الوراثة غير المندلية

الوراثة غير المندلية هي أي نمط لا تنفصل فيه السمات وفقًا لقوانين مندل . تصف هذه القوانين وراثة السمات المرتبطة بجينات مفردة على الكروموسومات في النواة. في الوراثة المندلية ، يساهم كل والد بأحد الأليلين المحتملين للسمة. إذا كانت الأنماط الجينية لكلا الوالدين في التهجين الجيني معروفة، فيمكن استخدام قوانين مندل لتحديد توزيع الأنماط الظاهرية المتوقعة لمجموعة النسل. هناك العديد من المواقف التي لا تتطابق فيها نسب الأنماط الظاهرية الملحوظة في النسل مع القيم المتوقعة.

تظهر بعض الأمراض الوراثية وطريقة عرضها أنماطًا غير مندلية، مما يعقد عملية التنبؤ من خلال التاريخ العائلي. ^[1]

تتبع السيادة غير الكاملة، والسيادة المشتركة، والأليلات المتعددة، والسمات المتعددة الجينات قوانين مندل، وتظهر الوراثة المندلية، ويتم تفسيرها على أنها امتدادات لقوانين مندل. ^[2]

في حالات الوراثة المتوسطة بسبب السيادة غير الكاملة ، لا ينطبق مبدأ السيادة الذي اكتشفه مندل. ومع ذلك، يعمل مبدأ التوحيد، حيث أن جميع النسل في الجيل F ₁ لديهم نفس النمط الجيني ونفس النمط الظاهري. ينطبق مبدأ مندل لفصل الجينات أيضًا، كما يظهر في الجيل F ₂ أفراد متماثلو اللواقح مع النمط الظاهري للجيل P ^{[ يحتاج إلى توضيح ]} . تم فحص الوراثة المتوسطة لأول مرة بواسطة كارل كورينز في لون زهرة Mirabilis jalapa . ^{[3] يظهر} Antirrhinum majus أيضًا وراثة متوسطة لتصبغ الأزهار. ^[4]

في حالات السيادة المشتركة ، يتم التعبير بوضوح عن السمات الوراثية لكلا الأليلين المختلفين لنفس موقع الجين في النمط الظاهري. على سبيل المثال، في بعض أنواع الدجاج، يكون الأليل الخاص بالريش الأسود سائدًا مع الأليل الخاص بالريش الأبيض. الدجاج المتغاير الزيجوت له لون يوصف بأنه "قاقم"، مرقط بالريش الأسود والأبيض يظهر بشكل منفصل. العديد من الجينات البشرية، بما في ذلك جين البروتين الذي يتحكم في مستويات الكوليسترول في الدم، تظهر السيادة المشتركة أيضًا. ينتج الأشخاص الذين لديهم الشكل المتغاير الزيجوت من هذا الجين شكلين مختلفين من البروتين، ولكل منهما تأثير مختلف على مستويات الكوليسترول. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

عندما تقع الجينات على نفس الكروموسوم ولم يحدث أي تقاطع قبل فصل الكروموسومات إلى الأمشاج ، فإن الصفات الوراثية سوف تورث بالترابط، بسبب الارتباط الجيني . تشكل هذه الحالات استثناءً لقاعدة مندل للتوزيع المستقل. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

في الوراثة المندلية، تحتوي الجينات على أليلين فقط، مثل a و A. اختار مندل بوعي أزواجًا من السمات الوراثية، ممثلة بأليلين لتجاربه في الوراثة. في الطبيعة، غالبًا ما توجد مثل هذه الجينات في أشكال مختلفة عديدة، وبالتالي يقال إنها تحتوي على أليلات متعددة . عادةً ما يكون لدى الفرد نسختان فقط من كل جين، ولكن غالبًا ما توجد العديد من الأليلات المختلفة داخل مجموعة سكانية. يتم تحديد لون معطف الأرنب بواسطة جين واحد يحتوي على أربعة أليلات مختلفة على الأقل. إنها تعرض نمطًا من التسلسل الهرمي السائد الذي يمكن أن ينتج أربعة ألوان للمعطف. في الجينات الخاصة بألوان معطف الكلب، توجد أربعة أليلات في موضع أغوطي. الأليل "aw" سائد على الأليلين "at" و"a" ولكنه متنحي تحت "Ay". ^{[ بحاجة لمصدر ]}

تحتوي العديد من الجينات الأخرى على أليلات متعددة، بما في ذلك الجينات البشرية لفصيلة الدم ABO . ^{[ بحاجة لمصدر ]}

إذا لم يكن من الممكن التعبير عن جين واحد أو أكثر بسبب عامل وراثي آخر يعيق التعبير عنها، فإن هذا التفاعل الجيني قد يجعل من المستحيل حتى على الأليلات السائدة في بعض الجينات الأخرى أن تؤثر على النمط الظاهري. ومن الأمثلة على ذلك في علم الوراثة الخاص بفراء الكلاب التماثل الزيجوتي مع الأليل "e e" في موضع الامتداد مما يجعل من المستحيل إنتاج أي صبغة أخرى غير الفيوميلانين. وعلى الرغم من أن الأليل "e" هو أليل متنحي في موضع الامتداد نفسه، فإن وجود نسختين يعزز هيمنة جينات لون الفراء الأخرى. تمتلك القطط المنزلية جينًا له تأثير مماثل على الكروموسوم X. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

تظهر الصفات الوراثية الموجودة على الجونوسومات أحيانًا أنماط وراثية غير مندلية محددة. يمكن للأفراد تطوير سمة متنحية في النمط الظاهري اعتمادًا على جنسهم - على سبيل المثال، عمى الألوان والهيموفيليا (انظر الوراثة الجونوسومية ). ^{[7] [8]} نظرًا لأن العديد من الأليلات سائدة أو متنحية، فإن الفهم الحقيقي لمبادئ الوراثة المندلية يعد متطلبًا مهمًا لفهم أنماط الوراثة الأكثر تعقيدًا للوراثة المرتبطة بالجنس. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

الوراثة خارج النواة (المعروفة أيضًا باسم الوراثة السيتوبلازمية) هي شكل من أشكال الوراثة غير المندلية اكتشفها أيضًا كارل كورينز لأول مرة في عام 1908. ^[9] أثناء العمل مع Mirabilis jalapa ، لاحظ كورينز أن لون الورقة يعتمد فقط على النمط الجيني للوالد الأمومي. بناءً على هذه البيانات، حدد أن السمة تنتقل من خلال سمة موجودة في سيتوبلازم البويضة . حددت الأبحاث اللاحقة التي أجرتها روث ساجر وآخرون الحمض النووي الموجود في البلاستيدات الخضراء باعتباره مسؤولاً عن نمط الوراثة غير المعتاد الملحوظ. أدى العمل على السلالة البكتيرية من العفن Neurospora crassa الذي بدأه ماري وهيرشيل ميتشل ^[10] في النهاية إلى اكتشاف المادة الوراثية في الميتوكوندريا، الحمض النووي للميتوكوندريا . ^{[ بحاجة لمصدر ]}

وفقًا لنظرية التعايش الداخلي ، كانت الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء ذات يوم كائنات حية حرة استوعبت كل منها خلية حقيقية النواة. ^[11] بمرور الوقت، شكلت الميتوكوندريا والبلاستيدات الخضراء علاقة تكافلية مع مضيفيها حقيقيات النواة. وعلى الرغم من أن نقل عدد من الجينات من هذه العضيات إلى النواة يمنعها من العيش بشكل مستقل، إلا أن كل منها لا يزال يمتلك مادة وراثية في شكل حمض نووي مزدوج السلسلة. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

إن انتقال الحمض النووي العضوي هو المسؤول عن ظاهرة الوراثة خارج النواة. كل من البلاستيدات الخضراء والميتوكوندريا موجودة في سيتوبلازم الأمشاج فقط. الأمشاج الأبوية ( الحيوانات المنوية على سبيل المثال) لا تحتوي على ميتوكوندريا سيتوبلازمية ^{[ بحاجة لمصدر ]} . وبالتالي، فإن النمط الظاهري للصفات المرتبطة بالجينات الموجودة إما في البلاستيدات الخضراء أو الميتوكوندريا يتم تحديده حصريًا من قبل الوالد الأمومي.

في البشر، تعتبر أمراض الميتوكوندريا فئة من الأمراض، والتي يؤثر العديد منها على العضلات والعين. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

تنتج العديد من السمات عن تفاعل العديد من الجينات. وتسمى السمات التي يتحكم فيها جينان أو أكثر سمات متعددة الجينات . وتعني كلمة متعددة الجينات أن "العديد من الجينات" ضرورية لكي يطور الكائن الحي السمة. على سبيل المثال، تشارك ثلاثة جينات على الأقل في صنع الصبغة البنية المحمرة في عيون ذباب الفاكهة . وغالبًا ما تظهر السمات متعددة الجينات مجموعة واسعة من النمط الظاهري. ويرجع التنوع الواسع في لون البشرة لدى البشر جزئيًا إلى أن أربعة جينات مختلفة على الأقل تتحكم على الأرجح في هذه السمة. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

إن الفصل غير العشوائي للكروموسومات هو انحراف عن التوزيع المعتاد للكروموسومات أثناء الانقسام الاختزالي وفي بعض حالات الانقسام المتساوي.

يمكن أن يكون تحويل الجينات أحد الأشكال الرئيسية للوراثة غير المندلية. ينشأ تحويل الجينات أثناء إصلاح الحمض النووي عن طريق إعادة تركيب الحمض النووي، حيث يتم نقل جزء من معلومات تسلسل الحمض النووي من حلزون الحمض النووي (الذي يظل دون تغيير) إلى حلزون الحمض النووي الآخر، والذي يتغير تسلسله. قد يحدث هذا كإصلاح عدم التطابق بين خيوط الحمض النووي المشتقة من آباء مختلفين. وبالتالي يمكن لإصلاح عدم التطابق تحويل أليل واحد إلى آخر. يمكن اكتشاف هذه الظاهرة من خلال النسب غير المندلية في النسل، وكثيراً ما يتم ملاحظتها، على سبيل المثال، في التهجينات الفطرية. ^[12]

هناك شكل آخر من أشكال الوراثة غير المندلية يُعرف بالوراثة المعدية. قد تصيب الجسيمات المعدية مثل الفيروسات خلايا العائل وتستمر في الإقامة في سيتوبلازم هذه الخلايا. إذا أدى وجود هذه الجسيمات إلى تغيير في النمط الظاهري، فقد ينتقل هذا النمط الظاهري لاحقًا إلى النسل. ^[13] نظرًا لأن هذا النمط الظاهري يعتمد فقط على وجود الغازي في سيتوبلازم خلية العائل، فإن الوراثة ستحدد فقط من خلال حالة إصابة الوالد الأمومي. سيؤدي هذا إلى انتقال السمة من أحد الوالدين فقط، تمامًا كما هو الحال في الوراثة خارج النواة. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

أحد الأمثلة الأكثر دراسة على الوراثة المعدية هو الظاهرة القاتلة التي تظهر في الخميرة . فيروسان من الحمض النووي الريبي مزدوج السلسلة ، يسميان L وM، مسؤولان عن هذا النمط الظاهري. ^[14] يشفر فيروس L بروتينات الغلاف لكلا الفيروسين، بالإضافة إلى بوليميراز الحمض النووي الريبي . وبالتالي، لا يمكن لفيروس M إصابة الخلايا التي تحتوي بالفعل على جزيئات فيروس L. يشفر الحمض النووي الريبي الفيروسي M سمًا يتم إفرازه من الخلية المضيفة. يقتل الخلايا الحساسة التي تنمو على مقربة من المضيف. كما يجعل الحمض النووي الريبي الفيروسي M الخلية المضيفة محصنة ضد التأثيرات القاتلة للسم. لذلك، لكي تكون الخلية حساسة، يجب أن تكون إما غير مصابة أو تحتوي فقط على فيروس L. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

لا تستطيع الفيروسات L وM الخروج من خلية المضيف بالوسائل التقليدية. ولا يمكنها الانتقال من خلية إلى أخرى إلا عندما يخضع مضيفها للتزاوج. كما ستصاب جميع ذرية التزاوج الذي يتضمن خلية خميرة مصابة مرتين بالفيروسين L وM. وبالتالي، سيتم نقل النمط القاتل إلى جميع النسل. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

تم التعرف أيضًا على السمات الوراثية الناتجة عن الإصابة بجسيمات غريبة في ذبابة الفاكهة . تتعافى الذباب البرية بشكل كامل عادةً بعد تخديرها بثاني أكسيد الكربون. تم التعرف على سلالات معينة من الذباب تموت بعد التعرض للمركب. تنتقل حساسية ثاني أكسيد الكربون هذه من الأمهات إلى ذريتها. ترجع هذه الحساسية إلى الإصابة بفيروس σ (Sigma)، وهو فيروس رابدو قادر فقط على إصابة ذبابة الفاكهة . ^[15]

على الرغم من أن هذه العملية ترتبط عادةً بالفيروسات، فقد أظهرت الأبحاث الحديثة أن بكتيريا Wolbachia قادرة أيضًا على إدراج جينومها في جينوم مضيفها. ^{[16] [17]}

تمثل البصمة الجينية مثالاً آخر على الوراثة غير المندلية. فكما هو الحال في الوراثة التقليدية، تنتقل الجينات الخاصة بسمة معينة إلى النسل من كلا الوالدين. ومع ذلك، يتم تمييز هذه الجينات وراثيًا قبل انتقالها، مما يغير مستويات التعبير عنها. يتم إنشاء هذه البصمات قبل تكوين الأمشاج ويتم محوها أثناء إنشاء خلايا السلالة الجرثومية. وبالتالي، يمكن إنشاء نمط جديد من البصمة مع كل جيل. ^{[ بحاجة لمصدر ]}

يتم طبع الجينات بشكل مختلف اعتمادًا على الأصل الأبوي للكروموسوم الذي يحتوي عليها. في الفئران، يخضع جين عامل النمو الشبيه بالأنسولين 2 للطبع. يساعد البروتين المشفر بواسطة هذا الجين في تنظيم حجم الجسم. الفئران التي تمتلك نسختين وظيفيتين من هذا الجين أكبر من تلك التي تحتوي على نسختين متحولتين. يعتمد حجم الفئران المتغايرة الزيجوت في هذا الموضع على الوالد الذي جاء منه الأليل البري . إذا نشأ الأليل الوظيفي من الأم، فإن النسل سيظهر التقزم ، في حين أن الأليل الأبوي سيولد فأرًا بحجم طبيعي. وذلك لأن جين Igf2 الأمومي مطبوع. يؤدي الطبع إلى تعطيل جين Igf2 على الكروموسوم الذي ينتقل من الأم. ^[18]

تتكون البصمات بسبب اختلاف مثيلة الأليلات الأبوية والأمومية. وينتج عن هذا اختلاف في التعبير بين الأليلات من الوالدين. وترتبط المواقع ذات المثيلة الكبيرة بمستويات منخفضة من التعبير الجيني . ويوجد تعبير جيني أعلى في المواقع غير الميثيلية. ^[19] وفي هذا النمط من الوراثة، لا يتم تحديد النمط الظاهري فقط من خلال الأليل المحدد المنقول إلى النسل، ولكن أيضًا من خلال جنس الوالد الذي نقله.

الأفراد الذين يمتلكون خلايا ذات اختلافات جينية عن الخلايا الأخرى في أجسامهم يطلق عليهم اسم الفسيفساء. يمكن أن تنتج هذه الاختلافات عن الطفرات التي تحدث في أنسجة مختلفة وفي فترات مختلفة من التطور. إذا حدثت طفرة في الأنسجة غير المكونة للأمشاج، فإنها توصف بأنها جسدية . تحدث الطفرات الجرثومية في خلايا البويضة أو الحيوان المنوي ويمكن أن تنتقل إلى النسل. ^[20] تؤثر الطفرات التي تحدث في وقت مبكر من التطور على عدد أكبر من الخلايا ويمكن أن تؤدي إلى فرد يمكن التعرف عليه على أنه فسيفساء بناءً على النمط الظاهري.

تنتج الفسيفساء أيضًا عن ظاهرة تُعرف باسم تعطيل X. تمتلك جميع الثدييات الإناث كروموسومين X. ولمنع مشاكل الجرعة الجينية المميتة ، يتم تعطيل أحد هذه الكروموسومات بعد الإخصاب . تحدث هذه العملية بشكل عشوائي لجميع الخلايا في جسم الكائن الحي. ولأن كروموسومي X لدى أنثى معينة سيختلفان بالتأكيد تقريبًا في نمطهما المحدد من الأليلات، فإن هذا سيؤدي إلى اختلاف النمط الظاهري للخلايا اعتمادًا على الكروموسوم الذي تم إسكاته. تُظهر قطط كاليكو ، والتي هي كلها تقريبًا من الإناث، ^[21] أحد أكثر مظاهر هذه العملية شيوعًا. ^[22]

تتبع اضطرابات تكرار الثلاثي النوكليوتيدات أيضًا نمطًا غير مندلي للوراثة. تحدث جميع هذه الأمراض بسبب توسع التكرارات المترادفة الدقيقة المكونة من امتداد من ثلاثة نيوكليوتيدات . ^[23] عادةً ما يكون عدد الوحدات المتكررة منخفضًا نسبيًا في الأفراد. مع كل جيل متتالي، هناك فرصة لتوسع عدد التكرارات. ومع حدوث ذلك، يمكن أن يتطور النسل إلى حالة ما قبل الطفرة وفي النهاية إلى حالة متأثرة. الأفراد الذين لديهم عدد من التكرارات التي تقع في نطاق ما قبل الطفرة لديهم فرصة جيدة لإنجاب أطفال متأثرين. أولئك الذين يتطورون إلى حالة متأثرة سيظهرون أعراض مرضهم الخاص. تشمل اضطرابات تكرار الثلاثي النوكليوتيدات البارزة متلازمة X الهش ومرض هنتنغتون . في حالة متلازمة X الهش، يُعتقد أن الأعراض ناتجة عن زيادة الميثلة والتعبير المصاحب لانخفاض جين الإعاقة الفكرية X الهش في الأفراد الذين لديهم عدد كافٍ من التكرارات. ^[24]

• الدافع الانقسامي
• فرضية CoRR
• الوراثة الجينية
• محرك الجينات
• الصراع داخل الجينوم

• الوراثة غير المندلية في جامعة ديوك