النمط الظاهري

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 8 صور
الموسوعة الحرة
تُظهر أصداف الأفراد ضمن نوع الرخويات ثنائية الصدفة Donax variabilis تنوعًا في التلوين والنمط في أنماطها الظاهرية .
يوضح هذا الشكل العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري، باستخدام مربع بونيت ، لصفة لون البتلات في نباتات البازلاء. يرمز الحرفان B و b إلى جينات اللون، وتُظهر الصور الأنماط الظاهرية الناتجة. يُبين هذا كيف يمكن لأنماط جينية متعددة (BB و Bb) أن تُنتج النمط الظاهري نفسه (بتلات بنفسجية).

في علم الوراثة ، يُعرَّف النمط الظاهري ( من اليونانية القديمة φαίνω ( phaínō ) بمعنى " يظهر، يُبين " و τύπος ( túpos ) بمعنى " يُحدد، يُنمذج " ) بأنه مجموعة الخصائص أو السمات الملحوظة للكائن الحي . [ 1 ] [ 2 ] يشمل هذا المصطلح جميع سمات الكائن الحي باستثناء جينومه ، مهما كانت عابرة: مورفولوجيا الكائن الحي (شكله وبنيته الفيزيائية)، وعمليات نموه ، وخصائصه الكيميائية الحيوية والفسيولوجية سواء كانت قابلة للعكس أم لا، وجميع سلوكياته ، مثل عرض الطاووس . [ 3 ]  

ينتج النمط الظاهري للكائن الحي عن عاملين أساسيين: التعبير عن النمط الجيني الفريد للكائن الحي ، وتأثير العوامل البيئية التي يتعرض لها الكائن نفسه، والتي تؤثر على التعبير المتغير لهذه الجينات، وبالتالي تُشكل النمط الناتج للسمات المميزة. ولأن عملية النمو هي تفاعل معقد بين الجينات والبيئة، وبين الجينات نفسها، فإن هناك درجة عالية من التباين الظاهري في أي مجموعة سكانية، يتجاوز مجرد التباين الجيني. [ 4 ]

يُعدّ لون فراء كلاب لابرادور ريتريفر مثالاً موثقاً جيداً على تعدد الأشكال ؛ فبينما يعتمد لون الفراء على العديد من الجينات، إلا أنه يظهر بوضوح في البيئة على شكل أصفر وأسود وبني. وقد اقترح ريتشارد دوكينز في عام 1978 [ 5 ] ، ومرة ​​أخرى في كتابه "النمط الظاهري الممتد " الصادر عام 1982 ، أنه يمكن اعتبار أعشاش الطيور وغيرها من الهياكل المبنية، مثل ملاجئ يرقات ذباب القمص وسدود القنادس، بمثابة "أنماط ظاهرية ممتدة".

اقترح ويلهلم يوهانسن التمييز بين النمط الجيني والنمط الظاهري عام 1911 لتوضيح الفرق بين المادة الوراثية للكائن الحي و"جميع الظواهر النموذجية للعالم العضوي"، والتي كان وصفها، فيما يتعلق "بأشكالها وبنيتها وأحجامها وألوانها وخصائصها الأخرى، الهدف الرئيسي لعلم التاريخ الطبيعي". [ 6 ] [ 7 ] يشبه هذا التمييز إلى حد ما ما اقترحه أوغست فايسمان (1834-1914)، الذي ميّز بين البلازما الجرثومية (الوراثة) والخلايا الجسدية (الجسم). وفي كتابه "الجين الأناني" (1976)، أعاد دوكينز وصف هذين المفهومين بأنهما مُستنسخات وناقلات.

تعريف

على الرغم من تعريفها البسيط ظاهريًا، فإن مفهوم النمط الظاهري ينطوي على جوانب دقيقة خفية. قد يبدو للوهلة الأولى أن أي شيء يعتمد على النمط الجيني يُعد نمطًا ظاهريًا، بما في ذلك جزيئات مثل الحمض النووي الريبوزي (RNA) والبروتينات . معظم الجزيئات والبنى المشفرة بواسطة المادة الوراثية غير مرئية في مظهر الكائن الحي، ومع ذلك يمكن ملاحظتها (على سبيل المثال، باستخدام تقنية التلطيخ الغربي ) وبالتالي فهي جزء من النمط الظاهري؛ فصائل الدم البشرية مثال على ذلك. قد يبدو أن هذا يتجاوز المقاصد الأصلية للمفهوم التي تركز على الكائن الحي بحد ذاته. على أي حال، يشمل مصطلح النمط الظاهري سمات أو خصائص متأصلة قابلة للملاحظة، أو سمات يمكن إظهارها من خلال إجراء تقني.

تحديد فصائل الدم ABO باستخدام مربع بونيت وعرض الأنماط الظاهرية والوراثية

يُستخدم مصطلح "النمط الظاهري" أحيانًا بشكل خاطئ كاختصار للاختلاف الظاهري بين الطفرة ونمطها البري ، مما يؤدي إلى القول الخاطئ بأن "الطفرة ليس لها نمط ظاهري". [ 8 ]

تُعدّ السلوكيات ونتائجها أنماطًا ظاهرية، نظرًا لأن السلوكيات خصائص قابلة للملاحظة. تشمل الأنماط الظاهرية السلوكية الأنماط المعرفية والشخصية والسلوكية. قد تُميّز بعض الأنماط الظاهرية السلوكية اضطرابات نفسية [ 9 ] أو متلازمات. [ 10 ] [ 11 ]

الفينوم هو مجموعة جميع الصفات التي تُظهرها الخلية أو النسيج أو العضو أو الكائن الحي أو النوع . وقد استخدم ديفيس هذا المصطلح لأول مرة عام 1949، حيث قال : "نقترح هنا تسمية الفينوم للإشارة إلى المجموع الكلي للأجزاء غير الجينية وغير ذاتية التكاثر في الخلية، سواء كانت سيتوبلازمية أو نووية. ويُعدّ الفينوم الأساس المادي للنمط الظاهري، تمامًا كما يُعدّ الجينوم الأساس المادي للنمط الجيني . " [ 12 ] وعلى الرغم من استخدام مصطلح الفينوم لسنوات عديدة، إلا أن التمييز بينه وبين النمط الظاهري لا يزال إشكاليًا. وقد طرح ماهنر وكاري عام 1997 تعريفًا مقترحًا لكلا المصطلحين باعتبارهما "المجموع المادي لجميع صفات الكائن الحي أو أحد أنظمته الفرعية"، حيث يجادلان بأنه على الرغم من ميل العلماء إلى استخدام هذه المصطلحات وما يتصل بها بشكل بديهي بطريقة لا تعيق البحث، إلا أن هذه المصطلحات غير مُعرّفة بدقة، كما أن استخدامها غير متسق. [ 13 ]

تشير بعض استخدامات مصطلح "الفينوم" إلى أن فهمه الأمثل بالنسبة لكائن حي معين هو بمثابة مصفوفة بيانات تمثل المظاهر الفيزيائية للنمط الظاهري. فعلى سبيل المثال، اقترحت مناقشات أجراها أ. فاركي بين من استخدموا المصطلح حتى عام 2003 التعريف التالي: "مجموعة المعلومات التي تصف الأنماط الظاهرية للكائن الحي، تحت تأثير العوامل الوراثية والبيئية". [ 14 ] ويصف فريق بحثي آخر "الفينوم البشري بأنه فضاء بحث متعدد الأبعاد ذو مستويات عصبية بيولوجية متعددة، يشمل البروتينات، والأنظمة الخلوية (مثل مسارات الإشارات)، والأنظمة العصبية، والأنماط الظاهرية المعرفية والسلوكية". [ 15 ] وقد بدأ علماء الأحياء النباتية باستكشاف الفينوم في دراسة فسيولوجيا النبات. [ 16 ] وفي عام 2009، أثبت فريق بحثي جدوى تحديد الارتباطات بين النمط الجيني والنمط الظاهري باستخدام السجلات الصحية الإلكترونية المرتبطة ببنوك الحمض النووي . أطلقوا على هذه الطريقة اسم دراسة الارتباط على مستوى الفينوم (PheWAS). [ 17 ]

استكشاف العلاقات بين النمط الظاهري والنمط الجيني والبيئة على مستويات مختلفة [ 18 ]

استلهامًا من التطور من النمط الجيني إلى الجينوم إلى الجينوم الشامل ، تم اقتراح مفهوم استكشاف العلاقة بين النمط الظاهري الشامل والجينوم الشامل والبيئة الشاملة في عام 2023. [ 18 ]

بيستون بيتولاريا مورفا تيبكا ، العثة الفلفلية القياسية ذات اللون الفاتح
B.betularia morpha carbonaria ، الشكل الميلاني، يوضح التباين غير المتصل

التباين الظاهري

يُعدّ التباين الظاهري شرطًا أساسيًا للتطور عن طريق الانتقاء الطبيعي . ولا ينجم كل تباين ظاهري عن تباين وراثي كامن ، وذلك لأن بنية الكائنات الحية "مرنة"، كما أكد داروين، أو "قابلة للتغيير بسهولة". [ 19 ] فالكائن الحي ككل هو الذي يتفاعل مع البيئة، وبالتالي يُسهم (أو لا يُسهم) في الجيل التالي. وهكذا، يؤثر الانتقاء الطبيعي على التركيب الوراثي للسكان بشكل غير مباشر عبر مساهمة الأنماط الظاهرية. وبدون التباين الظاهري، لن يكون هناك تطور عن طريق الانتقاء الطبيعي. [ 20 ]

غالباً ما يتم تصور التفاعل بين النمط الجيني والنمط الظاهري دون الرجوع إلى الكائنات الحية، كما في العلاقة التالية:

النمط الجيني (G) + البيئة (E) → النمط الظاهري (P)

لكن النمط الجيني لا يتأثر بالبيئة أو يؤثر فيها إلا بقدر ما هو متجسد في كائن حي. ومن ثم، فإن الصيغة الأكثر دقة لهذه العلاقة هي:

النمط الجيني (G) + تفاعلات الكائن الحي والبيئة (OE) → النمط الظاهري (P)

تُظهر الأنماط الظاهرية غالبًا مرونةً كبيرةً أو لدونةً ظاهريةً في التعبير عن الأنماط الجينية؛ ففي العديد من الكائنات الحية، تختلف الأنماط الظاهرية التي "تُعبّر" عن نمط جيني مُحدد اختلافًا كبيرًا في ظل ظروف بيئية مُتغيرة. ينمو نبات الهيراسيوم المظلي (Hieracium umbellatum) في بيئتين مختلفتين في السويد . إحداهما منحدرات صخرية ساحلية ، حيث تنمو النباتات لتصبح كثيفة الأوراق ذات أوراق عريضة ونورات زهرية مُتفتحة ؛ والأخرى بين الكثبان الرملية، حيث تنمو النباتات لتصبح مُنبطحة ذات أوراق ضيقة ونورات زهرية مُتراصة. تتناوب البيئتان على طول ساحل السويد، وتُحدد البيئة التي تسقط فيها البذور التي تحتوي على النمط الجيني نفسه من الهيراسيوم المظلي النمط الظاهري الذي يتطور. [ 21 ]

ومن الأمثلة على التباين العشوائي في ذباب الفاكهة عدد الوحدات البصرية (أوماتيديا )، الذي قد يختلف (عشوائياً) بين العينين اليمنى واليسرى في الفرد الواحد بقدر ما يختلف بين الأنماط الجينية المختلفة بشكل عام، أو بين السلالات المستنسخة التي نشأت في بيئات مختلفة. [ 22 ]

يمكن توسيع مفهوم النمط الظاهري ليشمل التغيرات التي تحدث دون مستوى الجين والتي تؤثر على لياقة الكائن الحي. على سبيل المثال، قد تؤدي الطفرات الصامتة التي لا تُغير تسلسل الأحماض الأمينية المقابل في الجين إلى تغيير نسبة أزواج قواعد الجوانين - السيتوزين ( محتوى GC ). تتميز هذه الأزواج بثبات حراري أعلى ( نقطة انصهار ) من أزواج قواعد الأدينين - الثايمين ، وهي خاصية قد تُعطي، بين الكائنات الحية التي تعيش في بيئات ذات درجات حرارة عالية، ميزة انتقائية للمتغيرات الغنية بمحتوى GC.

النمط الظاهري الممتد

وصف ريتشارد دوكينز النمط الظاهري الذي يشمل جميع تأثيرات الجين على محيطه، بما في ذلك الكائنات الحية الأخرى، بأنه نمط ظاهري ممتد، مُجادلاً بأن "سلوك الحيوان يميل إلى تعظيم بقاء الجينات المسؤولة عن هذا السلوك، سواءً وُجدت هذه الجينات في جسم الحيوان الذي يقوم به أم لا". [ 5 ] على سبيل المثال، يُعدّل كائن حي مثل القندس بيئته ببناء سدّ ؛ ويمكن اعتبار ذلك تعبيرًا عن جيناته ، تمامًا كما هي الحال مع قواطعه التي يستخدمها لتعديل بيئته. وبالمثل، عندما يُطعم طائرٌ طفيليًا مثل الوقواق ، فإنه يُوسّع نمطه الظاهري دون قصد؛ وعندما تؤثر جينات زهرة الأوركيد على سلوك نحل الأوركيد لزيادة التلقيح، أو عندما تؤثر جينات الطاووس على قرارات التزاوج لدى إناث الطاووس، فإن النمط الظاهري يتوسع أيضًا. ويرى دوكينز أن الجينات تُنتقى بناءً على تأثيراتها الظاهرية. [ 23 ]

يتفق علماء الأحياء الآخرون بشكل عام على أن مفهوم النمط الظاهري الموسع ذو صلة، لكنهم يرون أن دوره تفسيري إلى حد كبير، بدلاً من أن يكون مساعداً في تصميم الاختبارات التجريبية. [ 24 ]

الجينات والأنماط الظاهرية

يتحدد النمط الظاهري للكائن الحي بمجموع مادته الوراثية بالإضافة إلى تأثير بيئته. ويتم ذلك من خلال مجموعة من الآليات البيولوجية: إما الأنشطة المباشرة لمنتجات الجينات أو آثارها اللاحقة. [ 25 ]

تتطور الأنماط الظاهرية من خلال تفاعل الجينات مع بيئتها الخلوية المباشرة، حيث تتأثر البيئة الخلوية بتفاعل الكائن المضيف مع بيئته . وبالتالي، توجد طرق متعددة لتفاعل الجينات مع الأنماط الظاهرية. على سبيل المثال، يمكننا القول ببساطة أن النمط الظاهري للأمهق يتطور نتيجة طفرة في الجين المسؤول عن ترميز التيروزيناز، وهو إنزيم أساسي في تكوين الميلانين . مع ذلك، حتى في هذه الحالة، يمكن أن يؤدي التعرض للأشعة فوق البنفسجية إلى زيادة إنتاج الميلانين، مما يدل على أن البيئة تلعب دورًا في هذا النمط الظاهري أيضًا. أما بالنسبة لمعظم الأنماط الظاهرية المعقدة، فلا تزال الآلية الجينية الدقيقة غير معروفة. [ 26 ]

يلعب التعبير الجيني دورًا حاسمًا في تحديد النمط الظاهري للكائنات الحية. إذ يؤثر مستوى التعبير الجيني على النمط الظاهري للكائن الحي. فعلى سبيل المثال، إذا تم التعبير عن جين يُشفّر إنزيمًا معينًا بمستويات عالية، فقد ينتج الكائن الحي كمية أكبر من هذا الإنزيم، وبالتالي تظهر عليه سمة معينة. في المقابل، إذا تم التعبير عن الجين بمستويات منخفضة، فقد ينتج الكائن الحي كمية أقل من الإنزيم، وبالتالي تظهر عليه سمة مختلفة. [ 27 ] يُنظّم التعبير الجيني على مستويات متعددة، وبالتالي يؤثر كل مستوى على أنماط ظاهرية معينة، بما في ذلك التنظيم النسخي وما بعد النسخي. [ 28 ]

قطة ذات لونين
الألوان المتقطعة لقطة السلحفاة هي نتيجة لمستويات مختلفة من التعبير عن جينات التصبغ في مناطق مختلفة من الجلد.

يمكن أن تتأثر التغيرات في مستويات التعبير الجيني بعوامل متنوعة، مثل الظروف البيئية، والاختلافات الجينية، والتعديلات فوق الجينية . وتتأثر هذه التعديلات بدورها بعوامل بيئية كالنظام الغذائي، والإجهاد، والتعرض للسموم، وقد يكون لها تأثير كبير على النمط الظاهري للفرد. قد يكون بعض الأنماط الظاهرية ناتجًا عن تغيرات في التعبير الجيني بسبب هذه العوامل، وليس عن تغيرات في النمط الجيني. وقد وجدت تجربة استخدمت أساليب التعلم الآلي بالاعتماد على التعبير الجيني المُقاس من تسلسل الحمض النووي الريبوزي (RNA) أن هذه التعبيرات تحتوي على إشارة كافية لتمييز الأفراد في سياق التنبؤ بالنمط الظاهري. [ 29 ]

الفينوم وعلم الفينوميات

على الرغم من أن النمط الظاهري هو مجموعة الخصائص الملحوظة التي يُظهرها الكائن الحي، إلا أن مصطلح "الفينوم" يُستخدم أحيانًا للإشارة إلى مجموعة من الصفات، بينما تُعرف الدراسة المتزامنة لهذه المجموعة باسم "علم الفينوميات" . [ 30 ] [ 31 ] يُعد علم الفينوميات مجالًا دراسيًا هامًا لأنه يُمكن استخدامه لتحديد المتغيرات الجينية التي تؤثر على الأنماط الظاهرية، والتي بدورها تُستخدم لتفسير أمور مثل الصحة والمرض واللياقة التطورية. [ 32 ] يُشكل علم الفينوميات جزءًا كبيرًا من مشروع الجينوم البشري . [ 33 ]

تُستخدم علم الفينوميات في الزراعة. فعلى سبيل المثال، يمكن تحديد الاختلافات الجينية، مثل مقاومة الجفاف والحرارة، من خلال الفينوميات لإنتاج محاصيل معدلة وراثيًا أكثر استدامة. [ 34 ] [ 16 ] وقد تُشكل الفينوميات خطوةً نحو الطب الشخصي ، ولا سيما العلاج الدوائي . [ 35 ] وبمجرد أن تُجمع قاعدة بيانات الفينوميات بيانات كافية، يُمكن استخدام معلومات الفينوميات الخاصة بالفرد لاختيار أدوية مُخصصة له. [ 35 ]

التنميط الظاهري والفحص الجيني على نطاق واسع

تُتيح عمليات المسح الجيني واسعة النطاق تحديد الجينات أو الطفرات التي تؤثر على النمط الظاهري للكائن الحي. كما يُمكن أن يُساعد تحليل الأنماط الظاهرية للجينات الطافرة في تحديد وظيفة الجين. [ 36 ] وقد استخدمت معظم عمليات المسح الجيني الكائنات الحية الدقيقة، حيث يُمكن حذف الجينات بسهولة. على سبيل المثال، تم حذف جميع الجينات تقريبًا في بكتيريا الإشريكية القولونية [ 37 ] والعديد من أنواع البكتيريا الأخرى ، وكذلك في العديد من الكائنات الحية النموذجية حقيقية النواة مثل خميرة الخباز [ 38 ] وخميرة الانشطار . [ 39 ] ومن بين الاكتشافات الأخرى، كشفت هذه الدراسات عن قوائم بالجينات الأساسية.

في الآونة الأخيرة، استُخدمت أيضًا عمليات المسح الظاهري واسعة النطاق في الحيوانات، على سبيل المثال، لدراسة الأنماط الظاهرية الأقل فهمًا مثل السلوك . في إحدى عمليات المسح، دُرِس دور الطفرات في الفئران في مجالات تشمل التعلم والذاكرة ، والإيقاع اليومي ، والرؤية، والاستجابات للضغط النفسي، والاستجابة للمنشطات النفسية .

دراسات واسعة النطاق للطفرات والفحص الظاهري للجهاز العصبي والسلوك في الفئران
المجال الظاهريفحصملحوظاتحزمة برامج
الإيقاع اليوميسلوك دوران العجلةكلوك لاب
التعلم والذاكرةالتكييف الخوفيتقييم التجميد باستخدام الفيديو والصورتجميد الإطار
التقييم الأولينشاط في حقل مفتوح ومتاهة مرتفعة على شكل زائدتقييم الاستكشاف باستخدام الفيديو والصورلايم لايت
الاستجابة للمنشطات النفسيةسلوك الحركة المفرطةتتبع الحركة باستخدام الفيديو والصورالأخ الأكبر
رؤيةتخطيط كهربية الشبكية وتصوير قاع العينل. بينتو وزملاؤه

تتضمن هذه التجربة نسل فئران عولجت بمادة ENU ، أو N-إيثيل-N-نيتروزويوريا، وهي مادة مطفرة قوية تُسبب طفرات نقطية . خضعت الفئران لفحص ظاهري للكشف عن أي تغيرات في مختلف المجالات السلوكية بهدف تحديد عدد الطفرات المحتملة (انظر الجدول لمزيد من التفاصيل). ثم تُختبر الطفرات المحتملة من حيث قابليتها للتوريث للمساعدة في تحديد نمط الوراثة وتحديد مواقع الطفرات. بعد تحديد مواقعها واستنساخها والتعرف عليها، يُمكن تحديد ما إذا كانت الطفرة تُمثل جينًا جديدًا أم لا.

المجال الظاهريتم فحص نسل ENUالطفرات المحتملةسلالات طافرة محتملة مع ذريةالطفرات المؤكدة
التقييم العام29860803814
التعلم والذاكرة2312316510619
الاستجابة للمنشطات النفسية20997168869
الاستجابة العصبية الصماء للإجهاد13118126542
رؤية15582108606

تُظهر هذه التجارب أن الطفرات في جين الرودوبسين تؤثر على الرؤية، بل وقد تُسبب تنكس الشبكية في الفئران. [ 40 ] ويُسبب نفس التغير في الأحماض الأمينية العمى العائلي لدى البشر ، مما يُبين كيف يُمكن أن يُفيد التنميط الظاهري في الحيوانات في التشخيص الطبي، وربما العلاج.

الأصل التطوري للنمط الظاهري

يُفترض أن عالم الحمض النووي الريبوزي (RNA) يُمثل المرحلة ما قبل الخلوية في تاريخ تطور الحياة على الأرض، حيث تكاثرت جزيئات الحمض النووي الريبوزي ذاتية التضاعف قبل تطور الحمض النووي (DNA) والبروتينات. [ 41 ] ويُعتقد أن البنية الفيزيائية ثلاثية الأبعاد المطوية لأول جزيء حمض نووي ريبوزي يمتلك نشاط الريبوزيم الذي يُعزز التضاعف مع تجنب التدمير، كانت النمط الظاهري الأول، وأن تسلسل النيوكليوتيدات لأول جزيء حمض نووي ريبوزي ذاتي التضاعف كان النمط الجيني الأصلي. [ 41 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. ↑ "صفة النمط الظاهري - التعريف، الصور، النطق، وملاحظات الاستخدام" . قاموس أكسفورد المتقدم للمتعلمين على موقع OxfordLearnersDictionaries.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 أبريل 2020. مجموعة الخصائص الملحوظة للفرد.
  2. ↑ "النمط الجيني مقابل النمط الظاهري" . فهم التطور . تم الاطلاع عليه بتاريخ 29 أبريل 2020. النمط الجيني للكائن الحي هو مجموعة الجينات التي يحملها. أما النمط الظاهري للكائن الحي فهو جميع خصائصه الظاهرة، والتي تتأثر بنمطه الجيني وبتفاعلاته مع البيئة.
  3. ↑ ويست-إيبرهارد، ماري جين. اللدونة النمائية والتطور. أكسفورد: مطبعة جامعة أكسفورد، 2003، مطبعة جامعة أكسفورد، ص 31 ISBN 978-0-19-512234-3
  4. ↑ "النمط الظاهري" . www.genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 يناير 2026 .
  5. 1 2 دوكينز ر (مايو 1978). “اختيار النسخ المتماثل والنمط الظاهري الممتد”. Zeitschrift für Tierpsychologie . 47 (1): 61-76 . دوى : 10.1111/j.1439-0310.1978.tb01823.x . بميد 696023 . 
  6. ↑ تشرشل، ف. ب. (1974). " ويليام يوهانسن ومفهوم النمط الجيني". مجلة تاريخ علم الأحياء . 7 (1): 5-30 . doi : 10.1007/BF00179291 . PMID 11610096. S2CID 38649212 .  
  7. ↑ يوهانسن ، دبليو (أغسطس 2014). " مفهوم النمط الجيني للوراثة. 1911" . المجلة الدولية لعلم الأوبئة . 43 (4): 989-1000 . doi : 10.1086/279202 . JSTOR 2455747. PMC 4258772. PMID 24691957 .   
  8. ↑ كروسيو، دبليو إي (مايو 2002). ""فأري ليس له نمط ظاهري"" الجينات ، الدماغ والسلوك . 1 (2): 71. doi : 10.1034/ j.1601-183X.2002.10201.x . PMID 12884976. S2CID 35382304. "  
  9. ↑ كاسيدي إس بي، موريس سي إيه (1 يناير 2002). "الأنماط السلوكية في المتلازمات الوراثية: دلائل وراثية على السلوك البشري". مجلة طب الأطفال . 49 : 59-86 . PMID 12214780 . 
  10. ↑ أوبراين جي، ويول دبليو، محرران. (1995). النمط الظاهري السلوكي . عيادات في طب النمو رقم 138. لندن: مطبعة ماك كيث. ISBN 978-1-898683-06-3.
  11. ↑ أوبراين، جي، محرر. (2002). الأنماط الظاهرية السلوكية في الممارسة السريرية . لندن: مطبعة ماك كيث. ISBN 978-1-898683-27-8تم الاطلاع عليه بتاريخ 27 سبتمبر 2010 .
  12. ↑ ديفيس، ب. د. (يناير 1949). "عزل طفرات بكتيرية ناقصة بيوكيميائيًا باستخدام البنسلين" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 35 ( 1): 1-10 . Bibcode : 1949PNAS...35....1D . doi : 10.1073/pnas.35.1.1 . PMC 1062948. PMID 16588845 .  
  13. ↑ لوفلر م، براتكه ت، باولوس يو، لي واي كيو، بوتن سي إس (مايو 1997). "تفسير الاستنساخ ودورات حياة خبايا الأمعاء بواسطة نموذج عشوائي يعتمد على الحالة لتنظيم الخلايا الجذعية الظهارية". مجلة البيولوجيا النظرية . 186 (1): 41-54 . Bibcode : 1997JThBi.186...41L . doi : 10.1006/jtbi.1996.0340 . PMID 9176636 . 
  14. ↑ فاركي أ، ألثايد ت ك (ديسمبر 2005). "مقارنة جينومات الإنسان والشمبانزي: البحث عن إبرة في كومة قش" . أبحاث الجينوم . 15 (12): 1746-1758 . doi : 10.1101/gr.3737405 . PMID 16339373 . 
  15. ↑ سيبنر إتش آر، كاليكوت جيه إتش، سومر تي، ماتاي في إس (نوفمبر 2009). "من الجينوم إلى الفينوم والعودة: ربط الجينات بوظائف وبنية الدماغ البشري باستخدام التصوير العصبي المُستند إلى المعلومات الجينية" . علم الأعصاب . 164 (1): 1-6 . doi : 10.1016/j.neuroscience.2009.09.009 . PMC 3013363. PMID 19751805 .  
  16. 1 2 فوربانك، روبرت ت.؛ تيستر، مارك (ديسمبر 2011). "علم الفينوميات - تقنيات لتخفيف معضلة النمط الظاهري". اتجاهات في علوم النبات . 16 (12): 635-644 . Bibcode : 2011TPS....16..635F . doi : 10.1016/j.tplants.2011.09.005 . ISSN 1878-4372 . PMID 22074787 .  
  17. ↑ ديني، جوشوا سي.؛ ريتشي، ماريلين دي.؛ باسفورد، ميليسا إيه.؛ بولي، جيل إم.؛ باستاراتش، ليزا؛ براون-جنتري، كريستين؛ وانغ، ديدي؛ ماسيس، دان آر.؛ رودن، دان إم.؛ كروفورد، دانا سي. (2010-05-01). " PheWAS: إثبات جدوى المسح الفينومي الشامل لاكتشاف ارتباطات الجينات بالأمراض" . المعلوماتية الحيوية . 26 (9): 1205-1210 . doi : 10.1093/bioinformatics/btq126 . ISSN 1367-4811 . PMC 2859132. PMID 20335276 .   
  18. 1 2 غو، تينغتينغ؛ لي، شيانران (2023). "التعلم الآلي للتنبؤ بالنمط الظاهري من النمط الجيني والبيئة" . الرأي الحالي في التكنولوجيا الحيوية . 79 102853. doi : 10.1016/j.copbio.2022.102853 . PMID 36463837. S2CID 254211407 .  
  19. ↑ داروين، تشارلز (1872). أصل الأنواع عن طريق الانتقاء الطبيعي، أو الحفاظ على السلالات المفضلة في صراع البقاء (الطبعة السادسة ). لندن: جون موراي. الصفحات 112-115 ، 438. OCLC 1185571 .   
  20. ↑ ليونتين، آر سي (نوفمبر 1970). "وحدات الانتقاء" (ملف PDF) . المراجعة السنوية لعلم البيئة والتصنيف . 1 (1): 1-18 . Bibcode : 1970AnRES...1....1L . doi : 10.1146 / annurev.es.01.110170.000245 . JSTOR 2096764. S2CID 84684420 .  
  21. ↑ فون سينغبوش، ب. "التنوع الظاهري والوراثي؛ الأنماط البيئية" . علم النبات على الإنترنت: التطور: التركيب الحديث - التنوع الظاهري والوراثي؛ الأنماط البيئية . مؤرشف من الأصل في 18 يونيو 2009. تم الاطلاع عليه في 29 ديسمبر 2009 .
  22. ↑ ليونتين، ريتشارد (أبريل 2000). الحلزون الثلاثي: الجين، الكائن الحي، والبيئة . مطبعة جامعة هارفارد.
  23. ↑ دوكينز، ر. (1982). النمط الظاهري الموسع . مطبعة جامعة أكسفورد. ص 4. ISBN  978-0-19-288051-2.
  24. ↑ هانتر، ب. (مارس 2009). "النمط الظاهري الموسع: إلى أي مدى يمكن أن يمتد تأثير الجينات في التلاعب ببيئة الكائن الحي؟" . تقارير EMBO . 10 (3): 212-215 . doi : 10.1038/embor.2009.18 . PMC 2658563. PMID 19255576 .  
  25. ^ باكاي، جوليان. دويفنفوردن، هندريكا؛ شافي، توماس. كلارك، كايتلين (2023). مفاهيم العتبة في الكيمياء الحيوية . مكتب لا تروب الإلكتروني. دوى : 10.26826/1017 . رقم ISBN 978-0-6484681-9-6. S2CID 258899183 . 
  26. ↑ ماتيني، كاثرين. "مقدمة في البيولوجيا الجزيئية والخلوية" . rwu.pressbooks.pub . تم الاطلاع عليه في 1 يونيو 2026 .{{cite web}}: CS1 maint: url-status ( link )
  27. ↑ أولريش، أ.؛ مشروع سانجر لعلم وراثة الفئران؛ سميدلي، د. (2014). " ربط الأنسجة بالأنماط الظاهرية باستخدام بيانات التعبير الجيني" . قاعدة البيانات . 2014 bau017. doi : 10.1093/database/bau017 . PMC 3982582. PMID 24634472 .  
  28. ↑ تشانغ، جي-غانغ؛ شو، تشاو؛ تشانغ، لان؛ تشو، وي؛ شين، هوي؛ دينغ، هونغ-وين (27-05-2019). " تحديد تغير نمط التعبير الجيني على المستويين النسخي وما بعد النسخي" . النسخ . 10 (3): 137-146 . doi : 10.1080/21541264.2019.1575159 . ISSN 2154-1264 . PMC 6602563. PMID 30696368 .   
  29. ↑ نوسينوف، روث؛ تساي، تشونغ جونغ؛ جانغ، هيون بوم (2019). "تجمعات البروتينات تربط النمط الجيني بالنمط الظاهري" . مجلة PLOS للبيولوجيا الحاسوبية . 15 (6) e1006648. Bibcode : 2019PLSCB..15E6648N . doi : 10.1371/journal.pcbi.1006648 . PMC 6586255. PMID 31220071 .  
  30. ↑ ماهنر م، كاري م (مايو 1997). "ما هي الجينومات والأنماط الجينية والأنماط الظاهرية تحديدًا؟ وماذا عن الفينومات؟" . مجلة البيولوجيا النظرية . 186 (1): 55-63 . Bibcode : 1997JThBi.186...55M . doi : 10.1006/jtbi.1996.0335 . PMID 9176637 . 
  31. ↑ فاركي أ، ويلز س، بيرلموتر د، وودروف د، غيج ف، مور ج، وآخرون . (أكتوبر 1998). "مشروع فينوم القردة العليا؟". مجلة ساينس . 282 (5387): 239-240 . Bibcode : 1998Sci...282..239V . doi : 10.1126/science.282.5387.239d . PMID 9841385. S2CID 5837659 .   
  32. ↑ هول دي، جوفينداراجو دي آر، أومولت إس (ديسمبر 2010). "علم الفينوميات: التحدي التالي". مجلة نيتشر ريفيوز جينيتكس . 11 (12): 855-866 . doi : 10.1038/nrg2897 . PMID 21085204. S2CID 14752610 .  
  33. ^ فريمر ن، ساباتي سي (مايو 2003). “مشروع الفينوم البشري”. علم الوراثة الطبيعة . 34 (1): 15-21 . دوى : 10.1038 / ng0503-15 . بميد 12721547 . S2CID 31510391 .  
  34. ↑ رحمن، ح.، راماناثان، ف.، جاغاديشلفام، ن.، راماسامي، س.، راجندران، س.، راماتشاندران، م.، وآخرون . (2015-01-01). "علم الفينوميات: التقنيات والتطبيقات في النبات والزراعة". في: بار، د.، خان، م. س.، ديفيز، إ. (محررون). علم النبات: علم الجينوم في علم النبات . نيودلهي: سبرينغر. ص 385-411 . doi : 10.1007/978-81-322-2172-2_13 . ISBN   978-81-322-2171-5.
  35. مونتي ، أ.أ. ، بروكر، س.، نيبرت، د.و. ، غونزاليس، ف.ج.، طومسون، د.س.، فاسيليو، ف. (سبتمبر 2014). "تحسين العلاج الدوائي: الربط بين علم الفينوميات وعلم الجينوم وعلم الأيض" . علم الجينوم البشري . 8 (1): 16. doi : 10.1186/s40246-014-0016-9 . PMC 4445687. PMID 25181945 .  
  36. ^ أمستردام أ، بورجيس إس، جولينج جي، تشن دبليو، صن زد، تاونسند ك، وآخرون . (أكتوبر 1999). "شاشة الطفرات الإدراجية واسعة النطاق في الزرد" . الجينات والتنمية . 13 (20): 2713-2724 . دوى : 10.1101/gad.13.20.2713 . بمك 317115 . بميد 10541557 .   
  37. ↑ بابا تي، آرا تي، هاسيغاوا إم، تاكاي واي، أوكومورا واي، بابا إم، وآخرون . (يناير 2006). "إنشاء طفرات الإشريكية القولونية K-12 داخل الإطار، ذات جين واحد: مجموعة Keio" . بيولوجيا النظم الجزيئية . 2 (1) 2006.0008. دوى : 10.1038/msb4100050 . بمك 1681482 . بميد 16738554 .   
  38. ↑ نيسلو سي، وونغ إل إتش، لي إيه إتش، جيايفر جي (سبتمبر 2016). "علم الجينوم الوظيفي باستخدام مجموعات حذف خميرة Saccharomyces cerevisiae ". بروتوكولات كولد سبرينغ هاربور . 2016 (9) pdb.top080945. doi : 10.1101/pdb.top080945 . PMID 27587784 . 
  39. ↑ كيم دي يو، هايلز جيه، كيم دي، وود في، بارك إتش أو، وون إم، وآخرون (يونيو 2010). "تحليل مجموعة من عمليات حذف الجينات على مستوى الجينوم في خميرة الانشطار Schizosaccharomyces pombe " . مجلة Nature Biotechnology . 28 (6): 617-623 . Bibcode : 2010NatBi..28..617K . doi : 10.1038/nbt.1628 . PMC 3962850. PMID 20473289 .   
  40. ↑ فيتاتيرنا إم إتش، بينتو إل إتش، تاكاهاشي جيه إس (أبريل 2006). "الطفرات واسعة النطاق والفحوصات الظاهرية للجهاز العصبي والسلوك في الفئران" . اتجاهات في علم الأعصاب . 29 (4): 233-240 . doi : 10.1016/j.tins.2006.02.006 . PMC 3761413. PMID 16519954 .  
  41. 1 2 ميشود، ر. إي. (فبراير 1983). "علم الأحياء السكاني لأول الكائنات المتكاثرة: حول أصل النمط الجيني والنمط الظاهري والكائن الحي" . عالم الحيوان الأمريكي . 23 (1): 5-14 . doi : 10.1093/icb/23.1.5 .