متلازمة دي جورج

📅 آخر تحديث: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٣١ يوليو ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 3 صور
الموسوعة الحرة

متلازمة دي جورج ، والمعروفة أيضًا باسم متلازمة حذف 22q11.2 ، هي اضطراب وراثي ناتج عن حذف جزء صغير من الذراع الطويلة للكروموسوم 22. [ 8 ] وعلى الرغم من اختلاف الأعراض، إلا أنها غالبًا ما تشمل مشاكل قلبية خلقية ، وملامح وجه مميزة، والتهابات متكررة، وإعاقة نمائية ، وإعاقة ذهنية ، وشق في سقف الحلق . [ 8 ] وتشمل الحالات المرتبطة بها مشاكل في الكلى ، والفصام ، وفقدان السمع ، واضطرابات المناعة الذاتية مثل التهاب المفاصل الروماتويدي أو داء غريفز . [ 8 ] [ 9 ]

متلازمة دي جورج تنتج عادةً عن حذف ما بين 30 إلى 40 جينًا في منتصف الكروموسوم 22 في موقع يُعرف باسم 22q11.2 . [ 4 ] تحدث حوالي 90% من الحالات نتيجة طفرة جديدة خلال مراحل النمو المبكرة، بينما تُورَث 10% منها . [ 8 ] وهي متلازمة سائدة متنحية ، أي يكفي وجود كروموسوم واحد مصاب لحدوثها. [ 8 ] يُشتبه في التشخيص بناءً على الأعراض، ويُؤكَّد عن طريق الاختبارات الجينية . [ 6 ]

على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ، إلا أن العلاج يُمكن أن يُحسّن الأعراض. ​​[ 4 ] غالبًا ما يتضمن ذلك نهجًا متعدد التخصصات مع بذل جهود لتحسين وظائف العديد من أجهزة الجسم المُحتملة المُصابة. [ 10 ] تعتمد النتائج طويلة المدى على الأعراض الموجودة وشدة مشاكل القلب والجهاز المناعي. [ 4 ] مع العلاج، قد يعود متوسط ​​العمر المتوقع إلى طبيعته. [ 11 ]

يُصيب متلازمة دي جورج شخصًا واحدًا من بين كل 4000 شخص تقريبًا. [ 8 ] وقد وُصفت هذه المتلازمة لأول مرة عام 1968 على يد الطبيب الأمريكي أنجيلو دي جورج . [ 12 ] [ 13 ] وفي أواخر عام 1981، تم تحديد العوامل الوراثية الكامنة وراءها. [ 13 ]

العلامات والأعراض

تتفاوت سمات هذه المتلازمة بشكل كبير، حتى بين أفراد العائلة الواحدة، وتؤثر على أجزاء عديدة من الجسم. قد تشمل العلامات والأعراض المميزة عيوبًا خلقية مثل أمراض القلب الخلقية، وعيوبًا في الحنك، والتي ترتبط في أغلب الأحيان بمشاكل عصبية عضلية في إغلاق الحنك (قصور البلعوم الأنفي )، وصعوبات التعلم ، واختلافات طفيفة في ملامح الوجه، والتهابات متكررة . تُعد الالتهابات شائعة لدى الأطفال بسبب مشاكل في استجابة الجهاز المناعي التي تتوسطها الخلايا التائية ، والتي تعود في بعض المرضى إلى غياب الغدة الزعترية أو قصور نموها . قد تُكتشف متلازمة دي جورج لأول مرة عندما يُعاني المولود المصاب من عيوب في القلب أو تشنجات ناتجة عن نقص كالسيوم الدم بسبب خلل في الغدد جارات الدرقية وانخفاض مستويات هرمون جارات الدرقية ( الباراثورمون ). [ 14 ]

قد يعاني الأفراد المصابون أيضًا من أنواع أخرى من العيوب الخلقية، بما في ذلك تشوهات الكلى وصعوبات التغذية الشديدة في مرحلة الرضاعة. كما أن مشاكل الجهاز الهضمي شائعة جدًا بين هذه الفئة من المرضى، وقد تؤدي اضطرابات حركة الأمعاء إلى الإمساك. [ 15 ] وتُعدّ اضطرابات مثل قصور الغدة الدرقية وقصور جارات الدرقية أو نقص الصفيحات (انخفاض مستويات الصفائح الدموية)، والأمراض النفسية من الأعراض الشائعة التي تظهر في مراحل متأخرة من العمر. [ 16 ]

ترتبط الحذوفات الميكروية في المنطقة الكروموسومية 22q11.2 بزيادة خطر الإصابة بالفصام بمقدار 20 إلى 30 ضعفًا . [ 17 ] تشير الدراسات إلى معدلات متفاوتة لمتلازمة حذف 22q11.2 في مرضى الفصام، تتراوح بين 0.5% و2.0%، بمتوسط ​​1.0% تقريبًا، مقارنةً بالخطر الإجمالي المُقدَّر بنسبة 0.025% للإصابة بهذه المتلازمة في عموم السكان. [ 18 ]

يمكن تلخيص السمات البارزة باستخدام الاختصار CATCH-22 لوصف 22q11.2DS، حيث يشير الرقم 22 إلى أن الشذوذ الكروموسومي موجود على الكروموسوم 22، كما يلي: [ 19 ]

قد تظهر على الأفراد أعراضٌ عديدة، تتفاوت في عددها وتتراوح بين الخفيفة والشديدة. ومن الأعراض الشائعة ما يلي:

تتميز هذه المتلازمة بنفاذية غير كاملة ، ولذلك يوجد تباين ملحوظ في الأعراض السريرية بين المرضى المختلفين، مما يجعل التشخيص المبكر صعباً في كثير من الأحيان. [ 21 ]

الإعاقات الإدراكية

يُظهر الأطفال المصابون بمتلازمة دي جورج سماتٍ مميزة في الاختبارات العصبية النفسية. عادةً ما يكون معدل ذكائهم أقل من الحد الأدنى الطبيعي، مع حصول معظمهم على درجات أعلى في المهارات اللفظية مقارنةً بالمهارات غير اللفظية. يستطيع بعضهم الالتحاق بالمدارس العادية، بينما يتلقى آخرون تعليمهم في المنزل أو في فصول دراسية خاصة. ترتبط شدة نقص كالسيوم الدم في مرحلة الطفولة المبكرة بصعوبات سلوكية شبيهة بالتوحد. [ 22 ]

يُعدّ البالغون المصابون بمتلازمة دي جورج فئةً معرضةً بشكلٍ خاص لخطر الإصابة بالفصام. إذ يُعاني حوالي 30% منهم من نوبة ذهانية واحدة على الأقل ، ويُصاب ربعهم تقريباً بالفصام عند بلوغهم سن الرشد. [ 23 ]

يُعدّ الأفراد المصابون بمتلازمة دي جورج أكثر عرضةً للإصابة بمرض باركنسون المبكر . وقد يتأخر تشخيص مرض باركنسون لمدة تصل إلى عشر سنوات بسبب استخدام مضادات الذهان ، التي قد تُسبب أعراضًا شبيهة بأعراض باركنسون. [ 24 ] [ 25 ]

الكلام واللغة

تُظهر الأبحاث الحالية وجود نمط فريد من اضطرابات النطق واللغة المرتبطة بمتلازمة حذف 22q11.2. غالبًا ما يحصل الأطفال على درجات أقل في تقييمات النطق واللغة مقارنةً بدرجات ذكائهم غير اللفظي. تشمل المشكلات الشائعة فرط الخنة، وتأخر اللغة، وأخطاء في نطق الأصوات. [ 26 ] [ 27 ] [ 28 ]

تحدث الخنة المفرطة عندما يتسرب الهواء من الأنف أثناء نطق الأصوات، مما يؤدي إلى انخفاض وضوح الكلام . تُعد هذه سمة شائعة في خصائص الكلام واللغة، إذ يعاني 69% من الأطفال من تشوهات في الحنك . إذا كان تركيب الحنك الرخو لا يمنع تدفق الهواء إلى تجويف الأنف ، فسيؤدي ذلك إلى الخنة المفرطة . تُعرف هذه الظاهرة بقصور البلعوم الأنفي . كما يُمكن أن يُساهم ضعف السمع في زيادة الخنة المفرطة، لأن الأطفال الذين يعانون من ضعف السمع قد يجدون صعوبة في مراقبة نطقهم. تشمل خيارات العلاج المتاحة لقصور البلعوم الأنفي تركيب الأطراف الاصطناعية والجراحة. [ 26 ] [ 27 ] [ 29 ] [ 30 ] [ 31 ]

تُعدّ صعوبات اكتساب المفردات وصياغة اللغة المنطوقة ( قصور اللغة التعبيرية ) في بداية التطور اللغوي جزءًا من خصائص الكلام واللغة المرتبطة بحذف 22q11.2. غالبًا ما يتأخر اكتساب المفردات بشكل كبير لدى الأطفال في سن ما قبل المدرسة. في بعض الدراسات الحديثة، كان لدى الأطفال مفردات محدودة للغاية أو لم يكونوا قادرين على الكلام بعد في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات. يحرز الأطفال في سن المدرسة تقدمًا في اللغة التعبيرية مع نضجهم، لكن الكثير منهم يستمرون في مواجهة تأخر في اكتساب المفردات ويُظهرون صعوبة عند أداء مهام لغوية مثل استرجاع القصص شفهيًا وإنتاج جمل أطول وأكثر تعقيدًا. قد تتأثر أيضًا اللغة الاستقبالية ، وهي القدرة على فهم اللغة المنطوقة وحفظها ومعالجتها، وإن لم يكن ذلك عادةً بنفس شدة قصور اللغة التعبيرية. [ 27 ] [ 30 ] [ 31 ] [ 32 ]

تُعدّ أخطاء النطق شائعة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة دي جورج. تشمل هذه الأخطاء محدودية مخزون الأصوات (الأصوات الكلامية) واستخدام استراتيجيات نطق تعويضية تُؤدي إلى انخفاض وضوح الكلام. يتكون مخزون الأصوات المُنتَج عادةً من أصوات تُصدر من مقدمة أو مؤخرة تجويف الفم، مثل: /ب/ ، /و/ ، /م/ ، /ن/ ، بالإضافة إلى الأصوات الانفجارية الحنجرية. أما الأصوات التي تُصدر من منتصف الفم فتغيب تمامًا. تشمل أخطاء النطق التعويضية لدى هذه الفئة من الأطفال: الأصوات الانفجارية الحنجرية، والأصوات الأنفية البديلة، والاحتكاكات البلعومية، والصفير اللساني الحنكي، وانخفاض الضغط على الأصوات الساكنة، أو مزيج من هذه الأعراض. ​​ومن بين هذه الأخطاء، تُعدّ الأصوات الانفجارية الحنجرية الأكثر شيوعًا. يُعتقد أن محدودية مخزون الأصوات واستخدام استراتيجيات النطق التعويضية ناتجة عن التشوهات البنيوية في الحنك. تكون اضطرابات النطق التي تظهر لدى هذه الفئة السكانية أكثر حدة خلال المراحل العمرية المبكرة، وتُظهر اتجاهاً نحو التحسن التدريجي مع نضوج الطفل. [ 26 ] [ 30 ]

علم الوراثة

متلازمة دي جورج تُورث بنمط وراثي سائد .

متلازمة دي جورج ناتجة عن حذف غير متجانس لجزء من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 22، المنطقة 1، النطاق 1، النطاق الفرعي 2 (22q11.2). يعاني ما يقارب 80-90% من المرضى من حذف 3 ميجابايت ، بينما يعاني 8% من حذف 1.5 ميجابايت. [ 33 ] [ 34 ] وقد ذُكر أن عدد الجينات المتأثرة بهذا الحذف يتراوح بين 30 و50 جينًا تقريبًا. [ 35 ] [ 36 ] وفي حالات نادرة جدًا، قد يعاني المرضى الذين لديهم أعراض سريرية مشابهة إلى حد ما من حذف في الذراع القصيرة للكروموسوم 10. [ 37 ] ويتبع هذا الاضطراب نمط وراثي سائد.

أظهرت دراسة فرنسية شملت 749 شخصًا شُخِّصوا بين عامي 1995 و2013 أن الطفرة وراثية لدى 15% من المرضى، 85.5% منهم من الأم. [ 38 ] ووجدت دراسات أخرى معدلات وراثية تتراوح بين 6 و10%. وتُعزى غالبية الحالات إلى حذف جديد (طفرة جديدة في العائلة). [ 15 ] ويرجع ذلك إلى أن منطقة 22q11 تتميز ببنية تجعلها عرضةً لإعادة الترتيب أثناء تكوين الحيوانات المنوية أو البويضات. [ 39 ]

لا تزال الآلية الدقيقة التي تُسبب جميع السمات المصاحبة للمتلازمة غير معروفة. [ 33 ] من بين 30 إلى 50 جينًا في المنطقة المحذوفة، تم تحديد عدد منها على أنها قد تلعب دورًا في ظهور بعض العلامات والأعراض.

TBX1

يُعتقد أن نقص أحد أليلي جين TBX1 (عامل النسخ TBX1 من عائلة T-box) هو سبب بعض الأعراض الملاحظة. كما لوحظت طفرات نقطية في هذا الجين لدى الأفراد المصابين بمتلازمة دي جورج. [ 33 ] يُعد TBX1 جزءًا من عائلة جينات T-box التي تلعب دورًا هامًا في تكوين الأنسجة والأعضاء خلال التطور الجنيني، وقد يكون له دور في تنظيم تمايز خلايا العرف العصبي بعد الهجرة . يُشكل العرف العصبي العديد من التراكيب المتأثرة في متلازمة دي جورج، بما في ذلك عظام الجمجمة، والنسيج المتوسط ​​للوجه والحنك، ومسار تدفق الدم من القلب، ونسيج الغدة الزعترية والغدة جارات الدرقية . عند فقدان التعبير عن FGF18 أثناء نمو الأقواس البلعومية ، يُلاحظ موت خلايا العرف العصبي. على الرغم من أن FGF18 و TBX1 لا يُعبَّر عنهما في خلايا العرف العصبي، إلا أن TBX1 قد يلعب دورًا في تنظيم التعبير عن FGF18، مما يضمن التمايز الصحيح لهذه الخلايا في منطقة البلعوم. لذلك، قد يكون خلل وظيفة TBX1 مسؤولاً عن بعض أعراض متلازمة دي جورج. [ 34 ]

أظهرت الأبحاث التي أجريت على نماذج الفئران أن حذف جين TBX1 يؤدي إلى العديد من العيوب المشابهة لتلك التي تُرى في البشر، والتي تؤثر بشكل رئيسي على نمو الشرايين الكبيرة والغدة الزعترية . [ 40 ] [ 41 ]

تُعزى التشوهات التي تُلاحظ في الشرايين الكبيرة للفئران التي تعاني من نقص في بروتين TBX1 إلى خلل في تكوين وإعادة تشكيل الأقواس الأبهرية خلال مراحل النمو المبكرة. وقد دُرِس دور بروتين TBX1 في التكوين السليم وإعادة تشكيل الأقواس الأبهرية على نطاق واسع في نماذج فئران مختلفة، مما يُشير إلى دوره المحوري في نمو القلب والأوعية الدموية والأنماط الظاهرية التي تُلاحظ في متلازمة دي جورج.

DGCR8

في الفئران، تم ربط قصور الجين Dgcr8 بخلل في تنظيم الحمض النووي الريبوزي الميكروي miR-338 وأنماط حذف 22q11.2. [ 42 ]

تانجو 2

إن البروتين المتماثل للنقل وتنظيم جولجي 2 ( TANGO2 )، والمعروف أيضًا باسم إطار القراءة المفتوح 25 للكروموسوم 22 (C22orf25)، هو بروتين يتم ترميزه في البشر بواسطة جين TANGO2 . [ 43 ]

يقع الجين المسؤول عن ترميز C22orf25 على الكروموسوم 22 في الموضع q11.21، ولذلك يرتبط غالبًا بمتلازمة حذف 22q11.2. [ 44 ] ولكن نظرًا لأن اضطراب TANGO2 وراثي متنحي، فلن يظهر في جميع الحالات. [ 45 ]

قد تُسبب الطفرات في جين TANGO2 عيوبًا في أكسدة بيتا للميتوكوندريا [ 46 ] ، وزيادة في إجهاد الشبكة الإندوبلازمية ، وانخفاضًا في كثافة حجم جهاز جولجي . [ 47 ] وتؤدي هذه الطفرات إلى ظهور مبكر لنقص سكر الدم ، وفرط أمونيا الدم ، وانحلال الربيدات ، واضطراب نظم القلب ، واعتلال دماغي يتطور لاحقًا إلى ضعف إدراكي. [ 46 ] [ 47 ]

جينات مرض باركنسون

ارتبطت متلازمة حذف 22q11.2 بزيادة خطر الإصابة بمرض باركنسون المبكر . وتتشابه الأعراض العصبية المصاحبة لها مع مرض باركنسون المرتبط بجين LRRK2 . لم يسبق ربط أي من الجينات المتأثرة لدى الأفراد المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2 بمرض باركنسون، ولكن هناك عدد من الجينات التي يُحتمل أن تكون مرشحة. تشمل هذه الجينات DGCR8 ، وهو جين مهم لتكوين الحمض النووي الريبوزي الميكروي في الدماغ، وSEPT5 ، الذي يُشفّر بروتينًا يتفاعل مع بروتين PARK2 ، وCOMT ، الذي يُشارك في تنظيم مستويات الدوبامين، والحمض النووي الريبوزي الميكروي miR-185، الذي يُعتقد أنه يستهدف موقع LRRK2 المعروف بأنه مرتبط بمرض باركنسون . [ 24 ]

تشخبص

نتيجة تحليل التهجين الفلوري في الموقع (FISH) باستخدام مسبار LSI (TUPLE 1) من المنطقة الحرجة لمتلازمة دي جورج/متلازمة القلب والوجه. تم وسم مسبار TUPLE 1 ( HIRA ) باللون البرتقالي الطيفي، بينما تم وسم إنزيم أريل سلفاتاز A (ARSA) باللون الأخضر الطيفي كعنصر تحكم. يشير غياب الإشارة البرتقالية إلى حذف موضع TUPLE 1 في 22q11.2.
مقاطع التصوير المقطعي المحوسب للدماغ للشخص، والتي توضح العقد القاعدية والتكلس حول البطينات [ 48 ].

قد يكون تشخيص متلازمة دي جورج صعبًا نظرًا لتعدد الأعراض المحتملة واختلاف الأنماط الظاهرية بين الأفراد. يُشتبه بالإصابة بها لدى المرضى الذين تظهر عليهم علامة واحدة أو أكثر من علامات الحذف. في هذه الحالات، يُؤكد تشخيص متلازمة حذف 22q11.2 بملاحظة حذف جزء من الذراع الطويلة (q) للكروموسوم 22، المنطقة 1، النطاق 1، النطاق الفرعي 2. يُجرى التحليل الجيني عادةً باستخدام التهجين الموضعي الفلوري ( FISH)، القادر على كشف الحذوفات الدقيقة التي لا يكشفها النمط النووي القياسي (مثل التلوين النطاقي G ). تشمل طرق التحليل الأحدث فحص تضخيم المجسات المعتمد على الربط المتعدد (MLPA) وتفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي (qPCR)، وكلاهما قادر على كشف الحذوفات غير النمطية في 22q11.2 التي لا يكشفها التهجين الموضعي الفلوري. [ 49 ] كما أن تحليل تفاعل البوليميراز المتسلسل الكمي أسرع من التهجين الموضعي الفلوري، الذي قد يستغرق من 3 إلى 14 يومًا. [ 15 ]

أظهرت دراسة أجريت عام 2008 على مسبار MLPA عالي الدقة جديد، مصمم للكشف عن تغيرات عدد النسخ في 37 نقطة على الكروموسوم 22q، أنه يتمتع بنفس موثوقية تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) في الكشف عن الحذف الطبيعي في المنطقة 22q11.2. كما أنه قادر على الكشف عن عمليات الحذف غير النمطية الأصغر حجمًا التي يسهل إغفالها باستخدام تقنية FISH. هذه العوامل، بالإضافة إلى انخفاض التكلفة وسهولة الاختبار، تجعل من الممكن أن يحل مسبار MLPA هذا محل تقنية FISH في الاختبارات السريرية. [ 50 ]

أثبتت الاختبارات الجينية باستخدام تقنية BACs-on-Beads نجاحها في الكشف عن حالات الحذف المتوافقة مع متلازمة حذف 22q11.2 خلال الفحوصات قبل الولادة. [ 51 ] [ 52 ] وتستخدم تقنية التهجين الجينومي المقارن المصفوفي (array-CGH) عددًا كبيرًا من المجسات المدمجة في شريحة لفحص الجينوم بأكمله بحثًا عن حالات الحذف أو التضاعف. ويمكن استخدامها في التشخيص قبل الولادة وبعدها لمتلازمة حذف 22q11.2. [ 53 ]

أقل من 5% من الأفراد الذين يعانون من أعراض متلازمة دي جورج لديهم نتائج طبيعية في فحوصات علم الوراثة الخلوية الروتينية واختبار التهجين الفلوري في الموقع (FISH). في هذه الحالات، تكون الحذوفات غير النمطية هي السبب. [ 54 ] بعض حالات متلازمة حذف 22q11.2 مصحوبة بعيوب في كروموسومات أخرى، ولا سيما حذف في المنطقة الكروموسومية 10p14. [ 37 ]

علاج

لا يوجد علاج معروف لمتلازمة دي جورج. يمكن علاج بعض الأعراض الفردية باستخدام العلاجات القياسية. [ 55 ] يكمن الحل في تحديد كل عرض من الأعراض المصاحبة وإدارته باستخدام أفضل العلاجات المتاحة. [ 56 ]

على سبيل المثال، من المهم لدى الأطفال تشخيص مشاكل المناعة مبكرًا، إذ تتطلب عمليات نقل الدم والتطعيم باللقاحات الحية احتياطات خاصة. [ 57 ] يمكن استخدام زراعة الغدة الزعترية لعلاج غيابها في متلازمة دي جورج النادرة، والتي تُعرف باسم "متلازمة دي جورج الكاملة". [ 58 ] تُعالج العدوى البكتيرية بالمضادات الحيوية . غالبًا ما تتطلب تشوهات القلب الخلقية جراحة قلبية . كما يتطلب قصور جارات الدرقية المسبب لنقص كالسيوم الدم تناول مكملات فيتامين د والكالسيوم مدى الحياة . تتيح العيادات المتخصصة التي تقدم رعاية شاملة للأجهزة الحيوية تقييم جميع الاحتياجات الصحية للأفراد المصابين بمتلازمة دي جورج، كما تتيح مراقبة دقيقة لحالتهم. ومن الأمثلة على هذا النوع من العيادات عيادة حذف 22q في مستشفى سيك كيدز في تورنتو، كندا، والتي تقدم للأطفال المصابين بمتلازمة حذف 22q11 دعمًا مستمرًا ورعاية طبية ومعلومات من فريق من العاملين في مجال الرعاية الصحية. [ 59 ]

يُستخدم الميتيروسين (ميثيل تيروسين) كعلاج خارج نطاق الاستخدام المعتمد للذهان الناتج عن متلازمة دي جورج. [ 60 ]

علم الأوبئة

يُقدّر أن متلازمة دي جورج تصيب ما بين واحد من كل 2000 إلى واحد من كل 4000 مولود حي. [ 61 ] [ 62 ] يستند هذا التقدير إلى العيوب الخلقية الرئيسية، وقد يكون أقل من الواقع، لأن بعض الأفراد المصابين بالحذف الجيني لا تظهر عليهم سوى أعراض قليلة، وقد لا يتم تشخيصهم رسميًا. وهي من أكثر أسباب الإعاقة الذهنية شيوعًا الناتجة عن متلازمة حذف جيني. [ 63 ]

من المتوقع ارتفاع عدد المصابين بمتلازمة دي جورج لأسباب متعددة: (1) التقدم الجراحي والطبي، مما أدى إلى زيادة عدد الناجين من عيوب القلب المرتبطة بالمتلازمة. هؤلاء الأفراد بدورهم ينجبون أطفالًا. تبلغ احتمالية إنجاب طفل مصاب بمتلازمة دي جورج 50% في كل حمل؛ (2) تشخيص الآباء الذين لديهم أطفال مصابون، والذين لم يكونوا على دراية بحالاتهم الوراثية، مع توفر الاختبارات الجينية؛ (3) تقنيات علم الوراثة الجزيئية، مثل التهجين الموضعي الفلوري (FISH)، لها حدودها، ولم تتمكن من الكشف عن جميع حالات حذف 22q11.2. وقد تمكنت التقنيات الحديثة من الكشف عن هذه الحالات غير النمطية. [ 64 ]

التسمية

تتنوع علامات وأعراض متلازمة دي جورج تنوعًا كبيرًا لدرجة أن مجموعات مختلفة من سماتها كانت تُعتبر في السابق حالات منفصلة. [ 65 ] شملت هذه التصنيفات الأصلية متلازمة فيلوكارديوفيشال، ومتلازمة شبرينتزن، ومتلازمة/تسلسل دي جورج، ومتلازمة سيدلاكوفا، ومتلازمة تشوه الوجه المخروطي الجذعي. ويُفهم الآن أن جميعها مظاهر لمتلازمة واحدة. [ 66 ]

يشير التصنيف الدولي للأمراض (ICD-10) لعام 2015 إلى متلازمة دي جورج باستخدام رمزين: D82.1 (متلازمة دي جورج) [ 67 ] وQ93.81 (متلازمة القلب والوجه). [ 68 ] وتناقش مسودة التصنيف الدولي للأمراض (ICD-11) التجريبية المتلازمة تحت "النمط الظاهري LD50.P1 CATCH 22". [ 68 ] ومع ذلك، ولأن هذه المتلازمة ناتجة عن حذف جزء صغير من الكروموسوم 22، يوصي البعض باستخدام اسم "متلازمة حذف 22q11.2 (22q11.2DS)". [ 69 ] [ 15 ] ويؤيد بعض الخبراء تغيير اسم كل من متلازمة دي جورج ومتلازمة القلب والوجه إلى CATCH-22. [ 70 ] وتدعو المؤسسة الدولية 22q11.2، من خلال حملتها "حملة الاسم نفسه"، إلى استخدام اسم "متلازمة حذف 22q11.2". [ 71 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 3 4 "متصفح MeSH" . Meshb.nlm.nih.gov . تم الاطلاع عليه في 3 يوليو 2026 .
  2. ^ رابيني ، رونالد ب. بولونيا، جان L.؛ جوريزو، جوزيف ل. (2007). الأمراض الجلدية: مجموعة مكونة من 2 حجم . سانت لويس: موسبي. رقم ISBN 978-1-4160-2999-1.
  3. ↑ جيمس، ويليام د.؛ بيرغر، تيموثي ج.؛ وآخرون . (2006). أمراض أندروز الجلدية: الأمراض الجلدية السريرية . سوندرز إلسيفير. ISBN  978-0-7216-2921-6.
  4. 1 2 3 4 5 "متلازمة حذف 22q11.2" . مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) . مؤرشف من الأصل في 5 يوليو 2017. تم الاطلاع عليه في 15 مايو 2017 .
  5. ↑ شبرينتزن آر جيه، غولدبيرغ آر بي، ليوين إم إل، سيدوتي إي جيه، بيركمان إم دي، أرغاماسو آر في، يونغ دي (يناير 1978). "متلازمة جديدة تشمل شق الحنك، وتشوهات القلب، وملامح وجه مميزة، وصعوبات التعلم: متلازمة الحنك-القلب-الوجه". مجلة شق الحنك . 15 (1): 56-62 . PMID 272242 . 
  6. 1 2 3 4 5 "متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2 - المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD)" . المنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) . 2017. مؤرشف من الأصل في 28 يناير 2017. تم الاطلاع عليه في 10 يوليو 2017 .
  7. ↑ بيرن جيه، تاكاو إيه، ويلسون دي، كروس آي، موما كيه، وادي آر، سكامبلر بي، جودشيب جيه (أكتوبر 1993). " متلازمة تشوه الوجه في المخروط الشرياني مرتبطة بحذف في الكروموسوم 22q11" . مجلة علم الوراثة الطبية . 30 (10): 822-824 . doi : 10.1136/jmg.30.10.822 . PMC 1016562. PMID 8230157 .  
  8. ١ ٢ ٣ ٤ ٥ ٦ ٧ ٨ ٩ ١٠ ١١ ١٢ ١٣ ١٤ "متلازمة حذف ٢٢q١١.٢" . مرجع علم الوراثة المنزلي . يوليو ٢٠١٣. مؤرشف من الأصل في ١٣ مايو ٢٠١٧. تم الاسترجاع في ١٥ مايو ٢٠١٧ .
  9. ↑ شاه، أنفاي؛ سينوت، بريدجيت (2022-02-06). "تشخيص حديث لقصور جارات الدرقية كعرض أولي لمتلازمة دي جورج لدى رجل يبلغ من العمر 26 عامًا" . تقارير الحالات السريرية للجمعية الأمريكية لأطباء الغدد الصماء السريريين . 8 (4): 181-182 . doi : 10.1016/j.aace.2022.02.001 . ISSN 2376-0605 . PMC 9363511. PMID 35959083. S2CID 246664448 .    
  10. ↑ كوبرينسكي إل جيه، سوليفان كيه إي (أكتوبر 2007). " متلازمة فيلوكارديوفيشال، متلازمة دي جورج: متلازمات حذف الكروموسوم 22q11.2". لانسيت . 370 (9596): 1443-1452 . doi : 10.1016/S0140-6736(07)61601-8 . PMID 17950858. S2CID 32595060 .  
  11. ↑ غولدمان، لي؛ شيفر، أندرو آي. (2015). كتاب غولدمان-سيسيل الطبي الإلكتروني . إلسيفير للعلوم الصحية. ص 702. ISBN  978-0-323-32285-0تمت أرشفة النسخة الأصلية بتاريخ 2017-11-05 .
  12. ↑ دي جورج، أ (1968). "الغياب الخلقي للغدة الزعترية وعواقبه المناعية: التزامن مع قصور جارات الدرقية الخلقي". مؤسسة مارش أوف دايمز - عيوب الولادة : 116-21 .
  13. 1 2 ريستيفو أ، ساركوزي أ، ديجيليو إم سي، دالابيكولا ب، مارينو ب (فبراير 2006). "متلازمة حذف 22q11: مراجعة لبعض جوانب بيولوجيا النمو للجهاز القلبي الوعائي". مجلة طب القلب والأوعية الدموية (هاجرستاون) . 7 (2): 77-85 . doi : 10.2459/01.JCM.0000203848.90267.3e . PMID 16645366. S2CID 25905258 .  
  14. ^ فومين، أنجيلا بف. باستورينو، أنطونيو كارلوس؛ كيم، تشونغ اي. بيريرا، ألكسندر سي؛ كارنيرو-سامبايو، ماجدة؛ آبي جاكوب ، كريستينا ميوكي (2010/01/01). "متلازمة دي جورج: مرض غير نادر" . عيادات . 65 (9): 865-869 . دوى : 10.1590 / S1807-59322010000900009 . ردمك 1807-5932 . 
  15. 1 2 3 4 ماكدونالد-ماكجين، د.م.، وسوليفان، ك.إ. (يناير 2011). "متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2 (متلازمة دي جورج/متلازمة فيلوكارديوفيشال)" . الطب (بالتيمور) . 90 (1): 1-18 . doi : 10.1097/MD.0b013e3182060469 . PMID 21200182. S2CID 27954882 .  
  16. ↑ ديباني م، جلاسر ب، ديفيد م ك، فاينشتاين س، إليز س (2006). "الأعراض الذهانية لدى الأطفال والمراهقين المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2: الآثار العصبية والنفسية والسلوكية". مجلة أبحاث الفصام 84 ( 2-3 ): 187-193 . doi : 10.1016/j.schres.2006.01.019 . PMID 16545541. S2CID 9999210 .  
  17. ↑ باسيت إيه إس، تشاو إي دبليو، عبد الملك بي، جورجيو إم، هوستيد جيه، ويكسبيرغ آر (2003). " النمط الظاهري للفصام في متلازمة حذف 22q11" . المجلة الأمريكية للطب النفسي . 160 (9): 1580-1586 . doi : 10.1176/appi.ajp.160.9.1580 . PMC 3276594. PMID 12944331 .  
  18. ^ هورويتز أ، شيفمان إس، ريفلين إن، بيسانتي أ، دارفاسي أ (2005). “مسح للحذف الصغير 22q11 في مجموعة كبيرة من مرضى الفصام”. انفصام الشخصية. الدقة . 73 ( 2 – 3): 263 – 7. دوى : 10.1016/j.schres.2004.02.008 . بميد 15653270 . S2CID 40678533 .  
  19. ↑ بيرن ج (أكتوبر 1999). "وقت إغلاق CATCH22" . مجلة علم الوراثة الطبية . 36 (10): 737-738 . doi : 10.1136 / jmg.36.10.737 . PMC 1734243. PMID 10528851 .  
  20. 1 2 ليندسي إي إيه (نوفمبر 2001). "الحذف الجزئي للكروموسومات: تحليل متلازمة del22q11". نات . ريف. جينيت . 2 (11): 858-68 . doi : 10.1038/35098574 . PMID 11715041. S2CID 21395147 .  
  21. ↑ سويلين أ، فوغلز أ، ديفريينت ك، فرينز جيه بي (2000). "متلازمة حذف الكروموسوم 22q11: تحديث ومراجعة للسمات السريرية، والطيف المعرفي السلوكي، والمضاعفات النفسية". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 97 (2): 128-135 . doi : 10.1002/1096-8628(200022)97:2 < 128::AID-AJMG4 > 3.0.CO ; 2-Z . PMID 11180220 . 
  22. ↑ مولدون م، أوسلي أو واي، كوبرينسكي إل جيه، باتيل إس، أوستر إم إي، فرنانديز-كاريبا إس، كوبيلز جيه إف، كولمان كيه، بيرس بي دي (سبتمبر 2015). "تأثير نقص كالسيوم الدم في الطفولة المبكرة على المهارات الاجتماعية والتواصلية المرتبطة بالتوحد لدى مرضى متلازمة حذف 22q11" . المجلة الأوروبية للأرشيفات في الطب النفسي وعلم الأعصاب السريري . 265 (6): 519-24 . doi : 10.1007/s00406-014-0546-0 . PMC 4379129. PMID 25267002 .  
  23. ↑ زينكستوك ج، فان أميلسفورت ت (2005) . "الملف العصبي النفسي والتصوير العصبي لدى مرضى متلازمة حذف 22Q11.2: مراجعة". علم النفس العصبي للأطفال . 11 (1): 21-37 . doi : 10.1080/09297040590911194 . PMID 15823981. S2CID 13520713 .  
  24. بوتشر ، ن . ج.، كيل، ت. ر.، هازراتي، ل. ن.، تشاو، إ. و.، روغايفا، إ.، لانغ، أ. إ.، باسيت، أ. س. (2013). "الارتباط بين مرض باركنسون المبكر ومتلازمة حذف 22q11.2: تحديد شكل وراثي جديد لمرض باركنسون وآثاره السريرية" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية لعلم الأعصاب . 70 (11): 1359-1366 . doi : 10.1001/jamaneurol.2013.3646 . PMC 4464823. PMID 24018986 .  
  25. ↑ موك كي واي، شيرين يو، سيمون-سانشيز جيه، سالاكا إيه، تشيستر إل، إسكوت-برايس في، وآخرون . (مايو 2016). "حذف في 22q11.2 في مرض باركنسون مجهول السبب: تحليل مشترك لبيانات الارتباط على مستوى الجينوم" . لانسيت نيورول . 15 (6): 585-96 . doi : 10.1016/S1474-4422(16)00071-5 . PMC 4828586. PMID 27017469 .   
  26. 1 2 3 دانتونيو إل إل، شيرر إن جيه، ميلر إل إل، كالفلايش جيه إتش، بارتلي جيه إيه (2001). "تحليل خصائص الكلام لدى الأطفال المصابين بمتلازمة الحنك والوجه والقلب (VCFS) والأطفال الذين يعانون من تداخل في النمط الظاهري دون الإصابة بمتلازمة الحنك والوجه والقلب". مجلة شق الحنك والجمجمة والوجه. 38 ( 5 ): 455-467 . doi : 10.1597/1545-1569(2001)038 < 0455:AOSCIC > 2.0.CO ; 2. ISSN 1545-1569 . PMID 11522167 .  
  27. 1 2 3 شيرر، ن. ج.، دانتونيو، ل. ل.، وكالفلايش، ج. هـ. (1999). "التطور المبكر للكلام واللغة لدى الأطفال المصابين بمتلازمة فيلوكارديوفيشال" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 88 (6): 714-23 . doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19991215)88:6 < 714::AID-AJMG24 > 3.0.CO ; 2-B . PMID 10581495 . 
  28. ↑ شيرر، ن. ج.، دانتونيو، ل. ل.، رودجرز، ج. ر. (2001). "ملامح اضطراب التواصل لدى الأطفال المصابين بمتلازمة فيلوكارديوفيشال: مقارنة بالأطفال المصابين بمتلازمة داون" . مجلة الطب الوراثي . 3 (1): 72-78 . doi : 10.1097/00125817-200101000-00016 . PMID 11339384 . 
  29. ↑ إليز إس، بالاسيو-إسباسا إف، سبيرا إيه (2000). "الأطفال الصغار المصابون بمتلازمة فيلو-كارديو-فاسال (CATCH-22). الأنماط النفسية واللغوية". الطب النفسي للأطفال والمراهقين الأوروبي . 9 (2): 109-114 . doi : 10.1007/s007870050005 . PMID 10926060. S2CID 12082383 .  
  30. 1 2 3 روبن إن إتش، شبرينتزن آر جيه (2005). "تحديد الطيف السريري لحذف 22q11.2". مجلة طب الأطفال . 147 (1): 90-96 . doi : 10.1016/j.jpeds.2005.03.007 . PMID 16027702 . 
  31. 1 2 سولوت سي بي، نايتلي سي، هاندلر إس دي (2000). "اضطرابات التواصل في متلازمة الحذف الصغير 22Q11.2". مجلة اضطرابات التواصل . 33 (3): 187-203 ، اختبار 203-204. doi : 10.1016/S0021-9924(00)00018-6 . PMID 10907715 . 
  32. ^ بيرسون سي، نيكلاسون إل، أوسكارسدوتير إس، يوهانسون إس، جونسون آر، سوديربالم إي (2006). "المهارات اللغوية لدى الأطفال بعمر 5-8 سنوات المصابين بمتلازمة حذف 22q11". Int J Lang Commun Disord . 41 (3): 313-33 . دوى : 10.1080/13682820500361497 . بميد 16702096 . 
  33. 1 2 3 الوراثة المندلية في الإنسان عبر الإنترنت (OMIM): #188400
  34. 1 2 باكام إي إيه، بروك جيه دي (أبريل 2003). "جينات صندوق تي في الاضطرابات البشرية" . علم الوراثة الجزيئية البشرية . 12 عدد خاص 1 (90001): R37–44. doi : 10.1093/hmg/ddg077 . PMID 12668595 . 
  35. ↑ تانغ كيه إل، أنتسل كيه إم، فريمونت دبليو بي، كيتس دبليو آر (أكتوبر 2015). "الأنماط الظاهرية السلوكية والنفسية في متلازمة حذف 22q11.2" . مجلة طب الأطفال التنموي والسلوكي . 36 (8): 639-50 . doi : 10.1097/DBP.0000000000000210 . PMC 4586411. PMID 26372046 .  
  36. ↑ ماينارد تي إم، ميتشان دي دبليو، دوديفوار إم إل، جوبالاكريشنا دي، بيترز إيه زد، هايندل سي سي، سوجيموتو تي جيه، وو واي، ليبرمان جيه إيه، لامانتيا إيه إس (نوفمبر 2008). "تحديد موقع ووظيفة الميتوكوندريا لمجموعة فرعية من الجينات المرشحة لمتلازمة حذف 22q11" . علم الأعصاب الخلوي الجزيئي . 39 (3): 439-51 . doi : 10.1016/j.mcn.2008.07.027 . PMC 2729512. PMID 18775783 .  
  37. ١ ٢ بارتش أو، نيميكوفا م، كوتشاريك إي، فاغنر أ، بوتشماجيروفا أ، بوب م، أوناب ك، غوتز ب (فبراير ٢٠٠٣). "متلازمة دي جورج/فيلوكارديوفيشال: دراسات التهجين الفلوري في الموقع (FISH) للكروموسومات ٢٢q١١ و١٠p١٤، وتقارير سريرية عن حذف الجزء القريب من ٢٢q١١". المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية أ . ١١٧ أ (١): ١-٥ . doi : 10.1002/ajmg.a.10914 . PMID ١٢٥٤٨٧٣٢. S2CID ٣٥٥٧٠٢٦٣ .  
  38. ↑ بويرسييه سي، بيسو-أياس جيه، شلوث-بولارد سي، توتان جيه، ميسيريان سي، لو كاينيك سي، وآخرون . (يونيو 2016). "دراسة فرنسية متعددة المراكز شملت أكثر من 700 مريض مصابين بحذف 22q11 تم تشخيصهم باستخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH) أو التهجين الجينومي المقارن على المصفوفات الدقيقة (aCGH)" . المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية . 24 (6): 844-851 . doi : 10.1038/ejhg.2015.219 . PMC 4867458. PMID 26508576 .   
  39. ↑ إيدلمان إل، بانديتا آر كيه، سبيتيري إي، فونكه بي، غولدبيرغ آر، بالانيسامي إن، تشاغانتي آر إس، ماجينيس إي، شبرينتزن آر جيه، مورو بي إي (1999). "أساس جزيئي مشترك لاضطرابات إعادة ترتيب الكروموسوم 22q11". علم الوراثة الجزيئية البشرية . 8 (7): 1157-1167 . doi : 10.1093/hmg/8.7.1157 . PMID 10369860 . 
  40. ↑ جيروم إل إيه، بابايوانو في إي (مارس 2001). "النمط الظاهري لمتلازمة دي جورج في الفئران الطافرة لجين صندوق تي، Tbx1". نات . جينيت . 27 (3): 286-91 . doi : 10.1038/85845 . PMID 11242110. S2CID 21030663 .  
  41. ↑ ليندسي إي إيه، فيتيلي إف، سو إتش، موريشيما إم، هوينه تي، برامبارو تي، جوريسيك في، أوجونرينو جي، ساذرلاند إتش إف، سكامبلر بي جيه، برادلي إيه، بالديني إيه (مارس 2001). "نقص نسخة واحدة من جين Tbx1 في منطقة متلازمة دي جورج يسبب عيوبًا في قوس الأبهر لدى الفئران". مجلة نيتشر . 410 (6824): 97-101 . Bibcode : 2001Natur.410...97L . doi : 10.1038/35065105 . PMID 11242049. S2CID 41144744 .  
  42. ↑ تشون إس، دو إف، ويستمورلاند جيه جيه، هان إس بي، وانغ واي دي، إيدينز دي، وآخرون . (يناير 2017). " يُساهم miR-338-3p المهادي في اضطراب المهاد السمعي وتأخر ظهوره في نماذج الحذف الصغير 22q11.2" . نات. ميد . 23 (1): 39-48 . doi : 10.1038/nm.4240 . PMC 5218899. PMID 27892953 .   
  43. ↑ "UniProt" . UniProt . تم الاسترجاع في 2025-05-05 .
  44. ↑ "TANGO2 ناقل ومنظم غولجي 2 متماثل [ الإنسان العاقل (البشري) ] - جين - المركز الوطني لمعلومات التقانة الحيوية" . www.ncbi.nlm.nih.gov .
  45. ↑ ميسنر، جوشوا؛ أميس، إليزابيث (2022-03-01). "eP027: فحص متلازمة اعتلال الدماغ الأيضي واضطراب النظم القلبي المرتبطة بجين TANGO2 المتزامنة في متلازمة حذف 22q11" . علم الوراثة في الطب . الاجتماع السنوي لعلم الوراثة السريرية التابع للكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية لعام 2022. 24 (3، ملحق): S18. doi : 10.1016/j.gim.2022.01.065 . ISSN 1098-3600 . 
  46. 1 2 كريمر إل إس، ديستيلماير إف، الحداد بي، همبل إم، إيوسو إيه، كوبر سي، وآخرون . (2016). "الطفرات المقتطعة ثنائية الأليلية في TANGO2 تسبب أزمات استقلابية متكررة في مرحلة الطفولة مع اعتلال عضلة القلب الدماغي" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 98 (2): 358-62 . دوى : 10.1016/j.ajhg.2015.12.009 . بمك 4746337 . بميد 26805782 .   
  47. 1 2 لالاني إس آر، ليو بي، روزنفيلد جيه إيه، واتكين إل بي، تشيانغ تي، ليدوك إم إس، وآخرون . (2016). "ضعف عضلي متكرر مصحوب بانحلال الربيدات، وأزمات أيضية، واضطراب نظم القلب نتيجة طفرات ثنائية الأليل في جين TANGO2" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 98 (2): 347-357 . doi : 10.1016/j.ajhg.2015.12.008 . PMC 4746334. PMID 26805781 .   
  48. ↑ تونيللي إيه آر، كوسوري كيه، وي إس، تشيك دي (2007). "نوبات كأول مظاهر متلازمة حذف الكروموسوم 22q11.2 لدى رجل يبلغ من العمر 40 عامًا: تقرير حالة" . مجلة تقارير الحالات الطبية . 1 167. doi : 10.1186/1752-1947-1-167 . PMC 2222674. PMID 18053182 .  
  49. ↑ ميلر، كيمبرلي أ. (2008). "تشخيص متلازمة حذف 22q11.2 باستخدام تقنية التهجين الفلوري في الموقع (FISH)". مراجعات تمريض حديثي الولادة والرضع . 8 (1): e11– e19. doi : 10.1053/j.nainr.2007.12.006 .
  50. ↑ جلالي جي آر، فورستمان جيه إيه، إرامي إيه، فيزيلار آر، بيجل جيه، شيخ تي، إيمانويل بي إس (مارس 2008). " تحليل مفصل للكروموسوم 22q11.2 باستخدام مجموعة مجسات MLPA عالية الكثافة" . الطفرات البشرية . 29 (3): 433-440 . doi : 10.1002/humu.20640 . PMC 2664158. PMID 18033723 .  
  51. ↑ غارسيا-هيريرو إس، كامبوس-غاليندو آي، مارتينيز-كونيخيرو جيه إيه، سيرا في، أولمو آي، لارا سي، سيمون سي، روبيو سي (2014). "تقنية BACs-on-Beads: اختبار موثوق للكشف السريع عن اختلالات الصيغة الصبغية والحذف الصغير في التشخيص قبل الولادة" . Biomed Res Int . 2014 590298. doi : 10.1155/2014/590298 . PMC 3985206. PMID 24795887 .  
  52. ↑ تشوي كيه دبليو، كوك واي كيه، تشينغ واي كيه، وونغ كيه إم، وونغ إتش كيه، ليونغ كيه أو، سوين كيه دبليو، أدلر كيه، وانغ سي سي، لاو تي كيه، شيرمر إم جيه، لاو تي تي، ليونغ تي واي (سبتمبر 2014). "دقة تشخيص اختبار BACs-on-Beads™ مقابل النمط النووي للكشف قبل الولادة عن التشوهات الكروموسومية: سلسلة حالات متتالية بأثر رجعي". المجلة البريطانية لأمراض النساء والتوليد . 121 (10): 1245-1252 . doi : 10.1111/1471-0528.12873 . PMID 24893808. S2CID 206905761 .  
  53. ↑ بارك إس جيه، جونغ إي إتش، ريو آر إس، كانغ إتش دبليو، كو جيه إم، كيم إتش جيه، تشيون سي كيه، هوانغ إس إتش، كانغ إتش واي (مايو 2011). " التطبيق السريري لتقنية التهجين الجينومي المقارن على مستوى الجينوم الكامل كاختبار أولي في 5080 حالة قبل الولادة وبعدها" . علم الوراثة الخلوية الجزيئية . 4 12. doi : 10.1186/1755-8166-4-12 . PMC 3114015. PMID 21549014 .  
  54. ↑ موبانيموندا، ريتشارد هـ.؛ واتكينسون، مايكل (2004). المواضيع الرئيسية في طب حديثي الولادة . مطبعة سي آر سي. ص 82. ISBN  978-1-85996-234-3.
  55. ↑ "متلازمة دي جورج (متلازمة حذف 22q11.2)" . مايو كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 مايو 2020 .
  56. ↑ جيرديس، مارشا؛ سولوت، سينثيا؛ وانغ، بول ب.؛ ماكدونالد-ماكجين، دونا م.؛ زاكاي، إيلين هـ. (1 يناير 2001). "الاستفادة من التشخيص المبكر: أطفال ما قبل المدرسة المصابون بحذف 22q11.2" . علم الوراثة في الطب . 3 (1): 40-44 . doi : 10.1097/00125817-200101000-00009 . ISSN 1098-3600 . 
  57. ↑ "متلازمة دي جورج (حذف 22q11.2): الإدارة والتشخيص" . www.uptodate.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 30-10-2018 .
  58. ↑ ماركرت إم إل، ديفلين بي إتش، أليكسيف إم جيه، لي جيه، مكارثي إي إيه، جابتون إس إي، وآخرون . (مايو 2007). "مراجعة 54 مريضًا مصابًا بشذوذ دي جورج الكامل والمسجلين في بروتوكولات زراعة الغدة الزعترية: نتائج 44 عملية زرع متتالية" . مجلة الدم . 109 (10): 4539-4547 . doi : 10.1182/blood-2006-10-048652 . PMC 1885498. PMID 17284531 .   
  59. ↑ "علم الوراثة السريرية والأيضية - عيادة حذف 22q" . مستشفى الأطفال المرضى . مؤرشف من الأصل بتاريخ 2016-04-07.
  60. ↑ «قال الأطباء إن الصبي كان يعاني من ذهان المراهقين. لكن ما كان يعاني منه في الواقع هو حالة وراثية نادرة» . صحيفة واشنطن بوست . 30 أبريل 2021.
  61. ↑ فونغ وآخرون (أغسطس 2015). "إرشادات عملية لإدارة البالغين المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2" . مجلة الطب الوراثي . 17 (8): 599-609 . doi : 10.1038/gim.2014.175 . PMC 4526275. PMID 25569435 .   
  62. ↑ أوسكارسدوتير إس، فوجيتش إم، فاست إيه (2004). "معدل حدوث وانتشار متلازمة حذف 22q11: دراسة سكانية في غرب السويد" . أرشيف أمراض الطفولة . 89 (2): 148-151 . doi : 10.1136/adc.2003.026880 . PMC 1719787. PMID 14736631 .  
  63. ↑ ديلي دي كيه، أردينجر إتش إتش، هولمز جي إي (فبراير 2000). "تحديد وتقييم التخلف العقلي". طبيب الأسرة الأمريكي . 61 (4): 1059-67 ، 1070. PMID 10706158 . 
  64. ↑ "علم الوراثة لمتلازمة حذف 22q11.2: البيانات الديموغرافية" . معلومات للمهنيين الطبيين . عيادة دالغليش فاميلي هارتس آند مايندز للبالغين المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2. مؤرشف من الأصل في 9 مارس 2016. تم الاطلاع عليه في 26 أغسطس 2015 .
  65. ↑ "متلازمة حذف 22q11.2: علم الوراثة في MedlinePlus" . medlineplus.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 7 مايو 2025 .
  66. ↑ شبرينتزن، روبرت ج. (2008). " متلازمة فيلو-كارديو-فاسال: 30 عامًا من الدراسة" . مراجعات بحوث الإعاقات النمائية . 14 (1): 3-10 . doi : 10.1002/ddrr.2 . ISSN 1940-5529 . PMC 2805186. PMID 18636631 .   
  67. ↑ "متلازمة دي جورج" . icd10data.com . رمز التشخيص D82.1 وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض - الإصدار العاشر - التعديل السريري لعام 2015. مؤرشف من الأصل بتاريخ 24 سبتمبر 2015. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2015 .
  68. 1 2 "متلازمة فيلو-كارديو-فيشال" . icd10data.com . رمز التشخيص Q93.81 وفقًا للتصنيف الدولي للأمراض - الإصدار العاشر - التعديل السريري لعام 2015. مؤرشف من الأصل بتاريخ 24 سبتمبر 2015. تم الاطلاع عليه بتاريخ 26 أغسطس 2015 .
  69. ↑ باسيت إيه إس، ماكدونالد-ماكجين دي إم، ديفرييندت كيه، ديجيليو إم سي، غولدينبيرغ بي، هابيل إيه، مارينو بي، أوسكارسدوتير إس، فيليب إن، سوليفان كيه، سويلين إيه، فورستمان جيه (أغسطس 2011). "إرشادات عملية لإدارة المرضى المصابين بمتلازمة حذف 22q11.2" . مجلة طب الأطفال . 159 (2): 332-339.e1. doi : 10.1016/j.jpeds.2011.02.039 . PMC 3197829. PMID 21570089 .  
  70. ↑ ويلسون، دي آي؛ بيرن، جيه؛ سكامبلر، بي؛ جودشيب، جيه. (1993-10-01). "متلازمة دي جورج: جزء من معضلة CATCH 22" . مجلة علم الوراثة الطبية . 30 (10): 852-856 . doi : 10.1136/jmg.30.10.852 . ISSN 0022-2593 . PMC 1016569. PMID 8230162 .   
  71. ↑ "حملة الاسم نفسه" . 22q.org . مؤرشف من الأصل بتاريخ 10-06-2017 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18-06-2017 .

تتضمن هذه المقالة نصًا من الملكية العامة من المكتبة الوطنية الأمريكية للطب

  • ماكدونالد-ماكجين، د.م.، إيمانويل، ب.س.، زاكاي، إ.هـ. (16 ديسمبر/كانون الأول 2005). "متلازمة حذف 22q11.2" . في: باجون، ر.أ.، بيرد، ت.د.، دولان، س.ر.، ستيفنز، ك. (محررون). GeneReviews . جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301696. NBK1523. 
  • فيرث إتش في (17 فبراير 2009). "تضاعف 22q11.2" . في: باجون آر إيه، بيرد تي دي، دولان سي آر، ستيفنز كيه (محررون). GeneReviews . جامعة واشنطن، سياتل. PMID 20301749. NBK3823.