع هذه الحالة في البلدان ذات الدخل المنخفض. [69]

كانت معدلات انتشار الأمراض المدارية المهملة عند الولادة تُعَد مقياسًا موثوقًا به للعدد الفعلي للأطفال المصابين بهذه الأمراض. [70] ومع ذلك، نظرًا للتقدم في التكنولوجيا والقدرة على التشخيص قبل الولادة، لم تعد المعدلات عند الولادة موثوقة. [70] قد يكون قياس عدد الحالات عند الولادة هو الطريقة الأكثر عملية، ولكن الطريقة الأكثر دقة هي تضمين حالات المواليد الموتى والمواليد الأحياء. [70] تشتمل معظم الدراسات التي تحسب معدلات الانتشار فقط على بيانات المواليد الأحياء والأطفال المولودين ميتين وتستبعد عادةً البيانات من حالات الإجهاض والإجهاض التلقائي. [70] تعد عمليات الإجهاض عاملًا مساهمًا كبيرًا في معدلات الانتشار؛ وجدت إحدى الدراسات أنه في عام 1986 تم إجهاض ربع حالات الحمل المصابة بأمراض مدارية مهملة فقط، ولكن هذا العدد تضاعف بالفعل بحلول عام 1999. [70] من خلال هذه البيانات، من الواضح أن استبعاد البيانات من حالات الإجهاض يمكن أن يؤثر بشكل كبير على معدلات الانتشار. يمكن أن يفسر هذا أيضًا سبب انخفاض معدلات الانتشار. إذا لم يتم تضمين حالات الإجهاض في البيانات ولكن نصف الحالات التي تم تحديدها يتم إجهاضها، فقد تظهر البيانات أن معدلات الانتشار آخذة في الانخفاض بينما هي في الواقع لا تنخفض. ومع ذلك، فمن غير الواضح مدى التأثير الذي قد تحدثه هذه العوامل على معدلات الانتشار نظرًا لحقيقة أن معدلات الإجهاض والتقدم في التكنولوجيا تختلف اختلافًا كبيرًا من بلد إلى آخر. [70]

هناك العديد من العوامل الأمومية التي تلعب أيضًا دورًا في معدلات انتشار أمراض المناطق المدارية المهملة. [70] تشمل هذه العوامل أشياء مثل عمر الأم والسمنة وصولاً إلى أشياء مثل الوضع الاجتماعي والاقتصادي إلى جانب العديد من العوامل الأخرى. [70] لم يثبت أن عمر الأم له تأثير كبير على معدلات الانتشار، ولكن عندما يتم تحديد علاقة، فإن الأمهات الأكبر سنًا جنبًا إلى جنب مع الأمهات الصغيرات جدًا معرضات لخطر متزايد. [70] في حين أن عمر الأم قد لا يكون له تأثير كبير، فإن الأمهات اللاتي لديهن مؤشر كتلة الجسم أكبر من 29 يضاعفن خطر إصابة أطفالهن بأمراض المناطق المدارية المهملة. [70] أظهرت الدراسات أيضًا أن الأمهات اللاتي لديهن ثلاثة أطفال سابقين أو أكثر يظهرن خطرًا معتدلاً لإصابة طفلهن التالي بأمراض المناطق المدارية المهملة. [70]

مراجع

  1. ^ ab "عيوب الأنبوب العصبي (NTDs): معلومات الحالة". المعهد الوطني لصحة الطفل والتنمية البشرية، المعاهد الوطنية للصحة بالولايات المتحدة. 2017. تم الاسترجاع في 30 نوفمبر 2017 .
  2. ^ المركز الوطني للعيوب الخلقية والإعاقات التنموية (2012). "عيوب الأنبوب العصبي (التقرير السنوي)" (PDF) . مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة.
  3. ^ ab "Spina Bifida - Data and Statistics". المركز الوطني للعيوب الخلقية والإعاقات التنموية، مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة. 12 أكتوبر 2016. تم الاسترجاع في 29 نوفمبر 2017 .
  4. ^ المركز الوطني للعيوب الخلقية والإعاقات التنموية. "حمض الفوليك - عدد العيوب الخلقية". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها في الولايات المتحدة . تم الاسترجاع في 13 مايو 2014 .
  5. ^ أفاجليانو، لورا؛ ماسا، فالنتينا؛ جورج، تيموثي م.؛ قريشي، سارة؛ بولفامنتي، جيتانو؛ فينيل، ريتشارد هـ. (2019-11-15). "نظرة عامة على عيوب الأنبوب العصبي: من التطور إلى الخصائص الجسدية". أبحاث عيوب الولادة . 111 (19): 1455-1467. doi :10.1002/bdr2.1380. ISSN  2472-1727. PMC 6511489. PMID 30421543  . 
  6. ^ CDC (2019-12-04). "حقائق حول انغلاق الدروز المبكر | CDC". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها . تم الاسترجاع في 2022-11-28 .
  7. ^ abc Bonnard, Carine; Navaratnam, Naveenan; Ghosh, Kakaly; Chan, Puck Wee; Tan, Thong Teck; Pomp, Oz; Ng, Alvin Yu Jin; Tohari, Sumanty; Changede, Rishita; Carling, David; Venkatesh, Byrappa (2020-12-07). "طفرة فقدان وظيفة NUAK2 في البشر تسبب انعدام الدماغ بسبب ضعف إشارات Hippo-YAP". مجلة الطب التجريبي . 217 (12). doi :10.1084/jem.20191561. ISSN  1540-9538. PMC 7953732. PMID 32845958  . 
  8. ^ "Encephaloceles | National Institute of Neurological Disorders and Stroke". www.ninds.nih.gov . تم الاسترجاع في 2022-11-28 .
  9. ^ عبد العزيز، مسعد؛ البوصراتي، حسام (2010). ""فتق الدماغ الأنفي: الاستئصال بالمنظار مع مراعاة التخدير"". المجلة الدولية لطب الأنف والأذن والحنجرة عند الأطفال . 74 (8): 869-873. doi :10.1016/j.ijporl.2010.04.015. PMID  20554034. تم الاسترجاع في 2020-11-19 .
  10. ^ "صفحة معلومات عن القِيلَةُ الدَّمَاغِيَّة". المعهد الوطني للصحة . المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . تم الاسترجاع في 15 سبتمبر 2017 .
  11. ^ Broekman, Marike; Hoving, Eelco (2008). ""فتق الدماغ الأنفي عند طفل مصاب بمتلازمة بيكويث-فيدمان"". مجلة جراحة المخ والأعصاب . 6 (1): 485–7. doi :10.3171/PED/2008/1/6/485. PMID  18518702. تم الاسترجاع في 2020-11-19 .
  12. ^ بافوني ، بييرو. براتيكو ، أندريا د. فيتاليتي، جيوفانا؛ روجيري، مارتينو؛ ريزو، ريناتا؛ بارانو، إنريكو؛ بافوني، لورينزو؛ بيرو، جوزيبي؛ فالسابيرلا ، رافائيل (2014/10/18). “موه الدماغ: السائل الشوكي الدماغي بدلاً من العباءات الدماغية”. المجلة الإيطالية لطب الأطفال . 40 : 79. دوى : 10.1186/s13052-014-0079-1 . ردمك  1824-7288. بمك 4421920 . بميد  25326191. 
  13. ^ "صفحة معلومات عن استسقاء الدماغ". المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية . 2019-03-27.
  14. ^ "Hydranencephaly". NORD (المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة) . تم الاسترجاع في 2020-05-12 .
  15. ^ "تطور الجنين: ماذا يحدث خلال الأشهر الثلاثة الأولى من الحمل؟". Mayo Clinic . تم الاسترجاع في 12 مايو 2020 .
  16. ^ Sandoval, Jose I.; De Jesus, Orlando (2022), "Hydranencephaly", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  32644417 , تم الاسترجاع في 2022-11-28
  17. ^ كوروستيشيفسكايا، ألكسندرا؛ جورنوستييفا، أليونا؛ فولكوف، ريم؛ يارنيخ، فاسيلي (19 نوفمبر 2020). "عدم القدرة على التنفس: الملاحظة الشعاعية والشكلية المرضية في الفترة المحيطة بالولادة". تقارير حالات الأشعة . 16 (1): 201-204. doi :10.1016/j.radcr.2020.11.003. ISSN 1930-0433  . PMC 7689276. PMID  33294089. 
  18. ^ Brea, Cristina M.; Munakomi, Sunil (2022), "Spina Bifida", StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID  32644691 , تم الاسترجاع في 2022-11-28
  19. ^ أب لو، تاو؛ بوشان، فيكاس؛ فاسان، نيل (2010). الإسعافات الأولية لخطوة USMLE 1: 2010 (الطبعة العشرين). ماكجرو هيل. ص. 127. ردمك  978-0-07-163340-6.
  20. ^ صلاح الدين، كينيث (2010). علم التشريح وعلم وظائف الأعضاء: وحدة الشكل والوظيفة . ماكجرو هيل. ص 485. ISBN 978-0-07-352569-3.
  21. ^ Pittman, T (2008). "Spina bifida occulta". مجلة جراحة الأعصاب. طب الأطفال . 1 (2): 113. doi :10.3171/PED/2008/1/2/113. PMID  18352777.
  22. ^ "Spina Bifida Occulta (for Parents) - Nemours KidsHealth". kidshealth.org . تم الاسترجاع في 2022-11-28 .
  23. ^ ab Molloy, AM; Kirke, PN; Troendle, JF; Burke, H.; Sutton, M.; Brody, LC; Scott, JM; Mills, JL (2009). "حالة فيتامين ب-12 لدى الأم وخطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي في مجموعة سكانية ذات انتشار عالٍ لعيوب الأنبوب العصبي وعدم وجود حمض الفوليك المدعم". طب الأطفال . 123 (3): 917–23. doi :10.1542/peds.2008-1173. PMC 4161975. PMID  19255021 . 
  24. ^ ab De-Regil, Luz Maria; Peña-Rosas, Juan Pablo; Fernández-Gaxiola, Ana C.; Rayco-Solon, Pura (2015-12-14). "تأثيرات وسلامة مكملات حمض الفوليك الفموية قبل الحمل للوقاية من العيوب الخلقية". قاعدة بيانات كوكرين للمراجعات المنهجية . 2015 (12): CD007950. doi :10.1002/14651858.CD007950.pub3. ISSN  1469-493X. PMC 8783750. PMID  26662928 . 
  25. ^ Bjorklund N, Gordon R (2006). "فرضية تربط بين انخفاض تناول حمض الفوليك وعيوب الأنبوب العصبي بسبب فشل الميثلة بعد الترجمة للهيكل الخلوي". Int. J. Dev. Biol . 50 (2–3): 135–41. doi : 10.1387/ijdb.052102nb . PMID  16479482.
  26. ^ Akchiche; et al. (2012). "تساهم عملية هوموسيستينيلات البروتينات العصبية في التغيرات المرتبطة بنقص حمض الفوليك في التمايز والنقل الحويصلي والمرونة في الخلايا العصبية الحُصينية". مجلة FASEB . 26 (10): 3980–92. doi : 10.1096/fj.12-205757 . PMID  22713523. S2CID  30113330.
  27. ^ لي، ف.؛ واتكينز، د.؛ روزنبلات، دي إس (2009). "فيتامين ب-12 والعيوب الخلقية". علم الوراثة الجزيئي والتمثيل الغذائي . 98 (1-2): 166-72. doi :10.1016/j.ymgme.2009.06.004. PMID  19586788.
  28. ^ أندرسون سي؛ وآخرون (2013). "استجابة تركيزات حمض الفوليك في المصل وخلايا الدم الحمراء لمكملات حمض الفوليك تعتمد على النمط الجيني لإنزيم ميثيلين تتراهيدروفولات ريدوكتاز C677T: نتائج من تجربة التقاطع". مول. نوتر. بحوث الأغذية . 57 (4): 637-44. doi :10.1002/mnfr.201200108. PMC 4132693. PMID  23456769 . 
  29. ^ Bailey SW, Ayling JE (سبتمبر 2009). "النشاط البطيء للغاية والمتغير لإنزيم اختزال ثنائي هيدروفولات في الكبد البشري وتأثيراته على تناول حمض الفوليك بكميات كبيرة". Proc Natl Acad Sci USA . 106 (36): 15424–29. Bibcode :2009PNAS..10615424B. doi : 10.1073/pnas.0902072106 . PMC 2730961. PMID  19706381 . 
  30. ^ بروير، آي أيه؛ فان دوسلدورب، م.؛ الغرب، م. ميبوم، س.؛ توماس، سم؛ دوران، م. فان هيت هوف، KH؛ إسكس، المعارف التقليدية؛ هوتفاست، جي جي؛ ستيجرز ثيونيسن، آر بي (1999). "حمض الفوليك الغذائي من الخضار والفواكه الحمضية يقلل من تركيزات الهوموسيستين في البلازما لدى البشر في تجربة غذائية خاضعة للرقابة". جي نوتر . 129 (6): 1135–39. دوى : 10.1093/جن/129.6.1135 . بميد  10356077.
  31. ^ دراسة دولية استعادية لعيوب الأنبوب العصبي فيما يتعلق بتوصيات حمض الفوليك: هل التوصيات فعالة؟ BMJ 2005؛ 330: 571
  32. ^ Wein, TN; Pike, E; Wisløff, T; Staff, A; Smeland, S; Klemp, M (12 يناير 2012). "خطر الإصابة بالسرطان مع مكملات حمض الفوليك: مراجعة منهجية وتحليل تلوي". BMJ Open . 2 (1): e000653. doi :10.1136/bmjopen-2011-000653. PMC 3278486. PMID  22240654 .  أيقونة الوصول المفتوح
  33. ^ جابلونسكي، نينا ج.؛ تشابلن، جورج (2010-05-11). "تصبغ الجلد البشري كتكيف مع الأشعة فوق البنفسجية". وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 107 (الملحق 2): 8962-8968. رمز Bibcode : 2010PNAS..107.8962J. doi : 10.1073 /pnas.0914628107 . ISSN  0027-8424. PMC 3024016. PMID  20445093. 
  34. ^ "تطور لون الجلد البشري - قسم الأنثروبولوجيا". anth.la.psu.edu . تم الاسترجاع في 2020-05-16 .
  35. ^ سينغ ، نيفيديتا. كومبل بهات، فيشواناث؛ تيواري، أنكانا؛ كوداجانور، سرينيفاس جي؛ تونتاناهال، ساجار ج.؛ ساردا، أستا؛ ماليني، كيلو فولت؛ كومار ، آرون (2017/03/15). “طفرة متجانسة في TRIM36 تسبب انعدام الدماغ المتنحي في عائلة هندية”. علم الوراثة الجزيئية البشرية . 26 (6): 1104-1114. دوى : 10.1093/hmg/ddx020 . ISSN  1460-2083. بميد  28087737.
  36. ^ يان، ل؛ تشاو، ل؛ لونج، ي؛ زو، ب؛ جي، ج؛ جو، أ؛ تشاو، ب (3 أكتوبر 2012). "ارتباط تعدد أشكال جين MTHFR C677T لدى الأم باستعدادها للإصابة بعيوب الأنبوب العصبي لدى الأبناء: أدلة من 25 دراسة حالة وشاهد". PLOS ONE . 7 (10): e41689. رمز Bibcode : 2012PLoSO...741689Y. doi : 10.1371/journal.pone.0041689 . PMC 3463537. PMID  23056169 .  أيقونة الوصول المفتوح
  37. ^ عيوب الأنبوب العصبي في eMedicine
  38. ^ Suarez, L.; Brender, JD; Langlois, PH; Zhan, FB; Moody, K. (2007). "النساء الحوامل اللاتي يتناولن أدوية لعلاج الصرع لديهن فرصة أكبر لإنجاب طفل مصاب بعيب خلقي في الأنبوب العصبي. التعرضات الأمومية لمواقع النفايات الخطرة والمرافق الصناعية وخطر إصابة النسل بعيوب الأنبوب العصبي". Annals of Epidemiology . 17 (10): 772–77. doi :10.1016/j.annepidem.2007.05.005. PMID  17689262.
  39. ^ Zhou, FC; Fang, Y.; Goodlett, C. (2008). "منشطات الببتيدرجيك لعامل التغذية العصبية المعتمد على النشاط تحمي من عيوب الأنبوب العصبي قبل الولادة الناجمة عن الكحول وفقدان الخلايا العصبية السيروتونين". إدمان الكحول: البحث السريري والتجريبي . 32 (8): 1361-1371. doi :10.1111/j.1530-0277.2008.00722.x. PMC 2758042. PMID  18565153 . 
  40. ^ هوانغ، هاي يان؛ تشين، هونغ لين؛ فينج، لي بينج (مارس 2017). "السمنة الأمومية وخطر عيوب الأنبوب العصبي لدى النسل: تحليل تلوي". أبحاث السمنة والممارسة السريرية . 11 (2): 188-197. doi :10.1016/j.orcp.2016.04.005. ISSN  1871-403X. PMID  27155922.
  41. ^ وانج، م؛ وانج، زد بي؛ وجونج، ر؛ وزهاو، زد تي (يناير 2014). "تدخين الأمهات أثناء الحمل وعيوب الأنبوب العصبي لدى النسل: تحليل تلوي". الجهاز العصبي للطفل . 30 (1): 83-89. doi :10.1007/s00381-013-2194-5. PMID  23760473. S2CID  40996359.
  42. ^ Suarez, Lucina; Ramadhani, Tunu; Felkner, Marilyn; Canfield, Mark A.; Brender, Jean D.; Romitti, Paul A.; Sun, Lixian (2011). "التدخين الأمومي ودخان التبغ السلبي وعيوب الأنبوب العصبي". أبحاث عيوب الولادة. الجزء أ، التشوهات الخلقية السريرية والجزيئية . 91 ( 1): 29–33. doi :10.1002/bdra.20743. ISSN  1542-0752. PMC 6034638. PMID  21254356. 
  43. ^ منغ، شين؛ صن، يانكسين؛ دوان، وين هو؛ جيا، تشونجتشي (2018). "التحليل التلوي للعلاقة بين التدخين الأمومي والتدخين السلبي أثناء الحمل وعيوب الأنبوب العصبي". المجلة الدولية لأمراض النساء والتوليد . 140 (1): 18-25. doi :10.1002/ijgo.12334. ISSN  1879-3479. PMID  28963797. S2CID  20885736.
  44. ^ ab Greene ND, Stanier P, Copp AJ (أكتوبر 2009). "علم الوراثة لعيوب الأنبوب العصبي لدى الإنسان". Hum. Mol. Genet . 18 (R2) : R113–29. doi :10.1093/hmg/ddp347. PMC 2758708. PMID  19808787. 
  45. ^ "الوقاية من عيوب الأنبوب العصبي: نتائج دراسة الفيتامينات التي أجراها مجلس البحوث الطبية. مجموعة أبحاث دراسة الفيتامينات التابعة لمجلس البحوث الطبية". لانسيت . 338 (8760): 131–37. 1991. doi :10.1016/0140-6736(91)90133-a. PMID  1677062. S2CID  14225812.
  46. ^ روز، ن، مينوتي، م، جلوبس. عيوب الأنبوب العصبي للجنين: التشخيص والإدارة والعلاج، مكتبة الطب النسائي، ( ISSN  1756-2228) 2009؛ doi :10.3843/GLOWM.10224
  47. ^ ab Wilson, R. Douglas; Audibert, Francois; Brock, Jo-Ann; Campagnolo, Carla; Carroll, June; Cartier, Lola; Chitayat, David; Gagnon, Alain; Johnson, Jo-Ann (أكتوبر 2014). "الفحص قبل الولادة وتشخيص عيوب الأنبوب العصبي للجنين وإدارة الحمل". مجلة أمراض النساء والتوليد الكندية . 36 (10): 927-939. doi : 10.1016/s1701-2163(15)30444-8 . PMID  25375307.
  48. ^ Milunsky A, Alpert E (1984). "نتائج وفوائد برنامج فحص ألفا فيتوبروتين في مصل الأم". JAMA . 252 (11): 1438–42. doi :10.1001/jama.252.11.1438. PMID  6206249.
  49. ^ فحص مصل الأم في الصيف في أونتاريو باستخدام اختبار العلامات الثلاثية J Med Screen سبتمبر 2003 المجلد 10 رقم 3 107–11.
  50. ^ Boyd, PA; Devigan, C.; Khoshnood, B.; Loane, M.; Garne, E.; Dolk, H. (2008). "دراسة استقصائية لسياسات الفحص قبل الولادة في أوروبا للتشوهات البنيوية وشذوذ الكروموسومات، وتأثيرها على معدلات الكشف والإنهاء لعيوب الأنبوب العصبي ومتلازمة داون". BJOG: مجلة دولية لأمراض النساء والولادة . 115 (6): 689–696. doi :10.1111/j.1471-0528.2008.01700.x. PMC 2344123 . PMID  18410651. 
  51. ^ Norem et.al مقارنة التصوير بالموجات فوق الصوتية الروتينية مع بروتين ألفا الجنيني في مصل الأم لفحص عيوب الأنبوب العصبي Obstetrics & Gynecology: أكتوبر 2005 المجلد 106:4 ص 747-52
  52. ^ دي والس، فيليب؛ تايرو، فاسياتو؛ فان ألين، مارجوت آي؛ أوه، سو هونج؛ لوري، آر. برايان؛ سيبالد، باربرا؛ إيفانز، جين إيه؛ فان دن هوف، ميشيل سي؛ زيمر، باميلا؛ كراولي، ماريان؛ فرنانديز، بريدجيت (2007-07-12). "الحد من عيوب الأنبوب العصبي بعد تحصين حمض الفوليك في كندا". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 357 (2): 135-142. doi : 10.1056/NEJMoa067103 . ISSN  0028-4793. PMID  17625125.
  53. ^ Daly S, Mills JL, Molloy AM, Conley M, Lee YJ, Kirke PN, Weir DG, Scott JM (1997). "الجرعة الفعالة الدنيا من حمض الفوليك لتقوية الأغذية لمنع عيوب الأنبوب العصبي". لانسيت . 350 (9092): 1666–69. doi :10.1016/S0140-6736(97)07247-4. PMID  9400511. S2CID  39708487.
  54. ^ راي، جويل ج. (2004-06-01). "تعزيز الأغذية بحمض الفوليك في كندا". مراجعات التغذية . 62 (6): 35-39. doi : 10.1111/j.1753-4887.2004.tb00072.x . PMID  15298446.
  55. ^ Greene, ND; Stanier, P; Copp, AJ (2009). "Genetics of human neural tube disadvantages". Human Molecular Genetics . 18 (R2): R113–29. doi : 10.1093/hmg/ddp347. PMC 2758708. PMID  19808787. 
  56. ^ Milunsky A, Jick H, Jick SS, Bruell CL, MacLaughlin DS, Rothman KJ, Willett W (1989). "مكملات الفيتامينات المتعددة/حمض الفوليك في بداية الحمل تقلل من انتشار عيوب الأنبوب العصبي". مجلة الجمعية الطبية الأمريكية . 262 (20): 2847–52. doi :10.1001/jama.262.20.2847. PMID  2478730.
  57. ^ Goh, YI; Koren, G (2008). "حمض الفوليك في الحمل ونتائج الجنين". J. Obstet. Gynaecol . 28 (1): 3–13. doi :10.1080/01443610701814195. PMID  18259891. S2CID  28654601.
  58. ^ De Wals P, Tairou F, Van Allen MI, et al. (2007). "الحد من عيوب الأنبوب العصبي بعد تحصين حمض الفوليك في كندا". N Engl J Med . 357 (2): 135–42. doi : 10.1056/NEJMoa067103 . PMID  17625125.
  59. ^ نيثاني، مانيشا؛ ساكسينا، فارتيكا؛ ميرزا، أنيسا عاطف؛ كوماري، رانجيتا؛ شارما، كابيل؛ بهارادواج، جوتي (2016). "تقييم مكملات حمض الفوليك لدى النساء الحوامل من خلال تقدير مستويات حمض التتراهيدروفوليك، واختزال ثنائي هيدروفولات، والهوموسيستين في المصل". ساينتيفيكا . 2016 : 1-5. doi : 10.1155/2016/1520685 . ISSN  2090-908X. PMC 4811260. PMID 27064332  . 
  60. ^ ab Canada, Health (2009-04-28). "Prenatal Nutrition Guidelines for Health Professionals - Folate Contributes to a Healthy Pregnancy". www.canada.ca . تم الاسترجاع في 2021-12-01 .
  61. ^ ab Canada, Public Health Agency of (2018-01-05). "حمض الفوليك وعيوب الأنبوب العصبي". www.canada.ca . تم الاسترجاع في 2022-02-27 .
  62. ^ abcdefgh Wilson, R. Douglas; Genetics Committee; Wilson, R. Douglas; Audibert, François; Brock, Jo-Ann; Carroll, June; Cartier, Lola; Gagnon, Alain; Johnson, Jo-Ann; Langlois, Sylvie; Murphy-Kaulbeck, Lynn (يونيو 2015). "حمض الفوليك قبل الحمل ومكملات الفيتامينات المتعددة للوقاية الأولية والثانوية من عيوب الأنبوب العصبي وغيرها من التشوهات الخلقية الحساسة لحمض الفوليك". مجلة أمراض النساء والتوليد الكندية . 37 (6): 534-552. doi : 10.1016/s1701-2163(15)30230-9 . ISSN  1701-2163. PMID  26334606.
  63. ^ مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (11 سبتمبر 1992). "توصيات لاستخدام حمض الفوليك لتقليل عدد حالات انشقاق العمود الفقري وعيوب الأنبوب العصبي الأخرى". تقرير الأمراض والوفيات الأسبوعي . 41 (RR-14): 001.
  64. ^ CDC (2021-04-19). "حمض الفوليك". مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها . تم الاسترجاع في 2022-02-27 .
  65. ^ كندا، الصحة (2009-04-28). "إرشادات التغذية قبل الولادة لمهنيي الصحة - حمض الفوليك يساهم في الحمل الصحي". www.canada.ca . تم الاسترجاع في 2022-02-27 .
  66. ^ كوب، أندرو جيه؛ ستانير، فيليب؛ جرين، نيكولاس دي إي (2013). "عيوب الأنبوب العصبي - التطورات الحديثة والأسئلة والخلافات التي لم تُحل". لانسيت لعلم الأعصاب . 12 (8): 799-810. doi :10.1016/S1474-4422(13)70110-8. ISSN  1474-4422. PMC 4023229. PMID 23790957  . 
  67. ^ Sutton, Leslie N. (2008). "Fetal surgical for neural tube disadvantages". Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology . 22 (1): 175–188. doi :10.1016/j.bpobgyn.2007.07.004. PMC 2293328. PMID 17714997  . 
  68. ^ لوزانو، ر (15 ديسمبر 2012). "الوفيات العالمية والإقليمية من 235 سببًا للوفاة لـ 20 فئة عمرية في عامي 1990 و2010: تحليل منهجي لدراسة العبء العالمي للأمراض 2010". لانسيت . 380 (9859): 2095-128. doi :10.1016/S0140-6736(12)61728-0. hdl :  10536 /DRO/DU:30050819 . PMC 10790329. PMID 23245604. S2CID  1541253. 
  69. ^ Zaganjor, Ibrahim; Sekkarie, Ahlia; Tsang, Becky L.; Williams, Jennifer; Razzaghi, Hilda; Mulinare, Joseph; Sniezek, Joseph E.; Cannon, Michael J.; Rosenthal, Jorge (2016-04-11). "وصف انتشار عيوب الأنبوب العصبي في جميع أنحاء العالم: مراجعة منهجية للأدبيات". PLOS ONE . 11 (4): e0151586. Bibcode :2016PLoSO..1151586Z. doi : 10.1371/journal.pone.0151586 . ISSN  1932-6203. PMC 4827875. PMID 27064786  . 
  70. ^ abcdefghijk Frey, Lauren; Hauser, W. Allen (2003). "علم الأوبئة لعيوب الأنبوب العصبي". Epilepsia . 44 (s3): 4–13. doi : 10.1046/j.1528-1157.44.s3.2.x . ISSN  1528-1167. PMID  12790881.
تم الاسترجاع من "https://en.wikipedia.org/w/index.php?title=عيب_الأنبوب_العصبي&oldid=1227719678"
Original text
Rate this translation
Your feedback will be used to help improve Google Translate