CCDC180

📅 آخر تحديث: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 6 صور
الموسوعة الحرة

البروتين 180 المحتوي على نطاق حلزوني ملتف (CCDC180) هو بروتين يُشفَّر في الإنسان بواسطة جين CCDC180 . [ 2 ] من المعروف أن هذا البروتين يتمركز في النواة ، ويُعتقد أنه يشارك في تنظيم النسخ ، كما هو الحال مع العديد من البروتينات التي تحتوي على نطاقات حلزونية ملتفة . ونظرًا لأنه يُعبَّر عنه بكثافة في الخصيتين ، ويتم تنظيمه بواسطة عاملي النسخ SRY و SOX ، فمن المحتمل أن يكون له دور في تحديد الجنس .

جين

تم تحديد موقع CCDC180 على الكروموسوم البشري 9 داخل الموضع 9q22.33 بخط.

الموضع

يقع جين CCDC180 على الكروموسوم 9 في الموضع 9q22.33. [ 2 ]

الأسماء المستعارة الشائعة

يُعرف CCDC180 أيضًا بالأسماء البديلة KIAA1529 وBDAG1 ( الجين المرتبط بمرض بهجت 1) وC9orf174. [ 2 ]

خصائص الجينات

يبلغ طول جين CCDC180 71221 قاعدة. ويحتوي على 37 إكسونًا ويقع على السلسلة الأمامية للكروموسوم. [ 3 ]

mRNA

لا توجد أشكال متغايرة معروفة أو متغيرات تضفير بديلة لـ mRNA الخاص بـ CCDC180 . [ 3 ]

بروتين

الميزات العامة

يحتوي بروتين CCDC180 على 1701 حمض أميني [ 4 ] ويبلغ وزنه الجزيئي 197.3 كيلو دالتون . تبلغ نقطة التعادل الكهربائي (pI) 5.74. يُعزى انخفاض قيمة pI إلى التركيز العالي نسبيًا لحمض الجلوتاميك مقارنةً بالبروتينات البشرية الأخرى، حيث يبلغ تركيزه 12.9%. كما يحتوي CCDC180 على تركيز منخفض نسبيًا من الجليسين مقارنةً بمتوسط ​​تركيزه في البروتينات البشرية، والذي يبلغ 3.5%. [ 5 ]

النطاقات

تظهر هنا المجالات الرئيسية الموجودة داخل البروتين CCDC180: مجالات ذات وظيفة غير معروفة 4455 و4456، مجالان ملتفان حلزونيان، ومجال غني بحمض الجلوتاميك.

يحتوي بروتين CCDC180 على نطاقين ذوي وظائف غير معروفة (DUFs) : DUF4455 وDUF4456. كما يحتوي على منطقتين حلزونيتين متداخلتين مع نطاقي DUFs. ويوجد أيضًا منطقة ذات تعقيد منخفض غنية جدًا بحمض الجلوتاميك .

نموذج للبنية الثانوية والثالثية لـ CCDC180 تم التنبؤ به بواسطة خادم I-TASSER التابع لجامعة ميشيغان [ 6 ]

البنية الثانوية والثالثية

من المتوقع أن يتكون التركيب الثانوي لبروتين CCDC180 بشكل شبه كامل من حلزونات ألفا ، مع وجود عدد قليل فقط من صفائح بيتا المتوقعة . [ 7 ] لم يتم تحديد التركيب الثالثي بشكل كامل حتى الآن، ولكن تم عرض نموذج متوقع بواسطة خادم I-TASSER في جامعة ميشيغان .

ترجمة تسلسل الحمض النووي الريبوزي المرسال (mRNA) والبروتين للبروتين البشري CCDC180، بما في ذلك النطاقات، والبنية الثانوية، ومواقع ربط الإكسونات، ومواقع التعديل بعد الترجمة.

التعديلات اللاحقة للترجمة

من المتوقع أن يخضع بروتين CCDC180 لمجموعة متنوعة من التعديلات اللاحقة للترجمة :

تعديلموضعسياق
فسفرة السيرين195KARE S ENTI
فسفرة السيرين627LRQQ S DKET
فسفرة السيرين680SSAL S QYFF
فسفرة السيرين734RSEE S ISSG
فسفرة السيرين961نيلد س سيليل
فسفرة السيرين1069VTQV S LRSF
فسفرة السيرين1087KLRY S NIEF
فسفرة السيرين1105GGNF S PKEI
فسفرة السيرين1381كيوبين إس جي كيه كيه إيه
فسفرة السيرين1396TSAG S FTPH
فسفرة السيرين1526KFFT S KVEI
فسفرة السيرين1649LAGL S LKEE
فسفرة السيرين1663IERG S RKWP
فسفرة الثريونين521WKAF T EEEA
فسفرة الثريونين1621DEVV T IDDV
فسفرة الثريونين1690SSIS T TKTT
فسفرة التيروسين345EKTS Y LMRP
فسفرة التيروسين650MKSR Y ECFH
فسفرة التيروسين1141لين واي إل دي كيو إيه
فسفرة التيروسين1447AEEF Y RKEK
فسفرة التيروسين1485QANK Y HNSC
السومويليشن89ERSVTL K SGRIPMM
السومويليشن137ريكيرا ك ريكاريس
السومويليشن355DTWKAL K KEALLQS
السومويليشن492VGALQG K VEEDLEL
السومويليشن1590LAGLSL K EESEKPL
سيرين O-linked β-N-acetylglucosamine1635KQKL S MLIRR

التوطين الخلوي الفرعي

من المتوقع أن يتمركز بروتين CCDC180 في النواة ، ويحتوي على أربعة تسلسلات لتحديد الموقع النووي . [ 12 ]

تعبير

ملف تعريف GEO للتعبير عن البروتين البشري CCDC180 في الأنسجة الطبيعية [ 13 ]

يُعبر عن جين CCDC180 بشكل واسع النطاق بمستويات منخفضة في جميع أنحاء الجسم، ويُلاحظ أعلى مستوى تعبير له باستمرار في الخصيتين . وتشمل الأنسجة الأخرى التي تتكاثر فيها مستويات التعبير العالية القصبة الهوائية والعين . [ 13 ] [ 14 ]

تنظيم التعبير

التنظيم النسخي

يُتوقع أن يتم تنظيم نسخ جين CCDC180 بواسطة منطقة محفزة طولها 664 زوجًا قاعديًا ، تحمل المعرف GXP_1829211. ويدعم هذا التوقع النسخ الجينية GXT_23217882 وGXT_24495001 وGXT_24495002 وGXT_24495003. وسيتم وصف عوامل النسخ المتوقع ارتباطها بهذه المنطقة المحفزة لاحقًا. [ 15 ]

البروتينات المتفاعلة

وقد تبين أن البروتينات التالية تتفاعل مع CCDC180 في اختبارات التفاعل الثنائي للخميرة . [ 16 ]

بروتينوظيفة
بروتين ربط صندوق Y 1ربط الحمض النووي DNA والحمض النووي الريبي RNA ، والتنظيم النسخي والترجمي [ 17 ]
كيناز سيرين/ثريونين نقطة التفتيش الانقساميةيساعد في تجميع المغزل أثناء الانقسام المتساوي [ 18 ]
سرطان الدم الليمفاوي المزمن/الليمفوما للخلايا البائية 10يحفز موت الخلايا المبرمج وينشط NF-κB [ 19 ]
نظير جين الورم الفيروسي RAS في الورم الأرومي العصبيينظم انقسام الخلايا [ 20 ]
مستقبلات التيروزين كيناز 2 من نوع Erb-B2يعمل على تثبيت ارتباط الليجاند في أعضاء آخرين من عائلة مستقبلات عامل نمو البشرة [ 21 ]
ورم الشبكية 1التنظيم السلبي لتقدم دورة الخلية [ 22 ]
بروتين كيناز التيروزين Src الأولي المسرطننقل الإشارة [ 23 ]
يحدث طفرات في سرطانات القولون والمستقيمالتنظيم السلبي لتقدم دورة الخلية [ 24 ]
كاتينين ألفا 1يرتبط بالكادهيرين [ 25 ]
متماثل mutL 1إصلاح الحمض النووي [ 26 ]
ازداد الانفصال بعد الانقسام الاختزالي بمقدار 2إصلاح عدم تطابق الحمض النووي [ 27 ]
فوسفاتاز ونظير التنسينكبح الورم [ 28 ]
فوسفاتاز التيروزين البروتيني، النوع غير المستقبل 12نقل الإشارة [ 29 ]
أمهات ضد دواء ديكابنتابليجيك المتماثل 4تنظيم النسخ [ 30 ]
مستقبلات شبيهة بمستقبلات عامل نمو الصفائح الدمويةغير معروف، تثبيط محتمل للورم [ 30 ]
كيناز سيرين/ثريونين 11ينظم استقطاب الخلية [ 31 ]
مثبط كيناز معتمد على السيكلين 2Aيعمل على تثبيت p53 [ 32 ]
الفوليكولينغير معروف، تثبيط محتمل للورم [ 33 ]
بروتين DLC Rho GTPase المنشطينظم البروتينات الصغيرة المرتبطة بـ GTP [ 34 ]
متماثل mutL 3إصلاح الحمض النووي [ 35 ]

الأهمية السريرية

أظهرت دراسة ارتباط على مستوى الجينوم أن تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) في الجين، والذي يؤدي إلى تغيير حمض أميني واحد (S995C) ، يرتبط ارتباطًا وثيقًا بمرض بهجت ، وقد أدى هذا التصنيف إلى تسميته بالجين المرتبط بمرض بهجت 1 (BDAG1). [ 36 ] ولا يزال دور الجين CCDC180 في النمط الظاهري للمرض غير معروف.

التشابه

لا توجد جينات مماثلة لهذا الجين في البشر، ولكن توجد جينات مماثلة في مجموعة واسعة من الكائنات الحية، وصولاً إلى الطحالب الخضراء وحيدة الخلية. لا يُعدّ CCDC180 جينًا محفوظًا في البكتيريا ، أو العتائق ، أو النباتات ، أو الفطريات ، أو الطلائعيات . يتضمن الجدول التالي مجموعة فرعية من الأنواع التي تحتوي على بروتينات مماثلة لـ CCDC180. وهو ليس شاملاً، ولكنه يُشير إلى تنوّع الأنواع التي تحتوي على هذه الجينات.

الجنس والنوعالاسم الشائعالاختلاف عن

البشر [ 37 ]

رقم الانضمامتسلسل

طول

٪ هويةنسبة التشابه
الإنسان العاقلبشر-NP_065944.21701--
بان بانيكوسبونوبوب6.6 مليون سنة مضتXP_008972301.1170399%99%
كابرا هيركوسمعزة97.5 مليون سنة مضتXP_013821462.1174670%83%
Physeter cotodonحوت العنبر97.5 مليون سنة مضتXP_007131156.1174472%84%
ستروثيو كاميلوسالنعامة320.5 مليون سنة مضتXP_009664045.1160539%58%
طائر الخفاش الأستراليكيوي بني320.5 مليون سنة مضتXP_013797236.1160640%60%
التمساح الصيني (Alligator sinensis)التمساح الصيني320.5 مليون سنة مضتXP_006029881.1155840%59%
جيكو جابونيكوسأبو بريص320.5 مليون سنة مضتXP_015266758.1163840%58%
ثامنوفيس سيرتاليسثعبان الرباط320.5 مليون سنة مضتXP_013926700.155641%56%
Chelonia mydasسلحفاة البحر الأخضر320.5 مليون سنة مضتXP_007061172.1163245%68%
سمك السلمون الأطلسيسمك السلمون الأطلسي429.6 مليون سنة مضتXP_014027541.1148838%54%
Lepisosteus oculatusسمكة الغار المرقطة429.6 مليون سنة مضتXP_015222467.1148040%59%
سيونا إنتستيناليسبخاخ البحر733.0 مليون سنة مضتXP_002123678.2157132%51%
Branchiostoma floridaeرمح733.0 مليون سنة مضتXP_002609423.1151533%50%
ساكوغلوسوس كواليفسكيدودة البلوط747.8 مليون سنة مضتXP_002742433.1152333%53%
Priapulida caudatusدودة بريابوليد847.0 مليون سنة مضتXP_014672086.1129328%46%
Crassostrea gigasمحار المحيط الهادئ847.0 مليون سنة مضتXP_011430927.1114433%51%
لوتيا جيجانتيابلح البحر البومة847.0 مليون سنة مضتXP_009044533.188634%52%
لينغولا أناتيناعضديات الأرجل847.0 مليون سنة مضتXP_013409374.1152335%53%
الكلاميدوموناس رينهاردتيالكلاميدوموناس1513.9 مليون سنة مضتXP_001694909.1154420%40%
سالبينغويكا روزيتاالطوقيات السوطية1724.7 مليون سنة مضتXP_004997848.1151424%49%

التاريخ التطوري

تُظهر هذه الدراسة التغيرات في الأحماض الأمينية لكل 100 (م) في مجموعة مختارة من نظائر CCDC180 مقابل زمن تباعد الأنواع عن الإنسان بملايين السنين. وقد قورنت هذه النتائج مع السيتوكروم سي والفيبرينوجين للدلالة على سرعة التطور العالية نسبيًا لبروتين CCDC180.

يُعدّ جين CCDC180 جينًا سريع التطور نسبيًا مقارنةً بالجينات الأخرى المعروفة. ولا توجد أفراد معروفة من نفس العائلة، أو متغيرات ناتجة عن التضفير، أو أشكال متغايرة، أو أي دليل على تضاعف الجينات في تاريخ هذا الجين.

مراجع

  1. ↑ "مرجع PubMed البشري:" . المركز الوطني لمعلومات التكنولوجيا الحيوية، المكتبة الوطنية الأمريكية للطب .
  2. 1 2 3 "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CCDC180&keywords=CCDC180" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 2016-05-06 .
  3. 1 2 "CCDC180 نطاق حلزوني ملتف يحتوي على 180 [ الإنسان العاقل (Homo sapiens) ] - جين - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاسترجاع في 9 مايو 2016 .
  4. ↑ "بروتين يحتوي على نطاق حلزوني ملتف 180 [ الإنسان العاقل ] - بروتين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 9 مايو 2016 .
  5. ↑ "منصة عمل علم الأحياء في مركز سان دييغو للحوسبة الفائقة" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2016 .
  6. ↑ "نتائج جهاز I-TASSER" . zhanglab.ccmb.med.umich.edu . مؤرشف من الأصل بتاريخ 13 أغسطس 2016. تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 مايو 2016 .
  7. ↑ كيلي ل. "خادم التعرف على طي البروتين PHYRE2" . www.sbg.bio.ic.ac.uk. تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2016 .
  8. ↑ "خادم NetPhos 2.0" . www.cbs.dtu.dk. تاريخ الاسترجاع: 9 مايو 2016 .
  9. ↑ "أداة ExPASy - Sulfinator" . web.expasy.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2016 .
  10. ↑ "برنامج تحليل SUMOplot™ | أبجنت" . www.abgent.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 مايو 2016 .
  11. ↑ "خادم YinOYang 1.2" . www.cbs.dtu.dk. تاريخ الاسترجاع: 9 مايو 2016 .
  12. ↑ "توقع PSORT II" . psort.hgc.jp . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-05-2016 .
  13. 1 2 "الصفحة الرئيسية - الملفات الجغرافية - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 مايو 2016 .
  14. ↑ "الصفحة الرئيسية - EST - NCBI" . www.ncbi.nlm.nih.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 24 نوفمبر 2009. تم الاطلاع عليه بتاريخ 10 مايو 2016 .
  15. ↑ "Genomatix: Gene2Promoter Result" . www.genomatix.de . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-05-2016 .
  16. ↑ IntAct. "www.ebi.ac.uk/intact/" . www.ebi.ac.uk. تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  17. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=YBX1" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  18. ↑ "BUB1 - كيناز بروتين سيرين/ثريونين نقطة تفتيش الانقسام الخلوي BUB1 - الإنسان العاقل (Homo sapiens) - جين وبروتين BUB1" . www.uniprot.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  19. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=BCL10" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  20. ↑ المرجع GH. "NRAS" . مرجع علم الوراثة المنزلي . تم الاسترجاع في 10-05-2016 .
  21. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=ERBB2" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  22. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=RB1" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  23. ↑ "SRC - بروتين كيناز التيروزين Src - الإنسان العاقل - جين وبروتين SRC" . www.uniprot.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  24. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MCC" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  25. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CTNNA1" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  26. ↑ المرجع GH. "MLH1" . مرجع علم الوراثة المنزلي . تم الاسترجاع في 10-05-2016 .
  27. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=PMS2" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  28. ↑ "PTEN فوسفاتاز ونظير التنسين [ الإنسان العاقل (Homo sapiens) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  29. ↑ "بروتين فوسفاتاز التيروزين PTPN12، النوع 12 غير المستقبل [ الإنسان العاقل (Homo sapiens) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (NCBI)" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  30. 1 2 "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=SMAD4" . www.genecards.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-05-2016 .
  31. ↑ "إنزيم كيناز سيرين/ثريونين STK11 [ الإنسان العاقل ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  32. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=CDKN2A" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  33. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=FLCN" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  34. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=DLC1" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  35. ↑ "www.genecards.org/cgi-bin/carddisp.pl?gene=MLH3" . www.genecards.org . تاريخ الاسترجاع: 10 مايو 2016 .
  36. ↑ فييرا إيه آر، ماكهنري تي جي، داك-هيرش إس، موراي جيه سي، مارازيتا إم إل (سبتمبر 2008). " دراسات الجينات/المواقع المرشحة في الشفة الأرنبية/الحنك المشقوق والتشوهات السنية تكشف عن جينات جديدة تزيد من قابلية الإصابة بالشقوق" . علم الوراثة في الطب . 10 (9): 668-74 . doi : 10.1097/GIM.0b013e3181833793 . PMC 2734954. PMID 18978678 .  
  37. ↑ "تايم تري :: المقياس الزمني للحياة" . www.timetree.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 10-05-2016 .