قائمة الاضطرابات الوراثية

فيما يلي قائمة بالأمراض الوراثية ، ونوع الطفرة إن وُجدت، والكروموسوم المُصاب. على الرغم من شيوع مصطلح "الجين المُسبب للمرض"، إلا أن وجود خلل لدى الوالدين هو ما يُسبب ظهور هذا الخلل لدى الطفل. يوجد أكثر من 6000 مرض وراثي معروف لدى البشر .

الأكثر شيوعاً

P – طفرة نقطية ، أو أي إدخال/حذف داخل جين واحد بالكامل
د - حذف جين أو جينات
التكرار - تكرار جين أو جينات
ج - كروموسوم كامل إضافي، أو مفقود، أو كلاهما (انظر شذوذ الكروموسوم )
اضطرابات تكرار النيوكليوتيدات الثلاثية : امتداد الجين في الطول

اضطراب	كروموسوم	الطفرة
متلازمة أنجلمان	15q	DCP
مرض كانافان	17 بنساً
مرض شاركو-ماري-توث	17p12 ^{[ 1 ]}	دوب
عمى الألوان	X	P
متلازمة صرخة القط	5	د
تليّف كيسي	7q	P
متلازمة دي جورج	22q	د
متلازمة داون	21	ج
ضمور دوشين العضلي	إكس بي	د
فرط كوليسترول الدم العائلي	19	P
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول	6	P
الهيموفيليا	X	P
متلازمة كلاينفلتر	X	ج
الورم الليفي العصبي	17q/22q/؟
بيلة الفينيل كيتون	12q	P
مرض الكلية متعددة الكيسات	16 ( PKD1 ) أو 4 ( PKD2 )	P
متلازمة برادر-ويلي	15q	DCP
مرض شويرمان	1q21-q22 أو 7q22
داء الكريات المنجلية	11 بنساً	P
ضمور العضلات الشوكي	5q	DP
مرض تاي ساكس	15q	P
التثلث الصبغي X	X	ج
متلازمة تيرنر	X	ج

قائمة كاملة بالاضطرابات الوراثية

اضطراب	الكروموسوم أو الجين	يكتب	مرجع	انتشار
متلازمة حذف 1p36	1	د		1:5000-10000
متلازمة حذف 1q21.1	1q21.1	د		1:6500
متلازمة حذف 2q37	2q37	د		<1:1,000,000
متلازمة حذف 5q	5q	د		1:20,000
نقص إنزيم 5,10-ميثينيل تتراهيدروفولات سينثيتاز	MTHFS		^{[ 2 ]}
متلازمة التضاعف الصغير 7p22.1	7p22.1			<1:1,000,000
متلازمة حذف 16p11.2	16p11.2	د		1:2000-1:5000
متلازمة الحذف الصغير 17q12	17q12		^{[ 3 ]}^{[ 4 ]}	1:14,000-62,500
متلازمة التضاعف الصغير 17q12	17q12		^{[ 5 ]}
متلازمة حذف 18p	18 بنسًا	د		1:50,000
نقص إنزيم 21-هيدروكسيلاز	6p21.3	متنحي		1:15000
نقص ألفا 1 أنتيتريبسين	14q32	متنحي مشترك ،		1:2500-5000
متلازمة AAA (متلازمة تعذر الارتخاء - أديسونية - انعدام الدمع)	الجمعية الأمريكية لتقدم العلوم	متنحي	^{[ 6 ]}	1:1,000,000
متلازمة آرسكوج-سكوت	FGD1	متنحي مرتبط بالكروموسوم X		1:25000
متلازمة ABCD	EDNRB	متنحي		1:18000-20000
غياب تشوه الساق ومتلازمة إعتام عدسة العين
انعدام سيرولوبلازمين الدم	CP (3p26.3)	متنحي		1:2,000,000
الأكيروبوديا	LMBR1	متنحي
خلل التكوّن الغضروفي من النوع الثاني	COL2A1 (12q13.11)	مسيطر		1:40,000-60,000
خلل التنسج الغضروفي	FGFR3 (4p16.3)	مسيطر		1:27,500
البورفيريا الحادة المتقطعة	إتش إم بي إس	الأشكال السائدة والمتنحية		1:500-50000
نقص إنزيم أدينيلوسكسينات لياز	ADSL	متنحي
ضمور المادة البيضاء الكظرية	ABCD1 (X)	متنحي		1:17000
متلازمة ألاجيل	JAG1 ، NOTCH2	مسيطر	^{[ 7 ]}	1:30,000-50,000
متلازمة البالغين	TP63	مسيطر
متلازمة أيكاردي-غوتيريس	TREX1 ، RNASEH2A ، RNASEH2B ، RNASEH2C ، SAMHD1 ، أدار ، IFIH1			1:19,500,000
المهق				1:18000-20000
مرض ألكسندر	GFAP			1:15,600,000
متلازمة ألفي	9 بنسات	أحادي الصبغي		1:50,000
ألكابتونوريا	HGD			1:250,000-1,000,000
متلازمة ألبورت	10q26.13 COL 4A3 و COL4A4 و COL4A5			1:5000-10000
الشلل النصفي المتناوب في مرحلة الطفولة	ATP1A3			1:1,000,000
تشوه في قوس الأبهر - ملامح وجه مميزة - إعاقة ذهنية		مسيطر
صغر الرأس المميت لدى الأميش	SLC25A19	متنحي
التصلب الجانبي الضموري – الخرف الجبهي الصدغي	C9orf72 ، SOD1 ، FUS ، TARDBP ، CHCHD10 ، MAPT			1:100,000
خلل التنسج السلامي المشاشي على شكل ملاك	GDF5	مسيطر
متلازمة ألستروم	ALMS1			1:8,600,000
مرض الزهايمر	PSEN1 ، PSEN2 ، APP ، APOEε4			1:177
تكوين المينا الناقص				1:14000
بورفيريا نقص إنزيم ديهيدراتاز حمض أمينوليفولينيك	علاء			1:780,000,000
متلازمة عدم حساسية الأندروجين				1:20,000-50,000
متلازمة أنجلمان	UBE3A			1:12000-20000
متلازمة انعدام السلاميات والتصاق الأصابع وصغر الرأس		مسيطر
متلازمة آبرت	FGFR2			1:65,000-80,000
متلازمة تقفع المفاصل الخلقي - خلل وظائف الكلى - ركود الصفراء	VPS33B			1:78,000,000
متلازمة أربوليدا-ثام	KATG6A (8p11.21)	مسيطر
ترنح توسع الشعيرات الدموية	صراف آلي			1:40,000-1,000,000
متلازمة أكسنفيلد	PITX2 ، FOXO1 A، FOXC1 ، PAX6			1:200,000
متلازمة بينبريدج-روبرز	ASXL3	من جديد
متلازمة بير-ستيفنسون الجلدية المتجعدة	10q26، FGFR2			1:390,000,000
متلازمة بيكويث-ويدمان	IGF-2 ، CDKN1C ، H19 ، KCNQ1OT1			1:15000
متلازمة بنجامين				1:20,000,000
نقص البيوتينيداز	BTD			1:110,000,000
متلازمة بيورنستاد	BCS1L			1:260,000,000
متلازمات الإعاقة الذهنية الناتجة عن تضيق الجفن
متلازمة بلوم	15q26.1			1:480,000
متلازمة بيرت-هوغ-دوبيه	17 FLCN			1:19,500,000
اعتلال عضلي برودي	ATP2A1			1:10,000,000
متلازمة برونر	ماوا			1:500,000,000
متلازمة كاداسيل	الشق3	P		1:156,000,000
متلازمة عين القط	22			1:74000
متلازمة كاتشل	FGFR3	سائد/متنحي	^{[ 8 ]}
متلازمة كريسل	HTRA1			1:156,000,000
اضطراب حبيبي مزمن				1:200,000
خلل التنسج العظمي العظمي	X 17q24.3–q25.1	ج		1:40,000-200,000
متلازمة كامبتوداكتيللي-تورينوريا		مسيطر
مرض كانافان	الجمعية الأمريكية للطب النفسي			1:6,400-13,500
متلازمة كاربنتر	RAB23			1:1,000,000
اضطراب نقص CDKL5	CDKL5		^{[ 9 ]}	1:40,000-60,000 ^{[ 9 ]}
داء السكري الكاذب المركزي	AVP ، PCSK1	سائد جسمي، متنحي جسمي، سائد مرتبط بالكروموسوم X		1:25000
متلازمة خلل التكوين الدماغي - اعتلال الأعصاب - السماك - التقرن الجلدي (CEDNIK)	SNAP29			<1:1,000,000 ^{[ 10 ]}
متلازمة قصر القامة وشق الحنك وتشوهات الفقرات
بيلة حمض المالونيك والميثيل مالونيك المركبة (CMAMMA)	ACSF3	متنحي	^{[ 11 ]}^{[ 12 ]}	1:30,000 ^{[ 11 ]}
بيلة حمض المالونيك والميثيل مالونيك المركبة (CMAMMA)	MLYCD	متنحي
متلازمة ضمور العضلات الخلقي - إعتام عدسة العين الطفولي - قصور الغدد التناسلية		متنحي
تليّف كيسي	CFTR (7q31.2)	د أو س	^{[ 13 ]}	1:100,000
مرض شاركو-ماري-توث	PMP22 ، MFN2			1:2500
متلازمة الشحن	CHD7			1:8,500-10,000
متلازمة شيدياك-هيغاشي	ليست	متنحي		1:39,000,000
خلل التنسج الغضروفي، من نوع غريب	GDF5	متنحي جسمي	^{[ 14 ]}
خلل التنسج العظمي الترقوي القحفي	RUNC2			1:7800
متلازمة كوكيين	ERCC6 ، ERCC8			1:2600-3900
متلازمة كوفين-لوري	X RPS6KA3			1:40,000-50,000
متلازمة كوهين	COH1			1:7,800,000
اعتلال الكولاجين، النوع الثاني والحادي عشر	COL11A1 ، COL11A2 ، COL2A1
عدم الإحساس الخلقي بالألم مع انعدام التعرق (CIPA)	NTRK1
ضمور العضلات الخلقي	عديد	سائد أو متنحي	^{[ 15 ]}
متلازمة ضمور القرنية - الصمم الحسي	SLC4A11	متنحي جسمي	^{[ 16 ]}
متلازمة كورنيليا دي لانج (CDLS)	HDAC8 ، SMC1A ، NIPBL ، SMA3 ، RAD21			1:10,000-30,000
متلازمة كودن	PTEN			1:200,000
نقص إنزيم سيكلوبروبورفيريا ( كوبروبورفيريا )	CPOX
خلل التنسج القحفي العدسي الغرزي	14q13–q21
صرخة القطة	5p15.2	د	^{[ 17 ]}^{[ 18 ]}	1:37,000-50,000
مرض كرون	16q12	P
متلازمة كروزون	FGFR2 ، FGFR3			1.6:100,000
متلازمة كروزون الجلدية الهيكلية (متلازمة كروزون مع الشواك الأسود)	FGFR3			1:1,000,000
متلازمة كورارينو	HLXB9	مسيطر		1:100,000
مرض دارييه	ATP2A2			1:30,000-100,000
مرض دنت (فرط كالسيوم البول الوراثي)	Xp11.22 CLCN5 ، OCRL
متلازمة دينيس-دراش	WT1
متلازمة دي غراوشي	18q	د
متلازمة DHX30	3	مسيطر
دوليكونيشيا
متلازمة داون	21	ج		1:1000-1100 1:1200 ( الولايات المتحدة )
متلازمة دي جورج	22q11.2	د		1:4000
اعتلالات الأعصاب الحركية الوراثية البعيدة ، أنواع متعددة	HSPB8 ، HSPB1 ، HSPB3 ، GARS ، REEP1 ، IGHMBP2 ، SLC5A7 ، DCTN1 ، TRPV4 ، SIGMAR1
ضمور العضلات البعيد	ديسفيرلين ، TIA1 ، GNE (جين) ، MYH7 ، Titin ، MYOT ، MATR3 ، غير معروف	سائد أو متنحي	^{[ 19 ]}
ضمور دوشين العضلي	ديستروفين	متنحي مرتبط بالكروموسوم X	^{[ 20 ]}
متلازمة درافيت	SCN1A ، SCN2A			1:20,000-40,000
متلازمة انشقاق الأصابع وتعدد الأصابع
متلازمة إدواردز	18	التثلث الصبغي		1:5000
متلازمة إهلرز-دانلوس	COL1A1 ، COL1A2 ، COL3A1 ، COL5A1 ، COL5A2 ، TNXB ، ADAMTS2 ، PLOD1 ، B4GALT7 ، DSE	مسيطر		1:5000
متلازمة إيمانويل	11، 22	التثلث الصبغي الجزئي
متلازمة إيمري-دريفوس	إمد ، لمنا ، SYNE1 ، SYNE2 ، FHL1 ، TMEM43
انحلال البشرة الفقاعي	KRT5 ، KRT14 ، DSP ، PKP1 ، JUP ، PLEC1 ، DST ، EXPH5 ، TGM5 ، LAMA3 ، LAMB3 ، LAMC2 ، COL17A1 ، ITGA6 ، ITGA4 ، ITGA3 ، COL7A1 ، FERMT1	سائد أو متنحي	^{[ 21 ]}^{[ 22 ]}	11.08:1,000,000
بروتوبورفيريا مكونة للكريات الحمراء	فيش			1:75,000-200,000
فقر الدم فانكوني (FA)	فانكا ، FANCB ، FANCC ، FANCD1 ، FANCD2 ، FANCE ، FANCF ، FANCG ، FANCI ، FANCJ ، FANCL ، FANCM ، FANCN ، FANCP ، FANCS ، RAD51C ، XPF			1:130,000
مرض فابري	GLA (Xq22.1)	P		1:117,000-476,000
عامل لايدن الخامس للتخثر الدموي
الأرق العائلي المميت	PRNP	مسيطر
داء السلائل الورمي الغدي العائلي	شركة APC			1:10,000-15,000
خلل الوظائف الذاتية العائلي	IKBKAP
مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي	PRNP	مسيطر
متلازمة الألم النوبية العائلية	TRPA1 ، SCN10A ، SCN11A	مسيطر
تمدد الأوعية الدموية الأبهري الصدري العائلي وتسلخ الأبهر	FOXE3 ، SMAD2 ، LOX ، MAT2A ، ELN ، HEY2 ، TGFB3 ، TGFBR1 ، TGFBR2 ، FBN1 ، ACTA2 ، MYLK ، SMAD3 ، PRKG1 ، MFAP5 ، TGFB2 ، SMAD4 ، MYH11	مسيطر
متلازمة فينغولد	MYCN
متلازمة FG	MED12
متلازمة النمو العصبي FBXW7	FBXW7
متلازمة انعدام تنسج الشظية وانشقاق الأصابع		مسيطر
متلازمة فاين لوبينسكي	MAF	متنحي
متلازمة إكس الهشة	FMR1	تي		1:4000 من الذكور 1:8000 أنثى
ترنح فريدريك	FXN	تي		1:50,000 (الولايات المتحدة)
نقص إنزيم G6PD		متنحي مرتبط بالكروموسوم X	^{[ 23 ]}
غالاكتوزيميا	جالت ، جالك1 ، جيل
مرض غوشيه	GBA (1)			1:20,000
متلازمة غيرستمان-شتراوسلر-شينكر	PRNP	مسيطر
متلازمة جيليسبي	باكس6
بيلة حمض الجلوتاريك، النوع الأول والنوع الثاني	GCDH ، ETFA ، ETFB ، ETFDH	متنحي
متلازمة غراسيل	BCS1L
اضطراب النمو العصبي المرتبط بـ GRIN2B	GRIN2B
متلازمة غريسيللي	MYO5A ، RAB27A ، MLPH
متلازمة غوستافسون
مرض هايلي-هايلي	ATP2C1 (3)
داء السماك من النوع المهرج	ABCA12
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الأول	HFE (الكروموسوم 6)	متنحي		1:200 ( شمال أوروبا )، 1:300 ( أمريكا الشمالية )
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2أ	HJV (أو HFE2A) (الكروموسوم 1)	متنحي
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع 2ب	HAMP (أو HFE2B) (الكروموسوم 19)	متنحي
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الثالث	TFR2 (أو HFE3) (الكروموسوم 7)	متنحي
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الرابع	SLC40A1 (أو HFE4) (الكروموسوم 2)	مسيطر
داء ترسب الأصبغة الدموية من النوع الخامس	FTH1 (الكروموسوم 11)	مسيطر
الهيموفيليا	FVIII			1:7500 من الذكور (الهيموفيليا أ) 1:40,000 من الذكور (الهيموفيليا ب)
البورفيريا الكبدية المكونة للدم	أورود
الكوبروبورفيريا الوراثية	3q12	P
توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي (متلازمة أوسلر-ويبر-ريندو)	ENG ، ACVRL1 ، MADH4			1:5000 ^{[ 24 ]}
اعتلال عضلي وراثي بالأجسام الشاملة	جي إن إي ، MYHC2A ، VCP ، HNRPA2B1 ، HNRNPA1
الأورام العظمية المتعددة الوراثية	EXT1 ، EXT2 ، EXT3			1:50,000
الشلل التشنجي الوراثي (الشلل التشنجي الوراثي الصاعد الذي يبدأ في مرحلة الطفولة)	AP4M1 ، AP4S1 ، AP4B1 ، AP4E1	سائد جسمي، متنحي جسمي، أو متنحي مرتبط بالكروموسوم X		2-6:100,000
متلازمة هيرمانسكي-بودلاك	HPS1 ، HPS3 ، HPS4 ، HPS5 ، HPS6 ، HPS7 ، AP3B1			1:500,000
اعتلال الأعصاب الوراثي مع قابلية الإصابة بشلل الضغط (HNPP)	PMP22
التغاير الجانبي	NODAL ، NKX2-5 ، ZIC3 ، CCDC11 ، CFC1 ، SESN1
بيلة هوموسيستينية	سي بي إس (جين)	متنحي	^{[ 25 ]}
مرض هنتنغتون	جين HTT الموجود على الكروموسوم 4	سائد جسمي		1:10000 في الولايات المتحدة
متلازمة هنتر	نظام تحديد الهوية			1:100,000-150,000 ذكر
متلازمة هيرلر	IDUA			1:100,000
متلازمة هاتشينسون-جيلفورد للشيخوخة المبكرة	LMNA			1:18,000,000
فرط ليسين الدم	AASS	متنحي
فرط أوكسالات البول الأولي	AGXT ، GRHPR ، DHDPSL
فرط فينيل ألانين الدم	12q
نقص بروتين ألفا الدهني في الدم (مرض طنجة)	ABCA1
تكوّن الغضروف السفلي	COL2A1
نقص تنسج الغضروف	FGFR3 (4p16.3)
متلازمة نقص المناعة - عدم استقرار السنترومير - تشوهات الوجه (متلازمة ICF)	20q11.2
سلس البول الصباغي	IKBKG (Xq28)	P
ضمور دماغي ومخيخي عند الرضع مع صغر الرأس التدريجي بعد الولادة	MED17	متنحي
خلل التنسج الإسكيوباتيلاري	TBX4	مسيطر
متماثل المركز 15	15q11–14	نسخة مكررة من المخزون		1:30,000 ^{[ 26 ]}
الصرع الرمعي التقدمي المصحوب بترنح والمرتبط بجين PRICKLE1	PRICKLE1	سائد أو متنحي
متلازمة جاكسون-وايس	FGFR2
متلازمة جاكوبسن	11			1:100,000
متلازمة جوبير	INPP5E ، TMEM216 ، AHI1 ، NPHP1 ، CEP290 ، TMEM67 ، RPGRIP1L ، ARL13B ، CC2D2A ، OFD1 ، TMEM138 ، TCTN3 ، ZNF423 ، AMRC9
خلل التوتر العضلي الذي يبدأ في سن مبكرة	ACTB ، IMPDH2	مسيطر
التصلب الجانبي الأولي لدى الأحداث (JPLS)	ALS2
اضطراب الجُدرة
اضطراب عصبي مرتبط بـ KIF1A	KIF1A (2q37.3)	سلبي مهيمن
متلازمة كليفسترا	9q34	د
خلل التنسج كنيست	COL2A1			1:1,000,000
متلازمة كوساكي لفرط النمو	PDGFRB
مرض كرابي	جالك			1:100,000
متلازمة كوفور-راكيب	ATP13A2
نقص إنزيم LCAT	LCAT
متلازمة ليش-نيهان	HPRT (X)			1:380,000
متلازمة لي-فراوميني	TP53
ضمور العضلات الحزامية الطرفية	عديد	سائد أو متنحي	^{[ 27 ]}^{[ 28 ]}	1:14,500-123,000
متلازمة لينش	MSH2 ، MLH1 ، MSH6 ، PMS2 ، PMS1 ، TGFBR2 ، MLH3			1:279
نقص الليباز البروتيني الدهني		متنحي		1:1,000,000
فرط الحرارة الخبيث	RYR1 (19q13.2)	مسيطر		1:5,000-100,000
مرض البول الناتج عن شراب القيقب	BCKDHA ، BCKDHB ، DBT ، DLD	متنحي
متلازمة مارفان	15q	مسيطر		1:5000-10000
متلازمة ماروتو-لامي	ARSB	متنحي		1:43,261-1,505,160
متلازمة ماكيون-أولبرايت	20 س13.2-13.3			1:100,000-1,000,000
متلازمة ماكلويد	إكس كيه (إكس)			0.5-1:100,000
متلازمة ميدنيك	AP1S1	د	^{[ 29 ]}^{[ 30 ]}
حمى البحر الأبيض المتوسط، العائلية	MEFV
مرض مينكيس	ATP7A (Xq21.1)			1:100,000-250,000
ميثيموغلوبين الدم
حمضية ميثيل مالونيك	مماا ، مماب ، مماتشك ، ممادهك ، LMBRD1 ، موت	متنحي		1:48000
متلازمة الميكرو	RAB3GAP (2q21.3)
صغر الرأس	ASPM (1q31)	P
متلازمة ميلر-ديكر	17p13.3	د		1:100,000
متلازمة موركيو	GALNS ، GLB1			1:200,000-300,000
متلازمة موات ويلسون	ZEB2 (2)
متلازمة مونك	FGFR3			1:30,000
الأورام الصماء المتعددة من النوع الأول (متلازمة ويرمر)	رجال 1	مسيطر
الأورام الصماء المتعددة من النوع الثاني	متقاعد	مسيطر
ضمور العضلات	عديد	AR، AD، X-linked
ضمور العضلات، من نوع دوشين وبيكر
تضخم العضلات المرتبط بالميوستاتين	MSTN
ضمور العضلات التوتري	DMPK ، CNBP	سائد أو T		1:8000
متلازمة ناتوفيتش	HYAL1			<1:1,000,000
داء السكري الكاذب الكلوي	AVPR2 ، AQP2	سائد جسمي، متنحي جسمي، متنحي مرتبط بالكروموسوم X		1:25000
الورم الليفي العصبي من النوع الأول	17q11.2
الورم الليفي العصبي من النوع الثاني	NF2 (22q12.2)
مرض نيمان-بيك	SMPD1 ، NPA ، NPB ، NPC1 ، NPC2			1:250,000 (النوعان أ و ب) 1:150,000 (النوع ج)
فرط غليسين الدم غير الكيتوني	GLDC ، AMT ، GCSH	متنحي		1:60,000
الصمم غير المتلازمي
متلازمة نونان	PTPN11 ، KRAS ، SOS1 ، RAF1 ، NRAS ، HRAS ، BRAF ، SHOC2 ، MAP2K1 ، MAP2K2 ، CBL	مسيطر		1:1000
متلازمة نورمان-روبرتس	ريلن	متنحي
متلازمة أوجدن	X	P
متلازمة أومن	RAG1 ، RAG2	متنحي
تكون العظم الناقص	COL1A1 ، COL1A2 ، IFITM5	مسيطر		1:15000-20000
متلازمة أوسترافيك-ليندمان-سولبرج	2p15	متنحي جسمي	^{[ 31 ]}
التنكس العصبي المرتبط بكيناز البانتوثينات	PANK2 (20p13–p12.3)	متنحي		1-3:1,000,000
متلازمة باتاو (تثلث الصبغي 13)	13	التثلث الصبغي
نقص البروبيونيك أسيديميا (حمض البروبيونيك)	جهاز كمبيوتر	متنحي		1:250,000
بورفيريا جلدية متأخرة (PCT)	أورود	مسيطر		1:10,000
متلازمة بيندريد	PDS (7)	متنحي
متلازمة بوتز-جيغرز	STK11	مسيطر		1:25,000-300,000
متلازمة فايفر	FGFR1 ، FGFR2	مسيطر		1:100,000
متلازمة فيلان-ماكديرميد	22q13	د
بيلة الفينيل كيتون	الهيدروكربونات العطرية متعددة الحلقات	متنحي		1:12000
حمض البيبيكوليك	AASDHPPT	متنحي
متلازمة بيت هوبكنز	TCF4 (18)	مهيمن، جديد		1:11,000-41,000
مرض الكلية متعددة الكيسات	PKD1 (16) أو PKD2 (4)	P
متلازمة تكيس المبايض (PCOS)
البورفيريا				1-100:50,000
متلازمة برادر-ويلي	15	البصمة الأبوية		1:10,000-30,000
خلل الحركة الهدبية الأولي (PCD)	DNAI1 ، DNAH5 ، TXNDC3 ، DNAH11 ، DNAI2 ، KTU ، RSPH4A ، RSPH9 ، LRRC50	متنحي		1:32000
ارتفاع ضغط الدم الرئوي الأولي
نقص البروتين ج	إجراء	مسيطر	^{[ 32 ]}	1:20,000
نقص البروتين S	PROS1	مسيطر
متلازمة حذف الجزء القريب من الكروموسوم 18q	18q	د
مرض غوشيه الكاذب
الورم الأصفر الكاذب المرن	ABCC6	متنحي		1:25000
التهاب الشبكية الصباغي	RP1، RP2، RPGR، PRPH2، IMPDH1، PRPF31، CRB1، PRPF8، TULP1، CA4، HPRPF3، ABCA4، EYS، CERKL، FSCN2، TOPORS، SNRNP200، PRCD، NR2E3، MERTK، USH2A، PROM1، KLHL7، CNGB1، TTC8، ARL6، DHDDS، BEST1، LRAT، SPARA7، CRX	سائد أو متنحي		1:4000
متلازمة ريت	MECP2	سائد، غالباً ما يكون جديداً		1:8500 أنثى
متلازمة روبرتس	ESCO2	متنحي
متلازمة روبنشتاين-تايبي (RSTS)	CREBBP	مسيطر		1:125,000-300,000
مرض ساندوف	HEXB	متنحي
متلازمة سانفيليبو	SGSH ، NAGLU ، HGSNAT ، GNS			1:70,000
مرض شويرمان	1q21-q22 أو 7q22	سائد جسمي		1:45
متلازمة شوارتز-جامبل	HSPG2	متنحي
متلازمة شوغرن-لارسون	ALDH3A2	متنحي جسمي	،،أُرشف بتاريخ 23 يناير 2018 في أرشيف الإنترنت (Wayback Machine) .
متلازمة هشاشة الجلد - الشعر الصوفي - التقرن الراحي الأخمصي	معالجة الإشارات الرقمية
خلل التنسج الفقاري المشاش الخلقي (SED)	COL2A1	مسيطر
متلازمة شبرينتزن-غولدبيرغ	FBN1	مسيطر
فقر الدم المنجلي	11p15	P
متلازمة الإعاقة الذهنية المرتبطة بالكروموسوم X من نوع Siderius	PHF8	صفة متنحية مرتبطة بالكروموسوم X	^{[ 33 ]}
فقر الدم الأروماتي الحديدي	ABCB7 ، SLC25A38 ، GLRX5	متنحي
متلازمة المكر	GUSB	متنحي		1:250,000
متلازمة سميث-ليمي-أوبيتز	DHCR7	متنحي		1:20,000-60,000
متلازمة سميث-ماجينيس	17p11.2	مسيطر		1:15000-25000
متلازمة سنايدر-روبنسون	XP21.3-P22.12	متنحي		<1:1,000,000
ضمور العضلات الشوكي	5q			1:10,000
ترنح المخيخ الشوكي (الأنواع 1-29)	ATXN1 ، ATXN2 ، ATXN3 ، PLEKHG4 ، SPTBN2 ، CACNA1A ، ATXN7 ، ATXN8OS ، ATXN10 ، TTBK2 ، PPP2R2B ، KCNC3 ، PRKCG ، ITPR1 ، TBP ، KCND3 ، FGF14	سائد، متنحي أو T
متلازمة اليد المشقوقة والقدم المشقوقة - الرأرأة		مسيطر
متلازمة إس إس بي ( سادان )	FGFR3	مسيطر
مرض ستارغاردت (التنكس البقعي)	ABCA4 ، CNGB3 ، ELOVL4 ، PROM1	سائد أو متنحي		1-1.28:10,000
متلازمة ستيكلر (أشكال متعددة)	COL11A1 ، COL11A2 ، COL2A1 ، COL9A1	سائد أو متنحي		1:7,500-9,000 (الولايات المتحدة)
متلازمة سترودويك ( خلل التنسج الفقري المشاشي، نوع سترودويك )	COL2A1	مسيطر
مرض تاي ساكس	سداسي (15)	متنحي
نقص رباعي هيدروبترين	GCH1 ، PCBD1 ، PTS ، QDPR ، MTHFR ، DHFR	متنحي
خلل التنسج المميت	FGFR3	مسيطر		1:60,000
متلازمة الصمم التوصيلي المصحوب بتضخم شحمة الأذن
متلازمة تريتشر كولينز	5q32–q33.1 ( TCOF1 أو POLR1C أو POLR1D )	مسيطر		1:50,000
متلازمة التصلب الحدبي (TSC)	TSC1 ، TSC2	مسيطر		7-12:100,000
متلازمة تيرنر	X	أحادي الصبغي		1:2000-2500 ولادة أنثى حية
متلازمة أشر	MYO7A، USH1C، CDH23، PCDH15، USH1G، USH2A، GPR98، DFNB31، CLRN1	متنحي		3-6:100,000 (النوع الأول)
البورفيريا المتغيرة	PPOX	مسيطر
متلازمة فيلجوين-كاليس-فوجيس		متنحي
مرض فون هيبل-لينداو	VHL	مسيطر		1:36000
مرض فون ويلبراند	VWF	مسيطر		1:10,000
متلازمة واردنبورغ	PAX3 ، MITF ، WS2B ، WS2C ، SNAI2 ، EDNRB ، EDN3 ، SOX10	مسيطر		1:42000
متلازمة واركاني 2	8	التثلث الصبغي
متلازمة فايسينباكر-زويمولر	COL11A2	متنحي
متلازمة وير لشعاع الزند/قلة الأصابع		متنحي
متلازمة ويليامز	7q11.23	مسيطر		1:10,000
مرض ويلسون	ATP7B	متنحي		1:30,000
متلازمة وودهاوس-ساكاتي	C2ORF37 (2q22.3–q35)	متنحي
متلازمة وولف-هيرشورن	4p16.3	سائد، غالباً ما يكون جديداً		1:50,000
جفاف الجلد المصطبغ	15 ERCC4	متنحي
الإعاقة الذهنية المرتبطة بالكروموسوم X وتضخم الخصيتين (متلازمة X الهشة)	X
ضمور العضلات الشوكي البصلي المرتبط بالكروموسوم X ( ضمور العضلات الشوكي والبصلي )	X
متلازمة تضاعف XP11.2	نظام التشغيل XP 11.2	د	^{[ 34 ]}	1:1,000,000
نقص المناعة المشترك الشديد المرتبط بالكروموسوم X (X-SCID)	X
فقر الدم الأروماتي الحديدي المرتبط بالكروموسوم X (XLSA)	ALAS2 (X)
47,XXX ( متلازمة إكس الثلاثية )	X	ج		1:1000 أنثى
متلازمة XXXX ( 48، XXXX )	X			1:50,000 أنثى
متلازمة XXXXX ( 49,XXXXX )	X			1:85,000-250,000 أنثى
متلازمة XXXXY ( 49،XXXXY )	X			1:85000-100000 ذكر
متلازمة XYY ( 47،XYY )	Y			1 من كل 1000 مولود ذكر
متلازمة XXYY ( 48,XXYY )	س، ص			1:18000-40000 ذكر
متلازمة XYYY ( 48،XYYY )	Y		^{[ 35 ]}	أقل من 1 من كل 1,000,000 ذكر
متلازمة XXXY ( 48،XXXY )	X		^{[ 36 ]}	1:17000-50000 ذكر
متلازمة XYYYY ( 49,XYYYY )	Y			أقل من 1 من كل 1,000,000 ذكر
متلازمة زيلويغر	PEX1 ، PEX2 ، PEX3 ، PEX5 ، PEX6 ، PEX10 ، PEX12 ، PEX13 ، PEX14 ، PEX16 ، PEX19 ، PEX26	متنحي	^{[ 37 ]}	1:50,000-75,000

مراجع

↑ "OMIM Entry - # 118220 - مرض شاركو-ماري-توث، مزيل للميالين، النوع 1A؛ CMT1A" .
↑ رودان إل إتش، تشي دبليو، دوكر جي إس، ديميرباس دي، لاين آر، يانغ إي، وآخرون . (سبتمبر 2018). " يُسبب نقص إنزيم 5،10-ميثينيل تتراهيدروفولات سينثيتاز اضطرابًا استقلابيًا عصبيًا مرتبطًا بصغر الرأس والصرع ونقص الميالين الدماغي" . علم الوراثة الجزيئية والاستقلاب . 125 ( 1-2 ): 118-126 . doi : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMC 6557438. PMID 30031689 .
↑ ميتشل إم دبليو، مورينو دي لوكا دي، مايرز إس إم، ليفي آر في، تيرنر إس، ليدبيتر دي إتش، مارتن سي إل (1993). "متلازمة الحذف المتكرر 17q12". في: آدم إم بي، أردينجر إتش إتش، باجون آر إيه، والاس إس إي، بين إل جيه، ستيفنز كيه، أميميا إيه (محررون). GeneReviews® . سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID 27929632. تاريخ الاسترجاع: 16 فبراير 2021 .
^ روهلين إن، هيلجر إتش، ستوك إف، جلاسر بي، جوهل جيه، شميت جريف أ، وآخرون . (أكتوبر 2018). "متلازمة الحذف 17q12 كسبب نادر لمرض السكري من النوع MODY5" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 103 (10): 3601–3610 . دوى : 10.1210/jc.2018-00955 . بميد 30032214 .
↑ وان إس، تشنغ واي، دانغ واي، سونغ تي، تشن بي، تشانغ جيه (17 مايو 2019). "التشخيص قبل الولادة لمتلازمة الحذف والتضاعف الصغيرين في المنطقة 17q12 لدى الأجنة المصابة بتشوهات خلقية في الكلى" . علم الوراثة الخلوية الجزيئية . 12 (1): 19. doi : 10.1186/s13039-019-0431-7 . PMC 6525371. PMID 31131025 .
↑ فيري جونيور آر جيه. "متلازمة ألغروف (AAA)" . ميدسكيب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يونيو 2020 .
↑ "Orphanet: متلازمة ألاجيل" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
^ “الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM)” . أوميم . 2024-08-11 . تم الاسترجاع 2024-08-11 .
1 2 "اضطراب نقص CDKL5" . MedlinePlus . تم الاطلاع عليه في 7 يونيو 2021 .
↑ "Orphanet: متلازمة سيدنيك" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 مايو 2021 .
١ ٢ مجموعة مركز التسلسل الداخلي التابع للمعاهد الوطنية للصحة؛ سلون، جينيفر ل؛ جونستون، جينيفر ج؛ مانولي، إيريني؛ تشاندلر، راندي ج؛ كراوس، كايتلين؛ كاريلو-كاراسكو، نوريا؛ تشاندراسيكاران، سوما د؛ سيسول، جاستن ر؛ أوبراين، كيفن؛ هاوزر، ناتالي س؛ ساب، جولي س؛ دوروارد، هايدي م؛ هويزينغ، مرجان؛ بارشوب، بروس أ (٢٠١١). "تحديد ACSF3 كسبب لحمضية المالونيك والميثيل مالونيك مجتمعة من خلال تسلسل الإكسوم" . علم الوراثة الطبيعية . ٤٣ (٩): ٨٨٣-٨٨٦ . doi : 10.1038/ng.908 . ISSN 1061-4036 . PMC 3163731. PMID 21841779 .
↑ ألفارس، أ.؛ نونيز، ل.د.؛ الثهلي، ك.؛ ميتشل، ج.؛ ميلانكون، س.؛ أناستاسيو، ن.؛ ها، ك.س.هـ.؛ ماجوسكي، ج.؛ روزنبلات، د.س.؛ برافرمان، ن. (2011). "بيلة حمض المالونيك وحمض الميثيل مالونيك مجتمعة: تسلسل الإكسوم يكشف عن طفرات في جين ACSF3 لدى المرضى ذوي النمط الظاهري غير الكلاسيكي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 48 (9): 602-605 . doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100230 . ISSN 0022-2593 . PMID 21785126. S2CID 19352176 .
↑ "نموذج FBR للاختبارات الجينية | ACCE | الاختبارات الجينية | علم الجينوم | مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" . www.cdc.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24-10-2017 .
↑ لانجر إل أو، سيرفينكا جيه، كامارغو إم (مارس 1989). "خلل التنسج الطرفي المتوسط الحاد المتنحي، من نوع هنتر-تومسون، ومقارنته بنوع غريب". علم الوراثة البشرية . 81 (4): 323-328 . doi : 10.1007/BF00283684 . PMID 2703235. S2CID 27942659 .
↑ "Orphanet: ضمور العضلات الخلقي" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ "ضمور القرنية والصمم الحسي - نبذة عن المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 3 أغسطس 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 أغسطس 2022 .
↑ "تاريخ وانتشار متلازمة صرخة القطة" . موقع فايند ريسورسز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يونيو 2020 .
^ "إدخال OMIM - # 123450 - متلازمة Cri-Du-Chat" .
↑ "اعتلالات العضلات الطرفية - أنواع اعتلال العضلات الطرفية" . جمعية ضمور العضلات . 18-12-2015 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16-04-2019 .
↑ "مدخل OMIM - رقم 310200 - ضمور العضلات، نوع دوشين؛ DMD" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ أويتو ج، هاس س، وحيد نجاد ح، يوسفيان ل، بروكنر-تودرمان ل (يناير 2017). "علم الأمراض الجزيئي لمنطقة الغشاء القاعدي في أمراض التقرح الوراثية: نموذج انحلال البشرة الفقاعي". بيولوجيا المصفوفة . 57-58 : 76-85 . doi : 10.1016/j.matbio.2016.07.009 . PMID 27496350 .
↑ فاين، ج. د. (نوفمبر 2016). "علم أوبئة انحلال البشرة الفقاعي الوراثي بناءً على تقديرات الإصابة والانتشار من السجل الوطني لانحلال البشرة الفقاعي" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية للأمراض الجلدية . 152 (11): 1231-1238 . doi : 10.1001/jamadermatol.2016.2473 . PMID 27463098 .
↑ "نقص إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD)" . msdmanuals.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11-11-2024 .
↑ فونان مي، ماجر جي جي، هيتس إس دبليو، بالدا فا، لانج روبرتسون ك، بوسكاريني إي، وآخرون . (ديسمبر 2020). "المبادئ التوجيهية الدولية الثانية لتشخيص وإدارة توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي". حوليات الطب الباطني . 173 (12): 989-1001 . دوى : 10.7326 / M20-1443 . بميد 32894695 . S2CID 221542952 .
↑ "مدخل OMIM – رقم 236200 – بيلة هوموسيستينية ناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مارس 2018 .
↑ شينزل، ألبرت؛ نيدريست، دونيا (2001). "اختلالات الكروموسومات المرتبطة بالصرع" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 106 (2): 119-124 . doi : 10.1002/ajmg.1576 . PMID 11579431 .
↑ "Orphanet: ضمور العضلات الحزامية الطرفية المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ "Orphanet: ضمور العضلات الحزامية الطرفية السائد وراثيًا" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ ""MEDNIK": متلازمة وراثية جديدة . يوريك أليرت! تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 أكتوبر 2017 .
↑ «تم اكتشاف اضطراب وراثي في عائلات كيبيك» . أخبار سي تي في . 4 ديسمبر 2008. مؤرشف من الأصل في 7 ديسمبر 2008.
↑ "مدخل OMIM - رقم 217085 - عيوب القلب الخلقية، وأورام هامارتوما اللسان، وتعدد الأصابع؛ CHDTHP" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 مايو 2022 .
↑ "مدخل OMIM – رقم 176860 – التخثر الدموي الناتج عن نقص البروتين C، وراثي سائد؛ THPH3" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مارس 2018 .
↑ "مدخل OMIM - رقم 300263 - متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X من نوع سيديريوس؛ MRXSSD" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ "مدخل OMIM - رقم 300705 - متلازمة تضاعف الكروموسوم Xp11.22" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .
↑ "التحقق من الاتصال..." www.orpha.net . تم الاسترجاع 2026-07-28 .
↑ "المرض | شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة" . www.rarediseasesnetwork.org . تاريخ الاسترجاع: 28-07-2026 .
↑ "متلازمة زيلويغر: الأسباب والأعراض والتشخيص والمضاعفات" . my.clevelandclinic.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-07-2026 .

للمزيد من القراءة

"اضطرابات وراثية محددة" . المعهد الوطني لأبحاث الجينوم البشري (NHGRI) . genome.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 نوفمبر 2017 .
"الأمراض الخلقية والوراثية | مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) - برنامج تابع للمركز الوطني للنهوض بالعلوم الانتقالية (NCATS)" . rarediseases.info.nih.gov . NIH.gov . تاريخ الاطلاع: 15 نوفمبر 2017 .
"نقص رؤية الألوان | مرجع علم الوراثة المنزلي" . ghr.nlm.nih.gov .

[1] "OMIM Entry - # 118220 - مرض شاركو-ماري-توث، مزيل للميالين، النوع 1A؛ CMT1A" .

[2] رودان إل إتش، تشي دبليو، دوكر جي إس، ديميرباس دي، لاين آر، يانغ إي، وآخرون . (سبتمبر 2018). " يُسبب نقص إنزيم 5،10-ميثينيل تتراهيدروفولات سينثيتاز اضطرابًا استقلابيًا عصبيًا مرتبطًا بصغر الرأس والصرع ونقص الميالين الدماغي" . علم الوراثة الجزيئية والاستقلاب . 125 ( 1-2 ): 118-126 . doi : 10.1016/j.ymgme.2018.06.006 . PMC 6557438. PMID 30031689 .

[3] ميتشل إم دبليو، مورينو دي لوكا دي، مايرز إس إم، ليفي آر في، تيرنر إس، ليدبيتر دي إتش، مارتن سي إل (1993). "متلازمة الحذف المتكرر 17q12". في: آدم إم بي، أردينجر إتش إتش، باجون آر إيه، والاس إس إي، بين إل جيه، ستيفنز كيه، أميميا إيه (محررون). GeneReviews® . سياتل (واشنطن): جامعة واشنطن، سياتل. PMID 27929632. تاريخ الاسترجاع: 16 فبراير 2021 .

[4] روهلين إن، هيلجر إتش، ستوك إف، جلاسر بي، جوهل جيه، شميت جريف أ، وآخرون . (أكتوبر 2018). "متلازمة الحذف 17q12 كسبب نادر لمرض السكري من النوع MODY5" . مجلة الغدد الصماء والتمثيل الغذائي السريري . 103 (10): 3601–3610 . دوى : 10.1210/jc.2018-00955 . بميد 30032214 .

[5] وان إس، تشنغ واي، دانغ واي، سونغ تي، تشن بي، تشانغ جيه (17 مايو 2019). "التشخيص قبل الولادة لمتلازمة الحذف والتضاعف الصغيرين في المنطقة 17q12 لدى الأجنة المصابة بتشوهات خلقية في الكلى" . علم الوراثة الخلوية الجزيئية . 12 (1): 19. doi : 10.1186/s13039-019-0431-7 . PMC 6525371. PMID 31131025 .

[6] فيري جونيور آر جيه. "متلازمة ألغروف (AAA)" . ميدسكيب . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يونيو 2020 .

[7] "Orphanet: متلازمة ألاجيل" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[k060-8] “الوراثة المندلية على الإنترنت في الإنسان (OMIM)” . أوميم . 2024-08-11 . تم الاسترجاع 2024-08-11 .

[deficiency-9] 1 2 "اضطراب نقص CDKL5" . MedlinePlus . تم الاطلاع عليه في 7 يونيو 2021 .

[10] "Orphanet: متلازمة سيدنيك" . تم الاطلاع عليه بتاريخ 8 مايو 2021 .

[:0-11] ١ ٢ مجموعة مركز التسلسل الداخلي التابع للمعاهد الوطنية للصحة؛ سلون، جينيفر ل؛ جونستون، جينيفر ج؛ مانولي، إيريني؛ تشاندلر، راندي ج؛ كراوس، كايتلين؛ كاريلو-كاراسكو، نوريا؛ تشاندراسيكاران، سوما د؛ سيسول، جاستن ر؛ أوبراين، كيفن؛ هاوزر، ناتالي س؛ ساب، جولي س؛ دوروارد، هايدي م؛ هويزينغ، مرجان؛ بارشوب، بروس أ (٢٠١١). "تحديد ACSF3 كسبب لحمضية المالونيك والميثيل مالونيك مجتمعة من خلال تسلسل الإكسوم" . علم الوراثة الطبيعية . ٤٣ (٩): ٨٨٣-٨٨٦ . doi : 10.1038/ng.908 . ISSN 1061-4036 . PMC 3163731. PMID 21841779 .

[12] ألفارس، أ.؛ نونيز، ل.د.؛ الثهلي، ك.؛ ميتشل، ج.؛ ميلانكون، س.؛ أناستاسيو، ن.؛ ها، ك.س.هـ.؛ ماجوسكي، ج.؛ روزنبلات، د.س.؛ برافرمان، ن. (2011). "بيلة حمض المالونيك وحمض الميثيل مالونيك مجتمعة: تسلسل الإكسوم يكشف عن طفرات في جين ACSF3 لدى المرضى ذوي النمط الظاهري غير الكلاسيكي" . مجلة علم الوراثة الطبية . 48 (9): 602-605 . doi : 10.1136/jmedgenet-2011-100230 . ISSN 0022-2593 . PMID 21785126. S2CID 19352176 .

[FBR-13] "نموذج FBR للاختبارات الجينية | ACCE | الاختبارات الجينية | علم الجينوم | مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها" . www.cdc.gov . تم الاطلاع عليه بتاريخ 24-10-2017 .

[14] لانجر إل أو، سيرفينكا جيه، كامارغو إم (مارس 1989). "خلل التنسج الطرفي المتوسط الحاد المتنحي، من نوع هنتر-تومسون، ومقارنته بنوع غريب". علم الوراثة البشرية . 81 (4): 323-328 . doi : 10.1007/BF00283684 . PMID 2703235. S2CID 27942659 .

[15] "Orphanet: ضمور العضلات الخلقي" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[16] "ضمور القرنية والصمم الحسي - نبذة عن المرض - مركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة" . rarediseases.info.nih.gov . مؤرشف من الأصل بتاريخ 3 أغسطس 2022. تم الاطلاع عليه بتاريخ 3 أغسطس 2022 .

[17] "تاريخ وانتشار متلازمة صرخة القطة" . موقع فايند ريسورسز . تم الاطلاع عليه بتاريخ 15 يونيو 2020 .

[18] "إدخال OMIM - # 123450 - متلازمة Cri-Du-Chat" .

[19] "اعتلالات العضلات الطرفية - أنواع اعتلال العضلات الطرفية" . جمعية ضمور العضلات . 18-12-2015 . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16-04-2019 .

[20] "مدخل OMIM - رقم 310200 - ضمور العضلات، نوع دوشين؛ DMD" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[21] أويتو ج، هاس س، وحيد نجاد ح، يوسفيان ل، بروكنر-تودرمان ل (يناير 2017). "علم الأمراض الجزيئي لمنطقة الغشاء القاعدي في أمراض التقرح الوراثية: نموذج انحلال البشرة الفقاعي". بيولوجيا المصفوفة . 57-58 : 76-85 . doi : 10.1016/j.matbio.2016.07.009 . PMID 27496350 .

[22] فاين، ج. د. (نوفمبر 2016). "علم أوبئة انحلال البشرة الفقاعي الوراثي بناءً على تقديرات الإصابة والانتشار من السجل الوطني لانحلال البشرة الفقاعي" . مجلة الجمعية الطبية الأمريكية للأمراض الجلدية . 152 (11): 1231-1238 . doi : 10.1001/jamadermatol.2016.2473 . PMID 27463098 .

[23] "نقص إنزيم جلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجينيز (G6PD)" . msdmanuals.com . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11-11-2024 .

[24] فونان مي، ماجر جي جي، هيتس إس دبليو، بالدا فا، لانج روبرتسون ك، بوسكاريني إي، وآخرون . (ديسمبر 2020). "المبادئ التوجيهية الدولية الثانية لتشخيص وإدارة توسع الشعيرات الدموية النزفي الوراثي". حوليات الطب الباطني . 173 (12): 989-1001 . دوى : 10.7326 / M20-1443 . بميد 32894695 . S2CID 221542952 .

[25] "مدخل OMIM – رقم 236200 – بيلة هوموسيستينية ناتجة عن نقص إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثاز" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مارس 2018 .

[26] شينزل، ألبرت؛ نيدريست، دونيا (2001). "اختلالات الكروموسومات المرتبطة بالصرع" . المجلة الأمريكية لعلم الوراثة الطبية . 106 (2): 119-124 . doi : 10.1002/ajmg.1576 . PMID 11579431 .

[27] "Orphanet: ضمور العضلات الحزامية الطرفية المتنحي المرتبط بالصبغي الجسدي" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[28] "Orphanet: ضمور العضلات الحزامية الطرفية السائد وراثيًا" . www.orpha.net . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[29] ""MEDNIK": متلازمة وراثية جديدة . يوريك أليرت! تم الاطلاع عليه بتاريخ 24 أكتوبر 2017 .

[30] «تم اكتشاف اضطراب وراثي في عائلات كيبيك» . أخبار سي تي في . 4 ديسمبر 2008. مؤرشف من الأصل في 7 ديسمبر 2008.

[31] "مدخل OMIM - رقم 217085 - عيوب القلب الخلقية، وأورام هامارتوما اللسان، وتعدد الأصابع؛ CHDTHP" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 11 مايو 2022 .

[32] "مدخل OMIM – رقم 176860 – التخثر الدموي الناتج عن نقص البروتين C، وراثي سائد؛ THPH3" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 1 مارس 2018 .

[33] "مدخل OMIM - رقم 300263 - متلازمة التخلف العقلي المرتبطة بالكروموسوم X من نوع سيديريوس؛ MRXSSD" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[34] "مدخل OMIM - رقم 300705 - متلازمة تضاعف الكروموسوم Xp11.22" . omim.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 16 أبريل 2019 .

[35] "التحقق من الاتصال..." www.orpha.net . تم الاسترجاع 2026-07-28 .

[36] "المرض | شبكة الأبحاث السريرية للأمراض النادرة" . www.rarediseasesnetwork.org . تاريخ الاسترجاع: 28-07-2026 .

[37] "متلازمة زيلويغر: الأسباب والأعراض والتشخيص والمضاعفات" . my.clevelandclinic.org . تم الاطلاع عليه بتاريخ 28-07-2026 .

[ 1 ]

[ 2 ]

[ 3 ]

[ 4 ]

[ 5 ]

[ 6 ]

[ 7 ]

[ 8 ]

[ 9 ]

[ 10 ]

[ 12 ]

[ 13 ]

[ 14 ]

[ 15 ]

[ 16 ]

[ 17 ]

[ 18 ]

[ 19 ]

[ 20 ]

[ 21 ]

[ 22 ]

[ 23 ]

[ 24 ]

[ 25 ]

[ 26 ]

[ 27 ]

[ 28 ]

[ 29 ]

[ 30 ]

[ 31 ]

[ 32 ]

[ 33 ]

[ 34 ]

[ 35 ]

[ 36 ]

[ 37 ]

اللغة	العربية (RTL)
روابط موسوعية	30 رابطاً
المصدر الأصلي	ويكيبيديا ↗