التنوع الجيني البشري

📅 آخر تحديث: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢٣ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 12 صور
الموسوعة الحرة

تمثيل بياني للنمط النووي البشري النموذجي
الحمض النووي للميتوكوندريا البشرية

التنوع الجيني البشري هو الاختلافات الجينية داخل وبين المجموعات السكانية . قد توجد عدة أشكال مختلفة لأي جين معين في المجموعة السكانية البشرية ( أليلات )، وهي حالة تُسمى تعدد الأشكال الجينية .

لا يوجد إنسانان متطابقان جينيًا. حتى التوائم المتطابقة (التي تتطور من بويضة مخصبة واحدة) تظهر اختلافات جينية نادرة نتيجة للطفرات التي تحدث أثناء النمو وتغير عدد نسخ الجينات . [ 1 ] تُعد الاختلافات بين الأفراد، حتى بين الأفراد ذوي القرابة الوثيقة، مفتاحًا لتقنيات مثل البصمة الوراثية .

يبلغ طول الجينوم البشري الإجمالي حوالي 3.2 مليار زوج قاعدي (bp) موزعة على 46 كروموسومًا من الحمض النووي، بالإضافة إلى ما يقل قليلاً عن 17000 زوج قاعدي من الحمض النووي في الميتوكوندريا الخلوية . في عام 2015، قُدِّر الفرق النموذجي بين جينوم الفرد والجينوم المرجعي بحوالي 20 مليون زوج قاعدي (أو 0.6% من الإجمالي). [ 2 ] وبحلول عام 2017، بلغ إجمالي عدد المتغيرات المعروفة من الجينومات البشرية المتسلسلة 324 مليون متغير . [ 3 ]

بالمقارنة، يُعتبر البشر نوعًا متجانسًا جينيًا. مع أن عددًا قليلًا من المتغيرات الجينية يُلاحظ بتردد أكبر في مناطق جغرافية معينة أو لدى الأشخاص المنحدرين من تلك المناطق، إلا أن هذا التباين لا يُمثل سوى نسبة ضئيلة (حوالي 15%) من تنوع الجينوم البشري. يوجد الجزء الأكبر من التباين داخل أفراد كل مجموعة بشرية. وللمقارنة، تُظهر قرود المكاك الريسوسي تنوعًا في تسلسل الحمض النووي أكبر بمقدار 2.5 مرة مقارنةً بالبشر. [ 4 ] تختلف هذه النسب باختلاف الجزيئات الكبيرة التي يتم تحليلها. يُظهر الشمبانزي تنوعًا جينيًا أكبر من البشر عند فحص الحمض النووي النووي، بينما يُظهر البشر تنوعًا جينيًا أكبر عند فحص البروتينات. [ 5 ]

إن غياب الانقطاعات في المسافات الجينية بين التجمعات البشرية، وعدم وجود فروع منفصلة في الجنس البشري، والتجانس الملحوظ للبشر على مستوى العالم، يشير إلى عدم وجود أساس علمي لاستنتاج وجود أعراق أو سلالات فرعية بين البشر، وبالنسبة لمعظم الصفات ، يوجد تنوع أكبر بكثير داخل التجمعات السكانية مقارنةً بالتنوع بينها. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ] [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] ومع ذلك، فقد وجدت الدراسات الجينية الحديثة اختلافات جينية متوسطة كبيرة بين التجمعات البشرية في صفات مثل لون البشرة، وأبعاد الجسم، وهضم اللاكتوز والنشا، والتكيف مع الارتفاعات العالية، والاستجابة للأدوية، ومستقبلات التذوق، والاستعداد للإصابة بأمراض معينة. [ 14 ] [ 12 ] ويُلاحظ أكبر تنوع داخل وبين التجمعات السكانية في أفريقيا ، [ 15 ] ويتناقص تدريجيًا مع ازدياد البعد عن القارة الأفريقية، بما يتوافق مع نظرية الخروج من أفريقيا لأصول الإنسان. [ 15 ]

لدراسة التباين الجيني البشري أهمية تطورية وتطبيقات طبية. فهي تساعد العلماء على إعادة بناء وفهم أنماط الهجرة البشرية في الماضي. وفي المجال الطبي، قد تكون دراسة التباين الجيني البشري مهمة لأن بعض الأليلات المسببة للأمراض أكثر شيوعًا في مجموعات سكانية معينة. على سبيل المثال، تُلاحظ طفرة فقر الدم المنجلي بشكل أكثر شيوعًا لدى الأشخاص المنحدرين من أصول من بعض سكان أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى، وجنوب أوروبا، والجزيرة العربية، والهند، وذلك بسبب الضغط التطوري الناتج عن البعوض الناقل للملاريا في هذه المناطق.

تُظهر نتائج جديدة أن كل إنسان لديه في المتوسط ​​60 طفرة جديدة مقارنة بوالديه. [ 16 ] [ 17 ]

أسباب التباين

تشمل أسباب الاختلافات بين الأفراد التوزيع المستقل ، وتبادل الجينات (العبور وإعادة التركيب) أثناء التكاثر (من خلال الانقسام الاختزالي ) والعديد من الأحداث الطفرية .

هناك ثلاثة أسباب على الأقل لوجود تنوع جيني بين المجموعات السكانية. قد يمنح الانتخاب الطبيعي ميزة تكيفية للأفراد في بيئة معينة إذا وفر أحد الأليلات ميزة تنافسية. ومن المرجح أن تظهر الأليلات الخاضعة للانتخاب فقط في المناطق الجغرافية التي تمنحها هذه الميزة. أما العملية الثانية المهمة فهي الانحراف الوراثي ، وهو تأثير التغيرات العشوائية في مخزون الجينات، في ظل ظروف تكون فيها معظم الطفرات محايدة (أي لا يبدو أن لها أي تأثير انتقائي إيجابي أو سلبي على الكائن الحي). وأخيرًا، تتميز المجموعات السكانية المهاجرة الصغيرة باختلافات إحصائية - تُسمى تأثير المؤسس - عن المجموعات السكانية الأصلية التي نشأت منها؛ فعندما تستقر هذه المجموعات المهاجرة في مناطق جديدة، يختلف نسلها عادةً عن نسلها الأصلي: إذ تسود جينات مختلفة ويكون التنوع الجيني فيها أقل.

في البشر، يُعدّ الانحراف الوراثي السبب الرئيسي . [ 18 ] وقد يكون لتأثيرات المؤسسين المتسلسلة وصغر حجم التجمعات السكانية في الماضي (مما يزيد من احتمالية الانحراف الوراثي) تأثيرٌ هامٌ في الاختلافات المحايدة بين التجمعات السكانية. أما السبب الرئيسي الثاني للتنوع الوراثي فيعود إلى درجة الحياد العالية لمعظم الطفرات . ويبدو أن عددًا صغيرًا، ولكنه ذو دلالة إحصائية، من الجينات قد خضع لعملية انتقاء طبيعي حديثة، وتكون هذه الضغوط الانتقائية أحيانًا خاصة بمنطقة معينة. [ 19 ] [ 20 ]

مقاييس التباين

يحدث التباين الجيني بين البشر على مستويات عديدة، بدءًا من التغيرات الكبيرة في النمط النووي البشري وصولًا إلى تغيرات النوكليوتيدات المفردة . [ 21 ] تُكتشف تشوهات الكروموسومات في حالة واحدة من كل 160 مولودًا حيًا. وباستثناء اضطرابات الكروموسومات الجنسية ، فإن معظم حالات اختلال الصيغة الصبغية تؤدي إلى وفاة الجنين النامي ( الإجهاض )؛ وأكثر الكروموسومات الجسدية الزائدة شيوعًا بين المواليد الأحياء هي 21 و 18 و 13 . [ 22 ]

يُعرَّف تنوُّع النيوكليوتيدات بأنه متوسط ​​نسبة النيوكليوتيدات المختلفة بين فردين. في عام 2004، قُدِّر تنوُّع النيوكليوتيدات البشرية بنسبة تتراوح بين 0.1% [ 23 ] و0.4% من أزواج القواعد [ 24 ] . وفي عام 2015، وجد مشروع الألف جينوم ، الذي قام بتسلسل جينوم ألف فرد من 26 مجموعة بشرية، أن "الجينوم النموذجي [للفرد] يختلف عن الجينوم البشري المرجعي في 4.1 مليون إلى 5.0 مليون موقع... مما يؤثر على 20 مليون قاعدة من التسلسل"؛ ويمثل هذا الرقم الأخير 0.6% من إجمالي عدد أزواج القواعد [ 2 ] . جميع هذه المواقع تقريبًا (>99.9%) عبارة عن اختلافات طفيفة، إما تعدد أشكال النيوكليوتيدات المفردة أو عمليات إدخال أو حذف قصيرة ( indels ) في التسلسل الجيني، ولكن الاختلافات البنيوية تُشكِّل عددًا أكبر من أزواج القواعد مقارنةً بتعدد أشكال النيوكليوتيدات المفردة وعمليات الإدخال أو الحذف. [ 2 ] [ 25 ]

اعتبارًا من عام 2017[ 3 ]​​​

تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة

يختلف جزيء الحمض النووي 1 عن جزيء الحمض النووي 2 في موقع زوج قاعدي واحد (تعدد الأشكال C/T).

تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) هو اختلاف في نيوكليوتيد واحد بين أفراد النوع الواحد، ويحدث بنسبة 1% على الأقل من أفراد النوع. وقد احتوى مشروع الألف جينوم، الذي شمل 2504 أفراد ، على 84.7 مليون SNP بينهم. [ 2 ] تُعدّ SNPs أكثر أنواع التباين التسلسلي شيوعًا، إذ تشير التقديرات إلى أنها تمثل 90% من جميع المتغيرات التسلسلية في عام 1998. [ 26 ] تشمل المتغيرات التسلسلية الأخرى تبادلات القواعد المفردة، والحذف، والإدخال. [ 27 ] تحدث SNPs في المتوسط ​​كل 100 إلى 300 قاعدة تقريبًا [ 28 ] ، ولذا فهي المصدر الرئيسي للتغاير.

يُعرف النيوكليوتيد المفرد الوظيفي، أو غير المترادف، بأنه النيوكليوتيد الذي يؤثر على عامل ما، مثل عملية تضفير الجينات أو الحمض النووي الريبوزي الرسول ، وبالتالي يُسبب اختلافًا ظاهريًا بين أفراد النوع الواحد. تتراوح نسبة النيوكليوتيدات المفردة الوظيفية في البشر بين 3% و5% (انظر مشروع هاب ماب الدولي ). أما النيوكليوتيدات المفردة المحايدة، أو المترادفة، فلا تزال مفيدة كعلامات جينية في دراسات الارتباط على مستوى الجينوم ، نظرًا لكثرتها واستقرار توارثها عبر الأجيال. [ 26 ]

النيوكليوتيد المفرد المشفر هو نيوكليوتيد مفرد يقع داخل الجين. يوجد 105 نيوكليوتيدات مفردة مرجعية بشرية تؤدي إلى ظهور كودونات توقف مبكرة في 103 جينات. وهذا يمثل 0.5% من النيوكليوتيدات المفردة المشفرة. تحدث هذه النيوكليوتيدات نتيجة لتضاعف أجزاء من الجينوم. وتؤدي هذه النيوكليوتيدات المفردة إلى فقدان البروتين، ومع ذلك فإن جميع أليلات هذه النيوكليوتيدات المفردة شائعة ولا يتم استبعادها في عملية الانتقاء السلبي . [ 29 ]

التباين الهيكلي

التباين البنيوي هو التباين في بنية كروموسوم الكائن الحي . وتُفسر هذه التباينات، مثل تباين عدد النسخ والحذف والانقلاب والإدخال والتضاعف ، جزءًا كبيرًا من التباين الجيني البشري مقارنةً بتنوع النوكليوتيدات المفردة. وقد استُنتج ذلك في عام 2007 من تحليل التسلسلات الكاملة ثنائية الصيغة الصبغية لجينومات شخصين: كريج فينتر وجيمس د . واتسون . وقد أُضيف هذا إلى التسلسلين أحاديي الصيغة الصبغية اللذين كانا عبارة عن دمج لتسلسلات من عدة أفراد، ونُشرا من قِبل مشروع الجينوم البشري وشركة سيليرا جينوميكس على التوالي. [ 30 ]

وفقًا لمشروع الألف جينوم، يمتلك الإنسان العادي ما بين 2100 إلى 2500 اختلافًا بنيويًا، والتي تشمل ما يقرب من 1000 حذف كبير، و160 متغيرًا في عدد النسخ، و915 إدخالًا لعنصر Alu ، و128 إدخالًا لعنصر L1 ، و51 إدخالًا لعنصر SVA، و4 تسلسلات NUMT ، و10 انقلابات. [ 2 ]

تنوع عدد النسخ

يُعرف التباين في عدد النسخ (CNV) بأنه اختلاف في الجينوم ناتج عن حذف أو تكرار مناطق كبيرة من الحمض النووي (DNA) على أحد الكروموسومات. وتشير التقديرات إلى أن 0.4% من جينومات البشر غير المرتبطين تختلف فيما يتعلق بعدد النسخ. وعند تضمين التباين في عدد النسخ، يُقدّر التباين الجيني بين البشر بنسبة 0.5% على الأقل (99.5% تشابه). [ 31 ] [ 32 ] [ 33 ] [ 34 ] تُورَثُ التباينات في عدد النسخ، ولكنها قد تنشأ أيضًا أثناء النمو. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ]

تم إنشاء خريطة مرئية للمناطق ذات التباين الجينومي العالي للتجميع المرجعي للإنسان الحديث بالنسبة إلى إنسان نياندرتال يبلغ عمره 50 ألف [ 39 ] بواسطة براتاس وآخرون [ 40 ] .

علم التخلق

التباين فوق الجيني هو تباين في العلامات الكيميائية التي ترتبط بالحمض النووي وتؤثر على كيفية قراءة الجينات. هذه العلامات، التي تُسمى "العلامات فوق الجينية"، تعمل كمفاتيح تتحكم في كيفية قراءة الجينات. [ 41 ] في بعض الأليلات، يمكن توريث الحالة فوق الجينية للحمض النووي، والنمط الظاهري المرتبط بها، عبر أجيال من الأفراد . [ 42 ]

التباين الجيني

التباين الجيني هو مقياس لميل الأنماط الجينية الفردية في مجتمع ما إلى الاختلاف (التغير) عن بعضها البعض. ويختلف التباين عن التنوع الجيني ، الذي يُمثل مقدار التباين الملحوظ في مجتمع معين. ويُقصد بتباين صفة ما مدى ميل هذه الصفة إلى التغير استجابةً للتأثيرات البيئية والوراثية .

كلاينز

في علم الأحياء ، يُعرف التدرج الجيني بأنه سلسلة متصلة من الأنواع أو المجموعات السكانية أو السلالات أو أشكال الكائنات الحية التي تُظهر اختلافات ظاهرية و/أو جينية تدريجية عبر منطقة جغرافية، وعادةً ما يكون ذلك نتيجةً لتنوع البيئة. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] في الدراسة العلمية للتنوع الجيني البشري، يمكن تعريف التدرج الجيني بدقة وإخضاعه لمقاييس كمية.

المجموعات الفردانية

في دراسة التطور الجزيئي ، تُعرف المجموعة الفردانية بأنها مجموعة من الأنماط الفردانية المتشابهة التي تشترك في سلف مشترك يحمل طفرة تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP). وتوفر دراسة المجموعات الفردانية معلومات عن الأصول السلفية التي تعود إلى آلاف السنين. [ 46 ]

أكثر المجموعات الفردانية البشرية شيوعًا في الدراسات هي مجموعات هابلوغروب الكروموسوم Y (Y-DNA) ومجموعات هابلوغروب الحمض النووي للميتوكوندريا (mtDNA) ، وكلاهما يُستخدم لتحديد التجمعات الجينية. ينتقل Y-DNA حصريًا عبر خط النسب الأبوي ، من الأب إلى الابن، بينما ينتقل mtDNA عبر خط النسب الأمومي ، من الأم إلى الابنة أو الابن. وقد يتغير كل من Y-DNA وmtDNA نتيجة طفرات عشوائية في كل جيل.

تكرارات متتالية ذات عدد متغير

التكرار المتتالي ذو العدد المتغير (VNTR) هو تباين في طول التكرار المتتالي . التكرار المتتالي هو تكرار متجاور لتسلسل نيوكليوتيدي قصير . توجد التكرارات المتتالية على العديد من الكروموسومات ، ويختلف طولها بين الأفراد. يعمل كل متغير كأليل موروث ، لذا تُستخدم لتحديد الهوية الشخصية أو الأبوية. يُعد تحليلها مفيدًا في أبحاث علم الوراثة وعلم الأحياء، وعلم الأدلة الجنائية ، وبصمة الحمض النووي .

تُسمى التكرارات الترادفية القصيرة (حوالي 5 أزواج قاعدية) بالأقمار الصناعية الصغيرة ، بينما تسمى التكرارات الأطول بالأقمار الصناعية المصغرة .

التاريخ والتوزيع الجغرافي

خريطة لهجرة الإنسان الحديث من أفريقيا، استناداً إلى الحمض النووي للميتوكوندريا . تشير الحلقات الملونة إلى آلاف السنين قبل الحاضر.
خريطة المسافة الجينية من إعداد ماغالهايس وآخرون (2012)

الأصل الأفريقي الحديث للإنسان الحديث

يفترض النموذج الحديث لأصل الإنسان المعاصر من أفريقيا انتشار مجموعات غير أفريقية من البشر ذوي التركيب التشريحي الحديث بعد 70 ألف عام. وقد حدث الانتشار داخل أفريقيا قبل ذلك بكثير، قبل 130 ألف عام على الأقل. تعود نظرية "الخروج من أفريقيا" إلى القرن التاسع عشر، كفكرة مبدئية في كتاب تشارلز داروين " أصل الإنسان " [ 47 ] ، لكنها ظلت نظريةً حتى ثمانينيات القرن العشرين، حين دعمتها دراسة الحمض النووي للميتوكوندريا في العصر الحديث، بالإضافة إلى أدلة من علم الإنسان الفيزيائي للعينات القديمة .

بحسب دراسة أجريت عام 2000 حول تنوع تسلسل الكروموسوم Y، [ 48 ] فإن الكروموسومات Y البشرية تعود أصولها إلى أفريقيا، وقد غادر أحفاد السلالة المشتقة أفريقيا، ليحل محلهم في نهاية المطاف كروموسومات Y بشرية قديمة في أوراسيا. كما تُظهر الدراسة أن أقلية من السكان المعاصرين في شرق أفريقيا وشعوب الخويسان هم أحفاد أقدم السلالات الأبوية للإنسان الحديث تشريحيًا، والتي غادرت أفريقيا قبل ما بين 35,000 و89,000 عام. [ 48 ] ومن الأدلة الأخرى التي تدعم هذه النظرية أن الاختلافات في قياسات الجمجمة تتناقص مع المسافة من أفريقيا بنفس معدل تناقص التنوع الجيني. ويتناقص التنوع الجيني البشري في السكان الأصليين مع زيادة مسافة الهجرة من أفريقيا، ويُعتقد أن هذا يعود إلى الاختناقات السكانية التي حدثت أثناء الهجرة البشرية، وهي أحداث تُقلل حجم السكان مؤقتًا. [ 49 ] [ 50 ]

كشفت دراسةٌ للتصنيف الجيني أُجريت عام ٢٠٠٩، وشملت تحديد النمط الجيني لـ ١٣٢٧ علامة متعددة الأشكال في مختلف المجموعات السكانية الأفريقية، عن ست مجموعاتٍ أصلية. وارتبط هذا التصنيف ارتباطًا وثيقًا بالعرق والثقافة واللغة. [ ٥١ ] وفي دراسةٍ أخرى أُجريت عام ٢٠١٨ لتسلسل الجينوم الكامل لسكان العالم، لوحظت مجموعاتٌ مماثلة بين سكان أفريقيا. فعند K=٩، حددت مكوناتٌ أصلية متميزة المجموعات السكانية الناطقة باللغات الأفروآسيوية في شمال أفريقيا وشمال شرقها ؛ والمجموعات السكانية الناطقة باللغات النيلية الصحراوية في شمال شرق أفريقيا وشرقها ؛ ومجموعات الآري في شمال شرق أفريقيا؛ والمجموعات السكانية الناطقة باللغات النيجرية الكونغولية في غرب ووسط أفريقيا، وغرب أفريقيا ، وشرقها، وجنوبها ؛ ومجموعات الأقزام في وسط أفريقيا ؛ ومجموعات الخويسان في جنوب أفريقيا. [ ٥٢ ]

في مايو 2023، أفاد علماء، استنادًا إلى دراسات جينية، بوجود مسار أكثر تعقيدًا لتطور الإنسان مما كان يُعتقد سابقًا. ووفقًا لهذه الدراسات، تطور البشر من أماكن وأزمنة مختلفة في أفريقيا، بدلًا من تطورهم من موقع واحد وفترة زمنية واحدة. [ 53 ] [ 54 ]

علم الوراثة السكانية

بسبب الأصل المشترك لجميع البشر، فإن عددًا قليلًا فقط من المتغيرات الجينية يختلف ترددها اختلافًا كبيرًا بين المجموعات السكانية. ومع ذلك، فإن بعض المتغيرات النادرة في سكان العالم أكثر شيوعًا بكثير في مجموعة سكانية واحدة على الأقل (أكثر من 5%). [ 55 ]

التباين الجيني
التباين الجيني للسكان الأوراسيين يظهر ترددًا مختلفًا للمكونات الأوراسية الغربية والشرقية [ 56 ]

يُفترض عمومًا أن الإنسان القديم غادر أفريقيا، وبالتالي لا بد أنه مرّ بمرحلة انخفاض حاد في عدد السكان قبل انفصاله عن أوراسيا قبل حوالي 100,000 عام (ما يقارب 3,000 جيل). يُحدث التوسع السريع لسكان كانوا في السابق قليلين أثرين مهمين على توزيع التنوع الجيني. أولًا، ما يُعرف بتأثير المؤسس، حيث لا تحمل المجموعات المؤسسة سوى جزء من التنوع الجيني من أسلافها. ثانيًا، مع ازدياد التباعد الجغرافي بين المؤسسين، يقل احتمال تزاوج فردين من مجموعات مؤسسة مختلفة. يؤدي هذا التزاوج الانتقائي إلى تقليل تدفق الجينات بين المجموعات الجغرافية وزيادة المسافة الجينية بينها.

أثر هجرة البشر من أفريقيا على توزيع التنوع الجيني بطريقتين أخريين. أولاً، تتعرض المجموعات السكانية الأصغر (المؤسسية) لانحراف جيني أكبر نتيجةً لزيادة التقلبات في التعددات الشكلية المحايدة. ثانياً، تقل احتمالية انتقال التعددات الشكلية الجديدة التي نشأت في مجموعة ما إلى مجموعات أخرى، نظراً لتقييد تدفق الجينات.

تميل التجمعات السكانية في أفريقيا إلى امتلاك مستويات أقل من عدم التوازن الارتباطي مقارنةً بالتجمعات السكانية خارج أفريقيا، ويعود ذلك جزئيًا إلى كبر حجم التجمعات البشرية في أفريقيا على مر التاريخ، وجزئيًا إلى أن عدد البشر المعاصرين الذين غادروا أفريقيا لاستعمار بقية العالم كان منخفضًا نسبيًا. [ 57 ] في المقابل، قد تمتلك التجمعات السكانية التي شهدت انخفاضات حادة في الحجم أو توسعات سريعة في الماضي، والتجمعات السكانية التي تشكلت من اختلاط مجموعات أسلاف منفصلة سابقًا، مستويات عالية بشكل غير عادي من عدم التوازن الارتباطي. [ 57 ]

توزيع التباين

تم حساب التباين الجيني البشري من بيانات جينية تمثل 346 موقعًا من مواقع التكرارات الميكروساتلية، مأخوذة من 1484 فردًا من 78 مجموعة بشرية. يوضح الرسم البياني العلوي أنه كلما ابتعدت المجموعات السكانية عن شرق أفريقيا، انخفض تنوعها الجيني، كما يُقاس بمتوسط ​​عدد تكرارات التكرارات الميكروساتلية في كل موقع. أما الرسم البياني السفلي فيوضح العزلة حسب المسافة . فالمجموعات السكانية المتباعدة جغرافيًا تكون أكثر تباينًا (كما يُقاس بإحصائية Fst) من تلك المتقاربة جغرافيًا. يمثل المحور الأفقي في كلا الرسمين البيانيين المسافة الجغرافية، مقاسة على طول مسارات الهجرة البشرية المحتملة. (الرسم البياني من Kanitz et al. 2018)

يستحيل وصف توزيع المتغيرات الجينية داخل وبين التجمعات البشرية بإيجاز نظرًا لصعوبة تعريف "التجمع السكاني"، والطبيعة المتدرجة للتغير، وعدم التجانس عبر الجينوم (لونغ وكيتلز، 2003). عمومًا، يوجد ما معدله 85% من التباين الجيني داخل التجمعات السكانية المحلية، ونحو 7% بين التجمعات السكانية المحلية داخل القارة نفسها، ونحو 8% بين المجموعات الكبيرة التي تعيش في قارات مختلفة. [ 58 ] [ 59 ] وتتوقع نظرية الأصل الأفريقي الحديثة للبشر وجود تنوع أكبر بكثير في أفريقيا مقارنةً بغيرها، وأن هذا التنوع يتناقص كلما ابتعدنا عن أفريقيا في أخذ العينات من التجمع السكاني.

التباين الظاهري

تتمتع منطقة أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى بأكبر تنوع جيني بشري، وقد ثبت أن هذا ينطبق أيضًا على التباين الظاهري في شكل الجمجمة. [ 49 ] [ 60 ] يرتبط النمط الظاهري بالنمط الجيني من خلال التعبير الجيني . يتناقص التنوع الجيني تدريجيًا مع زيادة مسافة الهجرة من تلك المنطقة، التي يعتقد العديد من العلماء أنها مهد الإنسان الحديث، وينعكس هذا التناقص في انخفاض التباين الظاهري. تُعد قياسات الجمجمة مثالًا على سمة جسدية يتناقص تباينها داخل المجموعة السكانية مع زيادة المسافة من أفريقيا.

يشابه توزيع العديد من السمات الجسدية توزيع التباين الجيني داخل وبين التجمعات البشرية ( الجمعية الأمريكية لعلماء الأنثروبولوجيا الفيزيائية ، 1996؛ كيتا وكيتلز، 1997). فعلى سبيل المثال، يحدث ما يقارب 90% من التباين في أشكال رؤوس البشر داخل المجموعات القارية، بينما يفصل ما يقارب 10% بين المجموعات، مع وجود تباين أكبر في شكل الرأس بين الأفراد ذوي الأصول الأفريقية الحديثة (ريليثفورد، 2002).

يُعد لون البشرة استثناءً بارزًا للتوزيع الشائع للخصائص الجسدية داخل المجموعات وفيما بينها . إذ يُعزى ما يقارب 10% من التباين في لون البشرة إلى المجموعات نفسها، بينما يُعزى نحو 90% إلى المجموعات المختلفة (ريليثفورد، 2002). ويشير هذا التوزيع للون البشرة ونمطه الجغرافي - حيث يتميز الأشخاص الذين عاش أسلافهم في الغالب بالقرب من خط الاستواء ببشرة أغمق من أولئك الذين عاش أسلافهم في الغالب في خطوط العرض العليا - إلى أن هذه السمة قد خضعت لضغط انتقائي قوي . ويبدو أن البشرة الداكنة تحظى بانتقاء قوي في المناطق الاستوائية للوقاية من حروق الشمس وسرطان الجلد والتحلل الضوئي لحمض الفوليك وتلف الغدد العرقية. [ 61 ]

يُعدّ فهم كيفية تأثير التنوع الجيني في البشر على مستويات التعبير الجيني المختلفة مجالًا بحثيًا نشطًا. فبينما ركزت الدراسات السابقة على العلاقة بين تباين الحمض النووي (DNA) وتعبير الحمض النووي الريبوزي (RNA)، تُركز الجهود الحديثة على تحديد خصائص التحكم الجيني في جوانب مختلفة من التعبير الجيني، بما في ذلك حالة الكروماتين [ 62 ] ، والترجمة [ 63 ] ، ومستويات البروتين [ 64 ] . وقد وجدت دراسة نُشرت عام 2007 أن 25% من الجينات أظهرت مستويات مختلفة من التعبير الجيني بين السكان ذوي الأصول الأوروبية والآسيوية [ 65 ] [ 66] [ 67 ] [ 68 ] [ 69 ] . ويُعتقد أن السبب الرئيسي لهذا الاختلاف في التعبير الجيني هو تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) في المناطق التنظيمية للجينات في الحمض النووي. كما وجدت دراسة أخرى نُشرت عام 2007 أن حوالي 83% من الجينات تُعبّر عنها بمستويات مختلفة بين الأفراد، ونحو 17% بين السكان ذوي الأصول الأوروبية والأفريقية [ 70 ] [ 71 ] .

مؤشر تثبيت رايت كمقياس للتغير

طوّر عالم الوراثة السكانية، سيوول رايت، مؤشر التثبيت (يُختصر غالبًا إلى FST ) كوسيلة لقياس الاختلافات الجينية بين المجموعات السكانية. يُستخدم هذا المؤشر الإحصائي بكثرة في علم التصنيف لمقارنة الاختلافات بين أي مجموعتين سكانيتين مُحددتين، وذلك بقياس الاختلافات الجينية بين المجموعات السكانية، سواءً لجينات مُفردة أو لعدة جينات في آنٍ واحد. [ 72 ] يُذكر عادةً أن مؤشر التثبيت لدى البشر يبلغ حوالي 0.15. وهذا يعني أن ما يُقدّر بنحو 85% من التباين المُقاس في مجمل السكان البشريين موجود داخل أفراد المجموعة السكانية نفسها، بينما يحدث حوالي 15% من التباين بين المجموعات السكانية. تشير هذه التقديرات إلى أن أي فردين من مجموعتين سكانيتين مختلفتين قد يكونان أكثر تشابهًا مع بعضهما البعض مما هو عليه الحال مع فرد من مجموعتهما. [ 73 ] [ 74 ] "أدى التاريخ التطوري المشترك للبشر الأحياء إلى وجود قرابة عالية بين جميع البشر الأحياء، كما يتضح، على سبيل المثال، من انخفاض مؤشر التثبيت (FST ) بين المجموعات السكانية البشرية الحية." وقد أكد ريتشارد ليونتين هذه النسب، وخلص بالتالي إلى أن مصطلحي "العرق" و"الأنواع الفرعية" ليسا طريقتين مناسبتين أو مفيدتين لوصف التجمعات البشرية. [ 58 ]

كان رايت نفسه يعتقد أن القيم التي تزيد عن 0.25 تمثل تنوعًا جينيًا كبيرًا جدًا، وأن قيمة FST التي تتراوح بين 0.15 و 0.25 تمثل تنوعًا كبيرًا. مع ذلك، فإن حوالي 5% من التنوع البشري يحدث بين مجموعات سكانية داخل القارات، ولذلك وُجدت قيم FST بين المجموعات البشرية القارية (أو الأعراق) منخفضة تصل إلى 0.1 (أو ربما أقل) في بعض الدراسات، مما يشير إلى مستويات أكثر اعتدالًا من التنوع الجيني. [ 72 ] وقد عارض غريفز (1996) هذا الرأي، مشيرًا إلى أنه لا ينبغي استخدام FST كمؤشر على حالة الأنواع الفرعية، لأن هذه الإحصائية تُستخدم لقياس درجة التمايز بين المجموعات السكانية، [ 72 ] مع ذلك، انظر أيضًا رايت (1978). [ 75 ]

قدّم جيفري لونغ وريك كيتلز نقدًا مطولًا لتطبيق نظرية F- ST على التجمعات البشرية في بحثهما المنشور عام 2003 بعنوان "التنوع الجيني البشري وعدم وجود أعراق بيولوجية". وخلصا إلى أن نسبة 85% مضللة لأنها توحي بأن جميع التجمعات البشرية تحتوي في المتوسط ​​على 85% من التنوع الجيني الكلي. ويجادلان بأن النموذج الإحصائي الأساسي يفترض خطأً وجود تاريخ متساوٍ ومستقل للتنوع لكل تجمع بشري كبير. ويتمثل النهج الأكثر واقعية في فهم أن بعض المجموعات البشرية هي أصول لمجموعات أخرى، وأن هذه المجموعات تمثل مجموعات شبه عرقية بالنسبة لمجموعات نسلها. فعلى سبيل المثال، وفقًا لنظرية الأصل الأفريقي الحديثة، فإن التجمع البشري في أفريقيا شبه عرقي بالنسبة لجميع المجموعات البشرية الأخرى لأنه يمثل المجموعة السلفية التي تنحدر منها جميع التجمعات غير الأفريقية، ولكن الأهم من ذلك، أن التجمعات غير الأفريقية لا تنحدر إلا من عينة صغيرة غير ممثلة من هذا التجمع الأفريقي. هذا يعني أن جميع المجموعات غير الأفريقية أكثر ارتباطًا ببعضها البعض وببعض المجموعات الأفريقية (ربما سكان شرق أفريقيا) من ارتباطها بغيرها، وأن الهجرة من أفريقيا مثّلت عنق زجاجة جينيًا ، حيث لم تنتقل معظم التنوعات الجينية الموجودة في أفريقيا مع المجموعات المهاجرة. في ظل هذا السيناريو، لا تتمتع التجمعات البشرية بمستويات متساوية من التباين المحلي، بل تتضاءل مستويات التنوع كلما ابتعدت أي مجموعة سكانية عن أفريقيا. وجد لونغ وكيتلز أنه بدلًا من وجود 85% من التنوع الجيني البشري في جميع التجمعات البشرية، فإن حوالي 100% من التنوع الجيني البشري موجود في مجموعة سكانية أفريقية واحدة، بينما يوجد حوالي 70% فقط من التنوع الجيني البشري في مجموعة سكانية مشتقة من غينيا الجديدة. جادل لونغ وكيتلز بأن هذا لا يزال ينتج عنه تجمع بشري عالمي متجانس جينيًا مقارنةً بتجمعات الثدييات الأخرى. [ 76 ]

مزيج عتيق

تزاوج البشر المعاصرون تشريحياً مع إنسان نياندرتال خلال العصر الحجري القديم الأوسط . في مايو 2010، قدم مشروع جينوم نياندرتال أدلة جينية على حدوث هذا التزاوج ، وأن نسبة صغيرة ولكنها ذات دلالة، حوالي 2-4%، من جينات نياندرتال موجودة في الحمض النووي لسكان أوراسيا وأوقيانوسيا المعاصرين، بينما تكاد تكون معدومة في سكان أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى. [ 77 ] [ 78 ]

يبدو أن ما بين 4% و6% من جينوم الميلانيزيين (الممثلين بسكان بابوا غينيا الجديدة وجزر بوغانفيل) مشتق من إنسان دينيسوفان ، وهو نوع من أشباه البشر لم يكن معروفًا من قبل، ويرتبط ارتباطًا وثيقًا بالنياندرتال أكثر من ارتباطه بالإنسان العاقل. ويُحتمل أنه دخل خلال الهجرة المبكرة لأسلاف الميلانيزيين إلى جنوب شرق آسيا. ويشير تاريخ هذا التفاعل إلى أن إنسان دينيسوفان كان ينتشر على نطاق واسع في شرق آسيا. [ 79 ]

وهكذا، يبرز الميلانيزيون كواحد من أكثر السكان المختلطين بالأصول القديمة، حيث تبلغ نسبة الاختلاط المرتبط بالإنسان الدنيسوفي/النياندرتال حوالي 8%. [ 79 ]

في دراسة نُشرت عام ٢٠١٣، قام جيفري وول من جامعة كاليفورنيا بتحليل بيانات التسلسل الجينومي الكامل، ووجد معدلات أعلى للتهجين الجيني لدى الآسيويين مقارنةً بالأوروبيين. [ ٨٠ ] واختبر هامر وزملاؤه فرضية أن الجينومات الأفريقية المعاصرة تحمل بصمات تدفق جيني مع أسلاف بشريين قدماء، ووجدوا أدلة على اختلاط جيني قديم في جينومات بعض المجموعات الأفريقية، مما يشير إلى أن كميات متواضعة من التدفق الجيني كانت منتشرة على نطاق واسع عبر الزمان والمكان خلال تطور الإنسان الحديث تشريحيًا. [ ٨١ ]

وجدت دراسة نُشرت في عام 2020 أن سكان اليوروبا والميندي في غرب إفريقيا يستمدون ما بين 2٪ و 19٪ من جينومهم من مجموعة بشرية قديمة لم يتم تحديدها بعد، والتي من المحتمل أنها تباعدت قبل انقسام البشر المعاصرين وأسلاف إنسان نياندرتال وإنسان دينيسوفان، [ 82 ] مما قد يجعل هذه المجموعات أكثر المجموعات البشرية المختلطة بالبشر القديمة التي تم تحديدها حتى الآن.

تصنيف سكان العالم

كشفت دراسة جينومية شاملة أجريت عام 2023 على مجموعات عرقية معاصرة في العالم عن 14 مجموعة جينومية، لا تتطابق تمامًا مع التصنيفات الحالية للعرق أو الإثنية. كما وجدت الدراسة أن "99.8% من الجينوم الكامل متطابق بين شخصين". تُظهر الصورة اليسرى التجميع بعد تحليل المكونات الرئيسية ثلاثي الأبعاد . وتُظهر الصورة العلوية اليمنى المواقع الجغرافية التي جُمعت منها العينات. [ 83 ]
يمتلك الأفراد في الغالب متغيرات جينية موجودة في مناطق متعددة من العالم. استنادًا إلى بيانات من "علم الأنساب الموحد للجينومات الحديثة والقديمة". [ 84 ]

أعادت بيانات جديدة حول التباين الجيني البشري إشعال النقاش حول أساس بيولوجي محتمل لتصنيف البشر إلى أعراق. وينصبّ معظم الجدل على كيفية تفسير البيانات الجينية ومدى صحة الاستنتاجات المبنية عليها. ويرى بعض الباحثين أن العرق الذي يُحدده الفرد بنفسه يمكن استخدامه كمؤشر على الأصل الجغرافي لبعض المخاطر الصحية والأدوية .

على الرغم من أن الاختلافات الجينية بين المجموعات البشرية صغيرة نسبيًا، إلا أن هذه الاختلافات في جينات معينة، مثل دافي ، وABCC11 ، وSLC24A5 ، والتي تُسمى المؤشرات الجينية الدالة على الأصل (AIMs)، يمكن استخدامها لتحديد مواقع العديد من الأفراد بدقة ضمن مجموعات واسعة النطاق جغرافيًا. فعلى سبيل المثال، كشفت التحليلات الحاسوبية لمئات المواقع الجينية متعددة الأشكال، التي جُمعت عينات منها من مجموعات سكانية موزعة عالميًا، عن وجود تكتلات جينية ترتبط تقريبًا بالمجموعات التي سكنت تاريخيًا مناطق قارية وشبه قارية واسعة (روزنبرغ وآخرون، 2002؛ بامشاد وآخرون، 2003).

يرى بعض المعلقين أن أنماط التباين هذه تُقدّم تبريراً بيولوجياً لاستخدام التصنيفات العرقية التقليدية. ويجادلون بأن التجمعات القارية تتوافق تقريباً مع تقسيم البشر إلى أفارقة جنوب الصحراء الكبرى ؛ وأوروبيين ، وغرب آسيويين ، ووسط آسيويين ، وجنوب آسيويين ، وشمال أفارقة ؛ وشرق آسيويين ، وجنوب شرق آسيويين ، وبولينيزيين ، وشمال آسيويين ، وسكان أمريكا الأصليين ؛ وسكان أوقيانوسيا الآخرين (الميلانيزيين، والميكرونيزيين ، وسكان أستراليا الأصليين) (ريش وآخرون، 2002). في المقابل، يخالفهم آخرون الرأي، قائلين إن البيانات نفسها تُضعف المفاهيم التقليدية للمجموعات العرقية (كينغ وموتولسكي، 2002؛ كالافيل، 2003؛ تيشكوف وكيد، 2004 [ 24 ] ). ويشيرون، على سبيل المثال، إلى أن المجموعات السكانية الرئيسية التي تُعتبر أعراقاً أو مجموعات فرعية داخل الأعراق لا تُشكّل بالضرورة تجمعات خاصة بها.

كما أن التصنيفات العرقية تتأثر سلباً بنتائج تشير إلى أن المتغيرات الجينية التي تقتصر على منطقة معينة تميل إلى أن تكون نادرة داخل تلك المنطقة، وأن المتغيرات الشائعة داخل منطقة ما تميل إلى أن تكون مشتركة في جميع أنحاء العالم، وأن معظم الاختلافات بين الأفراد، سواء كانوا من نفس المنطقة أو من مناطق مختلفة، تعود إلى متغيرات عالمية. [ 85 ] لم يتم العثور على أي متغيرات جينية ثابتة داخل قارة أو منطقة رئيسية ولا توجد في أي مكان آخر. [ 86 ]

علاوة على ذلك، ولأن التباين الجيني البشري متدرج، فإن العديد من الأفراد ينتمون إلى مجموعتين قاريتين أو أكثر. وبالتالي، فإن "الأصل الجغرافي الحيوي" القائم على الجينات والمُسند إلى أي شخص معين سيكون عمومًا واسع الانتشار وسيصاحبه قدر كبير من عدم اليقين (بفاف وآخرون، 2004).

في أجزاء كثيرة من العالم، اختلطت المجموعات بطريقة جعلت العديد من الأفراد ينحدرون من أسلاف حديثة نسبياً من مناطق متباعدة جغرافياً. ورغم أن التحليلات الجينية لعدد كبير من المواقع الجينية تُتيح تقدير نسبة أسلاف الشخص المنحدرين من مجموعات سكانية قارية مختلفة (Shriver et al. 2003; Bamshad et al. 2004)، إلا أن هذه التقديرات قد تفترض تمايزاً زائفاً بين المجموعات السكانية الأصلية، نظراً لتبادل المجموعات البشرية للشركاء على نطاقات محلية وقارية عبر التاريخ (Cavalli-Sforza et al. 1994; Hoerder 2002). وحتى مع وجود عدد كبير من المؤشرات الجينية، تظل المعلومات المتاحة لتقدير نسب الاختلاط الجيني للأفراد أو المجموعات محدودة، وعادةً ما تتسم التقديرات بفترات ثقة واسعة (Pfaff et al. 2004).

التجميع الجيني

يمكن استخدام البيانات الجينية لاستنتاج بنية السكان وتصنيف الأفراد إلى مجموعات تتوافق غالبًا مع أصولهم الجغرافية التي يحددونها بأنفسهم. وقد جادل جورد وودينغ (2004) بأن "تحليل العديد من المواقع الجينية يُنتج الآن تقديرات دقيقة إلى حد معقول للتشابه الجيني بين الأفراد، وليس بين السكان. ويرتبط تكتل الأفراد بالأصل الجغرافي أو النسب." [ 23 ] ومع ذلك، قد ينهار التحديد بناءً على الأصل الجغرافي بسرعة عند النظر في النسب التاريخي المشترك بين الأفراد عبر الزمن. [ 87 ]

نُشر تحليل لبيانات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNP) الصبغية الجسدية من مشروع هاب ماب الدولي (المرحلة الثانية) وعينات لوحة تنوع الجينوم البشري التابعة لمشروع CEPH في عام 2009. أشارت الدراسة، التي شملت 53 مجموعة سكانية مأخوذة من بيانات هاب ماب وCEPH (1138 فردًا غير مرتبطين)، إلى أن الانتقاء الطبيعي قد يُشكّل الجينوم البشري بوتيرة أبطأ بكثير مما كان يُعتقد سابقًا، حيث تؤثر عوامل مثل الهجرة داخل القارات وفيما بينها بشكل أكبر على توزيع التباينات الجينية. [ 88 ] ووجدت دراسة مماثلة نُشرت عام 2010 أدلة قوية على مستوى الجينوم على الانتقاء الناتج عن التغيرات في المنطقة البيئية والنظام الغذائي وسبل العيش، لا سيما فيما يتعلق بالمناطق البيئية القطبية، والبحث عن الطعام، والنظام الغذائي الغني بالجذور والدرنات. [ 89 ] وفي دراسة أُجريت عام 2016، تمكن تحليل المكونات الرئيسية لبيانات الجينوم من استعادة أهداف معروفة سابقًا للانتقاء الإيجابي (دون تحديد مسبق للمجموعات السكانية)، بالإضافة إلى عدد من الجينات المرشحة الجديدة. [ 90 ]

علم الإنسان الجنائي

يستطيع علماء الأنثروبولوجيا الشرعية تقييم أصل البقايا العظمية من خلال تحليل مورفولوجيا الهيكل العظمي، بالإضافة إلى استخدام المؤشرات الجينية والكيميائية، كلما أمكن ذلك. [ 91 ] ورغم أن هذه التقييمات ليست قطعية، فقد قُدِّرت دقة تحليلات مورفولوجيا الهيكل العظمي في تحديد الأصل الحقيقي بنسبة 90%. [ 92 ]

مخطط ثلاثي يوضح متوسط ​​الاختلاط العرقي لخمس مجموعات عرقية في أمريكا الشمالية. يمكن العثور على الأفراد الذين يُعرّفون أنفسهم بكل مجموعة في مواقع عديدة على الخريطة، ولكن في المتوسط، تميل المجموعات إلى التجمع بشكل مختلف.

تدفق الجينات والاختلاط

يؤدي تدفق الجينات بين مجموعتين سكانيتين إلى تقليل متوسط ​​المسافة الجينية بينهما، ولا تشهد سوى المجموعات البشرية المعزولة تمامًا أي تدفق جيني، بينما تشهد معظم المجموعات السكانية تدفقًا جينيًا مستمرًا مع المجموعات المجاورة، مما يُنتج التوزيع المتدرج الذي يُلاحظ في معظم التباين الجيني. وعندما يحدث تدفق جيني بين مجموعات سكانية متباينة جينيًا، تُسمى النتيجة "الاختلاط الجيني".

يُعدّ رسم خرائط التهجين تقنيةً تُستخدم لدراسة كيفية تسبب المتغيرات الجينية في اختلاف معدلات الإصابة بالأمراض بين المجموعات السكانية. [ 93 ] وتُعتبر المجموعات السكانية ذات التهجين الحديث، والتي تعود أصولها إلى قارات متعددة، مناسبةً تمامًا لتحديد الجينات المسؤولة عن الصفات والأمراض التي تختلف في انتشارها بين المجموعات السكانية الأصلية. وقد ركزت العديد من الدراسات في علم الوراثة السكانية ورسم خرائط التهجين على السكان الأمريكيين من أصل أفريقي، بما في ذلك دراسات الصفات الوراثية المعقدة مثل تعداد خلايا الدم البيضاء، ومؤشر كتلة الجسم، وسرطان البروستاتا، وأمراض الكلى. [ 94 ]

أُجري تحليل للتنوع الظاهري والجيني، بما في ذلك لون البشرة والوضع الاجتماعي والاقتصادي، لدى سكان الرأس الأخضر، الذين يتمتعون بتاريخ موثق من التواصل بين الأوروبيين والأفارقة. أظهرت الدراسات أن نمط الاختلاط في هذا المجتمع كان منحازًا جنسيًا (يشمل في الغالب تزاوجًا بين رجال أوروبيين ونساء أفريقيات)، وأن هناك تفاعلًا هامًا بين الوضع الاجتماعي والاقتصادي ولون البشرة، بغض النظر عن الأصل. [ 95 ] كما تُشير دراسة أخرى إلى زيادة خطر حدوث مضاعفات داء الطعم حيال المضيف بعد عمليات الزرع، نتيجةً لتغيرات جينية في مستضدات الكريات البيضاء البشرية (HLA) وبروتينات أخرى غير HLA. [ 96 ]

التأثير على وظيفة الجينات والصحة

بالنظر إلى أن كل فرد يمتلك ملايين المتغيرات الجينية (مقارنةً بالجينوم المرجعي )، فإن السؤال المهم هو: ما تأثير هذه المتغيرات على صحة الإنسان أو وظيفة الجينات؟ معظم المتغيرات الجينية لها تأثيرات طفيفة إلى متوسطة، إن وجدت. ومن الأمثلة الشائعة: ارتفاع ضغط الدم (دوغلاس وآخرون، 1996)، وداء السكري ، [ 97 ] والسمنة (فرنانديز وآخرون، 2003)، وسرطان البروستاتا (بلاتز وآخرون، 2000). مع ذلك، لا يزال دور العوامل الوراثية في إحداث هذه الاختلافات غير واضح. [ 98 ]

التأثير على وظيفة البروتين

يحتوي الجينوم البشري على حوالي 20,000 جين مُشفِّر للبروتينات، يتكون كل منها من حوالي 550 حمضًا أمينيًا . [ 99 ] وبالتالي، يبلغ طول البروتينات البشرية حوالي 11 مليون حمض أميني (22 مليون حمض أميني لكل جينوم ثنائي الصبغيات). يبلغ متوسط ​​عدد الطفرات غير المترادفة في الجينومات البشرية الفردية حوالي 8600 طفرة، أي أن شخصين يختلفان بمقدار حمض أميني واحد في حوالي 2600 حمض أميني، أو في حوالي 20% من بروتيناتهما. يمتلك الفرد العادي حوالي 137 طفرة (متوقعة) مُسببة لفقدان الوظيفة، بما في ذلك 71 طفرة إزاحة إطار القراءة و148 طفرة حذف أو إدخال ضمن إطار القراءة . [ 100 ] يمكن أن تؤدي الطفرات في 32.2% و9.5% من جميع المواقع الجينومية الممكنة، على التوالي، إلى ظهور متغيرات غير مترادفة ومتغيرات تحتوي على كودون توقف (أي بروتينات مبتورة). [ 100 ] في عينة تضم ما يقرب من مليون شخص، تم تحديد حوالي 5000 جين تحمل طفرات فقدان الوظيفة في كلا الأليلين لدى نفس الفرد. أي أنه إذا كانت هذه الجينات الـ 5000 قادرة على تحمل طفرات فقدان الوظيفة المتماثلة ، فمن غير المرجح أن تكون أساسية. [ 100 ]

الأمراض أحادية الجين

تُسهم الاختلافات في ترددات الأليلات في تباين معدلات الإصابة ببعض الأمراض أحادية الجين بين المجموعات ، وقد تُسهم أيضًا في تباين معدلات الإصابة ببعض الأمراض الشائعة. [ 101 ] بالنسبة للأمراض أحادية الجين، يرتبط تردد الأليلات المُسببة عادةً ارتباطًا وثيقًا بالأصل، سواءً كان عائليًا (على سبيل المثال، متلازمة إليس-فان كريفيلد بين طائفة الأميش في بنسلفانيا )، أو عرقيًا ( مرض تاي-ساكس بين اليهود الأشكناز )، أو جغرافيًا (اعتلالات الهيموجلوبين بين الأشخاص الذين عاش أسلافهم في مناطق موبوءة بالملاريا). وبقدر ما يتوافق الأصل مع المجموعات أو المجموعات الفرعية العرقية أو الإثنية، يمكن أن يختلف معدل الإصابة بالأمراض أحادية الجين بين المجموعات المصنفة حسب العرق أو الإثنية، وعادةً ما يأخذ المتخصصون في الرعاية الصحية هذه الأنماط في الاعتبار عند التشخيص. [ 102 ]

المتغيرات المفيدة

من ناحية أخرى، تُعدّ بعض الطفرات الأخرى مفيدة للإنسان، إذ تمنع بعض الأمراض وتزيد من فرص التكيف مع البيئة. على سبيل المثال، طفرة جين CCR5 التي تحمي من الإيدز . يغيب جين CCR5 عن سطح الخلية نتيجةً لهذه الطفرة. وبدون وجوده، لا يجد فيروس نقص المناعة البشرية ما يرتبط به. لذا، تُقلّل طفرة جين CCR5 من احتمالية إصابة الفرد بالإيدز. كما أن طفرة CCR5 شائعة في بعض المناطق، إذ يحملها أكثر من 14% من السكان في أوروبا ، ونحو 6-10% في آسيا وشمال أفريقيا . [ 103 ]

ارتباط فيروس نقص المناعة البشرية

ربما ساعدت العديد من المتغيرات الجينية البشر في العصور القديمة، لكنها تُسبب لنا مشاكل اليوم. على سبيل المثال، الجينات التي تسمح للبشر بمعالجة الطعام بكفاءة أكبر تجعلهم أيضاً أكثر عرضة للسمنة والسكري في الوقت الحاضر. [ 104 ]

مشاريع ومنظمات الجينوم

مشاريع الجينوم البشري هي مساعٍ علمية تهدف إلى تحديد أو دراسة بنية الجينوم البشري . وكان مشروع الجينوم البشري مشروعًا رائدًا في مجال الجينوم.

هناك العديد من المشاريع ذات الصلة التي تتناول التباين الجيني (أو التباين في البروتينات المشفرة)، على سبيل المثال، المشاريع التي تنظمها المنظمات التالية:

  • منظمة الجينوم البشري (HUGO) - تنظم الأنشطة المتعلقة بتسلسل الجينوم البشري، بما في ذلك المتغيرات.
  • جمعية تنوع الجينوم البشري (HGVS) - تقوم بوضع معايير التسمية للمتغيرات الجينية البشرية
  • لجنة تسمية المتغيرات التابعة لـ HGVS (HVNC) - تقوم برسم خرائط وتنظم تسمية المتغيرات

انظر أيضاً

إقليمي

المشاريع

مراجع

  1. ↑ برودر سي إي، بيوتروفسكي إيه، جيسبرز إيه إيه، أندرسون آر، إريكسون إس، دياز دي ستال تي، وآخرون  (مارس 2008). "التوائم المتطابقة أحادية الزيجوت المتوافقة وغير المتوافقة ظاهريًا تُظهر أنماطًا مختلفة من تباين عدد نسخ الحمض النووي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 82 (3): 763-771 . doi : 10.1016/j.ajhg.2007.12.011 . PMC 2427204. PMID 18304490 .  
  2. 1 2 3 4 5 أوتون أ، بروكس إل دي، دوربين آر إم، غاريسون إي بي، كانغ إتش إم، كوربل جيه أو، وآخرون . (أكتوبر 2015). "مرجع عالمي للتنوع الجيني البشري" . نيتشر . 526 (7571): 68-74 . Bibcode : 2015Natur.526...68T . doi : 10.1038/ nature15393 . PMC 4750478. PMID 26432245 .   
  3. ١ ٢ المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية (٨ مايو ٢٠١٧). "أدى الإصدار البشري ١٥٠ من قاعدة بيانات dbSNP إلى مضاعفة عدد سجلات RefSNP!" . رؤى المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية . تم الاطلاع عليه بتاريخ ١٦ مايو ٢٠١٧ .
  4. ↑ شو، تشنغ؛ رافيندران، موثوسوامي؛ هاريس، ر. آلان؛ فوسيت، غلوريا ل.؛ ليو، شياومينغ؛ وايت، سيمون؛ دحدولي، محمود؛ ديروس، ديفيد ريو؛ بيلو، جينيفر إي.؛ ساليرنو، ويليام؛ كوكس، لورا (1 ديسمبر 2016). " علم جينوم السكان لقرود المكاك الريسوسي (Macaca mulatta) بناءً على تسلسل الجينوم الكامل" . أبحاث الجينوم . 26 (12): 1651-1662 . doi : 10.1101/gr.204255.116 . ISSN 1088-9051 . PMC 5131817. PMID 27934697 .   
  5. ↑ كورنو، دارين (2003). "عدد الأنواع البشرية السلفية: منظور جزيئي". هومو . 53 (3): 208-209 . doi : 10.1078/0018-442x-00051 . PMID 12733395 . 
  6. ↑ رايش، ديفيد (23 مارس 2018). "رأي | كيف يغير علم الوراثة فهمنا لـ 'العرق'"صحيفة نيويورك تايمز . الرقم الدولي الموحد للدوريات 0362-4331 . تاريخ الاسترجاع: 15 أغسطس 2022 . 
  7. ↑ ويليامز، ديفيد ر. (1 يوليو 1997). "العرق والصحة: ​​أسئلة أساسية، واتجاهات ناشئة" . حوليات علم الأوبئة . عدد خاص: التفاعل بين علم الأوبئة الجزيئي والسلوكي. 7 (5): 322-333 . doi : 10.1016/S1047-2797(97)00051-3 . ISSN 1047-2797 . PMID 9250627 .  
  8. ↑ "1". العرق والعنصرية نظريًا وعمليًا . بيريل لانغ . لانام، ماريلاند: روومان وليتلفيلد. 2000. ISBN 0-8476-9692-8. OCLC 42389561 . {{cite book}}صيانة CS1: أخرى ( رابط )
  9. ↑ لي، جون كي؛ عيني، رحمي قرطة؛ سيا بنداري، يوستيكا؛ روسمانا، آي نورلا إيلاساري؛ ها، مينسو؛ شين، سين (1 أبريل 2021). "التصور البيولوجي للعرق" . العلوم والتعليم . 30 (2): 293-316 . Bibcode : 2021Sc & Ed..30..293L . doi : 10.1007/s11191-020-00178-8 . ISSN 1573-1901 . S2CID 231598896 .  
  10. ↑ كولبرت، إليزابيث (4 أبريل 2018). "لا يوجد أساس علمي للعرق - إنه تصنيف مختلق" . ناشيونال جيوغرافيك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 أغسطس 2022 .
  11. ↑ تمبلتون، آلان روبرت (2018). علم الوراثة وعلم الجينوم للسكان البشريين . لندن. ص 445-446 . ISBN  978-0-12-386026-2. OCLC 1062418886 . {{cite book}}: CS1 maint: موقع الناشر مفقود ( رابط )
  12. 1 2 رايش، ديفيد (2018). من نحن وكيف وصلنا إلى هنا: الحمض النووي القديم وعلم الماضي البشري الجديد ( الطبعة الأولى). أكسفورد، المملكة المتحدة. ص 255. ISBN   978-0-19-882125-0. OCLC 1006478846 . {{cite book}}: CS1 maint: موقع الناشر مفقود ( رابط )
  13. ↑ ويذرسبون، دي جيه؛ وودينغ، إس؛ روجرز، إيه آر؛ مارشاني، إي إي؛ واتكينز، دبليو إس؛ باتزر، إم إيه؛ جورد، إل بي (2007). " أوجه التشابه الجيني داخل وبين التجمعات البشرية" . علم الوراثة . 176 (1): 351-359 . doi : 10.1534/genetics.106.067355 . ISSN 0016-6731 . PMC 1893020. PMID 17339205 .   
  14. ↑ كامبل، مايكل (2008). "التنوع الجيني الأفريقي: آثاره على التاريخ الديموغرافي البشري، وأصول الإنسان الحديث، ورسم خرائط الأمراض المعقدة" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 9 : 403-433 . doi : 10.1146/annurev.genom.9.081307.164258 . PMC 2953791. PMID 18593304 .  
  15. 1 2 كامبل، مايكل سي؛ تيشكوف، سارة أ. (2008). "التنوع الجيني الأفريقي: آثاره على التاريخ الديموغرافي البشري، وأصول الإنسان الحديث، ورسم خرائط الأمراض المعقدة" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 9 : 403-433 . doi : 10.1146/annurev.genom.9.081307.164258 . ISSN 1527-8204 . PMC 2953791. PMID 18593304 .   
  16. ↑ «كلنا طفرات: أول قياس مباشر للجينوم البشري الكامل يتنبأ بوجود 60 طفرة جديدة في كل منا» . ساينس ديلي . 13 يونيو 2011. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  17. ↑ كونراد دي إف، كيبلر جيه إي، ديبريستو إم إيه، ليندسي إس جيه، تشانغ واي، كاسالس إف، وآخرون (يونيو 2011). " التفاوت في معدلات الطفرات على مستوى الجينوم داخل وبين العائلات البشرية" . علم الوراثة الطبيعية . 43 (7): 712-714 . Bibcode : 2011NaGen..43..712 . doi : 10.1038/ng.862 . PMC 3322360. PMID 21666693 .   
  18. ↑ أكرمان، ر. ر.؛ تشيفيرود، ج. م. (16 ديسمبر 2004). "الكشف عن الانحراف الوراثي مقابل الانتقاء في التطور البشري" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم . 101 (52): 17946-17951 . Bibcode : 2004PNAS..10117946A . doi : 10.1073/pnas.0405919102 . ISSN 0027-8424 . PMC 539739. PMID 15604148 .   
  19. ↑ غو جيه، وو واي، تشو زد، تشنغ زد، ترزاسكوفسكي إم، تسنغ جيه، روبنسون إم آر، فيشر بي إم، يانغ جيه (مايو 2018). "التمايز الجيني العالمي للصفات المعقدة التي شكلها الانتقاء الطبيعي لدى البشر" . نيتشر كوميونيكيشنز . 9 (1) 1865. Bibcode : 2018NatCo...9.1865G . doi : 10.1038/s41467-018-04191- y . PMC 5951811. PMID 29760457 .  
  20. ↑ وانغ إي تي، كوداما جي، بالدي بي، مويزيس آر كيه (يناير 2006). "المشهد العالمي للانتقاء الدارويني المُستنتج حديثًا للإنسان العاقل" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 103 (1): 135-140 . Bibcode : 2006PNAS..103..135W . doi : 10.1073/pnas.0509691102 . PMC 1317879. PMID 16371466. وفقًا لهذه المعايير، وُجد أن 1.6% من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs ) في جين بيرليجين تُظهر البنية الجينية للانتقاء.  
  21. ↑ كيد جيه إم، كوبر جي إم، دوناهو دبليو إف، هايدن إتش إس، سامباس إن، غريفز تي، وآخرون . (مايو 2008). "رسم خرائط وتسلسل التباين البنيوي من ثمانية جينومات بشرية" . نيتشر . 453 (7191): 56-64 . Bibcode : 2008Natur.453...56K . doi : 10.1038/ nature06862 . PMC 2424287. PMID 18451855 .   
  22. ↑ دريسكول، د. أ.، وغروس، س. (يونيو 2009). "الممارسة السريرية. الفحص قبل الولادة لاختلال الصيغة الصبغية". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 360 (24): 2556-2562 . doi : 10.1056/NEJMcp0900134 . PMID 19516035 . 
  23. 1 2 جورد إل بي، وودينج إس بي (نوفمبر 2004). "التنوع الجيني والتصنيف و"العرق"" . Nature Genetics . 36 (11 ملحق): S28–33. doi : 10.1038/ng1435 . PMID 15508000 . 
  24. 1 2 تيشكوف إس إيه، كيد كيه كيه (نوفمبر 2004). "آثار الجغرافيا الحيوية للسكان البشريين على مفهوم "العرق" والطب" . علم الوراثة الطبيعية . 36 (11 ملحق): S21–7. doi : 10.1038/ng1438 . PMID 15507999 . 
  25. ↑ مولاني جيه إم، ميلز آر إي، بيتارد دبليو إس، ديفاين إس إي (أكتوبر 2010). "الإضافات والحذف الصغيرة (INDELs) في الجينوم البشري" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 19 (R2): R131–6. doi : 10.1093/hmg/ddq400 . PMC 2953750. PMID 20858594 .  
  26. 1 2 كولينز إف إس، بروكس إل دي، تشاكرافارتي إيه (ديسمبر 1998). "مورد لاكتشاف تعدد أشكال الحمض النووي لأبحاث التباين الجيني البشري" . أبحاث الجينوم . 8 (12): 1229-31 . doi : 10.1101/gr.8.12.1229 . PMID 9872978 . 
  27. ↑ توماس، بي. إي.، كلينجر، ر.، فورلونج، إل. آي.، هوفمان-أبيتيوس، م.، فريدريش، سي. إم. (2011). "تحديات في ربط إشارات تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة البشرية بمعرفات قواعد البيانات الفريدة" . بي إم سي بيوانفورماتيكس . 12 (ملحق 4) S4. doi : 10.1186/1471-2105-12-S4- S4 . PMC 3194196. PMID 21992066 .  
  28. ↑ كي إكس، تايلور إم إس، كاردون إل آر (أبريل 2008). "الطفرات النقطية المفردة في الجينوم البشري وآثارها على دراسات الارتباط على مستوى الجينوم" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 16 (4): 506-15 . doi : 10.1038/sj.ejhg.5201987 . PMID 18197193 . 
  29. ↑ نغ بي سي، ليفي إس، هوانغ جيه، ستوكويل تي بي، والينز بي بي، لي كيه، وآخرون (أغسطس 2008). شورك إن جيه (محرر). "التنوع الجيني في إكسوم بشري فردي" . مجلة PLOS Genetics . 4 (8) e1000160. doi : 10.1371/journal.pgen.1000160 . PMC 2493042. PMID 18704161 .   
  30. ↑ غروس، ل. (أكتوبر 2007). "تسلسل جديد للجينوم البشري يمهد الطريق لعلم الجينوم الفردي" . مجلة PLOS Biology . 5 (10) e266. doi : 10.1371/journal.pbio.0050266 . PMC 1964778. PMID 20076646 .  
  31. ↑ «نشر أول جينوم بشري ثنائي الصيغة الصبغية فردي من قبل باحثين في معهد جيه كريج فينتر» . معهد جيه كريج فينتر . 3 سبتمبر 2007. مؤرشف من الأصل في 16 يوليو 2011. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  32. ↑ ليفي إس، ساتون جي، نغ بي سي، فيوك إل، هالبرن إيه إل، والينز بي بي، وآخرون . (سبتمبر 2007). "تسلسل الجينوم ثنائي الصيغة الصبغية لفرد بشري" . مجلة PLOS Biology . 5 (10) e254. doi : 10.1371/journal.pbio.0050254 . PMC 1964779. PMID 17803354 .   
  33. ↑ "فهم علم الوراثة: صحة الإنسان والجينوم" . متحف التكنولوجيا والابتكار . 24 يناير 2008. مؤرشف من الأصل في 29 أبريل 2012. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  34. ↑ "أول تسلسل لجينوم بشري ثنائي الصيغة الصبغية يُظهر أننا مختلفون بشكلٍ مُثير للدهشة" . ساينس ديلي . 4 سبتمبر 2007. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  35. ↑ "قد ينجم اختلاف عدد النسخ عن خطأ في عملية النسخ" . يوريك أليرت!، 27 ديسمبر 2007. مؤرشف من الأصل في 7 يونيو 2011. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  36. ↑ لي جيه إيه، كارفاليو سي إم، لوبسكي جيه آر (ديسمبر 2007). "آلية تضاعف الحمض النووي لتوليد عمليات إعادة ترتيب غير متكررة مرتبطة بالاضطرابات الجينومية" . مجلة Cell . 131 (7): 1235-1247 . Bibcode : 2007Cell..131.1235L . doi : 10.1016/j.cell.2007.11.037 . PMID 18160035. S2CID 9263608 .  
  37. ↑ ريدون ر، إيشيكاوا س، فيتش ك ر، فيوك ل، بيري ج هـ، أندروز ت د، وآخرون . (نوفمبر 2006). " التنوع العالمي في عدد النسخ في الجينوم البشري" . مجلة نيتشر . 444 (7118): 444-54 . Bibcode : 2006Natur.444..444R . doi : 10.1038/nature05329 . PMC 2669898. PMID 17122850 .   
  38. ↑ دوماس إل، كيم واي إتش، كريمبور-فارد إيه، كوكس إم، هوبكنز جيه، بولاك جيه آر، وآخرون . (سبتمبر 2007). " تغير عدد نسخ الجينات على مدى 60 مليون سنة من تطور الإنسان والرئيسيات" . أبحاث الجينوم . 17 (9): 1266-1277 . doi : 10.1101/gr.6557307 . PMC 1950895. PMID 17666543 .   
  39. ↑ بروفر ك، راسيمو ف، باترسون ن، جاي ف، سانكارارامان س، سوير س، وآخرون (يناير 2014). "التسلسل الجينومي الكامل لإنسان نياندرتال من جبال ألتاي" . مجلة نيتشر . 505 (7481): 43-49 . Bibcode : 2014Natur.505...43P . doi : 10.1038/nature12886 . PMC 4031459. PMID 24352235 .   
  40. ↑ براتاس د، حسيني م، سيلفا ر، بينهو أ، فيريرا ب (20-23 يونيو 2017). "تصوير مناطق الحمض النووي المتميزة للإنسان الحديث مقارنةً بجينوم إنسان نياندرتال". التعرف على الأنماط وتحليل الصور . سلسلة محاضرات في علوم الحاسوب. المجلد 10255. الصفحات 235-242 . doi : 10.1007/978-3-319-58838-4_26 . ISBN   978-3-319-58837-7.
  41. ↑ "صحيفة حقائق التباين الجيني البشري" . المعهد الوطني للعلوم الطبية العامة . 19 أغسطس 2011. مؤرشف من الأصل في 16 سبتمبر 2008. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  42. ↑ راكيان، ف.، ووايتلو، إ. (يناير 2003). "الوراثة اللاجينية عبر الأجيال" . علم الأحياء الحالي . 13 (1): R6. رمز Bibcode : 2003CBio...13...R6R . doi : 10.1016/S0960-9822(02)01377-5 . PMID 12526754 . 
  43. ↑ "كلاين". موسوعة مايكروسوفت إنكارتا بريميوم . 2009.
  44. ↑ كينغ آر سي، ستانسفيلد دبليو دي، موليغان بي كيه (2006). "كلاين". قاموس علم الوراثة ( الطبعة السابعة). مطبعة جامعة أكسفورد . رقم ISBN  978-0-19-530761-0.
  45. ↑ بيجون م، تاونسند سي آر، هاربر جيه إل (2006). علم البيئة: من الأفراد إلى النظم البيئية ( الطبعة الرابعة). وايلي-بلاك ويل . ص 10. ISBN   978-1-4051-1117-1.
  46. ↑ "المجموعة الفردانية" . معجم مصطلحات الحمض النووي للمبتدئين . الجمعية الدولية لعلم الأنساب الجيني . تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2012 .
  47. ↑ "أصل الإنسان، الفصل 6 - حول قرابة الإنسان ونسبه" . Darwin-online.org.uk . تاريخ الاطلاع: 11 يناير 2011. في كل منطقة رئيسية من العالم، ترتبط الثدييات الحية ارتباطًا وثيقًا بالأنواع المنقرضة في المنطقة نفسها. لذلك، من المحتمل أن أفريقيا كانت مأهولة سابقًا بقرود منقرضة قريبة الصلة بالغوريلا والشمبانزي؛ وبما أن هذين النوعين هما الآن أقرب حلفاء الإنسان، فمن المرجح أن أسلافنا الأوائل عاشوا في القارة الأفريقية أكثر من أي مكان آخر. لكن لا جدوى من التكهن بهذا الموضوع، فقد وُجد قرد بحجم الإنسان تقريبًا، وهو دريوبيثيكوس لارتيه، الذي كان قريبًا من الهيلوباتس الشبيهة بالإنسان، في أوروبا خلال العصر الميوسيني المتأخر؛ ومنذ ذلك العصر البعيد، شهدت الأرض بالتأكيد العديد من التحولات الكبرى، وكان هناك متسع من الوقت للهجرة على أوسع نطاق.
  48. 1 2 أندرهيل بي إيه، شين بي، لين إيه إيه، جين إل، باسارينو جي، يانغ دبليو إتش، وآخرون . (نوفمبر 2000). “تباين تسلسل كروموسوم Y وتاريخ التجمعات البشرية”. علم الوراثة الطبيعة . 26 (3): 358-61 . دوى : 10.1038/81685 . بميد 11062480 . S2CID 12893406 .   
  49. 1 2 "بحث جديد يثبت أصلًا واحدًا للبشر في أفريقيا" . ساينس ديلي . 19 يوليو 2007. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  50. ↑ مانيكا أ، آموس و، بالو ف ، هانيهارا ت (يوليو 2007). "تأثير الاختناقات السكانية القديمة على التباين الظاهري البشري" . مجلة نيتشر . 448 (7151): 346-348 . Bibcode : 2007Natur.448..346M . doi : 10.1038/nature05951 . PMC 1978547. PMID 17637668 .  
  51. ↑ تيشكوف إس إيه، ريد إف إيه، فريدلاندر إف آر، إيريت سي، رانسيارو إيه، فرومنت إيه، وآخرون (مايو 2009). " البنية الجينية وتاريخ الأفارقة والأمريكيين من أصل أفريقي" (ملف PDF) . مجلة ساينس . 324 (5930): 1035-1044 . Bibcode : 2009Sci...324.1035T . doi : 10.1126/science.1172257 . PMC 2947357. PMID 19407144. أدرجنا البيانات الجغرافية في تحليل التجميع البايزي، بافتراض عدم وجود اختلاط جيني (برنامج TESS) (25)، وميزنا ست مجموعات داخل قارة أفريقيا (الشكل 5أ). تمتد المجموعة الأكثر انتشارًا جغرافيًا (باللون البرتقالي) من أقصى غرب أفريقيا (الماندينكا) مرورًا بوسط أفريقيا وصولًا إلى متحدثي لغات البانتو في جنوب أفريقيا (الفيندا والخوسا)، وتتوافق مع توزيع عائلة لغات النيجر-كردفانية، مما قد يعكس انتشار السكان الناطقين بلغات البانتو من قرب المرتفعات النيجيرية/الكاميرونية عبر شرق وجنوب أفريقيا خلال السنوات الـ 5000 إلى 3000 الماضية (26، 27). وتشمل مجموعة أخرى مُستنتجة سكان البيغمي وسكان ساك (باللون الأخضر)، بتوزيع جغرافي غير متصل في وسط وجنوب شرق أفريقيا، بما يتوافق مع تحليل STRUCTURE (الشكل 3) والتحليلات التطورية (الشكل 1). وتمتد مجموعة أخرى متصلة جغرافيًا عبر شمال أفريقيا (باللون الأزرق) إلى مالي (الدوغون) وإثيوبيا وشمال كينيا. وباستثناء الدوغون، تتحدث هذه المجموعات السكانية لغة أفروآسيوية. تشكل المجموعات السكانية الناطقة باللغات التشادية والنيلية الصحراوية من نيجيريا والكاميرون ووسط تشاد، بالإضافة إلى العديد من المجموعات السكانية الناطقة باللغات النيلية الصحراوية من جنوب السودان، مجموعة أخرى (باللون الأحمر). كما تشكل المجموعات السكانية الناطقة باللغات النيلية الصحراوية والكوشية من السودان وكينيا وتنزانيا، بالإضافة إلى بعض المتحدثين باللغات البانتوية من كينيا وتنزانيا ورواندا (الهوتو/التوتسي)، مجموعة أخرى (باللون الأرجواني)، مما يعكس الأدلة اللغوية على تدفق الجينات بين هذه المجموعات السكانية على مدى السنوات الخمسمائة الماضية تقريبًا (28، 29). وأخيرًا، يشكل الهادزا المكون الوحيد لمجموعة سادسة (باللون الأصفر)، بما يتوافق مع بنيتهم ​​الجينية المميزة التي تم تحديدها بواسطة تحليل المكونات الرئيسية (PCA) وبرنامج STRUCTURE.   
  52. ↑ شليبوخ، سي إم، وجاكوبسون، إم (أغسطس 2018). "حكايات الهجرة البشرية، والاختلاط، والانتقاء في أفريقيا" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 19 : 405-428 . doi : 10.1146/annurev-genom-083117-021759 . PMID 29727585. S2CID 19155657. تاريخ الاسترجاع: 28 مايو 2018 .  
  53. ↑ زيمر، كارل (17 مايو 2023). "دراسة تقدم منظورًا جديدًا حول كيفية تطور الإنسان الأول - تحليل جيني جديد لـ 290 شخصًا يشير إلى أن البشر ظهروا في أوقات وأماكن مختلفة في أفريقيا" . صحيفة نيويورك تايمز . تاريخ الاطلاع: 18 مايو 2023 .{{cite news}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link )
  54. ↑ راغسديل، آرون ب. وآخرون (17 مايو 2023). "جذع ضعيف البنية لأصول الإنسان في أفريقيا" . مجلة نيتشر . 167 (7962): 755-763 . Bibcode : 2023Natur.617..755R . doi : 10.1038/s41586-023-06055- y . PMC 10208968. PMID 37198480 .   
  55. ↑ أوتون أ، بروكس إل دي، دوربين آر إم، غاريسون إي بي، كانغ إتش إم، كوربل جيه أو، وآخرون (اتحاد مشروع الألف جينوم) (أكتوبر 2015). "مرجع عالمي للتنوع الجيني البشري" . مجلة نيتشر . 526 (7571): 68-74 . Bibcode : 2015Natur.526...68T . doi : 10.1038 / nature15393 . PMC 4750478. PMID 26432245 .   
  56. ↑ لي، هوي؛ تشو، كيلي؛ كيد، ج.؛ كيد، ك. (2009). "الخريطة الجينية لأوراسيا و"الاختلاط" لدى الأويغور" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 85 (6): 934-937 . doi : 10.1016 / j.ajhg.2009.10.024 . PMC 2790568. PMID 20004770. S2CID 37591388 .   
  57. 1 2 غابرييل إس بي، شافنر إس إف، نغوين إتش، مور جيه إم، روي جيه، بلومنشتيل بي، وآخرون . (يونيو 2002). "بنية كتل النمط الفرداني في الجينوم البشري" . مجلة ساينس . 296 (5576): 2225-2229 . رمز Bibcode : 2002Sci...296.2225G . doi : 10.1126/science.1069424 . PMID 12029063. S2CID 10069634 .   
  58. 1 2 ليونتين، آر سي (1972). "توزيع التنوع البشري". في: ثيودوسيوس دوبزانسكي، ماكس ك. هيشت، ويليام سي. ستير (محررون). علم الأحياء التطوري . المجلد 6. نيويورك: أبليتون-سينشري-كروفتس. الصفحات 381-397 . doi : 10.1007/978-1-4684-9063-3_14 . ISBN   978-1-4684-9065-7. S2CID 21095796 . 
  59. ↑ بامشاد إم جيه، وودينغ إس، واتكينز دبليو إس، أوستلر سي تي، باتزر إم إيه، جورد إل بي (مارس 2003). " بنية علم الوراثة السكانية البشرية واستنتاج الانتماء إلى المجموعة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (3): 578-89 . doi : 10.1086/368061 . PMC 1180234. PMID 12557124 .  
  60. ↑ مانيكا، أندريا، ويليام آموس، فرانسوا بالو، وتسونيهيكو هانيهارا. "تأثير الاختناقات السكانية القديمة على التباين الظاهري البشري". مجلة نيتشر 448، العدد 7151 (يوليو 2007): 346-348. doi : 10.1038/nature05951 .
  61. ↑ جابلونسكي، ن. ج. (10 يناير 2014). "المعنى البيولوجي والاجتماعي للون البشرة". ألوان حية: المعنى البيولوجي والاجتماعي للون البشرة . مطبعة جامعة كاليفورنيا. ISBN 978-0-520-28386-2JSTOR 10.1525 / j.ctt1pn64b . 
  62. ↑ جروبيرت إف، زوغ جيه بي، كاسوفسكي إم، أورسو أو، سبيسك دي في، مارتن إيه آر، وآخرون . (أغسطس 2015). "التحكم الجيني في حالات الكروماتين لدى البشر يشمل تفاعلات كروموسومية محلية وبعيدة" . مجلة Cell . 162 (5): 1051-1065 . doi : 10.1016/j.cell.2015.07.048 . PMC 4556133. PMID 26300125 .   
  63. ↑ سينيك سي، سينيك إي إس، بيون جي دبليو، جروبيرت إف، كانديل إس آي، سبيسك دي، وآخرون . (نوفمبر 2015). " تحليل تكاملي لمستويات الحمض النووي الريبوزي والترجمة والبروتين يكشف عن تباين تنظيمي متميز بين البشر" . أبحاث الجينوم . 25 (11): 1610-21 . doi : 10.1101/gr.193342.115 . PMC 4617958. PMID 26297486 .   
  64. ↑ وو إل، كانديل إس آي، تشوي واي، شي دي، جيانغ إل، لي-بوك-ثان جيه، تانغ إتش، سنايدر إم (يوليو 2013). "التنوع والتحكم الجيني في وفرة البروتين لدى البشر" . نيتشر . 499 (7456): 79-82 . Bibcode : 2013Natur.499...79W . doi : 10.1038 / nature12223 . PMC 3789121. PMID 23676674 .  
  65. ↑ فيليبس، إم إل (9 يناير 2007). "العرق مرتبط بالتعبير الجيني" . مجلة ساينتست . تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .{{cite web}}: CS1 maint: deprecated archiveal service ( link )
  66. ↑ سبيلمان، آر إس، باستون، إل إيه، بورديك، جيه تي، مورلي، إم، إيوينز، دبليو جيه، تشيونغ، في جي (فبراير 2007). " المتغيرات الجينية الشائعة تفسر الاختلافات في التعبير الجيني بين المجموعات العرقية" . مجلة علم الوراثة الطبيعية . 39 (2): 226-231 . doi : 10.1038/ng1955 . PMC 3005333. PMID 17206142 .  
  67. ↑ سواميناثان ن (9 يناير 2007). "الاختلافات العرقية تُعزى إلى التعبير الجيني المتغير" . مجلة ساينتفك أمريكان . تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  68. ↑ راجع E (2007). "التعبير الجيني يتحدث بصوت عالٍ مثل نوع الجين". أخبار الطبيعة . doi : 10.1038/news070101-8 . S2CID 84380725 . 
  69. ↑ بيل، ل. (15 يناير 2007). "التعبير الجيني المتغير يُلاحظ في مجموعات عرقية مختلفة" . BioNews.org . مؤرشف من الأصل في 26 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  70. ↑ كامراني ك (28 فبراير 2008). "اختلافات التعبير الجيني بين التجمعات البشرية" . Anthropology.net. مؤرشف من الأصل في 30 سبتمبر 2011. تم الاطلاع عليه في 5 سبتمبر 2011 .
  71. ↑ ستوري، جيه دي، مادوي، جيه، ستراوت، جيه إل، وورفيل، إم، رونالد، جيه، أكي، جيه إم (مارس 2007). " تباين التعبير الجيني داخل وبين التجمعات البشرية" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 80 (3): 502-509 . Bibcode : 2007AmJHG..80..502S . doi : 10.1086/512017 . PMC 1821107. PMID 17273971 .  
  72. 1 2 3 غريفز، جيه إل (2006). "ما نعرفه وما لا نعرفه: التباين الجيني البشري والبناء الاجتماعي للعرق" . هل العرق "حقيقي"؟ مجلس أبحاث العلوم الاجتماعية. مؤرشف من الأصل في 3 يونيو 2019. تم الاسترجاع في 22 يناير 2011 .
  73. ↑ كيتا إس أو، كيتلز آر إيه، رويال سي دي، بوني جي إي، فوربرت-هاريس بي، دنستون جي إم، روتيمي سي إن (نوفمبر 2004). "تصور التباين البشري" . علم الوراثة الطبيعية . 36 (11 ملحق): S17–20. doi : 10.1038/ng1455 . PMID 15507998 . 
  74. ↑ هوكس، ج. (2013). أهمية جينومات إنسان نياندرتال وإنسان دينيسوفان في التطور البشري . المجلد 42. المراجعات السنوية. الصفحات 433-449 . doi : 10.1146/annurev-anthro-092412-155548 . ISBN   978-0-8243-1942-7.{{cite book}}تم |journal=تجاهله ( مساعدة )
  75. ↑
    • رايت س (1978). التطور وعلم الوراثة للسكان . المجلد  4، التباين داخل وبين السكان الطبيعيين. شيكاغو، إلينوي: مطبعة جامعة شيكاغو. ص  438.
  76. ↑ لونغ، جيه سي، وكيتلز ، آر إيه (أغسطس 2003). "التنوع الجيني البشري وعدم وجود أعراق بيولوجية". علم الأحياء البشري . 75 (4): 449-471 . doi : 10.1353/hub.2003.0058 . PMID 14655871. S2CID 26108602 .  
  77. ↑ هاريس، كيلي؛ نيلسن، راسموس (يونيو 2016). "التكلفة الجينية لتداخل جينات إنسان نياندرتال" . علم الوراثة . 203 (2): 881-891 . Bibcode : 2016Genet.203..881H . doi : 10.1534/genetics.116.186890 . ISSN 0016-6731 . PMC 4896200. PMID 27038113 .   
  78. ↑ وول، جيفري د.؛ يانغ، ميليندا أ.؛ جاي، فلورا؛ كيم، سونغ ك.؛ دوراند، إريك ي.؛ ستيفيسون، لوري س.؛ جينو، كريستوفر؛ وورنر، أوغست؛ هامر، مايكل ف.؛ سلاتكين، مونتغمري (مايو 2013). "مستويات أعلى من أصول إنسان نياندرتال لدى سكان شرق آسيا مقارنةً بالأوروبيين" . علم الوراثة . 194 (1): 199-209 . Bibcode : 2013Genet.194..199W . doi : 10.1534/genetics.112.148213 . ISSN 0016-6731 . PMC 3632468. PMID 23410836 .   
  79. 1 2 رايش د، غرين ر.إي، كيرشر م، كراوس ج، باترسون ن، دوراند إي.واي، وآخرون . (ديسمبر 2010). " التاريخ الجيني لمجموعة من أشباه البشر القدماء من كهف دينيسوفا في سيبيريا" . نيتشر . 468 (7327): 1053-1060 . Bibcode : 2010Natur.468.1053R . doi : 10.1038/nature09710 . PMC 4306417. PMID 21179161 .   
  80. ↑ وول، جيه دي، ويانغ، إم إيه، وجاي، إف، وكيم، إس كيه، ودوراند، إي واي، وستيفيسون، إل إس، وآخرون . (مايو 2013). "مستويات أعلى من أصول إنسان نياندرتال لدى سكان شرق آسيا مقارنةً بالأوروبيين" . علم الوراثة . 194 (1): 199-209 . Bibcode : 2013Genet.194..199W . doi : 10.1534/genetics.112.148213 . PMC 3632468. PMID 23410836 .   
  81. ↑ هامر إم إف، وورنر إيه إي، مينديز إف إل، واتكينز جيه سي، وول جيه دي (سبتمبر 2011). " أدلة جينية على الاختلاط القديم في أفريقيا" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 108 (37): 15123-15128 . Bibcode : 2011PNAS..10815123H . doi : 10.1073/pnas.1109300108 . PMC 3174671. PMID 21896735 .  
  82. ↑ دورفاسولا أ، سانكارارامان س (فبراير 2020). " استعادة إشارات التداخل الجيني القديم في السكان الأفارقة" . مجلة ساينس أدفانسز . 6 (7) eaax5097. Bibcode : 2020SciA....6.5097D . doi : 10.1126/sciadv.aax5097 . PMC 7015685. PMID 32095519 .  
  83. ↑ كيم، بيونغ جو؛ تشوي، جايجين؛ كيم، سونغ هو (2023). "حول التركيبة السكانية للجينوم الكامل للمجموعات العرقية في العالم والهوية الجينومية الفردية" . التقارير العلمية . 13 (1): 6316. Bibcode : 2023NatSR..13.6316K . doi : 10.1038/s41598-023-32325-w . PMC 10113208. PMID 37072456 .  
  84. ↑ وونز، أنتوني وايلدر؛ وونغ، يان؛ جيفري، بن؛ أكبري، علي؛ مالك، سوابان؛ بينهاسي، رون؛ باترسون، نيك؛ رايش، ديفيد؛ كيليهر، جيروم؛ مكفيان، جيل (2022). "سلسلة نسب موحدة للجينومات الحديثة والقديمة". مجلة ساينس . 375 (6583) eabi8264. bioRxiv 10.1101/2021.02.16.431497 . doi : 10.1126/science.abi8264 . 
  85. ↑ بيداندا أ، رايس د.ب، نوفمبر ج (2020). " منظور يركز على المتغيرات حول الأنماط الجغرافية لتغير تردد الأليلات البشرية" . eLife . 9 e60107. doi : 10.7554/eLife.60107 . PMC 7755386. PMID 33350384 .  
  86. ↑ بيرغستروم أ، مكارثي س أ، هوي ر، المري م أ، أيوب ق، دانيك ب، وآخرون (2020). " رؤى حول التباين الجيني البشري وتاريخ السكان من 929 جينومًا متنوعًا" . مجلة ساينس . 367 (6484) eaay5012. Bibcode : 2020Sci...367y5012B . doi : 10.1126/science.aay5012 . PMC 7115999. PMID 32193295 .   
  87. ↑ ألبرز، باتريك ك.؛ ماكفيان، جيل (2020). "تحديد تواريخ المتغيرات الجينومية والأصل المشترك في بيانات التسلسل على نطاق السكان" . مجلة PLOS Biology . 18 e3000586. bioRxiv 10.1101/416610 . doi : 10.1371/journal.pbio.3000586 . PMC 6992231. PMID 31951611 .   
  88. ↑ كووب جي، بيكريل جي كيه، نوفمبري جيه، كودارافالي إس، لي جيه، أبشر د، وآخرون . (يونيو 2009). شيروب MH (محرر). "دور الجغرافيا في التكيف البشري" . بلوس علم الوراثة . 5 (6) هـ1000500. دوى : 10.1371/journal.pgen.1000500 . بمك 2685456 . بميد 19503611 .    انظر أيضاً: براون د (22 يونيو 2009). "تنوع جينومي ضئيل بين العديد من الشعوب" . صحيفة واشنطن بوست . تاريخ الاطلاع: 25 يونيو 2009 .« الجغرافيا والتاريخ يشكلان الاختلافات الجينية لدى البشر» . ساينس ديلي . 7 يونيو 2009. تاريخ الاطلاع: 25 يونيو 2009 ..
  89. ↑ هانكوك إيه إم، ويتونسكي دي بي، إهلر إي، ألكورتا-أرانبورو جي، بيال سي، جبريمدهين إيه، وآخرون . (مايو 2010). "ورقة بحثية: التكيفات البشرية مع النظام الغذائي، وسبل العيش، والمنطقة البيئية ناتجة عن تحولات طفيفة في تردد الأليلات" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 107 (ملحق 2): 8924-30 . Bibcode : 2010PNAS..107.8924H . doi : 10.1073/pnas.0914625107 . PMC 3024024. PMID 20445095 .   
  90. ↑ دوفوريه-فريبورغ ن، لو ك، لافال ج، بازين إ، بلوم إم جي (أبريل 2016). "الكشف عن البصمات الجينومية للانتقاء الطبيعي باستخدام تحليل المكونات الرئيسية: تطبيق على بيانات مشروع الألف جينوم" . علم الأحياء الجزيئي والتطور . 33 (4): 1082-1093 . arXiv : 1504.04543 . doi : 10.1093/molbev/msv334 . PMC 4776707. PMID 26715629 .  
  91. ↑ كونها، يوجينيا؛ أوبيلكر، دوغلاس هـ. (23 ديسمبر 2019). "تقييم النسب من بقايا الهياكل العظمية البشرية: مراجعة موجزة" . مجلة أبحاث العلوم الجنائية . 5 (2): 89-97 . doi : 10.1080/20961790.2019.1697060 . ISSN 2096-1790 . PMC 7476619. PMID 32939424 .   
  92. ↑ توماس، ريتشارد م.؛ باركس، كوني ل.؛ ريتشارد، آدم هـ. (يوليو 2017). "معدلات دقة تقدير النسب من قبل علماء الأنثروبولوجيا الجنائية باستخدام قضايا جنائية محددة". مجلة العلوم الجنائية . 62 (4): 971-974 . doi : 10.1111/1556-4029.13361 . ISSN 1556-4029 . PMID 28133721. S2CID 3453064 .   
  93. ↑ وينكلر، سي. أ.، نيلسون، جي. دبليو.، سميث، إم. دبليو. (2010). " رسم خرائط التهجين يصل إلى مرحلة النضج" . المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 11 : 65-89 . doi : 10.1146/annurev-genom-082509-141523 . PMC 7454031. PMID 20594047 .  
  94. ↑ برايك ك، أوتون أ، نيلسون إم آر، أوكسنبرغ جيه آر، هاوزر إس إل، ويليامز إس، وآخرون . (يناير 2010). "أنماط التركيب السكاني والاختلاط على مستوى الجينوم لدى سكان غرب أفريقيا والأمريكيين من أصل أفريقي" . وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم في الولايات المتحدة الأمريكية . 107 (2): 786-91 . Bibcode : 2010PNAS..107..786B . doi : 10.1073 / pnas.0909559107 . PMC 2818934. PMID 20080753 .   
  95. ↑ بيليزا إس، كامبوس جيه، لوبيز جيه، أراوجو الثاني، هوبفر ألمادا إيه، كوريا إي سيلفا إيه، وآخرون (2012). "بنية الاختلاط والتنوع الجيني لأرخبيل الرأس الأخضر وآثارها على دراسات رسم خرائط الاختلاط" . PLOS ONE . 7 (11) e51103. Bibcode : 2012PLoSO...751103B . doi : 10.1371/ journal.pone.0051103 . PMC 3511383. PMID 23226471 .   
  96. ↑ أرييتا-بولانوس إي، مادريغال جيه إيه، شو بي إي (2012). "ملامح مستضدات الكريات البيضاء البشرية لدى سكان أمريكا اللاتينية: الاختلاط التفاضلي وتأثيره المحتمل على زراعة الخلايا الجذعية المكونة للدم" . أبحاث نخاع العظم . 2012 : 1-13 . doi : 10.1155/2012/136087 . PMC 3506882. PMID 23213535 .  
  97. ↑ غاور، باربرا أ.؛ فرنانديز، خوسيه ر.؛ بيزلي، ت. مارك؛ شرايفر، مارك د.؛ غوران، مايكل إ. (أبريل 2003). "استخدام الاختلاط الجيني لتفسير الاختلافات العرقية في الأنماط الظاهرية المرتبطة بالأنسولين". داء السكري . 52 (4): 1047-1051 . doi : 10.2337/diabetes.52.4.1047 . ISSN 0012-1797 . PMID 12663479 .  
  98. ↑ ماونتن، جوانا ل.؛ ريش، نيل (نوفمبر 2004). "تقييم المساهمات الجينية في الاختلافات الظاهرية بين المجموعات العرقية والإثنية". علم الوراثة الطبيعية . 36 (11 ملحق): S48–53. doi : 10.1038/ng1456 . ISSN 1061-4036 . PMID 15508003 .  
  99. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18 فبراير 2025 .
  100. 1 2 3 صن، كاثي واي؛ باي، شياودونغ؛ تشين، سيينغ؛ باو، سويينغ؛ تشانغ، تشواني؛ كابور، ماناف؛ باكمان، جوشوا؛ جوزيف، تايلر؛ ماكسويل، إيفان؛ ميترا، جورج؛ غوروفيتس، ألكسندر؛ مانسفيلد، آدم؛ بوتكوف، بوريس؛ غوخال، سوجيت؛ هابيغر، لوكاس (يوليو 2024). "فهرس شامل لتنوع ترميز البروتين في 983,578 فردًا" . مجلة نيتشر . 631 (8021): 583-592 . Bibcode : 2024Natur.631..583S . doi : 10.1038/s41586-024-07556-0 . ISSN 1476-4687 . PMC 11254753 . PMID 38768635 .   
  101. ↑ ريش ن، بورشارد إي، زيف إي، تانغ هـ (يوليو 2002). "تصنيف البشر في البحوث الطبية الحيوية: الجينات، والعرق، والمرض" . علم الأحياء الجينومي . 3 (7) تعليق 2007. doi : 10.1186/gb-2002-3-7-comment2007 . PMC 139378. PMID 12184798 .  
  102. ↑ لو واي إف، غولدشتاين دي بي، أنغريست إم، كافاليري جي (يوليو 2014). "الطب الشخصي والتنوع الجيني البشري" . مجلة كولد سبرينغ هاربور لوجهات النظر في الطب . 4 (9) a008581. doi : 10.1101/cshperspect.a008581 . PMC 4143101. PMID 25059740 .  
  103. ↑ Limborska SA، Balanovsky OP، Balanovskaya EV، Slominsky PA، Schadrina MI، Livshits LA، وآخرون . (2002). "تحليل التوزيع الجغرافي CCR5Delta32 وارتباطه ببعض العوامل المناخية والجغرافية". الوراثة البشرية . 53 (1): 49-54 . دوى : 10.1159/000048605 . بميد 11901272 . S2CID 1538974 .   
  104. ↑ تيشكوف إس إيه، فيريلي بي سي (2003). "أنماط التنوع الجيني البشري: آثارها على التاريخ التطوري البشري والأمراض". المراجعة السنوية لعلم الجينوم وعلم الوراثة البشرية . 4 (1): 293-340 . doi : 10.1146/annurev.genom.4.070802.110226 . PMID 14527305 . 

للمزيد من القراءة