التطور الجزيئي

الطفرات هي تغييرات دائمة وقابلة للانتقال في المادة الوراثية ( DNA أو RNA ) للخلية أو الفيروس . تنجم الطفرات عن أخطاء في تضاعف الحمض النووي أثناء انقسام الخلية ، وعن التعرض للإشعاع ، أو المواد الكيميائية، أو عوامل الإجهاد البيئية الأخرى، أو الفيروسات ، أو العناصر القابلة للانتقال . عندما تقع طفرات نقطية في زوج قاعدي واحد فقط من الحمض النووي ضمن منطقة ترميز بروتين ، فإنها تُصنف إلى طفرات مترادفة (لا تُغير تسلسل الأحماض الأمينية) أو غير مترادفة. تُعدل أنواع أخرى من الطفرات أجزاءً أكبر من الحمض النووي، ويمكن أن تُسبب تكرارات، أو إدخالات، أو حذفًا، أو انقلابات، أو انتقالات. ^{[ 14 ]}

يُطلق على توزيع معدلات أنواع الطفرات المختلفة اسم "طيف الطفرات" (انظر الملحق ب من ^{[ 15 ] ). تحدث الطفرات من أنواع مختلفة بمعدلات متفاوتة على} نطاق واسع. معدلات الطفرات النقطية لمعظم الكائنات الحية منخفضة جدًا، تتراوح تقريبًا بين 10⁻⁹ ^و10⁻⁸ لكل موقع لكل جيل، ^{[ 16 ]} على الرغم من أن بعض الفيروسات لديها معدلات طفرات أعلى تصل إلى 10⁻⁶ ^لكل موقع لكل جيل. ^{[ 17 ]} التحولات (A ↔ G أو C ↔ T) أكثر شيوعًا من التحولات العرضية ( بيورين (أدينين أو جوانين)) ↔ بيريميدين (سيتوزين أو ثايمين، أو في الحمض النووي الريبي، يوراسيل)). ^{[ 18 ]} ربما يكون النوع الأكثر شيوعًا من الطفرات لدى البشر هو تغيير في طول تكرار ترادفي قصير (مثل تكرارات CAG التي تكمن وراء العديد من الطفرات المرتبطة بالأمراض). قد تحدث طفرات STR هذه بمعدلات تصل إلى 10−3 ^لكل جيل. ^{[ 19 ]}

يمكن أن تلعب الترددات المختلفة لأنواع الطفرات المختلفة دورًا هامًا في التطور من خلال التحيز في إدخال التباين (تحيز الوصول)، مما يُسهم في التوازي والاتجاهات والاختلافات في قابلية التنقل في البيئات التكيفية. ^{[ 20 ] [ 21 ]} يُسهم تحيز الطفرات بشكل منهجي أو يمكن التنبؤ به في التطور المتوازي . ^{[ 15 ]} منذ ستينيات القرن الماضي، اعتُقد أن محتوى GC الجينومي يعكس ميول الطفرات. ^{[ 22 ] [ 23 ]} كما تُسهم تحيزات الطفرات في تحيز استخدام الكودونات . ^{[ 24 ]} على الرغم من أن هذه الفرضيات غالبًا ما ترتبط بالحياد، فقد أثبتت النتائج النظرية والتجريبية الحديثة أن ميول الطفرات يمكن أن تؤثر على كل من التطور المحايد والتكيفي من خلال التحيز في إدخال التباين (تحيز الوصول).

يحدث الانتقاء عندما يمنح أليلٌ ما لياقةً أكبر ، أي قدرةً أكبر على البقاء أو التكاثر، للفرد العادي مقارنةً بمن يحمله. ويؤكد النهج الانتقائي ، على سبيل المثال، أن التحيزات في استخدام الكودونات تعود، جزئيًا على الأقل، إلى قدرة الانتقاء، حتى الضعيف منها، على تشكيل التطور الجزيئي. ^{[ 25 ]}

يمكن أن يعمل الانتقاء أيضًا على مستوى الجينات على حساب لياقة الكائن الحي، مما يؤدي إلى صراع داخل الجينوم . ويعود ذلك إلى إمكانية وجود ميزة انتقائية للعناصر الجينية الأنانية على الرغم من التكلفة التي يتحملها الكائن المضيف. ومن أمثلة هذه العناصر الأنانية: العناصر القابلة للنقل ، ومحفزات الانقسام الاختزالي ، والميتوكوندريا الأنانية .

يمكن الكشف عن الانتقاء باستخدام نسبة Ka/Ks ، واختبار ماكدونالد-كريتمان . غالبًا ما يُلاحظ التطور التكيفي السريع للجينات المشاركة في الصراع داخل الجينوم ، والتطور المشترك العدائي الجنسي ، والجهاز المناعي .

الانحراف الوراثي هو تغير ترددات الأليلات من جيل إلى آخر نتيجةً لتأثيرات عشوائية ناتجة عن أخذ عينات عشوائية في تجمعات سكانية محدودة. يمكن أن تتراكم هذه التأثيرات حتى تثبت الطفرة في التجمع السكاني . بالنسبة للطفرات المحايدة، يكون معدل التثبيت لكل جيل مساويًا لمعدل الطفرة لكل تكرار. وبالتالي، ينتج عن معدل الطفرة الثابت نسبيًا معدل تغير ثابت لكل جيل (الساعة الجزيئية).

يمكن أن تُثبَّت الطفرات الضارة بشكل طفيف، والتي يقل معامل اختيارها عن قيمة عتبة تساوي 1/ حجم التجمع الفعال . تُعزى العديد من السمات الجينومية إلى تراكم الطفرات الضارة شبه المحايدة نتيجةً لصغر حجم التجمع الفعال. ^{[ 26 ]} مع صغر حجم التجمع الفعال، ستتصرف مجموعة أكبر من الطفرات كما لو كانت محايدة بسبب عدم كفاءة الانتقاء.

يحدث تحويل الجينات أثناء عملية إعادة التركيب، حيث يتم إصلاح تلف النيوكليوتيدات باستخدام منطقة جينومية متماثلة كقالب. قد تكون هذه العملية متحيزة، أي أن أحد الأليلين قد يكون لديه احتمال أكبر ليكون المانح من الآخر في حدث تحويل الجينات. على وجه الخصوص، يميل تحويل الجينات المتحيز نحو محتوى GC إلى زيادة محتوى GC في الجينومات، لا سيما في المناطق ذات معدلات إعادة التركيب الأعلى. ^{[ 27 ]} هناك أيضًا أدلة على تحيز GC في عملية إصلاح عدم التطابق. ^{[ 28 ]} يُعتقد أن هذا قد يكون تكيفًا مع المعدل العالي لإزالة أمين ميثيل السيتوزين، والذي يمكن أن يؤدي إلى تحولات C→T.

تشبه ديناميكيات تحويل الجينات المتحيزة ديناميكيات الانتقاء الطبيعي، حيث يميل الأليل المفضل إلى الزيادة بشكل كبير في التردد عندما يكون نادرًا.

يتأثر حجم الجينوم بكمية الحمض النووي المتكرر وعدد الجينات في الكائن الحي. تتميز بعض الكائنات الحية، مثل معظم أنواع البكتيريا وذبابة الفاكهة (دروسوفيلا) ونبات الرشاد (أرابيدوبسيس) ، بجينومات صغيرة الحجم ذات محتوى متكرر قليل أو حمض نووي غير مشفر. بينما تحتوي كائنات أخرى، مثل الثدييات والذرة، على كميات كبيرة من الحمض النووي المتكرر، وإنترونات طويلة ، ومسافات كبيرة بين الجينات. تشير مفارقة قيمة C إلى عدم وجود ارتباط بين "تعقيد" الكائن الحي وحجم جينومه. ويُعزى هذا التناقض إلى سببين: أولهما، أن العناصر الجينية المتكررة قد تشكل أجزاءً كبيرة من جينوم العديد من الكائنات الحية، مما يزيد من محتوى الحمض النووي في الجينوم أحادي المجموعة الكروموسومية. وغالبًا ما تنحدر هذه العناصر من عناصر قابلة للنقل .

ثانيًا، لا يُشير عدد الجينات بالضرورة إلى عدد المراحل النمائية أو أنواع الأنسجة في الكائن الحي. فقد يمتلك كائن حي ذو مراحل نمائية أو أنواع أنسجة قليلة عددًا كبيرًا من الجينات التي تؤثر على الأنماط الظاهرية غير النمائية، مما يزيد من محتوى الجينات مقارنةً بعائلات الجينات النمائية.

تشير التفسيرات المحايدة لحجم الجينوم إلى أنه عندما تكون أحجام التجمعات السكانية صغيرة، تصبح العديد من الطفرات شبه محايدة. وبالتالي، في التجمعات السكانية الصغيرة، يمكن أن يتراكم المحتوى المتكرر وغيره من الحمض النووي "غير الوظيفي" دون أن يضع الكائن الحي في وضع تنافسي غير مواتٍ. لا يوجد دليل يُذكر على أن حجم الجينوم يخضع لضغط انتقائي قوي واسع النطاق في حقيقيات النوى متعددة الخلايا. يرتبط حجم الجينوم، بغض النظر عن محتوى الجينات، ارتباطًا ضعيفًا بمعظم الصفات الفيزيولوجية، كما أن العديد من حقيقيات النوى، بما في ذلك الثدييات، تحتوي على كميات كبيرة جدًا من الحمض النووي المتكرر.

مع ذلك، يُرجّح أن الطيور قد خضعت لضغط انتقائي قويّ لتقليل حجم جينومها، استجابةً لتغيّر احتياجاتها من الطاقة اللازمة للطيران. فالطيور، على عكس البشر، تُنتج خلايا دم حمراء ذات نواة، والنوى الأكبر حجمًا تؤدي إلى انخفاض مستويات نقل الأكسجين. كما أن معدل الأيض لدى الطيور أعلى بكثير من معدل الأيض لدى الثدييات، ويعود ذلك في معظمه إلى قدرتها على الطيران، واحتياجاتها من الأكسجين عالية. لذا، تمتلك معظم الطيور جينومات صغيرة ومضغوطة ذات عناصر متكررة قليلة. وتشير أدلة غير مباشرة إلى أن أسلاف الطيور الحديثة من الديناصورات الثيروبودية غير الطائرة ^{[ 29 ]} كانت تمتلك أيضًا جينومات صغيرة الحجم، وهو ما يتوافق مع قدرتها على تنظيم درجة حرارة أجسامها واحتياجاتها العالية من الطاقة اللازمة لسرعة الجري. كما خضعت العديد من البكتيريا لضغط انتقائي لتقليل حجم جينومها، نظرًا لارتباط وقت التضاعف واستهلاك الطاقة ارتباطًا وثيقًا باللياقة.

تحتوي نملة Myrmecia pilosula على زوج واحد فقط من الكروموسومات ^{[ 30 ]} ، بينما يحتوي سرخس لسان الأفعى Ophioglossum reticulatum على ما يصل إلى 1260 كروموسومًا ^{[ 31 ]} . لا يرتبط عدد الكروموسومات في جينوم الكائن الحي بالضرورة بكمية الحمض النووي فيه. وتتحكم الكروموسومات بشكل مباشر في معدل إعادة التركيب على مستوى الجينوم، حيث يحدث عبور واحد لكل كروموسوم أو لكل ذراع كروموسومي، وذلك حسب نوع الكائن الحي ^{[ 32 ] .}

قد تلعب التغيرات في عدد الكروموسومات دورًا محوريًا في عملية التطور النوعي ، إذ يُمكن أن يُشكل اختلاف عدد الكروموسومات عائقًا أمام التكاثر في الهجائن. نشأ الكروموسوم 2 البشري من اندماج كروموسومين من الشمبانزي، ولا يزال يحتوي على تيلوميرات مركزية بالإضافة إلى سنترومير ثانٍ أثري . كما يُمكن أن يؤدي تعدد الصيغ الصبغية ، وخاصةً تعدد الصيغ الصبغية الخلطية، الذي يحدث غالبًا في النباتات، إلى عدم توافق تكاثري مع الأنواع الأصلية. تمتلك فراشات أغرودياتوس الزرقاء أعدادًا متنوعة من الكروموسومات تتراوح من 10 إلى 134، بالإضافة إلى أنها تتميز بواحد من أعلى معدلات التطور النوعي التي تم تحديدها حتى الآن. ^{[ 33 ]}

تحتوي جينومات الهدبيات على كل جين في كروموسومات فردية.

بالإضافة إلى الجينوم النووي ، تحتوي عضيات الكائنات المتعايشة داخليًا على مادتها الوراثية الخاصة. يختلف الحمض النووي للميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء بين مختلف التصنيفات، ولكن البروتينات المرتبطة بالغشاء ، وخاصة مكونات سلسلة نقل الإلكترون ، غالبًا ما تُشفَّر في هذه العضيات. تُورَث البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا من الأم في معظم الأنواع، إذ يجب أن تمر هذه العضيات عبر البويضة . وفي حالة نادرة، من المعروف أن بعض أنواع بلح البحر ترث الميتوكوندريا من الأب إلى الابن.