الاختبارات الجينية

📅 آخر تحديث: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
✍️ نُشر في: ٢ أغسطس ٢٠٢٦
📷 يحتوي على 3 صور
الموسوعة الحرة

يُستخدم الفحص الجيني ، المعروف أيضًا بفحص الحمض النووي ، لتحديد التغيرات في تسلسل الحمض النووي أو بنية الكروموسومات . ويمكن أن يشمل الفحص الجيني أيضًا قياس نتائج التغيرات الجينية، مثل تحليل الحمض النووي الريبوزي (RNA) كناتج للتعبير الجيني ، أو من خلال التحليل الكيميائي الحيوي لقياس إنتاج بروتينات محددة . [ 1 ] في المجال الطبي، يُستخدم الفحص الجيني لتشخيص أو استبعاد الاضطرابات الوراثية المشتبه بها ، والتنبؤ بمخاطر حالات مرضية معينة، أو الحصول على معلومات تُستخدم لتخصيص العلاجات الطبية بناءً على التركيب الجيني للفرد. [ 1 ] كما يُستخدم الفحص الجيني لتحديد الأقارب البيولوجيين، مثل تحديد الأبوين البيولوجيين للطفل (الأم والأب البيولوجيين) من خلال فحص الأبوة بالحمض النووي ، [ 2 ] أو للتنبؤ بشكل عام بأصول الفرد . [ 3 ] يمكن استخدام الاختبارات الجينية للنباتات والحيوانات لأسباب مماثلة لتلك المستخدمة في البشر (مثل تقييم القرابة/الأصل أو التنبؤ بالاضطرابات الوراثية/تشخيصها)، [ 4 ] للحصول على معلومات تُستخدم في التربية الانتقائية ، [ 5 ] أو في الجهود المبذولة لتعزيز التنوع الجيني في الأنواع المهددة بالانقراض. [ 6 ]

تنوعت الاختبارات الجينية على مر السنين. بدأت أشكالها الأولى في خمسينيات القرن الماضي، حيث كانت تعتمد على عدّ الكروموسومات في كل خلية. وكان من الممكن أن تؤدي الانحرافات عن العدد المتوقع للكروموسومات (46 في البشر) إلى تشخيص بعض الحالات الوراثية، مثل التثلث الصبغي  21 ( متلازمة داون ) أو أحادي الصبغي  X ( متلازمة تيرنر ). [ 7 ] وفي سبعينيات القرن الماضي، طُوّرت طريقة لتلوين مناطق محددة من الكروموسومات، تُعرف باسم تلوين الكروموسومات ، مما أتاح تحليلًا أكثر تفصيلًا لبنية الكروموسومات وتشخيص الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على إعادة ترتيبات هيكلية واسعة النطاق. [ 8 ] وبالإضافة إلى تحليل الكروموسومات الكاملة ( علم الوراثة الخلوية )، توسعت الاختبارات الجينية لتشمل مجالات علم الوراثة الجزيئية وعلم الجينوم، والتي يمكنها تحديد التغيرات على مستوى الجينات الفردية، أو أجزاء من الجينات، أو حتى على مستوى النيوكليوتيدات المفردة في تسلسل الحمض النووي. [ 7 ] وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، تتوفر اختبارات لأكثر من 2000 حالة وراثية، [ 9 ] وقدّرت إحدى الدراسات أنه اعتبارًا من عام 2018 كان هناك أكثر من 68000 اختبار جيني في السوق. [ 10 ]

الأنواع

الاختبار الجيني هو "تحليل الكروموسومات ( DNA ) والبروتينات وبعض المستقلبات من أجل الكشف عن الأنماط الجينية أو الطفرات أو الأنماط الظاهرية أو الأنماط الكروموسومية المرتبطة بالأمراض الوراثية لأغراض سريرية." [ 11 ] ويمكن أن يوفر معلومات حول جينات وكروموسومات الشخص طوال حياته .

الاختبارات التشخيصية للأعراض

جمع عينة دم من كعب المولود الجديد
  • فحص حديثي الولادة - يُستخدم مباشرةً بعد الولادة لتحديد الاضطرابات الوراثية التي يمكن علاجها في المراحل المبكرة من العمر. تُؤخذ عينة دم من كعب المولود الجديد بعد 24-48 ساعة من الولادة وتُرسل إلى المختبر لتحليلها. في الولايات المتحدة، تختلف إجراءات فحص حديثي الولادة من ولاية إلى أخرى، ولكن جميع الولايات تُجري بموجب القانون فحوصات لما لا يقل عن 21 اضطرابًا. إذا كانت النتائج غير طبيعية، فهذا لا يعني بالضرورة أن الطفل مصاب بالاضطراب. يجب إجراء فحوصات تشخيصية بعد الفحص الأولي لتأكيد المرض. [ 14 ] يُعد الفحص الروتيني للرضع للكشف عن اضطرابات معينة الاستخدام الأكثر شيوعًا للاختبارات الجينية - حيث يتم فحص ملايين الأطفال سنويًا في الولايات المتحدة. تُجري جميع الولايات حاليًا فحوصات للرضع للكشف عن بيلة الفينيل كيتون (PKU، وهو اضطراب وراثي يُسبب إعاقة ذهنية إذا لم يُعالج) وقصور الغدة الدرقية الخلقي (اضطراب في الغدة الدرقية ). لا يمتلك المصابون ببيلة الفينيل كيتون الإنزيم اللازم لمعالجة حمض الفينيل ألانين الأميني، المسؤول عن النمو الطبيعي للأطفال واستخدام البروتين بشكل طبيعي طوال حياتهم. في حال تراكم كمية زائدة من الفينيل ألانين، قد تتضرر أنسجة الدماغ، مما يؤدي إلى تأخر النمو. ويمكن لفحص حديثي الولادة الكشف عن وجود بيلة الفينيل كيتون، مما يسمح بوضع الأطفال على حميات غذائية خاصة لتجنب آثار هذا الاضطراب. [ 14 ] 
  • الاختبارات التشخيصية - تُستخدم لتشخيص أو استبعاد حالة وراثية أو كروموسومية محددة. في كثير من الحالات، تُستخدم الاختبارات الجينية لتأكيد التشخيص عند الاشتباه في حالة معينة بناءً على السمات والأعراض السريرية. يمكن إجراء الاختبارات التشخيصية في أي وقت خلال حياة الشخص، ولكنها غير متاحة لجميع الجينات أو جميع الحالات الوراثية. يمكن أن تؤثر نتائج الاختبار التشخيصي على خيارات الشخص فيما يتعلق بالرعاية الصحية وإدارة المرض. على سبيل المثال، قد يقرر الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي لمرض الكلى متعدد الكيسات (PKD) والذين يعانون من ألم أو حساسية في البطن، أو وجود دم في البول، أو كثرة التبول، أو ألم في الجانبين، أو التهاب المسالك البولية، أو حصى الكلى، إجراء اختبار جيني، وقد تؤكد النتيجة تشخيص مرض الكلى متعدد الكيسات. [ 15 ] على الرغم من الآثار العديدة للاختبارات الجينية في حالات مثل الصرع أو اضطرابات النمو العصبي، فإن العديد من المرضى (وخاصة البالغين) لا يستطيعون الوصول إلى هذه الأساليب التشخيصية الحديثة، مما يُظهر فجوة تشخيصية مهمة. [ 16 ] 
  • اختبار الكشف عن حاملي الجينات - يُستخدم لتحديد الأشخاص الذين يحملون نسخة واحدة من طفرة جينية، والتي عند وجودها بنسختين، تُسبب اضطرابًا وراثيًا. يُقدم هذا النوع من الاختبارات للأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لاضطراب وراثي، وللأفراد المنتمين إلى مجموعات عرقية ذات مخاطر متزايدة للإصابة بأمراض وراثية محددة. إذا خضع كلا الوالدين للاختبار، فإنه يُمكن أن يُوفر معلومات حول احتمالية إنجاب طفل مصاب بمرض وراثي مثل التليف الكيسي . 
  • التشخيص الجيني قبل الزرع - يُجرى على الأجنة البشرية قبل زرعها كجزء من عملية التلقيح الصناعي . يُستخدم فحص ما قبل الزرع عندما يحاول الأفراد الإنجاب عن طريق التلقيح الصناعي. تُستخرج بويضات من المرأة وحيوانات منوية من الرجل وتُخصب خارج الجسم لتكوين أجنة متعددة. تُفحص الأجنة بشكل فردي بحثًا عن أي تشوهات، وتُزرع الأجنة السليمة في الرحم. [ 17 ] 
يتم أخذ عينات من كميات صغيرة من الزغابات المشيمية أثناء أخذ عينات من الزغابات المشيمية.
  • التشخيص قبل الولادة - يُستخدم للكشف عن التغيرات في جينات أو كروموسومات الجنين قبل الولادة. يُقدم هذا النوع من الفحوصات للأزواج المعرضين لخطر متزايد لإنجاب طفل مصاب باضطراب وراثي أو كروموسومي. في بعض الحالات، يُمكن أن يُخفف الفحص قبل الولادة من قلق الزوجين أو يُساعدهما في اتخاذ قرار بشأن إنهاء الحمل. مع ذلك، لا يُمكنه تحديد جميع الاضطرابات الوراثية والعيوب الخلقية المحتملة . إحدى طرق إجراء الفحص الجيني قبل الولادة تتضمن بزل السائل الأمنيوسي ، حيث تُسحب عينة من السائل من الكيس الأمنيوسي للأم بعد 15 إلى 20 أسبوعًا أو أكثر من الحمل. ثم يُفحص السائل بحثًا عن تشوهات كروموسومية مثل متلازمة داون (تثلث الصبغي 21) وتثلث الصبغي 18، والتي قد تؤدي إلى وفاة المولود أو الجنين. يُمكن الحصول على نتائج الفحص في غضون 7-14 يومًا من إجرائه. تتميز هذه الطريقة بدقة تصل إلى 99.4% في الكشف عن تشوهات كروموسومات الجنين وتشخيصها. هناك احتمال ضئيل للإجهاض مع هذا الاختبار، بنسبة 1 من 400 تقريبًا. ومن طرق الفحص الأخرى قبل الولادة أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS). الزغابات المشيمية هي نتوءات من المشيمة تحمل نفس التركيب الجيني للجنين. خلال هذه الطريقة، تُؤخذ عينة من الزغابات المشيمية من المشيمة لفحصها. يُجرى هذا الاختبار بين الأسبوعين العاشر والثالث عشر من الحمل، وتكون النتائج جاهزة بعد 7 إلى 14 يومًا من إجرائه. [ 18 ] وهناك اختبار آخر يستخدم دمًا مأخوذًا من الحبل السري للجنين، وهو أخذ عينة دم من الحبل السري عن طريق الجلد .   
  • الاختبارات التنبؤية والتشخيصية قبل ظهور الأعراض - تُستخدم للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة باضطرابات تظهر بعد الولادة، غالبًا في مراحل لاحقة من العمر. تُفيد هذه الاختبارات الأشخاص الذين لديهم فرد من العائلة مصاب باضطراب وراثي، ولكنهم لا تظهر عليهم أعراض هذا الاضطراب وقت إجراء الاختبار. يُمكن للاختبارات التنبؤية تحديد الطفرات التي تزيد من احتمالية إصابة الشخص باضطرابات ذات أساس وراثي، مثل أنواع معينة من السرطان . على سبيل المثال، تبلغ نسبة خطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الشخص الذي يحمل طفرة في جين BRCA1 حوالي 65% . [ 19 ] يُعزى سرطان الثدي الوراثي، بالإضافة إلى متلازمة سرطان المبيض، إلى تغيرات جينية في جيني BRCA1 و BRCA2 . تشمل أنواع السرطان الرئيسية المرتبطة بالطفرات في هذين الجينين سرطان الثدي لدى النساء، وسرطان المبيض، وسرطان البروستاتا، وسرطان البنكرياس، وسرطان الثدي لدى الرجال. [ 20 ] تُعزى متلازمة لي-فراوميني إلى تغير جيني في جين TP53. تشمل أنواع السرطان المرتبطة بطفرة في هذا الجين سرطان الثدي، وساركوما الأنسجة الرخوة، وساركوما العظام (سرطان العظام)، وسرطان الدم (اللوكيميا)، وأورام الدماغ. في متلازمة كودن، توجد طفرة في جين PTEN، مما قد يُسبب سرطان الثدي أو الغدة الدرقية أو بطانة الرحم. [ 20 ] يمكن للفحص قبل ظهور الأعراض تحديد ما إذا كان الشخص سيُصاب باضطراب وراثي، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية (اضطراب ناتج عن زيادة الحديد في الجسم)، قبل ظهور أي علامات أو أعراض. ​​تُوفر نتائج الفحوصات التنبؤية وقبل ظهور الأعراض معلومات حول خطر إصابة الشخص باضطراب مُحدد، وتُساعد في اتخاذ قرارات بشأن الرعاية الطبية، وتُوفر تشخيصًا أفضل. 
  • علم الصيدلة الجينية - يحدد تأثير التباين الجيني على استجابة الجسم للأدوية. فعندما يُصاب شخص ما بمرض أو حالة صحية، يُمكن لعلم الصيدلة الجينية فحص تركيبه الجيني لتحديد الدواء والجرعة الأنسب والأكثر أمانًا وفائدة له. يوجد في جينومات البشر ما يقارب 11 مليون تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs)، مما يجعلها أكثر التباينات شيوعًا في الجينوم البشري. تكشف هذه التعددات معلومات حول استجابة الفرد لأدوية معينة. يُمكن استخدام هذا النوع من الاختبارات الجينية لمرضى السرطان الذين يخضعون للعلاج الكيميائي . [ 21 ] يُمكن إرسال عينة من نسيج الورم السرطاني إلى مختبر متخصص لتحليلها جينيًا. بعد التحليل، تُحدد المعلومات المُستخلصة الطفرات في الورم، والتي يُمكن استخدامها لتحديد أفضل خيار علاجي. [ 22 ]  

الاختبارات غير التشخيصية

  • يستخدم الفحص الجنائي تسلسل الحمض النووي لتحديد هوية الأفراد لأغراض قانونية. على عكس الفحوصات المذكورة سابقًا، لا يُستخدم الفحص الجنائي للكشف عن الطفرات الجينية المرتبطة بالأمراض. يمكن لهذا النوع من الفحوصات تحديد ضحايا الجرائم أو الكوارث، أو استبعاد أو تورط مشتبه به في جريمة، أو إثبات العلاقات البيولوجية بين الأشخاص (مثل الأبوة). 
  • اختبار الأبوة - يستخدم علامات وراثية خاصة لتحديد أنماط الوراثة المتشابهة أو المتطابقة بين الأفراد ذوي القرابة. انطلاقًا من حقيقة أننا جميعًا نرث نصف حمضنا النووي من الأب والنصف الآخر من الأم، يقوم علماء الحمض النووي بفحص الأفراد للعثور على تطابق تسلسل الحمض النووي في بعض العلامات الوراثية شديدة التباين لاستخلاص استنتاج القرابة. 
  • اختبار الحمض النووي للأنساب – يستخدم لتحديد النسب أو التراث العرقي لأغراض علم الأنساب الجيني . 
  • تشمل الاختبارات البحثية اكتشاف الجينات غير المعروفة، وفهم كيفية عمل الجينات، وتعزيز فهم الأمراض الوراثية. وعادةً لا تتوفر نتائج الاختبارات التي تُجرى كجزء من دراسة بحثية للمرضى أو مقدمي الرعاية الصحية لهم. 

إجراء طبي

غالباً ما تُجرى الفحوصات الجينية كجزء من الاستشارة الوراثية، وبحلول منتصف عام 2008، كان هناك أكثر من 1200 فحص جيني قابل للتطبيق سريرياً. [ 23 ] بمجرد أن يقرر الشخص إجراء الفحص الجيني، يمكن لطبيب الوراثة الطبية، أو مستشار الوراثة، أو طبيب الرعاية الأولية، أو أخصائي، طلب إجراء الفحص بعد الحصول على موافقة مستنيرة .

تُجرى الاختبارات الجينية على عينة من الدم أو الشعر أو الجلد أو السائل الأمنيوسي (السائل المحيط بالجنين أثناء الحمل) أو أي نسيج آخر. على سبيل المثال، يستخدم إجراء طبي يُسمى مسحة الخد فرشاة صغيرة أو مسحة قطنية لجمع عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد. بدلاً من ذلك، يمكن المضمضة بكمية صغيرة من غسول الفم الملحي لجمع الخلايا. تُرسل العينة إلى مختبر حيث يبحث الفنيون عن تغيرات محددة في الكروموسومات أو الحمض النووي أو البروتينات، وذلك بحسب الاضطرابات المشتبه بها، وغالبًا ما يستخدمون تقنية تسلسل الحمض النووي . يُبلغ المختبر نتائج الاختبار كتابيًا إلى طبيب الشخص أو مستشاره الوراثي.

تُجرى فحوصات الفحص الروتيني لحديثي الولادة على عينة دم صغيرة يتم الحصول عليها عن طريق وخز كعب الطفل بمشرط .

المخاطر والقيود

تُعدّ المخاطر الجسدية المرتبطة بمعظم الاختبارات الجينية ضئيلة للغاية، لا سيما تلك التي تتطلب عينة دم أو مسحة من باطن الخد (وهي إجراء يتم فيه أخذ عينة من الخلايا من السطح الداخلي للخد). أما إجراءات الفحص قبل الولادة، فتنطوي على خطر ضئيل ولكنه غير مهمل لفقدان الحمل (الإجهاض) لأنها تتطلب عينة من السائل الأمنيوسي أو الأنسجة المحيطة بالجنين. [ 24 ]

تتضمن العديد من المخاطر المرتبطة بالاختبارات الجينية العواقب العاطفية والاجتماعية والمالية لنتائج الاختبار. قد يشعر الأفراد بالغضب أو الاكتئاب أو القلق أو الذنب حيال نتائجهم. وقد أدى التأثير السلبي المحتمل للاختبارات الجينية إلى تزايد الاعتراف بـ "الحق في عدم المعرفة". [ 25 ] في بعض الحالات، تُسبب الاختبارات الجينية توترًا داخل الأسرة لأن النتائج قد تكشف معلومات عن أفراد آخرين من العائلة بالإضافة إلى الشخص الذي خضع للاختبار. [ 26 ] كما يُعد احتمال التمييز الجيني في التوظيف أو التأمين مصدر قلق. يتجنب بعض الأفراد إجراء الاختبارات الجينية خوفًا من أن تؤثر على قدرتهم على شراء التأمين أو إيجاد وظيفة. [ 27 ] لا تشترط شركات التأمين الصحي حاليًا على المتقدمين للحصول على التغطية الخضوع لاختبارات جينية، وعندما تطلع شركات التأمين على معلومات جينية، فإنها تخضع لنفس حماية السرية التي تخضع لها أي معلومات صحية حساسة أخرى. [ 28 ] في الولايات المتحدة، يخضع استخدام المعلومات الجينية لقانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية (GINA) (انظر المناقشة أدناه في قسم التنظيم الحكومي).

لا توفر الاختبارات الجينية سوى معلومات محدودة حول الأمراض الوراثية. فغالبًا ما تعجز هذه الاختبارات عن تحديد ما إذا كان الشخص سيُظهر أعراضًا لمرضٍ ما، أو مدى شدة هذه الأعراض، أو ما إذا كان المرض سيتطور مع مرور الوقت. وقد ذكر عدد من العلماء والباحثين أن الشركات قد لا تُوضح بشكل كامل حدود الاختبارات الجينية، أو المعنى الحقيقي للنتائج. [ 29 ] ومن القيود الرئيسية الأخرى عدم وجود استراتيجيات علاجية للعديد من الأمراض الوراثية بعد تشخيصها. [ 24 ]

من بين القيود الأخرى التي تواجه الاختبارات الجينية للكشف عن السرطان الوراثي، وجود متغيرات ذات دلالة سريرية غير معروفة. ونظرًا لاحتواء الجينوم البشري على أكثر من 22,000 جين، فإنه يحتوي على 3.5  مليون متغير في جينوم الشخص العادي. وتعني هذه المتغيرات ذات الدلالة السريرية غير المعروفة وجود تغيير في تسلسل الحمض النووي، إلا أن زيادة احتمالية الإصابة بالسرطان غير واضحة، إذ لا يُعرف ما إذا كان هذا التغيير يؤثر على وظيفة الجين. [ 30 ]

بإمكان أخصائي علم الوراثة شرح فوائد ومخاطر وقيود أي اختبار جيني بالتفصيل. من المهم أن يفهم أي شخص يفكر في إجراء اختبار جيني هذه العوامل ويوازنها قبل اتخاذ القرار. [ 24 ]

تشمل المخاطر الأخرى النتائج العرضية ، أي اكتشاف مشكلة محتملة أثناء البحث عن شيء آخر. [ 31 ] في عام 2013، أوصت الكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية وعلم الجينوم (ACMG) بضرورة تضمين جينات معينة دائمًا عند إجراء تسلسل جينومي، وأن تُبلغ المختبرات عن النتائج. [ 32 ]

تعرضت دراسات الحمض النووي لانتقادات بسبب مجموعة من المشكلات المنهجية وتقديمها تفسيرات مضللة بشأن التصنيفات العرقية. [ 33 ] [ 34 ] [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك

يُعدّ اختبار الجينات المباشر للمستهلك (DTC) (ويُسمى أيضًا اختبار الجينات المنزلي) نوعًا من اختبارات الجينات التي يُمكن للمستهلك الحصول عليها مباشرةً دون الحاجة إلى استشارة أخصائي رعاية صحية. عادةً، للحصول على اختبار جيني، يستأذن أخصائيو الرعاية الصحية، كالأطباء والممرضين الممارسين أو مستشاري علم الوراثة ، المريضَ ثم يطلبون الاختبار المطلوب، والذي قد يكون مشمولًا بالتأمين الصحي أو لا. أما اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك، فتُمكّن المستهلكين من تجاوز هذه العملية وشراء اختبارات الحمض النووي بأنفسهم. قد تشمل هذه الاختبارات معلوماتٍ تتعلق بالأنساب/الأصول، أو معلوماتٍ تتعلق بالصحة والصفات، أو كليهما. [ 38 ] وقد بدأت شركات خاصة، مثل 23andMe و Ancestry.com و Family Tree DNA ، بتقديم اختبارات الجينات . تُرسل هذه الشركات للمستهلك مجموعة أدوات إلى عنوان منزله، حيث يُقدّم عينة من اللعاب لتحليلها في مختبرها. ثم تُرسل الشركة نتائج المستهلك في غضون أسابيع قليلة، مُقدّمةً تحليلًا لأصوله الوراثية والمخاطر الصحية المُحتملة المُصاحبة لها. [ 39 ]

تتوفر مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك، بدءًا من اختبارات أليلات سرطان الثدي وصولًا إلى الطفرات المرتبطة بالتليف الكيسي . تشمل الفوائد المحتملة لهذه الاختبارات سهولة وصول المستهلكين إليها، وتعزيز الرعاية الصحية الاستباقية، وحماية خصوصية المعلومات الجينية . أما المخاطر الإضافية المحتملة فتتمثل في غياب التنظيم الحكومي، واحتمالية سوء تفسير المعلومات الجينية، ومشاكل تتعلق باختبار القاصرين، وخصوصية البيانات ، والتكاليف الإضافية على نظام الرعاية الصحية العامة. [ 40 ] في الولايات المتحدة، لا تخضع معظم مجموعات الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك لمراجعة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية (FDA)، باستثناء بعض الاختبارات التي تقدمها شركة 23andMe. [ 41 ] اعتبارًا من عام 2019، تشمل الاختبارات التي حصلت على ترخيص تسويق من إدارة الغذاء والدواء الأمريكية تقارير المخاطر الصحية الجينية لشركة 23andMe لمتغيرات مختارة من BRCA1 / BRCA2 ، [ 42 ] وتقارير علم الصيدلة الجينية التي تختبر متغيرات مختارة مرتبطة باستقلاب بعض المركبات الدوائية، واختبار فحص حاملي متلازمة بلوم ، وتقارير المخاطر الصحية الجينية لعدد قليل من الحالات الطبية الأخرى، مثل مرض السيلياك ومرض الزهايمر المتأخر . [ 41 ]

الجدل

أثارت اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك جدلاً واسعاً بسبب معارضة شديدة من داخل الأوساط الطبية. ويعترض منتقدو هذه الاختبارات على المخاطر التي تنطوي عليها عدة مراحل، مثل الإعلانات والتسويق غير الخاضعين للرقابة ، وإمكانية إعادة بيع البيانات الجينية لأطراف ثالثة، والافتقار العام للرقابة الحكومية، وعدم كفاية المعلومات المقدمة قبل الاختبار من قبل بائعي هذه الاختبارات. [ 43 ] [ 44 ] [ 45 ] [ 46 ] [ 47 ]

ينطوي الفحص الجيني المباشر للمستهلك على العديد من المخاطر نفسها المرتبطة بأي فحص جيني. ومن أبرز هذه المخاطر وأكثرها خطورة احتمال سوء فهم نتائج الفحص. فبدون توجيه متخصص، قد يُسيء المستهلكون تفسير المعلومات الجينية، مما قد يُوهمهم بشأن صحتهم الشخصية.

تعرضت بعض الإعلانات الخاصة باختبارات الجينات المباشرة للمستهلكين لانتقاداتٍ بسبب تقديمها رسالةً مبالغًا فيها وغير دقيقة حول العلاقة بين المعلومات الجينية وخطر الإصابة بالأمراض، مستغلةً العواطف كعاملٍ تسويقي. فعلى سبيل المثال، ذكر إعلانٌ لاختبار جيني تنبؤي لسرطان الثدي مرتبط بجين BRCA : "لا يوجد ترياقٌ أقوى للخوف من المعلومات." [ 48 ] وباستثناء الأمراض النادرة التي تنتج مباشرةً عن طفرة جينية محددة، فإن الأمراض "ترتبط بروابط جينية معقدة ومتعددة تتفاعل بقوة مع البيئة الشخصية ونمط الحياة والسلوك." [ 49 ]

أفادت التقارير أن شركة Ancestry.com ، التي تُقدّم اختبارات الحمض النووي المباشرة للمستهلكين لأغراض الأنساب ، سمحت للشرطة التي تُحقق في جريمة قتل بالبحث في قاعدة بياناتها دون إذن قضائي . [ 50 ] وقد أدى هذا البحث غير القانوني إلى استصدار إذن قضائي لجمع عينة من الحمض النووي لمخرج أفلام من نيو أورليانز؛ إلا أنه تبيّن لاحقًا أنه لا يُطابق عينة القاتل المشتبه به. [ 51 ]

الاختبارات الجينية الحكومية

في إستونيا

كجزء من نظام الرعاية الصحية، تُقدّم إستونيا لجميع سكانها خدمة تحديد النمط الجيني على مستوى الجينوم. وسيتم ترجمة هذه البيانات إلى تقارير شخصية لاستخدامها في الممارسة الطبية اليومية عبر البوابة الإلكترونية الوطنية للصحة. [ 52 ]

يهدف هذا البرنامج إلى تقليل المشاكل الصحية عن طريق تنبيه المشاركين الأكثر عرضة لخطر الإصابة بأمراض مثل أمراض القلب والأوعية الدموية والسكري. كما يُؤمل أن يتبنى المشاركون الذين يتلقون تنبيهات مبكرة أنماط حياة صحية أو يتناولوا أدوية وقائية . [ 53 ]

مشروع الجينوم

في عام ٢٠٠٥، أطلقت ناشيونال جيوغرافيك "المشروع الجيني"، وهو مشروع استمر خمسة عشر عامًا وتوقف في عام ٢٠٢٠. شارك أكثر من مليون شخص في أخذ عينات الحمض النووي من أكثر من ١٤٠ دولة، مما جعل المشروع الأكبر من نوعه على الإطلاق. [ ٥٤ ] طلب المشروع عينات الحمض النووي من السكان الأصليين وعامة الناس، الأمر الذي أثار جدلًا سياسيًا بين بعض جماعات السكان الأصليين، مما أدى إلى صياغة مصطلح "الاستعمار البيولوجي". [ ٥٥ ]

التنظيم الحكومي

في الولايات المتحدة

فيما يتعلق بالاختبارات والمعلومات الجينية عمومًا، يحظر قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية في الولايات المتحدة على خطط التأمين الصحي الجماعية وشركات التأمين الصحي رفض تغطية أي شخص سليم أو فرض أقساط تأمين أعلى عليه استنادًا فقط إلى استعداده الجيني للإصابة بمرض ما في المستقبل. كما يمنع القانون أصحاب العمل من استخدام المعلومات الجينية عند اتخاذ قرارات التوظيف أو الفصل أو تحديد مكان العمل أو الترقية . [ 56 ] ورغم أن قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية يحمي من التمييز الجيني، تنص المادة 210 منه على أنه بمجرد ظهور المرض، يجوز لأصحاب العمل استخدام المعلومات الطبية دون أن يُعتبر ذلك انتهاكًا للقانون، حتى لو كان للمرض أساس جيني. [ 57 ] تم إقرار التشريع، وهو الأول من نوعه في الولايات المتحدة، [ 58 ] من قبل مجلس الشيوخ الأمريكي في 24 أبريل 2008، بتصويت 95-0، ووقعه الرئيس جورج دبليو بوش ليصبح قانونًا في 21 مايو 2008. [ 59 ] [ 60 ] ودخل حيز التنفيذ في 21 نوفمبر 2009.

في يونيو/حزيران 2013، أصدرت المحكمة العليا الأمريكية حكمين بشأن علم الوراثة البشرية. فقد ألغت المحكمة براءات اختراع متعلقة بالجينات البشرية، مما فتح المجال للمنافسة في مجال الاختبارات الجينية. [ 61 ] كما قضت المحكمة العليا بجواز قيام الشرطة بجمع الحمض النووي من الأشخاص الذين يتم القبض عليهم لارتكابهم جرائم خطيرة. [ 62 ]

في الاتحاد الأوروبي

اعتبارًا من 25 مايو 2018، يتعين على الشركات التي تعالج البيانات الجينية الالتزام باللائحة العامة لحماية البيانات (GDPR). [ 63 ] [ 64 ] تُعدّ اللائحة العامة لحماية البيانات مجموعة من القواعد واللوائح التي تُمكّن الأفراد من التحكم في بياناتهم التي تُجمع وتُستخدم وتُخزن رقميًا أو في نظام ملفات ورقي مُهيكل، كما تُقيّد استخدام الشركات للبيانات الشخصية. [ 64 ] وتنطبق هذه اللائحة أيضًا على الشركات التي تُقدّم منتجات أو خدمات خارج الاتحاد الأوروبي. [ 64 ]

في ألمانيا

تخضع الاختبارات الجينية في ألمانيا لقانون التشخيص الجيني (GenDG) [ 65 ] ، الذي ينص على أن الاختبارات الجينية المتعلقة بالصحة لا تُجرى إلا تحت إشراف طبي لضمان التفسير الصحيح للنتائج واتخاذ القرارات المستنيرة. ويؤكد القانون على أهمية الاستشارة الجينية والموافقة المستنيرة، لحماية الأفراد من سوء استخدام بياناتهم الجينية أو سوء فهمها.

في فرنسا

يخضع الوضع القانوني للاختبارات الجينية في فرنسا لقوانين صارمة لحماية الخصوصية والبيانات، بما في ذلك قانون الأخلاقيات الحيوية. [ 66 ] يُحظر إجراء الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك، وخاصةً تلك التي تُجرى لأغراض صحية، إلا تحت إشراف طبي لضمان الموافقة المستنيرة وتقديم المشورة المناسبة. [ 67 ] ويعود ذلك إلى المخاوف بشأن احتمال إساءة استخدام البيانات الجينية وانتهاكات الخصوصية. في حين يُسمح بإجراء الاختبارات الجينية ذات الصلة بالصحة في السياق الطبي، فإن الاختبارات التي تُجرى لأغراض غير طبية، مثل تحديد النسب أو السمات الشخصية، تخضع أيضًا لقيود قانونية، لا سيما فيما يتعلق بوصول المستهلك إليها.

في روسيا

ينص القانون الروسي [ 68 ] على أنه يجوز معالجة الفئات الخاصة من البيانات الشخصية المتعلقة بالعرق أو الجنسية أو الآراء السياسية أو المعتقدات الدينية أو الفلسفية أو الحالة الصحية أو الحياة الخاصة إذا كان ذلك ضرورياً فيما يتعلق بتنفيذ الاتفاقيات الدولية للاتحاد الروسي بشأن إعادة القبول ويتم تنفيذه وفقاً لتشريعات الاتحاد الروسي بشأن جنسية الاتحاد الروسي. يمكن معالجة المعلومات التي تحدد الخصائص الفيزيولوجية والبيولوجية للشخص، والتي يمكن على أساسها تحديد هويته (البيانات الشخصية البيومترية)، دون موافقة صاحب البيانات الشخصية فيما يتعلق بتنفيذ الاتفاقيات الدولية للاتحاد الروسي بشأن إعادة القبول، وإدارة العدالة وتنفيذ الأحكام القضائية، والتسجيل الإلزامي لبصمات الأصابع، وكذلك في الحالات المنصوص عليها في تشريعات الاتحاد الروسي بشأن الدفاع والأمن ومكافحة الإرهاب وأمن النقل ومكافحة الفساد والأنشطة التحقيقية التشغيلية والخدمة العامة، وكذلك في الحالات المنصوص عليها في التشريعات الجنائية التنفيذية الروسية، والتشريعات الروسية بشأن إجراءات مغادرة الاتحاد الروسي ودخول الاتحاد الروسي، وجنسية الاتحاد الروسي، والموثقين.

وفي إطار هذا البرنامج، من المخطط أيضاً إدراج شعوب البلدان المجاورة، التي تمثل المصدر الرئيسي للهجرة، في الدراسة الجينومغرافية استناداً إلى المجموعات الموجودة. [ 69 ]

في الإمارات العربية المتحدة

بحلول نهاية عام 2021، سينطلق مشروع الجينوم الإماراتي بكامل طاقته، كجزء من الاستراتيجية الوطنية للابتكار، وذلك من خلال إقامة شراكات استراتيجية مع مراكز البحوث الطبية الرائدة، والاستثمار المستدام في خدمات الرعاية الصحية. يهدف المشروع إلى الوقاية من الأمراض الوراثية باستخدام علوم الوراثة والتقنيات الحديثة المبتكرة المتعلقة بتحليل التسلسل الجيني، وذلك لتحديد البصمة الوراثية والوقاية من أكثر الأمراض شيوعًا في الدولة، مثل السمنة والسكري وارتفاع ضغط الدم والسرطان والربو. كما يهدف إلى توفير علاج شخصي لكل مريض بناءً على العوامل الوراثية. بالإضافة إلى ذلك، حددت دراسة أجرتها جامعة خليفة، ولأول مرة، أربعة مؤشرات وراثية مرتبطة بداء السكري من النوع الثاني لدى مواطني دولة الإمارات العربية المتحدة. [ 70 ]

في إسرائيل

أقرّ الكنيست الإسرائيلي قانون المعلومات الوراثية عام 2000، ليصبح بذلك من أوائل الدول التي وضعت إطارًا تنظيميًا لإجراء الفحوصات والاستشارات الوراثية، وللتعامل مع المعلومات الوراثية المُحددة واستخدامها. وبموجب القانون، يجب إجراء الفحوصات الوراثية في مختبرات معتمدة من وزارة الصحة ؛ ومع ذلك، يجوز إجراؤها خارج إسرائيل. كما يحظر القانون التمييز في التوظيف أو التأمين بناءً على نتائج الفحوصات الوراثية. وأخيرًا، يتبنى القانون نهجًا صارمًا فيما يتعلق بالفحوصات الوراثية للقاصرين، إذ لا يُسمح بها إلا لغرض إيجاد تطابق وراثي مع شخص مريض لأغراض العلاج الطبي، أو لمعرفة ما إذا كان القاصر يحمل جينًا مرتبطًا بمرض يمكن الوقاية منه أو تأخير ظهوره. [ 71 ] [ 72 ]

بموجب قانون المعلومات الوراثية لعام 2019، لا يُسمح ببيع اختبارات الحمض النووي التجارية مباشرةً للجمهور، ولكن يمكن الحصول عليها بأمر من المحكمة، وذلك بسبب مخاوف تتعلق بخصوصية البيانات وموثوقيتها وإمكانية إساءة تفسيرها. [ 73 ]

وجهة نظر أنثروبولوجية

تم تخصيص ما بين ثلاثة إلى خمسة بالمائة من التمويل المتاح لمشروع الجينوم البشري لدراسة الآثار الاجتماعية والأخلاقية والقانونية العديدة التي ستنتج عن الفهم الأفضل للوراثة البشرية والتوسع السريع في تقييم المخاطر الجينية عن طريق الاختبارات الجينية التي سيسهلها هذا المشروع. [ 74 ]

اختبار الحمض النووي للأنساب

تؤثر الاختبارات الجينية على كيفية إدراكنا للهوية والأصل والانتماء الجماعي. وقد وُجهت انتقادات لاختبارات الحمض النووي الجينية المتعلقة بالأنساب، نظرًا لقدرتها على تأكيد وتطبيع علم الأعراق البيولوجية. وتُرسّخ اختبارات النسب الجينية - التي تستخدم البيانات البيولوجية للتنبؤ بالتشابه الجيني للشخص مع مجموعة متنوعة من الجماعات الاجتماعية - مفهوم العرق البيولوجي من خلال تقديم تفسيرات بيولوجية ملموسة ظاهريًا لتنوع المجموعات العرقية. وغالبًا ما تدعم حملات التسويق لاختبارات النسب هذا المفهوم الخاطئ القائل بإمكانية تقسيم البشر إلى مجموعات متميزة بيولوجيًا. [ 75 ]

مع ذلك، قد تُؤدي اختبارات النسب الجينية إلى تعقيد هذه المفاهيم نفسها. فالهويات، القائمة على الانتماء إلى عرق معين، قد تُواجَه بالتحدي عندما تكشف الاختبارات الجينية عن أصول من مجموعة أخرى. على سبيل المثال، قد يواجه شخص يُعرّف نفسه بأنه أبيض تحديات في تجاربه الذاتية عند اكتشافه أصولًا مشتركة مع مجموعة مهمشة. وهذا قد يُجبره على إعادة النظر في مفهومه لما يعنيه له الاستمرار في تعريف نفسه بأنه أبيض. [ 75 ]

قد تتأثر هوية الشخص السابقة باختبارات النسب الجينية، بل وقد تتأثر هذه الهوية أيضاً بهويته العرقية. فالمستهلكون البيض لهذه الاختبارات أكثر ميلاً إلى التماهي مع أصولهم العرقية المكتشفة حديثاً، نظراً لنظرتهم إلى البياض على أنه أمر عادي أو ممل، على عكس ما يُنظر إليه من غرابة في الهويات الأخرى. [ 76 ]

التخصيب في المختبر

تُثار أيضًا اعتبارات أخلاقية تتعلق بالاختبارات الجينية عند استخدام التلقيح الصناعي (IVF). تُستخدم الاختبارات الجينية في التلقيح الصناعي لفحص الأجنة بحثًا عن أمراض قد تكون قاتلة، وذلك لتحديد الأجنة الأنسب. [ 77 ] كما يُتيح ذلك معرفة جنس هذه الأجنة، مما يعني أن الأشخاص الذين يخضعون للتلقيح الصناعي قادرون على اختيار جنس طفلهم المستقبلي.

لا يهدف اختيار جنس الجنين إلى تقييم مدى قابليته للحياة، بل هو ممارسة ثقافية متأصلة في معظم المجتمعات حول العالم. [ 77 ] تُكرّس هذه الممارسة ديناميكيات القوة الجندرية التاريخية، مما يعكس مركزية النوع الاجتماعي والجنس في القرابة والإرث والمُثل الثقافية للعائلات. [ 78 ] في المجتمعات الأبوية، يُستخدم اختيار الجنس لتسهيل تفضيل الذكور وتقليل قيمة الإناث، مما يُعزز التسلسلات الهرمية القائمة في المجتمع المعاصر تحت ستار حرية الاختيار. [ 79 ]

يُبرر هذا الإجراء في سياق الاستقلالية الإنجابية، ومن الواضح أن هذه الخيارات المزعومة تتأثر بالثقافة وتتشكل بفعل المجتمع. [ 80 ] وهذا يعزز الصور النمطية لأدوار كل جنس داخل الأسرة. ويُقال إن تقنيات كهذه تُصنّف الأجنة وفقًا لصفات مرغوبة اجتماعيًا، وتُزيل العشوائية الطبيعية لتحديد الجنس من خلال تدخلات مُوجّهة. [ 81 ]

اختبار الأبوة

رغم أن اختبارات إثبات النسب أثبتت أهميتها كاختبار جيني في المجال الطبي، إلا أنه لا يمكن إغفال دورها في تشكيل التجربة الإنسانية. إذ يمكن لهذه الاختبارات أن تجيب على حاجة الفرد الأساسية لمعرفة أصوله. مع ذلك، فقد أدى تطور هذه التقنية إلى التقليل من شأن مفهوم "الأب" باعتباره مُقدِّم الرعاية والدعم والإلهام بغض النظر عن النسب. [ 82 ]

لا يُحدد مفهوم الأبوة دائمًا بالبيولوجيا، بل يُمكن تعريف "الأب" أو "الآباء" بدورهم كمُقدمي الرعاية والدعم للأبناء في المجتمع المعاصر. ومع تزايد توفر الاختبارات، وتغير الاعتراف بمفهوم الأبوة ومعناه في القانون، تتزايد معدلات إجراء اختبارات الأبوة. [ 83 ] وتُركز الممارسات القانونية المتغيرة، التي تُشدد على "التاريخ الإنجابي" لإثبات الأبوة، على منح الأب البيولوجي مزيدًا من المسؤولية والحقوق. [ 84 ] ويُهيمن هذا الخطاب على سؤال "من هو الأب؟" على السؤال الأهم "ما هو الأب؟".

إنّ اعتبار المسؤوليات التي تُصنّف الأبوة على أنها "أقل شأناً" يُعيق بناء روابط أسرية متينة، ولا يُتيح للأفراد اكتساب شعور عميق بالذات من خلال الأسرة. ومع تزايد الطلب على اختبارات إثبات النسب، من المهم أن يُولي المجتمع كلا معنيي الأبوة، وأن يُناقش مسألة "ماذا" مقابل "من" على قدم المساواة.

الاختبارات الجينية للأطفال

أصدرت الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) والكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG) إرشادات جديدة بشأن الجوانب الأخلاقية لاختبارات وفحوصات الجينات للأطفال في الولايات المتحدة. [ 85 ] [ 86 ] تنص إرشاداتهما على أن إجراء اختبارات الجينات للأطفال يجب أن يصب في مصلحتهم الفضلى. وتوصي الأكاديمية والكلية بتأجيل إجراء الاختبارات الجينية للأمراض التي تظهر في مراحل متأخرة من العمر حتى سن البلوغ، إلا إذا كان تشخيص الاضطرابات الوراثية خلال مرحلة الطفولة يُسهم في الحد من معدلات الإصابة بالأمراض أو الوفيات (مثل بدء التدخل المبكر). كما قد يكون من الضروري إجراء اختبارات للأطفال الذين لا تظهر عليهم أعراض والذين هم عرضة لخطر الإصابة بأمراض تظهر في مرحلة الطفولة. وتُثني كلتا الأكاديميتين عن استخدام اختبارات الجينات المنزلية أو تلك التي تُباع مباشرة للمستهلكين، وذلك بسبب المخاوف المتعلقة بدقة الاختبار وتفسيره والإشراف على محتواه. كما تنص الإرشادات على ضرورة تشجيع الآباء أو الأوصياء على إبلاغ أطفالهم بنتائج الاختبار الجيني إذا كان الطفل في السن المناسب. لأسباب أخلاقية وقانونية، ينبغي على مقدمي الرعاية الصحية توخي الحذر عند إجراء اختبارات جينية تنبؤية للقاصرين دون مشاركة الوالدين أو الأوصياء. ووفقًا للإرشادات الصادرة عن الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال (AAP) والكلية الأمريكية لعلم الوراثة الطبية (ACMG)، يلتزم مقدمو الرعاية الصحية بإبلاغ الوالدين أو الأوصياء بتداعيات نتائج الاختبار. وتنص كلتا المؤسستين على ضرورة تقديم أي نوع من الاختبارات الجينية التنبؤية مصحوبًا باستشارة وراثية من قبل أخصائيي علم الوراثة السريرية أو مستشاري علم الوراثة أو مقدمي الرعاية الصحية. [ 86 ]

إسرائيل

في إسرائيل، يُستخدم فحص الحمض النووي لتحديد أهلية الأفراد للهجرة. وقد أثارت سياسة "مطالبة العديد من اليهود من دول الاتحاد السوفيتي السابق بتقديم أدلة على أصولهم اليهودية من خلال فحوصات الحمض النووي، وذلك بهدف الهجرة كيهود والحصول على الجنسية الإسرائيلية بموجب قانون العودة " جدلاً واسعاً. [ 87 ] [ 88 ] [ 89 ] [ 90 ]

التكاليف والوقت

قد تستغرق النتائج أسابيع أو شهورًا من تاريخ أخذ العينة، وذلك تبعًا لمدى تعقيد الاختبارات ونطاقها. عادةً ما تتوفر نتائج اختبارات ما قبل الولادة بشكل أسرع، لأن الوقت عامل مهم في اتخاذ القرارات المتعلقة بالحمل. قبل إجراء الاختبار، يمكن للطبيب أو مستشار علم الوراثة الذي يطلب اختبارًا معينًا تقديم معلومات محددة حول تكلفته والمدة الزمنية المرتبطة به. [ 91 ]

انظر أيضاً

مراجع

  1. 1 2 "الاختبارات الجينية" . الجمعية الطبية الأمريكية . تم الاطلاع عليه في 3 أكتوبر 2019 .
  2. ↑ "اختبار الأبوة" . الجمعية الأمريكية للحمل . 25 أبريل 2012. تم الاطلاع عليه في 3 أكتوبر 2019 .
  3. ↑ ريسنيك ب (28 يناير 2019). "حدود اختبارات الحمض النووي لتحديد النسب، موضحة" . فوكس . تم الاطلاع عليه في 3 أكتوبر 2019 .
  4. ↑ "مختبر علم الوراثة البيطرية بجامعة كاليفورنيا في ديفيس | اختبار الحمض النووي للحيوانات | الاختبارات الجنائية | أبحاث وتشخيصات علم الوراثة الحيوانية" . vgl.ucdavis.edu . تم الاطلاع عليه في 3 أكتوبر 2019 .
  5. ↑ "التربية الانتقائية وتقنية الجينات" . bbc.co.uk. مؤرشف من الأصل في 14 أكتوبر 2019. تم الاطلاع عليه في 14 أكتوبر 2019 .
  6. ↑ هانتر، إم إي، وهوبان، إس إم، وبروفورد، إم دبليو، وسيجلباخر، جي، وبرناتشيز، إل (أغسطس 2018). " الجيل القادم من علم الوراثة الحفظية ورصد التنوع البيولوجي" . التطبيقات التطورية . 11 (7): 1029-1034 . Bibcode : 2018EvApp..11.1029H . doi : 10.1111/eva.12661 . PMC 6050179. PMID 30026795 .  
  7. 1 2 دورماز، أ.أ.، كاراجا، إ.، ديمكو، أ.، تورونر، ج.، شومانز، ج.، كوجولو، أ. (2015). " تطور التقنيات الجينية: الماضي والحاضر وما بعده" . مجلة البحوث الطبية الحيوية الدولية . 2015 461524. doi : 10.1155/2015/461524 . PMC 4385642. PMID 25874212 .  
  8. ↑ "النمط النووي | تعلم العلوم على موقع Scitable" . nature.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019 .
  9. ↑ "صحائف حقائق المعاهد الوطنية للصحة - الاختبارات الجينية: كيف تُستخدم في الرعاية الصحية" . report.nih.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 16 أغسطس 2019. تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019 .
  10. ↑ "10 اختبارات جينية جديدة تصل إلى السوق كل يوم" . ميدسكيب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 14 أكتوبر 2019 .
  11. ↑ هولتزمان، ن. أ.، مورفي، ب. د.، واتسون، م. س.، بار، ب. أ. (أكتوبر 1997). " الاختبارات الجينية التنبؤية: من البحث الأساسي إلى الممارسة السريرية". مجلة ساينس . 278 (5338): 602-605 . doi : 10.1126/science.278.5338.602 . PMID 9381169. S2CID 41939286 .  
  12. ↑ فان دن فيفر ، آي بي (28 أكتوبر 2016). "التطورات الحديثة في الفحص والاختبار الجيني قبل الولادة" . F1000Research . 5 : 2591. doi : 10.12688/f1000research.9215.1 . PMC 5089140. PMID 27853526 .  
  13. ↑ بيرميزيل م، ووكر س، وكيبراينو ك (2015). طب التوليد وأمراض النساء وحديثي الولادة لبيشر وماكاي . إلسيفير للعلوم الصحية. ص 74. ISBN  978-0-7295-8405-0تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 يناير 2017 .
  14. 1 2 "فحص حديثي الولادة" . مرجع علم الوراثة المنزلي . بيثيسدا (ماريلاند): المكتبة الوطنية للطب (الولايات المتحدة) . تم الاطلاع عليه في 22 مارس 2015 .
  15. ↑ فريق مايو كلينك. "مرض الكلى متعدد الكيسات" . مايو كلينك . مؤسسة مايو للتعليم الطبي والبحث . تم الاطلاع عليه بتاريخ 18 نوفمبر 2016 .
  16. ↑ أليدو-سيرانو أ، غارسيا-موراليس الأول، توليدانو آر، خيمينيز-هويتي أ، باريجو ب، أنسيونيس سي، وآخرون . (أكتوبر 2020). “الفجوة التشخيصية في الصرع الوراثي: مسألة عمر”. الصرع والسلوك . 111 107266. دوى : 10.1016/j.yebeh.2020.107266 . بميد 32610249 . S2CID 220128591 .   
  17. ↑ فريق مايو كلينك. "الاختبارات الجينية: لماذا تُجرى - الاختبارات والإجراءات - مايو كلينك" . مايو كلينك . تم الاطلاع عليه بتاريخ 22 يناير 2015 .
  18. ↑ هاوجن، جيه إيه. "حقائق حول الفحوصات قبل الولادة" . جون أ. هاوجن وشركاؤه، طب التوليد وأمراض النساء . مؤرشف من الأصل في 2 أبريل 2015. تم الاطلاع عليه في 26 مارس 2015 .
  19. ↑ أنطونيو أ، فارو ب د، نارود س، ريش ه أ، إيفيورد ج إ، هوبر ج ل، وآخرون . (مايو 2003). "متوسط ​​مخاطر الإصابة بسرطان الثدي والمبيض المرتبطة بطفرات BRCA1 أو BRCA2 المكتشفة في سلسلة حالات غير مختارة بناءً على التاريخ العائلي: تحليل مشترك لـ 22 دراسة" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية . 72 (5): 1117-1130 . Bibcode : 2003AmJHG..72.1117A . doi : 10.1086/375033 . PMC 1180265. PMID 12677558 .   
  20. 1 2 "الاختبارات الجينية لمتلازمات السرطان الوراثية" . المعهد الوطني للسرطان . المعاهد الوطنية للصحة. 22 أبريل 2013. تم الاطلاع عليه في 18 نوفمبر 2016 .
  21. ↑ "الاختبارات الجينية" . الجمعية الطبية الأمريكية . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 يناير 2015 .
  22. ↑ "التقييم الجيني للأورام" . مراكز علاج السرطان في أمريكا . رايزينغ تايد. مؤرشف من الأصل في 19 نوفمبر 2016. تم الاطلاع عليه في 18 نوفمبر 2016 .
  23. ↑ ألينغهام-هاوكينز د (أغسطس 2008). "نجاح الاختبارات الجينية يعتمد على جدواها السريرية" . أخبار الهندسة الوراثية والتكنولوجيا الحيوية . المجلد 28، العدد 14. ماري آن ليبرت. الصفحات 6، 9. الرقم الدولي الموحد للدوريات 1935-472X . تاريخ الاسترجاع: 23 سبتمبر 2008 .    
  24. 1 2 3 "ما هي مخاطر وقيود الاختبارات الجينية؟" . مرجع علم الوراثة المنزلي . بيثيسدا (ماريلاند): المكتبة الوطنية للطب (الولايات المتحدة). 15 نوفمبر 2016.
  25. ↑ أندورنو ر (أكتوبر 2004). "الحق في عدم المعرفة: نهج قائم على الاستقلالية" . مجلة أخلاقيات الطب . 30 (5): 435-439 . doi : 10.1136/jme.2002.001578 . PMC 1733927. PMID 15467071 .  
  26. ↑ وينديلسدورف ك (1 أكتوبر 2013). "أنت مصاب باضطراب وراثي: هل ينبغي إخبار عائلتك بأنهم قد يحملون الطفرة؟" . مشروع التثقيف الجيني .
  27. ↑ إيمي هارمون، "مخاوف التأمين تدفع الكثيرين إلى تجنب اختبارات الحمض النووي"، صحيفة نيويورك تايمز ، 24 فبراير 2008
  28. ↑ "المعلومات الجينية والتأمين على النفقات الطبية" ، الأكاديمية الأمريكية للاكتواريين ، يونيو 2000
  29. ↑ «سولزبيرجر، آرثر هايز، (12 سبتمبر 1891 - 11 ديسمبر 1968)، ناشر صحيفة نيويورك تايمز، 1935-1961؛ رئيس شركة نيويورك تايمز، 1935-1957؛ مدير منذ عام 1935، ورئيس مجلس إدارة منذ عام 1957، لشركة نيويورك تايمز، شركة إنترستيت للبث؛ مدير ورئيس مجلس إدارة شركة تايمز للطباعة (تشاتانوغا، تينيسي) منذ عام 1957؛ رئيس مجلس إدارة شركة تشاتانوغا للنشر» ، من كان من ، مطبعة جامعة أكسفورد، 1 ديسمبر 2007، doi : 10.1093/ww/9780199540884.013.u58392 ، تم الاطلاع عليه في 2 ديسمبر 2025
  30. ↑ كينغ إي، ماهون إس إم (أكتوبر 2017). "الاختبارات الجينية: تحديات وتغيرات في اختبار متلازمات السرطان الوراثية". المجلة السريرية لتمريض الأورام . 21 (5): 589-598 . doi : 10.1188/17.cjon.589-598 . PMID 28945723. S2CID 7240065 .  
  31. ↑ وينديلسدورف ك (17 سبتمبر 2013). "خرائط الجينات الشخصية: هل يوجد ما يسمى بكثرة المعلومات حول حمضنا النووي؟" . مشروع محو الأمية الجينية .
  32. ↑ باوليدج TM (24 مارس 2015). "ما الذي ينبغي فعله حيال "النتائج العرضية" المقلقة في فحوصات الجينات؟" . مشروع محو الأمية الجينية .
  33. ↑ ليبرمان، إل.، وجاكسون، إف. إل. (1995). "العرق وثلاثة نماذج لأصل الإنسان". عالم الأنثروبولوجيا الأمريكي . 97 (2): 231-242 . doi : 10.1525/aa.1995.97.2.02a00030 . ISSN 0002-7294 . JSTOR 681958 .  
  34. ↑ سيلينكو، ت. (1996). "الأصول الجغرافية والعلاقات السكانية للمصريين القدماء الأوائل". في: مصر في أفريقيا . إنديانابوليس، إنديانا: متحف إنديانابوليس للفنون. ص 20-33 . ISBN  0-936260-64-5.
  35. ↑ براون، ر. أ.، وأرميلاجوس، ج. ج. (2001). "توزيع التنوع العرقي: مراجعة" . الأنثروبولوجيا التطورية . 10، العدد 1 ( 34-40 ): 34-40 . doi : 10.1002/1520-6505(2001)10:1 < 34::AID-EVAN1011 > 3.0.CO ; 2-P . S2CID 22845356 . 
  36. ↑ إلتيس د، برادلي كيه آر، بيري سي، إنجرمان إس إل، كارتليدج بي، ريتشاردسون د (12 أغسطس 2021). تاريخ كامبريدج العالمي للعبودية . المجلد 2، 500-1420 م. مطبعة جامعة كامبريدج. ص 150. ISBN   978-0-521-84067-5.
  37. ↑ كانديلورا د، بن مرزوق ن، كوني ك، محرران. (31 أغسطس 2022). المجتمع المصري القديم: تحدي الافتراضات، واستكشاف المناهج . أبينغدون، أوكسون: تايلور وفرانسيس. ص 101-122 . ISBN  978-0-367-43463-2.
  38. ↑ "ما هو اختبار الجينات المباشر للمستهلك؟" . مرجع علم الوراثة المنزلي . بيثيسدا (ماريلاند): المكتبة الوطنية للطب (الولايات المتحدة) . تم الاطلاع عليه في 3 أكتوبر 2019 .
  39. ↑ "مجموعات اختبار الحمض النووي المنزلية لعام 2022 | أخبار الطب اليوم" . medicalnewstoday.com . 17 ديسمبر 2021. تم الاطلاع عليه في 9 نوفمبر 2022 .
  40. ↑ بوري، ب.، كورنيل، م. س.، هوارد، هـ. س. (سبتمبر 2010). "إلى أين أنت ذاهب، وأين كنت: تاريخ حديث لسوق اختبارات الجينات المباشرة للمستهلك" . مجلة علم الوراثة المجتمعية . 1 (3): 101-106 . doi : 10.1007/s12687-010-0023-z . PMC 3063844. PMID 21475669 .  
  41. 1 2 "الاختبارات المباشرة للمستهلك" . مركز تقييم الأدوية والبحوث . إدارة الغذاء والدواء الأمريكية. 3 نوفمبر 2018. مؤرشف من الأصل في 14 يونيو 2019.
  42. ↑ جونسون سي واي. "شركة 23andMe تحصل على موافقة إدارة الغذاء والدواء الأمريكية للإبلاغ عن خطر الإصابة بسرطان الثدي دون الحاجة إلى طبيب" . صحيفة واشنطن بوست . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 أكتوبر 2019 .
  43. ↑ بروينز د، أونستويدر س، كورنيل م، أوسيمز م، فان ميل م، ريغتر ت (20 أبريل 2024). "توفير المعلومات المتعلقة بالاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين الهولنديين: تحليل معمق لمحتوى مواقع البائعين الإلكترونية" . جينات . 15 ( 4): 517. doi : 10.3390/genes15040517 . ISSN 2073-4425 . PMC 11049909. PMID 38674451 .   
  44. ↑ عودة، م. و. (مايو 2008). "إطلاق العنان للجينوم". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 358 (20): 2184-2185 ، رد المؤلف 2185. doi : 10.1056/nejmc086053 . PMID 18494080 . 
  45. ↑ هانتر دي جيه، خوري إم جيه، درازن جيه إم (يناير 2008). "إطلاق العنان للجينوم - هل سنحقق مرادنا؟". مجلة نيو إنجلاند الطبية . 358 (2): 105-107 . doi : 10.1056/NEJMp0708162 . PMID 18184955 . 
  46. ↑ ثيبس إس، توسان بي إيه، جو جيه، آهن جيه إتش، ليتينين كيه، سونيايف إيه (يناير 2020). " الجينومات القيّمة: تصنيف ونماذج أعمال الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك" . مجلة أبحاث الإنترنت الطبية . 22 (1) e14890. doi : 10.2196/14890 . PMC 7001042. PMID 31961329 .  
  47. ↑ أونستويدر إس إم، جانسن إم إي، كورنيل إم سي، ريغتر تي (17 يوليو 2024). "التوجيهات السياسية لخدمات الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك: دراسة تطوير إطار العمل" . مجلة أبحاث الإنترنت الطبية . 26 e47389. doi : 10.2196/47389 . ISSN 1438-8871 . PMC 11292153. PMID 39018558 .   
  48. ↑ غولست وآخرون، "محدودية الإعلان المباشر للمستهلكين عن الاختبارات الجينية السريرية"، JAMA.2002؛ 288: 1762-1767
  49. ↑ نيسبيت، إم سي (2019). "الحمض النووي ليس قدراً: دحض الضجة المثارة حول الاختبارات الجينية". مجلة المتشككين . المجلد 43، العدد 4. الصفحات 28-30 .   
  50. ↑ رونالد بيلي، "موقع Ancestry.com يسلم نتائج اختبار الحمض النووي لعملائه إلى الشرطة دون إذن قضائي" Reason.com
  51. ↑ جيم موستيان. "تبرئة مخرج أفلام من نيو أورليانز في قضية قتل قديمة؛ نتيجة إيجابية خاطئة تسلط الضوء على قصور البحث عن الحمض النووي العائلي" . صحيفة نيو أورليانز أدفوكيت . مؤرشف من الأصل في 11 يوليو 2016. تم الاطلاع عليه في 6 مايو 2015 .
  52. ↑ "إستونيا تقدم 100 ألف من سكانها اختبارات جينية مجانية" . ERR . 20 مارس 2018.
  53. ↑ نيساتوراي أ (11 أبريل 2018). "إستونيا تطلق برنامجًا للاختبارات الجينية لـ 8% من سكانها" .
  54. ↑ دوان ج (يونيو 2008). "الأصول العميقة: نظرة داخل مشروع الجينوم البشري". ويلز سبنسر. الأصول العميقة: نظرة داخل مشروع الجينوم البشري. 2006. الجمعية الجغرافية الوطنية. واشنطن العاصمة. 12.95 دولارًا أمريكيًا، غلاف ورقي. 247 صفحة. ISBN 13: 978-1426201189. عالم الطبيعة في غرب أمريكا الشمالية . 68 (2): 260-261 . doi : 10.3398/1527-0904(2008)68 [ 260:daitgp ] 2.0.co ; 2. ISSN 1527-0904 . S2CID 86171633 .  
  55. ↑ "مجلس الشعوب الأصلية المعني بالاستعمار البيولوجي" . ipcb.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 9 نوفمبر 2022 .
  56. ↑ بيان سياسة الإدارة ، المكتب التنفيذي للرئيس، مكتب الإدارة والميزانية، 27 أبريل 2007
  57. ↑ تشابمان سي آر، ميهتا كيه إس، بارنت بي، كابلان إيه إل (2020). "التمييز الجيني: تحديات أخلاقية ناشئة في سياق التكنولوجيا المتقدمة" . مجلة القانون والعلوم البيولوجية . 7 (1) lsz016. doi : 10.1093/jlb/lsz016 . PMC 8249090. PMID 34221431 .  
  58. ↑ "كينيدي يدعم مشروع قانون عدم التمييز على أساس المعلومات الجينية" . 24 أبريل 2008. تم الاطلاع عليه في 28 مايو 2008 .
  59. ↑ كيم ب (21 مايو 2008). "التمييز الجيني من قبل شركات التأمين وأصحاب العمل يصبح جريمة" . Wired.com . تم الاطلاع عليه في 28 مايو 2008 .
  60. ↑ «أخبار الإدارة: الرئيس بوش يوقع قانونًا يمنع التمييز الجيني» . تقرير كايزر اليومي لسياسات الصحة . مؤسسة كايزر فاميلي . 22 مايو 2008. مؤرشف من الأصل في 29 مارس 2009.
  61. ↑ ليبتاك أ (13 يونيو 2013)، "قضاة بالإجماع (9-0) يمنعون تسجيل براءات اختراع الجينات البشرية" ، صحيفة نيويورك تايمز ، تم الاطلاع عليه في 30 يونيو 2013
  62. ↑ ليبتاك أ (3 يونيو 2013)، "قضاة يسمحون بجمع الحمض النووي بعد الاعتقال" ، نيويورك تايمز ، تم الاطلاع عليه في 30 يونيو 2013
  63. ↑ "معالجة الفئات الخاصة من البيانات الشخصية" . gdpr-info.eu . تم الاطلاع عليه بتاريخ 23 أكتوبر 2021 .
  64. 1 2 3 "بياناتك ملكك - تحكّم بها: حماية البيانات في الاتحاد الأوروبي" (ملف PDF) . المفوضية الأوروبية . 2018. تم الاطلاع عليه في 1 مايو 2019 .
  65. ↑ "قانون التشخيص الجيني الألماني" . medgen-mainz.de . 10 فبراير 2020. تم الاطلاع عليه في 16 نوفمبر 2024 .
  66. ^ شيفوت إي (24 يوليو 2019). "الاختبارات الجينية: من أجل فرنسا تحتاج إلى دمج قوانين الأخلاقيات الحيوية" . IREF Europe – Contrepoints (باللغة الفرنسية) . تم الاسترجاع في 16 نوفمبر 2024 .
  67. ↑ بودمان إي (14 نوفمبر 2019). "في فرنسا، يُحظر على المستهلكين طلب أدوات تحليل الحمض النووي من اللعاب. ويُناضل النشطاء من أجل رفع الحظر" . STAT . تم الاطلاع عليه في 16 نوفمبر 2024 .
  68. ↑ المادتان 10 و11 من القانون الاتحادي رقم 152-FZ الصادر في 27 يوليو 2006 "بشأن البيانات الشخصية"
  69. ↑ ميروليوبوفا س (2021). "مشكلات استخدام اختبار الحمض النووي لجمع شمل الأسر وإعادة المهاجرين إلى أوطانهم" . مجلة جامعة سورغوت الحكومية . 1 (31): 91-100 . doi : 10.34822/2312-3419-2021-1-91-100 .
  70. ↑ " الإمارات تعد بإنجاز المشروع العام لأبنــاء الدولة 2021" [ الإمارات تعد بإكمال المشروع الصحي الاستراتيجي لشعب الدولة في 2021 ] . البيان (باللغة العربية). 4 ديسمبر 2017. أرشفة من الإصدار الأصلي في 4 كانون الأول 2017.
  71. ↑ زلوتوغورا ج (مارس 2014). " علم الوراثة والطب الجينومي في إسرائيل" . علم الوراثة الجزيئية والطب الجينومي . 2 (2): 85-94 . doi : 10.1002/mgg3.73 . PMC 3960049. PMID 24689070 .  
  72. ↑ إيفن د (22 أكتوبر 2009). "نوع مختلف من الميراث" . هآرتس . تم الاطلاع عليه في 16 يناير 2024 .
  73. ↑ كايزر ز (30 مارس 2019). "هل ترغب في فهم شجرة عائلتك بالكامل؟ ليس بدون أمر قضائي" . صحيفة جيروزاليم بوست . تم الاطلاع عليه في 16 يناير 2024 .
  74. ↑ أندروز إل بي، فولارتون جيه إي، هولتزمان إن إيه، موتولسكي إيه جي (1994). تقييم المخاطر الجينية: الآثار المترتبة على السياسات الصحية والاجتماعية . مجموعة الأكاديميات الوطنية: تقارير ممولة من المعاهد الوطنية للصحة. معهد الطب . ISBN 0-309-04798-6PMID 25144102. تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 أكتوبر 2021 . 
  75. 1 2 بين، ت. (2020). "وجهات نظر أنثروبولوجية حول البيانات الجينومية، والأصل الجيني، والعرق" . المجلة الأمريكية للأنثروبولوجيا الفيزيائية . 171 (70): 74-86 . Bibcode : 2020AJPA..171S..74B . doi : 10.1002/ajpa.23979 . PMID 31837009 – عبر مكتبة وايلي الإلكترونية. 
  76. ↑ روث، دبليو، وإيفمارك، بي. (2018). "الخيارات الجينية: أثر اختبارات النسب الجيني على الهويات العرقية والإثنية للمستهلكين" . المجلة الأمريكية لعلم الاجتماع . 124 (1): 150-184 . doi : 10.1086/697487 . JSTOR 26546171 – عبر JSTOR. 
  77. 1 2 بومغارنر أ (2007). "حق الاختيار: اختيار الجنس في السياق الدولي" . مجلة ديوك لقانون وسياسة النوع الاجتماعي . 14 : 1289 - عبر هاين أونلاين.
  78. ↑ سوريانارايانان س (1 يونيو 2025). تمكين المرأة وتفضيل الذكور في الهند: الخطاب النسوي والأخلاقي حول الإجهاض الانتقائي للجنس . بريطانيا العظمى: دار نشر بيرغاهن. ISBN 978-1-83695-008-0.
  79. ↑ بيوروال، ن. (2010). تفضيل الذكور: اختيار الجنس، والنوع الاجتماعي، والثقافة في جنوب آسيا ( الطبعة الأولى). المملكة المتحدة: دار بلومزبري للنشر (نُشرت في أبريل 2010). رقم ISBN  978-1-84788-753-5.
  80. ↑ جينسبيرغ، راب، ر. (1991). "سياسات الإنجاب" . المراجعة السنوية لعلم الإنسان . 20 : 311-343 . doi : 10.1146/annurev.an.20.100191.001523 . JSTOR 2155804. PMID 12288961 – عبر JSTOR.  
  81. ↑ فرانكلين، س.، روبرتس، س. (30 أكتوبر 2006). مولود ومصنوع: دراسة إثنوغرافية للتشخيص الجيني قبل الزرع . الولايات المتحدة: مطبعة جامعة برينستون. ISBN 978-1-4008-3542-3.
  82. ↑ روبسون، ز.، غوزو، س.س.، موزينغيلي، ت. (2024). "السعي نحو الوضوح في علم الوراثة: استكشاف العوامل الكامنة وراء قرارات الرجال بإجراء اختبار الحمض النووي في زيمبابوي" . مجلة كوجنت للعلوم الاجتماعية . 10 (1) 2415527: 1-18 . doi : 10.1080/23311886.2024.2415527 – عبر تايلور وفانسيس.
  83. ^ فونسيكا سي (2019). "الحمض النووي وتهجير اليقين في قانون الأسرة البرازيلي" . Sexualidad، Salud y Sociedad (ريو دي جانيرو) . 32 (32): 4– 19. دوى : 10.1590/1984-6487.sess.2019.32.02.a – عبر SciELO البرازيل.
  84. ↑ غورارييه م (2021). "«هل تدفع ثمن اختبار شخص آخر؟» قيمة السرية في استخدام اختبارات الأبوة باستخدام الحمض النووي في الولايات المتحدة الأمريكية . الأنثروبولوجيا الاجتماعية . 29 (2): 495-510 . doi : 10.1111/1469-8676.13033 – عبر مجلات بيرغاهن.
  85. ↑ روشمان ب (21 فبراير 2013). "إرشادات جديدة للاختبارات الجينية للأطفال" . تايم .
  86. ١ ٢ فالات، م. إي.، كاتز، أ. ل.، ميركوريو، م. ر.، مون، م. ر.، أوكون، أ. ل.، ويب، س. أ.، وآخرون . ( مارس ٢٠١٣). "القضايا الأخلاقية والسياساتية في الاختبارات والفحوصات الجينية للأطفال" . طب الأطفال . ١٣١ (٣): ٦٢٠-٦٢٢ . doi : 10.1542/peds.2012-3680 . PMID 23428972. S2CID 42535260. تنتهي صلاحية جميع بيانات السياسة الصادرة عن الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال تلقائيًا بعد ٥ سنوات من النشر ما لم يتم إعادة تأكيدها أو مراجعتها أو سحبها في ذلك الوقت أو قبله .   
  87. ↑ ماكغونيغل الرابع، هيرمان إل دبليو (يوليو 2015). "المواطنة الجينية: اختبار الحمض النووي وقانون العودة الإسرائيلي" . مجلة القانون والعلوم البيولوجية . 2 (2): 469-478 . doi : 10.1093 / jlb/lsv027 . PMC 5034383. PMID 27774208 .  
  88. ↑ ""يمكن الآن الإجابة على سؤال 'من هو اليهودي؟' من خلال الاختبارات الجينية" . صحيفة جيروزاليم بوست | JPost.com . 3 أكتوبر 2017.
  89. ↑ "هل ينبغي تحديد الهوية اليهودية عن طريق اختبار جيني؟" . صحيفة جيروزاليم بوست | JPost.com . 25 نوفمبر 2017.
  90. ↑ تشين (22 فبراير 2016). "هل من الممكن الهجرة إلى إسرائيل بناءً على فحص الحمض النووي؟ - مكتب المحاماة ديكر، بيكس، ليفي" . مكتب المحاماة ديكر، بيكس، ليفي .
  91. ↑ "ما هي تكلفة الاختبارات الجينية، وكم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟" . مرجع علم الوراثة المنزلي . بيثيسدا (ماريلاند): المكتبة الوطنية للطب (الولايات المتحدة). 15 نوفمبر 2016.

المجال العام تتضمن هذه المقالة مواد متاحة للعموم من مقال "ما هي مخاطر وقيود الاختبارات الجينية؟" الصادر عن وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية .المجال العام تتضمن هذه المقالة مواد متاحة للعموم من مقالة "ما هي تكلفة الاختبارات الجينية، وكم من الوقت يستغرق الحصول على النتائج؟" الصادرة عن وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية .